Roberto Giugliani

Bolsista de Produtividade em Pesquisa do CNPq - Nível 1A

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  • Última atualização do currículo em 18/08/2014


Professor Titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pesquisador I A do CNPq e Coordenador do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional (INAGEMP). Graduado em Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul, realizou seu Doutorado na área de Genética na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e o Pós-doutorado no Guy s Hospital, em Londres, onde complementou sua formação sobre Erros Inatos do Metabolismo, tema ao qual já se dedicava desde o início do curso de graduação. Teve treinamentos adicionais de pós-doutorado em Gênova, Paris, Zurich e Oakland. Fundou e chefia o Serviço de Genética Médica no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, um dos centros mais completos nessa área no continente, reconhecido pela Organização Mundial da Saúde como Centro Colaborador para o Desenvolvimento de Serviços de Genética na América Latina, do qual é Diretor. Projeta-se internacionalmente pelas suas atividades de pesquisa nos erros inatos do metabolismo, focalizando aspectos bioquímicos, genéticos e clínicos dessas anormalidades, em especial das doenças lisossômicas. Seu interesse estende-se também ao desenvolvimento de métodos inovadores de tratamento de doenças genéticas, incluindo reposição enzimática e terapia gênica. Tem mais de 350 publicações, a maioria em revistas internacionais. Desenvolveu intensa atividade de formação de recursos humanos, tendo orientado mais de 100 teses e dissertações. Criou e coordena a Escola Latino-Americana de Genética Humana e Médica, que promove cursos anuais para jovens estudantes de pós-graduação, residentes e pós-doutorandos de toda a América Latina. Contribui como assessor ou participa como membro ou consultor de numerosas entidades e iniciativas internacionais, como a Organização Mundial da Saúde. Foi fundador e ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Clinica e da Rede Latino-Americana de Genética Humana. Foi Secretário Regional da SBPC-RS e Membro do Conselho Estadual de Ciência e Tecnologia do RS. Recebeu o Prêmio FAPERGS/Copesul - Pesquisador Destaque na área de Ciências da Saúde. É membro da Academia Brasileira de Ciências desde 2006 e recebeu em 2007 a Comenda da Ordem Nacional do Mérito Científico. É Vice-Presidente da Sociedade Latino-Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal, sendo ainda Coordenador do seu Conselho Administrativo. Foi designado Coordenador do "International Committee", que reúne os representantes das sociedades de erros inatos do metabolismo de cada continente. Participa do Conselho Editorial de várias publicações científicas, sendo editor-chefe do "Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening". (Texto informado pelo autor)


Identificação


Nome
Roberto Giugliani
Nome em citações bibliográficas
GIUGLIANI, R.;Giugliani, Roberto;Giugliani, R

Endereço


Endereço Profissional
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.
Rua Ramiro Barcelos, 2350 - Serviço de Genética Médica
Bom Fim
90035-903 - Porto Alegre, RS - Brasil
Telefone: (51) 21018011
Fax: (51) 21018010
URL da Homepage: http://www.hcpa.ufrgs.br


Formação acadêmica/titulação


1979 - 1980
Doutorado em Genética USP-RP.
Universidade de São Paulo, USP, Brasil.
Título: HETEROZIGOSE PARA CISTINURIA TIPOS II E III: ESTUDO DA METODOLOGIA DE DETECÇÃO, FREQUENCIA NA REGIAO DE RIBEIRAO PRETO, SP, E RELAÇÃO COM A FORMAÇÃO DE CALCULOS URINARIOS, Ano de obtenção: 1980.
Orientador: IRIS FERRARI.
Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
Setores de atividade: Saúde Humana.
1978 - 1979
Mestrado em Ciências Biológicas (Genética).
Universidade de São Paulo, USP, Brasil.
Título: FATORES GENETICOS E METABOLICOS NA ETIOLOGIA DA LITIASE URINARIA,Ano de Obtenção: 1979.
Orientador: IRIS FERRARI.
Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo.
Palavras-chave: Urolitiase; ERROS INATOS DO METABOLISMO; Calculose Renal.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
Setores de atividade: Saúde Humana.
2001 - 2001
Especialização em Especialista Em Genética Médica.
Sociedade Brasileira de Genética Clínica.
Título: Concurso para Título de Especialista em Genética Médica.
1977 - 1979
Especialização em Genética Médica.
Universidade de São Paulo, USP, Brasil.
1971 - 1976
Graduação em Medicina.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.


Pós-doutorado


2008 - 2008
Pós-Doutorado.
Kinderspital Zürich.
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genetica Bioquimica e Doencas Lisossomicas.
2004 - 2004
Pós-Doutorado.
Hospital Necker Enfants Malades.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
1989 - 1989
Pós-Doutorado.
Instituto Giannina Gaslini.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
1985 - 1986
Pós-Doutorado.
University of London.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.


Formação Complementar


2013 - 2013
Boas Práticas e Conceitos em Pesquisa Clínica. (Carga horária: 16h).
Academia Brasileira de Ensino e Pesquisa em Saúde.
2010 - 2010
GCP Training.
Clinical Research Associate Quintiles Brasil Ltda.
2008 - 2008
Mediaq Training Dinâmica de Relacionamento com a I. (Carga horária: 10h).
HILL E KNOWLTON.


Atuação Profissional



Ministério da Saúde/Sistema Unico de Saude, SUS, Brasil.
Vínculo institucional

2012 - 2012
Vínculo: Membro de comitê assessor, Enquadramento Funcional:


Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
Vínculo institucional

1990 - Atual
Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor titular, Regime: Dedicação exclusiva.

Vínculo institucional

1981 - 1990
Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor adjunto, Regime: Dedicação exclusiva.

Vínculo institucional

1980 - 1981
Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor colaborador, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

2011 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Pró-Reitoria de Pesquisa da USP, .

Cargo ou função
Consultor ad hoc.
8/2009 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .

Cargo ou função
Membro do Conselho Consultivo do Centro de Pesquisa Experimental do HCPA.
01/2009 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .

