Currículo do Sistema de Currículos Lattes (Roberto Giugliani)

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SciELO - artigos em texto completo

Univ Federal do Rio Grande do Sul

Roberto Giugliani
Bolsista de Produtividade em Pesquisa do CNPq - Nível 1A

Professor Titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pesquisador I A do CNPq e Coordenador do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional (INAGEMP). Graduado em Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul, realizou seu Doutorado na área de Genética na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e o Pós-doutorado no Guy s Hospital, em Londres, onde complementou sua formação sobre Erros Inatos do Metabolismo, tema ao qual já se dedicava desde o início do curso de graduação. Teve treinamentos adicionais de pós-doutorado em Gênova, Paris e Zurich. Fundou o Serviço de Genética Médica no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, um dos centros mais completos nessa área no continente, reconhecido pela Organização Mundial da Saúde como Centro Colaborador para o Desenvolvimento de Serviços de Genética na América Latina, do qual é Diretor. Projeta-se internacionalmente pelas suas atividades de pesquisa nos erros inatos do metabolismo, focalizando aspectos bioquímicos, genéticos e clínicos dessas anormalidades, em especial das doenças lisossômicas. Seu interesse estende-se também ao desenvolvimento de métodos inovadores de tratamento de doenças genéticas, incluindo reposição enzimática e terapia gênica. Tem mais de 260 publicações, a maioria em revistas internacionais. Desenvolveu intensa atividade de formação de recursos humanos, tendo orientado mais de 80 teses e dissertações. Criou e coordena a Escola Latino-Americana de Genética Humana e Médica, que promove cursos anuais para jovens estudantes de pós-graduação, residentes e pós-doutorandos de toda a América Latina. Contribui como assessor ou participa como membro ou consultor de numerosas entidades e iniciativas internacionais, como Organização Mundial da Saúde e a Global Organization for Lysosomal Diseases, entre outras. Foi fundador e ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Clinica, da Sociedade Latino Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Pesquisa Neonatal e da Rede Latino-Americana de Genética Humana. Foi Secretário Regional da SBPC-RS e Membro do Conselho Estadual de Ciência e Tecnologia do RS. Recebeu o Prêmio FAPERGS/Copesul - Pesquisador Destaque na área de Ciências da Saúde. É membro da Academia Brasileira de Ciências desde 2006 e recebeu a Comenda da Ordem Nacional do Mérito Científico.
(Texto informado pelo autor)

Última atualização do currículo em 04/02/2012
Endereço para acessar este CV:
http://lattes.cnpq.br/8023869177216297

Dados pessoais

Nome	Roberto Giugliani
Nome em citações bibliográficas	GIUGLIANI, R.;Giugliani, Roberto;Giugliani, R
Sexo	Masculino

Endereço profissional

Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
Rua Ramiro Barcelos, 2350 - Serviço de Genética Médica
Bom Fim
90035-903 - Porto Alegre, RS - Brasil
Telefone: (51) 21018011 Fax: (51) 21018010
URL da Homepage: http://www.hcpa.ufrgs.br

Formação acadêmica/Titulação

2008 - 2008

Pós-Doutorado .
Kinderspital Zürich.
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico ,CNPq ,Brasil .
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genetica Bioquimica e Doencas Lisossomicas.

2004 - 2004

Pós-Doutorado .
Hospital Necker Enfants Malades.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

1989 - 1989

Pós-Doutorado .
Instituto Giannina Gaslini.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

1985 - 1986

Pós-Doutorado .
University of London.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

1979 - 1980

Doutorado em Genética USP-RP .
Universidade de São Paulo, USP, Brasil.
Título: HETEROZIGOSE PARA CISTINURIA TIPOS II E III: ESTUDO DA METODOLOGIA DE DETECÇÃO, FREQUENCIA NA REGIAO DE RIBEIRAO PRETO, SP, E RELAÇÃO COM A FORMAÇÃO DE CALCULOS URINARIOS, Ano de Obtenção: 1980.
Orientador:

IRIS FERRARI.
Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo .
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
Setores de atividade: Saúde Humana.

1978 - 1979

Mestrado em Ciências Biológicas (Genética) .
Universidade de São Paulo, USP, Brasil.
Título: FATORES GENETICOS E METABOLICOS NA ETIOLOGIA DA LITIASE URINARIA, Ano de Obtenção: 1979.
Orientador:

IRIS FERRARI.
Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo .
Palavras-chave: Urolitiase; ERROS INATOS DO METABOLISMO; Calculose Renal.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
Setores de atividade: Saúde Humana.

2001 - 2001

Especialização em Especialista Em Genética Médica .
Sociedade Brasileira de Genética Clínica.
Título: Concurso para Título de Especialista em Genética Médica.

1977 - 1979

Especialização em Genética Médica .
Universidade de São Paulo, USP, Brasil.

1971 - 1976

Graduação em Medicina .
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

Formação complementar

2010 - 2010

GCP Training.
Clinical Research Associate Quintiles Brasil Ltda.

2008 - 2008

Mediaq Training Dinâmica de Relacionamento com a I. (Carga horária: 10h).
HILL E KNOWLTON.

Atuação profissional

Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

Vínculo institucional

1990 - Atual

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor titular, Regime: Dedicação exclusiva.

Vínculo institucional

1981 - 1990

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor adjunto, Regime: Dedicação exclusiva.

Vínculo institucional

1980 - 1981

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor colaborador, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

2011 - Atual	Conselhos, Comissões e Consultoria, Pró-Reitoria de Pesquisa da USP, .
	Cargo ou função Consultor ad hoc.

8/2009 - Atual	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .
	Cargo ou função Membro do Conselho Consultivo do Centro de Pesquisa Experimental do HCPA.

01/2009 - Atual	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .
	Cargo ou função Membro do Comitê Científico do International Congress of Inborn Errors of Metabolism (San Diego, USA).

2009 - Atual	Ensino, Enfermagem, Nível: Graduação.
	Disciplinas ministradas Genética para Enfermagem

01/2008 - Atual	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .
	Cargo ou função Membro do Global Executive Commitee do Hunter Outcome Survey.

2008 - Atual	Direção e administração, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, .
	Cargo ou função Coordenador do Instituto Nacional de Genetica Medica Populacional.

2007 - Atual	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, .
	Atividade realizada Comendador da Ordem Nacional do Merito Cientifico.

01/2006 - Atual	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .
	Cargo ou função Membro do Conselho Diretor da Global Organisation for Lysosomal Diseases (GOLD).

2006 - Atual	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, .
	Atividade realizada Membro Titular da Academia Brasileira de Ciencias.

3/2004 - Atual	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Diretor do Centro Colaborador da OMS para o Desenv. Serv. Genet Med na Am. Latina.

2004 - Atual	Extensão universitária , Escola Latinoamericana de Genetica Humana e Medica, .
	Atividade de extensão realizada Fundador e Coordenador da Escola Latinoamericana de Genetica Medica.

2002 - Atual	Direção e administração, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, .
	Cargo ou função Coordenador do Centro de Terapia Genica-CPE-HCPA.

