Roberto Giugliani

Bolsista de Produtividade em Pesquisa do CNPq - Nível 1A (***)

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  • Última atualização do currículo em 18/08/2018


Professor Titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pesquisador I A do CNPq e Coordenador do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional (INAGEMP). Graduado em Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul, realizou seu Doutorado na área de Genética na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e o Pós-doutorado no Guy?s Hospital, em Londres, onde complementou sua formação sobre Erros Inatos do Metabolismo, tema ao qual já se dedicava desde o início do curso de graduação. Teve treinamentos adicionais de pós-doutorado em Gênova, Paris, Zurich, Oakland e Sydney. Fundou e chefia o Serviço de Genética Médica no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, um dos centros mais completos nessa área no continente, reconhecido pela Organização Mundial da Saúde como Centro Colaborador para o Desenvolvimento de Serviços de Genética na América Latina, do qual é Diretor. Projeta-se internacionalmente pelas suas atividades de pesquisa nos erros inatos do metabolismo, focalizando aspectos bioquímicos, genéticos e clínicos dessas anormalidades, em especial das doenças lisossômicas. Seu interesse estende-se também ao desenvolvimento de métodos inovadores de tratamento de doenças genéticas, incluindo reposição enzimática e terapia gênica. Criou e coordena a Escola Latino-Americana de Genética Humana e Médica, que promove cursos anuais para jovens estudantes de pós-graduação, residentes e pós-doutorandos de toda a América Latina. Contribui como assessor ou participa como membro ou consultor de numerosas entidades e iniciativas internacionais, como a Organização Mundial da Saúde. Foi fundador e ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Clinica e da Rede Latino-Americana de Genética Humana. Foi Secretário Regional da SBPC-RS e Membro do Conselho Estadual de Ciência e Tecnologia do RS. É membro titular da Academia Brasileira de Ciências e da Academia Sul-Rio-Grandense de Medicina. Entre outros reconhecimentos, recebeu a Comenda da Ordem Nacional do Mérito Científico e o Prêmio FAPERGS/Copesul - Pesquisador Destaque na área de Ciências da Saúde. É Vice-Presidente da Sociedade Latino-Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal e Coordenador do seu Conselho Administrativo. Foi designado coordenador global do "International Committee", que reúne os representantes das sociedades de erros inatos do metabolismo de cada continente. Participa do Conselho Editorial de várias publicações científicas, sendo editor-chefe do "Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening". Desenvolve intensa atividade de formação de recursos humanos, tendo orientado mais de 100 teses e dissertações. Tem mais de 450 publicações, a maioria em revistas internacionais. (Texto informado pelo autor)


Identificação


Nome
Roberto Giugliani
Nome em citações bibliográficas
GIUGLIANI, R.;Giugliani, Roberto;Giugliani, R;Giugliani, R.

Endereço


Endereço Profissional
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
Rua Ramiro Barcelos, 2350 - Serviço de Genética Médica
Bom Fim
90035-903 - Porto Alegre, RS - Brasil
Telefone: (51) 21018011
Fax: (51) 21018010
URL da Homepage: http://www.hcpa.ufrgs.br


Formação acadêmica/titulação


1979 - 1980
Doutorado em Genética USP-RP.
Universidade de São Paulo, USP, Brasil.
Título: HETEROZIGOSE PARA CISTINURIA TIPOS II E III: ESTUDO DA METODOLOGIA DE DETECÇÃO, FREQUENCIA NA REGIAO DE RIBEIRAO PRETO, SP, E RELAÇÃO COM A FORMAÇÃO DE CALCULOS URINARIOS, Ano de obtenção: 1980.
Orientador: IRIS FERRARI.
Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil.
Grande área: Ciências Biológicas
Setores de atividade: Saúde Humana.
1978 - 1979
Mestrado em Ciências Biológicas (Genética).
Universidade de São Paulo, USP, Brasil.
Título: FATORES GENETICOS E METABOLICOS NA ETIOLOGIA DA LITIASE URINARIA,Ano de Obtenção: 1979.
Orientador: IRIS FERRARI.
Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil.
Palavras-chave: Urolitiase; ERROS INATOS DO METABOLISMO; Calculose Renal.
Grande área: Ciências Biológicas
Setores de atividade: Saúde Humana.
2001 - 2001
Especialização em Especialista Em Genética Médica.
Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
Título: Concurso para Título de Especialista em Genética Médica.
1977 - 1979
Especialização em Genética Médica.
Universidade de São Paulo, USP, Brasil.
1971 - 1976
Graduação em Medicina.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.


Pós-doutorado


2015 - 2015
Pós-Doutorado.
Children´s Hospital at Westmead, NSW, Austrália, CHW, Austrália.
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.
2012 - 2013
Pós-Doutorado.
Children´s Hospital and Institute Research Oakland, CHORI, Estados Unidos.
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.
2008 - 2008
Pós-Doutorado.
Kinderspital Zürich, KISPI ZH, Suiça.
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.
Grande área: Ciências Biológicas
2004 - 2004
Pós-Doutorado.
Hospital Necker Enfants Malades, HNEM, França.
Grande área: Ciências Biológicas
1989 - 1989
Pós-Doutorado.
Instituto Giannina Gaslini, IGG, Itália.
Grande área: Ciências Biológicas
1985 - 1986
Pós-Doutorado.
University of London, UL, Inglaterra.
Grande área: Ciências Biológicas


Formação Complementar


2013 - 2013
Boas Práticas e Conceitos em Pesquisa Clínica. (Carga horária: 16h).
Academia Brasileira de Ensino e Pesquisa em Saúde, INVITARE, Brasil.
2010 - 2010
GCP Training.
Clinical Research Associate Quintiles Brasil Ltda, CRA, Brasil.
2008 - 2008
Mediaq Training Dinâmica de Relacionamento com a I. (Carga horária: 10h).
HILL E KNOWLTON, HILL E KNOWLTON, Brasil.


Atuação Profissional



Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
Vínculo institucional

1990 - Atual
Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor titular, Regime: Dedicação exclusiva.

Vínculo institucional

1981 - 1990
Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor adjunto, Regime: Dedicação exclusiva.

Vínculo institucional

1980 - 1981
Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor colaborador, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

2011 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Pró-Reitoria de Pesquisa da USP, .

Cargo ou função
Consultor ad hoc.
8/2009 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .

Cargo ou função
Membro do Conselho Consultivo do Centro de Pesquisa Experimental do HCPA.
01/2009 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .

Cargo ou função
Membro do Comitê Científico do International Congress of Inborn Errors of Metabolism (San Diego, USA).
2009 - Atual
Ensino, Enfermagem, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Genética para Enfermagem
01/2008 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .

Cargo ou função
Membro do Global Executive Commitee do Hunter Outcome Survey.
2008 - Atual
Direção e administração, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, .

Cargo ou função
Coordenador do Instituto Nacional de Genetica Medica Populacional.
2007 - Atual
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Comendador da Ordem Nacional do Merito Cientifico.
01/2006 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .

Cargo ou função
Membro do Conselho Diretor da Global Organisation for Lysosomal Diseases (GOLD).
2006 - Atual
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Membro Titular da Academia Brasileira de Ciencias.
3/2004 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Diretor do Centro Colaborador da OMS para o Desenv. Serv. Genet Med na Am. Latina.
2004 - Atual
Extensão universitária , Escola Latinoamericana de Genetica Humana e Medica, .

Atividade de extensão realizada
Fundador e Coordenador da Escola Latinoamericana de Genetica Medica.
2002 - Atual
Direção e administração, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, .

Cargo ou função
Coordenador do Centro de Terapia Genica-CPE-HCPA.
3/1990 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Científico do Centro de Triagem Neonatal.
1/1988 - Atual
Ensino, Saúde da Criança e do Adolescente, Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Aconselhamento genético
Genética Médica
1/1986 - Atual
Ensino, Medicina: Ciências Médicas, Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Genética Médica
1/1985 - Atual
Ensino, Ciências Biológicas (Bioquímica), Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Seminários em erros inatos do metabolismo em grupos de alto risco
3/1983 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc do CNPq.
1983 - Atual
Extensão universitária , Instituto de Biociências, .

Atividade de extensão realizada
Pesquisador I A do CNPq-Conselho Nacional de Desenvolv. Cientifico e Tecnologico.
02/2011 - 12/2011
Conselhos, Comissões e Consultoria, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação, .

Cargo ou função
Consultor ad doc.
2011 - 2011
Conselhos, Comissões e Consultoria, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação, .

Cargo ou função
Consultor ad hoc.
03/2010 - 12/2010
Extensão universitária , Instituto de Biociências, .

Atividade de extensão realizada
Rede MPS Brasil: Investigacao Integrada e Abrangente das MPS no Brasil 2010.
01/2010 - 12/2010
Extensão universitária , Instituto de Biociências, .

Atividade de extensão realizada
Programa de Monitoramente de Defeitos Congênitos (PMDC) do HCPA-2010.
2010 - 2010
Ensino, Ciências Biológicas, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Genética Humana
2010 - 2010
Extensão universitária , Faculdade de Farmácia, .

Atividade de extensão realizada
Integrante da Comissão Coordenadora: Monitoramente de Acilcarnitinas, Aminoácidos e Ácidos Graxos em População de Risco para Doenças Metabólicas.
2010 - 2010
Extensão universitária , Instituto de Biociências, .

Atividade de extensão realizada
Coordenação: Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo-2010.
04/2009 - 12/2009
Extensão universitária , Instituto de Biociências, .

Atividade de extensão realizada
Monitoramento de Acilcarnitinas, Ácidos Orgânicos, AA e Ácidos Graxos em População de Risco para Doenças Metabólicas.
12/2008 - 12/2008
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .

Cargo ou função
Presidente da Comissão Científica do Latin American Congress of Lysosomal Storage Diseases - COLATEL.
04/2008 - 12/2008
Extensão universitária , Faculdade de Farmácia, .

Atividade de extensão realizada
Monitoramento de acilcarnitinas, acidos organicos, aminoacidos e acidos graxos em doencas metabolicas.
2/2008 - 12/2008
Extensão universitária , Instituto de Biociências, .

Atividade de extensão realizada
Erros Inatos do Metabolismo em individuos de alto risco:programa integrado de pesquisa e formacao de recursos.
01/2008 - 12/2008
Extensão universitária , Instituto de Biociências, .

Atividade de extensão realizada
Prestação de serviços - ação social e comunitária - Programa de monitoramento de defeitos congênitos (PMDC) do HCPA -2008.
1/1982 - 12/2008
Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Fundador e Chefe do Serviço de Genética Médica do HCPA.
3/2007 - 12/2007
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .

Cargo ou função
Consultor ad hoc no Programa de Fomento à Pesquisa - 2007.
1/2007 - 12/2007
Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .

Atividade de extensão realizada
Participação, como coordenador geral e ministrante, na modalidade Prestação de Serviços Ação Social e Comunitária - PROGRAMA DE MONITORAMENTO DE DEFEITOS CONGÊNITOS (PMDC) DO HOSPITAL DE CLINICAS DE PORTO ALEGRE 2007 - Instituto de Biociências/Depto..
1/2007 - 12/2007
Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .

Atividade de extensão realizada
Participação , como coordenador geral, na modalidade Prestação de Serviços: ação social e comunitária, SERVIÇO DE INFORMAÇÕES SOBRE ERROS INATOS DO METABOLISMO - 2007.
01/2006 - 12/2007
Extensão universitária , Instituto de Biociências, .

Atividade de extensão realizada
Modalidade Curso Presencial - Programa de Assistência à saúde de docência em residência médica de 01/2006 a 01/2007 - integrante de equipe executora.
3/2001 - 12/2007
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Conselho Estadual de Ciência e Tecnologia do Estado do Rio Grande do Sul.
11/2007 - 11/2007
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .

Cargo ou função
Membro da Comissão Organizadora do simpósio MPS Sul 2007.
12/2002 - 11/2007
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Comitê de Pesquisa e Ética em Saúde, vinculada ao GPPG/HCPA.
07/2007 - 07/2007
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Membro do Comitê Organizador do III Advanced Course on Diagnosis and treatment of metabolic diseases.
07/2007 - 07/2007
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Membro do Corpo de professores no III Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases..
1/2007 - 1/2007
Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .

Atividade de extensão realizada
Participação, como coordenador geral e integrante da equipe executora na modalidade Prestação de Serviços Ação Social e Comunitária - REDE MPS BR - INVESTIGAÇÃO INTEGRADA E ABRANGENTE DAS MPS NO BRASIL 2007..
12/2006 - 12/2006
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .

Cargo ou função
Consultor ad hoc em análise de projetos de pesquisa científica/tecnológica, submetidos à FAPES.
06/2006 - 12/2006
Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .

Atividade de extensão realizada
Participou da ação de extensão universitária - modalidade Prestação de Serviços - Programa de monitoramento de defeitos congênitos (PMDC) do HCPA, como coordenador geral e ministrante..
04/2006 - 12/2006
Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .

Atividade de extensão realizada
Participou da ação de extensão universitária - modalidade Prestação de Serviços: Serviço de Informações sobre Erros Inatos do metabolismo, como coordenador geral e orientador de bolsistas.
04/2006 - 12/2006
Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .

Atividade de extensão realizada
Participou da ação de extensão universitária, modalidade Prestação de Serviços - Erros inatos do metabolismo de ácidos orgânicos, aminoácidos e ácidos graxos de cadeia muito longa em pacientes de alto risco, como integrante da comissão coordenadora...
12/2004 - 12/2006
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do conselho deliberativo do Instituto Latino-americano de Estudos Avançados - ILEA.
8/2006 - 8/2006
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Serviço realizado
Membro do Comitê de Avaliação de Pósteres na XXI Reunião Anual da FeSBE.
8/2006 - 8/2006
Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade de extensão realizada
Coordenador da Ação de Extensão "Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo: experiência de 4 anos e 9 meses de funcionamento", apresentada no 7o. Salão deExtensão da UFRGS.
8/2006 - 8/2006
Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade de extensão realizada
Coordenador da Ação de Extensão "Análise dos pacientes com erros inatos do metabolismo diagnosticados através do SIEM - 7o. Salão de Extensão da UFRGS.
5/2004 - 5/2006
Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade de extensão realizada
Participação, como coordenador geral e ministrante da ação de extensão universitária - modalaidade Prestação de Serviços, no Programa de monitoramento de defeitos congênitos (PMDC) do HCPA 2005/2006..
3/2004 - 5/2006
Direção e administração, Instituto de Biociências, .

Cargo ou função
Presidente da Rede Latino Americana de Genética Humana (RELAGH).
4/2005 - 4/2006
Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade de extensão realizada
Participação, como Coordenador Geral, na ação de extensão universitária - modalidade Prestação de Serviços: ação social e comunitária. Tema: Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo.
5/2005 - 12/2005
Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade de extensão realizada
Pasrticipação da ação de extensão univers. "Acidemias orgânicas, aminoacidopatias e doenças peroxissomais em pacientes de alto risco, como integrante da Comissão Coordenadora..
3/2005 - 12/2005
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor ad hoc no programa de fomento à pesquisa da PROPESQ/UFRGS.
01/2005 - 12/2005
Extensão universitária , Instituto de Biociências, .

Atividade de extensão realizada
Modalidade Curso Presencial - Programa de Assistência à Saúde de docência em Residência Médica - Integrante de Equipe Executora - Depto. de Ginecologia da Fac.Medicina da UFRGS.
1/2004 - 12/2005
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Conselho de Curadores da Fundação Médica do HCPA.
12/1990 - 12/2005
Ensino, Ciências Biológicas, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Genética Médica
11/2005 - 11/2005
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Serviço realizado
Revisão de artigo para a Revista Molecular Genetics & Metabolism.
1/2005 - 11/2005
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Comitê Local de Iniciação científica da UFRGS no ano de 2005..
5/2005 - 5/2005
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Membro da Comissão Organizadora da I Escola Latino Americana de Genética Humana e Médica.
1/2004 - 12/2004
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Conselho Consultivo do Centro de Pesquisas do HCPA.
7/2004 - 7/2004
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
representante do CNPq no Comitê PIBIC da Fundação Universitária de Cardiologia do RS.
3/2003 - 12/2003
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Serviço realizado
Integrante do Comitê Local de Iniciação Científica da UFRGS.
3/2003 - 12/2003
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Área de Saúde do Programa de Fomento à Pesquisa , promovido pela Pró-Reitoria de pesquisa/PROPESQ/UFRGS.
1/2003 - 12/2003
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Membro do Comitê local de Iniciação Científica - 2001para o Programa Institucional de bolsas de I.C. PIBIC/CNPq..
9/2000 - 12/2003
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Revista Community Genetics.
1997 - 2003
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Representante da América do Sul no Conselho da Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Londres, UK..
1/2002 - 12/2002
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Serviço realizado
Revisor do Jornal de Pediatria do ano de 2002..
7/2002 - 7/2002
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Representante do CNPq no Comitê Externo de Avaliação do Programa PIBIC/Instituto de Cardiologia, julho de 2002..
6/2002 - 6/2002
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Membro do Comitê Científico Regional da 11th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy, Buenos Aires, Argentina..
6/2002 - 6/2002
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Participação como "expert" na sessão "Carrier Screening for neurometabolic diseases, no 11th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy, realizado em Buenos Aires, Argentina, 5 de junho de 2002..
6/2002 - 6/2002
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Membro do "Council of Healthcare Advisors", New York, USA. 18 de junho de 2002..
6/2000 - 6/2002
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Coordenador da Comissão Científica (biênio 2000-2002) da Sociedade Brasileira de Genética Clínica..
12/2001 - 12/2001
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Presidente da sessão do Grand Round "Genômica: perspectiva na prática clínica", realizado no Hospital das Clínicas de Porto Alegre, 12 de dezembro de 2001..
3/2001 - 12/2001
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc do Programa de Fomento à Pesquisa, promovido pela Pró-reitoria de Pesquisa/PROPESQ/UFRGS.
9/2001 - 9/2001
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Serviço realizado
Relator na emissão de parecer de artigo para publicação no São Paulo Medical Journal/Revista Paulista de Medicina..
6/2001 - 6/2001
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Serviço realizado
Participação no comitê de avaliação e seleção dos bolsistas do PIBIC no Instituto de Cardiologia de Porto Alegre, como representante do CNPq..
4/2001 - 4/2001
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Coordenador do Curso Básico com o tema "Erros Inatos do Metabolismo no Período Neonatal", realizado no 13.Congresso Brasileiro de Genética Clínica, em São Pedro, SP..
4/2001 - 4/2001
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Coordenador da Comissão Científica no 13. Congresso Brasileiro de Genética Clínica, realizado em São Pedro, SP..
4/2001 - 4/2001
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Apresentador com o tema.
3/1996 - 2001
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Fundação de Amparo a Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco - FACEPE, na avaliação de propostas de bolsas ao Programa de IC-PIBIC/FACEPE/CNPq.
3/2000 - 12/2000
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Membro do Comitê Local de Iniciação Científica - 2000 do processo de seleção e avaliação do Progr.Interno de Inic.Científica e do Progr.PIBIC/UFRGS e sua avaliação..
3/2000 - 12/2000
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Fundação Araucária.
3/2000 - 12/2000
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Revista São Paulo Medical Journal.
3/2000 - 12/2000
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc do Programa de Fomento à Pesquisa, da Pró-reitoria de Pesquisa-PROPESQ/UFRGS..
3/2000 - 12/2000
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Revista São Paulo Medical Journal.
3/2000 - 12/2000
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Fundação de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco FACEPE na avaliação de propostas de bolsas junto ao Programa de Iniciação Científica.
8/1999 - 7/2000
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc do Jornal de Pediatria da Sociedade Brasileira de Pediatria.
6/2000 - 6/2000
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Participante do grupo de Trabalho "Ensino da Genética na Grad. em Medicin; Residência Médica em G.Clínica e PG em Genética Médica, no XII CBGC, realizado em Teresópolis, RJ..
3/2000 - 3/2000
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Coordenador da atividade "Iniciação Científica em Relatos", dentro do Programa Institucional de Bolsas de Iniciação científica-PIBIC-CNPq/UFRGS, promovido pela PROPESQ/UFRGS..
3/1997 - 10/1999
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Coordenador do Comitê Científico da Sociedad Latino Americana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisaje Neonatal, Chile..
1999 - 1999
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Serviço realizado
Revisor do Jornal de Pediatria da Sociedade Brasileira de Pediatria, no ano de 1999..
1997 - 1999
Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Presidente do Comitê Científico da Sociedade Latino Americana de Erros Inatos do Metabolismo.
12/1998 - 12/1998
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Participação no Seminário para Avaliação dos Projetos do Programa de Apoio à Integração Graduação/Pós-Graduação - PROIN - Aprovados em 1997, realizado em Brasília..
3/1993 - 12/1998
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Científico para a Área de Genética Médica do Hospital Sarah Kubitschek - Rede de Hospitais do Aparelho Locomotor, Brasília, DF.
10/1998 - 10/1998
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Membro da Comissão Organizadora do 2º Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica, realizado na cidade do Luso, Portugal..
5/1996 - 5/1998
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Presidente da Comissão Científica da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. São Paulo, SP..
1997 - 1998
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Comitê Assessor de Medicina e Farmácia do CNPq..
1996 - 1998
Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Secretário Regional da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência.
6/1995 - 1998
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Fundação de Amparo à Pesquisa do Distrito Federal.
5/1995 - 1998
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Fundação de Apoio à Pesquisa do Estado de São Paulo - FAPESP.
1/1996 - 12/1997
Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Presidente (provisório) da Sociedade Latino Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Screening Neonatal. Poa. RS.
9/1997 - 9/1997
Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade de extensão realizada
Palestrante no Curso de Extensão - Psicanálise e Genética, com o tema: Herança Genética e Laços de Parentesco, realizado na UFRGS..
3/1996 - 12/1996
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Fundação CAPES.
1/1993 - 12/1996
Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Chefe do Serviço de Patologia clínica do HCPA.
1/1993 - 12/1996
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Serviço realizado
Responsável Técnico pelo Serviço de Patologia Clínica do HCPA.
4/1995 - 4/1995
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.