Cargo ou função
Membro do Comitê Científico do International Congress of Inborn Errors of Metabolism (San Diego, USA).
2009 - Atual
Ensino, Enfermagem, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Genética para Enfermagem
01/2008 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .

Cargo ou função
Membro do Global Executive Commitee do Hunter Outcome Survey.
2008 - Atual
Direção e administração, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, .

Cargo ou função
Coordenador do Instituto Nacional de Genetica Medica Populacional.
2007 - Atual
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, .

Atividade realizada
Comendador da Ordem Nacional do Merito Cientifico.
01/2006 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .

Cargo ou função
Membro do Conselho Diretor da Global Organisation for Lysosomal Diseases (GOLD).
2006 - Atual
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, .

Atividade realizada
Membro Titular da Academia Brasileira de Ciencias.
3/2004 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Diretor do Centro Colaborador da OMS para o Desenv. Serv. Genet Med na Am. Latina.
2004 - Atual
Extensão universitária , Escola Latinoamericana de Genetica Humana e Medica, .

Atividade de extensão realizada
Fundador e Coordenador da Escola Latinoamericana de Genetica Medica.
2002 - Atual
Direção e administração, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, .

Cargo ou função
Coordenador do Centro de Terapia Genica-CPE-HCPA.
3/1990 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Científico do Centro de Triagem Neonatal.
1/1988 - Atual
Ensino, Saúde da Criança e do Adolescente, Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Aconselhamento genético
Genética Médica
1/1986 - Atual
Ensino, Medicina: Ciências Médicas, Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Genética Médica
1/1985 - Atual
Ensino, Ciências Biológicas (Bioquímica), Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Seminários em erros inatos do metabolismo em grupos de alto risco
3/1983 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc do CNPq.
1983 - Atual
Extensão universitária , Instituto de Biociências, .

Atividade de extensão realizada
Pesquisador I A do CNPq-Conselho Nacional de Desenvolv. Cientifico e Tecnologico.
02/2011 - 12/2011
Conselhos, Comissões e Consultoria, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação, .

Cargo ou função
Consultor ad doc.
2011 - 2011
Conselhos, Comissões e Consultoria, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação, .

Cargo ou função
Consultor ad hoc.
03/2010 - 12/2010
Extensão universitária , Instituto de Biociências, .

Atividade de extensão realizada
Rede MPS Brasil: Investigacao Integrada e Abrangente das MPS no Brasil 2010.
01/2010 - 12/2010
Extensão universitária , Instituto de Biociências, .

Atividade de extensão realizada
Programa de Monitoramente de Defeitos Congênitos (PMDC) do HCPA-2010.
2010 - 2010
Ensino, Ciências Biológicas, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Genética Humana
2010 - 2010
Extensão universitária , Faculdade de Farmácia, .

Atividade de extensão realizada
Integrante da Comissão Coordenadora: Monitoramente de Acilcarnitinas, Aminoácidos e Ácidos Graxos em População de Risco para Doenças Metabólicas.
2010 - 2010
Extensão universitária , Instituto de Biociências, .

Atividade de extensão realizada
Coordenação: Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo-2010.
04/2009 - 12/2009
Extensão universitária , Instituto de Biociências, .

Atividade de extensão realizada
Monitoramento de Acilcarnitinas, Ácidos Orgânicos, AA e Ácidos Graxos em População de Risco para Doenças Metabólicas.
12/2008 - 12/2008
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .

Cargo ou função
Presidente da Comissão Científica do Latin American Congress of Lysosomal Storage Diseases - COLATEL.
04/2008 - 12/2008
Extensão universitária , Faculdade de Farmácia, .

Atividade de extensão realizada
Monitoramento de acilcarnitinas, acidos organicos, aminoacidos e acidos graxos em doencas metabolicas.
2/2008 - 12/2008
Extensão universitária , Instituto de Biociências, .

Atividade de extensão realizada
Erros Inatos do Metabolismo em individuos de alto risco:programa integrado de pesquisa e formacao de recursos.
01/2008 - 12/2008
Extensão universitária , Instituto de Biociências, .

Atividade de extensão realizada
Prestação de serviços - ação social e comunitária - Programa de monitoramento de defeitos congênitos (PMDC) do HCPA -2008.
1/1982 - 12/2008
Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Fundador e Chefe do Serviço de Genética Médica do HCPA.
3/2007 - 12/2007
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .

Cargo ou função
Consultor ad hoc no Programa de Fomento à Pesquisa - 2007.
1/2007 - 12/2007
Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .

Atividade de extensão realizada
Participação, como coordenador geral e ministrante, na modalidade Prestação de Serviços Ação Social e Comunitária - PROGRAMA DE MONITORAMENTO DE DEFEITOS CONGÊNITOS (PMDC) DO HOSPITAL DE CLINICAS DE PORTO ALEGRE 2007 - Instituto de Biociências/Depto..
1/2007 - 12/2007
Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .

Atividade de extensão realizada
Participação , como coordenador geral, na modalidade Prestação de Serviços: ação social e comunitária, SERVIÇO DE INFORMAÇÕES SOBRE ERROS INATOS DO METABOLISMO - 2007.
01/2006 - 12/2007
Extensão universitária , Instituto de Biociências, .

Atividade de extensão realizada
Modalidade Curso Presencial - Programa de Assistência à saúde de docência em residência médica de 01/2006 a 01/2007 - integrante de equipe executora.
3/2001 - 12/2007
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Conselho Estadual de Ciência e Tecnologia do Estado do Rio Grande do Sul.
11/2007 - 11/2007
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .

Cargo ou função
Membro da Comissão Organizadora do simpósio MPS Sul 2007.
12/2002 - 11/2007
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Comitê de Pesquisa e Ética em Saúde, vinculada ao GPPG/HCPA.
07/2007 - 07/2007
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, .

Atividade realizada
Membro do Comitê Organizador do III Advanced Course on Diagnosis and treatment of metabolic diseases.
07/2007 - 07/2007
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, .

