Maria Luiza Saraiva Pereira

Bolsista de Produtividade em Pesquisa do CNPq - Nível 2

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  • Última atualização do currículo em 07/11/2018


Professora Titular do Departamento de Bioquímica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, onde trabalha desde 1998. Graduada em Farmácia pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (1985), com habilitação em Farmacêutico Bioquímico: Laboratório de Análises Clínicas (1986), mestre em Ciências Biológicas (Bioquímica) pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (1988) e Doctor of Philosophy (PhD) pela United Medical and Dental Schools of Guys and St. Thomas Hospitals da University of London (atualmente Kings College), Londres, Reino Unido (1995). Foi farmacêutica-bioquímica da Unidade de Bioquímica do Serviço de Patologia Clínica e farmacêutica-bioquímica do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, de 1987 a 1994. Ocupou o cargo de Pos-doctoral fellow no Paediatrics Department da Oxford University, atuando no Institute of Molecular Medicine do John Radcliffe Hospital, Oxford, Reino Unido (1995). Foi bolsista recém-doutor do CNPq atuando no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre na área de genética molecular (1996 a 1998). Atualmente é e Professora Orientadora dos seguintes Programas de Pós-Graduação: Bioquímica, Genética e Biologia Molecular e Biologia Celular e Molecular da mesma Universidade. Membro do Conselho Universitário da UFRGS desde 2016. Membro do Conselho Universitário da UFRGS (CONSUN) desde 2016. Atuou como membro e, posteriormente, como Coordenadora da Comissão de Extensão do Instituto de Ciências Básicas da Saúde da UFRGS (1999 a 2006). Membro da Comissão de Pesquisa do Instituto de Ciências Básicas da Saúde da UFRGS de maio de 2008 a abril de 2010. Membro da Comissão de Graduação do Curso de Farmácia da UFRGS de março de 2009 a março de 2011. Membro da Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), da Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular (SBBq), da Sociedade Brasileira de Genética (SBG) e da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM). É professora do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, coordenando o laboratório de Genética Molecular desde 1998. Coordena o Laboratório de Identificação Genética do Centro de Pesquisa Experimental do Hospital de Clínicas de Porto Alegre desde 2005. Atua nas áreas de bioquímica, biologia celular e molecular e genética molecular, com projetos de pesquisa abordando doenças hereditárias, neurogenética, análise molecular de mutações, identificação genética e fatores epigenéticos. (Texto informado pelo autor)


Identificação


Nome
Maria Luiza Saraiva Pereira
Nome em citações bibliográficas
SARAIVA-PEREIRA, ML;BARTH, ML;PEREIRA, MLS;Saraiva-Pereira, M.L.;Barth, M L;Barth, MariaLuiza;Barth, Maria Lulza;Saraiva-Pereira, M. L.;Saraiva-Pereira, Maria Luiza;Maria Luiza Saraiva-Pereira;SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA;Pereira, Maria Luiza;Barth, Maria Luiza;Pereria, Maria Luiza;PEREIRA, MARIA LUIZA S.

Endereço


Endereço Profissional
Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Laboratório de Genética Molecular.
Rua Ramiro Barcelos, 2350
Rio Branco
90035903 - Porto Alegre, RS - Brasil
Telefone: (51) 33598011
Fax: (51) 33598010
URL da Homepage: www.hcpa.ufrgs.br


Formação acadêmica/titulação


1990 - 1994
Doutorado em Genética Molecular.
University of London, UL, Inglaterra.
Título: Molecular and Biochemical Defects in the Arylsulphatase A Gene, Ano de obtenção: 1994.
Orientador: Ann Harris and Anthony Fensom.
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.
Palavras-chave: Arylsulphatase A; Arylsulphatase A Gene; Metachromatic Leukodystrophy; Mutations; PCR; Pseudodeficiency.
Grande área: Ciências Biológicas
Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
Setores de atividade: Saúde Humana; Produtos e Processos Biotecnológicos.
1986 - 1988
Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica).
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
Título: Avaliação de um protocolo laboratorial para a detecção das doenças lisossômicas de depósito,Ano de Obtenção: 1988.
Orientador: Roberto Giugliani.
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.
Palavras-chave: Doenças Lisossômicas; Detecção Laboratorial; Lisossoma; Doenças Genéticas; Esfingolipidoses; Mucopolissacaridoses.
Grande área: Ciências Biológicas
Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil.
Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
Setores de atividade: Saúde Humana.
1985 - 1986
Especialização em Farmaceutico Bioquímico Ênfase Análises Clínicas.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
1981 - 1984
Graduação em Farmácia.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.


Pós-doutorado


2010 - 2011
Pós-Doutorado.
Northwestern University, NORTHWESTERN, Estados Unidos.
Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil.
Grande área: Ciências Biológicas
Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Bioquímica / Subárea: Biologia Molecular.
1995 - 1995
Pós-Doutorado.
University of Oxford, OX, Inglaterra.
Bolsista do(a): Association Française de Lutte Contre La Mucoviscidose, AFLM, França.
Grande área: Ciências Biológicas
Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.


Formação Complementar


2002 - 2002
Extensão universitária em 3rd HUGO Mutation Detection Training Course. (Carga horária: 320h).
Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques, UM2, França.
2002 - 2002
Annual World Symposium on Lysosomal Storage Disord. (Carga horária: 15h).
FCG Institute for Continuing Education, FCG ICE, Estados Unidos.
2000 - 2000
Extensão universitária.
University of Oxford, OX, Inglaterra.
1998 - 1998
Extensão universitária.
Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães, U.PORTO, Portugal.


Atuação Profissional



Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
Vínculo institucional

1998 - Atual
Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor titular, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Vínculo institucional

1997 - 1998
Vínculo: , Enquadramento Funcional: Professor titular, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

03/2014 - Atual
Ensino, Medicina Veterinária, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Disciplina de Bioquímica aplicada à Veterinária (CBS01120) com carga horária de 8 hs semanais (8 créditos).
01/2005 - Atual
Extensão universitária , Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Departamento de Bioquímica.

Atividade de extensão realizada
Testes de identificação genética.
08/2004 - Atual
Ensino, Curso de pós-graduação em Clinica Médica/ HCPA, Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Biologia molecular: aplicações médicas
6/1998 - Atual
Pesquisa e desenvolvimento , Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Departamento de Bioquímica.

6/1998 - Atual
Treinamentos ministrados , Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Departamento de Bioquímica.

Treinamentos ministrados
Orientação de estagiários voluntários
Orientação de alunos de pós-graduação a nível de Doutorado
Orientação de alunos de pós-graduação a nível de Mestrado
Orientação de bolsistas de iniciação científica
6/1998 - 02/2014
Ensino, Farmácia, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Bioquímica II (CBS1104) para o Curso de Farmácia com carga horária semanal de 10 horas (incluindo atividades teóricas e práticas)
05/2008 - 04/2010
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, .

Cargo ou função
Membro de Comissão de Pesquisa.
12/1999 - 04/2007
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Departamento de Bioquímica.

Cargo ou função
Coordenador de Convênio.
1/2002 - 4/2006
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, .

Cargo ou função
Membro de conselho de unidade.
1/2001 - 4/2006
Direção e administração, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Departamento de Bioquímica.

Cargo ou função
Coordenador da Comissão de Extensão do Instituto.
8/1996 - 4/2006
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, .

Cargo ou função
Membro de comissão.
10/2003 - 12/2003
Ensino, Medicina (Nefrologia), Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Biologia Molecular
9/1999 - 10/1999
Ensino, Saúde da Criança e do Adolescente, Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Genética Médica
5/1998 - 7/1998
Ensino, Medicina: Ciências Médicas, Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Biologia Molecular: Aplicações Médicas
5/1997 - 7/1997
Ensino, Medicina: Ciências Médicas, Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Biologia Molecular: Aplicações Médicas
8/1989 - 12/1989
Ensino, Ciências Biológicas (Bioquímica), Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Erros Inatos do Metabolismo
8/1987 - 12/1987
Ensino, Ciências Biológicas (Bioquímica), Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Erros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
Vínculo institucional

1998 - Atual
Vínculo: Professor Universitário-UFRGS, Enquadramento Funcional: Professor universitário, Carga horária: 20

Vínculo institucional

1996 - 1998
Vínculo: Bolsista recém-doutor, Enquadramento Funcional: Pesquisador I, Carga horária: 40
Outras informações
Linha de Pesquisa: Estudos bioquímicos e moleculares de alterações metabólicas

Vínculo institucional

1987 - 1995
Vínculo: Servidor público ou celetista, Enquadramento Funcional: Farmaceutico-Bioquímico, Carga horária: 40

Atividades

11/2005 - Atual
Pesquisa e desenvolvimento , Laboratório de Identificação Genética, .

3/1999 - 3/1999
Outras atividades técnico-científicas , Serviço de Genética Médica, Serviço de Genética Médica.

Atividade realizada
Membro da Comissão Examinadora do Concurso par Bioólogo/Farmacêutico-Bioquímico.
1/1996 - 4/1998
Serviços técnicos especializados , Serviço de Genética Médica, Laboratório de Genética Molecular.

Serviço realizado
Testes Laboratoriais de Biologia Molecular.
1/1996 - 4/1998
Treinamentos ministrados , Serviço de Genética Médica, Laboratório de Genética Molecular.

Treinamentos ministrados
Estágios para estudantes de graduação
Orientação de bolsistas de iniciação científica
1/1987 - 2/1995
Serviços técnicos especializados , Serviço de Genética Médica, Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo.

Serviço realizado
Testes Laboratoriais.
1/1987 - 2/1995
Treinamentos ministrados , Serviço de Genética Médica, Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo.

Treinamentos ministrados
Estágios para estudantes de graduação
8/1990 - 8/1990
Outras atividades técnico-científicas , Serviço de Genética Médica, Serviço de Genética Médica.

Atividade realizada
Membro da Comissão Examinadora do Concurso de Seleção para biólogo.

Universidade de Oxford, UO, Grã-Bretanha.
Vínculo institucional

2000 - 2000
Vínculo: Visiting Scientist, Enquadramento Funcional: Post-Doctoral Research Fellow, Carga horária: 40

Vínculo institucional

1998 - 1998
Vínculo: Visiting Scientist, Enquadramento Funcional: Post-Doctoral Research Fellow, Carga horária: 40

Vínculo institucional

1998 - 1998
Vínculo: Visiting Scientist, Enquadramento Funcional: Post-Doctoral Research Fellow, Carga horária: 40

Atividades

9/2000 - 9/2000
Estágios , Paediatric Department, Paediatric Molecular Genetics.

Estágio realizado
Treinamento em técnicas avançadas de genética molecular.
9/1998 - 9/1998
Estágios , Paediatric Department, Paediatric Molecular Genetics.

Estágio realizado
Treinamento em técnicas de biologia molecular.
1/1998 - 2/1998
Estágios , Paediatric Department, Paediatric Molecular Genetics.

Estágio realizado
Treinamento em técnicas de biologia molecular.

Universidade do Porto, U.PORTO, Portugal.
Vínculo institucional

1998 - 1998
Vínculo: Professor Visitante, Enquadramento Funcional: Pesquisador, Carga horária: 40

Vínculo institucional

1998 - 1998
Vínculo: Professor Visitante, Enquadramento Funcional: Pesquisador, Carga horária: 40

Atividades

9/1998 - 9/1998
Estágios , Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães, Unidade de Biologia Clínica.

Estágio realizado
Treinamento na anáilise de doenças mitocondriais.
2/1998 - 2/1998
Estágios , Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães, Unidade de Investigação Genética e Epidemiológica de Doenças Neurológicas.

Estágio realizado
Treinamento na análise de ataxias cerebelares autossômicas dominantes.

Farmácia Flora da Índia, FFI, Brasil.
Vínculo institucional

1985 - 1990
Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Farmacêutica Responsável, Carga horária: 20

Atividades

4/1985 - 5/1990
Serviços técnicos especializados , Farmácia Flora da Índia, .

Serviço realizado
Supervisão de entrada e saída de medicamentos controlados.


Linhas de pesquisa


1.
Biologia celular e molecular de doenças hereditárias.

Objetivo: Avaliar variações de sequencias em genes que determinam a distúrbios hereditários e o efeito dessas alterações no tratamento desses pacientes. Identificar e avaliar o efeito de repetições nucleotídicas em pacientes com doenças neurodegenerativas..
Grande área: Ciências Biológicas
Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Bioquímica / Subárea: Biologia Molecular.
Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Neurologia.
Setores de atividade: Atividades de atenção à saúde humana integradas com assistência social, prestadas em residências coletivas e particulares; Atividades de atenção à saúde humana.
Palavras-chave: Doenças Neurodegenerativas; Ataxias Espinocerebelares; Repetições Nucleotidicas; Genes modificadores; Biomarcadores.
2.
Estudos moleculares de doenças metabólicas

Objetivo: Identificar e avaliar o efeito de mutações no genoma humano responsáveis por doenças hereditárias em que a proteína mutante (enzimática ou não) determina o aparecimento dos sintomas clínicos. Avaliar pacientes com suspeita clínica de um erro inato do metabolismo para identificação do distúrbio, utilizando análise bioquímicas, como estimativa da atividade enzimática e/ou quantificação de metabólitos acumulados nos tecidos..
Grande área: Ciências Biológicas
Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Neurologia / Especialidade: Neurociências.
Setores de atividade: Atividades de atenção à saúde humana; Atividades de atenção à saúde humana integradas com assistência social, prestadas em residências coletivas e particulares.
Palavras-chave: Doencas metabolicas; Erros Inatos do Metabolismo; Doenças Lisossômicas; Doenças Neurodegenerativas; Genética Molecular; Modelagem molecular.


Projetos de pesquisa


2007 - Atual
Freqüência de polimorfismos de ancestralidade genômica em uma amostra de indivíduos do sul do Brasil
Descrição: A composição da população brasileira atual é o resultado, principalmente, da mistura de populações parentais européias, africana e nativa durante a colonização. Neste trabalho, queremos verificar a ocorrência de miscigenação africana e européia, bem como a origem predominante de uma amostra de indivíduos do RS. Nesse caso, quatro marcadores de ancestralidade genômica do genoma nuclear serão utilizados. Os objetivos desse trabalho são (a) estabelecer protocolos laboratoriais, através da técnica de PCR em tempo real, para a determi-nação de polimorfismos de ancestralidade genômica; (b) identificar a presença de alelos específicos de população (africana e européia) em uma amostra composta por indivíduos do Rio Grande do Sul; (c) determinar as freqüências destes alelos e compará-las com dados da literatura..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Maria Luiza Saraiva Pereira - Coordenador / Fernanda Marques de Souza Godinho - Integrante / Hugo Bock - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.Número de orientações: 1
2007 - Atual
Análise de subtipos raros de SCAs em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar
Descrição: As ataxias espinocerebelares são, em sua maioria, causadas por expansões nucleotídicas. Entretanto, alguns subtipos raros são causados por mutações de ponto. Esse projeto tem como objetivo analisar os subtipos raros de SCAs em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar, em especial as mutações de ponto associadas à SCA5, à SCA13, à SCA14, à SCA16 e à SCA27 por PCR em tempo real e as mutações frequentes no exon 4 do gene relacionado à SCA14 por sequenciamento direto..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Maria Luiza Saraiva Pereira - Coordenador / Simone Tasca Cargnin - Integrante / Tailise Conte Gheno - Integrante / Vanessa Erichsen Emmel - Integrante / Laura Bannach Jardim - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clinicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
2007 - Atual
Determinação da freqüência de polimorfismos no gene da quitrotriosidase em indivíduos com doença de Gaucher e indivíduos normais
Descrição: Esse projeto de pesquisa tem como objetivo identificar o polimorfismo comum no gene da quitotriosidade em indivíduos normais e em indivíduos com a doença de Gaucher, visando estabelecer a freqüência do mesmo no nosso meio e comparar com os dados internacionais..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Maria Luiza Saraiva Pereira - Coordenador / Ricardo Flores Pires - Integrante / Janice Carneiro Coelho - Integrante / Alessandro Wajner - Integrante / Kristiane Michelin-Tirelli - Integrante / Hemilliano de Lemos - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante / Hugo Bock - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Hospital de Clinicas de Porto Alegre - Bolsa / Pró-Reitoria de Pesquisa da UFRGS - Bolsa.Número de orientações: 1
2006 - Atual
Determinação das freqüências de 15 STR autossômicos em indivíduos do Rio Grande do Sul
Descrição: Esse projeto tem como objetivo estabelecer a freqüência de marcadores do tipo microssatélites (STR - short tandem repeats) em uma população de indivíduos do estado do Rio Grande do Sul..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Maria Luiza Saraiva Pereira - Coordenador / Ana Carolina Mardini - Integrante / Rodrigo Rodenbusch - Integrante / Andre Zoratto Gastaldo - Integrante / Simone Schumacher - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante / Hugo Bock - Integrante.Financiador(es): Fundo de Incentivo à Pesquisa do HCPA - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
2005 - Atual
Diagnóstico molecular abrangente das ataxias espinocerebelares
Descrição: Esse projeto teve como objetivo analisar os polimorfismos de repetições trinucleotídicas nos genes associados as ataxias espinocerebelares tipo 1, tipo 2, tipo 3 e tipo 6 através de PCR-multiplex e eletroforese capilar, determinar a distribuição dos alelos normais na população analisada e comparar as freqüências dos alelos normais grandes com a freqüência relativa das SCAs em cada locus..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Maria Luiza Saraiva Pereira - Coordenador / Simone Tasca Cargnin - Integrante / Vanessa Erichsen Emmel - Integrante / Laura Bannach Jardim - Integrante / Hugo Bock - Integrante.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa.
Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 3
2005 - Atual
Análise molecular de mutações freqüentes em pacientes com Fibrose Cística através de PCR em tempo real
Descrição: Esse projeto de pesquisa tem como objetivo validar uma metodologia semi-automatizada para a detecção de mutações no gene CFTR utilizando PCR em tempo real e identificar a presença de mutações freqüentes no gene CFTR em uma população composta por pacientes que apresentam suspeita clínica de FC. Além disso, o estudo visa estabelecer a freqüência dessas mutações na população analisada e comparar os resultados encontrados com outros trabalhos realizados no Brasil e com dados internacionais..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Maria Luiza Saraiva Pereira - Coordenador / Deise Cristine Friedrich - Integrante / Fernanda Marques de Souza Godinho - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Pró-Reitoria de Pesquisa da UFRGS - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
Número de produções C, T & A: 1
2005 - Atual
Determinação das freqüências de short tandem repeats (STRs) no cromossomo Y em indivíduos do Rio Grande do Sul.
Descrição: Esse projeto tem como objetivo avaliar a freqüência alélica e fenot[ipica de marcadores do tipo STR localizados no cromossomo Y em uma amostra da população masculina do Rio Grande do Sul, estabelecendo ainda a taxa de mutação de cada marcador na população estudada..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Maria Luiza Saraiva Pereira - Coordenador / Ana Carolina Mardini - Integrante / Rodrigo Rodenbusch - Integrante / Aline Albeche Farias Estivalet - Integrante / Andre Zoratto Gastaldo - Integrante / Simone Schumacher - Integrante / Maria Helena Albarus - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante / Hugo Bock - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundo de Incentivo à Pesquisa do HCPA - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 1
2003 - 2007
Sistema gerador de microcápsulas de alginato
Descrição: O presente projeto de pesquisa tem como objetivo o desenvolvimento de um mecanismo confiável de encapsulação de células em alginato de sódio utilizando equipamentos disponíveis do laboratório, visando a obtenção de cápsulas de alginato, com tamanho e forma regulares. Além disso, outro objetivo é verificar a viabilidade das células dentro das esferas de alginato e avaliar a liberação da enzima β-galactosidase através destas cápsulas..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Maria Luiza Saraiva Pereira - Coordenador / Ursula Matte - Integrante / Elizabeth Obino CirneLima - Integrante / Guilherme Baldo - Integrante / Tatiana Azevedo Bastian Bressel - Integrante / Ana Helena Paz - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 1
2003 - 2006
Avaliação de microquimerismo por análise de microssatélites em pacientes submetidos à transfusão sangüínea no Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Descrição: Esse trabalho teve como objetivo avaliar, em pacientes transfundidos, a presença de microquimerismo do material genético do doador em amostras de sangue periférico do receptor, através da análise de seis microssatélites (STRs) em amostras biológicas. O estudo permitiu ainda o estabelecimento do limite de detecção de microquimerismo em amostras misturadas em proporções conhecidas..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Maria Luiza Saraiva Pereira - Coordenador / Ursula Matte - Integrante / Ana Carolina Mardini - Integrante / Rodrigo Rodenbusch - Integrante / Simone Schumacher - Integrante / Maria Helena Albarus - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundo de Incentivo à Pesquisa do HCPA - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 1
2003 - 2005
Identificação simultânea e automatizada de alterações gênicas (mutações e polimorfismos) em pacientes com doenças genéticas: a utilização da eletroforese capilar.
Descrição: A introdução do uso de metodologias automatizadas no estudo de doenças genéticas proporciona o desenvolvimento de protocolos de rápida execução e de alta especificidade, proporcionando uma melhor compreensão da fisio-patogenia dessas doenças no Brasil num curto período de tempo. Atualmente, a identificação de alterações gênicas, independemente do gene analisado, baseia-se no emprego de metodologias manuais, as quais apesar de demonstrar grande especificidade, são trabalhosas e demoradas na sua execução. Portanto, o desenvolvimento de uma metodologia automatizada para a detecção dessas alterações seria de grande interesse para a obtenção de maiores conhecimentos sobre a ação desses genes em um curto período de tempo, consequentemente acelerando o processo de compreensão da patogênese dessas doenças. Além disso, o emprego de protocolos automatizados podem conduzir à ampliação das possibilidades de diagnóstico mais precoce e mais preciso de inúmeras doenças, assim como à novas perspectivas de tratamento em alguns casos. Os objetivos do presente projeto são os seguintes (a) desenvolver e validar um protocolo baseado em multiplex-PCR fluorescente e eletroforese capilar para identificação de alterações no gene PAH, no gene CFTR, no gene GCB e no gene ASA; (b) incorporar a nova metodologia ao estudo convencional de indivíduos com suspeita clínica de apresentar uma dessas doenças genéticas (Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Doença de Gaucher ou Leucodistrofia Metacromática); (c) estimar a freqüência dos polimorfismos no gene da PAH; (d) comparar os achados moleculares às manifestações clínicas da doença. As amostras utilizadas ao longo do projeto serão colhidas de indivíduos em risco e o DNA será extraído a partir de uma amostra de sangue venoso, de acordo com o método de precipitação com sais. As regiões de interesse serão amplificadas pela PCR..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) .
Integrantes: Maria Luiza Saraiva Pereira - Coordenador / Janice Carneiro Coelho - Integrante / Alexis Trott - Integrante / Anamaria Vargas Zaccolo - Integrante / Simone Tasca Cargnin - Integrante / Tailise Conte Gheno - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante / Vanessa Erichsen Emmel - Integrante / Laura Bannach Jardim - Integrante / Hugo Bock - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Pro Reitoria de Pesquisa - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 5 / Número de orientações: 8
2002 - 2005
Estudo clínico, bioquímico, histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças no DNA mitocondrial
Descrição: Esse projeto.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Maria Luiza Saraiva Pereira - Coordenador / Moacir Wajner - Integrante / Letícia Reichert - Integrante / Marina Siebert - Integrante / Marcele Cerski - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante / Hugo Bock - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Universidade Federal do Rio Grande do Sul - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
Número de produções C, T & A: 7 / Número de orientações: 2
1999 - 2203
Análise de mutações em pacientes com fibrose cística nascidos no sul do Brasil.
Descrição: Esse projeto teve como objetivo a identificação de mutações freqüentes nos exons 3, 4, 5, 7, 9, 11, 12, 19 e 22 do gene CFTR em pacientes com Fibrose Cística (FC) e a correlação dessas altereções gênicas com as manifestações da doença. Além disso, uma metodologia para identificação do polimorfismo de politimidinas (poliT) foi introduzido e avaliado nos pacientes com FC..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Maria Luiza Saraiva Pereira - Coordenador / Carla Streit - Integrante / Antonio Carlos Burlamaque Neto - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
Número de produções C, T & A: 16 / Número de orientações: 3
1999 - 2001
Doenças da cadeia respiratória mitocondrial em uma população de alto risco
Descrição: Esse projeto teve como objetivo a avaliação da ocorência de doenças da cadeia respiratória mitocondrial em uma população de alto risco através de avaliação clínica e pela introdução de metodologias laboratoriais para a identificação de mutações no DNA mitocondrial..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Maria Luiza Saraiva Pereira - Coordenador / Moacir Wajner - Integrante / Letícia Saldanha Laybauer - Integrante / Marcele Cerski - Integrante / Carolina Fischinger Moura de Souza - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante.Financiador(es): Fundo de Incentivo à Pesquisa do HCPA - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Pró-Reitoria de Pesquisa da UFRGS - Bolsa.
Número de produções C, T & A: 3 / Número de orientações: 2
1998 - Atual
Análise de haplótipos intragênicos ao gene MJD1 em pacientes com doença de Machado-Joseph
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Maria Luiza Saraiva Pereira - Coordenador.
Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 3
1998 - Atual
Perfil transcricional de subunidades do receptor NMDA em ratos
Descrição: O glutamato é o neurotransmissor excitatório mais importante do sistema nervoso central (SNC), participando da transmissão sináptica normal, bem como da potenciação de longa duração e da depressão de longa duração. Os receptores glutamatérgicos são os receptores de neurotransmissores excitatórios mais predominantes no SNC de mamíferos, sendo ativados por uma variedade enorme de processos neurofisiológicos normais. O glutamato, após ser liberado das vesículas dos terminais pré-sinápticos, chega aos receptores glutamatérgicos dos neurônios pós-sinápticos e pode gerar respostas rápidas, lentas ou persistentes na transmissão do sinal. Os receptores glutamatérgicos são divididos em duas classes: os metabotrópicos e os ionotrópicos. Os receptores glutamatérgicos metabotrópicos são aqueles que, quando ativados, geram uma resposta mediada por proteína G e sistemas de segundos mensageiros, ou seja, uma resposta lenta. Os receptores glutamatérgicos ionotrópicos são assim denominados, pois, quando ativados, abrem um canal iônico na membrana permitindo um influxo de íons Na+, K+ e Ca2+, despolarizando o neurônio e, consequentemente, gerando uma resposta rápida. Eles são classificados com base na sua ativação por diferentes agonistas farmacológicos. Quando o agonista é o N-metil-D-aspartato, eles são chamados receptores tipo NMDA. Os receptores tipo não-NMDA, incluem os receptores AMPA, cujo agonista é o ácido α-amino-3-hidroxi-5-metil-4-isoxazol-propiônico, e os receptores KA, cujo agonista é o cainato. Os receptores glutamatérgicos tipo NMDA estão distribuídos por todo o SNC, sendo que a maioria está localizada em dendritos pós-sinápticos. Um receptor NMDA funcional é um complexo heteromultimérico composto por uma combinação de subunidades que são codificados por uma família gênica: Grin1, Grin2A, Grin2B, Grin2C, Grin2D, Grin3A e Grin3B, sendo que, a subunidade Grin1 está sempre presente. O objetivo do presente projeto é determinar o perfil transcricional das subunidades.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
1996 - 2000
Análise Molecular e Bioquímica de Fenilcetonúricos no sul do Brasil
Descrição: O presente projeto teve como objetivo (i) identificar mutações comuns no gene da PAH e estabelecer a incidência das mesmas; (ii) identificar e caracterizar mutações raras; (iii) padronizar protocolos de análise molecular para a identificação de heterozigotos; (iv) Avaliar o efeito de um único alelo mutante no metabolismo da Phe e Tyr, após sobrecarga de aspartame em heterozigotos obrigatórios; (v) Correlacionar as alterações moleculares aos dados bioquímicos medidos e à evolução clínica dos pacientes..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Maria Luiza Saraiva Pereira - Coordenador / Tiago Santos Carvalho - Integrante / Luiz Carlos Santana da Silva - Integrante / Fernanda Britto da Silva - Integrante / Liana Morari - Integrante / Ricardo Flores Pires - Integrante / Lília Farret Refosco - Integrante / Angela Aguires Fachel - Integrante / Robert J Desnick - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundo de Incentivo à Pesquisa do HCPA - Auxílio financeiro / Universidade Federal do Rio Grande do Sul - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 12 / Número de orientações: 5
1996 - 1999
Análise molecular de Fibrose Cística no sul do Brasil
Descrição: Esse projeto teve como objetivos identificar mutações nas regiões NBD1 e NBD2 do gene CFTR em pacientes com Fibrose Cística, através de metodologias laboratoriais como PCR-RFLP, SSCP e sequenciamento direto. As alterações encontradas no gene foram relacionadas as manifestações clínicas dos pacientes..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Maria Luiza Saraiva Pereira - Coordenador / Carla Streit - Integrante / Antonio Carlos Burlamaque Neto - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Universidade Federal do Rio Grande do Sul - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 3