Atividade realizada
Coordenador da Comissão de Avaliação do Programa Institucional de Bolsas de Iniciação Científica do HCPA. Porto Alegre, RS,.
3/1992 - 2/1994
Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SP.
1/1982 - 12/1993
Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Chefe da Unidade de Genética Médica do HCPA.
10/1988 - 09/1992
Direção e administração, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação, .

Cargo ou função
Diretor do Departamento de Incentivo à Pesquisa da Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação da UFRGS.
12/1980 - 12/1990
Ensino, Ciências Biológicas, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Bioquímica Médica
3/1988 - 2/1990
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Conselho Consultivo Regional (RS) da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência..
1989 - 1989
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Conselho Editorial da Revista da Associação Médica Brasileira.
1988 - 1989
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Conselho Editorial da Revista da Associação Médica do RS.
1988 - 1989
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Assessor da Comissão Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
11/1988 - 11/1988
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Comitê Científico do "International Symposium on Screening of Metabolic Diseases".
1983 - 1983
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do conselho consultivo do Programa de Apoio Pedagógico aos Profissionais de Saúde (PAPPS) da UFRGS.


Membro de corpo editorial


2016 - Atual
Periódico: Expert Opinion on Orphan Drug's
2015 - Atual
Periódico: Expert Opinion on Orphan Drugs
2013 - Atual
Periódico: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
2009 - Atual
Periódico: Journal of Community Genetics
2008 - Atual
Periódico: Clinical Genetics
2008 - Atual
Periódico: Public Health Genomics
2005 - Atual
Periódico: Journal of Metabolism and Genetics


Membro de comitê de assessoramento


2015 - Atual
Agência de fomento: SHIRE
2014 - Atual
Agência de fomento: Hospital de Clínicas de Porto Alegre/UFRGS
2012 - 2012
Agência de fomento: Ministério da Saúde/Sistema Unico de Saude
2003 - Atual
Agência de fomento: World Health Organization


Revisor de periódico


2007 - Atual
Periódico: Plos Clinical Trials
2009 - 2009
Periódico: Molecular Genetics and Metabolism
2007 - 2007
Periódico: Molecular Genetics and Metabolism
2005 - 2005
Periódico: Molecular Genetics and Metabolism
2000 - 2000
Periódico: Community Genetics
2010 - Atual
Periódico: Clinica Chimica Acta
2008 - Atual
Periódico: Human Mutation
2008 - Atual
Periódico: BBA - Molecular cell research
2009 - Atual
Periódico: Journal of Inherited Metabolic Disease
2009 - 2009
Periódico: Jornal de Pediatria
2009 - Atual
Periódico: Current Medical Literature in Lysosomal Storage Diseases
2009 - Atual
Periódico: The Journal of Pediatrics
2009 - Atual
Periódico: American Journal of Medical Genetics (Print) (Cessou em 2002. Foi desdobrad
2010 - Atual
Periódico: Central European Journal of Medicine
2010 - Atual
Periódico: Clinical and Experimental Dermatology (Print)
2011 - Atual
Periódico: Gene Therapy (Basingstoke)
2009 - Atual
Periódico: Journal of Clinical Laboratory Analysis (Print)
2010 - Atual
Periódico: Journal of Community Genetics
2009 - Atual
Periódico: Current Medical Literature on LSDs


Áreas de atuação


1.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genetica Bioquimica e Doencas Lisossomicas.
2.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genetica Medica Populacional.
3.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.


Idiomas


Inglês
Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol
Fala Bem, Lê Bem, Escreve Pouco.
Francês
Fala Pouco, Lê Bem, Escreve Pouco.
Italiano
Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Pouco.


Prêmios e títulos


2017
HOMENAGEM PELA CONTRIBUIÇÃO CIENTÍFICA E APOIO AO DESENVOLVIMENTO DA PESQUISA NO ESTADO DO RIO GRANDE DO SUL E NO BRASIL, PRÓ-REITORIA DE PESQUISA/UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL.
2016
PRÊMIO NEWTON FREIRE-MAIA: MELHOR TRABALHO NA ÁREA DE GENÉTICA HUMANA COM O TRABALHO "TRANSCRIPTOME PROFILING OF WOMEN WITH FABRY DISEASE, SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA.
2015
Artigo entre os TOP 10 em citacoes (Web of database) de todos os manuscritos publicados durante os anos de 2010-2015 no GENET MOL. BIOL. J (Giugliani et al 33(4): 589-6, 2010), Genetics and Molecular Biology.
2015
Membro titular da Academia Sul Rio Grandense de Medicina. Sessao 220 de 25 de abril de 2015., Academia Sul Rio Grandense de Medicina.
2015
Prêmio melhor poster na Categoria "Research" com o trabalho Study of Factors Associated with Intracranial Hypertension in Patients with Mucopolysaccharidoses, Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales.
2014
Medalha da 53a Legislatura pelas contribuições relevantes no âmbito das doenças raras, Assembléia Legislativa do Rio Grande do Sul.
2011
Melhor Trabalho na Categoria Investigação Clínica, 4o Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales.
2011
Menção Honrosa: MPS-Brazil Network International Program, 4o Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales.
2011
Melhor poster do XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, SBGM.
2011
Prêmio Apresentação Oral de EIM do VIII Congresso Latinoamericano de EIM y Pesquisa Neonatal, SLEIMPN.
2011
Premio Melhor Apresentação Oral de Erros Inatos do Metabolismo e Pesquisa Neonatal, Sociedade Latinoamericana de Erros Inatos do Metab.
2010
Melhor trabalho na area de Medicina Epidemiologica, COLATEL Mexico.
2010
Melhor Poster do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica (?Molecular analyses versus very long chain fatty acids profile in women from X-linked Adrenoleukodystrophy families), Sociedade Brasileira de Genética Médica.
2010
Título de Sócio Honorário, Sociedade Brasileira de Genética Médica.
2008
Prêmio Análise Medicina 2008 - indicação como um dos Mais Admirados na especialidade Genética clínica, A Análise Editorial.
2007
Comendador da Ordem Nacional do Mérito Científico (Decreto publicado no DOU de 16/02/2007, seção 1, pg. 2), Ministério da Ciência e Tecnologia.
2007
2o. Prêmio Clinical Group, com o trabalho Intrathecal enzyme therapy outcome in a patient with mucopolysaccharidosis type I and symptomatic spinal cord compression: floow-up after one year., 7th. International symposium on lysosomal storage diseases.
2007
PRÊMIO FAPERGS/COPESUL 2007 - Pesquisador Destaque na Área de Ciências da Saúde, FAPERGS - Fundação de Apoio à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul.
2007
PRÊMIO DE RECONHECIMENTO pelos méritos prestados à Associação Mineira de Mucopolissacaridose., Associação Mineira de Mucopolissacaridose.
2007
Menção honrosa na categoria de "Enfermedad de Pompe", com o trabalho Doença de Pompe de início precoce: relato de série de casos brasileiros, Latin American Symposium 2007 sobre Enfermedades de Depósito Lisosomal.
2006
Melhor trabalho na categoria ORIGINALIDADE: trabalho: Determinação de parâmetros bioquímicos da enzima quitotriosidase em plasma de pacientes com doença de Gaucher, doença de Krabbe, Gangliosidose GM1 e doença de Niemann-Pick: comparação com a enzima de i, XI SIMPÓSIO LATINO AMERICANO DE DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO.
2006
Poster Destaque: Trabalho: Coorte Núcleo Mama Porto Alegre (NMPOA): delineamento de um programa multidisciplinar de identificação de mulheres em risco para câncer de mama hereditário (CMH) em amostra populacional, HCPA.
2005
Melanoma hereditário: prevalência de fatores de risco em um grupo de pacientes no sul do Brasil, Sociedade Brasileira de Dermatologia.
2005
2o. Prêmio de Oncologia Novartis - Saúde Brasil, Novartis.
2005
Prêmio Jabuti 2005, Conselho de Informações sobre Biotecnologia.
2005
Melhor trabalho de Pesquisa Clínica: Intrathecal enzyme replacement therapy: first report in a mucopolysaccharidosis I patients with symptomatic spinal cord compression, Simposio Latino Americano de doenças Lisossômicas de Depósito.
2005
Premio al mejor cartel clínico - enfermedades de depósito lisosomal - título: Medicina basada en evidencia para las EDL: manejo integral e individualización, Genzyme.
2002
Melhor poster - trabalho: A comprehensive and nation-wide study of Hunter`s disease in Brazil, International Symposium on MPS and Related diseases e Scientific Lysosomal Storage Disorders.
1999
Abstract award - pesquisa sobre mucopolissacaridose I no Brasil, INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES.
1988
Biotronik award, concedido ao trabalho Application of a flow-chart for the investigation of lysosomal storage diseases in 105 high-risk patients, SSIEM.