Atividade realizada
Membro do Corpo de professores no III Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases..
1/2007 - 1/2007
Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .

Atividade de extensão realizada
Participação, como coordenador geral e integrante da equipe executora na modalidade Prestação de Serviços Ação Social e Comunitária - REDE MPS BR - INVESTIGAÇÃO INTEGRADA E ABRANGENTE DAS MPS NO BRASIL 2007..
12/2006 - 12/2006
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .

Cargo ou função
Consultor ad hoc em análise de projetos de pesquisa científica/tecnológica, submetidos à FAPES.
06/2006 - 12/2006
Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .

Atividade de extensão realizada
Participou da ação de extensão universitária - modalidade Prestação de Serviços - Programa de monitoramento de defeitos congênitos (PMDC) do HCPA, como coordenador geral e ministrante..
04/2006 - 12/2006
Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .

Atividade de extensão realizada
Participou da ação de extensão universitária - modalidade Prestação de Serviços: Serviço de Informações sobre Erros Inatos do metabolismo, como coordenador geral e orientador de bolsistas.
04/2006 - 12/2006
Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .

Atividade de extensão realizada
Participou da ação de extensão universitária, modalidade Prestação de Serviços - Erros inatos do metabolismo de ácidos orgânicos, aminoácidos e ácidos graxos de cadeia muito longa em pacientes de alto risco, como integrante da comissão coordenadora...
12/2004 - 12/2006
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do conselho deliberativo do Instituto Latino-americano de Estudos Avançados - ILEA.
8/2006 - 8/2006
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Serviço realizado
Membro do Comitê de Avaliação de Pósteres na XXI Reunião Anual da FeSBE.
8/2006 - 8/2006
Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade de extensão realizada
Coordenador da Ação de Extensão "Análise dos pacientes com erros inatos do metabolismo diagnosticados através do SIEM - 7o. Salão de Extensão da UFRGS.
8/2006 - 8/2006
Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade de extensão realizada
Coordenador da Ação de Extensão "Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo: experiência de 4 anos e 9 meses de funcionamento", apresentada no 7o. Salão deExtensão da UFRGS.
5/2004 - 5/2006
Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade de extensão realizada
Participação, como coordenador geral e ministrante da ação de extensão universitária - modalaidade Prestação de Serviços, no Programa de monitoramento de defeitos congênitos (PMDC) do HCPA 2005/2006..
3/2004 - 5/2006
Direção e administração, Instituto de Biociências, .

Cargo ou função
Presidente da Rede Latino Americana de Genética Humana (RELAGH).
4/2005 - 4/2006
Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade de extensão realizada
Participação, como Coordenador Geral, na ação de extensão universitária - modalidade Prestação de Serviços: ação social e comunitária. Tema: Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo.
5/2005 - 12/2005
Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade de extensão realizada
Pasrticipação da ação de extensão univers. "Acidemias orgânicas, aminoacidopatias e doenças peroxissomais em pacientes de alto risco, como integrante da Comissão Coordenadora..
3/2005 - 12/2005
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor ad hoc no programa de fomento à pesquisa da PROPESQ/UFRGS.
01/2005 - 12/2005
Extensão universitária , Instituto de Biociências, .