Projetos de extensão


2010 - 2011
Laboratório de Identificação Genética - Versão 2010
Descrição: Realização de análises moleculares para identificação de vínculo biológico.
Situação: Concluído; Natureza: Extensão.
2010 - 2010
Rede MPS Brasil: Investigação integrada e abrangente das mucopolissacaridoses no Brasil 2010

Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Roberto Giugliani em 24/01/2016.
Descrição: Avaliação bioquímica e molecular de paciente com suspeita cínica de um dos tipos de Mucopolissacaridoses..
Situação: Concluído; Natureza: Extensão.
2009 - 2010
Laboratório de Identificação Genética - Versão 2009
Descrição: Realização de análises moleculares para identificação de vínculo biológico.
Situação: Desativado; Natureza: Extensão.
2009 - 2009
Erros Inatos do Metabolismo em indivíduos de alto risco: Programa integrado de pesquisa e formação de recursos humanos 2009

Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Roberto Giugliani em 08/05/2016.
Descrição: Aplicação de análises bioquímicas e moleculares para identificação das doenças classificadas como erros inatos do metabolismo..
Situação: Concluído; Natureza: Extensão.
2009 - 2009
Rede MPS Brasil: Investigação integrada e abrangente das mucopolissacaridoses no Brasil 2009

Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Roberto Giugliani em 08/05/2016.
Descrição: Avaliação bioquímica e molecular de paciente com suspeita cínica de um dos tipos de Mucopolissacaridoses..
Situação: Concluído; Natureza: Extensão.
2008 - 2008
Erros Inatos do Metabolismo em indivíduos de alto risco: Programa integrado de pesquisa e formação de recursos humanos

Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Roberto Giugliani em 08/05/2016.
Descrição: Aplicação de análises bioquímicas e moleculares para identificação das doenças classificadas como erros inatos do metabolismo..
Situação: Concluído; Natureza: Extensão.


Revisor de periódico


2006 - Atual
Periódico: Human Genetics
2006 - Atual
Periódico: Brazilian Journal of Medical and Biological Research
2008 - Atual
Periódico: Annals of Human Genetics


Revisor de projeto de fomento


2016 - Atual
Agência de fomento: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
2009 - 2011
Agência de fomento: Fondo para la Investigación Científica y Tecnológica
1999 - Atual
Agência de fomento: Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico


Áreas de atuação


1.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Bioquímica / Subárea: Biologia Molecular.
2.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
3.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Bioquímica / Subárea: Metabolismo e Bioenergética.
4.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Neurologia.


Idiomas


Inglês
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol
Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Razoavelmente, Escreve Razoavelmente.
Italiano
Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Razoavelmente, Escreve Pouco.
Francês
Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Pouco, Escreve Pouco.
Português
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.


Prêmios e títulos


2007
Reconhecimento, UFRGS.
2006
Best Poster in the Category Originality, XI Latin American Symposium of Lysosomal Storage Diseases.


Produções



Produção bibliográfica
Citações

Web of Science
Total de trabalhos:139
Total de citações:1119
Fator H:19
Saraiva-Pereira, Maria Luiza  Data: 11/09/2018

SciELO
Total de trabalhos:126
Total de citações:1770
Saraiva-Pereira ML  Data: 04/12/2016

SCOPUS
Total de trabalhos:113
Total de citações:1263
Saraiva-Pereira, ML; Barth ML, Pereira ML e Pereira MLS.  Data: 11/09/2018

Artigos completos publicados em periódicos

1.
6HAMMERSCHMIDT, TATIANE GRAZIELI2018HAMMERSCHMIDT, TATIANE GRAZIELI ; DE OLIVEIRA SCHMITT RIBAS, GRAZIELA ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; BONATTO, MÁRCIA POLESE ; KESSLER, Rejane Gus ; SOUZA, FERNANDA TIMM SEABRA ; TRAPP, FRANCIELE ; MICHELIN-TIRELLI, Kristiane ; BURIN, Maira Graeff ; GIUGLIANI, Roberto ; VARGAS, Carmen Regla . Molecular and biochemical biomarkers for diagnosis and therapy monitorization of Niemann-Pick type C patients. INTERNATIONAL JOURNAL OF DEVELOPMENTAL NEUROSCIENCE, v. 66, p. 18-23, 2018.

2.
7MONTE, Thais Lampert2018MONTE, Thais Lampert ; RECKZIEGEL, ESTELA DA ROSA ; AUGUSTIN, MARINA COUTINHO ; LOCKS-COELHO, LUCAS D. ; SANTOS, AMANDA SENNA P. ; FURTADO, Gabriel Vasata ; DE MATTOS, EDUARDO PREUSSER ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; BARSOTTINI, ORLANDO PÓVOAS ; VARGAS, FERNANDO REGLA ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA ; Camey, Suzi Alves ; LEOTTI, VANESSA BIELEFELDT ; JARDIM, Laura Bannach . The progression rate of spinocerebellar ataxia type 2 changes with stage of disease. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 13, p. 1, 2018.

3.
5FUSSIGER, HELENA2018FUSSIGER, HELENA ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; LEISTNER-SEGAL, Sandra ; JARDIM, Laura Bannach . Friedreich Ataxia: Diagnostic Yield and Minimal Frequency in South Brazil. The Cerebellum, v. 1, p. 1, 2018.

4.
3DE MATTOS, EDUARDO P.2018DE MATTOS, EDUARDO P. ; LEOTTI, VANESSA B. ; SOONG, BING-WEN ; Raposo, Mafalda ; Lima, Manuela ; VASCONCELOS, JOÃO ; FUSSIGER, HELENA ; SOUZA, GABRIELE N. ; KERSTING, NATHALIA ; FURTADO, GABRIEL V. ; SAUTE, JONAS A. M. ; CAMEY, SUZI A. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Jardim, Laura B. . Age at onset prediction in spinocerebellar ataxia type 3 changes according to population of origin. EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, v. 1, p. 1, 2018.

5.
2MATTOS, E. P.2018 MATTOS, E. P. ; MUSKOPF, Maiara Kolbe ; LEOTTI, VANESSA BIELEFELDT ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; JARDIM, Laura Bannach . Genetic risk factors for modulation of age at onset in Machado-Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3: a systematic review and meta-analysis. JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, v. 1, p. 1, 2018.

6.
4SENA, LUCAS SCHENATTO2018SENA, LUCAS SCHENATTO ; Castilhos, Raphael Machado ; MATTOS, EDUARDO PREUSSER ; FURTADO, Gabriel Vasata ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; BARSOTTINI, ORLANDO ; DE AMORIM, MARIA MARLA PAIVA ; GODEIRO, CLECIO ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; JARDIM, L. B. . Selective Forces Related to Spinocerebellar Ataxia Type 2. CEREBELLUM, v. epub, p. ahead of print, 2018.

7.
1RANGEL, DEBORAH MOREIRA2018RANGEL, DEBORAH MOREIRA ; NÓBREGA, PAULO RIBEIRO ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, Laura Bannach ; BRAGA-NETO, PEDRO . A case series of hereditary cerebellar ataxias in a highly consanguineous population from Northeast Brazil. PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, v. 1, p. 30464-4, 2018.

8.
13MONTE, THAIS L.2017MONTE, THAIS L. ; RECKZIEGEL, ESTELA R. ; AUGUSTIN, MARINA C. ; SILVA, AMANDA S. P. ; LOCKS-COELHO, LUCAS D. ; BARSOTTINI, ORLANDO ; PEDROSO, JOSÉ L. ; VARGAS, FERNANDO R. ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA ; LEOTTI, VANESSA BIELEFELDT ; JARDIM, Laura Bannach . NESSCA Validation and Responsiveness of Several Rating Scales in Spinocerebellar Ataxia Type 2. The Cerebellum, v. 1, p. 1, 2017.

9.
10BRAGA-NETO, PEDRO2017BRAGA-NETO, PEDRO ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; FURTADO, Gabriel Vasata ; GHENO, Tailise Conte ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, Laura Bannach ; BARSOTTINI, ORLANDO G. P. . Dentatorubro-Pallidoluysian Atrophy (DRPLA) among 700 Families with Ataxia in Brazil. The Cerebellum, v. 1, p. 1, 2017.

10.
16TORRES, Carolina Machado2017TORRES, Carolina Machado ; SIEBERT, Marina ; BOCK, Hugo ; MOTA, SUELEN MANDELLI ; CASTAN, JULIANA UNIS ; SCORNAVACCA, FRANCISCO ; DE CASTRO, LUIZA AMARAL ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; BIANCHIN, Marino Muxfeldt . Tyrosine receptor kinase B gene variants ( NTRK2 variants) are associated with depressive disorders in temporal lobe epilepsy. EPILEPSY & BEHAVIOR, v. 71, p. 65-72, 2017.

11.
14TORRES, Carolina Machado2017TORRES, Carolina Machado ; SIEBERT, Marina ; BOCK, Hugo ; MOTA, SUELLEN MANDELLI ; KRAMMER, BÁRBARA REIS ; DUARTE, JULIANA ÁVILA ; BRAGATTI, José Augusto ; CASTAN, JULIANA UNIS ; DE CASTRO, LUIZA AMARAL ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; BIANCHIN, Marino Muxfeldt . NTRK2 (TrkB gene) variants and temporal lobe epilepsy: A genetic association study. EPILEPSY RESEARCH, v. 137, p. 1-8, 2017.

12.
12BAMPI, GIOVANA B.2017BAMPI, GIOVANA B. ; BISSO-MACHADO, RAFAEL ; HÜNEMEIER, TÁBITA ; GHENO, TAILISE C. ; FURTADO, GABRIEL V. ; VELIZ-OTANI, Diego ; CORNEJO-OLIVAS, Mario ; MAZZETI, PILLAR ; BORTOLINI, Maria Cátira ; JARDIM, LAURA B. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza . Haplotype Study in SCA10 Families Provides Further Evidence for a Common Ancestral Origin of the Mutation. NeuroMolecular Medicine, v. 19, p. 501-509, 2017.

13.
8Souza, Gabriele Nunes2017Souza, Gabriele Nunes ; KERSTING, NATHÁLIA ; GONÇALVES, THOMAZ ABRAMSSON ; PACHECO, DAPHNE LOUISE OLIVEIRA ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA ; Camey, Suzi Alves ; Saute, Jonas Alex Morales ; JARDIM, Laura Bannach . Cancer in machado joseph disease patients - low frequency as a cause of death. Cancer Genetics, v. 212, p. 19-23, 2017.

14.
9BURGUEZ, DANIELA2017BURGUEZ, DANIELA ; POLESE-BONATTO, MÁRCIA ; SCUDEIRO, LAÍS ALVES JACINTO ; BJÖRKHEM, INGEMAR ; SCHÖLS, LUDGER ; JARDIM, Laura Bannach ; MATTE, Ursula ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; SIEBERT, Marina ; Saute, Jonas Alex Morales . Clinical and molecular characterization of hereditary spastic paraplegias: A next-generation sequencing panel approach. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, v. 383, p. 18-25, 2017.

15.
15GHENO, T. C.2017GHENO, T. C. ; FURTADO, G. V. ; SAUTE, J. A. M. ; DONIS, K. C. ; FONTANARI, A. M. V. ; EMMEL, V. E. ; PEDROSO, J. L. ; BARSOTTINI, O. ; GODEIRO-JUNIOR, C. ; VAN DER LINDEN, H. ; TERNES PEREIRA, E. ; CINTRA, V. P. ; MARQUES, W. ; DE CASTILHOS, R. M. ; ALONSO, I. ; SEQUEIROS, J. ; CORNEJO-OLIVAS, M. ; MAZZETTI, P. ; LEOTTI, V. B. ; JARDIM, L. B. ; Saraiva-Pereira, M. L. . Spinocerebellar ataxia type 10: common haplotype and disease progression rate in Peru and Brazil. EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, v. 24, p. 892-e36, 2017.

16.
11MONTE, T. L.2017MONTE, T. L. ; PEREIRA, FERNANDA SANTOS ; RECKZIEGEL, ESTELA DA ROSA ; AUGUSTIN, MARINA COUTINHO ; LOCKS-COELHO, LUCAS DORÍDIO ; SANTOS, AMANDA SENNA P. ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; BARSOTTINI, ORLANDO ; VARGAS, FERNANDO REGLA ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; Jardim, Laura Bannach . Neurological phenotypes in spinocerebellar ataxia type 2: Role of mitochondrial polymorphism A10398G and other risk factors. PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, v. 42, p. 54, 2017.

17.
21MARTINEZ, ALBERTO R. M.2016MARTINEZ, ALBERTO R. M. ; MORO, ADRIANA ; ABRAHAO, AGESSANDRO ; FABER, INGRID ; BORGES, CONRADO R. ; REZENDE, THIAGO J. R. ; MARTINS, CARLOS R. ; MOSCOVICH, MARIANA ; MUNHOZ, RENATO P. ; SEGAL, SANDRA LEISTNER ; ARRUDA, WALTER O. ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; KARUTA, SIMONE ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; D?ABREU, ANELYSSA ; JARDIM, L. B. ; LOPES-CENDES, ÍSCIA ; BARSOTTINI, ORLANDO G. ; TEIVE, HÉLIO A. G. ; FRANÇA, MARCONDES C. . Nonneurological Involvement in Late-Onset Friedreich Ataxia (LOFA): Exploring the Phenotypes. Cerebellum (London. Print), v. epub, p. ahead of print, 2016.

18.
23DONIS, Karina Carvalho2016DONIS, Karina Carvalho ; Saute, Jonas Alex Morales ; KRUM-SANTOS, ANA CAROLINA ; FURTADO, Gabriel Vasata ; MATTOS, EDUARDO PREUSSER ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; TORMAN, VANESSA LEOTTI ; JARDIM, Laura Bannach . Spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease starting before adolescence. Neurogenetics (Oxford. Print), v. 1, p. 1, 2016.

19.
17POL-FACHIN, Laercio2016 POL-FACHIN, Laercio ; SIEBERT, Marina ; VERLI, Hugo ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza . Glycosylation is crucial for a proper catalytic site organization in human glucocerebrosidase. GLYCOCONJUGATE JOURNAL, v. 1, p. 1-1, 2016.

20.
20PEDROSO, JOSÉ LUIZ2016PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; BRAGA-NETO, PEDRO ; ESCORCIO-BEZERRA, MARCIO LUIZ ; ABRAHÃO, AGESSANDRO ; DE ALBUQUERQUE, MARCUS VINICIUS CRISTINO ; FILHO, FLAVIO MOURA REZENDE ; DE SOUZA, PAULO VICTOR SGOBBI ; DE REZENDE PINTO, WLADIMIR BOCCA VIEIRA ; BORGES, FRANKLIN ROBERTO PEREIRA ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, Laura Bannach ; BARSOTTINI, ORLANDO G. P. . Non-motor and Extracerebellar Features in Spinocerebellar Ataxia Type 2. The Cerebellum, v. 1, p. 1, 2016.

21.
22RIBAS, G.S.2016RIBAS, G.S. ; SOUZA, H.M. ; DE MARI, J. ; DEON, M. ; MESCKA, C. ; Saraiva-Pereira, M.L. ; KESSLER, R. ; TRAPP, F. ; MICHELIN, K. ; BURIN, M. ; VARGAS, C.R. ; Giugliani, R. . Selective screening of Niemann-Pick type C Brazilian patients by cholestane-3β,5α,6β-triol and chitotriosidase measurements followed by filipin staining and NPC1/NPC2 gene analysis. Clinica Chimica Acta (Print), v. 459, p. 57-62, 2016.

22.
18SAUTE, Jonas Alex Morales2016SAUTE, Jonas Alex Morales ; SOUZA, Carolina Fischinger Moura de ; POSWAR, FABIANO DE OLIVEIRA ; DONIS, Karina Carvalho ; CAMPOS, LILLIAN GONÇALVES ; DEYL, ADRIANA VANESSA SANTINI ; BURIN, Maira Graeff ; VARGAS, Carmen Regla ; MATTE, URSULA DA SILVEIRA ; GIUGLIANI, Roberto ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; VEDOLIN, LEONARDO MODESTI ; GREGIANIN, LAURO JOSÉ ; JARDIM, Laura Bannach . Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and Hurler syndrome. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online), v. 74, p. 953-966, 2016.

23.
19EWALD, Ingrid Petroni2016EWALD, Ingrid Petroni ; COSSIO, Silvia Liliana ; PALMERO, EDENIR INEZ ; PINHEIRO, MANUELA ; NASCIMENTO, IVANA LUCIA DE OLIVEIRA ; MACHADO, TAISA MANUELA BONFIM ; SANDES, KIYOKO ABE ; TORALLES, BETÂNIA ; GARICOCHEA, BERNARDO ; IZETTI, PATRICIA ; PEREIRA, Maria Luiza Saraiva ; BOCK, Hugo ; VARGAS, FERNANDO REGLA ; MOREIRA, MIGUEL ÂNGELO MARTINS ; PEIXOTO, ANA ; TEIXEIRA, MANUEL R. ; ASHTON-PROLLA, Patricia . BRCA1 and BRCA2 rearrangements in Brazilian individuals with Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION), v. 39, p. 223-231, 2016.

24.
28SIEBERT, Marina2015SIEBERT, Marina ; WESTBROEK, Wendy ; CHEN, Yu-Chi ; MOAVEN, Nima ; LI, Yan ; VELAYATI, Arash ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA ; MARTIN, Scott ; SIDRANSKY, Ellen . Identification of miRNAs that modulate glucocerebrosidase activity in Gaucher disease cells. RNA Biology, v. 11, p. 1291-1300, 2015.

25.
31Fries, Gabriel R.2015Fries, Gabriel R. ; Valvassori, Samira S. ; Bock, Hugo ; Stertz, Laura ; VIEIRA DA SILVA MAGALHÃES, PEDRO ; MARIOT, EDIMILSON ; VARELA, ROGER B. ; Sant'Anna MK ou Kauer-Sant'Anna M. ; QUEVEDO, João ; KAPCZINSKI, Flávio ; SARAIVA-PEREIRA, ML . Memory and brain-derived neurotrophic factor after subchronic or chronic amphetamine treatment in an animal model of mania. Journal of Psychiatric Research, v. 68, p. 329-336, 2015.

26.
26DE CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO2015DE CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO ; AUGUSTIN, MARINA COUTINHO ; SANTOS, JOSE AUGUSTO DOS ; PERANDONES, C ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, Laura Bannach . Genetic Aspects of Huntington's Disease in Latin America. A Systematic Review. Clinical Genetics, v. 1, p. n/a-n/a, 2015.

27.
34PEDROSO, JOSÉ LUIZ2015PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; DE SOUZA, PAULO VICTOR SGOBBI ; PINTO, WLADIMIR BOCCA VIEIRA DE REZENDE ; BRAGA-NETO, PEDRO ; ALBUQUERQUE, MARCUS VINICIUS CRISTINO ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; JARDIM, L. B. ; BARSOTTINI, ORLANDO GRAZIANI POVOAS . SCA1 patients may present as hereditary spastic paraplegia and must be included in spastic-ataxias group. Parkinsonism & Related Disorders, v. 21, p. 243-1246, 2015.

28.
33SAUTE, Jonas Alex Morales2015SAUTE, Jonas Alex Morales ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; MONTE, Thais Lampert ; SCHUMACHER-SCHUH, ARTUR FRANCISCO ; DONIS, Karina Carvalho ; D'ÁVILA, RUI ; SOUZA, GABRIELE NUNES ; RUSSO, ALINE DUTRA ; FURTADO, Gabriel Vasata ; GHENO, Tailise Conte ; SOUZA, Diogo Onofre Gomes de ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA ; PORTELA, Luis Valmor Cruz ; CAMEY, SUZI ALVEZ ; TORMAN, VANESSA BIELEFELD LEOTTI ; JARDIM, Laura Bannach . Planning future clinical trials in Machado-Joseph disease: lessons from a phase 2 trial. Journal of the Neurological Sciences, v. 358, p. 72-76, 2015.

29.
35SOUZA, GABRIELE NUNES2015SOUZA, GABRIELE NUNES ; KERSTING, NATHALIA ; KRUM-SANTOS, ANA CAROLINA ; SANTOS, AMANDA SENNA P. ; FURTADO, Gabriel Vasata ; PACHECO, DAPHNE ; GONÇALVES, THOMAZ ABRAMSSON ; SAUTE, Jonas Alex Morales ; Schuler-Faccini, Lavínia ; MATTOS, EDUARDO PREUSSER ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, Laura Bannach . Spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease: segregation patterns and factors influencing instability of expanded CAG transmissions. Clinical Genetics, v. 1, p. n/a-n/a, 2015.

30.
32BEZERRA, MARCIO LUIZ ESCORCIO2015BEZERRA, MARCIO LUIZ ESCORCIO ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; BRAGA-NETO, PEDRO ; ABRAHAO, AGESSANDRO ; DE ALBUQUERQUE, MARCUS VINICIUS CRISTINO ; BORGES, FRANKLIN ROBERTO PEREIRA ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; JARDIM, L. B. ; DE OLIVEIRA BRAGA, NADIA IANDOLI ; MANZANO, GILBERTO MASTROCOLA ; BARSOTTINI, ORLANDO G. P. . Pattern of Peripheral Nerve Involvement in Spinocerebellar Ataxia Type 2: a Neurophysiological Assessment. Cerebellum (London. Print), v. epub, p. ahead of print, 2015.