Produções



Produção bibliográfica
Citações

Web of Science
Total de trabalhos:556
Total de citações:6516
Fator H:43
Giugliani, Roberto  Data: 18/01/2018

SciELO
Total de trabalhos:565
Total de citações:5673
Roberto Giuglian; Giugliani R  Data: 29/12/2015

SCOPUS
Total de trabalhos:505
Total de citações:7695
Giugliani, Roberto  Data: 03/09/2017

Outras
Total de trabalhos:1011
Total de citações:8090
Roberto Giugliani  Data: 16/06/2015

Artigos completos publicados em periódicos

1.
SCHUH, ROSELENA SILVESTRI2018SCHUH, ROSELENA SILVESTRI ; de Carvalho TG ; GIUGLIANI, R. ; Matte, Ursula ; Baldo, Guilherme ; TEIXEIRA, HELDER FERREIRA . Gene editing of MPS I human fibroblasts by co-delivery of a CRISPR/Cas9 plasmid and a donor oligonucleotide using nanoemulsions as nonviral carriers. EUROPEAN JOURNAL OF PHARMACEUTICS AND BIOPHARMACEUTICS, v. 122, p. 158-166, 2018.

2.
Beck, Michael2018Beck, Michael ; HUGHES, DERRALYNN ; Kampmann, Christoph ; PINTOS-MORELL, GUILLEM ; Ramaswami, Uma ; WEST, MICHAEL L. ; Giugliani, Roberto . Long-term outcomes with agalsidase alfa enzyme replacement therapy: Analysis using deconstructed composite events. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS, v. 14, p. 31-35, 2018.

3.
Pasqualim, Gabriela2018Pasqualim, Gabriela ; DOS SANTOS, BRUNA ALMEIDA ; GIUGLIANI, R. ; MATTE, Ursula . Simple and efficient screening of patients with Fabry disease with high resolution melting. CLINICAL BIOCHEMISTRY, v. 17, p. 30825, 2018.

4.
De Carvalho, Talita Giacomet2018De Carvalho, Talita Giacomet ; PELLENZ, FELIPE MATHEUS ; LAUREANO, ALVARO ; DA ROCHA SILLA, LUCIA MARIANO ; Giugliani, Roberto ; Baldo, Guilherme ; MATTE, Ursula . A simple protocol for transfecting human mesenchymal stem cells. BIOTECHNOLOGY LETTERS, v. Jan, p. 1, 2018.

5.
GONZALEZ, ESTEBAN ALBERTO2018GONZALEZ, ESTEBAN ALBERTO ; MARTINS, GISELLE RENATA ; TAVARES, AMV ; VIEGAS, MICHELLE ; POLETTO, EDINA ; GIUGLIANI, R. ; MATTE, Ursula ; Baldo, Guilherme . Cathepsin B inhibition attenuates cardiovascular pathology in mucopolysaccharidosis I mice. LIFE SCIENCES, v. 196, p. 102-109, 2018.

6.
Giugliani, Roberto2018Giugliani, Roberto; VAIRO, FILIPPO ; KUBASKI, FRANCYNE ; POSWAR, FABIANO ; Riegel, Mariluce ; Baldo, Guilherme ; SAUTE, JONAS ALEX . Neurological manifestations of lysosomal disorders and emerging therapies targeting the CNS. The Lancet Child & Adolescent Health, v. 2, p. 56-68, 2018.

7.
PARDRIDGE, WILLIAM M.2018PARDRIDGE, WILLIAM M. ; BOADO, RUBEN J. ; Giugliani, Roberto ; SCHMIDT, MATHIAS . Plasma Pharmacokinetics of Valanafusp Alpha, a Human Insulin Receptor Antibody-Iduronidase Fusion Protein, in Patients with Mucopolysaccharidosis Type I. BIODRUGS, v. 1, p. 1-13, 2018.

8.
QUARTEL, ADRIAN2018QUARTEL, ADRIAN ; Harmatz, Paul R. ; Lampe, Christina ; Guffon, Nathalie ; Ketteridge, David ; LEÃO-TELES, ELISA ; Jones, Simon A. ; Giugliani, Roberto . Long-Term Galsulfase Treatment Associated With Improved Survival of Patients With Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy Syndrome). JOURNAL OF INBORN ERRORS OF METABOLISM & SCREENING, v. 6, p. 232640981875580, 2018.

9.
BOCHERNITSAN, ALINE NEMETZ2018BOCHERNITSAN, ALINE NEMETZ ; Brusius-Facchin, Ana Carolina ; COUTO, ROWENA RUBIM ; KUBASKI, FRANCYNE ; DOS SANTOS LOPES, SIMONE SILVA ; GONDIM, CÁTIA EUFRAZINO ; DE MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI VASCONCELOS ; De Souza, Carolina Fischinger Moura ; Giugliani, Roberto ; LEISTNER-SEGAL, Sandra . Spectrum of GALNS mutations and haplotype study in Brazilian patients with Mucopolysaccharidosis type IVA. META GENE, v. 16, p. 77-84, 2018.

10.
Hendriksz, Christian J.2018Hendriksz, Christian J. ; Harmatz, Paul ; Giugliani, Roberto ; Roberts, Jane ; ARUL, G. SUREN . Risks of long-term port use in enzyme replacement therapy for lysosomal storage disorders. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS, v. 15, p. 71-73, 2018.

11.
EISENGART, JULIE B2018EISENGART, JULIE B ; RUDSER, KYLE D ; XUE, YONG ; ORCHARD, PAUL ; MILLER, WESTON ; LUND, TROY ; VAN DER PLOEG, ANS ; MERCER, JEAN ; Jones, Simon ; MENGEL, KARL EUGEN ; GÖKCE, SEYFULLAH ; Guffon, Nathalie ; Giugliani, Roberto ; DE SOUZA, CAROLINA F M ; SHAPIRO, ELSA G ; Whitley, Chester B . Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome: an international multicenter comparison. GENETICS IN MEDICINE, v. march, p. 29, 2018.

12.
POLETTO, E.2018POLETTO, E. ; PASQUALIM, G. ; Giugliani, R. ; Matte, U. ; BALDO, G. . Worldwide distribution of common IDUA pathogenic variants. CLINICAL GENETICS, v. Feb 13, p. 1-8, 2018.

13.
HOWSON, C.P.2018HOWSON, C.P. ; CEDERGREN, B. ; GIUGLIANI, R. ; HUHTINEN, P. ; PADILLA, C.D. ; PALUBIAK, C.S. ; SANTOS, M.D. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; THERRELL, B.L. ; UMEMOTO, A. ; WANG, J. ; ZENG, X. ; ZHAO, X. ; ZHONG, N. ; MCCABE, E.R.B. . Universal newborn screening: A roadmap for action. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, v. 1, p. ., 2018.

14.
CAMARGO NETO, Eurico2018CAMARGO NETO, Eurico ; SCHULTE, JAQUELINE ; PEREIRA, JAMILE ; BRAVO, HEYDY ; SAMPAIO-FILHO, CLAUDIO ; Giugliani, Roberto . Neonatal screening for four lysosomal storage diseases with a digital microfluidics platform: Initial results in Brazil. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION), v. 4, p. 1, 2018.

15.
PAN, PENG2018PAN, PENG ; CHEN, MU ; ZHANG, ZHILING ; CORTE, AMAURI DALLA ; SOUZA, Carolina ; Giugliani, Roberto ; PAN, LUYING ; QIU, YONGCHANG ; AMARAVADI, LAKSHMI ; WU, JIANG . A novel LC-MS/MS assay to quantify dermatan sulfate in cerebrospinal fluid as a biomarker for mucopolysaccharidosis II. Bioanalysis, v. 10, p. 825-838, 2018.

16.
GHOTME, KEMEL A.2018GHOTME, KEMEL A. ; ALVARADO-GOMEZ, FERNANDO ; Lampe, Christina ; WHITE, KLANE K. ; SOLANO-VILLAREAL, MARTHA ; Giugliani, Roberto ; Harmatz, Paul R. . Spinal cord issues in adult patients with MPS: transition of care survey. CHILDS NERVOUS SYSTEM, v. 6, p. 1, 2018.

17.
SCHIFFMANN, RAPHAEL2018SCHIFFMANN, RAPHAEL ; BICHET, DANIEL G. ; JOVANOVIC, ANA ; Hughes, Derralynn A. ; Giugliani, Roberto ; Feldt-Rasmussen, Ulla ; SHANKAR, SUMA P. ; BARISONI, LAURA ; COLVIN, ROBERT B. ; JENNETTE, J. CHARLES ; HOLDBROOK, FRED ; MULBERG, ANDREW ; CASTELLI, JEFFREY P. ; SKUBAN, NINA ; BARTH, JAY A. ; NICHOLLS, KATHLEEN . Migalastat improves diarrhea in patients with Fabry disease: clinical-biomarker correlations from the phase 3 FACETS trial. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 13, p. 68, 2018.

18.
GIUGLIANI, R.;Giugliani, Roberto;Giugliani, R;Giugliani, R.2018GIUGLIANI, R.; DALLA CORTE, AMAURI ; POSWAR, FABIANO ; VANZELLA, CLÁUDIA ; Horovitz, Dafne ; RIEGEL, MARILUCE ; BALDO, G ; VAIRO, FILIPPO . Intrathecal/Intracerebroventricular enzyme replacement therapy for the mucopolysaccharidoses: efficacy, safety, and prospects. Expert Opinion on Orphan Drugs, v. 1, p. 1-9, 2018.

19.
Giugliani, Roberto2018Giugliani, Roberto; Giugliani, Luciana ; DE OLIVEIRA POSWAR, FABIANO ; DONIS, KARINA CARVALHO ; CORTE, AMAURI DALLA ; SCHMIDT, MATHIAS ; BOADO, RUBEN J. ; NESTRASIL, IGOR ; NGUYEN, CAROL ; CHEN, STEVEN ; PARDRIDGE, WILLIAM M. . Neurocognitive and somatic stabilization in pediatric patients with severe Mucopolysaccharidosis Type I after 52 weeks of intravenous brain-penetrating insulin receptor antibody-iduronidase fusion protein (valanafusp alpha): an open label phase 1-2 trial. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 13, p. 110-121, 2018.

20.
FERREIRA DOS REIS, MOEMA2018FERREIRA DOS REIS, MOEMA ; PINHEIRO, LUCAS RODRIGUES ; PINHEIRO, MARIA DAS GRAÇAS RODRIGUES ; DE ALMEIDA, HAROLDO AMORIM ; FEIO, Patrícia Do Socorro Queiroz ; DE ALMEIDA, SÂMIA CORDOVIL ; DE SOUZA, ISABEL CRISTINA NEVES ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN ; CAVALEIRO, ROSELY MARIA DOS SANTOS ; PINHEIRO, JOÃO DE JESUS VIANA ; Santana da Silva, Luiz Carlos . Mucopolysaccharidosis VI and effects on growth of the apical bases: a case report. SPECIAL CARE IN DENTISTRY, v. 38, p. 176-184, 2018.