3/1990 - Atual	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Consultor Científico do Centro de Triagem Neonatal.

1/1988 - Atual	Ensino, Saúde da Criança e do Adolescente, Nível: Pós-Graduação.
	Disciplinas ministradas Aconselhamento genético Genética Médica

1/1986 - Atual	Ensino, Medicina: Ciências Médicas, Nível: Pós-Graduação.
	Disciplinas ministradas Genética Médica

1/1985 - Atual	Ensino, Ciências Biológicas (Bioquímica), Nível: Pós-Graduação.
	Disciplinas ministradas Seminários em erros inatos do metabolismo em grupos de alto risco

3/1983 - Atual	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Consultor Ad Hoc do CNPq.

1983 - Atual	Extensão universitária , Instituto de Biociências, .
	Atividade de extensão realizada Pesquisador I A do CNPq-Conselho Nacional de Desenvolv. Cientifico e Tecnologico.

2011 - 2011	Conselhos, Comissões e Consultoria, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação, .
	Cargo ou função Consultor ad hoc.

03/2010 - 12/2010	Extensão universitária , Instituto de Biociências, .
	Atividade de extensão realizada Rede MPS Brasil: Investigacao Integrada e Abrangente das MPS no Brasil 2010.

01/2010 - 12/2010	Extensão universitária , Instituto de Biociências, .
	Atividade de extensão realizada Programa de Monitoramente de Defeitos Congênitos (PMDC) do HCPA-2010.

2010 - 2010	Ensino, Ciências Biológicas, Nível: Graduação.
	Disciplinas ministradas Genética Humana

2010 - 2010	Extensão universitária , Faculdade de Farmácia, .
	Atividade de extensão realizada Integrante da Comissão Coordenadora: Monitoramente de Acilcarnitinas, Aminoácidos e Ácidos Graxos em População de Risco para Doenças Metabólicas.

2010 - 2010	Extensão universitária , Instituto de Biociências, .
	Atividade de extensão realizada Coordenação: Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo-2010.

04/2009 - 12/2009	Extensão universitária , Instituto de Biociências, .
	Atividade de extensão realizada Monitoramento de Acilcarnitinas, Ácidos Orgânicos, AA e Ácidos Graxos em População de Risco para Doenças Metabólicas.

12/2008 - 12/2008	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .
	Cargo ou função Presidente da Comissão Científica do Latin American Congress of Lysosomal Storage Diseases - COLATEL.

04/2008 - 12/2008	Extensão universitária , Faculdade de Farmácia, .
	Atividade de extensão realizada Monitoramento de acilcarnitinas, acidos organicos, aminoacidos e acidos graxos em doencas metabolicas.

2/2008 - 12/2008	Extensão universitária , Instituto de Biociências, .
	Atividade de extensão realizada Erros Inatos do Metabolismo em individuos de alto risco:programa integrado de pesquisa e formacao de recursos.

01/2008 - 12/2008	Extensão universitária , Instituto de Biociências, .
	Atividade de extensão realizada Prestação de serviços - ação social e comunitária - Programa de monitoramento de defeitos congênitos (PMDC) do HCPA -2008.

1/1982 - 12/2008	Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Fundador e Chefe do Serviço de Genética Médica do HCPA.

3/2007 - 12/2007	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .
	Cargo ou função Consultor ad hoc no Programa de Fomento à Pesquisa - 2007.

1/2007 - 12/2007	Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .
	Atividade de extensão realizada Participação, como coordenador geral e ministrante, na modalidade Prestação de Serviços Ação Social e Comunitária - PROGRAMA DE MONITORAMENTO DE DEFEITOS CONGÊNITOS (PMDC) DO HOSPITAL DE CLINICAS DE PORTO ALEGRE 2007 - Instituto de Biociências/Depto..

1/2007 - 12/2007	Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .
	Atividade de extensão realizada Participação , como coordenador geral, na modalidade Prestação de Serviços: ação social e comunitária, SERVIÇO DE INFORMAÇÕES SOBRE ERROS INATOS DO METABOLISMO - 2007.

01/2006 - 12/2007	Extensão universitária , Instituto de Biociências, .
	Atividade de extensão realizada Modalidade Curso Presencial - Programa de Assistência à saúde de docência em residência médica de 01/2006 a 01/2007 - integrante de equipe executora.

3/2001 - 12/2007	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Membro do Conselho Estadual de Ciência e Tecnologia do Estado do Rio Grande do Sul.

11/2007 - 11/2007	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .
	Cargo ou função Membro da Comissão Organizadora do simpósio MPS Sul 2007.

12/2002 - 11/2007	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Membro do Comitê de Pesquisa e Ética em Saúde, vinculada ao GPPG/HCPA.

07/2007 - 07/2007	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, .
	Atividade realizada Membro do Comitê Organizador do III Advanced Course on Diagnosis and treatment of metabolic diseases.

07/2007 - 07/2007	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, .
	Atividade realizada Membro do Corpo de professores no III Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases..

1/2007 - 1/2007	Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .
	Atividade de extensão realizada Participação, como coordenador geral e integrante da equipe executora na modalidade Prestação de Serviços Ação Social e Comunitária - REDE MPS BR - INVESTIGAÇÃO INTEGRADA E ABRANGENTE DAS MPS NO BRASIL 2007..

12/2006 - 12/2006	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .
	Cargo ou função Consultor ad hoc em análise de projetos de pesquisa científica/tecnológica, submetidos à FAPES.

06/2006 - 12/2006	Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .
	Atividade de extensão realizada Participou da ação de extensão universitária - modalidade Prestação de Serviços - Programa de monitoramento de defeitos congênitos (PMDC) do HCPA, como coordenador geral e ministrante..

04/2006 - 12/2006	Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .
	Atividade de extensão realizada Participou da ação de extensão universitária - modalidade Prestação de Serviços: Serviço de Informações sobre Erros Inatos do metabolismo, como coordenador geral e orientador de bolsistas.

04/2006 - 12/2006	Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .
	Atividade de extensão realizada Participou da ação de extensão universitária, modalidade Prestação de Serviços - Erros inatos do metabolismo de ácidos orgânicos, aminoácidos e ácidos graxos de cadeia muito longa em pacientes de alto risco, como integrante da comissão coordenadora...

12/2004 - 12/2006	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Membro do conselho deliberativo do Instituto Latino-americano de Estudos Avançados - ILEA.

8/2006 - 8/2006	Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Serviço realizado Membro do Comitê de Avaliação de Pósteres na XXI Reunião Anual da FeSBE.

8/2006 - 8/2006	Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade de extensão realizada Coordenador da Ação de Extensão "Análise dos pacientes com erros inatos do metabolismo diagnosticados através do SIEM - 7o. Salão de Extensão da UFRGS.

8/2006 - 8/2006	Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade de extensão realizada Coordenador da Ação de Extensão "Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo: experiência de 4 anos e 9 meses de funcionamento", apresentada no 7o. Salão deExtensão da UFRGS.