Atividade de extensão realizada
Modalidade Curso Presencial - Programa de Assistência à Saúde de docência em Residência Médica - Integrante de Equipe Executora - Depto. de Ginecologia da Fac.Medicina da UFRGS.
1/2004 - 12/2005
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Conselho de Curadores da Fundação Médica do HCPA.
12/1990 - 12/2005
Ensino, Ciências Biológicas, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Genética Médica
11/2005 - 11/2005
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Serviço realizado
Revisão de artigo para a Revista Molecular Genetics & Metabolism.
1/2005 - 11/2005
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Comitê Local de Iniciação científica da UFRGS no ano de 2005..
5/2005 - 5/2005
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Membro da Comissão Organizadora da I Escola Latino Americana de Genética Humana e Médica.
1/2004 - 12/2004
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Conselho Consultivo do Centro de Pesquisas do HCPA.
7/2004 - 7/2004
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
representante do CNPq no Comitê PIBIC da Fundação Universitária de Cardiologia do RS.
3/2003 - 12/2003
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Serviço realizado
Integrante do Comitê Local de Iniciação Científica da UFRGS.
3/2003 - 12/2003
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Área de Saúde do Programa de Fomento à Pesquisa , promovido pela Pró-Reitoria de pesquisa/PROPESQ/UFRGS.
1/2003 - 12/2003
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Membro do Comitê local de Iniciação Científica - 2001para o Programa Institucional de bolsas de I.C. PIBIC/CNPq..
9/2000 - 12/2003
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Revista Community Genetics.
1997 - 2003
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Representante da América do Sul no Conselho da Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Londres, UK..
1/2002 - 12/2002
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Serviço realizado
Revisor do Jornal de Pediatria do ano de 2002..
7/2002 - 7/2002
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Representante do CNPq no Comitê Externo de Avaliação do Programa PIBIC/Instituto de Cardiologia, julho de 2002..
6/2002 - 6/2002
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Membro do Comitê Científico Regional da 11th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy, Buenos Aires, Argentina..
6/2002 - 6/2002
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Participação como "expert" na sessão "Carrier Screening for neurometabolic diseases, no 11th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy, realizado em Buenos Aires, Argentina, 5 de junho de 2002..
6/2002 - 6/2002
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Membro do "Council of Healthcare Advisors", New York, USA. 18 de junho de 2002..
6/2000 - 6/2002
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Coordenador da Comissão Científica (biênio 2000-2002) da Sociedade Brasileira de Genética Clínica..
12/2001 - 12/2001
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Presidente da sessão do Grand Round "Genômica: perspectiva na prática clínica", realizado no Hospital das Clínicas de Porto Alegre, 12 de dezembro de 2001..
3/2001 - 12/2001
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc do Programa de Fomento à Pesquisa, promovido pela Pró-reitoria de Pesquisa/PROPESQ/UFRGS.
9/2001 - 9/2001
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Serviço realizado
Relator na emissão de parecer de artigo para publicação no São Paulo Medical Journal/Revista Paulista de Medicina..
6/2001 - 6/2001
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Serviço realizado
Participação no comitê de avaliação e seleção dos bolsistas do PIBIC no Instituto de Cardiologia de Porto Alegre, como representante do CNPq..
4/2001 - 4/2001
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Coordenador do Curso Básico com o tema "Erros Inatos do Metabolismo no Período Neonatal", realizado no 13.Congresso Brasileiro de Genética Clínica, em São Pedro, SP..
4/2001 - 4/2001
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Coordenador da Comissão Científica no 13. Congresso Brasileiro de Genética Clínica, realizado em São Pedro, SP..
4/2001 - 4/2001
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Apresentador com o tema.
3/1996 - 2001
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Fundação de Amparo a Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco - FACEPE, na avaliação de propostas de bolsas ao Programa de IC-PIBIC/FACEPE/CNPq.
3/2000 - 12/2000
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Membro do Comitê Local de Iniciação Científica - 2000 do processo de seleção e avaliação do Progr.Interno de Inic.Científica e do Progr.PIBIC/UFRGS e sua avaliação..
3/2000 - 12/2000
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Fundação Araucária.
3/2000 - 12/2000
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Revista São Paulo Medical Journal.
3/2000 - 12/2000
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc do Programa de Fomento à Pesquisa, da Pró-reitoria de Pesquisa-PROPESQ/UFRGS..
3/2000 - 12/2000
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Revista São Paulo Medical Journal.
3/2000 - 12/2000
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Fundação de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco FACEPE na avaliação de propostas de bolsas junto ao Programa de Iniciação Científica.
8/1999 - 7/2000
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc do Jornal de Pediatria da Sociedade Brasileira de Pediatria.
6/2000 - 6/2000
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Participante do grupo de Trabalho "Ensino da Genética na Grad. em Medicin; Residência Médica em G.Clínica e PG em Genética Médica, no XII CBGC, realizado em Teresópolis, RJ..
3/2000 - 3/2000
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Coordenador da atividade "Iniciação Científica em Relatos", dentro do Programa Institucional de Bolsas de Iniciação científica-PIBIC-CNPq/UFRGS, promovido pela PROPESQ/UFRGS..
3/1997 - 10/1999
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Coordenador do Comitê Científico da Sociedad Latino Americana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisaje Neonatal, Chile..
1999 - 1999
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Serviço realizado
Revisor do Jornal de Pediatria da Sociedade Brasileira de Pediatria, no ano de 1999..
1997 - 1999
Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Presidente do Comitê Científico da Sociedade Latino Americana de Erros Inatos do Metabolismo.
12/1998 - 12/1998
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Participação no Seminário para Avaliação dos Projetos do Programa de Apoio à Integração Graduação/Pós-Graduação - PROIN - Aprovados em 1997, realizado em Brasília..
3/1993 - 12/1998
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Científico para a Área de Genética Médica do Hospital Sarah Kubitschek - Rede de Hospitais do Aparelho Locomotor, Brasília, DF.
10/1998 - 10/1998
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Membro da Comissão Organizadora do 2º Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica, realizado na cidade do Luso, Portugal..
5/1996 - 5/1998
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Presidente da Comissão Científica da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. São Paulo, SP..
1997 - 1998
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Comitê Assessor de Medicina e Farmácia do CNPq..
1996 - 1998
Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Secretário Regional da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência.
6/1995 - 1998
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Fundação de Amparo à Pesquisa do Distrito Federal.
5/1995 - 1998
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Fundação de Apoio à Pesquisa do Estado de São Paulo - FAPESP.
1/1996 - 12/1997
Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Presidente (provisório) da Sociedade Latino Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Screening Neonatal. Poa. RS.
9/1997 - 9/1997
Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade de extensão realizada
Palestrante no Curso de Extensão - Psicanálise e Genética, com o tema: Herança Genética e Laços de Parentesco, realizado na UFRGS..
3/1996 - 12/1996
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Consultor Ad Hoc da Fundação CAPES.
1/1993 - 12/1996
Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Chefe do Serviço de Patologia clínica do HCPA.
1/1993 - 12/1996
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Serviço realizado
Responsável Técnico pelo Serviço de Patologia Clínica do HCPA.
4/1995 - 4/1995
Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Atividade realizada
Coordenador da Comissão de Avaliação do Programa Institucional de Bolsas de Iniciação Científica do HCPA. Porto Alegre, RS,.
3/1992 - 2/1994
Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SP.
1/1982 - 12/1993
Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Chefe da Unidade de Genética Médica do HCPA.
10/1988 - 09/1992
Direção e administração, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação, .

Cargo ou função
Diretor do Departamento de Incentivo à Pesquisa da Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação da UFRGS.
12/1980 - 12/1990
Ensino, Ciências Biológicas, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Bioquímica Médica
3/1988 - 2/1990
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Conselho Consultivo Regional (RS) da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência..
1989 - 1989
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Conselho Editorial da Revista da Associação Médica Brasileira.
1988 - 1989
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Conselho Editorial da Revista da Associação Médica do RS.
1988 - 1989
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Assessor da Comissão Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
11/1988 - 11/1988
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do Comitê Científico do "International Symposium on Screening of Metabolic Diseases".
1983 - 1983
Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.

Cargo ou função
Membro do conselho consultivo do Programa de Apoio Pedagógico aos Profissionais de Saúde (PAPPS) da UFRGS.