21.
De Carvalho, Talita Giacomet2018De Carvalho, Talita Giacomet ; SCHUH, ROSELENA ; Pasqualim, Gabriela ; PELLENZ, FELIPE MATHEUS ; FILIPPI-CHIELA, EDUARDO CREMONESE ; Giugliani, Roberto ; Baldo, Guilherme ; MATTE, Ursula . CRISPR-Cas9-mediated gene editing in human MPS I fibroblasts. GENE, v. 678, p. 33-37, 2018.

22.
KHAN, SHAUKAT A.2018KHAN, SHAUKAT A. ; MASON, ROBERT W. ; Giugliani, Roberto ; Orii, Kenji ; FUKAO, TOSHIYUKI ; Suzuki, Yasuyuki ; YAMAGUCHI, SEIJI ; KOBAYASHI, HIRONORI ; ORII, TADAO ; TOMATSU, SHUNJI . Glycosaminoglycans analysis in blood and urine of patients with mucopolysaccharidosis. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, v. 17, p. S1096-7192(18)3, 2018.

23.
KUBASKI, FRANCYNE2017KUBASKI, FRANCYNE ; MASON, ROBERT W. ; NAKATOMI, AKIKO ; SHINTAKU, HARUO ; XIE, LI ; VAN VLIES, NAOMI N. ; CHURCH, HEATHER ; Giugliani, Roberto ; KOBAYASHI, HIRONORI ; YAMAGUCHI, SEIJI ; Suzuki, Yasuyuki ; ORII, TADAO ; FUKAO, TOSHIYUKI ; MONTAÑO, ADRIANA M. ; TOMATSU, SHUNJI . Newborn screening for mucopolysaccharidoses: a pilot study of measurement of glycosaminoglycans by tandem mass spectrometry. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 40, p. 151-158, 2017.

24.
Giugliani, Roberto2017Giugliani, Roberto; VIEIRA, Taiane Alves ; Carvalho, Clarissa Gutierrez ; MUÑOZ-ROJAS, MARIA-VERONICA ; SEMYACHKINA, ALLA N. ; VOINOVA, VICTORIA Y. ; RICHARDS, SUSAN ; Cox, Gerald F. ; XUE, YONG . Immune tolerance induction for laronidase treatment in mucopolysaccharidosis I. Molecular Genetics and Metabolism Reports, v. 10, p. 61-66, 2017.

25.
Baldo, Guilherme2017Baldo, Guilherme ; TAVARES, ANGELA MARIA VICENTE ; GONZALEZ, ESTEBAN ; POLETTO, EDINA ; Mayer, Fabiana Quoos ; MATTE, URSULA DA SILVEIRA ; Giugliani, Roberto . Progressive heart disease in mucopolysaccharidosis type I mice may be mediated by increased cathepsin B activity. Cardiovascular Pathology, v. 27, p. 45-50, 2017.

26.
DONIDA, BRUNA2017DONIDA, BRUNA ; JACQUES, CARLOS EDUARDO DIAZ ; MESCKA, CAROLINE PAULA ; RODRIGUES, DAIANE GRIGOLO BARDEMAKER ; MARCHETTI, DESIRÈE PADILHA ; RIBAS, GRAZIELA ; Giugliani, Roberto ; Vargas, Carmen Regla . Oxidative damage and redox in Lysosomal Storage Disorders: Biochemical markers. Clinica Chimica Acta (Print), v. 466, p. 46-53, 2017.

27.
LIZZI LAGRANHA, VALESKA2017LIZZI LAGRANHA, VALESKA ; MARTINELLI, B. Z. ; BALDO, GUILHERME ; ÁVILA TESTA, GIUSEPPE ; GIACOMET DE CARVALHO, TALITA ; GIUGLIANI, R. ; MATTE, URSULA . Subcutaneous implantation of microencapsulated cells overexpressing α-L-iduronidase for mucopolysaccharidosis type I treatment. Journal of Materials Science. Materials in Medicine (Dordrecht. Online), v. 28, p. 28-43, 2017.

28.
BIANCINI, GIOVANA BRONDANI2017BIANCINI, GIOVANA BRONDANI ; MORÁS, ANA MOIRA ; REINHARDT, LUIZA STEFFENS ; BUSATTO, FRANCIELE FACCIO ; DE MOURA SPEROTTO, NATHALIA DENISE ; SAFFI, JENIFER ; MOURA, DINARA JAQUELINE ; Giugliani, Roberto ; VARGAS, CARMEN REGLA . Globotriaosylsphingosine induces oxidative DNA damage in cultured kidney cells. NEPHROLOGY, v. 22, p. 490-493, 2017.

29.
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ROMÃO, ANDRESSA2017ROMÃO, ANDRESSA ; SIMON, PRISCILA ENDLICH ALVES ; GÓES, JOSÉ EDUARDO COUTINHO ; PINTO, LOUISE LAPAGESSEDE CAMARGO ; Giugliani, Roberto ; LUCA, GISELE ROZONE DE ; CARVALHO, FRANCISCA LIGIA CIRILO . APRESENTAÇÃO CLÍNICA INICIAL DOS CASOS DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DE UM HOSPITAL PEDIÁTRICO DE REFERÊNCIA: AINDA UM DESAFIO DIAGNÓSTICO. REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA (IMPRESSO), v. 35, p. 258-264, 2017.

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CORTE, AMAURI DALLA2017CORTE, AMAURI DALLA ; DE SOUZA, CAROLINA F. M. ; ANÉS, MAURÍCIO ; MAEDA, FABIO K. ; LOKOSSOU, ARMELLE ; VEDOLIN, LEONARDO M. ; LONGO, MARIA GABRIELA ; FERREIRA, MONICA M. ; PERRONE, SOLANGER G. P. ; BALÉDENT, OLIVIER ; Giugliani, Roberto . Correlation of CSF flow using phase-contrast MRI with ventriculomegaly and CSF opening pressure in mucopolysaccharidoses. Fluids and Barriers of the CNS, v. 14, p. 23-28, 2017.

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TOMMASO, ADRIANA MARIA ALVES DE2017TOMMASO, ADRIANA MARIA ALVES DE ; BARRA, FLÁVIA FONSECA DE CARVALHO ; HESSEL, GABRIEL ; MORENO, CAROLINA ARAÚJO ; Giugliani, Roberto ; ESCANHOELA, CECÍLIA AMÉLIA FAZZIO . IMPORTÂNCIA DA BIÓPSIA HEPÁTICA NO DIAGNÓSTICO DA DEFICIÊNCIA DE LIPASE ÁCIDA LISOSSOMAL: RELATO DE CASO. REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA (IMPRESSO), v. 17, p. 1-4, 2017.

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HAMMERSCHMIDT, TATIANE GRAZIELI2017HAMMERSCHMIDT, TATIANE GRAZIELI ; DE OLIVEIRA SCHMITT RIBAS, GRAZIELA ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA ; BONATTO, MÁRCIA POLESE ; KESSLER, REJANE GUS ; SOUZA, F. T. S. ; TRAPP, FRANCIELE ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; GIUGLIANI, R. ; VARGAS, CARMEN REGLA . Molecular and biochemical biomarkers for diagnosis and therapy monitorization of Niemann-Pick type C patients. INTERNATIONAL JOURNAL OF DEVELOPMENTAL NEUROSCIENCE, v. 66, p. 18-23, 2017.

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FICICIOGLU, CAN2017FICICIOGLU, CAN ; Giugliani, Roberto ; Harmatz, Paul ; Mendelsohn, Nancy J. ; JEGO, VIRGINIE ; Parini, Rossella . Intrafamilial variability in the clinical manifestations of mucopolysaccharidosis type II: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS). AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 6, p. 1-10, 2017.

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MOURA, ALANA PIMENTEL2017MOURA, ALANA PIMENTEL ; HAMMERSCHMIDT, TATIANE ; DEON, M. ; GIUGLIANI, R. ; Vargas, Carmen Regla . Investigation of correlation of urinary globotriaosylceramide (Gb3) levels with markers of renal function in patients with Fabry disease. CLINICA CHIMICA ACTA, v. 478, p. 62-67, 2017.

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GOEMANS, NATHALIE2017GOEMANS, NATHALIE MERCURI, EUGENIO BELOUSOVA, ELENA KOMAKI, HIROFUMI DUBROVSKY, ALBERTO MCDONALD, CRAIG M. KRAUS, JOHN E. LOURBAKOS, AFRODITE LIN, ZHENGNING CAMPION, GILES WANG, SUSANNE X. CAMPBELL, CRAIG ARAUJO, A. BERTINI, E. BORN, P. CANCES, C. CHABROL, B. CHAE, J.-H. COLOMER OFERIL, J. COMI, G.P. CUISSET, J.-M. D'ANJOU, G. DESGUERRE, I. ERAZO TORRICELLI, R. ESCOBAR, R. , et al.FEDER, D. FERLINI, A. Giugliani, R. HENRICSON, E. HERCZEGFALVI, A. JONG, Y.-J. KIMURA, S. KIRSCHNER, J.-B. KLEINSTEUBER, K. KOSTERA-PRUSZCZYK, A. KUDR, M. MUELLER-FELBER, W. NIKS, E.H. OGATA, K. PALERMO, C. PANE, M. PASCUAL, I. PEREON, Y. RASKIN, S. RASMUSSEN, M. REED, U. SCHARA, U. SELBY, K. SOBREIRA, C. TAKESHIMA, Y. VILCHEZ PADILLA, J.J. VITA, G. VONDRACEK, P. WIEGAND, G. WILICHOWSKI, E. ; A randomized placebo-controlled phase 3 trial of an antisense oligonucleotide, drisapersen, in Duchenne muscular dystrophy. NEUROMUSCULAR DISORDERS, v. 28, p. 4-15, 2017.

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Giugliani, Roberto2016Giugliani, Roberto; FEDERHEN, Andressa ; VAIRO, FILIPPO ; VANZELLA, CLÁUDIA ; Pasqualim, Gabriela ; DA SILVA, LETÍCIA MACHADO ROSA ; Giugliani, Luciana ; DE BOER, ANA PAULA KURZ ; DE SOUZA, CAROLINA FISHINGER MOURA ; MATTE, Ursula ; BALDO, Guilherme . Emerging drugs for the treatment of mucopolysaccharidoses. Expert Opinion on Emerging Drugs, v. 9, p. 1-18, 2016.