5/2004 - 5/2006	Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade de extensão realizada Participação, como coordenador geral e ministrante da ação de extensão universitária - modalaidade Prestação de Serviços, no Programa de monitoramento de defeitos congênitos (PMDC) do HCPA 2005/2006..

3/2004 - 5/2006	Direção e administração, Instituto de Biociências, .
	Cargo ou função Presidente da Rede Latino Americana de Genética Humana (RELAGH).

4/2005 - 4/2006	Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade de extensão realizada Participação, como Coordenador Geral, na ação de extensão universitária - modalidade Prestação de Serviços: ação social e comunitária. Tema: Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo.

5/2005 - 12/2005	Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade de extensão realizada Pasrticipação da ação de extensão univers. "Acidemias orgânicas, aminoacidopatias e doenças peroxissomais em pacientes de alto risco, como integrante da Comissão Coordenadora..

3/2005 - 12/2005	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Consultor ad hoc no programa de fomento à pesquisa da PROPESQ/UFRGS.

01/2005 - 12/2005	Extensão universitária , Instituto de Biociências, .
	Atividade de extensão realizada Modalidade Curso Presencial - Programa de Assistência à Saúde de docência em Residência Médica - Integrante de Equipe Executora - Depto. de Ginecologia da Fac.Medicina da UFRGS.

1/2004 - 12/2005	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Membro do Conselho de Curadores da Fundação Médica do HCPA.

12/1990 - 12/2005	Ensino, Ciências Biológicas, Nível: Graduação.
	Disciplinas ministradas Genética Médica

11/2005 - 11/2005	Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Serviço realizado Revisão de artigo para a Revista Molecular Genetics & Metabolism.

1/2005 - 11/2005	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Membro do Comitê Local de Iniciação científica da UFRGS no ano de 2005..

5/2005 - 5/2005	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Membro da Comissão Organizadora da I Escola Latino Americana de Genética Humana e Médica.

1/2004 - 12/2004	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Membro do Conselho Consultivo do Centro de Pesquisas do HCPA.

7/2004 - 7/2004	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada representante do CNPq no Comitê PIBIC da Fundação Universitária de Cardiologia do RS.

3/2003 - 12/2003	Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Serviço realizado Integrante do Comitê Local de Iniciação Científica da UFRGS.

3/2003 - 12/2003	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Consultor Ad Hoc da Área de Saúde do Programa de Fomento à Pesquisa , promovido pela Pró-Reitoria de pesquisa/PROPESQ/UFRGS.

1/2003 - 12/2003	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Membro do Comitê local de Iniciação Científica - 2001para o Programa Institucional de bolsas de I.C. PIBIC/CNPq..

9/2000 - 12/2003	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Consultor Ad Hoc da Revista Community Genetics.

1997 - 2003	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Representante da América do Sul no Conselho da Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Londres, UK..

1/2002 - 12/2002	Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Serviço realizado Revisor do Jornal de Pediatria do ano de 2002..

7/2002 - 7/2002	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Representante do CNPq no Comitê Externo de Avaliação do Programa PIBIC/Instituto de Cardiologia, julho de 2002..

6/2002 - 6/2002	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Membro do Comitê Científico Regional da 11th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy, Buenos Aires, Argentina..

6/2002 - 6/2002	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Participação como "expert" na sessão "Carrier Screening for neurometabolic diseases, no 11th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy, realizado em Buenos Aires, Argentina, 5 de junho de 2002..

6/2002 - 6/2002	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Membro do "Council of Healthcare Advisors", New York, USA. 18 de junho de 2002..

6/2000 - 6/2002	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Coordenador da Comissão Científica (biênio 2000-2002) da Sociedade Brasileira de Genética Clínica..

12/2001 - 12/2001	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Presidente da sessão do Grand Round "Genômica: perspectiva na prática clínica", realizado no Hospital das Clínicas de Porto Alegre, 12 de dezembro de 2001..

3/2001 - 12/2001	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Consultor Ad Hoc do Programa de Fomento à Pesquisa, promovido pela Pró-reitoria de Pesquisa/PROPESQ/UFRGS.

9/2001 - 9/2001	Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Serviço realizado Relator na emissão de parecer de artigo para publicação no São Paulo Medical Journal/Revista Paulista de Medicina..

6/2001 - 6/2001	Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Serviço realizado Participação no comitê de avaliação e seleção dos bolsistas do PIBIC no Instituto de Cardiologia de Porto Alegre, como representante do CNPq..

4/2001 - 4/2001	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Coordenador do Curso Básico com o tema "Erros Inatos do Metabolismo no Período Neonatal", realizado no 13.Congresso Brasileiro de Genética Clínica, em São Pedro, SP..

4/2001 - 4/2001	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Coordenador da Comissão Científica no 13. Congresso Brasileiro de Genética Clínica, realizado em São Pedro, SP..

4/2001 - 4/2001	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Apresentador com o tema.

3/1996 - 2001	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Consultor Ad Hoc da Fundação de Amparo a Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco - FACEPE, na avaliação de propostas de bolsas ao Programa de IC-PIBIC/FACEPE/CNPq.

3/2000 - 12/2000	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Membro do Comitê Local de Iniciação Científica - 2000 do processo de seleção e avaliação do Progr.Interno de Inic.Científica e do Progr.PIBIC/UFRGS e sua avaliação..

3/2000 - 12/2000	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Consultor Ad Hoc da Fundação Araucária.

3/2000 - 12/2000	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Consultor Ad Hoc da Revista São Paulo Medical Journal.

3/2000 - 12/2000	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Consultor Ad Hoc do Programa de Fomento à Pesquisa, da Pró-reitoria de Pesquisa-PROPESQ/UFRGS..

3/2000 - 12/2000	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Consultor Ad Hoc da Revista São Paulo Medical Journal.

3/2000 - 12/2000	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Consultor Ad Hoc da Fundação de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco FACEPE na avaliação de propostas de bolsas junto ao Programa de Iniciação Científica.

8/1999 - 7/2000	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Consultor Ad Hoc do Jornal de Pediatria da Sociedade Brasileira de Pediatria.

6/2000 - 6/2000	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Participante do grupo de Trabalho "Ensino da Genética na Grad. em Medicin; Residência Médica em G.Clínica e PG em Genética Médica, no XII CBGC, realizado em Teresópolis, RJ..

3/2000 - 3/2000	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Coordenador da atividade "Iniciação Científica em Relatos", dentro do Programa Institucional de Bolsas de Iniciação científica-PIBIC-CNPq/UFRGS, promovido pela PROPESQ/UFRGS..

3/1997 - 10/1999	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Coordenador do Comitê Científico da Sociedad Latino Americana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisaje Neonatal, Chile..

1999 - 1999	Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Serviço realizado Revisor do Jornal de Pediatria da Sociedade Brasileira de Pediatria, no ano de 1999..

1997 - 1999	Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Presidente do Comitê Científico da Sociedade Latino Americana de Erros Inatos do Metabolismo.

12/1998 - 12/1998	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Participação no Seminário para Avaliação dos Projetos do Programa de Apoio à Integração Graduação/Pós-Graduação - PROIN - Aprovados em 1997, realizado em Brasília..