31.
25DA SILVA CARVALHO, GERSON2015DA SILVA CARVALHO, GERSON ; Saute, Jonas Alex Morales ; HAAS, CLARISSA BRANCO ; TORREZ, VITOR ROCCO ; BROCHIER, ANDRESSA WIGNER ; SOUZA, GABRIELE NUNES ; FURTADO, GABRIEL VASATA ; GHENO, TAILISE ; RUSSO, ALINE ; MONTE, THAIS LAMPERT ; SCHUMACHER-SCHUH, ARTUR ; D?AVILA, RUI ; DONIS, KARINA CARVALHO ; CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO ; Souza, Diogo Onofre ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; TORMAN, VANESSA LEOTTI ; CAMEY, SUZI ; PORTELA, L. V. ; Jardim, Laura Bannach . Cytokines in Machado Joseph Disease/Spinocerebellar Ataxia 3. Cerebellum (London. Print), v. 2, p. 234, 2015.

32.
29DONIS, Karina Carvalho2015DONIS, Karina Carvalho ; DE MATTOS, EDUARDO PREUSSER ; SILVA, ANDRÉ ANJOS ; FURTADO, Gabriel Vasata ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, Laura Bannach ; SAUTE, JONAS ALEX . Infantile spinocerebellar ataxia type 7: case report and a review of the literature. Journal of the Neurological Sciences, v. 354, p. 118-121, 2015.

33.
27VIRGENS, M.Y.F.2015VIRGENS, M.Y.F. ; SIEBERT, M. ; BOCK, H. ; BURIN, M. ; GIUGLIANI, R. ; Saraiva-Pereira, M.L. . Genotypic characterization of Brazilian patients with infantile and juvenile forms of metachromatic leukodystrophy. Gene (Amsterdam), v. 568, p. 69-75, 2015.

34.
24PEREIRA, FERNANDA S.2015PEREIRA, FERNANDA S. ; MONTE, THAIS L. ; LOCKS-COELHO, LUCAS D. ; SILVA, AMANDA S. P. ; BARSOTTINI, ORLANDO ; PEDROSO, JOSÉ L. ; CORNEJO-OLIVAS, Mario ; MAZZETTI, PILAR ; GODEIRO, Clecio ; VARGAS, FERNANDO R. ; LIMA, MARIA-ANGÉLICA F. D. ; VAN DER LINDEN, HÉLIO ; TORALLES, MARIA BETÂNIA PEREIRA ; MEDEIROS, PAULA F. V. ; RIBEIRO, ERLANE ; BRAGA-NETO, PEDRO ; SALARINI, DIEGO ; CASTILHOS, RAPHAEL M. ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA ; JARDIM, Laura Bannach . ATXN3, ATXN7, CACNA1A, and RAI1 Genes and Mitochondrial Polymorphism A10398G Did Not Modify Age at Onset in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patients from South America. Cerebellum (London. Print), v. 14, p. 728-730, 2015.

35.
30RUSSO, ALINE D.2015RUSSO, ALINE D. ; RECKZIEGEL, ESTELA R. ; KRUM-SANTOS, ANA C. ; AUGUSTIN, MARINA C. ; SCHEEREN, BETINA ; FREITAS, CARINE D. ; TORMAN, VANESSA L. ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA ; SAUTE, JONAS A. ; JARDIM, LAURA B. . Clinical Scales Predict Significant Videofluoroscopic Dysphagia in Machado Joseph Disease Patients. MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE, v. 2, p. 260-266, 2015.

36.
39VIRGENS, MADZA YASODARA FARIAS2014VIRGENS, MADZA YASODARA FARIAS ; POL-FACHIN, L. ; Verli, Hugo ; SARAIVA-PEREIRA, ML . Effects of glycosylation and pH conditions in the dynamics of human arylsulfatase A. Journal of Biomolecular Structure & Dynamics, v. 32, p. 567-579, 2014.

37.
40LORENZONI, PAULO JOSÉ2014LORENZONI, PAULO JOSÉ ; CARDOSO, ELAINE ; CRIPPA, ANA C. S. ; Lourenço, Charles Marques ; SOUZA, FERNANDA TIMM SEABRA ; GIUGLIANI, R. ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; RASKIN, SALMO ; BRUCK, ISAC ; KAY, CLÁUDIA S. K. ; SCOLA, ROSANA H. ; C.WERNECK, LINEU ; TEIVE, HÉLIO A. G. . Niemann-Pick disease type C: a case series of Brazilian patients. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso), v. 72, p. 214-218, 2014.

38.
36VELHO, RENATA VOLTOLINI2014VELHO, RENATA VOLTOLINI ; ALEGRA, Taciane ; SPERB, FERNANDA ; LUDWIG, NATANIEL FLORIANO ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; MATTE, Ursula ; SCHWARTZ, IDA V.D. . A de novo or germline mutation in a family with Mucolipidosis III gamma: Implications for molecular diagnosis and genetic counseling. Molecular Genetics and Metabolism Reports, v. 1, p. 98-102, 2014.

39.
42CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO2014CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO ; FURTADO, Gabriel Vasata ; GHENO, Tailise Conte ; SCHAEFFER, PAOLA ; RUSSO, ALINE ; BARSOTTINI, ORLANDO ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; SALARINI, DIEGO Z. ; VARGAS, FERNANDO REGLA ; LIMA, MARIA ANGÉLICA DE FARIA DOMINGUES D ; GODEIRO, CLÉCIO ; SANTANA-DA-SILVA, LUIZ CARLOS ; TORALLES, MARIA BETÂNIA PEREIRA ; SANTOS, SILVANA ; VAN DER LINDEN, HÉLIO ; WANDERLEY, HECTOR YURI ; MEDEIROS, PAULA FRASSINETI VANCONCELOS ; PEREIRA, ELIANA TERNES ; RIBEIRO, ERLANE ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, Laura Bannach . Spinocerebellar Ataxias in Brazil-Frequencies and Modulating Effects of Related Genes. Cerebellum (London. Print), v. 13, p. 17-28, 2014.

40.
41PEDROSO, JOSÉ LUIZ2014PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; DE FREITAS, MARIA ELIZA THOMAZ ; ALBUQUERQUE, MARCUS VINICIUS CRISTINO ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, Laura Bannach ; BARSOTTINI, ORLANDO G.P. . Should spinocerebellar ataxias be included in the differential diagnosis for Huntington's diseases-like syndromes?. Journal of the Neurological Sciences, v. 347, p. 356-358, 2014.

41.
38BOCK, Hugo2014 BOCK, Hugo ; ZIMMER, ALINE RIGON ; ZIMMER, EDUARDO RIGON ; DE SOUZA, DIOGO ONOFRE GOMES ; PORTELA, Luis Valmor Cruz ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza . Changes in Brain 14-3-3 Proteins in Response to Insulin Resistance Induced by a High Palatable Diet. Molecular Neurobiology, v. 52, p. 710-718, 2014.

42.
37Saute, Jonas Alex Morales2014Saute, Jonas Alex Morales ; DE CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO ; MONTE, Thais Lampert ; SCHUMACHER-SCHUH, ARTUR FRANCISCO ; DONIS, Karina Carvalho ; D'ÁVILA, RUI ; SOUZA, GABRIELE NUNES ; RUSSO, ALINE DUTRA ; FURTADO, Gabriel Vasata ; GHENO, Tailise Conte ; DE SOUZA, DIOGO ONOFRE GOMES ; PORTELA, Luis Valmor Cruz ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA ; CAMEY, SUZI ALVEZ ; TORMAN, VANESSA BIELEFELD LEOTTI ; DE MELLO RIEDER, CARLOS ROBERTO ; JARDIM, Laura Bannach . A randomized, phase 2 clinical trial of lithium carbonate in Machado-Joseph disease. Movement Disorders, v. 29, p. 568-573, 2014.

43.
44MARDINI, Ana Carolina2013MARDINI, Ana Carolina ; MAYER, F.Q ; RODENBUSCH, Rodrigo ; MATTE, U. ; Saraiva-Pereira, M.L. . Genetic Diagnosis in Recently Transfused Patients. Diagnostic Molecular Pathology (Print), v. 1, p. 1, 2013.

44.
47VAIRO, FILIPPO2013VAIRO, FILIPPO ; NETTO, CRISTINA ; TIRELLI, KRISTIANE MICHELIN ; SIEBERT, Marina ; BURIN, MAIRA ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; BALREIRA, ANDREA ; SÁ MIRANDA, MARIA CLARA ; LUKACS, ZOLTAN ; SCHWARTZ, Ida Vanessa D. . Screening of high-risk Gaucher disease patients using dried blood spots techniques. Gene (Amsterdam), v. 38489, p. S0378-1119(13)0, 2013.

45.
46PEDROSO, JOSÉ LUIZ2013PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; FRANÇA, MARCONDES C. ; BRAGA-NETO, PEDRO ; D'ABREU, ANELYSSA ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; SAUTE, JONAS A. ; TEIVE, HÉLIO A. ; CARAMELLI, PAULO ; JARDIM, Laura Bannach ; LOPES-CENDES, Iscia ; BARSOTTINI, ORLANDO GRAZIANI P. . Nonmotor and extracerebellar features in Machado-Joseph disease: A review. Movement Disorders, v. 1, p. n/a-n/a, 2013.

46.
48PEDROSO, JOSÉ LUIZ2013PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; CARVALHO, ALZIRA ALVES ; ESCORCIO BEZERRA, MARCIO LUIZ ; BRAGA-NETO, PEDRO ; ABRAHÃO, AGESSANDRO ; ALBUQUERQUE, MARCUS VINICIUS CRISTINO ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, Laura Bannach ; CARDOSO, FRANCISCO ; BARSOTTINI, ORLANDO G.P. . Unusual movement disorders in spinocerebellar ataxias. Parkinsonism & Related Disorders, v. 1, p. 1, 2013.

47.
43DAL'MASO, VINÍCIUS BUAES2013DAL'MASO, VINÍCIUS BUAES ; MALLMANN, LUCAS ; SIEBERT, Marina ; SIMON, Laura ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; DALCIN, PAULO DE TARSO ROTH . Contribuição da análise molecular do gene regulador da condutância transmembrana na fibrose cística na investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica. Jornal Brasileiro de Pneumologia (Impresso), v. 39, p. 181-189, 2013.

48.
45CASTILHOS, RM2013CASTILHOS, RM ; SOUZA, AFD ; FURTADO, GV ; GHENO, TC ; SILVA, AL ; VARGAS, FR ; LIMA, M-AFD ; BARSOTTINI, O ; PEDROSO, JL ; GODEIRO, C ; SALARINI, D ; PEREIRA, ET ; LIN, K ; TORALLES, M-B ; SAUTE, JAM ; RIEDER, CR ; QUINTAS, M ; SEQUEIROS, J ; ALONSO, I ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; JARDIM, LB . Huntington disease and Huntington disease-like in a case series from Brazil. Clinical Genetics, v. 1, p. n/a-n/a, 2013.

49.
51Siebert, M.2012Siebert, M. ; Donis, K.C. ; Socal, M. ; Rieder, C.R.M. ; Emmel, V.E. ; VAIRO, F. ; Michelin-Tirelli, K. ; França, M. ; D Abreu, A.C. ; Bettencourt, C. ; Lima, M. ; Lopes Cendes, I. ; Saraiva-Pereira, M.L. ; Jardim, L.B. . Glucocerebrosidase gene variants in parkinsonian patients with Machado Joseph/spinocerebellar ataxia 3. Parkinsonism & Related Disorders, v. 18, p. 185-190, 2012.

50.
52AGUIAR, Ernestina2012AGUIAR, Ernestina ; GIACOMAZZI, Juliana ; SCHMIDT, Aishameriane Venes ; BOCK, Hugo ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; SCHULER-FACCINI, Lavinia ; DUARTE-FILHO, Dakir ; SANTOS, Pollyana Almeida Costa dos ; GIUGLIANI, Roberto ; CALEFFI, Maira ; CAMEY, Suzi ; ASHTON-PROLLA, Patrícia . GSTM1, GSTT1, and GSTP1 polymorphisms, breast cancer risk factors and mammographic density in women submitted to breast cancer screening. Revista Brasileira de Epidemiologia (Impresso), v. 15, p. 246-255, 2012.

51.
54GODINHO, Fernanda Marques de Souza2012GODINHO, Fernanda Marques de Souza ; BOCK, Hugo ; GHENO, Tailise Conte ; Saraiva-Pereira, M. L. . Molecular Analysis of Spinal Muscular Atrophy: a genotyping protocol based on the real time TaqMan® PCR. Genetics and Molecular Biology (Impresso), v. 35, p. 955-959, 2012.

52.
53TAGLIANI-RIBEIRO, A.2012TAGLIANI-RIBEIRO, A. ; PASKULIN, D. D. ; OLIVEIRA, M. ; ZAGONEL-OLIVEIRA, M. ; LONGO, D. ; RAMALLO, V. ; ASHTON-PROLLA, P. ; Saraiva-Pereira, M. L. ; FAGUNDES, N. J. R. ; Schuler-Faccini, L. ; MATTE, U. . High twinning rate in Candido Godoi: a new role for p53 in human fertility. Human Reproduction (Oxford. Print), v. epub, p. 1-6, 2012.

53.
55FRANCA-JUNIOR, M. C.2012FRANCA-JUNIOR, M. C. ; EMMEL, Vanessa Erichsen ; DABREU, A. ; Maurer-Morelli CV ; Secolin R ; Bonadia LC ; Silva MS ; NUCCI A ; JARDIM, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; MARQUES-JUNIOR, Wilson ; PAULSON, Henry ; LOPES-CENDES, Iscia . Normal ATXN3 Allele but Not CHIP Polymorphisms Modulates Age at Onset in Machado-Joseph Disease. Frontiers in Neurology, v. 3, p. 164, 2012.

54.
57Giacomazzi, J.2012Giacomazzi, J. ; Aguiar, E. ; Palmero, E.I. ; Schmidt, A.V. ; Skonieski, G. ; Filho, D.D. ; Bock, H. ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; Ewald, I.P. ; SCHULER-FACCINI, L. ; Camey, S.A. ; Caleffi, M. ; GIUGLIANI, R. ; GIUGLIANI, R. ; ASHTON-PROLLA, P. . Prevalence of ERα-397 PvuII C/T, ERα-351 XbaI A/G and PGR PROGINS polymorphisms in Brazilian breast cancer-unaffected women. Brazilian Journal of Medical and Biological Research on line, v. 45, p. 891-897, 2012.

55.
50BATTÚ, C.E.2012BATTÚ, C.E. ; RIEGER, D. ; LOUREIRO, S ; FURTADO, G.V. ; BOCK, H. ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; BOCK, H. ; PESSOA-PUREUR, R ; GONÇALVES, C.A. ; PERRY, M.L. . Alterations of PI3K and Akt signaling pathways in the hippocampus and hypothalamus of Wistar rats treated with highly palatable food. Nutritional Neuroscience, v. 15, p. 10-17, 2012.

56.
49ARTIGALÁS, OSVALDO2012ARTIGALÁS, OSVALDO ; PASKULIN, GIORGIO ; RIEGEL, Mariluce ; BURIN, MAIRA ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; MALUF, Sharbel ; KISS, Andrea ; SCHWARTZ, Ida Vanessa D. . A patient presenting a 22q13 deletion associated with an apparently balanced translocation t(16;22): an illustrative case in the investigation of patients with low ARSA activity. Genetics and Molecular Biology (Impresso), v. 35, p. 424-427, 2012.

57.
58BETTENCOURT, CONCEIÇÃO2012BETTENCOURT, CONCEIÇÃO ; Raposo, Mafalda ; Kazachkova, Nadiya ; Santos, Cristina ; Kay, Teresa ; VASCONCELOS, JOÃO ; MACIEL, PATRÍCIA ; Donis, Karina C. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Jardim, Laura B. ; SEQUEIROS, Jorge ; BRUGES-ARMAS, JÁCOME ; Lima, Manuela . Sequence Analysis of 5- Regulatory Regions of the Machado-Joseph Disease Gene (ATXN3). Cerebellum (London. Print), v. 11, p. 1045-1050, 2012.

58.
56RODRIGUES, CAROLINE SANTA MARIA2012RODRIGUES, CAROLINE SANTA MARIA ; OLIVEIRA, VIVIANE ZIEBELL ; CAMARGO, GABRIELA ; OSÓRIO, CLAUDIO MARIA DA SILVA ; CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Schuler-Faccini, Lavínia ; JARDIM, Laura Bannach . Presymptomatic Testing for Neurogenetic Diseases in Brazil: Assessing Who Seeks and Who Follows through with Testing. Journal of Genetic Counseling, v. 21, p. 101-112, 2012.

59.
63EMMEL, Vanessa Erichsen2011EMMEL, Vanessa Erichsen ; ALONSO, Isabel ; JARDIM, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; Sequeiros, J . Does DNA methylation in the promoter region of the ATXN3 gene modify age at onset in MJD (SCA3) patients?. Clinical Genetics, v. 79, p. 100-102, 2011.

60.
65de AZEVEDO, Laura Alencastro2011de AZEVEDO, Laura Alencastro ; Santin, Ana Paula ; WAGNER, Sandrine Comparsi ; da Fontoura Zaleski, Carina ; BOCK, Hugo ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; de Castro, Simone Martins . Prevalence of Gene Polymorphism in Patients with Hemolytic Anemia in Southern Brazil. Genetic Testing and Molecular Biomarkers (Print), v. 15, p. 107-110, 2011.

61.
66GIACOMAZZI, Juliana2011GIACOMAZZI, Juliana ; AGUIAR, Ernestina ; PALMERO, Edenir Ines ; SCHMIDT, A.V. ; SKONIESKI, G. ; Duarte Filho, D. ; BOCK, Hugo ; Saraiva-Pereira, M.L. ; Schuler-Faccini, L. ; CAMEY, Susan A. ; CALEFFI, Maira ; Giugliani, R. ; ASHTON-PROLLA, Patrícia . Prevalence of the STK15 F31I polymorphism and its relationship with mammographic density. Brazilian Journal of Medical and Biological Research on line, v. 44, p. 291-296, 2011.

62.
67SAUTE, Jonas Alex Morales2011SAUTE, Jonas Alex Morales ; SILVA, Andrew Chaves Feitosa da ; MÜLLER, Alexandre Pastoris ; HANSEL, Gisele ; de Mello, Alexandre Silva ; Maeda, Fábio ; VEDOLIN, Leonardo ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; Souza, Diogo Onofre ; ARPA, Javier ; TORRES-ALEMAN, Ignacio ; PORTELA, Luis Valmor Cruz ; JARDIM, Laura Bannach . Serum insulin-like system alterations in patients with spinocerebellar ataxia type 3. Movement Disorders, v. 26, p. 731-735, 2011.

63.
60PEDROSO, Jose Luis2011PEDROSO, Jose Luis ; BRAGA-NETO, P. ; FELICIO, A.C. ; BARSOTINI, O. ; JARDIM, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Akathisia: An unusual movement disorder in Machado-Joseph disease. Parkinsonism & Related Disorders, v. 17, p. 712-713, 2011.

64.
69Bettencourt, C.2011Bettencourt, C. ; Raposo, M. ; Kazachkova, N. ; Cymbron, T. ; Santos, C. ; Kay, T. ; Vasconcelos, J. ; Maciel, P. ; Donis, K. C. ; Saraiva-Pereira, M. L. ; Jardim, L. B. ; Sequeiros, J. ; Lima, M. . The APOE  2 Allele Increases the Risk of Earlier Age at Onset in Machado-Joseph Disease. Archives of Neurology (Chicago), v. 68, p. 1580-1583, 2011.

65.
64Nalin, Tatiéle2011Nalin, Tatiéle ; Perry, Ingrid Dalira Schweigert ; SITTA, Angela ; VARGAS, Carmen Regla ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; GIUGLIANI, Roberto ; Blau, Nenad ; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein . Optimized loading test to evaluate responsiveness to tetrahydrobiopterin (BH4) in Brazilian patients with phenylalanine hydroxylase deficiency. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 104, p. S80-S85, 2011.

66.
61SAUTE, Jonas Alex Morales2011SAUTE, Jonas Alex Morales ; Silva, Andrew Chaves Feitosa ; SOUZA, GABRIELE NUNES ; RUSSO, ALINE DUTRA ; DONIS, Karina Carvalho ; VEDOLIN, Leonardo ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; PORTELA, Luis Valmor Cruz ; JARDIM, Laura Bannach . Body Mass Index is Inversely Correlated with the Expanded CAG Repeat Length in SCA3/MJD Patients. Cerebellum (London. Print), v. x, p. x, 2011.

67.
59SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza2011SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza; FITARELLI-KIEHL, Mariana ; SANSEVERINO, Maria Teresa . A Genética da Fibrose Cística. Revista HCPA (UFRGS. Impresso), v. 31, p. 160-167, 2011.

68.
68SITTA, A.2011SITTA, A. ; GIUGLIANI, L. ; SITTA, A ; VARGAS, C. R. ; SILVA, L. C. S. ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; NALIN, T. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, I. V. . Tetrahydrobiopterin responsiveness of patients with phenylalanine hydroxylase deficiency. Jornal de Pediatria, v. 87, p. 245-251, 2011.

69.
62BELTRAMI FG2011BELTRAMI FG ; DAL'MASO, Vinicius ; MULLER GS ; MALLMANN, LUCAS ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; DALCIN, P. T. R. . Diagnóstico de Fibrose Cística através de pesquisa genética expandida em paciente adulto com apresentação atípica. Revista do HCPA, v. 31, p. 211-215, 2011.

70.
71COSSIO, Silvia Liliana2010COSSIO, Silvia Liliana ; KOEHLER-SANTOS, Patricia ; Pessini, Suzana Arenhart ; MÓNEGO, Heleuza ; EDELWEISS, Maria Isabel ; MEURER, Luise ; ERRAMI, Abdellatif ; COFFA, Jordy ; BOCK, Hugo ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; ASHTON-PROLLA, Patricia ; PROLLA, Joao Carlos . Clinical and histomolecular endometrial tumor characterization of patients at-risk for Lynch syndrome in South of Brazil. Familial Cancer, v. 9, p. 131-139, 2010.

71.
74BRAGATTI, José Augusto2010BRAGATTI, José Augusto ; Schenkel, Laila Cigana ; TORRES, Carolina Machado ; MANFRO, Gisele Gus ; BLAYA, Carolina ; SOUZA, Ana Claudia de ; SOUZA, Diogo Onofre Gomes de ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; JARDIM, Laura Bannach ; LEISTNER-SEGAL, Sandra ; BIANCHIN, Marino Muxfeldt . No major clinical impact of Val66Met BDNF gene polymorphism on temporal lobe epilepsy. Epilepsy Research, v. 88, p. 108-111, 2010.

72.
75Silva, R.C.R.2010Silva, R.C.R. ; SAUTE, Jonas Alex Morales ; Silva, A.C.F. ; Coutinho, A.C.O. ; Saraiva-Pereira, M.L. ; JARDIM, Laura Bannach . Occupational therapy in spinocerebellar ataxia type 3: an open-label trial. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 43, p. 537-542, 2010.

73.
76Carvalho, C. G.2010Carvalho, C. G. ; Castro, S. M. ; SANTIN, Ana Paula ; de AZEVEDO, Laura Alencastro ; PEREIRA, M. L. S. ; GIUGLIANI, Roberto . Polymorphic Variants of UGT1A1 in Neonatal Jaundice in Southern Brazil. Journal of Tropical Pediatrics (1980), p. 1, 2010.

74.
72SAUTE, Jonas Alex Morales2010SAUTE, Jonas Alex Morales ; Silva, Andrew Chaves Feitosa ; DONIS, Karina Carvalho ; VEDOLIN, Leonardo ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; JARDIM, Laura Bannach . Depressive Mood is Associated with Ataxic and Non-Ataxic Neurological Dysfunction in SCA3 Patients. Cerebellum (London. Print), v. 1, p. 1, 2010.

75.
73SEQUEIROS, Jorge2010SEQUEIROS, Jorge MARTINDALE, Joanne SENECA, Sara GIUNTI, P. KAMARAINEN, O. VOLPINI, Vitor WEIRICH, H. CHRISTODOULOU, K. BAZAK, N. SINKE, R. SULEK-PIATKOWSKA, A. GARCIA-PLANELLS, J. DAVIS, M. FRONTALI, M. HAMALAINEN, P. WIECZOREK, S. ZUHLKE, C. SARAIVA-PEREIRA, ML WARNER, J. LEGUERN, E. THONNEY, F. QUINTAS-CASTRO, B. JONASSON, J. STORM, K. ANDERSON, A. , et al.RAVANI, A. CORREIA, L. SILVEIRA, Isabel ALONSO, Isabel PINTO-BASTO, Jorge COUTINHO, Paula PERDIGAO, A. BARTON, D. DAVIS, M. M. European Molecular Quality Genetics Netw ; EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of SCAs. European Journal of Human Genetics, v. 18, p. 1173-1176, 2010.