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HOROVITZ, DAFNE DAIN GANDELMAN2016HOROVITZ, DAFNE DAIN GANDELMAN ; ACOSTA, A. X. ; GIUGLIANI, R. ; HLAVATÁ, ANNA ; HLAVATÁ, KATARÍNA ; TCHAN, MICHEL C. ; LOPES BARTH, ANNELIESE ; CARDOSO, LAERCIO ; EMBIRUÇU DE ARAÚJO LEÃO, EMÍLIA KATIANE ; ESPOSITO, ANA CAROLINA ; KYOSEN, SANDRA OBIKAWA ; DE SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; Martins, Ana Maria . Alternative laronidase dose regimen for patients with mucopolysaccharidosis I: a multinational, retrospective, chart review case series. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 11, p. 51, 2016.

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JIANG, X.2016JIANG, X. ; SIDHU, R. ; MYDOCK-MCGRANE, L. ; HSU, F.-F. ; COVEY, D. F. ; SCHERRER, D. E. ; EARLEY, B. ; GALE, S. E. ; FARHAT, N. Y. ; PORTER, F. D. ; DIETZEN, D. J. ; ORSINI, J. J. ; BERRY-KRAVIS, E. ; ZHANG, X. ; REUNERT, J. ; MARQUARDT, T. ; RUNZ, H. ; Giugliani, R. ; SCHAFFER, J. E. ; ORY, D. S. . Development of a bile acid-based newborn screen for Niemann-Pick disease type C. Science Translational Medicine, v. 8, p. 337ra63-337ra63, 2016.

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Parini, Rossella2016Parini, Rossella ; Jones, Simon A. ; Harmatz, Paul R. ; Giugliani, Roberto ; Mendelsohn, Nancy J. . The natural history of growth in patients with Hunter syndrome: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS). Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 117, p. 438-446, 2016.

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MONTAÑO, ADRIANA M2016MONTAÑO, ADRIANA M LOCK-HOCK, NGU STEINER, ROBERT D GRAHAM, BRETT H SZLAGO, MARINA GREENSTEIN, ROBERT PINEDA, MERCEDES GONZALEZ-MENESES, ANTONIO ÇOKER, MAHMUT BARTHOLOMEW, DENNIS SANDS, MARK S WANG, RAYMOND Giugliani, Roberto MACAYA, ALFONS PASTORES, GREGORY KETKO, ANASTASIA K EZGÜ, FATIH TANAKA, AKEMI Arash, Laila Beck, Michael FALK, RENA E BHATTACHARYA, KAUSTUV FRANCO, JOSÉ WHITE, KLANE K MITCHELL, GRANT A , et al.CIMBALISTIENE, LORETA HOLTZ, MAX SLY, WILLIAM S ; Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). Journal of Medical Genetics (Print), v. 53, p. 403-418, 2016.

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GIUGLIANI, R.;Giugliani, Roberto;Giugliani, R;Giugliani, R.2016GIUGLIANI, R.; VAIRO, F. ; RIEGEL, MARILUCE ; DE SOUZA, CAROLINA F. M. ; SCHWARTZ, IDA V. D. ; PENA, SÉRGIO D. J. . Rare disease landscape in Brazil: report of a successful experience in inborn errors of metabolism. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 11, p. 76-83, 2016.

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PALMERO, EDENIR INÊZ2016PALMERO, EDENIR INÊZ ; ALEMAR, BÁRBARA ; Schüler-Faccini, Lavínia ; HAINAUT, PIERRE ; MOREIRA-FILHO, CARLOS ALBERTO ; EWALD, INGRID PETRONI ; SANTOS, PATRICIA KOEHLER DOS ; RIBEIRO, PATRICIA LISBÔA IZETTI ; NETTO, C. B. O. ; KELM, FLORENCE LE CALVEZ ; TAVTIGIAN, SEAN ; COSSIO, SILVIA LILIANA ; GIUGLIANI, R. ; CALEFFI, Maira ; Ashton-Prolla, Patricia . Screening for germline BRCA1, BRCA2, TP53 and CHEK2 mutations in families at-risk for hereditary breast cancer identified in a population-based study from Southern Brazil. Genetics and Molecular Biology (online version), v. 39, p. 210-222, 2016.

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Hendriksz, Christian J.2016Hendriksz, Christian J. ; Parini, Rossella ; ALSAYED, MOEENALDEEN D. ; RAIMAN, JULIAN ; Giugliani, Roberto ; SOLANO VILLARREAL, MARTHA L. ; MITCHELL, JOHN J. ; Burton, Barbara K. ; GUELBERT, NORBERTO ; STEWART, FIONA ; Hughes, Derralynn A. ; Berger, Kenneth I. ; SLASOR, PETER ; MATOUSEK, ROBERT ; JURECKI, ELAINA ; SHAYWITZ, ADAM J. ; Harmatz, Paul R. . Long-term endurance and safety of elosulfase alfa enzyme replacement therapy in patients with Morquio A syndrome. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 018, p. 1-13, 2016.

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JACQUES, CARLOS EDUARDO DIAZ2016JACQUES, CARLOS EDUARDO DIAZ ; DONIDA, BRUNA ; MESCKA, CAROLINE P. ; RODRIGUES, DAIANE G.B. ; MARCHETTI, DESIRÈE P. ; BITENCOURT, FERNANDA H. ; Burin, M G ; DE SOUZA, CAROLINA F.M. ; GIUGLIANI, R. ; VARGAS, CARMEN REGLA . Oxidative and nitrative stress and pro-inflammatory cytokines in Mucopolysaccharidosis type II patients: effect of long-term enzyme replacement therapy and relation with glycosaminoglycan accumulation. Biochimica et Biophysica Acta. Molecular Basis of Disease, v. 1862, p. 1608-1616, 2016.

70.
BIANCINI, GIOVANA BRONDANI2016BIANCINI, GIOVANA BRONDANI ; JACQUES, CARLOS EDUARDO ; HAMMERSCHMIDT, TATIANE ; DE SOUZA, HERYK MOTTA ; DONIDA, BRUNA ; DEON, MARION ; VAIRO, F. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; GIUGLIANI, R. ; VARGAS, CARMEN REGLA . Biomolecules damage and redox status abnormalities in Fabry patients before and during enzyme replacement therapy. Clinica Chimica Acta (Print), v. 461, p. 41-46, 2016.

71.
SCHNEIDER, ANA PAULA2016SCHNEIDER, ANA PAULA ; MATTE, Ursula ; Pasqualim, Gabriela ; Tavares, Angela Maria Vicente ; Mayer, Fabiana Quoos ; MARTINELLI, BARBARA ; RIBAS, GRAZIELA ; Vargas, Carmen Regla ; Giugliani, Roberto ; Baldo, Guilherme . Deleterious effects of interruption followed by reintroduction of enzyme replacement therapy on a lysosomal storage disorder. Translational Research: the journal of laboratory and clinical medicine, v. 16, p. 30062-30067, 2016.

72.
RIBAS, G.S.2016RIBAS, G.S. ; SOUZA, H.M. ; DE MARI, J. ; DEON, M. ; MESCKA, C. ; Saraiva-Pereira, M.L. ; KESSLER, R. ; TRAPP, F. ; MICHELIN, K. ; Burin, M. ; VARGAS, C.R. ; Giugliani, R. . Selective screening of Niemann-Pick type C Brazilian patients by cholestane-3β,5α,6β-triol and chitotriosidase measurements followed by filipin staining and NPC1/NPC2 gene analysis. Clinica Chimica Acta (Print), v. 459, p. 57-62, 2016.

73.
CASSIMAN, DAVID2016CASSIMAN, DAVID ; PACKMAN, SEYMOUR ; BEMBI, BRUNO ; TURKIA, HADHAMI BEN ; AL-SAYED, MOEENALDEEN ; SCHIFF, MANUEL ; IMRIE, JACKIE ; MABE, PAULINA ; TAKAHASHI, TSUTOMU ; MENGEL, KARL EUGEN ; Giugliani, Roberto ; Cox, Gerald F. . Cause of death in patients with chronic visceral and chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B and B variant): Literature review and report of new cases. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 118, p. 206-213, 2016.

74.
ESCOBAR, GABRIELA F.2016ESCOBAR, GABRIELA F. ; ARRAES, JOSE AROLDO A. ; Bakos, Lucio ; Ashton-Prolla, Patricia ; Giugliani, Roberto ; CALLEGARI-JACQUES, SIDIA MARIA ; SANTOS, SIDNEY ; Bakos, Renato M. . Polymorphisms in CYP19A1 and NFKB1 genes are associated with cutaneous melanoma risk in southern Brazilian patients. Melanoma Research, v. 26, p. 348-353, 2016.

75.
GERMAIN, DOMINIQUE P.2016GERMAIN, DOMINIQUE P. Hughes, Derralynn A. NICHOLLS, KATHLEEN BICHET, DANIEL G. Giugliani, Roberto WILCOX, WILLIAM R. FELICIANI, CLAUDIO SHANKAR, SUMA P. EZGU, FATIH Amartino, Hernan BRATKOVIC, DRAGO Feldt-Rasmussen, Ulla NEDD, KHAN SHARAF EL DIN, USAMA LOURENCO, CHARLES M. BANIKAZEMI, MARYAM CHARROW, JOEL DASOUKI, MAJED FINEGOLD, DAVID GIRALDO, PILAR GOKER-ALPAN, OZLEM LONGO, NICOLA SCOTT, C. RONALD TORRA, ROSER TUFFAHA, AHMAD , et al.JOVANOVIC, ANA WALDEK, STEPHEN PACKMAN, SEYMOUR LUDINGTON, ELIZABETH VIERECK, CHRISTOPHER KIRK, JOHN YU, JULIE BENJAMIN, ELFRIDA R. JOHNSON, FRANKLIN LOCKHART, DAVID J. SKUBAN, NINA CASTELLI, JEFF BARTH, JAY BARLOW, CARROLEE SCHIFFMANN, RAPHAEL ; Treatment of Fabry?s Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat. New England Journal of Medicine (Print), v. 375, p. 545-555, 2016.

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DICK, JÉSSICA2016DICK, JÉSSICA ; LEISTNER-SEGAL S ; VAIRO, FILIPPO PINTO ; GIUGLIANI, R. ; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein . Prevalence of thrombophilia and thrombotic events inpatients with Fabry disease in a reference center forlysosomal disorders in Southern Brazil. Clinical & Biomedical Research, v. 36, p. 23-26, 2016.