3/1993 - 12/1998	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Consultor Científico para a Área de Genética Médica do Hospital Sarah Kubitschek - Rede de Hospitais do Aparelho Locomotor, Brasília, DF.

10/1998 - 10/1998	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Membro da Comissão Organizadora do 2º Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica, realizado na cidade do Luso, Portugal..

5/1996 - 5/1998	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Presidente da Comissão Científica da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. São Paulo, SP..

1997 - 1998	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Membro do Comitê Assessor de Medicina e Farmácia do CNPq..

1996 - 1998	Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Secretário Regional da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência.

6/1995 - 1998	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Consultor Ad Hoc da Fundação de Amparo à Pesquisa do Distrito Federal.

5/1995 - 1998	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Consultor Ad Hoc da Fundação de Apoio à Pesquisa do Estado de São Paulo - FAPESP.

1/1996 - 12/1997	Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Presidente (provisório) da Sociedade Latino Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Screening Neonatal. Poa. RS.

9/1997 - 9/1997	Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade de extensão realizada Palestrante no Curso de Extensão - Psicanálise e Genética, com o tema: Herança Genética e Laços de Parentesco, realizado na UFRGS..

3/1996 - 12/1996	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Consultor Ad Hoc da Fundação CAPES.

1/1993 - 12/1996	Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Chefe do Serviço de Patologia clínica do HCPA.

1/1993 - 12/1996	Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Serviço realizado Responsável Técnico pelo Serviço de Patologia Clínica do HCPA.

4/1995 - 4/1995	Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Atividade realizada Coordenador da Comissão de Avaliação do Programa Institucional de Bolsas de Iniciação Científica do HCPA. Porto Alegre, RS,.

3/1992 - 2/1994	Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SP.

1/1982 - 12/1993	Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Chefe da Unidade de Genética Médica do HCPA.

10/1988 - 09/1992	Direção e administração, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação, .
	Cargo ou função Diretor do Departamento de Incentivo à Pesquisa da Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação da UFRGS.

12/1980 - 12/1990	Ensino, Ciências Biológicas, Nível: Graduação.
	Disciplinas ministradas Bioquímica Médica

3/1988 - 2/1990	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Membro do Conselho Consultivo Regional (RS) da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência..

1989 - 1989	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Membro do Conselho Editorial da Revista da Associação Médica Brasileira.

1988 - 1989	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Membro do Conselho Editorial da Revista da Associação Médica do RS.

1988 - 1989	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Assessor da Comissão Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

11/1988 - 11/1988	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Membro do Comitê Científico do "International Symposium on Screening of Metabolic Diseases".

1983 - 1983	Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
	Cargo ou função Membro do conselho consultivo do Programa de Apoio Pedagógico aos Profissionais de Saúde (PAPPS) da UFRGS.

Membro de corpo editorial

2008 - Atual	Periódico: Clinical Genetics
2008 - Atual	Periódico: Public Health Genomics
2009 - Atual	Periódico: Journal of Community Genetics
2005 - Atual	Periódico: Journal of Metabolism and Genetics

Revisor de periódico

2007 - Atual	Periódico: Plos Clinical Trials
2005 - 2005	Periódico: Molecular Genetics and Metabolism
2000 - 2000	Periódico: Community Genetics
2010 - Atual	Periódico: Clinica Chimica Acta
2008 - Atual	Periódico: Human Mutation
2008 - Atual	Periódico: BBA - Molecular cell research
2009 - Atual	Periódico: Journal of Inherited Metabolic Disease
2009 - 2009	Periódico: Jornal de Pediatria
2009 - Atual	Periódico: Current Medical Literature in Lysosomal Storage Diseases
2009 - Atual	Periódico: The Journal of Pediatrics
2009 - Atual	Periódico: American Journal of Medical Genetics (Print) (Cessou em 2002. Foi desdobrad
2010 - Atual	Periódico: Central European Journal of Medicine
2010 - Atual	Periódico: Clinical and Experimental Dermatology (Print)
2011 - Atual	Periódico: Gene Therapy (Basingstoke)
2009 - Atual	Periódico: Journal of Clinical Laboratory Analysis (Print)
2010 - Atual	Periódico: Journal of Community Genetics
2009 - Atual	Periódico: Current Medical Literature on LSDs

Áreas de atuação

1.	Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genetica Bioquimica e Doencas Lisossomicas.
2.	Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genetica Medica Populacional.
3.	Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Idiomas

Inglês	Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol	Fala Bem, Lê Bem, Escreve Pouco.
Francês	Fala Pouco, Lê Bem, Escreve Pouco.
Italiano	Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Pouco.

Prêmios e títulos

2011	Melhor Trabalho na Categoria Investigação Clínica, 4o Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales.
2011	Menção Honrosa: MPS-Brazil Network International Program, 4o Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales.
2011	Melhor poster do XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, SBGM.
2011	Prêmio Apresentação Oral de EIM do VIII Congresso Latinoamericano de EIM y Pesquisa Neonatal, SLEIMPN.
2010	Melhor trabalho na area de Medicina Epidemiologica, COLATEL Mexico.
2010	Melhor Poster do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica ( Molecular analyses versus very long chain fatty acids profile in women from X-linked Adrenoleukodystrophy families), Sociedade Brasileira de Genética Médica.
2010	Título de Sócio Honorário, Sociedade Brasileira de Genética Médica.
2008	Prêmio Análise Medicina 2008 - indicação como um dos Mais Admirados na especialidade Genética clínica, A Análise Editorial.
2007	Comendador da Ordem Nacional do Mérito Científico (Decreto publicado no DOU de 16/02/2007, seção 1, pg. 2), Ministério da Ciência e Tecnologia.
2007	2o. Prêmio Clinical Group, com o trabalho Intrathecal enzyme therapy outcome in a patient with mucopolysaccharidosis type I and symptomatic spinal cord compression: floow-up after one year., 7th. International symposium on lysosomal storage diseases.
2007	PRÊMIO FAPERGS/COPESUL 2007 - Pesquisador Destaque na Área de Ciências da Saúde, FAPERGS - Fundação de Apoio à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul.
2007	PRÊMIO DE RECONHECIMENTO pelos méritos prestados à Associação Mineira de Mucopolissacaridose., Associação Mineira de Mucopolissacaridose.
2007	Menção honrosa na categoria de "Enfermedad de Pompe", com o trabalho Doença de Pompe de início precoce: relato de série de casos brasileiros, Latin American Symposium 2007 sobre Enfermedades de Depósito Lisosomal.
2006	Melhor trabalho na categoria ORIGINALIDADE: trabalho: Determinação de parâmetros bioquímicos da enzima quitotriosidase em plasma de pacientes com doença de Gaucher, doença de Krabbe, Gangliosidose GM1 e doença de Niemann-Pick: comparação com a enzima de i, XI SIMPÓSIO LATINO AMERICANO DE DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO.
2006	Poster Destaque: Trabalho: Coorte Núcleo Mama Porto Alegre (NMPOA): delineamento de um programa multidisciplinar de identificação de mulheres em risco para câncer de mama hereditário (CMH) em amostra populacional, HCPA.
2005	Premio al mejor cartel clínico - enfermedades de depósito lisosomal - título: Medicina basada en evidencia para las EDL: manejo integral e individualización, Genzyme.
2005	Melanoma hereditário: prevalência de fatores de risco em um grupo de pacientes no sul do Brasil, Sociedade Brasileira de Dermatologia.
2005	2o. Prêmio de Oncologia Novartis - Saúde Brasil, Novartis.
2005	Prêmio Jabuti 2005, Conselho de Informações sobre Biotecnologia.
2005	Melhor trabalho de Pesquisa Clínica: Intrathecal enzyme replacement therapy: first report in a mucopolysaccharidosis I patients with symptomatic spinal cord compression, Simposio Latino Americano de doenças Lisossômicas de Depósito.
2002	Melhor poster - trabalho: A comprehensive and nation-wide study of Hunter`s disease in Brazil, International Symposium on MPS and Related diseases e Scientific Lysosomal Storage Disorders.
1999	Abstract award - pesquisa sobre mucopolissacaridose I no Brasil, INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES.
1988	Biotronik award, concedido ao trabalho Application of a flow-chart for the investigation of lysosomal storage diseases in 105 high-risk patients, SSIEM.