76.
70ARTIGALÁS, OSVALDO2010ARTIGALÁS, OSVALDO ; LAGRANHA, Valeska Lizzi ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; BURIN, Maira Graeff ; LOURENÇO, Charles Marques ; LINDEN, Hélio ; Santos, Mara Lúcia Ferreira ; Rosemberg, Sergio ; Steiner, Carlos Eduardo ; KOK, Fernando ; SOUZA, CAROLINA F. MOURA ; Jardim, Laura B. ; GIUGLIANI, Roberto ; Schwartz, Ida Vanessa . Clinical and biochemical study of 29 Brazilian patients with metachromatic leukodystrophy. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 1, p. 1, 2010.

77.
80SOCAL, Mariana2009SOCAL, Mariana ; EMMEL, Vanessa Erichsen ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; HILBIG, A. ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; JARDIM, Laura Bannach . Intrafamilial variability of Parkinson phenotype in SCAs: Novel cases due to SCA2 and SCA3 expansions. Parkinsonism & Related Disorders, v. 15, p. 374-378, 2009.

78.
78TRAMONTINA, Juliana Fernandes2009TRAMONTINA, Juliana Fernandes ; YATES, D. ; MAGALHAES, Pedro Vieira da Silva ; TRENTINI, Clarissa ; SANT'ANNA, Marcia Kauer ; FRIES, Gabriel Rodrigo ; BOCK, Hugo ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; KAPCZINSKI, Flavio . Brain-derived neurotrophic factor gene val66met polymorphism and executive functioning in patients with bipolar disorder. Revista Brasileira de Psiquiatria (São Paulo. 1999. Impresso), v. 31, p. 136-140, 2009.

79.
79RAMOS, Eliana Marisa2009RAMOS, Eliana Marisa ; MARTINS, Sandra ; ALONSO, Isabel ; EMMEL, VANESSA E. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, Laura Bannach ; COUTINHO, Paula ; SEQUEIROS, Jorge ; SILVEIRA, Isabel . Common origin of pure and interrupted repeat expansions in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2). American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics, v. 9999B, p. n/a-n/a, 2009.

80.
81SOCAL, MARIANA P.2009SOCAL, MARIANA P. ; BOCK, Hugo ; MICHELIN-TIRELLI, Kristiane ; HILBIG, ARLETE ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; RIEDER, CARLOS R.M. ; Jardim, Laura B. . Parkinson's disease and the heterozygous state for glucocerebrosidase mutations among Brazilians. Parkinsonism & Related Disorders, v. 15, p. 76-78, 2009.

81.
77ALMEIDA, Teresa2009ALMEIDA, Teresa ; ALONSO, Isabel ; MARTINS, Sandra ; RAMOS, Eliana Marisa ; AZEVEDO, LUÍSA ; OHNO, Kinji ; AMORIM, ANTÓNIO ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, Laura Bannach ; MATSUURA, Tohru ; SEQUEIROS, Jorge ; SILVEIRA, Isabel . Ancestral Origin of the ATTCT Repeat Expansion in Spinocerebellar Ataxia Type 10 (SCA10). Plos One, v. 4, p. e4553, 2009.

82.
85PRESTES, Priscila Ribeiro2008PRESTES, Priscila Ribeiro ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; SILVEIRA, Isabel ; SEQUEIROS, Jorge ; JARDIM, Laura Bannach . Machado-Joseph disease enhances genetic fitness: a comparison between affected and unaffected women and between MJD and the general population. Annals of Human Genetics (Print), v. 72, p. 57-64, 2008.

83.
83BRESSEL, Tatiana Azevedo Bastian2008BRESSEL, Tatiana Azevedo Bastian ; PAZ, Ana Helena ; BALDO, Guilherme ; Lima, Elizabeth O. Cirne ; MATTE, Ursula ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . An effective device for generating alginate microcapsules. Genetics and Molecular Biology (Impresso), v. 31, p. 136-140, 2008.

84.
87ROSSATO, Liana2008ROSSATO, Liana ; NUNES, Ane Claudia Fernandes ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; SOUZA, Carolina Fischinger Moura de ; DOMMER, Claus ; MILANI, Vagner ; PORSCH, Daiana Benck ; MATTOS, Cristiane ; BARROS, Elvino Jose Guardao . Prevalence of 4977bp deletion in mitochondrial DNA from patients with chronic kidney disease receiving conservative treatment or hemodialysis in southern Brazil. Renal Failure, v. 30, p. 9-14, 2008.

85.
86CRAIG, K.2008CRAIG, K. ; TAKIYAMA, Y. ; SOONG, B. W. ; JARDIM, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; LYTHGOW, K. ; MORINO, H. ; MARUYAMA, H. ; KAWAKAMI, H. ; CHINNERY, Peter . Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: founder effect or predisposing chromosome?. European Journal of Human Genetics, v. 16, p. 841-847, 2008.

86.
84LAGRANHA, Valeska Lizzi2008LAGRANHA, Valeska Lizzi ; BALDO, Guilherme ; CARVALHO, Talita Giacomet ; BURIN, Maira Graeff ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; MATTE, Ursula ; GIUGLIANI, Roberto . In vitro correction of ARSA deficiency in human skin fibroblasts from Metachromatic Leukodystrophy patients after treatment with microencapsulated recombinant cells. METABOLIC BRAIN DISEASE, v. 23, p. 469-484, 2008.

87.
82KNIJNIK, D2008KNIJNIK, D ; BLANCO, C ; SALUM, G ; MORAES, C ; MOMBACH, C ; ALMEIDA, E ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; STRAPASSON, A ; MANFRO, G ; Manfro, G. G. ; EIZIRIK, C . A pilot study of clonazepam versus psychodynamic group therapy plus clonazepam in the treatment of generalized social anxiety disorder. European Psychiatry (Paris), v. 23, p. 567-574, 2008.

88.
89CECCHIN, Cláudia Rafaela2007CECCHIN, Cláudia Rafaela ; PIRES, Adriana P. ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; MONTE, Thais Lampert ; SILVEIRA, Isabel ; CARVALHO, Tiago Santos ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; SEQUEIROS, Jorge ; JARDIM, Laura Bannach . Depressive symptoms in Machado-Joseph disease (SCA3) patients and their relatives. Community Genetics (Cessou em 2008. Cont. ISSN 1662-4246 Public Health Genomics (Print)), Suiça, v. 10, p. 19-26, 2007.

89.
88WAJNER, Alessandro2007WAJNER, Alessandro ; MICHELIN-TIRELLI, Kristiane ; BURIN, Maira Graeff ; PIRES, Ricardo Flores ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; GIUGLIANI, Roberto ; COELHO, Janice Carneiro . Comparison between the biochemical properties of plasma chitotriosidase from normal individuals and from patients with Gaucher disease, GM1 gangliosidosis, Krabbe disease and heterozygotes for Gaucher disease. Clinical Biochemistry, v. 40, p. 365-369, 2007.

90.
90KIELING, Christian2007KIELING, Christian ; PRESTES, Priscila Ribeiro ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; JARDIM, Laura Bannach . Survival estimates for patients with Machado-Joseph disease.. Clinical Genetics, v. 72, p. 543-545, 2007.

91.
91VEDOLIN, Leonardo2006VEDOLIN, Leonardo ; SOUZA, Carolina Fischinger Moura de ; SILVEIRA, Rogerio Schwarl ; LOPES, Bianca Cunha ; LAYBAUER, Letícia Saldanha ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; GIUGLIANI, Roberto . Conventional MRI and MR spectroscopy in nonclassical mitochondrial disease: report of three patients with mitochondrial DNA deletion. Child's Nervous System (Print), v. 22, p. 1355-1359, 2006.

92.
93TROTT, Alexis2006TROTT, Alexis ; JARDIM, Laura Bannach ; LUDWIG, Henrique Tschoepke ; SAUTE, Jonas Alex Morales ; ARTIGALAS, Osvaldo Alfonso Pinto ; KIELING, Christian ; WANDERLEY, Hector Yuri Conti ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; MONTE, Thais Lampert ; SOCAL, Mariana ; ALONSO, Isabel ; SILVEIRA, Isabel ; SEQUEIROS, Jorge ; GIUGLIANI, Roberto ; SARAIVA-PEREIRA, ML . Spinocerebellar ataxias in 114 Brazilian families: clinical and molecular findings.. CLINICAL GENETICS, v. 70, p. 173-176, 2006.

93.
92ALONSO, Isabel2006ALONSO, Isabel ; JARDIM, Laura Bannach ; ARTIGALAS, Osvaldo Alfonso Pinto ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; MATSUURA, Tohru ; ASHIZAWA, Tetsuo ; SEQUEIROS, Jorge ; SILVEIRA, Isabel . Reduced penetrance of intermediate size alleles in spinocerebellar ataxia type 10.. Neurology (Cleveland, Ohio), v. 66, p. 1602-1604, 2006.

94.
97TORT, A B L2005TORT, A B L ; PORTELA, Luis Valmor Cruz ; ROCKENBACK, Isabel C ; MONTE, Thais Lampert ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; SOUZA, Diogo Onofre Gomes de ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; JARDIM, Laura Bannach . S100B and NSE serum concentration in Machado-Joseph disease. Clinica Chimica Acta (Print), Irlanda, v. 351, n.1-2, p. 143-148, 2005.

95.
94MICHELIN, Kristiane2005MICHELIN, Kristiane ; WAJNER, Alessandro ; SOUZA, Fernanda Timm Seabra de ; MELLO, Alexandre Silva de ; BURIN, Maira Graeff ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; PIRES, Ricardo Flores ; GIUGLIANI, Roberto ; COELHO, Janice Carneiro . Application of a comprehensive protocol for the identification of Gaucher disease in Brazil. American Journal of Medical Genetics (Print) (Cessou em 2002. Foi desdobrado em três: ISSN 1552-4825, 1552-4841 e 1552-4868), v. 136, n.1, p. 58-62, 2005.

96.
96SOUZA, Carolina Fischinger Moura de2005SOUZA, Carolina Fischinger Moura de ; LAYBAUER, Letícia Saldanha ; COPETTI, Neiva ; CRUZ, Bianca Machado ; CERSKI, Marcele ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; GIUGLIANI, Roberto . Diagnosis of mitochondrial disorders: application of a DNA-based protocol in selected patients. Journal of Inherited Metabolic Disease, Inglaterra, v. 28, n.1, p. 137, 2005.

97.
95MICHELIN, Kristiane2005MICHELIN, Kristiane ; WAJNER, Alessandro ; BOCK, Hugo ; FACHEL, Angela Aguires ; ROSENBERG, Roberto ; PIRES, Ricardo Flores ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; GIUGLIANI, Roberto ; COELHO, Janice Carneiro . Biochemical properties of beta-glucosidase in leukocytes from patients and obligated heterozygotes for Gaucher disease carriers. Clinica Chimica Acta (Print), Amsterdan, v. 362, p. 101-109, 2005.

98.
98WAJNER, Alessandro2004WAJNER, Alessandro ; MICHELIN, Kristiane ; BURIN, Maira Graeff ; PIRES, Ricardo Flores ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; GIUGLIANI, Roberto ; COELHO, Janice Carneiro . Biochemical characterization of chitotriosidase enzyme: comparison between normal individuals and patients with Gaucher and with Niemann-Pick diseases. Clinical Biochemistry, Irlanda, v. 37, p. 893-897, 2004.

99.
100GHISOLFI, Eduardo S2004GHISOLFI, Eduardo S ; MAEGAWA, Gustavo H B ; BECKER, Jefferson ; ZANARDO, Ana Paula ; STRIMITZER JR, Ivo M ; PROKOPIUK, Alexandre S ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; CARVALHO, Tiago Santos ; JARDIM, Laura Bannach ; LARA, Diogo R . Impaired P50 sensory gating in Machado-Joseph disease. Clinical Neurophysiology, Irlanda, v. 115, p. 2231-2235, 2004.

100.
99MICHELIN, Kristiane2004MICHELIN, Kristiane ; WAJNER, Alessandro ; GOULART, LAURECI DA S. ; FACHEL, ÂNGELA A. ; PEREIRA, MARIA LUIZA S. ; DE MELLO, ALEXANDRE S. ; SOUZA, FERNANDA T.S. ; PIRES, RICARDO F. ; GIUGLIANI, Roberto ; Coelho, Janice C. . Biochemical study on β-glucosidase in individuals with Gaucher's disease and normal subjects. Clinica Chimica Acta (Print), v. 343, p. 145-153, 2004.

101.
104MONTE, Thais Lampert2003MONTE, Thais Lampert ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; TORT, A B L ; SILVEIRA, Isabel ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; FERRO, Anabela ; SEQUEIROS, Jorge ; JARDIM, Laura Bannach . Use of fluoxetine for treatment of Machado-Joseph Disease: an open-label study. Acta Neurologica Scandinavica, Copenhagen, v. 107, n.3, p. 207-210, 2003.

102.
103JARDIM, Laura Bannach2003JARDIM, Laura Bannach ; SILVEIRA, Isabel ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; MOREIRA, Maria Do Ceu ; MENDONÇA, Pedro ; SEQUEIROS, Jorge ; GIUGLIANI, Roberto . Searching for modulation effects of SCA2, SCA6 and DRLPA CAG tracts on the Machado-Joseph disease (SCA3) phenotype. Acta Neurologica Scandinavica, Copenhagem, v. 107, n.3, p. 211-214, 2003.

103.
101STREIT, Carla2003STREIT, Carla ; BURLAMAQUE NETO, Antonio Carlos ; ABREU E SILVA, Fernando Antonio ; GIUGLIANI, Roberto ; SARAIVA-PEREIRA, ML . CFTR Gene: Molecular Analysis in patients from South Brazil. Molecular Genetics and Metabolism, Estados Unidos, v. 78, n.4, p. 259-264, 2003.

104.
102SANTANA DA SILVA, Luiz Carlos2003SANTANA DA SILVA, Luiz Carlos ; CARVALHO, Tiago Santos ; SILVA, Fernanda Britto da ; MORARI, Liana ; FACHEL, Angela Aguires ; PIRES, Ricardo Flores ; REFOSCO, Lilia Farret ; DESNICK, Robert J ; GIUGLIANI, Roberto ; SARAIVA-PEREIRA, ML . Molecular Characterization of Phenylketonuria in South Brazil. Molecular Genetics and Metabolism, Estados Unidos, v. 79, p. 17-24, 2003.

105.
109JARDIM, Laura Bannach2001JARDIM, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; SILVEIRA, Isabel ; FERRO, Anabela ; SEQUEIROS, Jorge ; GIUGLIANI, Roberto . Neurological findings in Machado-Jospeh disease: relation with disease duration, subtyoes and (CAG)n.. Archives of Neurology (Chicago), Estados Unidos, v. 58, n.6, p. 899-904, 2001.

106.
107SCHWARTZ, Ida Vanessa D.2001SCHWARTZ, Ida Vanessa D. ; KARAM, Simone ; ASHTON-PROLLA, Patricia ; MICHELIN, Kristiane ; COELHO, Janice Carneiro ; PIRES, Ricardo Flores ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; GIUGLIANI, Roberto . Effects of imilglucerase withdrawal on an adult with Gaucher disease. British Journal of Haematology (Print), Inglaterra, v. 113, n.4, p. 1089-1090, 2001.

107.
108JARDIM, Laura Bannach2001JARDIM, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; SILVEIRA, Isabel ; FERRO, Anabela ; SEQUEIROS, Jorge ; GIUGLIANI, Roberto . Machado-Joseph disease in South Brazil: clinical and molecular characterization of kindreds. Acta Neurologica Scandinavica, Dinamarca, v. 104, n.4, p. 224-231, 2001.

108.
105JARDIM, Laura Bannach2001JARDIM, Laura Bannach ; SILVEIRA, Isabel ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; FERRO, Anabela ; ALONSO, Isabel ; MOREIRA, Maria Do Ceu ; MENDONÇA, Pedro ; FERREIRINHA, Fátima ; SEQUEIROS, Jorge ; GIUGLIANI, Roberto . A survey on autosomal dominat spinocerebellar ataxia in South Brazil- clinical and molecular studies of 49 new families with Machado-Joseph disease or SCA7.. Journal of Neurology, Londres, v. 248, p. 870-876, 2001.

109.
106LEISTNER-SEGAL, Sandra2001LEISTNER-SEGAL, Sandra ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; FACHEL, Angela Aguires ; BURLAMAQUE NETO, Antonio Carlos ; STREIT, Carla ; MORARI, Liana ; LIMA, Luciane Cauduro ; SANTANA DA SILVA, Luiz Carlos ; PETRY, Marcia ; CARVALHO, Tiago Santos ; MATTE, Ursula . Aplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas. Revista HCPA (UFRGS. Impresso), Porto Alegre, v. 21, n.3, p. 329-342, 2001.

110.
110SARAIVA-PEREIRA, ML;BARTH, ML;PEREIRA, MLS;Saraiva-Pereira, M.L.;Barth, M L;Barth, MariaLuiza;Barth, Maria Lulza;Saraiva-Pereira, M. L.;Saraiva-Pereira, Maria Luiza;Maria Luiza Saraiva-Pereira;SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA;Pereira, Maria Luiza;Barth, Maria Luiza;Pereria, Maria Luiza;PEREIRA, MARIA LUIZA S.2001SARAIVA-PEREIRA, ML; LEISTNER-SEGAL, Sandra ; MATTE, Ursula . Protocolos Laboratoriais de análise molecular para investigação de doenças genéticas. Revista do HCPA & Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, v. 21, n.3, p. 321-328, 2001.

111.
111SANTANA DA SILVA, Luiz Carlos2000SANTANA DA SILVA, Luiz Carlos ; CARVALHO, Tiago Santos ; SILVA, Fernanda Britto da ; PIRES, Ricardo Flores ; GIUGLIANI, Roberto ; SARAIVA-PEREIRA, ML . Aspartame Loading Test In Pku Heterozygotes Bearing Severe And Moderated Mutations. Clinical Genetics, v. 58, n.1, p. 86-88, 2000.

112.
112PEDRON, Cristina Grimaldi1999PEDRON, Cristina Grimaldi ; GASPAR, Pedro de Abreu ; GIUGLIANI, Roberto ; SARAIVA-PEREIRA, ML . Arylsulphatase A Pseudodeficiency In Healthy Brazilian Individuals. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, Ribeirão Preto, v. 32, p. 941-945, 1999.

113.
113STREIT, Carla1998STREIT, Carla ; BURLAMAQUE NETO, Antonio Carlos ; ABREU E SILVA, Fernando Antônio de ; GIUGLIANI, Roberto ; SARAIVA-PEREIRA, ML . Frequency of the DF508 Mutation in Patients with Cystic Fibrosis from South Brasil. Genetics and Molecular Biology, v. 21, n.3, p. P25-P25, 1998.

114.
114PHILPOT, M.1997PHILPOT, M. ; LEWIS, K. ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; WARD, Chandra ; HOLMES, C. ; LOVESTONE, S. ; FENSOM, Anthony ; SELLER, Mary . Arylsulphatase A Pseudo-Deficiency In Vascular Dementia And Alzheimer'S Disease - A Possible Genetic Risk Factor. NeuroReport (Oxford), Londres, v. 8, p. 2613-2616, 1997.

115.
115SMITH, Anabel1996 SMITH, Anabel ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; MacDOWELL, Tarra L ; MOULIN, Danielle S. ; NUTHALL, Hugh ; HOLLINGSWORTH, M.A. ; HARRIS, Ann . A Regulatory Element In Intron 1 Of The Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene. The Journal of Biological Chemistry (Print), v. 271, n.17, p. 9947-9954, 1996.

116.
116SARAIVA-PEREIRA, ML;BARTH, ML;PEREIRA, MLS;Saraiva-Pereira, M.L.;Barth, M L;Barth, MariaLuiza;Barth, Maria Lulza;Saraiva-Pereira, M. L.;Saraiva-Pereira, Maria Luiza;Maria Luiza Saraiva-Pereira;SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA;Pereira, Maria Luiza;Barth, Maria Luiza;Pereria, Maria Luiza;PEREIRA, MARIA LUIZA S.1995SARAIVA-PEREIRA, ML; FENSOM, Anthony ; HARRIS, Ann . Identification Of Seven Novel Mutations Associated With Metachromatic Leukodystrophy. Human Mutation, v. 6, p. 170-176, 1995.

117.
119SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza1994SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza; FENSOM, Anthony ; Harris, A . The arylsulphatase A gene and molecular genetics of metachromatic leucodystrophy.. Journal of Medical Genetics, v. 31, p. 663-666, 1994.

118.
118SARAIVA-PEREIRA, ML;BARTH, ML;PEREIRA, MLS;Saraiva-Pereira, M.L.;Barth, M L;Barth, MariaLuiza;Barth, Maria Lulza;Saraiva-Pereira, M. L.;Saraiva-Pereira, Maria Luiza;Maria Luiza Saraiva-Pereira;SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA;Pereira, Maria Luiza;Barth, Maria Luiza;Pereria, Maria Luiza;PEREIRA, MARIA LUIZA S.1994SARAIVA-PEREIRA, ML; WARD, Chandra ; HARRIS, Ann ; SAAD, Adnam ; FENSOM, Anthony . Frequency Of Arylsulphatase A Pseudodeficiency-Associated Mutations In A Healthy Population. Journal of Medical Genetics (Print), v. 31, p. 667-671, 1994.

119.
117Zlotogora, J1994Zlotogora, J ; Furman-Shaharabani, Y ; Harris, A ; Barth, M L ; von FIGURA, Kurt ; GIESELMANN, Volkmar . A single origin for the most frequent mutation causing late infantile metachromatic leucodystrophy.. Journal of Medical Genetics, v. 31, p. 672-674, 1994.

120.
120WALLEY, Andrew J1993WALLEY, Andrew J ; Barth, M L ; ELLIS, Ian ; FENSOM, Anthony ; Harris, A . Gaucher's disease in the United Kingdom: screening non-Jewish patients for the two common mutations.. Journal of Medical Genetics, v. 30, p. 280-283, 1993.

121.
121Barth, Maria Lulza1993Barth, Maria Lulza; FENSOM, Anthony ; HARRIS, Ann . Missense mutations in the arylsulphatase A genes of metachromatic leukodystrophy patients. Human Molecular Genetics (Print), Oxford, v. 2, n.12, p. 2117-2121, 1993.

122.
122Barth, MariaLuiza1993Barth, MariaLuiza; FENSOM, Anthony ; HARRIS, Ann . Prevalence of common mutations in the arylsulphatase A gene in metachromatic leukodystrophy patients diagnosed in Britain. Human Genetics, v. 91, p. 73-77, 1993.

123.
124JARDIM, Laura Bannach1992JARDIM, Laura Bannach ; LEITE, Julio Cesar Loguercio ; SILVEIRA, Elisabete I. ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; GIUGLIANI, Roberto . Resultados Preliminares de Um Programa de Detecção Precoce Para Hipotireoidismo Congênito No Rio Grande do Sul. Jornal de Pediatria (Impresso), v. 68, p. 239-242, 1992.

124.
123JARDIM, Laura Bannach1992JARDIM, Laura Bannach ; SILVEIRA, EL ; LEITE, Julio Cesar Loguercio ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; GIUGLIANI, Roberto . Resultados preliminares de um programa de detecção precoce para aminoacidopatias no Rio Grande do Sul. Jornal de Pediatria (Impresso), v. 68, p. 189-191, 1992.

125.
125GIUGLIANI, Roberto1991GIUGLIANI, Roberto ; DUTRA, Janice Coelho ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; DUTRA FILHO, Carlos Severo ; GOLDENFUM, Sandra Leistner ; WAJNER, Moacir . Seven Year Experience Of A Reference Laboratory For Inborn Errors Of Metabolism Detection In Brazil. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 14, p. 400-402, 1991.

126.
129Viana, M B1990Viana, M B ; GIUGLIANI, Roberto ; Leite, V H ; Barth, M L ; Lekhwani, C ; Slade, C M ; FENSOM, Anthony . Very low levels of high density lipoprotein cholesterol in four sibs of a family with non-neuropathic Niemann-Pick disease and sea-blue histiocytosis.. Journal of Medical Genetics, v. 27, p. 499-504, 1990.

127.
127SARAIVA-PEREIRA, ML;BARTH, ML;PEREIRA, MLS;Saraiva-Pereira, M.L.;Barth, M L;Barth, MariaLuiza;Barth, Maria Lulza;Saraiva-Pereira, M. L.;Saraiva-Pereira, Maria Luiza;Maria Luiza Saraiva-Pereira;SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA;Pereira, Maria Luiza;Barth, Maria Luiza;Pereria, Maria Luiza;PEREIRA, MARIA LUIZA S.1990SARAIVA-PEREIRA, ML; GIUGLIANI, Roberto ; GOLDENFUM, Sandra Leistner ; MUNARSKI, Roberta ; FOLBERG, Adriana ; LEKHWANI, Christina ; VIMAL, Christina ; FENSOM, Anthony . Application Of A Flow-Chart For The Detection Of Lysosomal Storage Diseases In 105 High-Risk Brazilian Patients.. American Journal of Medical Genetics (Print) (Cessou em 2002. Foi desdobrado em três: ISSN 1552-4825, 1552-4841 e 1552-4868), v. 37, p. 534-537, 1990.