77.
FIETZ, MICHAEL2016FIETZ, MICHAEL ; ALSAYED, MOEENALDEEN ; BURKE, DEREK ; COHEN-PFEFFER, JESSICA ; COOPER, JONATHAN D. ; DVO'ÁKOVÁ, LENKA ; Giugliani, Roberto ; IZZO, EMANUELA ; JAHNOVÁ, HELENA ; LUKACS, ZOLTAN ; MOLE, SARA E. ; NOHER DE HALAC, INES ; PEARCE, DAVID A. ; POUPETOVA, HELENA ; SCHULZ, ANGELA ; SPECCHIO, NICOLA ; XIN, WINNIE ; MILLER, NICOLE . Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. ., p. ., 2016.

78.
Hendriksz, Christian J.2016Hendriksz, Christian J. ; Berger, Kenneth I. ; Parini, Rossella ; ALSAYED, MOEENALDEEN D. ; RAIMAN, JULIAN ; Giugliani, Roberto ; MITCHELL, JOHN J. ; Burton, Barbara K. ; GUELBERT, NORBERTO ; STEWART, FIONA ; Hughes, Derralynn A. ; MATOUSEK, ROBERT ; JURECKI, ELAINA ; Decker, Celeste ; Harmatz, Paul R. . Impact of long-term elosulfase alfa treatment on respiratory function in patients with Morquio A syndrome. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. ., p. 1-9, 2016.

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BENJAMIN, ELFRIDA R.2016BENJAMIN, ELFRIDA R. ; DELLA VALLE, MARIA CECILIA ; WU, XIAOYANG ; KATZ, EVAN ; PRUTHI, FARHANA ; BOND, SARAH ; BRONFIN, BENJAMIN ; WILLIAMS, HADIS ; YU, JULIE ; BICHET, DANIEL G. ; GERMAIN, DOMINIQUE P. ; Giugliani, Roberto ; HUGHES, DERRALYNN ; SCHIFFMANN, RAPHAEL ; WILCOX, WILLIAM R. ; DESNICK, ROBERT J. ; KIRK, JOHN ; BARTH, JAY ; BARLOW, CARROLEE ; VALENZANO, KENNETH J. ; CASTELLI, JEFF ; LOCKHART, DAVID J. . The validation of pharmacogenetics for the identification of Fabry patients to be treated with migalastat. Genetics in Medicine, v. Sep22, p. 1-9, 2016.

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SAUTE, JONAS ALEX MORALES2016SAUTE, JONAS ALEX MORALES ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE ; POSWAR, FABIANO DE OLIVEIRA ; DONIS, KARINA CARVALHO ; CAMPOS, LILLIAN GONÇALVES ; DEYL, ADRIANA VANESSA SANTINI ; BURIN, Maira Graeff ; VARGAS, CARMEN REGLA ; MATTE, URSULA DA SILVEIRA ; Giugliani, Roberto ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; VEDOLIN, LEONARDO MODESTI ; GREGIANIN, LAURO JOSÉ ; JARDIM, Laura Bannach . Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and Hurler syndrome. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online), v. 74, p. 953-966, 2016.

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Giugliani, R.2016Giugliani, R.; NIU, D.-M. ; Ramaswami, U. ; WEST, M. ; HUGHES, D. ; Kampmann, C. ; PINTOS-MORELL, G. ; NICHOLLS, K. ; SCHENK, J.-M. ; BECK, M. . A 15-Year Perspective of the Fabry Outcome Survey. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, v. 4, p. 1-12, 2016.

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KARAM, SIMONE M.2016KARAM, SIMONE M. ; BARROS, ALUÍSIO J.D. ; MATIJASEVICH, ALÍCIA ; DOS SANTOS, INÁ S. ; ANSELMI, LUCIANA ; BARROS, FERNANDO ; LEISTNER-SEGAL, Sandra ; FÉLIX, TÊMIS M. ; Riegel, Mariluce ; MALUF, SHARBEL W. ; Giugliani, Roberto ; BLACK, MAUREEN M. . Intellectual Disability in a Birth Cohort: Prevalence, Etiology, and Determinants at the Age of 4 Years. Public Health Genomics, v. 19, p. 290-297, 2016.

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KUBASKI, FRANCYNE2016KUBASKI, FRANCYNE ; Suzuki, Yasuyuki ; Orii, Kenji ; Giugliani, Roberto ; CHURCH, HEATHER J. ; MASON, ROBERT W. ; D'NG, V' CHÍ ; NGOC, CAN THI BICH ; YAMAGUCHI, SEIJI ; KOBAYASHI, HIRONORI ; GIRISHA, KATTA M. ; FUKAO, TOSHIYUKI ; ORII, TADAO ; TOMATSU, SHUNJI . Glycosaminoglycan levels in dried blood spots of patients with mucopolysaccharidoses and mucolipidoses. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, v. 120, p. 247-254, 2016.

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Harmatz, Paul R.2015Harmatz, Paul R. ; MENGEL, KARL EUGEN ; Giugliani, Roberto ; VALAYANNOPOULOS, VASSILI ; LIN, SHUAN-PEI ; Parini, Rossella ; Guffon, Nathalie ; Burton, Barbara K. ; Hendriksz, Christian J. ; MITCHELL, JOHN J. ; MARTINS, Ana Maria ; Jones, Simon A. ; GUELBERT, NORBERTO ; Vellodi, Ashok ; WIJBURG, FRITS A. ; YANG, KE ; SLASOR, PETER ; Decker, Celeste . Longitudinal analysis of endurance and respiratory function from a natural history study of Morquio A syndrome. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 114, p. 186-194, 2015.

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TOMATSU, SHUNJI2015TOMATSU, SHUNJI ; ALMÉCIGA-DÍAZ, CARLOS J. ; MONTAÑO, ADRIANA M. ; YABE, HIROMASA ; TANAKA, AKEMI ; DUNG, VU CHI ; Giugliani, Roberto ; KUBASKI, FRANCYNE ; MASON, ROBERT W. ; YASUDA, ERIKO ; SAWAMOTO, KAZUKI ; MACKENZIE, WILLIAM ; Suzuki, Yasuyuki ; ORII, KENJI E. ; BARRERA, LUIS A. ; SLY, WILLIAM S. ; ORII, TADAO . Therapies for the bone in mucopolysaccharidoses. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 114, p. 94-109, 2015.

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GIUGLIANI, R.;Giugliani, Roberto;Giugliani, R;Giugliani, R.2015GIUGLIANI, R.; BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; MOURA DE SOUZA, CAROLINA FISCHINGER ; CIVALLERO, GABRIEL ; BURIN, MAIRA ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA ; BALDO, GUILHERME ; VAIRO, F. . Diagnosis and therapy options in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Expert Opinion on Orphan Drugs, v. 3, p. 141-150, 2015.

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DONIDA, BRUNA2015DONIDA, BRUNA ; MARCHETTI, DESIRÈE P. ; Biancini, Giovana B. ; DEON, M. ; MANINI, PAULA R. ; DA ROSA, HELEN T. ; MOURA, DINARA J. ; SAFFI, JENIFER ; BENDER, FERNANDA ; BURIN, MAIRA G. ; COITINHO, ADRIANA S. ; GIUGLIANI, R. ; Vargas, Carmen Regla . Oxidative stress and inflammation in mucopolysaccharidosis type IVA patients treated with enzyme replacement therapy. Biochimica et Biophysica Acta. Molecular Basis of Disease, v. 1852, p. 1012-1019, 2015.

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KLINKE, GLYNIS2015KLINKE, GLYNIS ; ROHRBACH, MARIANNE ; Giugliani, Roberto ; BURDA, PATRICIE ; BAUMGARTNER, MATTHIAS R. ; TRAN, CHRISTEL ; GAUTSCHI, MATTHIAS ; MATHIS, DÉBORAH ; HERSBERGER, MARTIN . LC-MS/MS based assay and reference intervals in children and adolescents for oxysterols elevated in Niemann-Pick diseases. Clinical Biochemistry, v. 25, p. S0009-9120(15)0, 2015.

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TOMATSU, SHUNJI2015TOMATSU, SHUNJI ; Giugliani, Roberto ; KUBASKI, FRANCYNE ; KAZUKI, SAWAMOTO ; ALMÉCIGA-DÍAZ, CARLOS JAVIER ; BARRERA, LUIS ; MONTANO, ADRIANA ; YASUDA, ERIKO ; CHINEN, YASUTSUGU ; MASON, ROBERT ; MACKENZIE, WILLIAM ; BOBER, MICHAEL ; ORII, TADAO ; YABE, HIROMASA ; SHIMADA, TSUTOMU ; ESPEJO-MOJICA, ANGELA ; RODRÍGUEZ-LÓPEZ, ALEXANDER ; SANCHEZ, OSCAR . Impact of enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplantation in patients with Morquio A syndrome. Drug Design, Development and Therapy, v. 9, p. 1937, 2015.

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GIUGLIANI, R.;Giugliani, Roberto;Giugliani, R;Giugliani, R.2015GIUGLIANI, R.; BALDO, GUILHERME ; VAIRO, F. ; LUJAN LOPEZ, MONICA ; MATTE, URSULA . The Latin American School of Human and Medical Genetics: promoting education and collaboration in genetics and ethics applied to health sciences across the continent. Journal of Community Genetics, v. 1, p. 1, 2015.

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BIANCINI, GIOVANA BRONDANI2015BIANCINI, GIOVANA BRONDANI ; MOURA, DINARA JAQUELINE ; MANINI, PAULA REGINA ; FAVERZANI, JÉSSICA LAMBERTY ; NETTO, CRISTINA BRINCKMANN OLIVEIRA ; DEON, Marion ; Giugliani, Roberto ; SAFFI, JENIFER ; Vargas, Carmen Regla . DNA damage in Fabry patients: An investigation of oxidative damage and repair. Mutation Research. Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis, v. 784-785, p. 31-36, 2015.

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GUARANY, N. R.2015GUARANY, N. R. ; VANZ, A. P. ; WILKE, M. V. M. B. ; BENDER, D. D. ; BORGES, M. D. ; Giugliani, R. ; Schwartz, I. V. D. . Mucopolysaccharidosis: Caregiver Quality of Life. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, v. 3, p. 1-7, 2015.

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GIUGLIANI, R.;Giugliani, Roberto;Giugliani, R;Giugliani, R.2015GIUGLIANI, R.; FEDERHEN, Andressa ; VAIRO, FILIPPO ; BALDO, G ; RIEGEL, MARILUCE ; Burin, Maira ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA . Diagnostic and treatment strategies in mucopolysaccharidosis VI. The Application of Clinical Genetics, v. 1, p. 245, 2015.