Produção em C,T & A

Produção bibliográfica

Citações

Web of Science
Total de trabalhos359	Total de citações1751	Fator H20
Giugliani R Data: 29/06/2011

SCOPUS
Total de trabalhos226	Total de citações1503
Giugliani, Roberto Data: 10/08/2010

Artigos completos publicados em periódicos

Biancini, Giovana B. ; Vanzin, Camila S. ; Rodrigues, Daiane B. ; DEON, Marion ; Ribas, Graziela S. ; Barschak, Alethéa G. ; Manfredini, Vanusa ; Netto, Cristina B.O. ; Jardim, Laura B. ; Giugliani, Roberto ; Vargas, Carmen R. . Globotriaosylceramide is correlated with oxidative stress and inflammation in Fabry patients treated with enzyme replacement therapy. Biochimica et Biophysica Acta. Molecular Basis of Disease, v. 1822, p. 226-232, 2012.

2.	Giugliani, Roberto . Newborn screening for lysosomal diseases: current status and potential interface with population medical genetics in Latin America. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 1, p. 1, 2012.

D Aco, Kristin ; Underhill, Lisa ; Rangachari, Lakshmi ; Arn, Pamela ; Cox, Gerald F. ; Giugliani, Roberto ; Okuyama, Torayuki ; Wijburg, Frits ; Kaplan, Paige . Diagnosis and treatment trends in mucopolysaccharidosis I: findings from the MPS I Registry. European Journal of Pediatrics, v. 1, p. 1, 2012.

Ayala-Lugo, Ana ; Tavares, Angela M. V. ; Paz, Ana H. R. ; Alegretti, Ana ; Miquelito, Ludmila ; BOCK, Hugo ; Giugliani, Roberto ; Clausell, Nadine ; Cirne-Lima, Elizabeth ; Rohde, Luis E. . Age-Dependent Availability and Functionality of Bone Marrow Stem Cells in an Experimental Model of Acute and Chronic Myocardial Infarction. Cell Transplantation, v. 20, p. 407-419, 2011.

5.	BAIOTTO, C. R. ; SPERB, F. ; MATTE, Ursula ; DORNELLES, C. ; SANO, R ; COELHO, Janice Carneiro ; Giugliani, R . Population analysis of the GLB1 gene in South Brazil. Genetics and Molecular Biology (Impresso), v. 34, p. 45-48, 2011.

de Camargo Pinto, Louise Lapagesse ; Maluf, Sharbel Weidner ; LEISTNER-SEGAL, Sandra ; Zimmer da Silva, Camila ; Brusius-Facchin, Ana ; Burin, Maira Graef ; BRUSTOLIN, Silvia ; LLERENA, Juan ; Moraes, Lucia ; VEDOLIN, Leonardo ; Schuch, Alice ; Giugliani, Roberto ; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein . Are MPS II heterozygotes actually asymptomatic? A study based on clinical and biochemical data, X-inactivation analysis and imaging evaluations. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 155, p. 50-57, 2011.

Muenzer, Joseph ; Beck, Michael ; Eng, Christine M. ; Giugliani, Roberto ; Harmatz, Paul ; Martin, Rick ; Ramaswami, Uma ; Vellodi, Ashok ; Wraith, James E. ; Cleary, Maureen ; Gucsavas-Calikoglu, Muge ; Puga, Ana Cristina ; Shinawi, Marwan ; Ulbrich, Birgit ; Vijayaraghavan, Suresh ; Wendt, Susanne ; Conway, Anne Marie ; Rossi, Alexandra ; Whiteman, David A. H. ; Kimura, Alan . Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genetics in Medicine, v. 13, p. 95-101, 2011.

Muenzer, Joseph ; Beck, Michael ; Giugliani, Roberto ; Suzuki, Yasuyuki ; Tylki-Szymanska, Anna ; Valayannopoulos, Vassili ; Vellodi, Ashok ; Wraith, James E. . Idursulfase treatment of Hunter syndrome in children younger than 6 years: Results from the Hunter Outcome Survey. Genetics in Medicine, v. 13, p. 102-109, 2011.

Filippon, Letícia ; Wayhs, Carlos A.Y. ; Atik, Diana M. ; Manfredini, Vanusa ; Herber, Silvani ; Carvalho, Clarissa G. ; Schwartz, Ida V.D. ; Giugliani, Roberto ; Vargas, Carmen R. . DNA damage in leukocytes from pretreatment mucopolysaccharidosis type II patients; protective effect of enzyme replacement therapy. Mutation Research. Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis, p. 206-210, 2011.

10.

Giacomazzi, J. ; Aguiar, E. ; Palmero, E.I. ; Schmidt, A.V. ; Skonieski, G. ; Duarte Filho, D. ; Bock, H. ; Saraiva-Pereira, M.L. ; SCHULER-FACCINI, L. ; Camey, S.A. ; Caleffi, M. ; GIUGLIANI, R. ; ASHTON-PROLLA, P. . Prevalence of the STK15 F31I polymorphism and its relationship with mammographic density. brazilian journal of medical and biological research -on line, v. 44, p. 291-296, 2011.

11.

Filippon, Letícia ; Vanzin, Camila S. ; Biancini, Giovana B. ; Pereira, Izabela N. ; Manfredini, Vanusa ; SITTA, Angela ; Peralba, Maria do Carmo R. ; Schwartz, Ida V.D. ; Giugliani, Roberto ; Vargas, Carmen R. . Oxidative stress in patients with mucopolysaccharidosis type II before and during enzyme replacement therapy. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 103, p. 121-127, 2011.

12.