Membro de corpo editorial


2008 - Atual
Periódico: Clinical Genetics
2008 - Atual
Periódico: Public Health Genomics
2009 - Atual
Periódico: Journal of Community Genetics
2005 - Atual
Periódico: Journal of Metabolism and Genetics
2013 - Atual
Periódico: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
2013 - Atual
Periódico: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening


Revisor de periódico


2007 - Atual
Periódico: Plos Clinical Trials
2005 - 2005
Periódico: Molecular Genetics and Metabolism
2000 - 2000
Periódico: Community Genetics
2010 - Atual
Periódico: Clinica Chimica Acta
2008 - Atual
Periódico: Human Mutation
2008 - Atual
Periódico: BBA - Molecular cell research
2009 - Atual
Periódico: Journal of Inherited Metabolic Disease
2009 - 2009
Periódico: Jornal de Pediatria
2009 - Atual
Periódico: Current Medical Literature in Lysosomal Storage Diseases
2009 - Atual
Periódico: The Journal of Pediatrics
2009 - Atual
Periódico: American Journal of Medical Genetics (Print) (Cessou em 2002. Foi desdobrad
2010 - Atual
Periódico: Central European Journal of Medicine
2010 - Atual
Periódico: Clinical and Experimental Dermatology (Print)
2011 - Atual
Periódico: Gene Therapy (Basingstoke)
2009 - Atual
Periódico: Journal of Clinical Laboratory Analysis (Print)
2010 - Atual
Periódico: Journal of Community Genetics
2009 - Atual
Periódico: Current Medical Literature on LSDs


Áreas de atuação


1.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genetica Bioquimica e Doencas Lisossomicas.
2.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genetica Medica Populacional.
3.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.


Idiomas


Inglês
Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol
Fala Bem, Lê Bem, Escreve Pouco.
Francês
Fala Pouco, Lê Bem, Escreve Pouco.
Italiano
Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Pouco.


Prêmios e títulos


2014
Medalha da 53a Legislatura pelas contribuições relevantes no âmbito das doenças raras, Assembléia Legislativa do Rio Grande do Sul.
2011
Melhor Trabalho na Categoria Investigação Clínica, 4o Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales.
2011
Menção Honrosa: MPS-Brazil Network International Program, 4o Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales.
2011
Melhor poster do XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, SBGM.
2011
Prêmio Apresentação Oral de EIM do VIII Congresso Latinoamericano de EIM y Pesquisa Neonatal, SLEIMPN.
2011
Premio Melhor Apresentação Oral de Erros Inatos do Metabolismo e Pesquisa Neonatal, Sociedade Latinoamericana de Erros Inatos do Metab.
2010
Melhor trabalho na area de Medicina Epidemiologica, COLATEL Mexico.
2010
Melhor Poster do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica ( Molecular analyses versus very long chain fatty acids profile in women from X-linked Adrenoleukodystrophy families), Sociedade Brasileira de Genética Médica.
2010
Título de Sócio Honorário, Sociedade Brasileira de Genética Médica.
2008
Prêmio Análise Medicina 2008 - indicação como um dos Mais Admirados na especialidade Genética clínica, A Análise Editorial.
2007
Comendador da Ordem Nacional do Mérito Científico (Decreto publicado no DOU de 16/02/2007, seção 1, pg. 2), Ministério da Ciência e Tecnologia.
2007
2o. Prêmio Clinical Group, com o trabalho Intrathecal enzyme therapy outcome in a patient with mucopolysaccharidosis type I and symptomatic spinal cord compression: floow-up after one year., 7th. International symposium on lysosomal storage diseases.
2007
PRÊMIO FAPERGS/COPESUL 2007 - Pesquisador Destaque na Área de Ciências da Saúde, FAPERGS - Fundação de Apoio à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul.
2007
PRÊMIO DE RECONHECIMENTO pelos méritos prestados à Associação Mineira de Mucopolissacaridose., Associação Mineira de Mucopolissacaridose.
2007
Menção honrosa na categoria de "Enfermedad de Pompe", com o trabalho Doença de Pompe de início precoce: relato de série de casos brasileiros, Latin American Symposium 2007 sobre Enfermedades de Depósito Lisosomal.
2006
Melhor trabalho na categoria ORIGINALIDADE: trabalho: Determinação de parâmetros bioquímicos da enzima quitotriosidase em plasma de pacientes com doença de Gaucher, doença de Krabbe, Gangliosidose GM1 e doença de Niemann-Pick: comparação com a enzima de i, XI SIMPÓSIO LATINO AMERICANO DE DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO.
2006
Poster Destaque: Trabalho: Coorte Núcleo Mama Porto Alegre (NMPOA): delineamento de um programa multidisciplinar de identificação de mulheres em risco para câncer de mama hereditário (CMH) em amostra populacional, HCPA.
2005
Premio al mejor cartel clínico - enfermedades de depósito lisosomal - título: Medicina basada en evidencia para las EDL: manejo integral e individualización, Genzyme.
2005
Melanoma hereditário: prevalência de fatores de risco em um grupo de pacientes no sul do Brasil, Sociedade Brasileira de Dermatologia.
2005
2o. Prêmio de Oncologia Novartis - Saúde Brasil, Novartis.
2005
Prêmio Jabuti 2005, Conselho de Informações sobre Biotecnologia.
2005
Melhor trabalho de Pesquisa Clínica: Intrathecal enzyme replacement therapy: first report in a mucopolysaccharidosis I patients with symptomatic spinal cord compression, Simposio Latino Americano de doenças Lisossômicas de Depósito.
2002
Melhor poster - trabalho: A comprehensive and nation-wide study of Hunter`s disease in Brazil, International Symposium on MPS and Related diseases e Scientific Lysosomal Storage Disorders.
1999
Abstract award - pesquisa sobre mucopolissacaridose I no Brasil, INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES.
1988
Biotronik award, concedido ao trabalho Application of a flow-chart for the investigation of lysosomal storage diseases in 105 high-risk patients, SSIEM.