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KARAM, S.2015KARAM, S. ; BARROS, A ; SANTOS, I. S. ; MATIJASEVICH, A. ; FÉLIX, TÊMIS M. ; RIEGEL, MARILUCE ; SEGAL, SANDRA L. ; GIUGLIANI, R. . Prováveis causas da Deficiência Intelectual em estudo de Pelotas, RS. Revista Deficiência Intelectual, v. 8, p. 19-25, 2015.

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PUIG, SUSANA2015PUIG, SUSANA POTRONY, MIRIAM CUELLAR, FRANCISCO PUIG-BUTILLE, JOAN ANTON CARRERA, CRISTINA AGUILERA, PAULA NAGORE, EDUARDO GARCIA-CASADO, ZAIDA REQUENA, CELIA KUMAR, RAJIV LANDMAN, GILLES COSTA SOARES DE SÁ, BIANCA GARGANTINI REZZE, GISELE FACURE, LUCIANA DE AVILA, ALEXANDRE LEON RIBEIRO ACHATZ, Maria Isabel CARRARO, DIRCE MARIA DUPRAT NETO, JOÃO PEDREIRA GRAZZIOTIN, THAIS C. BONAMIGO, RENAN R. REY, MARIA CAROLINA W. BALESTRINI, CLAUDIA MORALES, ENRIQUE MOLGO, MONTSERRAT BAKOS, RENATO MARCHIORI , et al.Ashton-Prolla, Patricia Giugliani, Roberto LARRE BORGES, ALEJANDRA BARQUET, VIRGINIA PÉREZ, JAVIERA MARTÍNEZ, MIGUEL CABO, HORACIO COHEN SABBAN, EMILIA LATORRE, CLARA CARLOS-ORTEGA, BLANCA SALAS-ALANIS, JULIO C GONZALEZ, ROGER OLAZARAN, ZULEMA MALVEHY, JOSEP BADENAS, CELIA ; Characterization of individuals at high risk of developing melanoma in Latin America: bases for genetic counseling in melanoma. Genetics in Medicine, v. 18, p. 727-736, 2015.

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FEDERHEN, ANDRESSA2015FEDERHEN, ANDRESSA ; DE CÁSSIA CASCAES BATISTA, CARLA ; BURIN, MAIRA ; LEISTNER-SEGAL S ; Matte, Ursula ; RAFAELLI, CÉLIO ; Bender, Fernanda ; BRUSIUS, Ana Carolina ; PASQUALIM, GABRIELA ; GIUGLIANI, R. . MPS I and MPS II: Minimal estimated incidence in Brazil and comparison to the rest of the world. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 114, p. S43, 2015.

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Mayer, Fabiana Quoos2015Mayer, Fabiana Quoos ; ADORNE, MÁRCIA DUARTE ; BENDER, EDUARDO ANDRÉ ; de Carvalho TG ; DILDA, ANNA CLÁUDIA ; BECK, RUY CARLOS RUVER ; GUTERRES, SÍLVIA STANISÇUASKI ; GIUGLIANI, R. ; Matte, Ursula ; POHLMANN, ADRIANA RAFFIN . Laronidase-Functionalized Multiple-Wall Lipid-Core Nanocapsules: Promising Formulation for a More Effective Treatment of Mucopolysaccharidosis Type I. PHARMACEUTICAL RESEARCH, v. 32, p. 941-954, 2015.

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HOROVITZ, D. D. G.2014HOROVITZ, D. D. G. ; SOUZA, CAROLINA ; Horovitz, Dafne ; Acosta, Angelina ; ESPOSITO, ANA CAROLINA ; OLIVEIRA, MARIA LUCIA ; SCALCO, FERNANDA ; CARDOSO, LAERCIO ; LEÃO, EMILIA ; VAIRO, FILIPPO ; LLERENA, JUAN ; GIUGLIANI, R. . Enzyme replacement therapy with double-dose Iaronidase every other week is safe and effective: case reports and glycosaminoglycan excretion patterns in ten mucopolysaccharidosis type I patients. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 111, p. S101-S102, 2014.

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BRUSIUS-FACCHIN, A.C.2014BRUSIUS-FACCHIN, A.C. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; ZIMMER, C. ; RIBEIRO, M. G. ; RIBEIRO, M.G. ; ACOSTA, A.X. ; HOROVITZ, D. ; MONLLEÓ, I.L. ; FONTES, M.I.B. ; Fett-Conte, A. ; SOBRINHO, R.P. OLIVEIRA ; DUARTE, A.R. ; BOY, R. ; MABE, P. ; ASCURRA, M. ; DE MICHELENA, M. ; TYLEE, K.L. ; BESLEY, G.T.N. ; GARRETON, M.C.V. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S. . Mucopolysaccharidosis type II: Identification of 30 novel mutations among Latin American patients. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 111, p. 133-138, 2014.

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NEGRETTO, G.W.2014NEGRETTO, G.W. ; DEON, M. ; BURIN, M. ; BIANCINI, G.B. ; RIBAS, G. ; GARCIA, S.C. ; GOETHEL, G. ; FRACASSO, R. ; GIUGLIANI, L. ; GIUGLIANI, R. ; VARGAS, C.R. . In vitro effect of genistein on DNA damage in leukocytes from mucopolysaccharidosis IVA patients. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 111, p. 205-208, 2014.

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LORENZONI, PAULO JOSÉ2014LORENZONI, PAULO JOSÉ ; CARDOSO, ELAINE ; CRIPPA, ANA C. S. ; Lourenço, Charles Marques ; SOUZA, FERNANDA TIMM SEABRA ; Giugliani, Roberto ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; RASKIN, SALMO ; BRUCK, ISAC ; KAY, CLÁUDIA S. K. ; SCOLA, ROSANA H. ; C.WERNECK, LINEU ; TEIVE, HÉLIO A. G. . Niemann-Pick disease type C: a case series of Brazilian patients. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso), v. 72, p. 214-218, 2014.

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BALDO, Guilherme2014BALDO, Guilherme ; Giugliani, Roberto ; MATTE, Ursula . Gene delivery strategies for the treatment of mucopolysaccharidoses. Expert Opinion on Drug Delivery (Print), v. 11, p. 449-459, 2014.

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Giugliani, Roberto2014Giugliani, Roberto; Lampe, Christina ; Guffon, Nathalie ; Ketteridge, David ; LEÃO-TELES, ELISA ; Wraith, James E. ; Jones, Simon A. ; PISCIA-NICHOLS, CHERI ; LIN, PING ; QUARTEL, ADRIAN ; Harmatz, Paul . Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome)-10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI survey study. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 9999, p. n/a-n/a, 2014.

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Hendriksz, Christian J.2014Hendriksz, Christian J. ; Burton, Barbara ; FLEMING, THOMAS R. ; Harmatz, Paul ; HUGHES, DERRALYNN ; Jones, Simon A. ; LIN, SHUAN-PEI ; MENGEL, EUGEN ; Scarpa, Maurizio ; Valayannopoulos, Vassili ; Giugliani, Roberto ; SLASOR, PETER ; LOUNSBURY, DEBRA ; DUMMER, WOLFGANG . Efficacy and safety of enzyme replacement therapy with BMN 110 (elosulfase alfa) for Morquio A syndrome (mucopolysaccharidosis IVA): a phase 3 randomised placebo-controlled study. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 2014, p. 1, 2014.

129.
TOMATSU, SHUNJI2014TOMATSU, SHUNJI ; SHIMADA, TSUTOMU ; MASON, ROBERT ; MONTAÑO, ADRIANA ; KELLY, JOAN ; LAMARR, WILLIAM ; KUBASKI, FRANCYNE ; Giugliani, Roberto ; GUHA, ARATRIK ; YASUDA, ERIKO ; MACKENZIE, WILLIAM ; YAMAGUCHI, SEIJI ; Suzuki, Yasuyuki ; ORII, TADAO . Establishment of Glycosaminoglycan Assays for Mucopolysaccharidoses. Metabolites, v. 4, p. 655-679, 2014.

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SAUTE, JONAS ALEX2014SAUTE, JONAS ALEX ; Giugliani, Roberto ; MERKENS, LOUISE S. ; CHIANG, JOHN ; DEBARBER, ANDREA E. ; De Souza, Carolina Fischinger Moura . Look carefully to the heels! A potentially treatable cause of spastic paraplegia. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 37, p. 1, 2014.

131.
NEGRETTO, G. W.2014NEGRETTO, G. W. ; DEON, M. ; BIANCINI, G. B. ; Burin, M. G. ; GIUGLIANI, R. ; VARGAS, C. R. . Glycosaminoglycans can be associated with oxidative damage in mucopolysaccharidosis II patients submitted to enzyme replacement therapy. Cell Biology and Toxicology, v. 30, p. 189-193, 2014.

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BODAMER, OLAF A.2014BODAMER, OLAF A. ; Giugliani, Roberto ; WOOD, TIM . The laboratory diagnosis of mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo syndrome): A changing landscape. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 16, p. 1, 2014.

133.
SHIMADA, TSUTOMU2014SHIMADA, TSUTOMU ; KELLY, JOAN ; LAMARR, WILLIAM A. ; VAN VLIES, NAOMI ; YASUDA, ERIKO ; MASON, ROBERT W. ; MACKENZIE, WILLIAM ; KUBASKI, FRANCYNE ; Giugliani, Roberto ; CHINEN, YASUTSUGU ; YAMAGUCHI, SEIJI ; Suzuki, Yasuyuki ; ORII, KENJI E. ; FUKAO, TOSHIYUKI ; ORII, TADAO ; TOMATSU, SHUNJI . Novel heparan sulfate assay by using automated high-throughput mass spectrometry: Application to monitoring and screening for mucopolysaccharidoses. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 21, p. 1, 2014.

134.
Costa-Motta, Fabiana Moura2014Costa-Motta, Fabiana Moura ; Bender, Fernanda ; ACOSTA, ANGELINA ; Abé-Sandes, Kiyoko ; MACHADO, TAÍSA ; BOMFIM, THAÍS ; BOA SORTE, TATIANA ; DA SILVA, DANNIEL ; BITTLES, ALAN H. ; Giugliani, Roberto ; Leistner-Segal, Sandra . A Community-Based Study of Mucopolysaccharidosis Type VI in Brazil: The Influence of Founder Effect, Endogamy and Consanguinity. Human Heredity, v. 77, p. 189-196, 2014.

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