Baldo, Guilherme ; MATTE, Ursula ; Artigalas, Osvaldo ; SCHWARTZ, Ida Vanessa ; BURIN, Maira Graeff ; RIBEIRO, Erlane ; HOROVITZ, Dafne ; Magalhaes, Tatiana Pacheco ; Elleder, Milan ; Giugliani, Roberto . Placenta analysis of prenatally diagnosed patients reveals early GAG storage in mucopolysaccharidoses II and VI. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 103, p. 197-198, 2011.

13.	Giugliani, R ; Carvalho, Clarissa G. ; HERBER, S ; de Camargo Pinto, Louise Lapagesse . Recent Advances in Treatment Approaches of Mucopolysaccharidosis VI. Current Pharmaceutical Biotechnology (Print), v. 12, p. 956-962, 2011.

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Hughes, Derralynn A. ; Barba Romero, Miguel-Ángel ; Hollak, Carla E.M. ; Giugliani, Roberto ; Deegan, Patrick B. . Response of women with Fabry disease to enzyme replacement therapy: Comparison with men, using data from FOS the Fabry Outcome Survey. Molecular Genetics and Metabolism (Print), p. 207-214, 2011.

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John, Ângela ; Fagondes, Simone ; Schwartz, Ida ; AZEVEDO, Ana Cecília ; Barrios, Patrícia ; Dalcin, Paulo ; Menna-Barreto, Sérgio ; Giugliani, Roberto . Sleep abnormalities in untreated patients with mucopolysaccharidosis type VI. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 155, p. 1546-1551, 2011.

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Giugliani, Luciana ; SITTA, Angela ; Santana-da-Silva, Luiz C. ; Nalin, Tati&amp ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Giugliani, Roberto ; Schwartz, Ida Vanessa D. . Tetrahydrobiopterin responsiveness of patients with phenylalanine hydroxylase deficiency. Jornal de Pediatria (Impresso), v. 87, p. 245-251, 2011.

17.	MATTE, Ursula ; Lagranha, Valeska Lizzi ; Carvalho, Talita Giacomet ; Mayer, Fabiana Quoos ; Giugliani, Roberto . Cell microencapsulation: a potential tool for the treatment of neuronopathic lysosomal storage diseases. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 34, p. 983-990, 2011.

18.

Camelier, Marli V. ; Burin, Maira G. ; De Mari, Jurema ; Vieira, Taiane A. ; Marasca, Giórgia ; Giugliani, Roberto . Practical and reliable enzyme test for the detection of Mucopolysaccharidosis IVA (Morquio Syndrome type A) in dried blood samples. Clinica Chimica Acta (Print), v. 412, p. 1805-1808, 2011.

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Baldo, Guilherme ; Quoos Mayer, Fabiana ; BURIN, Maira ; Carrillo-Farga, Joaquín ; MATTE, Ursula ; Giugliani, Roberto . Recombinant Encapsulated Cells Overexpressing Alpha-<i>L</i>-Iduronidase Correct Enzyme Deficiency in Human Mucopolysaccharidosis Type I Cells. Cells Tissues Organs, v. 7, p. 1-7, 2011.

20.	Clarke, J. T. ; Giugliani, R ; SUNDER-PLASSMAN, G. ; PM, E. ; Pintos-Morell G ; Hernberg-Stahl E ; Malmenãs M ; BECK, M. ; FOS investigators . Impact of Measures to Enhance the Value of Observational Surveys in Rare Diseases: The Fabry Outcome Survey (FOS).. Value in Health, v. 6, p. 862-866, 2011.

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Bakos, Renato M. ; Besch, Robert ; Zoratto, Gabriela G. ; Godinho, Janaína M. ; Mazzotti, Nicolle G. ; Ruzicka, Thomas ; Bakos, Lucio ; Santos, Sidney E. ; Ashton-Prolla, Patricia ; Berking, Carola ; Giugliani, Roberto . The CDKN2A p.A148T variant is associated with cutaneous melanoma in Southern Brazil. Experimental Dermatology, v. 20, p. 890-893, 2011.

22.

Viana, Gustavo M. ; Lima, Nathália O. de ; Cavaleiro, Rosely ; ALVES, Erik ; Souza, Isabel C.N. ; Feio, Raimunda ; LEISTNER-SEGAL, Sandra ; Schwartz, Ida ; Giugliani, Roberto ; Silva, Luiz C. Santana da . Mucopolysaccharidoses in northern Brazil: Targeted mutation screening and urinary glycosaminoglycan excretion in patients undergoing enzyme replacement therapy. Genetics and Molecular Biology (Impresso), v. 34, p. 410-415, 2011.

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Muenzer, Joseph ; Bodamer, Olaf ; Burton, Barbara ; Clarke, Lorne ; Frenking, Gudrun Schulze ; Giugliani, Roberto ; Jones, Simon ; Rojas, Maria Verónica Muñoz ; Scarpa, Maurizio ; Beck, Michael ; Harmatz, Paul . The role of enzyme replacement therapy in severe Hunter syndrome an expert panel consensus. European Journal of Pediatrics, v. 6, p. 1, 2011.

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Costa-Motta, Fabiana Moura ; ACOSTA, Angelina Xavier ; Abé-Sandes, Kiyoko ; Bender, Fernanda ; Schwartz, Ida Vanessa D. ; Giugliani, Roberto ; LEISTNER-SEGAL, Sandra . Genetic studies in a cluster of Mucopolysaccharidosis Type VI patients in Northeast Brazil. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 104, p. 603-607, 2011.

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Nalin, Tatiéle ; Perry, Ingrid Dalira Schweigert ; SITTA, Angela ; VARGAS, CARMEN REGLA ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Giugliani, Roberto ; Blau, Nenad ; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein . Optimized loading test to evaluate responsiveness to tetrahydrobiopterin (BH4) in Brazilian patients with phenylalanine hydroxylase deficiency. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 104, p. S80-S85, 2011.

26.

Ewald, Ingrid P ; Izetti, Patricia R ; Vargas, Fernando R ; Moreira, Miguel A M ; Moreira, Aline S ; Moreira-Filho, Carlos A ; Cunha, Danielle R ; Hamaguchi, Sara ; Camey, Suzi A ; Schmidt, Aishameriane ; CALEFFI, Maira ; Koehler-Santos, Patricia ; Giugliani, Roberto ; Ashton-Prolla, Patricia . Prevalence of the BRCA1 founder mutation c.5266dup in Brazilian individuals at-risk for the Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome. Hereditary Cancer in Clinical Practice, v. 9, p. 12, 2011.

27.

Braunlin, Elizabeth A. ; Harmatz, Paul R. ; Scarpa, Maurizio ; Furlanetto, Beatriz ; Kampmann, Christoph ; Loehr, James P. ; Ponder, Katherine P. ; Roberts, William C. ; Rosenfeld, Howard M. ; Giugliani, Roberto . Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 34, p. 1183-1197, 2011.

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31.