Produções



Produção bibliográfica
Citações

Web of Science
Total de trabalhos:386
Total de citações:4303
Fator H:34
Giugliani R  Data: 14/05/2012

SCOPUS
Total de trabalhos:336
Total de citações:4303
Giugliani, Roberto  Data: 14/05/2012

Artigos completos publicados em periódicos

1.
HOROVITZ, D. D. G.2014HOROVITZ, D. D. G. ; SOUZA, CAROLINA ; Horovitz, Dafne ; Acosta, Angelina ; ESPOSITO, ANA CAROLINA ; OLIVEIRA, MARIA LUCIA ; SCALCO, FERNANDA ; CARDOSO, LAERCIO ; LEÃO, EMILIA ; VAIRO, FILIPPO ; LLERENA, JUAN ; GIUGLIANI, R. . Enzyme replacement therapy with double-dose Iaronidase every other week is safe and effective: case reports and glycosaminoglycan excretion patterns in ten mucopolysaccharidosis type I patients. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 111, p. S101-S102, 2014.

2.
BRUSIUS-FACCHIN, A.C.2014BRUSIUS-FACCHIN, A.C. ; SCHWARTZ, I.V.D. ; ZIMMER, C. ; RIBEIRO, M. G. ; RIBEIRO, M.G. ; ACOSTA, A.X. ; HOROVITZ, D. ; MONLLEÓ, I.L. ; FONTES, M.I.B. ; Fett-Conte, A. ; SOBRINHO, R.P. OLIVEIRA ; DUARTE, A.R. ; BOY, R. ; MABE, P. ; ASCURRA, M. ; DE MICHELENA, M. ; TYLEE, K.L. ; BESLEY, G.T.N. ; GARRETON, M.C.V. ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, S. . Mucopolysaccharidosis type II: Identification of 30 novel mutations among Latin American patients. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 111, p. 133-138, 2014.

3.
ZAMBRANO, MARINA B.2014ZAMBRANO, MARINA B. ; BRIZOLA, EVELISE S. ; REFOSCO, Lilia ; Giugliani, Roberto ; FÉLIX, TÊMIS M. . Anthropometry, Nutritional Status, and Dietary Intake in Pediatric Patients with Osteogenesis Imperfecta. Journal of the American College of Nutrition (Print), v. 33, p. 18-25, 2014.

4.
NEGRETTO, G.W.2014NEGRETTO, G.W. ; DEON, M. ; BURIN, M. ; BIANCINI, G.B. ; RIBAS, G. ; GARCIA, S.C. ; GOETHEL, G. ; FRACASSO, R. ; GIUGLIANI, L. ; GIUGLIANI, R. ; VARGAS, C.R. . In vitro effect of genistein on DNA damage in leukocytes from mucopolysaccharidosis IVA patients. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 111, p. 205-208, 2014.

5.
Civallero G2014Civallero G ; Civallero, G. ; DE MARI, J. ; BITTAR, C. ; BURIN, M. ; GIUGLIANI, R. . Extended use of a selective inhibitor of acid lipase for the diagnosis of Wolman disease and cholesteryl ester storage disease. Gene (Amsterdam), v. 539, p. 154-156, 2014.

6.
LORENZONI, PAULO JOSÉ2014LORENZONI, PAULO JOSÉ ; CARDOSO, ELAINE ; CRIPPA, ANA C. S. ; Lourenço, Charles Marques ; SOUZA, FERNANDA TIMM SEABRA ; Giugliani, Roberto ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; RASKIN, SALMO ; BRUCK, ISAC ; KAY, CLÁUDIA S. K. ; SCOLA, ROSANA H. ; C.WERNECK, LINEU ; TEIVE, HÉLIO A. G. . Niemann-Pick disease type C: a case series of Brazilian patients. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso), v. 72, p. 214-218, 2014.

7.
Beck, Michael2014Beck, Michael ; Arn, Pamela ; Giugliani, Roberto ; Muenzer, Joseph ; Okuyama, Torayuki ; TAYLOR, JOHN ; FALLET, SHARI . The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry. Genetics in Medicine, v. 27, p. 27, 2014.

8.
Pasqualim, Gabriela2014Pasqualim, Gabriela ; SIMON, LAURA ; LUDWIG, FERNANDA SPERB ; Burin, Maira Graef ; MICHELIN-TIRELLI, Kristiane ; Giugliani, Roberto ; MATTE, Ursula . Fabry disease: A new approach for the screening of females in high-risk groups. Clinical Biochemistry, v. 14, p. 75, 2014.

9.
BALDO, Guilherme2014BALDO, Guilherme ; Giugliani, Roberto ; MATTE, Ursula . Lysosomal enzymes may cross the blood-brain-barrier by pinocytosis: Implications for Enzyme Replacement Therapy. Medical Hypotheses, v. 82, p. 478-480, 2014.

10.
BALDO, Guilherme2014BALDO, Guilherme ; Giugliani, Roberto ; MATTE, Ursula . Gene delivery strategies for the treatment of mucopolysaccharidoses. Expert Opinion on Drug Delivery (Print), v. 11, p. 449-459, 2014.

11.
Giugliani, Roberto2014Giugliani, Roberto ; Lampe, Christina ; Guffon, Nathalie ; Ketteridge, David ; LEÃO-TELES, ELISA ; Wraith, James E. ; Jones, Simon A. ; PISCIA-NICHOLS, CHERI ; LIN, PING ; QUARTEL, ADRIAN ; Harmatz, Paul . Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome)-10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI survey study. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 9999, p. n/a-n/a, 2014.

12.
Hendriksz, Christian J.2014Hendriksz, Christian J. ; Burton, Barbara ; FLEMING, THOMAS R. ; Harmatz, Paul ; HUGHES, DERRALYNN ; Jones, Simon A. ; LIN, SHUAN-PEI ; MENGEL, EUGEN ; Scarpa, Maurizio ; Valayannopoulos, Vassili ; Giugliani, Roberto ; SLASOR, PETER ; LOUNSBURY, DEBRA ; DUMMER, WOLFGANG . Efficacy and safety of enzyme replacement therapy with BMN 110 (elosulfase alfa) for Morquio A syndrome (mucopolysaccharidosis IVA): a phase 3 randomised placebo-controlled study. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 2014, p. 1, 2014.