128.
126GIUGLIANI, Roberto1990GIUGLIANI, Roberto ; DUTRA FILHO, Carlos Severo ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; ENK, V. ; NETTO, Carlos Alexandre . Age-Related Concentrations Of Glycosaminoglycans In Random Urine: A Contribution To The Laboratorial Detection Of The Mucopolysaccharidoses.. Brazilian Journal of Genetics (Impresso) (Cessou em 1997. Cont. ISSN 1415-4757 Genetics and Molecular Biology (Impresso), v. 13, p. 599-605, 1990.

129.
128FOLBERG, Adriana1990FOLBERG, Adriana ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; DUTRA, Janice Coelho ; MUNARSKI, Roberta ; GIUGLIANI, Roberto . Dosagem de Ácido Siálico Urinário Em Crianças Normais e Sua Aplicação Para A Detecção de Sialidoses e Sialúrias.. Revista Brasileira de Análises Clínicas, v. 22, n.1, p. 2-5, 1990.

130.
130GIUGLIANI, Roberto1989GIUGLIANI, Roberto ; DUTRA FILHO, Carlos Severo ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; DUTRA, Janice Coelho ; WAJNER, Moacir ; WANNMACHER, Clóvis Milton Duval ; MONTAGNER, Lenir . Sensitivity of screening tests for detection of inborn errors of metabolism. Clinical Pediatrics, v. 28, n.11, p. 494-498, 1989.

131.
131GIUGLIANI, Roberto1986GIUGLIANI, Roberto ; ROTTA, Newra T ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; DUTRA, Janice Coelho . Mucolipidosis III (pseudo-Hurler polydystrophy): case report and comments on diagnostic challenge of the hurler-like patient. Brazilian Journal of Genetics (Impresso) (Cessou em 1997. Cont. ISSN 1415-4757 Genetics and Molecular Biology (Impresso), Ribeirão Preto, v. 9, p. 497-503, 1986.

132.
132GIUGLIANI, Roberto1986GIUGLIANI, Roberto ; COSTA, Jaderson Costa ; DUTRA FILHO, Carlos Severo ; DUTRA, Janice Coelho ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; NIEDERWIESER, A. . Successful theraphy of hyperphenylalaninemia due to defective tetrahydrobiopterin metabolism in two siblings. Brazilian Journal of Genetics (Impresso) (Cessou em 1997. Cont. ISSN 1415-4757 Genetics and Molecular Biology (Impresso), Ribeirão Preto, v. 9, p. 685-692, 1986.

133.
134GIUGLIANI, Roberto1985GIUGLIANI, Roberto ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; DUTRA, Janice Coelho ; ROTTA, Newra T ; DRACHLER, M.L. ; OHLWEILER, Lucia ; PINA NETO, João Monteiro de ; PINHEIRO, Carlos Eduardo ; BREDA, Daniela . GM1 gangliosidosis: clinical and laboratory findings in eight families. Human Genetics, v. 70, p. 347-354, 1985.

134.
135GIUGLIANI, Roberto1985GIUGLIANI, Roberto ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; DUTRA FILHO, Carlos Severo ; ENK, V. . Use of the uric acid to creatinine ratio for the detection of disorders of purine metabolism: normal values among 0 to 12 years old children. Brazilian Journal of Genetics (Impresso) (Cessou em 1997. Cont. ISSN 1415-4757 Genetics and Molecular Biology (Impresso), Ribeirão Preto, v. 8, p. 4211-425, 1985.

135.
133GIUGLIANI, Roberto1985GIUGLIANI, Roberto ; DUTRA, Janice Coelho ; SARAIVA-PEREIRA, ML . A flow sheet for the diagnosis of storage diseases. Brazilian Journal of Genetics (Impresso) (Cessou em 1997. Cont. ISSN 1415-4757 Genetics and Molecular Biology (Impresso), Ribeirão Preto, v. 8, p. 771-774, 1985.

Capítulos de livros publicados
1.
SIEBERT, Marina ; BOCK, Hugo ; MICHELIN-TIRELLI, Kristiane ; Coelho, Janice C. ; GIUGLIANI, Roberto ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza . Novel Mutations in the Glucocerebrosidase Gene of Brazilian Patients with Gaucher Disease. JIMD Reports. 1ed.: Springer Berlin Heidelberg, 2012, v. 9, p. 7-16.

2.
COELHO, Janice Carneiro ; VARGAS, Carmen Regla ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; GIUGLIANI, Roberto . Investigação Laboratorial de Erros Inatos do Metabolismo. In: Gerson Carackushansky. (Org.). Doenças Genéticas em Pediatria. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001, v. , p. 196-205.

3.
GIUGLIANI, Roberto ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; ZINN, Karen Giane da Silva ; IUNG, Andrea ; MUNARSKI, Roberta ; DUTRA, Janice Coelho . Blood Amino Acid Thin-Layer Chromatography: An Alternative To Enlarge The Range Of Newborn Screening Programs. In: B.J. SCHIMIDT; A. DIAMENT; N.S. LOGHIN-GROSS. (Org.). CURRENTS TRENDS IN INFANT SCREENING. AMSTERDAM: EXCERPTA MEDICA, 1989, v. , p. 167-171.

Resumos expandidos publicados em anais de congressos
1.
MICHELIN-TIRELLI, Kristiane ; WAJNER, Alessandro ; SOUZA, Fernanda Timm Seabra de ; BURIN, Maira Graeff ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; BOCK, Hugo ; PIRES, Ricardo Flores ; GIUGLIANI, Roberto ; COELHO, Janice Carneiro . Detecção das doenças de Gaucher, Niemann-Pick, Fabry, MPS I e Pompe através de sangue colhido em papel filtro. In: XI Simpósio Latino-Americado de Doenças de Depósito Lisossômico, 2006, Florianópolis. Proceedings do XI Simpósio Latino-Americado de Doenças de Depósito Lisossômico, 2006. v. 1. p. 160-160.

2.
MULLER, Maria Viviane Gomes ; PETRY, Andre ; TRINDADE, Vera Maria Treis ; MICHELIN, Kristiane ; WAJNER, Alessandro ; PIRES, Ricardo Flores ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; COELHO, Janice Carneiro . Detecção de glicosilceramida em plasma de pacientes com doença de Gaucher. In: XI Simpósio Latino-Americado de Doenças de Depósito Lisossômico, 2006, Florianópolis. Proceedings do XI Simpósio Latino-Americado de Doenças de Depósito Lisossômico, 2006. v. 1. p. 94-94.

3.
COELHO, Janice Carneiro ; WAJNER, Alessandro ; MICHELIN, Kristiane ; BURIN, Maira Graeff ; PIRES, Ricardo Flores ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; GIUGLIANI, Roberto . Determinação de parâmetros bioquímicos da enzima quitotriosidase em plasma de pacientes com doença de Gaucher, doença de Krabbe, Gangliosidose GM1 e doença de Niemann-Pick: comparação com a enzima de indivíduos normais.. In: XI Simpósio Latino-Americado de Doenças de Depósito Lisossômico, 2006, Florianópolis. Proceedings do XI Simpósio Latino-Americado de Doenças de Depósito Lisossômico, 2006. v. 1. p. 93-93.

4.
MICHELIN-TIRELLI, Kristiane ; WAJNER, Alessandro ; SOUZA, Fernanda Timm Seabra de ; BURIN, Maira Graeff ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; BOCK, Hugo ; PIRES, Ricardo Flores ; GIUGLIANI, Roberto ; COELHO, Janice Carneiro . Doença de Gaucher no Brasil: 557 casos diagnosticados bioquimicamente. In: XI Simpósio Latino-Americado de Doenças de Depósito Lisossômico, 2006, Florianópolis. Proceedings do XI Simpósio Latino-Americado de Doenças de Depósito Lisossômico, 2006. v. 1. p. 92-92.

Resumos publicados em anais de congressos
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2.
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3.
FURTADO, Gabriel Vasata ; DE MATTOS, EDUARDO PREUSSER ; GHENO, Tailise Conte ; SOUZA, GABRIELE NUNES ; CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO ; Saute, Jonas Alex Morales ; Jardim, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Expression of the genes GSK3B, BDNF, ENO2, and HDAC6 in patients with Machado-Joseph disease. In: 23rd Congress of the International Union for Biochemistry and Molecular Biology, 2015, Foz do Iguaçu. Abstract Book of the 23rd Congress of the International Union for Biochemistry and Molecular Biology, 2015. v. 1. p. 322-322.

4.
BAMPI, Giovana Bavia ; MACHADO, Rafael Bisso ; HUNEMEIER, Tabita ; GHENO, Tailise Conte ; FURTADO, Gabriel Vasata ; VELIZ-OTANI, Diego ; CORNEJO-OLIVAS, Mario ; MAZZETTI, P. ; BORTOLINI, Maria Cátira ; JARDIM, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Haplotype analysis in the ATXN10 gene provides further evidence for a common ancestral origin of the mutation associated to SCA10. In: 23rd Congress of the International Union for Biochemistry and Molecular Biology, 2015, Foz do Iguaçu. Abstract Book of the 23rd Congress of the International Union for Biochemistry and Molecular Biology, 2015. v. 1. p. 326-326.

5.
POLESE-BONATTO, Marcia ; DE MATTOS, EDUARDO PREUSSER ; FURTADO, Gabriel Vasata ; BAMPI, Giovana Bavia ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Evaluation of variants in DNAJB6 as a modificer of disease expression in patients with Niemann-Pick type C. In: 23rd Congress of the International Union for Biochemistry and Molecular Biology, 2015, Foz do Iguaçu. Abstract Book of the 23rd Congress of the International Union for Biochemistry and Molecular Biology, 2015. v. 1. p. 330-330.

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7.
BAMPI, Giovana Bavia ; GHENO, Tailise Conte ; FURTADO, Gabriel Vasata ; SAUTE, Jonas Alex Morales ; CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO ; DONIS, Karina Carvalho ; CORNEJO, M. ; MAZZETTI, P. ; JARDIM, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Análise de haplótipos do gene ATXN10 em pacientes com Ataxia Espinocerebelar tipo 10 (SCA10). In: 34a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2014, Porto Alegre. Clinical and Biomedical Research, 2014. v. 34. p. 171-172.

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9.
PEREIRA, F. S. ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; JARDIM, Laura Bannach . Variação do número de cópias de genes das alfa-defensinas em pacientes com Adrenoleucodistrofia ligada ao X. In: 34a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2014, Porto Alegre. Clinical and Biomedical Research, 2014. v. 34. p. 178-179.

10.
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POLESE-BONATTO, M. ; BOCK, Hugo ; MATTE, M. C. ; MERGENER, R. ; GIL, M. S. ; SOUZA, Fernanda Timm Seabra de ; KESSLER, Rejane Gus ; GIUGLIANI, Roberto ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Gene NPC1: Identificação de novas variações na coorte brasileira de pacientes com Doença de Niemann-Pick tipo C. In: 34a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2014, Porto Alegre. Clinical and Biomedical Research, 2014. v. 34. p. 180-180.

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13.
FURTADO, Gabriel Vasata ; MATTOS, E. P. ; GHENO, Tailise Conte ; SOUZA, G. ; RUSSO, ALINE DUTRA ; DONIS, Karina Carvalho ; CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO ; SAUTE, Jonas Alex Morales ; JARDIM, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Expressão dos genes GSK3B, BDNF, ENO2 e HDAC6 em pacientes com Doença de Machado-Joseph. In: 34a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2014, Porto Alegre. Clinical and Biomedical Research, 2014. v. 34`. p. 184-185.

14.
SOUZA, G. N. ; SAUTE, Jonas Alex Morales ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO ; MONTE, Thais Lampert ; RUSSO, ALINE DUTRA ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; Camey, Suzi Alves ; TORMAN, VANESSA BIELEFELD LEOTTI ; JARDIM, Laura Bannach . Ensaio clínico randomizado com carbonato de lítio na Doença de Machado-Joseph: análises de subgrupos e responsividade das escalas clínicas. In: 34a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2014, Porto Alegre. Clinical and Biomedical Research, 2014. v. 34. p. 185-185.

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20.
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TIMM, F. ; BOCK, Hugo ; SANTOS, Suyan ; SANTOS, Suelen ; BRITES, Adriana ; BURIN, Maira Graeff ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; GIUGLIANI, Roberto . NPC Brazil Network: a compreensive program for the diagnosis of Nieman-Pick C Disease in Brazil. In: 18th ESGLD Workshop, 2011, Langvik. Proceedings of the 18th ESGLD Workshop, 2011. v. 1. p. 77-77.

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NALIN, Tatiele ; PERRY, Ingrid ; SITTA, Angela ; VARGAS, Carmen Regla ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; GIUGLIANI, Roberto ; BLAU, Nened ; SCHWARTZ, Ida Vanessa D. . Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase: avaliação da responsividade a tetrahidrobiopterina em pacientes brasileiros. In: XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2011, Cuiabá. Livro de Resumos do XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2011. v. 1. p. 1-1.

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FURTADO, Gabriel Vasata ; GHENO, Tailise Conte ; JARDIM, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Identificação de repetições nucleotídicas CAG nos genes causadores de SCA12, SCA17 e DRPLA. In: 31a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2011, Porto Alegre. Revista do HCPA, 2011. v. 31. p. 29-29.

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POLETTO, Edina ; SIEBERT, Marina ; FITARELLI-KIEHL, Mariana ; SANSEVERINO, Maria Teresa ; ABREU E SILVA, Fernando Antonio ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Aplicação da análises por HRM para identificação de variações de sequência no domínio regulatório do gene CFTR em pacientes com Fibrose Cística. In: 31a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2011, Porto Alegre. Revista do HCPA, 2011. v. 31. p. 31-31.

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BOCK, Hugo ; SOUZA, Fernanda Timm Seabra de ; GIUGLIANI, Roberto ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Doença de Niemann-Pick tipo C: Identificação de variações de sequência nos genes NPC1 e NPC2. In: 31a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2011, Porto Alegre. Revista do HCPA, 2011. v. 31. p. 32-32.

32.
FRIES, Gabriel Rodrigo ; VALVASSORI, Samira S. ; BOCK, Hugo ; STERTZ, Laura ; KAUER-SANT'ANNA, Marcia ; QUEVEDO, Joao ; KAPCZINSKI, Flavio ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Memória e níveis de BDNF em um modelo animal de mania em estágios precoce e tardio do transtorno do humor bipolar. In: 31a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2011, Porto Alegre. Revista do HCPA, 2011. v. 31. p. 225-225.

33.
BAMPI, Giovana Bavia ; SIEBERT, Marina ; BOCK, Hugo ; DAL'MASO, Vinicius ; DALCIN, Paulo ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Identificação de variações de sequências em regiões reguladoras da expressão do expressão do gene CFTR. In: 31a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2011, Porto Alegre. Revista do HCPA, 2011. v. 31. p. 33-34.

34.
CHERUBINI, Pedro Abrahim ; TORRES, Carolina Machado ; BRAGATTI, José Augusto ; OLIVEIRA, Mariana Amaral de ; Schenkel, Laila Cigana ; SIEBERT, Marina ; BOCK, Hugo ; LEISTNER-SEGAL, Sandra ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; BIANCHIN, Marino Muxfeldt . Associação entre alelos variantes do gene NTRK2 e epilepsia do lobo temporal. In: 31a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2011, Porto Alegre. Revista do HCPA, 2011. v. 31. p. 185-185.

35.
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BAMPI, Giovana Bavia ; SIEBERT, Marina ; BOCK, Hugo ; DAL'MASO, Vinicius ; DALCIN, Paulo ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Análise de variações de sequências em regiões reguladoras do gene CFTR em pacientes com Fibrose Cística. In: XXIII Semana de Iniciação Científica da UFRGS, 2011, Porto Alegre. Resumos da XXIII Semana de Iniciação Científica da UFRGS, 2011. v. 1. p. 1-1.

37.
POLETTO, Edina ; SIEBERT, Marina ; FITARELLI-KIEHL, Mariana ; SANSEVERINO, Maria Teresa ; ABREU E SILVA, Fernando Antonio ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Vaviações de sequência no domínio regulatório do gene CFTR em pacientes com Fibrose Cística ? uma aplicação da análise por HRM. In: XXIII Semana de Iniciação Científica da UFRGS, 2011, Porto Alegre. Resumos da XXIII Semana de Iniciação Científica da UFRGS, 2011. v. 1. p. 1-1.

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STRADA, Barbara Camargo ; SIEBERT, Marina ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 3: Identificação da deleção comum no gene CLN3. In: XXIII Semana de Iniciação Científica da UFRGS, 2011, Porto Alegre. Resumos da XXIII Semana de Iniciação Científica da UFRGS, 2011. v. 1. p. 1-1.

39.
SIEBERT, Marina ; DONIS, Karina Carvalho ; SOCAL, Mariana ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; EMMEL, Vanessa Erichsen ; VAIRO, F. ; MICHELIN, Kristiane ; FRANCA-JUNIOR, M. C. ; D'ABREU, Anelyssa. ; BETTENCOURT, Conceicao. ; LIMA, Manoela. ; LOPES-CENDES, Iscia ; JARDIM, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Mutations in the Glucocerebrosidase Gene of Parkinsonian Patients with Machado-Joseph Disease. In: XL Annual Meeting of SBBq, 2011, Foz do Iguaçu. Proceedings of the XL Annual Meeting of SBBq, 2011. v. 1. p. 1-1.

40.
FRIES, Gabriel Rodrigo ; VALVASSORI, Samira S. ; BOCK, Hugo ; KAUER-SANT'ANNA, Marcia ; QUEVEDO, Joao ; KAPCZINSKI, Flavio ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Assessment of Memory and BDNF Levels in an Animal Model of Early and Late Stages of Bipolar Disorder. In: XL Annual Meeting of SBBq, 2011, Foz do Iguaçu. Proceedings of the XL Annual Meeting of SBBq, 2011. v. 1. p. 1-1.

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CEOLATO, Juliana Casagrande ; SIEBERT, Marina ; SCHWARTZ, Ida Vanessa D. ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Molecular Analysis of Phenylalanine Hydroxylase Gene of Patients with Phenylketonuria. In: XL Annual Meeting of SBBq, 2011, Foz do Iguaçu. Proceedings of the XL Annual Meeting of SBBq, 2011. v. 1. p. 1-1.

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NALIN, Tatiele ; GIUGLIANI, Luciana ; CONTINI, B. ; FREITAS, R. ; SITTA, Angela ; VAIRO, F. ; PERRY, Ingrid ; VARGAS, Carmen Regla ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; GIUGLIANI, Roberto ; SCHWARTZ, Ida Vanessa D. . Avaliação de protocolos de responsividade ao BH4 em pacients com Fenilcetonúria acompanhados no ambulatório de distúrbios metabólicos do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. In: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal, 2010, Salvador. Anais do VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal, 2010. v. 1. p. 1-1.

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FURTADO, Gabriel Vasata ; GHENO, Tailise Conte ; EMMEL, Vanessa Erichsen ; JARDIM, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, ML . Distribuição de repetições CAG nos genes PPP2R2B, TBP e ATN1 em indivíduos normais. In: 56o. Congresso Brasileiro de Genética, 2010, Guarujá. Livro de Resumos do 56o. Congresso Brasileiro de Genética, 2010. v. 1. p. 324-324.

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SARAIVA-PEREIRA, ML; FENSOM, Anthony ; HARRIS, Ann . Novel mutations in the arylsulphatase A gene of patients with metachromatic leukodystrophy. In: II International Duodecim Symposium - Molecular Biology of Lysosomal Diseases, 1993, Majvik. Proceedings of the II International Duodecim Symposium - Molecular Biology of Lysosomal Diseases, 1993.

344.
SARAIVA-PEREIRA, ML; GIUGLIANI, Roberto ; FENSOM, Anthony ; HARRIS, Ann . Análise Molecular de mutações em paciente com Leucodistrofia Metacromática. In: 12a. Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 1992, Porto Alegre. Livro de Resumos, 1992.

345.
SARAIVA-PEREIRA, ML; FENSOM, Anthony ; HARRIS, Ann . Mutation Analysis in patients with metachromatic leukodystrophy. In: 30th Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1992, Leuven. Proceedings of the 30th Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1992. p. 9-9.

346.
SARAIVA-PEREIRA, ML; FENSOM, Anthony ; HARRIS, Ann . Identification of mutations in patients with Metachromatic Leukodystrophy. In: UMDS Research Day, 1991, Londres. Proceedings of the UMDS Research Day, 1991. p. 9-9.

347.
GIUGLIANI, Roberto ; GOLDENFUM, Sandra Leistner ; DUTRA, Janice Coelho ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; DUTRA FILHO, Carlos Severo ; TARRAGO, H ; LEWIS, Eduardo ; SCALCO, Fernanda B ; ZINN, Karen Giane da Silva ; BURIN, Maira Graeff ; JARDIM, Laura Bannach ; SANSEVERINO, Maria Teresa ; WAJNER, Moacir . Diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo em um Centro de Referência: Relato referente ao período de 1982/1990. In: 3a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 1991, Porto Alegre. Livro de Resumos da 3a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 1991. p. 20-20.

348.
GIUGLIANI, Roberto ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; SILVEIRA, Themis Reverbel da . Pesquisa de distúrbios metabólicos em lactentes com colestase intra-hepática. In: 1o. Congresso Argentino de Gastroenterologia Pediátrica e Nutrição, 1984. Livro de Resumos, 1984.

Resumos publicados em anais de congressos (artigos)
1.
GIUGLIANI, Roberto2004GIUGLIANI, Roberto ; MICHELIN, Kristiane ; WAJNER, Alessandro ; SOUZA, Fernanda Timm Seabra de ; MELLO, Alexandre Silva de ; BURIN, Maira Graeff ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; PIRES, Ricardo Flores ; COELHO, Janice Carneiro . 412 cases of Gaucher Disease diagnosed in Brazil. Journal Of Inherited Metabolic Disease, Londres, v. 27, n.Suppl, p. 159-159, 2004.

2.
SARAIVA-PEREIRA, ML;BARTH, ML;PEREIRA, MLS;Saraiva-Pereira, M.L.;Barth, M L;Barth, MariaLuiza;Barth, Maria Lulza;Saraiva-Pereira, M. L.;Saraiva-Pereira, Maria Luiza;Maria Luiza Saraiva-Pereira;SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA;Pereira, Maria Luiza;Barth, Maria Luiza;Pereria, Maria Luiza;PEREIRA, MARIA LUIZA S.2004SARAIVA-PEREIRA, ML; CARVALHO, Tiago Santos ; GIUGLIANI, Roberto ; JARDIM, Laura Bannach . Molecular analysis of patients with Machado-Joseph Disease from South Brazil. Journal Of Inherited Metabolic Disease, Londres, v. 27, n.Supplem 1, p. 247-247, 2004.

3.
SARAIVA-PEREIRA, ML;BARTH, ML;PEREIRA, MLS;Saraiva-Pereira, M.L.;Barth, M L;Barth, MariaLuiza;Barth, Maria Lulza;Saraiva-Pereira, M. L.;Saraiva-Pereira, Maria Luiza;Maria Luiza Saraiva-Pereira;SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA;Pereira, Maria Luiza;Barth, Maria Luiza;Pereria, Maria Luiza;PEREIRA, MARIA LUIZA S.2003SARAIVA-PEREIRA, ML; FERNANDES, Joyce da Silva ; SANTANA DA SILVA, Luiz Carlos ; BARALDO, Marco Pablo Marques ; PIRES, Ricardo Flores ; GIUGLIANI, Roberto . Determination of a mini-haplotype in PKU-alleles from South Brazil. Journal Of Inherited Metabolic Disease, London, v. 26, p. 33-33, 2003.

4.
GIUGLIANI, Roberto2003GIUGLIANI, Roberto ; COELHO, Janice Carneiro ; BURIN, Maira Graeff ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; VARGAS, Carmen Regla ; LEISTNER, Sandra ; MATTE, Ursula ; PIRES, Ricardo Flores ; JARDIM, Laura Bannach ; SANSEVERINO, Maria Teresa ; WAJNER, Moacir . Strategies to approach metabolic diseases in developing countries: lessons learned on a 20-year long experience in Brazil. Journal Of Inherited Metabolic Disease, London, v. 26, p. 227-227, 2003.