JARDIM, Laura Bannach ; da Silva, Andrew Chaves Feitosa ; Blank, Deborah ; Villanueva, Maria Mercedes ; Renck, Luisa ; La Bella Costa, Mariana ; VARGAS, CARMEN REGLA ; DEON, Marion ; Coelho, Daniel la M. ; VEDOLIN, Leonardo ; Giugliani, Roberto . X-linked adrenoleukodystrophy: Clinical course and minimal incidence in South Brazil. Brain & Development (Tokyo. 1979), v. 32, p. 180-190, 2010.

32.	Jobim, Paulo Fernandes Costa ; Nunes, Luciana Neves ; Giugliani, Roberto ; Cruz, Ivana Beatrice Manica da . Existe uma associação entre mortalidade por câncer e uso de agrotóxicos?: Uma contribuição ao debate. Ciência & Saúde Coletiva, v. 15, p. 277-288, 2010.

33.	Giugliani, R ; FEDERHEN, Andressa ; CARVALHO, C. G. ; ARTIGALÁS, O . Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I: laronidase. Pediatric Health, v. 4, p. 133-145, 2010.

34.

Baldo, Guilherme ; Giugliani, Roberto ; Uribe, Carolina ; Belardinelli, Maria Cristina ; Duarte, Marcos Eugênio Soares ; Meurer, Luíse ; Silveira, Themis Reverbel ; MATTE, Ursula . Bone Marrow Mononuclear Cell Transplantation Improves Survival and Induces Hepatocyte Proliferation in Rats after CCl4 Acute Liver Damage. Digestive Diseases and Sciences, p. 20397054, 2010.

35.

Muñoz-Rojas, María Verónica ; Horovitz, Dafne Dain Gandelman ; JARDIM, Laura Bannach ; RAYMUNDO, Marcia ; Llerena Jr., Juan Clinton ; de Magalhães, Tatiana de Sá Carneiro Pacheco ; VIEIRA, Taiane Alves ; COSTA, Ronaldo ; KAKKIS, Emil ; Giugliani, Roberto . Intrathecal administration of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase to a MPS VI patient with pachymeningitis cervicalis. Molecular Genetics and Metabolism, v. 99, p. 346-350, 2010.

36.	Giugliani, Roberto . Inborn errors of metabolism in Latin America: challenges and opportunities. Journal of Inherited Metabolic Disease, p. n/a-n/a, 2010.

37.

SOUZA, F T ; SOSTRUZNIK, L ; SCOLARI, R. ; CASTRO, K ; Andrade CV ; Giugliani, R ; COELHO, Janice Carneiro . The effect of Mycoplasma and mycoplasma removal agent on the hydrolase activity in fibroblasts of patients with lysosomal diseases.. Revista Argentina de Microbiología, v. 42, p. 18-22, 2010.

38.	Pinto, Louise LC ; Vieira, Taiane A ; Giugliani, Roberto ; Schwartz, Ida VD . Expression of the disease on female carriers of X-linked lysosomal disorders: a brief review. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 5, p. 14, 2010.

39.

Harmatz, Paul ; Yu, Zi-Fan ; Giugliani, Roberto ; Schwartz, Ida Vanessa D. ; Guffon, Nathalie ; Teles, Elisa Leão ; Miranda, M. Clara Sá ; Wraith, J. Edmond ; Beck, Michael ; Arash, Laila ; Scarpa, Maurizio ; Ketteridge, David ; Hopwood, John J. ; Plecko, Barbara ; Steiner, Robert ; Whitley, Chester B ; Kaplan, Paige ; Swiedler, Stuart J. ; Hardy, Karen ; Berger, Kenneth I. ; Decker, Celeste . Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: evaluation of long-term pulmonary function in patients treated with recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 33, p. 51-60, 2010.

40.

Giugliani, Roberto ; FEDERHEN, Andressa ; Muñoz Rojas, Maria Verónica ; VIEIRA, Taiane Alves ; ARTIGALÁS, Osvaldo ; Pinto, Louise Lapagesse Carmargo ; AZEVEDO, Ana Cecília ; ACOSTA, Angelina Xavier ; Bomfim, Carmem ; Lourenço, Charles Marques ; KIM, Chong Ae ; HOROVITZ, Dafne ; Souza, Denize Bomfim ; NORATO, Denise ; Marinho, Diane ; Palhares, Durval ; Santos, Emerson Santana ; RIBEIRO, Erlane ; Valadares, Eugênia Ribeiro ; Guarany, Fábio ; De Lucca, Gisele Rosone ; PIMENTEL, Helena ; Souza, Isabel Neves de ; Corrêa Neto, Jordão ; Fraga, José Carlos ; Góes, José Eduardo ; Cabral, José Maria ; Simeonato, José ; Llerena Jr, Juan Clinton ; JARDIM, Laura Bannach ; Giuliani, Liane de Rosso ; SILVA, Luiz Carlos Santana da ; Santos, Mara ; Moreira, Maria Ângela ; Kerstenetzky, Marcelo ; Ribeiro, Márcia ; Ruas, Nicole ; Barrios, Patricia ; Aranda, Paulo ; Honjo, Rachel . Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros. Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso), v. 56, p. 271-277, 2010.

41.

DECKER, C ; Yu, Zi-Fan ; Giugliani, R ; Schwartz, I. V. D. ; GUFFON, N ; MIRANDA, M C Sá ; Harmatz, P. . Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: Growth and pubertal development in patients treated with recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase.. J Pediatr Rehabil Med, v. 3, p. 89-100, 2010.

42.

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Livros publicados/organizados ou edições

1.	LEITE, J C L (Org.) ; COMUNELLO, L. N. (Org.) ; GIUGLIANI, R. (Org.) . TÓPICOS EM DEFEITOS CONGÊNITOS. PORTO ALEGRE: ED.UNIVERSIDADE/UFRGS, 2002. 100 p.

2.	GIUGLIANI, R. . Bioquimica Fundamental. PORTO ALEGRE: DEPARTAMENTO DE BIOQUIMICA DA UFRGS, 1986. 556 p.

Capítulos de livros publicados

TOMATSU, S ; MONTANO, A M ; Oikawa H ; GIUGLIANI, R. ; Harmatz, Paul ; SMITH, M M ; SUZUKI, Y ; ORII, T . Impairment of Body Growth in Mucopolysaccharidoses. In: VR Preedy. (Org.). Handbook of Growth and Growth Monitoring in Health and Disease. 1 ed. : Springer Science+Business Media, 2012, v. , p. 2091-2117.

2.	MATTE, Ursula ; BALDO, G. ; Giugliani, Roberto . Non Viral Gene Transfer Approaches for Lysosomal Storage Disorders. In: Xu-bo Yuan. (Org.). Non-Viral Gene Therapy. : , 2011, v. , p. -.

3.	Moura de Souza CF ; Schwartz, I. V. D. ; Giugliani, R . Oligosacaridosis y mucolipidosis. In: P. Sanjurjo; A. Baldellou.. (Org.). Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Hereditárias. 3d.. : , 2009, v. , p. 805-815.

4.	SCHWARTZ, Ida Vanessa ; SOUZA, Carolina ; VARGAS, P. ; GIUGLIANI, R. . Testes de triagem para doenças metabólicas no recém-nascido.. In: Renato Procianoy; Cléa Leone. (Org.). Programa de Educação em Neonatologia. Porto Alegre: Artmed, 2007, v. 4, p. 99-141.