13.
DEBARBER, ANDREA E.2014DEBARBER, ANDREA E. ; LUO, JENNY ; Giugliani, Roberto ; SOUZA, CAROLINA F.M. ; CHIANG, JOHN (PEI-WEN) ; MERKENS, LOUISE S. ; PAPPU, ANURADHA S. ; Steiner, Robert D. . A useful multi-analyte blood test for cerebrotendinous xanthomatosis. Clinical Biochemistry, v. 2014, p. 1, 2014.

14.
Lampe, Christina2014Lampe, Christina ; BOSSERHOFF, ANN-KATHRIN ; Burton, Barbara K. ; Giugliani, Roberto ; Souza, Carolina F. ; BITTAR, CAMILA ; MUSCHOL, NICOLE ; OLSON, REBECCA ; Mendelsohn, Nancy J. . Long-term experience with enzyme replacement therapy (ERT) in MPS II patients with a severe phenotype: an international case series. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 2014, p. 1, 2014.

15.
TOMATSU, SHUNJI2014TOMATSU, SHUNJI ; SHIMADA, TSUTOMU ; MASON, ROBERT ; MONTAÑO, ADRIANA ; KELLY, JOAN ; LAMARR, WILLIAM ; KUBASKI, FRANCYNE ; Giugliani, Roberto ; GUHA, ARATRIK ; YASUDA, ERIKO ; MACKENZIE, WILLIAM ; YAMAGUCHI, SEIJI ; Suzuki, Yasuyuki ; ORII, TADAO . Establishment of Glycosaminoglycan Assays for Mucopolysaccharidoses. Metabolites, v. 4, p. 655-679, 2014.

16.
SAUTE, JONAS ALEX2014SAUTE, JONAS ALEX ; Giugliani, Roberto ; MERKENS, LOUISE S. ; CHIANG, JOHN ; DEBARBER, ANDREA E. ; De Souza, Carolina Fischinger Moura . Look carefully to the heels! A potentially treatable cause of spastic paraplegia. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 37, p. 1, 2014.

17.
NEGRETTO, G. W.2014NEGRETTO, G. W. ; DEON, M. ; BIANCINI, G. B. ; Burin, M. G. ; GIUGLIANI, R. ; VARGAS, C. R. . Glycosaminoglycans can be associated with oxidative damage in mucopolysaccharidosis II patients submitted to enzyme replacement therapy. Cell Biology and Toxicology, v. 30, p. 189-193, 2014.

18.
BODAMER, OLAF A.2014BODAMER, OLAF A. ; Giugliani, Roberto ; WOOD, TIM . The laboratory diagnosis of mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo syndrome): A changing landscape. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 16, p. 1, 2014.

19.
SHIMADA, TSUTOMU2014SHIMADA, TSUTOMU ; KELLY, JOAN ; LAMARR, WILLIAM A. ; VAN VLIES, NAOMI ; YASUDA, ERIKO ; MASON, ROBERT W. ; MACKENZIE, WILLIAM ; KUBASKI, FRANCYNE ; Giugliani, Roberto ; CHINEN, YASUTSUGU ; YAMAGUCHI, SEIJI ; Suzuki, Yasuyuki ; ORII, KENJI E. ; FUKAO, TOSHIYUKI ; ORII, TADAO ; TOMATSU, SHUNJI . Novel heparan sulfate assay by using automated high-throughput mass spectrometry: Application to monitoring and screening for mucopolysaccharidoses. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 21, p. 1, 2014.

20.
Costa-Motta, Fabiana Moura2014Costa-Motta, Fabiana Moura ; Bender, Fernanda ; ACOSTA, ANGELINA ; Abé-Sandes, Kiyoko ; MACHADO, TAÍSA ; BOMFIM, THAÍS ; BOA SORTE, TATIANA ; DA SILVA, DANNIEL ; BITTLES, ALAN H. ; Giugliani, Roberto ; Leistner-Segal, Sandra . A Community-Based Study of Mucopolysaccharidosis Type VI in Brazil: The Influence of Founder Effect, Endogamy and Consanguinity. Human Heredity, v. 77, p. 189-196, 2014.

21.
SPERB, Fernanda2013SPERB, Fernanda ; VAIRO, FILIPPO ; BURIN, Maira ; Mayer, Fabiana Quoos ; Matte, Ursula ; GIUGLIANI, R. ; MATTE, Ursula . Genotypic and phenotypic characterization of Brazilian patients with GM1 gangliosidosis. Gene (Amsterdam), v. 512, p. 113-116, 2013.

22.
CIVALLERO, G.2013CIVALLERO, G. ; BENDER, F. ; GOMES, A. ; MARASCA, G. ; GUIDOBONO, R. ; DE MARI, J. ; BURIN, M. ; GIUGLIANI, R. . Reliable detection of mucopolysacchariduria in dried-urine filter paper samples. Clinica Chimica Acta (Print), v. 415, p. 334-336, 2013.

23.
KUBASKI, FRANCYNE2013KUBASKI, FRANCYNE ; Brusius-Facchin, Ana Carolina ; PALHARES, HELOÍSA M.C. ; BALARIN, MARLY APARECIDA SPADOTTO ; VIAPIANA-CAMELIER, Marli ; GUIDOBONO, Regis ; BURIN, Maira Graeff ; Giugliani, Roberto ; LEISTNER-SEGAL, Sandra . Identification of a novel missense mutation in Brazilian patient with a severe form of mucopolysaccharidosis type IVA. Gene (Amsterdam), v. 517, p. 112-115, 2013.

24.
Harmatz, Paul2013Harmatz, Paul ; MENGEL, KARL EUGEN ; Giugliani, Roberto ; Valayannopoulos, Vassili ; LIN, SHUAN-PEI ; Parini, Rossella ; Guffon, Nathalie ; Burton, Barbara K. ; Hendriksz, Christian J. ; MITCHELL, JOHN ; MARTINS, ANA ; Jones, Simon ; GUELBERT, NORBERTO ; Vellodi, Ashok ; HOLLAK, CARLA ; SLASOR, PETER ; Decker, Celeste . The Morquio Clinical Assessment Program: Baseline results illustrating progressive, multisystemic clinical impairments in Morquio A subjects. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 109, p. 54-61, 2013.