5.
SARAIVA-PEREIRA, ML;BARTH, ML;PEREIRA, MLS;Saraiva-Pereira, M.L.;Barth, M L;Barth, MariaLuiza;Barth, Maria Lulza;Saraiva-Pereira, M. L.;Saraiva-Pereira, Maria Luiza;Maria Luiza Saraiva-Pereira;SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA;Pereira, Maria Luiza;Barth, Maria Luiza;Pereria, Maria Luiza;PEREIRA, MARIA LUIZA S.2001SARAIVA-PEREIRA, ML; FERNANDES, Joyce da Silva ; SANTANA DA SILVA, Luiz Carlos ; LAYBAUER, Letícia Saldanha ; BARALDO, Marco Pablo Marques ; PIRES, Ricardo Flores ; GIUGLIANI, Roberto . Origins for phenylketonuria in South Brazil. Journal of Inherited Metabolic Disease, Inglaterra, v. 24, n.1, p. 26-26, 2001.

6.
JARDIM, Laura Bannach2001JARDIM, Laura Bannach ; MONTE, Thais Lampert ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; SILVEIRA, Isabel ; FERRO, Anabela ; GIUGLIANI, Roberto ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello . Neurological findings in Machado-Joseph disease: relation with disease duration, subtypes and (CAG)n. Journal of the Neurological Sciences, Londres, v. 187, n.1, p. S519, 2001.

7.
JARDIM, Laura Bannach2001JARDIM, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; SILVEIRA, Isabel ; FERRO, Anabela ; MONTE, Thais Lampert ; SEQUEIROS, Jorge ; GIUGLIANI, Roberto ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello . Machado-Joseph disease: clinical and molecular characterization of kindreds from South Brazil. Journal of the Neurological Sciences, Londres, v. 187, n.1, p. S520, 2001.

8.
SARAIVA-PEREIRA, ML;BARTH, ML;PEREIRA, MLS;Saraiva-Pereira, M.L.;Barth, M L;Barth, MariaLuiza;Barth, Maria Lulza;Saraiva-Pereira, M. L.;Saraiva-Pereira, Maria Luiza;Maria Luiza Saraiva-Pereira;SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA;Pereira, Maria Luiza;Barth, Maria Luiza;Pereria, Maria Luiza;PEREIRA, MARIA LUIZA S.2000SARAIVA-PEREIRA, ML; SANTANA DA SILVA, Luiz Carlos ; CARVALHO, Tiago Santos ; SILVA, Fernanda Britto da ; MORARI, Liana ; PIRES, Ricardo Flores ; GIUGLIANI, Roberto . Genotype-phenotype correlation in patients with phenylketonuria from south Brazil. Journal Inherited Of Metabolic Disease, London, v. 23, n.Suppl, p. 41-41, 2000.

9.
SARAIVA-PEREIRA, ML;BARTH, ML;PEREIRA, MLS;Saraiva-Pereira, M.L.;Barth, M L;Barth, MariaLuiza;Barth, Maria Lulza;Saraiva-Pereira, M. L.;Saraiva-Pereira, Maria Luiza;Maria Luiza Saraiva-Pereira;SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA;Pereira, Maria Luiza;Barth, Maria Luiza;Pereria, Maria Luiza;PEREIRA, MARIA LUIZA S.2000SARAIVA-PEREIRA, ML; MICHELIN, Kristiane ; GOULART, Laureci da S ; MORARI, Liana ; WAJNER, Alessandro ; PIRES, Ricardo Flores ; GIUGLIANI, Roberto ; COELHO, Janice Carneiro . Biochemical and mutational analyses of patients with Gaucher disease. Journal of Inherited Metabolic Disease, London, v. 23, n.Suppl, p. 229-229, 2000.

10.
CARVALHO, Tiago Santos1999CARVALHO, Tiago Santos ; JARDIM, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, ML . Padronização de um protocolo não-radioativo de detecção molecular de pacientes com doença de Machado-Joseph. Genetics and Molecular Biology, Ribeirão Preto, v. 22, n.3, p. 566, 1999.

11.
STREIT, Carla1999STREIT, Carla ; BURLAMAQUE NETO, Antonio Carlos ; SILVA, Fernanda A. ; GIUGLIANI, Roberto ; SARAIVA-PEREIRA, ML . Correlação entre as manifestações respiratórias e pancreáticas dos pacientes com Fibrose Cística e a presença de 5 mutações prevalentes no gene CFTR. Genetics and Molecular Biology, Ribeirão Preto, v. 22, n.3, p. 557, 1999.

Apresentações de Trabalho
1.
SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA. Loss or gain of function: effects of unstable nucleotide repeats in neurogenetics. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

2.
SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza. Perda ou ganho de função: efeitos de repetições nucleotídicas instáveis no genoma humano. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

3.
SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza. Aspectos genéticos da FC parte II: análise molecular e sequenciamento.. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

4.
SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza. Eletroforese capilar: tópicos gerais e dicas de MLPA. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

5.
SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza; CASTILHOS, R. ; EMMEL, Vanessa Erichsen ; LEISTNER-SEGAL, Sandra ; MATTE, Ursula ; PEREIRA, F. ; PEREIRA, E. T. ; MEDEIROS, P. F. V. ; TORALLES, Maria Betania Pereira ; GALERA, Marcial Francis ; SANTANA DA SILVA, Luiz Carlos ; WANDERLEY, Hector Yuri Conti ; VARGAS, F. R ; BARSOTINI, O. ; KARAM, Simone ; GODEIRO, Clecio ; SALARINI, D. Z. ; LOURENÇO, Charles Marques ; CABELLO, Jose Francisco ; JARDIM, Laura Bannach . Rede Neurogenética. 2010. (Apresentação de Trabalho/Outra).

6.
SIMON, Laura ; BOCK, Hugo ; CEOLATO, Juliana Casagrande ; FITARELLI-KIEHL, Mariana ; GIUGLIANI, Roberto ; VARGAS, Paula Regla ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Identificação de mutações frequentes para Fenilcetonúria e Fibrose Cística por PCR em tempo real em amostras provenientes da triagem neonatal.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

7.
GHENO, Tailise Conte ; FITARELLI-KIEHL, Mariana ; JARDIM, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Association between Val66Met polumorphism in the BDNF gene and age at onset in Huntington patients from Southern Brazil. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

8.
SIEBERT, Marina ; SOCAL, Mariana ; BOCK, Hugo ; MICHELIN, Kristiane ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; JARDIM, Laura Bannach ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza . Mutações no gene da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Parkinson. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).

9.
BOCK, Hugo ; LEMOS, Hemiliano de ; MOREIRA, Julia Dubois ; PORTELA, Luiz Valmor Cruz ; SOUZA, Diogo Onofre Gomes de ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Perfil transcricional de subunidades dos receptores glutamatérgicos tipo N-metil-D-aspartado (NMDA) em ratos. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

10.
EMMEL, Vanessa Erichsen ; TROTT, Alexis ; JARDIM, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Análise de repetições CAG nos genes SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7 em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

11.
EMMEL, Vanessa Erichsen ; TROTT, Alexis ; JARDIM, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza . Análise de repetições CAG nos genes SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7 em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

12.
SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza; BOCK, Hugo ; CUNHA, Gabriela Rosa da ; EMMEL, Vanessa Erichsen ; FURTADO, Gabriel Vasata ; GHENO, Tailise Conte ; GIUGLIANI, Roberto ; GODINHO, Fernanda Marques de Souza ; FITARELLI-KIEHL, Mariana ; LEMOS, Hemilliano de ; RODRIGUES, Gabriela Ferraz ; SANTA-RITA, Thais ; SIEBERT, Marina ; VIRGENS, Madza Yasobara F. . Laboratório de Identificação Genética. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra).

13.
SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza. O uso de microssatélites (STR) para comprovação de vínculos biológicos. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra).

14.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Polimorfismo do DNA mitocondrial nas doenças neurológicas. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

15.
SARAIVA-PEREIRA, ML. O efeito dos SNPs no fenótipo de doenças hereditárias. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

16.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Doenças com expansão trinucleotídeo em Neurologia. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

17.
SARAIVA-PEREIRA, ML. PCR em tempo real: conceitos básicos e aplicações. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

18.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Doenças com expansão trinucleotídica em Neurologia - Congresso Brasileiro de Cérebro, Emoções e Comportamento. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

19.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Análise Molecular das Ataxias Espinocerebelares no sul do Brasil: pesquisas em andamento. 2004. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

20.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Testes Genéticos em Fibrose Cística. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

21.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Investigação de Paternidade. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

22.
SARAIVA-PEREIRA, ML. 50 Anos de DNA: seus efeitos nos dias de hoje e perspectivas futuras. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

23.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Aspectos da Biologia Molecular. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

24.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Avanços na Biologia Molecular relacionados com a Nutrição. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

25.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Aspectos Moleculares da Fibrose Cística. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

26.
SARAIVA-PEREIRA, ML. O modelo dos EIM: diagnóstico de pacientes, detecção de heterozigotos e diagnóstico pré-natal. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

27.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Molecular genetics of Phenylketonuria and Cystic Fibrosis. 1999. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

28.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Métodos de Análise do DNA e suas aplicações no diagnóstico. 1999. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

29.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Correlação Genótipo-Fenótipo em erros inatos do metabolismo. 1997. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

30.
SARAIVA-PEREIRA, ML. O diagnóstico é mais preciso pelo DNA?. 1997. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

31.
SARAIVA-PEREIRA, ML. A Biblioteca Genômica. 1997. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

32.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Caracterização de um elemento regulador no primeiro intron do gene da Fibrose Cística. 1996. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

33.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Caracterização de um elemento regulador no primeiro intron do gene da Fibrose Cística. 1996. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

34.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Caracterização de um elemento regulador no primeiro intron do gene da Fibrose Cística. 1996. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

35.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Diagnóstico Bioquímico X Diagnóstico Molecular. 1996. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

36.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Métodos e protocolos em genética molecular. 1996. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

37.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Novel mutatons in the arylsulphatase A gene of Metachromatic Leukodystrophy patients. 1993. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

38.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Novel mutations in the arylsulphatase A gene of patients with metachromatic leukodystrophy. 1993. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

39.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Mutações no gene da Leucodistrofia Metacromática. 1993. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

Outras produções bibliográficas
1.
Saraiva-Pereira, Maria Luiza. Casos Clínicos em Bioquímica (Lange). Porto Alegre: McGraw-Hill, 2016. (Tradução/Livro).

2.
RODRIGUES, Jaqueline Josi Sama ; DORVILLE, L. F. M. ; SOUZA, Luiz Fernando de ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; BASTIANI, Michele ; FARIAS, Sandra Estrazulas . Fundamentos de Bioquímica: a vida em nível molecular. Porto Alegre: ArtMed Editora Ltda, 2014. (Tradução/Livro).

3.
VEIGA, Ana Beatriz Gorini ; CONSIGLIO, Angelica Rosat ; DALMAZ, Carla ; TERMIGNONI, Carlos ; BONATTO, Diego ; VERLI, Hugo ; DILLENBURG, Lucia Rebello ; DORVILLE, L. F. M. ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; BASTIANI, Michele ; ROSA, Renato Moreira ; FARIAS, Sandra Estrazulas ; OLIVEIRA, Simone Kobe de ; KIST, Tarso Ledur . Fundamentos de Bioquímica de Lehninger. Porto Alegre: ArtMed Editora Ltda, 2014. (Tradução/Livro).

4.
VEIGA, Ana Beatriz Gorini ; DALMAZ, Carla ; FERREIRA, Carlos Alexandre Sanchez ; TERMIGNONI, Carlos ; ENDT, Debora Vom ; HORN, Fabiana ; RENARD, Gaby ; PASQUALI, Giancarlo ; FERREIRA, Henrique Bunselmeyer ; MONTEIRO, Karina Mariante ; DILLENBURG, Lucia Rebello ; PASSAGLIA, Luciane ; DORVILLE, L. F. M. ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; CHAVES, Maria Martha Guedes ; BASTIANI, Michele ; FARIAS, Sandra Estrazulas ; OLIVEIRA, Simone Kobe de . Bioquímica. Porto Alegre: ArtMed Editora Ltda, 2013. (Tradução/Livro).

5.
VEIGA, Ana Beatriz Gorini ; CONSIGLIO, Angelica Rosat ; DALMAZ, Carla ; TERMIGNONI, Carlos ; BONATTO, Diego ; SCHROEDER, Evelyn Koeche ; VERLI, Hugo ; BASTIANI, Michele ; DILLENBURG, Lucia Rebello ; SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza ; BOHN, Naíta Roman ; ROSA, Renato Moreira ; FARIAS, Sandra Estrazulas ; OLIVEIRA, Simone Kobe de ; KIST, Tarso Ledur . Princípios de Bioquímica de Lehninger. Porto Alegre: ArtMed Editora Ltda, 2011. (Tradução/Livro).

6.
VEIGA, Ana Beatriz Gorini ; BOLNER, Ane Rose ; DALMAZ, Carla ; FERREIRA, Carlos Alexandre Sanchez ; TERMIGNONI, Carlos ; HORN, Fabiana ; PASQUALI, Giancarlo ; FERREIRA, Henrique Bunselmeyer ; DILLENBURG, Lucia Rebello ; PASSAGLIA, Luciane ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; CHAVES, Maria Martha Guedes ; BASTIANI, Michele ; FARIAS, Sandra Estrazulas ; OLIVEIRA, Simone Kobe de . Bioquímica. Porto Alegre: ArtMed Editora Ltda, 2006. (Tradução/Livro).

7.
HAMPE, Magdolna Maria Vozari ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; SAFFI, Jenifer . Práticas em Bioquímica II. Porto Alegre: Gráfica da UFRGS, 2000 (Apostila).


Produção técnica
Assessoria e consultoria
1.
SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza. Programa Institucional de Iniciação Científica e Tecnológicaa da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. 2013.

2.
SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza. Programa Institucional de Iniciação Científica e Tecnológicaa da Universidade Federal de Goiás. 2011.

Trabalhos técnicos
1.
SARAIVA-PEREIRA, ML; GIUGLIANI, Roberto . Testes de Identificação Genética (incluindo Investigação de Paternidade). 2009.


Demais tipos de produção técnica
1.
SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza. Especialização em Biologia Molecular 2a edição - Disciplina Detecção Molecular de Doenças Genéticas. 2015. .

2.
SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza. Especialização em Biologia Molecular 1a edição - Disciplina Detecção Molecular de Doenças Genéticas. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

3.
SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza. I Curso de Inverno em Genetica e Biologia Molecular Humana. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

4.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Biologia Molecular. 2004. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

5.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo. 2003. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

6.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Diagnóstico Molecular de Doenças Genéticas. 2003. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

7.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Diagnóstico Molecular de Doenças Genéticas. 2003. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

8.
SARAIVA-PEREIRA, ML; GIUGLIANI, Roberto ; LEISTNER-SEGAL, Sandra ; MATTE, Ursula . Fundamentos de Biologia Molecular para Profissionais da Área de Saúde - Curso Prático. 1998. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

9.
SARAIVA-PEREIRA, ML; LEISTNER-SEGAL, Sandra . Fundamentos de Biologia Molecular para Profissionais da Área de Saúde. 1997. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

10.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Caracterização bioquímica e molecular de mutações no gene da arilsulfatase A. 1995. (Palestra).

Demais trabalhos
1.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Estudos moleculares das ataxias espinocerebelares. 2000 (Projeto Integrado de Pesquisa do CNPq) .

2.
GIUGLIANI, Roberto ; WANNMACHER, Clóvis Milton Duval ; WAJNER, Moacir ; COELHO, Janice Carneiro ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; LEISTNER-SEGAL, Sandra . Etiopatogenia do dano neurológico nos erros inatos do metabolismo: uma abordagem integrada. 1998 (Auxílio PRONEX) .

3.
GIUGLIANI, Roberto ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; LEISTNER-SEGAL, Sandra ; BARTH, Afonso Luis ; GOLDANI, Luciano . Estudos Moleculares em doenças genético-metabólicas e infecto-contagiosas: uma abordagem multidisciplinar direcionada à medicina humana. 1997 (Projeto de Pesquisa FAPERGS) .

4.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Análise Molecular de Fibrose Cística e Fenilcetonúria no sul do Brasil. 1996 (Projeto Integrado de Pesquisa do CNPq) .

5.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Análise Molecular de Fibrose Cística e Fenilcetonúria no sul do Brasil. 1996 (Auxílio Recém-Doutor FAPERGS) .

6.
GIUGLIANI, Roberto ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; LEISTNER-SEGAL, Sandra ; WINCHESTER, Brian ; HARRIS, Ann . Molecular Biology of Genetic Metabolic Disorders. 1996 (Projeto de Cooperação Internacional - BC/CNPq) .



Bancas



Participação em bancas de trabalhos de conclusão
Mestrado
1.
SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza. Participação em banca de Jordana Salete Putti. Avaliação do estresse oxidativo no rim de ratas submetidas a um modelo experimental de estropausa e a resposta do uso de antioxidantes ômega 3 e ácido lipoico. 2017. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

2.
HILBIG, A.; GELAIN, D. P.; SARAIVA-PEREIRA, ML; SCHONWALD, S. V.. Participação em banca de Marcio Schneider Medeiros. Associação do metabolismo do ferro e estresse oxidativo em pacientes com doença de Parkinson. 2014. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

3.
SARAIVA-PEREIRA, ML; BORGES JUNIOR, E.; PASQUALOTTO, E. B.. Participação em banca de Rafaele Frassini. Caracterização moleclar o polimorfismo CAG e de mutações no gene do receptor de andrógeno em pacientes férteis e inférteis na região da serra gaúcha. 2010. Dissertação (Mestrado em Biotecnologia) - Universidade de Caxias do Sul.

4.
SARAIVA-PEREIRA, ML; MANFRO, Gisele Gus; PALMA, Kayla Araujo Ximenes Aguiara. Participação em banca de Renata Cristina Rocha da Silva. Avaliação do efeito da terapia ocupacional no perfil funcional de pacientes com diagnóstico de doença de Machado-Joseph. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

5.
SARAIVA-PEREIRA, ML; SCHULER-FACCINI, Lavinia; ROMAN, Tatiana. Participação em banca de Luciane Cauduro Lima. Polimorfismo N251K no gene do receptor alfa2-adrenérgico e tentativa de suicídio. 2007. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

6.
SARAIVA-PEREIRA, ML; BOGO, Mauricio Reis; SILVA, Claudia Dornelles da. Participação em banca de Paulo Roberto Vargas Fallavena. Estudo das variantes polimórficas 896A>T (Asp299Gly) e 1196C>T (Thr399Ile) do gene que codifica para o toll like receptor 4 (TLR4) e a suscetibilidade à sepse e às disfunções orgânicas em pacientes com condições críticas de saúde. 2007. Dissertação (Mestrado em PPG em Biologia Celular e Molecular) - Pontifício Universidade Católica do Rio Grande do Sul.

7.
SARAIVA-PEREIRA, ML; RIBEIRO, Maria Flávia Marques; OLIVEIRA, Isabel Oliveira de. Participação em banca de Lolita Schneider. Expressão gênica e protéica de p21 e p53 em fibroadenoma e tecido mamário normal adjacente.. 2007. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas - Fisiologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

8.
SARAIVA-PEREIRA, ML; WANNMACHER, Clóvis Milton Duval; SCHULER-FACCINI, Lavinia. Participação em banca de Simone de Menezes Karam. Avaliação da Triagem Neonatal para Fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - 1986-2003. 2004. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

9.
SARAIVA-PEREIRA, ML; CARVALHO, Maria Raquel dos Santos. Participação em banca de Luciana Lara dos Santos. Frequencia das Mutações I65T, Y414C, R252W e R261Q em Indivíduos com Fenilcetonúria do Estado de Minas Gerais. 2004. Dissertação (Mestrado em Genética) - Universidade Federal de Minas Gerais.

10.
MICHELIN, Kristiane; SARAIVA-PEREIRA, ML. Participação em banca de Kristiane Michelin. Estudos Bioquimicos com a Glicocerebrosidase de Individuos com a Doenca de Gaucher:comparação com a enzima de individuos normais. 2001. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

11.
PORTAL, Liliana dos Santos; SARAIVA-PEREIRA, ML. Participação em banca de Liliana dos Santos Portal. Diagnostico neonatal de Fibrose Cistica: correlação entre a dosagem neonatal de tripsina imunoreativa e a analise molecular de mutações frequentes. 2000. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

12.
SOUZA, Andre Luiz; SARAIVA-PEREIRA, ML. Participação em banca de Andre Luiz Souza. Efeito das condições de coleta e armazenamento sobre os niveis sanguineos de lactato. 2000. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Teses de doutorado
1.
AMANTEA, S. L.; SARAIVA-PEREIRA, ML; DALCIN, P. T. R.. Participação em banca de Elenara da Fonseca Andrade Procianoy. Teste da Medida da Diferença do Potencial Nasal Transepitelial. 2014. Tese (Doutorado em Ciências Pneumológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

2.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Participação em banca de Carolina Nör. Modulação da Sobrevivência e Proliferação de Células de Câncer: Mecanismos Relacionados ao Estado da Cromatina e Proliferação de Células de Câncer.. 2013. Tese (Doutorado em Biologia Celular e Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

3.
SARAIVA-PEREIRA, ML; PEIXOTO, Maria Gabriela Campolina D.; KALAPOTHAKIS, Evanguedes; CARVALHO, Maria Raquel dos Santos. Participação em banca de Luciana Lara do Santos. As bases moleculares da fenilcetonúria no estado de Minas Gerais. 2007. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Genética) - Universidade Federal de Minas Gerais.

4.
SARAIVA-PEREIRA, ML; SPRINTZER, Poli Mara; REIS, Andre Fernandes. Participação em banca de Daisy Crispim Moreira. Mutações no DNA mitocondrial e herança materna na patogênese do diabetes tipo 2. 2005. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

5.
SARAIVA-PEREIRA, ML; DORNELLES, Claudia Leães; GIUGLIANI, Roberto. Participação em banca de Maria Helena Albarus. Avaliação dos polimorfismos do CD14 e ECA em pacientes internados em Unidade de Terapia Intensiva geral. 2004. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Qualificações de Doutorado
1.
BIANCHIN, Marino Muxfeldt; SARAIVA-PEREIRA, ML; FRIEDRICH, M. A. G.; RIEDER, M. M.; VIEIRA, S. R. R.. Participação em banca de Carla Bittencourt Rynkowski Di Leoni. Avaliaçâo do efeito da cranioplastia no fluxo sanguíneo cerebral, no diâmetro da bainha do nervo óptico e na dosagem de biomarcadores. 2015. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

2.
SARAIVA-PEREIRA, ML; MOREIRA, José da Silva. Participação em banca de Elenara da Fonseca Andrade Procianoy. Teste da medica da diferença de potencial nasal transepitelial. 2012. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Pneumológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

3.
SARAIVA-PEREIRA, ML; SCHWARTZ, Ida Vanessa D.; POZZOBON, Adriane. Participação em banca de Ana Paula Santin. Efeitos da progesterona sobre celulas foliculares da tireoide in vitro. 2009. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

4.
SARAIVA-PEREIRA, ML; GOLDANI, Luciano; FISCHER, Gilberto Bueno. Participação em banca de Diogo André Pilger. Detecção molecular de bocavirus humano e metapneumovirus humano associados à infecção respiratória aguda. 2007. Exame de qualificação (Doutorando em Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Mé) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

5.
SARAIVA-PEREIRA, ML; SCHWARTZ, Ida Vanessa D.. Participação em banca de Priscila Vianna. Avaliação de alterações no sistema imunológico em gestantes: análise do envolvimento de moléculas de MHS, células T CD4+CD25+ regulatórias, pré-eclampsia e balanço Th1/Th2no sucesso gestacional.. 2007. Exame de qualificação (Doutorando em Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

6.
SARAIVA-PEREIRA, ML; MALUF, Sharbel; BURIN, Maira Graeff. Participação em banca de Clarissa Pujol. Técnicas em Biologia Molecular. 2006. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

7.
SARAIVA-PEREIRA, ML; BURIN, Maira Graeff; WAGNER, Sandrine Comparsi. Participação em banca de Diogo André Pilger. Lupus Eritematoso Sistêmico. 2005. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

8.
SARAIVA-PEREIRA, ML; LEISTNER-SEGAL, Sandra; BARTH, Afonso Luis. Participação em banca de Ana Cristina Scheidt Puga. Mucopolissacaridoses no Brasil: um estudo clínico, epidemiológico, genético, bioquímico e molecular com impacto no diagnóstico, manejo e prevenção.. 2004. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

9.
SARAIVA-PEREIRA, ML; WANNMACHER, Clóvis Milton Duval; LEISTNER-SEGAL, Sandra. Participação em banca de Claudia Rafaela Cecchin. Princípios básicos da teratologia. 2004. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Monografias de cursos de aperfeiçoamento/especialização
1.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Participação em banca de Daniel Schwarz. Prevalência de HPV no estado do Rio Grande do Sul nos anos de 2004 e 2005. 2006 - Sociedade Brasileira de Análises Clínicas.

2.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Participação em banca de Patrícia da Rocha Barbosa. Incidência de infecção por Cândida sp nas pacientes da Policlínica Militar de Porto Alegre. 2006 - Sociedade Brasileira de Análises Clínicas.