5.	SOUZA, Carolina ; SCHWARTZ, Ida Vanessa ; NETTO, Cristina Brinckmann de Oliveira ; GIUGLIANI, R. . Erros Inatos do Metabolismo. In: Antonio Carlos Lopes. (Org.). Diagnóstico e Tratamento. São Paulo: Manole, 2007, v. , p. 281-293.

6.	GIUGLIANI, R. ; NARDI, N B ; MATTE, Ursula ; CHIES, J. A. B. . Terapia Gênica em Doenças Metabólicas. In: Marcelo Morales. (Org.). Terapias avançadas - Células-tronco, Terapia Gênica e Nanotecnologia Aplicada à Saúde. : Atheneu, 2007, v. , p. 167-176.

7.	SCHWARTZ, Ida Vanessa ; SOUZA, Carolina ; GIUGLIANI, R. . Oligosacaridosis y mucolipidosis. In: Pablo Sanjurjo e Antonio Baldellou. (Org.). Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. 2 ed. Madrid: , 2006, v. , p. 631-638.

JARDIM, L B ; CHIMELLI, L ; CLIVATI, M ; CARPENTER, S ; GOEBEL, H H ; TORRES, L F B ; GUIMARÃES, A ; GIUGLIANI, R. . ULTRASTRUCTURAL ANALYSES IN A CASE SERIES OF 34 PROGRESSIVE ENCEPHALOPATHIES. In: INES NOHER DE HALAC; RAQUEL DODELSON DE KREMER. (Org.). NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSES. CÓRDOBA: , 2005, v. , p. 117-129.

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10.	LEITE, J C L ; FÉLIX, T M ; GIUGLIANI, R. . SÍNDROMES COMUNS. In: JOSÉ PAULO FERREIRA. (Org.). PEDIATRIA: DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO. PORTO ALEGRE: ARTMED, 2005, v. , p. 779- 787.

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GIUGLIANI, R. ; BARTH, M. L. ; ZINN, K. G. ; IUNG, A. ; MUNARSKI, R. ; JC, D. . Blood Amino Acid Thin-Layer Chromatography: An Alternative To Enlarge The Range Of Newborn Screening Programs. In: SCHMIDT BJ; DIAMENT AJ; LOGHIN-GROSSO NS. (Org.). CURRENT TRENDS IN INFANT SCREENING. AMSTERDAM: EXCERPTA MEDICA, 1989, v. , p. 167-171.

Textos em jornais de notícias/revistas

BECK, M. ; Badamer O ; Das Anibh ; Gal Andreas ; VOLKMAR, G. ; Giugliani, R ; BJORN, H. ; Lampe Christina ; THORSTEN, M. ; GERHARD, N. ; URSULA, P. ; MICHAEL, S. ; MIKAELA, W. ; Wolf Philipp . Maroteaux-Lamy syndrome (mucopolysaccharidosis VI): diagnosis, treatment and future perspectives.. International Opinions on Current Issues in Medicine, p. 3 - 15, 03 jul. 2009.

GIUGLIANI, R. ; NETTO, Cristina Brinckmann de Oliveira . TRIAGEM PRÉ-NATAL DE CROMOSSOMOPATIAS E DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL ATRAVÉS DE MARCADORES SÉRICOS NO SANGUE MATERNO (TESTE DO RISCO FETAL). BOLETIM INFORMATIVO DA SOCIEDADE DE OBSTETRÍCIA E GINECOLOGIA DO RS., RS, p. 10, 19 mar. 1999.

Trabalhos completos publicados em anais de congressos

1.	GIUGLIANI, R. . Tratamento Enzimático de MPS VI, uma constante evolução. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética, 2008, Gramado, RSLivro de Resumos. Livro de Resumos, 2008.

DELGADO, V ; PORSCH, D B ; MILANI, V ; ROSSATO, L B ; MATTOS, C B ; JARDIM, L ; BURIN, M ; TSAO, M ; NETTO, Cristina Brinckmann de Oliveira ; MATTE, Ursula ; GIUGLIANI, R. ; NUNES, A C F ; BARROS, e . Padronização da coleta de sangue na triagem para doença de Fabry em pacientes submetidos à hemodiálise. In: XXIII Congresso Brasileiro de Nefrologia, 2006, Gramado, 2006.

WAJNER, Moacir ; FERREIRA, G ; SITTA, Angela ; KLEIN, R C ; FITARELLI, D B ; LANDGRAF, S S ; SOMMER, B C ; GIUGLIANI, R. ; COELHO, D M ; VARGAS, C R . ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO DE ÁCIDOS ORGÁNICOS EN PACIENTES BRASILEÑOS. In: IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL, 2003, MISIONES. LIBRO DE RESÚMENES, 2003. v. 1. p. 280-280.

Resumos publicados em anais de congressos

BOY, Raquel ; PAIVA, I. S. ; GUARDIN, L. ; MACIEL, R. ; LEMOS, C. C. M. G. ; FERREIRA, M. ; STAJNBOK, D. ; GIOVANETTI, D F ; SCHWARTZ, Ida Vanessa ; GIUGLIANI, R. . Clinical outcome of a MPSVI patient-before and after enzyme replacement therapy- a retrospective study. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009, Frankfurt. Poster Abstracts, 2009. v. 1. p. 94-94.

2.	GIUGLIANI, R. ; BODAMER, O. ; DEMEIRLEIR, L. ; MALM G ; JONES, S. . Developmental milestones in Hunter Syndrome: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). In: International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009, Frankfurt. Abstracts, 2009. v. 1. p. 1.

SCHWARTZ, Ida Vanessa ; FEDERHEN, Andressa ; SILVA, R. F. ; MARTINS, T ; PINTO, Louise Lapagesse de Camargo ; BURIN, Maira Graeff ; SEGAL, Sandra Leistner ; MATTE, Ursula ; TORALLES, M ; AMORIM, T. ; ACOSTA, Angelina Xavier ; LLERENA JUNIOR, Juan ; HOROVITZ, Dafne ; RIBEIRO, M ; BOY, Raquel ; KIM, Chong Ae ; PINA NETO, João Monteiro de ; STEINER, Carlos ; MARTINS, A ; RIBEIRO, Erlane ; SILVA, L ; VALADARES, Eugenia ; DUARTE, A ; LACERDA, E. D. P. ; GIUGLIANI, R. . MPS Brazil Network (2004-2009): Epidemiological update on mucopolysaccharidosis in Brazil. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009, Frankfurt. Poster Abstracts, 2009. v. 1. p. 95-95.

LOURENÇO, C M ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A C ; TURCATO, M. F. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; SOBREIRA, C. S. ; PINA NETO, João Monteiro de ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES, W. J. . Genetic disorders of cerebral white matter: investigation the leukodystrophies in Brazil. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009, Frankfurt. Poster Abstracts, 2009. v. 1. p. 106-106.

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