Trabalhos de conclusão de curso de graduação
1.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Participação em banca de Laila Cigana Schenkel.Análise do polimorfismos u-VNTR no gene da MAO-A e determinação da freqüência alélica em uma amostra populacional. 2008. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

2.
SARAIVA-PEREIRA, ML; COELHO, Janice Carneiro; GIUGLIANI, Roberto. Participação em banca de Michelle Fraga.Padronização de PCR ARMS-Multiplex para o diagnóstico de duas mutações comuns em pacientes brasileiros com Gangliosidose GM1. 2004. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

3.
SARAIVA-PEREIRA, ML; SAFFI, Jenifer. Participação em banca de Marco Pablo Marques Baraldo.Freqüência dos polimorfismos MspI e BglII em alelos normais e mutantes do gene da fenilalanina hidroxilase. 2003. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

4.
SARAIVA-PEREIRA, ML; TRINDADE, Vera Maria Treis. Participação em banca de Letícia Saldanha Laybauer.Detection of deletions in human mitochondrial DNA using a non-radioactive protocol. 2003. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

5.
SARAIVA-PEREIRA, ML; COELHO, Janice Carneiro. Participação em banca de Ângela Aguirres Fachel.Identificação de mutações freqüentes em pacientes brasileiros com doença de Gaucher. 2002. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

6.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Participação em banca de Alessandro Wajner.Detecção de formas multiplas da enzima glicocerebrosidase em neutrofilos atraves da determinação do pH otimo da enzima de individuos normais. 2001. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

7.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Participação em banca de Ana Paula Beskow.Avaliação do tratamento de pacientes com Tirosinemia no Hospital de Clinicas de Porto Alegre. 1997. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

8.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Participação em banca de Kristiane Michelin.Tratamento de pacientes com hiperfenilalaninemia no Hospital de Clinicas de Porto Alegre. 1997. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

9.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Participação em banca de Patricia da Rocha Barbosa.Analise de dados de um programa de triagem neonatal realizado no Hospital de Clinicas de Porto Alegre. 1997. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.



Participação em bancas de comissões julgadoras
Concurso público
1.
SARAIVA-PEREIRA, ML; COELHO, Janice Carneiro; GIUGLIANI, Roberto. Comissao Examinadora do Concurso para Farmaceutico-Bioquimico do Servico de Genetica Medica do Hsopital de Clinicas de Porto Alegre. 2001. Hospital de Clinicas de Porto Alegre.

Outras participações
1.
SARAIVA-PEREIRA, ML. XXII Salão de Iniciação Científica da UFRGS - Sessão Genética Molecular I. 2010. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

2.
SARAIVA-PEREIRA, ML. XXI Salão de Iniciação Científica da UFRGS - Sessão Análises Clínicas. 2009. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

3.
SARAIVA-PEREIRA, ML. XXI Salão de Iniciação Científica da UFRGS - Sessão Biologia Celular C. 2009. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

4.
SARAIVA-PEREIRA, ML. XX Salão de Iniciação Científica da UFRGS - sessão de Bioquímica. 2008. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

5.
SARAIVA-PEREIRA, ML; RIEDER, Carlos Roberto de Mello; MANFRO, Gisele Gus. Estudo do efeito do polimorfismo Val66Met do gne do BDNF em comorbidades psiquiátricas em pacientes com epilepsia do lobo temporal. 2007. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

6.
SARAIVA-PEREIRA, ML. XIX Salão de Iniciação Científica da UFRGS - Sessão Genética Humana. 2007. Pró-Reitoria de Pesquisa da UFRGS.

7.
SARAIVA-PEREIRA, ML. XIX Salão de Iniciação Científica da UFRGS - Sessão Bioquímica, Fisiologia e Genética Clínica. 2007. Pró-Reitoria de Pesquisa da UFRGS.

8.
SARAIVA-PEREIRA, ML. XVIII Salão de Iniciação Científica da UFRGS - sessão de Neuroquímica. 2006. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

9.
SARAIVA-PEREIRA, ML. XVIII Salão de Iniciação Científica da UFRGS - sessão de Mutagênese. 2006. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

10.
SARAIVA-PEREIRA, ML; GUMA, Fatima; PERRY, Marcos. Comissão de Seleção/2005 de Candidatos para o Ingresso no Mestrado do Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica. 2005. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

11.
SARAIVA-PEREIRA, ML. XVII Salão de Iniciação Científica da UFRGS - sessão de Biologia Celular. 2005. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

12.
SARAIVA-PEREIRA, ML; TRINDADE, Vera Maria Treis; TERMIGNONI, Carlos. Comissão de Avaliação para o Processo Seletivo Simplificado para a Contratação de Professor Substituto. 2004. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

13.
SARAIVA-PEREIRA, ML. XVI Salão de Iniciação Científica da UFRGS. 2004. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

14.
SARAIVA-PEREIRA, ML; HAMPE, Magdolna Maria Vozari; PURIER, Regina. XII Salão de Iniciação Científica da UFRGS. 2002. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

15.
SARAIVA-PEREIRA, ML. X Salão de Iniciação Científica. 1998. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

16.
SARAIVA-PEREIRA, ML. IX Salão de Iniciação Científica. 1997. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.



Eventos



Participação em eventos, congressos, exposições e feiras
1.
46th Annual Meeting of Brazilian Society for Biochemistry and Molecular Biology. Ancestral origin of mutant alleles of patients with Machado-Joseph disease: further insight from different regions of Brazil. 2017. (Congresso).

2.
Highlights on Neurogenetics 2017.A brief overview on Machado-Joseph disease. 2017. (Simpósio).

3.
International Ataxia Research Conference 2017 - 27-30 Septembrer. EXPRESSION OF GSK3Β, BDNF, ENO2, AND HDAC6 GENES IN PATIENTS WITH MACHADO-JOSEPH DISEASE BEFORE AND AFTER LITHIUM TREATMENT. 2017. (Congresso).

4.
IX MitoMeeting 2016.Mitochondrial DNA Mutations in Human Disease. 2016. (Simpósio).

5.
The Complex Life of mRNA - 5-8 October. 2016. (Simpósio).

6.
23rd Congress of the International Union for Biochemistry and Moleculr Biology (IUBMB) - 24-28 Augustt. Evaluation of variants in DNAJB6 as a modificer of disease expression in patients with Niemann-Pick type C. 2015. (Congresso).

7.
35a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre -. Avaliador de Trabalhos Orais. 2015. (Congresso).

8.
8th International Conference on Unstable Microsatellites and Human Disease - 17-22 January. 2015. (Congresso).

9.
III Workshop de Biologia Molecular Aplicada à Tecnologia Ambiental - III Biomota.Identificação de microorganismos por sequenciamento. 2015. (Simpósio).

10.
International Ataxia Research Conference 2015 - 25-28 March. 2015. (Congresso).

11.
IV Mostra de Pesquisa do Departamento de Bioquímia Prof. Tuiskon Dick.Mesa Redonda: Experiências em extensão!. 2015. (Encontro).

12.
Molecular Chaperones: From molecules to cells and misfolding diseases - 8-13 May. 2015. (Congresso).

13.
Seminários Científicos do Serviço de Genética Médica.Molecular Neurogenetics: interaction of research and medical care. 2015. (Seminário).

14.
V Congresso Brasileiro de Fibrose Cística - 22-25 abril. Aspectos genéticos da FC parte II: análise molecular e sequenciamento.. 2015. (Congresso).

15.
V Congresso Brasileiro de Fibrose Cística - 22-25 abril.Fertilidade e aconselhamento genético em FC. 2015. (Oficina).

16.
11th International Meeting of the European Working Group on Gaucher Disease. xxxxx. 2014. (Congresso).

17.
34a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Avaliação da variabilidade na idade de início de sintomas na Doença de Machado-Joseph/Ataxia Espinocerebelar tipo 3: busca por moduladores do fenótipo. 2014. (Outra).

18.
Encontro científico sobre a Doença de Niemann-Pick tipo C.Aspectos moleculares de NP-C. 2014. (Encontro).

19.
European Human Genetics Conference 2014. Novel sequence variations in the human NPC1 gene. 2014. (Congresso).

20.
Highlights on Machado-Joseph Disease: From basic science to the clinic. 2014. (Oficina).

21.
I Workshop sobre a Técnica de MLPA.Eletroforese capilar: tópicos gerais e dicas de MLPA. 2014. (Encontro).

22.
Seminários do Departamento de Genética - Universiy of Cape Town.Neurogenetics in Southern Brazil: interaction of research and medical care.. 2014. (Seminário).

23.
36th European Cystic Fibrosis Conference. 2013. (Congresso).

24.
63rd American Society of Human Genetics Meeting. XX. 2013. (Congresso).

25.
American Academy of Neurology. XX. 2013. (Congresso).

26.
Brazil-Germany Neuroscience Symposium 2013. 2013. (Simpósio).

27.
Clinically Relevant Variants: Identifying, Collecting, Interpreting & Disseminatinting. 2013. (Oficina).

28.
European Human Genetics Conference 2013. 2013. (Congresso).

29.
Workshop on Interpretation of Diagnostic Genetic Results (biochemical , cytogenetics and molecular). 2013. (Oficina).

30.
Diagnóstico genético molecular de trastornos del neurodesarrollo y enfermedades neurodegenerativas.Molecular Neurogenetics. 2012. (Oficina).

31.
Disciplina de Fisiologia Respiratório Pediátrica - PED 00041.Genética da Fibrose Cística. 2012. (Outra).

32.
Disciplina Genética Médica.Biologia Molecular II. 2012. (Outra).

33.
III Curso Iberoamericano para el estudo multidiscipinar de los transtornos del movimento: enfermedad de Parkinsons y ataxias espinocerebelosas. 2012. (Encontro).

34.
XLI Annual Meeting of SBBq. 2012. (Congresso).

35.
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica.Oficina 7 - Ataxias Espinocerebelares da Vida Adulta. 2012. (Outra).

36.
XXIV Congresso de Genética Médica. Oficina 12 - Diagnóstico molecular de doenças genéticas. 2012. (Congresso).

37.
Simposio Internacional de Neurociências Translacionais de Doenças Neurodegenerativas.Aspectos Moleculares e Genéticos da Doença de Huntington. 2011. (Simpósio).

38.
SSIEM Annual Symposium 2011.Niemann-Pick type C: Phenotype heterogeneity in a family with different genotypes and a novel mutation. 2011. (Simpósio).

39.
1st Latin American Niemann Pick-C Sympoium. 2010. (Simpósio).

40.
56o. Congresso Brasileiro de Genética. xx. 2010. (Congresso).

41.
I Workshop IberoAmericano para el Estudio de los Transtornos del Movimiento: Enfermedad de Parkinson y Ataxias Espinocerebelosas.Genetic determinants of the MJD/SCA3 phenotype. 2010. (Oficina).

42.
UNITIG2010 - Novas tecnologias em analise e sequenciamento de acidos nucleicos..Aplicacoes de PCR em tempo real e senquenciamento de DNA na identificacao de doencas geneticas.. 2010. (Oficina).

43.
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. Identificação de mutações frequentes para Fenilcetonúria e Fibrose Cística por PCR em tempo real em amostras provenientes da triagem neonatal.. 2010. (Congresso).

44.
XIII Congreso Uruguayo de Patologia Clinica. Impacto de la Biologia Molecular emla Salud Humana. 2010. (Congresso).

45.
XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Rede Neurogenética. 2010. (Congresso).

46.
29a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Aplicações da PCR em Tempo Real e Eletroforese Capilar. 2009. (Simpósio).

47.
36o. Congresso Brasileiro de Análises Clínicas. Diagnóstico laboratorial de doenças genéticas. 2009. (Congresso).

48.
55o Congresso Brasileiro de Genética. VAL66MET polymorphism on BDNF gene: frequencies in patients with Huntington disease and normal controls. 2009. (Congresso).

49.
6th International Congress on Unstable Microsatellites and Human Disease. Association between Val66Met polumorphism in the BDNF gene and age at onset in Huntington patients from Southern Brazil. 2009. (Congresso).

50.
II Curso de Aplicações Clínicas da Bioquímica.Epigenética. 2009. (Outra).

51.
I Oficina de Projetos do INAGEMP - Instituto Nacional de Genética Médica Populacional.Projetos de Neurogenética. 2009. (Oficina).

52.
V International Workshop on Machado-Joseph Disease. Is there association between BDNF Val66Met polymorphism and Machado-Joseph disease?. 2009. (Congresso).

53.
XXXVIII Annual Meeting of the Brazilian Society for Biochemistry and Molecular Biology (SBBq). Mutation Analysis of 12 Gaucher Disease Patients: Identification of Rare and Novel Mutations. 2009. (Congresso).

54.
54o. Congresso Nacional de Genética. Estado atual da terapia gênica. 2008. (Congresso).

55.
Ciclo Regular de Seminários do Centro de Biotecnologia.Repetições trinucleotídicas: na saúde e na doença. 2008. (Seminário).

56.
XVI Encontro de Geneticistas do RS.Laboratório de Identificação Genética. 2008. (Encontro).

57.
XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Análise de repetições CAG nos genes SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7 em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar.. 2008. (Congresso).

58.
10th International Union of Biochemistry and Molecular Biology (IUBMB). Diagnostic approach in poliQ disorders. 2007. (Congresso).

59.
11a Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Survival of Machado-Joseph disease. 2007. (Congresso).

60.
1er Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Gaucher disease genotypes in Latin America. 2007. (Congresso).

61.
Applied Biosystems Statistics Course. 2007. (Encontro).

62.
Best Practice Meeting for Molecular Genetic Testing of the Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxias (SCAs). 2007. (Encontro).

63.
Best Practice Meeting for Molecular Genetic Testing of the Autosomal Dominat Spinocerebellar Ataxias (SCAs).Brazilian Experience. 2007. (Encontro).

64.
Human Identification Users Meeting 2007. 2007. (Encontro).

65.
I Congresso de Biomedicina IPA Metodista. Testes de identificação humana aplicados à área de paternidade.. 2007. (Congresso).

66.
III Congresso Sul-Brasileiro de Biomedicina e VII Semana Gaúcha de Biomedicina. Metodologias inovadoras para análise do genoma. 2007. (Congresso).

67.
Molecular characteristics of normal and leukemia stem cells. 2007. (Oficina).

68.
Molecular characteristics of normal and leukemia stem cells. 2007. (Oficina).

69.
SSIEM 2007 Annual Symposium.Comparison between the biochemical properties of plasma chitotriosidase from normal individuals and from patients with Gaucher disease, GM1-Gangliosidoseis, Krabbe disease and heterozygotes form Gaucher disease. 2007. (Simpósio).

70.
XI Congresso da Sociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea. Quimerismo, doença residual e recidiva pós-TCTH. 2007. (Congresso).

71.
XXXVI Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular. Diagnostic approach in poliQ disorders. 2007. (Congresso).

72.
21st. Congress of the International Society for Forensic Genetics. Allele frequency of 12 Y-STR loci in the Brazilian population from South Brazil. 2006. (Congresso).

73.
30th International Conference on Animal Genetics. Analysis of bovine polymorphic markers (STR) in zebu animals from South Brazil. 2006. (Congresso).

74.
30th International Conference on Animal Genetics. 2006. (Congresso).

75.
52o. Congresso Brasileiro de Genética. Identificação da mutação deltaF508 em pacientes com suspeita clínica de Fibrose Cística. 2006. (Congresso).

76.
Accessing the Human Genome Sequence. 2006. (Outra).

77.
II Advanced Course on Treatment of Genetic Diseases.Fibrose Cística: Correlação Genótipo-Fenótipo e Diagnóstico Molecular. 2006. (Outra).

78.
Seminários do Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica.A biologia molecular como ferramenta para a compreensão de doenças hereditárias. 2006. (Outra).

79.
Simpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.Polimorfismos no DNA mitocondrial nas doenças neurológicas - mesa redonda Genética e Envelhecimento. 2006. (Simpósio).

80.
XXXV Reunião anual da Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular. i. 2006. (Congresso).

81.
42nd Annual Symposium SSIEM.Quantitativa analysis of mitochondrial DNA deletion by real-time PCR: application to diagnosis of mitochondrial disorders.. 2005. (Simpósio).

82.
Mecidina Baseada en la Evidência para las Enfermidades de Depósito Lisosonmal.Manejo Integral e Individualización. 2005. (Simpósio).

83.
V Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Membro da Comissão Científica do V Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. 2005. (Congresso).

84.
XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Gaucher disease: detection of common mutations in the glucocerebrosidase gene of Brazilian patientes. 2005. (Congresso).

85.
XXXI Semana Acadêmica de Estudos Farmacêuticos.Diagnóstico de Doenças Genéticas. 2005. (Outra).

86.
XXXIV Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular. Coordenação de Sessão de Comunicações Livres. 2005. (Congresso).

87.
III Encontro de DNA Forense. 2004. (Encontro).

88.
Treinamento na Plataforma 7500 Real Time PCR Systems com enfase em SNPs - 4 a 6 de outubro. 2004. (Outra).

89.
WORLD Lysosomal Disease Research Network Symposium.Lysosomal storage disorders diagnosed in 23,579 high risk patients from Brazil. 2004. (Simpósio).

90.
23a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Aplicação da reação em cadeia da polimerase (PCR) no diagnóstico laboratorial da doença de Huntington. 2003. (Outra).

91.
Curso Boas Práticas Clínicas. 2003. (Outra).

92.
III Jornada Acadêmica de Ciências Farmacêuticas.50 Anos de DNA: seus efeitos nos dias de hoje e perspectivas futuras. 2003. (Outra).

93.
II Simpósio Internacional de Identificação Humana por DNA.Testes de Paternidade no sul do Brasil. 2003. (Simpósio).

94.
IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Enfermedad de Gaucher: datos epidemiologicos de casos diagnostivados en un laboratorio referencial de Brasil. 2003. (Congresso).

95.
XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Análise do polimorfismo de politimidinas no intron 8 do gene CFTR em pacientes com Fibrose Cística do Rio Grande do Sul. 2003. (Congresso).

96.
XXXII Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular. Association mutation-haplotype in mutant alleles of the phenylalanine hydroxylase gene. 2003. (Congresso).

97.
13th International Symposium on Human Identification - October 7th - 10th. 2002. (Simpósio).

98.
40th Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.Molecular diagnosis of Machado-Joseph Disease. 2002. (Simpósio).

99.
II Encontro Nacional sobre DNA Forense. 2002. (Encontro).

100.
Treinamento Avançado do Sistema AmpFISTR (kits Identifiler, Profiler Plus e Cofiler; softwares GeneScan e Genotyper) na plataforma ABI 3100 - 24 a 26 de junho. 2002. (Outra).

101.
XXX Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular. Detection of a 55 bp deletion in the glucocerebrosidase gene in patients with Gaucher disease. 2002. (Congresso).

102.
XXXVIII Conferências de Genética: New perspectives in lysosomal and peroxysomal disorders. Gaucher disease: an integrated clinical, biochemical and molecular approach to Brazilian patients. 2002. (Congresso).

103.
39th Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.D. 2001. (Simpósio).

104.
III Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal. i. 2001. (Congresso).

105.
III Simposio Lationoamericano de Identificacao Humana. 2001. (Simpósio).

106.
II Simposio Sul-brasileiro sobre a Doenca de Gaucher.Aspectos da Biologia Molecular. 2001. (Simpósio).

107.
International Symposium on Novel Therapies for Lysosomal Storage Disorders.Detection of a 55 bp deletion in the glucocerebrosidase gene in patients with Gaucher disease. 2001. (Simpósio).

108.
Kick-off Workshop Biotechnology & Bioindustry - 25 e 26 de junho. 2001. (Oficina).

109.
Treinamento avançado no sistema AmpFISTR (kits Profiler Plus e Cofiler; Softwares GeneScan e Genotyper) no ABI 310 - 19 a 23 de março. 2001. (Outra).

110.
XIV Jornada de Nutrição - 9 e 10 de agosto.Avanços na biologia molecular relacionados com a nutrição.. 2001. (Outra).

111.
XXX Reuniao Anual da Sociedade Brasileira de Bioquimica e Biologia Molecular. Detection of N370S and L444P mutations in the glucocerebrosidase gene of patients with Gaucher disease.. 2001. (Congresso).

112.
Curso Diagnóstico Molecular das Doenças Genéticas - 27/11 a 08/12.O modelo dos EIM: diagnóstico de pacientes, detecção de heterozigotos e diagnóstico pré-natal.. 2000. (Outra).

113.
VIII International Congress of Inborn Errors of Metabolism. Biochemical and mutational analyses of patients with Gaucher disease.. 2000. (Congresso).

114.
XII Congresso Brasileiro de Genetica Clinica. Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher. 2000. (Congresso).

115.
XII Encontro de Geneticistas do Rio Grande do Sul - 6 e 7 de Julho.Aspectos moleculares da Fibrose Cística. 2000. (Encontro).

116.
37th Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.Aspartame loading test in PKU heterozygotes bearing severe and moderate mutations. 1999. (Simpósio).

117.
45o. Congresso Nacional de Genetica. Detection of 4 common worldwide mutations in the CFTR gene of patients with Cystic Fibrosis from South Brasil. 1999. (Congresso).

118.
Curso Biologia Molecular e Terapia Gênica: Aplicações em Cardiologia - 7 e 8 de maio.Métodos de análise de DNA e sua aplicações no Diagnóstico.. 1999. (Outra).

119.
II Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal - 24 a 27 de Outubro. Molecular genetics of Phenylketonuria and Cystic Fibrosis.. 1999. (Congresso).

120.
II Simposio Latinoamericano de Identificacao Humana - 12 de junho. 1999. (Simpósio).

121.
XXVIII Reuniao Anual da Sociedade Brasileira de Bioquimica e Biologia Molecular. Detection of 4 common worlwide mutation in the CFTR gene of patients with Cystic Fibrosis from South Brazil.. 1999. (Congresso).

122.
Curso Fundamentos de Biologia Molecular para profissionais da área da Saúde - Curso Prático - 17 e 18 de julho.Formas de detecção de alterações moleculares.. 1998. (Outra).

123.
X Congresso Brasileiro de Genetica Clinica. Molecular Analysis of Patients with Phenylketonuria in South Brazil: preliminary results.. 1998. (Congresso).

124.
I Simposio Latinoamericano de Identificacao Humana. 1997. (Congresso).

125.
IX Congresso Brasileiro de Genetica Clinica. Correlação entre a dosagem neonatal de tripsina imunorreativa e a análise molecular no diagnóstico neonatal de Fibrose Cística.. 1997. (Congresso).

126.
Jornada de Fibrose Cistica - da crianca ao adulto.Jornada de Fibrose Cística - da criança ao adulto. 1997. (Simpósio).

127.
9th International Congress of Human Genetics. 9th International Congress of Human Genetics. 1996. (Congresso).

128.
Meeting of the Latin American Metabolic Information Network - LAMIN - August 11th-13th.Biochemical and Molecular Analyses of Defects associated with Metachromatic leukodystrophy.. 1996. (Simpósio).

129.
XXV Reuniao Anual da Sociedade Brasileira de Bioquimica e Biologia Molecular.XXV Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular. 1996. (Simpósio).


Organização de eventos, congressos, exposições e feiras
1.
Saraiva-Pereira, Maria Luiza; JARDIM, Laura Bannach ; Saute, Jonas Alex Morales . Highlights on Neurogenetics 2018. 2018. (Outro).

2.
SARAIVA-PEREIRA, Maria Luiza; JARDIM, Laura Bannach ; SAUTE, Jonas Alex Morales . Highlights on Neurogenetics 2017. 2017. (Outro).

3.
JARDIM, Laura Bannach ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; SAUTE, Jonas Alex Morales ; MATTOS, E. P. . Highlights on Machado-Joseph Disease: from Basic Science to the Clinic. 2014. (Outro).

4.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Diagnóstico Molecular de Doenças Genéticas. 2004. (Outro).

5.
SARAIVA-PEREIRA, ML; GIUGLIANI, Roberto ; LEISTNER-SEGAL, Sandra ; MATTE, Ursula . Diagnóstico Molecular de Doenças Genéticas. 2000. (Outro).

6.
SARAIVA-PEREIRA, ML. Fundamentos de Biologia Molecular para profissionais da área de Saúde - curso prático. 1998. (Outro).



Orientações



Orientações e supervisões em andamento
Dissertação de mestrado
1.
Lucas dos Santos da Silva. Efeito de repetições nucleotídicas no gene C9ORF72 como modificador da idade de início da Doença de Huntington. Início: 2018. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. (Orientador).

2.
Bruna Fagundes Barreto. Origem ancestral da expansão nucleotídica em pacientes com doença de Huntington like tipo 2. Início: 2018. Dissertação (Mestrado profissional em Biologia Celular e Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. (Orientador).

Tese de doutorado
1.
Rafaella Mergener. Papel de sistemas de reparo de DNA em pacientes com doença de Machado-Joseph. Início: 2016. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. (Orientador).

2.
Gabriel Vasata Furtado. Doença de Machado-Joseph: Abordagem Molecular. Início: 2013. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. (Orientador).

3.
Marcia Polese. Identificação e caracterização de alterações na expressão de genes associados à doença de Niemann-Pick tipo C e de seus possíveis genes modificadores. Início: 2013. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. (Orientador).

Iniciação científica
1.
LUÍS DIAS FERREIRA SOARES. ANÁLISE QUANTITATIVA DOS GENES SMN1 E SMN2 EM INDIVÍDUOS COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL E EM INDIVÍDUOS NORMAIS. Início: 2018. Iniciação científica (Graduando em Biotecnologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. (Orientador).

2.
RAFAEL CAESAR GOMES GONCALVES. ANÁLISE DE SUBTIPOS RAROS DE SCAS EM PACIENTES COM SUSPEITA CLÍNICA DE ATAXIA ESPINOCEREBELAR. Início: 2017. Iniciação científica (Graduando em Biomedicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. (Orientador).

3.
Caroline Konrdorfer Rangel. Análises de subtipos raros de SCAs em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar. Início: 2016. Iniciação científica (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. (Orientador).

4.
Maiara Kolbe Musskopf. Diagnóstico molecular abrangente das ataxias espinocerebelares. Início: 2014. Iniciação científica (Graduando em Biotecnologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro Reitoria de Pesquisa. (Orientador).

Orientações de outra natureza
1.
Ana Carolina Silva Rodrigues Farias. Identificação de variações de sequência nos genes NPC1 e NPC2 associadas à doença de Niemann-Pick tipo C. Início: 2013. Orientação de outra natureza. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. (Orientador).


Orientações e supervisões concluídas
Dissertação de mestrado
1.
Yelena Perevalova. Avaliação das repetições hexanucleotídicas no gene C9orf72 como possível modificador de idade de início da doença em pacientes com doença de Machado-Joseph. 2018. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação de Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

2.
Luiza Paulsen Rodrigues. Identificação e avaliação da distribuição alélica de repetições do trinucleotídeo CTG no gene DMPK em indivíduos saudáveis e em pacientes com Distrofia Miotônica Tipo 1. 2016. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

3.
Giovana Bavia Bampi. Análise haplotípica do gene ATXN10 em pacientes com Ataxia Espinocerebelar tipo 10. 2015. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

4.
Gabriel Vasata Furtado. Origem Ancestral da doença de Machado Joseph: Abordagem Molecular. 2013. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

5.
Aline Francielle Damo Souza. Avaliação de fatores genéticos como potenciais modificadores da idade de início da doença de Huntington. 2013. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

6.
Tailise Conte Gheno. Ataxia Espinocerebelar tipo 10: identificação de casos e determinação de haplótipos no gene ATXN10. 2012. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

7.
Juliana Casagrande Ceolato. Análise molecular do gene PAH em paciente com Fenilcetonuria e uma abordagem estrutural da enzima fenilalanina hidroxilase. 2011. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

8.
Gabriel Rodrigo Fries. Memória e níveis do fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF) em um modelo animal de estágios precoce e tardio de transtorno de humro bipolar. 2011. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

9.
Marina Siebert. Análise molecular em pacientes com Doençam de Gaucher: uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes.. 2010. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

10.
Fernanda Marques de Souza Godinho. Análise quantitativa dos genes SMN1 e SMN2 em indivíduos com Atrofia Muscular Espinhal e em indivíduos normais. 2010. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

11.
Madza Yasodara Farias Virgens. Caracterização Molecular do gene da Arilsulfatase A em pacientes brasileiros com Leucodistrofia Metacromática e Análise Estrutural da enzima.. 2010. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

12.
Mariana Fitarelli Kiehl. Identificação de variações de sequencia no gene CFTR em pacientes com Fibrose Cística. 2010. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

13.
Hugo Bock. Perfil ontogenético da transcrição de subunidades do receptor N-metil-D-aspartato em estruturas cerebrais de ratos. 2009. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

14.
Rodrigo Rodenbusch. Freqüências e distribuição haplotípica de STRs no Cromossomo Y em indivíduos do Rio Grande do Sul. 2008. 0 f. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

15.
Tamara da Silva Vaccaro. Identificação de mutações freqüentes no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real.. 2008. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

16.
Vanessa Erichsen Emmel. Análise de Repetições CAG nos genes SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 em pacientes com suspeita clínica de Ataxia Espinocerebelar. 2007. 0 f. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

17.
Deise Cristine Friedrich. Análise molecular de mutações freqüentes em pacientes com suspeita clínica de Fibrose Cística. 2007. 0 f. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

18.
Tatiana Gasperin Baccin. Genotipagem do vírus da imunodeficiência humana tipo 1 no estado do Rio Grande do Sul: determinação da freqüência dos subtipos e das mutações de resistência aos anti-retrovirais em indivíduos sob falha terapêutica. 2007. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

19.
Ana Carolina Mardini. Avaliação de Microquimerismo por Análise de Microssatélites em Pacientes Submetidos à Transfusão Sangüínea. 2006. 0 f. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

20.
Marcia Cristina Andreazza. Aplicação de microssatélites (STR) de bovinos em animais de raças zebuínas. 2006. Dissertação (Mestrado em Ciências Veterinárias) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Coorientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

21.
Tatiana Azevedo Bastian Bressel. Análise de haplótipos intragênicos ao gene MJD1 em pacientes com doença de Machado-Joseph. 2003. 80 f. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

22.
Carolina Fischinger Moura de Souza. Doenças da cadeia respiratória mitocondrial: um estudo clínico, bioquímico, histológico e molecular. 2001. 0 f. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Coorientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

23.
Carla Streit. Análise Molecular Em Pacientes Com Fibrose Cística Nascidos No Sul do Brasil. 1999. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

Tese de doutorado
1.
Eduardo Preusser de Mattos. Avaliação de modificadores do fenótipo na doença de Machado-Joseph. 2018. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Coorientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

2.
Raphael Machado de Castilhos. Doença de Huntington: um estudo de coorte sobre aspectos genéticos e potenciais biomarcadores. 2017. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Coorientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

3.
Carolina Machado Torres. Estudo de Alelos Variantes do Gene da Tirosina Kinase B (NTRK2) em Epilepsia do Lobo Temporal. 2015. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Mé) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Coorientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

4.
Hugo Bock. Efeitos da resistência à insulina na transcrição e tradução de proteínas em estruturas cerebrais de ratos.. 2014. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

5.
Marina Siebert. Efeitos de alterações no gene da glicocerebrosidase e em genes modificadores do fenótipo da doença de Gaucher e de patologias associadas à proteína glicocerebrosidase.. 2014. Tese (Doutorado em Biologia Celular e Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

6.
Vanessa Erichsen Emmel. Análise de modificadores genéticos do fenótipo da ataxia espinocerebelar tipo 3.. 2010. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

7.
Tatiana Azevedo Bastian Bressel. Sistema gerador de microcápsulas de alginato. 2007. 0 f. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

8.
Alexis Trott. Análise dos genes SCA1, SCA2, SCA6 e SCA7 em pacientes com ataxia do sul do Brasil. 2007. 0 f. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Coorientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

9.
Carolina Fischinger Moura de Souza. Um estudo clínico, bioquímico, histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças no DNA mitocondrial. 2005. 139 f. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Coorientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

10.
Luiz Carlos Santana da Silva. Análise Molecular e Bioquímica de Fenilcetonúricos no sul do Brasil. 2000. 0 f. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Coorientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

11.
Laura Bannach Jardim. Aspectos clínicos e moleculares da doença de Machado-Joseph no Rio Grande do Sul - sua relação com outras ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes e uma hipótese sobre seus fatores modificadores.. 2000. 0 f. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Coorientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

Trabalho de conclusão de curso de graduação
1.
Eduarda Machado Conde. Identificação de alterações no gene da Arilsulfatase A em pacientes com Leucodistrofia Metacromática.. 2014. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Biomedicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

2.
Giovana Bavia Bampi. Análise de polimorfismos extra-gênicos associados à gravidade da doença pulmonar em pacientes com fibrose cística.. 2011. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

3.
Anna Martha Vaitses Fontanari. Avaliação de alelos mutantes no gene ATXN10 e identificação de pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10). 2010. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Biomedicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

4.
Laura Simon. Análise da frequência do polimorfismo (TG)mTn em pacientes com Fibrose Cística Clássica e Atípica. 2010. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Biomedicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

5.
Otavio Augusto Ferrari. Aspectos Farmacogenéticos no Tratamento da Leucemia Linfoblástica Aguda. 2010. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

6.
Gabriel Vasata Furtado. Análise de alelos mutantes longos nos genes ATXN2 e ATNX7 em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar. 2009. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Biomedicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

7.
Tailise Conte Gheno. Associação do polimorfismo Val66Met no BDNF com a idade de início na doença de Huntington. 2008. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

8.
Fernanda Marques de Souza Godinho. Freqüência de polimorfismos de ancestralidade genômica em uma amostras de indivíduos do sul do Brasil. 2007. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

9.
Mariana Fitarelli Kiehl. Avaliação da freqüência do polimorfismo Val66Met do gene do fator neurotrófico derivado de cérebro (BDNF) em pacientes com doença de Machado-Joseph. 2007. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Biologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

10.
Juliana Casagrande Ceolato. Avaliaçao molecular da alteração V30M no gene da Transtirretina e o diagnóstico da Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF).. 2007. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

11.
Marco Pablo Marques Baraldo. Freqüência dos polimorfismos MspI e BglII em alelos normais e mutantes do gene da fenilalanina hidroxilase. 2003. 25 f. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

12.
Letícia Saldanha Laybauer. Detection of deletions in human mitochondrial DNA using a non-radioactive protocol. 2003. 30 f. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

13.
Angela Aguires Fachel. Análise de mutações comuns no gene da glicocerebrosidase em pacientes com Doença de Gaucher. 2002. 20 f. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Biologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

14.
Antonio Carlos Burlamaque Neto. Detecção simultânea das mutações L444P e R463C em pacientes brasileiros com doença de Gaucher. 2002. 16 f. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

15.
Rosvita Hund Lucas. Dosagem de eletrólitos no suor para diagnóstico de fibrose cística. 2000. 0 f. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

16.
Liana Morari. Detecção das mutações N370S e L444P no gene da beta-glicosidase em pacientes com doença de Gaucher. 2000. 0 f. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

17.
Tiago Santos Carvalho. Padronização de um protocolo não-radioativo de detecção molecular de pacientes com doença de Machado-Joseph. 1999. 0 f. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

18.
Letícia Reichert. O papel da dosagem de sulfatídios urinários na diferenciação entre deficiência e pseudodeficiência de arilsulfatase A. 1997. 0 f. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Biologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

Iniciação científica
1.
MARIANA HENTZ. ANÁLISE DE SUBTIPOS RAROS DE SCAS EM PACIENTES COM SUSPEITA CLÍNICA DE ATAXIA ESPINOCEREBELAR. 2017. Iniciação Científica. (Graduando em Biomedicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

2.
Ana Carolina de Moraes Mello. Identificação de variações na sequência do gene CFTR em pacientes com Fibrose Cística. 2016. Iniciação Científica. (Graduando em Biotecnologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

3.
Eduarda Machado Conde. Diagnóstico molecular abrangente das ataxias espinocerebelares. 2015. Iniciação Científica. (Graduando em Biomedicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

4.
Pedro Henrique Vieira Alves. IDENTIFICAÇÃO DE VARIAÇÕES NA SEQÜÊNCIA DO GENE CFTR EM PACIENTES COM SUSPEITA CLÍNICA DE FIBROSE CÍSTICA ATRAVÉS DE ANÁLISE DE DISSOCIAÇÃO EM ALTA RESOLUÇÃO. 2015. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

5.
Fabiane Botega Dias. Diagnóstico molecular abrangente das ataxias espinocerebelares. 2014. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

6.
Edina Poletto. Genética Molecular das Ataxias Espinocerebelares. 2012. Iniciação Científica. (Graduando em Biomedicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

7.
Laura Simon. IDENTIFICAÇÃO DE VARIAÇÕES NA SEQÜÊNCIA DO GENE CFTR EM PACIENTES COM SUSPEITA CLÍNICA DE FIBROSE CÍSTICA ATRAVÉS DE ANÁLISE DE DISSOCIAÇÃO EM ALTA RESOLUÇÃO. 2011. Iniciação Científica. (Graduando em Biomedicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

8.
Luiza Grazziotin Lago. Identificação de variações de sequencia no gene CFTR em pacientes com Fibrose Cística através de análise de dissociação em alta resolução. 2011. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

9.
Barbara Camargo Strada. Diagnóstico molecular abrangente das ataxias espinocerebelares. 2011. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

10.
Gabriel Vasata Furtado. Diagnóstico Molecular Abrangente das Ataxias Espinocerebelares. 2010. Iniciação Científica. (Graduando em Biomedicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

11.
Tailise Conte Gheno. Genética Molecular das Ataxias Espinocerebelares. 2009. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

12.
Enzzo Zardo da Silva. Análise de Polimorfismos de Trinucleotídicos em Alelos Normais e Alelos Mutantes em Pacientes com Doenças Neurodegenerativas. 2009. Iniciação Científica. (Graduando em Biomedicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

13.
Anna Martha Vaites Fortinari. Análise molecular de doenças genéticas. 2009. Iniciação Científica. (Graduando em Biomedicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

14.
Gabriela Veiga Vieira Mancio Bandeira. Avaliação da expressão gênica de receptores tipo NMDA. 2009. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

15.
Fernanda Marques de Souza Godinho. Identificação simultânea e automatizada de alterações gênicas (mutações e polimorfismos) em pacientes com doenças genéticas: a utilização da eletroforese capilar. 2008. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

16.
Hemilliano de Lemos. Análise de haplótipos intragênicos ao gene MJD1 em pacientes com doença de Machado-Joseph. 2008. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro Reitoria de Pesquisa. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

17.
Gabriela Ferraz Rodrigues. Análise molecular de repetições trinucleotídicas em doenças hereditárias. 2008. Iniciação Científica. (Graduando em Biologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

18.
Marina Siebert. Determinação de haplótipos no gene MJD1 em indivíduos normais. 2007. 0 f. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro Reitoria de Pesquisa. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

19.
Tailise Conte Gheno. Genética molecular das ataxias espinocerebelares. 2007. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

20.
Simone Tasca Cargnin. Diagnóstico molecular abrangente das ataxias espinocerebelares. 2007. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

21.
Etiene Aquino Carpes. Caracterização molecular de pacientes com atrofia muscular espinhal. 2007. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

22.
Anamaria Vargas Zaccolo. Estudos moleculares das ataxias espinocerebelares. 2006. 0 f. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

23.
Riccardo Lacchini. Análise de haplótipos intragênicos ao gene MJD1 em pacientes com Doença de Machado-Joseph. 2005. 0 f. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

24.
Tamara da Silva Vaccaro. Análise molecular das ataxias espinocerebelares (SCA1, SCA2, SCA6 e SCA8). 2005. 0 f. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

25.
Giovana Peixoto Silva. Genética molecular das Ataxias Espinocerebelares. 2005. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro Reitoria de Pesquisa. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

26.
Tiago Degani Veit. Análise Molecular em pacientes com Doença de Gaucher. 2004. 0 f. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

27.
Gabriela Broilo Ferreira. Genética molecular das Ataxias Espinocerebelares. 2004. 0 f. Iniciação Científica. (Graduando em Biologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro Reitoria de Pesquisa. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

28.
Marco Pablo Marques Baraldo. Estudos moleculares das ataxias espinocerebelares. 2003. 0 f. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

29.
Priscila Borges Esteves. Genética molecular das Ataxias Espinocerebelares. 2003. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro Reitoria de Pesquisa. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

30.
Antonio Carlos Burlamaque Neto. Detecção de mutações em pacientes com Fibrose Cística. 2002. 0 f. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

31.
Angela Aguires Fachel. Detecção de alterações moleculares nos domínios de ligação de ATP do gene CFTR de pacientes com Fibrose Cística. 2002. 0 f. Iniciação Científica. (Graduando em Biologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

32.
Alexandre Silva de Mello. Estudos moleculares das ataxias espinocerebelares. 2001. 0 f. Iniciação Científica. (Graduando em Biologia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

33.
Liana Morari. Análise molecular de fibrose cística e fenilcetonúria no sul do Brasil. 2001. 0 f. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

34.
Elisabete Seganfredo Weber. Estudos moleculares das ataxias cerebelares autossômicas dominantes. 2000. 0 f. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

35.
Tiago Santos Carvalho. Identificação e caracterização molecular de mutações causadoras de Fenilcetonúria no sul do Brasil. 2000. 0 f. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

36.
Letícia Saldanha Laybauer. Estudos moleculares das ataxias espinocerebelares. 2000. 0 f. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

37.
Fernanda Britto da Silva. Análise molecular de fibrose cística e fenilcetonúria no sul do Brasil. 1999. 0 f. Iniciação Científica. (Graduando em Biologia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

38.
Valesca Fonseca Dias. Análise molecular de fibrose cística e fenilcetonúria no sul do Brasil. 1998. 0 f. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

Orientações de outra natureza
1.
Calvin Braga Gnoatto. Atividades de orientação para a disciplina Bioquímica aplicada à Veterinária. 2014. Orientação de outra natureza. (Medicina Veterinária) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro-Reitoria de Graduação - UFRGS. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

2.
Matheus Vieira Lima. Monitoria da disciplina de Bioquímica Aplicada à Veterinária para o Curso de Medicina Veterinária. 2014. Orientação de outra natureza. (Medicina Veterinária) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro-Reitoria de Graduação - UFRGS. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

3.
Naiany Canabarro Cielo. Diagnóstico molecular abrangente das ataxias espinocerebelares. 2014. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

4.
Giovana Bavia Bampi. Desenvolvimento de kits para diagnóstico molecular das ataxias espinocerebelares. 2013. Orientação de outra natureza. (Biologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

5.
Cristina Nickele Gonçalves. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2013. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro-Reitoria de Graduação - UFRGS. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

6.
Bruna Dalcin Baldasso. Diagnóstico molecular abrangente das ataxias espinocerebelares. 2013. Orientação de outra natureza. (Biotecnologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

7.
Andressa Gomes. Genética Molecular das Ataxias Espinocerebelares. 2011. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

8.
Amanda Szekir de Oliveira. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2010. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro-Reitoria de Graduação - UFRGS. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

9.
Mariana Reis Rauber. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2010. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro-Reitoria de Graduação - UFRGS. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

10.
Vanessa Salame. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2010. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro-Reitoria de Graduação - UFRGS. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

11.
Amanda Szekir de Oliveira. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2009. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro-Reitoria de Graduação - UFRGS. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

12.
Carolina Maurente Mendes. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2009. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro-Reitoria de Graduação - UFRGS. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

13.
Simone Jacobus Berlitz. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2009. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro-Reitoria de Graduação - UFRGS. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

14.
Gabriela Rosa da Cunha. Laboratório de Identificação Genética - versão 2008. 2008. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pró-Reitoria de Extensão. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

15.
Carolina Maurente Mendes. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2008. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro Reitoria de Pesquisa. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

16.
Simone Jacobus Berlitz. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2008. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Univ. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

17.
Ana Paula Santos da Silva. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2008. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Univ. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

18.
Lucas Ewald. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2008. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro-Reitoria de Graduação - UFRGS. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

19.
Fabricio Figueiró. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2008. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pro-Reitoria de Graduação - UFRGS. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

20.
Armando Resende Neto. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2007. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

21.
Denise Crestani Biolchi. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2007. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Univ. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

22.
Ana Paula Santos da Silva. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2007. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Univ. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

23.
Armando Resende Neto. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2006. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Univ. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

24.
Denise Crestani Biolchi. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2006. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Univ. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

25.
Lucas de Oliveira Jaques. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2006. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

26.
Claudia Dentee. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2005. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

27.
Jovana Pappi Baseggio. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2005. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

28.
Lucas de Oliveira Jaques. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2005. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

29.
Rosana Keidann Machado. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2004. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

30.
Claudia Dentee. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2004. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.

31.
Daniela Rabello Barbosa. Monitoria da disciplina de Bioquímica II para o Curso de Farmácia. 2004. Orientação de outra natureza. (Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.



Inovação



Projeto de extensão


Educação e Popularização de C & T



Artigos
Artigos completos publicados em periódicos
1.
127SARAIVA-PEREIRA, ML;BARTH, ML;PEREIRA, MLS;Saraiva-Pereira, M.L.;Barth, M L;Barth, MariaLuiza;Barth, Maria Lulza;Saraiva-Pereira, M. L.;Saraiva-Pereira, Maria Luiza;Maria Luiza Saraiva-Pereira;SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA;Pereira, Maria Luiza;Barth, Maria Luiza;Pereria, Maria Luiza;PEREIRA, MARIA LUIZA S.1990SARAIVA-PEREIRA, ML; GIUGLIANI, Roberto ; GOLDENFUM, Sandra Leistner ; MUNARSKI, Roberta ; FOLBERG, Adriana ; LEKHWANI, Christina ; VIMAL, Christina ; FENSOM, Anthony . Application Of A Flow-Chart For The Detection Of Lysosomal Storage Diseases In 105 High-Risk Brazilian Patients.. American Journal of Medical Genetics (Print) (Cessou em 2002. Foi desdobrado em três: ISSN 1552-4825, 1552-4841 e 1552-4868), v. 37, p. 534-537, 1990.

2.
125GIUGLIANI, Roberto1991GIUGLIANI, Roberto ; DUTRA, Janice Coelho ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; DUTRA FILHO, Carlos Severo ; GOLDENFUM, Sandra Leistner ; WAJNER, Moacir . Seven Year Experience Of A Reference Laboratory For Inborn Errors Of Metabolism Detection In Brazil. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 14, p. 400-402, 1991.

3.
124JARDIM, Laura Bannach1992JARDIM, Laura Bannach ; LEITE, Julio Cesar Loguercio ; SILVEIRA, Elisabete I. ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; GIUGLIANI, Roberto . Resultados Preliminares de Um Programa de Detecção Precoce Para Hipotireoidismo Congênito No Rio Grande do Sul. Jornal de Pediatria (Impresso), v. 68, p. 239-242, 1992.

4.
115SMITH, Anabel1996 SMITH, Anabel ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; MacDOWELL, Tarra L ; MOULIN, Danielle S. ; NUTHALL, Hugh ; HOLLINGSWORTH, M.A. ; HARRIS, Ann . A Regulatory Element In Intron 1 Of The Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene. The Journal of Biological Chemistry (Print), v. 271, n.17, p. 9947-9954, 1996.

5.
114PHILPOT, M.1997PHILPOT, M. ; LEWIS, K. ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; WARD, Chandra ; HOLMES, C. ; LOVESTONE, S. ; FENSOM, Anthony ; SELLER, Mary . Arylsulphatase A Pseudo-Deficiency In Vascular Dementia And Alzheimer'S Disease - A Possible Genetic Risk Factor. NeuroReport (Oxford), Londres, v. 8, p. 2613-2616, 1997.

6.
130GIUGLIANI, Roberto1989GIUGLIANI, Roberto ; DUTRA FILHO, Carlos Severo ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; DUTRA, Janice Coelho ; WAJNER, Moacir ; WANNMACHER, Clóvis Milton Duval ; MONTAGNER, Lenir . Sensitivity of screening tests for detection of inborn errors of metabolism. Clinical Pediatrics, v. 28, n.11, p. 494-498, 1989.

7.
134GIUGLIANI, Roberto1985GIUGLIANI, Roberto ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; DUTRA, Janice Coelho ; ROTTA, Newra T ; DRACHLER, M.L. ; OHLWEILER, Lucia ; PINA NETO, João Monteiro de ; PINHEIRO, Carlos Eduardo ; BREDA, Daniela . GM1 gangliosidosis: clinical and laboratory findings in eight families. Human Genetics, v. 70, p. 347-354, 1985.

8.
135GIUGLIANI, Roberto1985GIUGLIANI, Roberto ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; DUTRA FILHO, Carlos Severo ; ENK, V. . Use of the uric acid to creatinine ratio for the detection of disorders of purine metabolism: normal values among 0 to 12 years old children. Brazilian Journal of Genetics (Impresso) (Cessou em 1997. Cont. ISSN 1415-4757 Genetics and Molecular Biology (Impresso), Ribeirão Preto, v. 8, p. 4211-425, 1985.

9.
133GIUGLIANI, Roberto1985GIUGLIANI, Roberto ; DUTRA, Janice Coelho ; SARAIVA-PEREIRA, ML . A flow sheet for the diagnosis of storage diseases. Brazilian Journal of Genetics (Impresso) (Cessou em 1997. Cont. ISSN 1415-4757 Genetics and Molecular Biology (Impresso), Ribeirão Preto, v. 8, p. 771-774, 1985.

10.
131GIUGLIANI, Roberto1986GIUGLIANI, Roberto ; ROTTA, Newra T ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; DUTRA, Janice Coelho . Mucolipidosis III (pseudo-Hurler polydystrophy): case report and comments on diagnostic challenge of the hurler-like patient. Brazilian Journal of Genetics (Impresso) (Cessou em 1997. Cont. ISSN 1415-4757 Genetics and Molecular Biology (Impresso), Ribeirão Preto, v. 9, p. 497-503, 1986.