25.
SIEBERT, M.2013SIEBERT, M. ; BOCK, H. ; MICHELIN-TIRELLI K ; COELHO, J. C. ; GIUGLIANI, R. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. . Novel mutations in the glucocerebrosidase gene of brazilian patients with Gaucher disease. JIMD REPORTS, v. 9, p. 7-16, 2013.

26.
CIVALLERO, G.2013CIVALLERO, G. ; DE MARI, J. ; VIAPIANA CAMELIER, M. ; BURIN, M. ; GIUGLIANI, R. . Assay of heparan-N-sulfamidase in dried leukocytes impregnated in filter paper: A new tool for the identification of Mucopolisaccharidosis IIIA and potentially other lysosomal disorders. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 108, p. 267-268, 2013.

27.
GIUGLIANI, R.2013GIUGLIANI, R. ; WALDEK, S. ; GERMAIN, D.P. ; NICHOLLS, K. ; BICHET, D.G. ; SIMOSKY, J.K. ; BRAGAT, A.C. ; CASTELLI, J.P. ; BENJAMIN, E.R. ; BOUDES, P.F. . A Phase 2 study of migalastat hydrochloride in females with Fabry disease: Selection of population, safety and pharmacodynamic effects. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 109, p. 86-92, 2013.

28.
YOUNG-GQAMANA, BRANDY2013YOUNG-GQAMANA, BRANDY ; BRIGNOL, NASTRY ; CHANG, HUI-HWA ; KHANNA, RICHIE ; SOSKA, REBECCA ; FULLER, MARIA ; SITARAMAN, SHEELA A. ; GERMAIN, DOMINIQUE P. ; Giugliani, Roberto ; Hughes, Derralynn A. ; MEHTA, ATUL ; NICHOLLS, KATHY ; BOUDES, POL ; LOCKHART, DAVID J. ; VALENZANO, KENNETH J. ; BENJAMIN, ELFRIDA R. . Migalastat HCl Reduces Globotriaosylsphingosine (Lyso-Gb3) in Fabry Transgenic Mice and in the Plasma of Fabry Patients. Plos One, v. 8, p. e57631, 2013.

29.
Berger, Kenneth I.2013Berger, Kenneth I. ; FAGONDES, SIMONE C. ; Giugliani, Roberto ; HARDY, KAREN A. ; LEE, KUO SHENG ; MCARDLE, CIARÁN ; Scarpa, Maurizio ; TOBIN, MARTIN J. ; WARD, SUSAN A. ; RAPOPORT, DAVID M. . Respiratory and sleep disorders in mucopolysaccharidosis. Journal of Inherited Metabolic Disease (Dordrecht Online), v. 36, p. 201-210, 2013.

30.
WOOD, TIMOTHY C.2013WOOD, TIMOTHY C. ; HARVEY, KATIE ; Beck, Michael ; BURIN, Maira Graeff ; CHIEN, YIN-HSIU ; CHURCH, HEATHER J. ; D'ALMEIDA, VÂNIA ; DIGGELEN, OTTO P. ; FIETZ, MICHAEL ; Giugliani, Roberto ; Harmatz, Paul ; HAWLEY, SARA M. ; HWU, WUH-LIANG ; Ketteridge, David ; LUKACS, ZOLTAN ; MILLER, NICOLE ; PASQUALI, MARZIA ; SCHENONE, ANDREA ; THOMPSON, JERRY N. ; TYLEE, KAREN ; YU, CHUNLI ; Hendriksz, Christian J. . Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA. Journal of Inherited Metabolic Disease (Dordrecht Online), v. 36, p. 293-307, 2013.

31.
Jones, Simon A.2013Jones, Simon A. ; Parini, Rossella ; Harmatz, Paul ; Giugliani, Roberto ; FANG, JUANZHI ; Mendelsohn, Nancy J. . The effect of idursulfase on growth in patients with Hunter syndrome: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS). Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 109, p. 41-48, 2013.

32.
GIUGLIANI, R.;Giugliani, Roberto;Giugliani, R2013GIUGLIANI, R. ; RIBEIRO, MÁRCIA ; PAULA, ANA-CAROLINA ; FURQUIM, ISABEL ; VALADARES, EUGENIA ; MARTINS, ANA-MARIA ; JESUINO, KARLLA ; BRITES, ADRIANA ; PADILHA, CAMILA ; BITTAR, CAMILA ; GIUGLIANI, LUCIANA ; Schwartz, Ida ; LEISTNER-SEGAL S ; Leistner-Segal, Sandra . Rapidly advancing phenotype consistently identified in five Brazilian MPS VI patients homozygous for the R315Q mutation. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 108, p. S44, 2013.

33.
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de Camargo Pinto, Louise Lapagesse2011de Camargo Pinto, Louise Lapagesse ; Maluf, Sharbel Weidner ; LEISTNER-SEGAL, Sandra ; Zimmer da Silva, Camila ; Brusius-Facchin, Ana ; Burin, Maira Graef ; BRUSTOLIN, Silvia ; LLERENA, Juan ; Moraes, Lucia ; VEDOLIN, Leonardo ; Schuch, Alice ; Giugliani, Roberto ; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein . Are MPS II heterozygotes actually asymptomatic? A study based on clinical and biochemical data, X-inactivation analysis and imaging evaluations. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 155, p. 50-57, 2011.

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Muenzer, Joseph2011Muenzer, Joseph ; Beck, Michael ; Eng, Christine M. ; Giugliani, Roberto ; Harmatz, Paul ; Martin, Rick ; Ramaswami, Uma ; Vellodi, Ashok ; Wraith, James E. ; Cleary, Maureen ; Gucsavas-Calikoglu, Muge ; Puga, Ana Cristina ; Shinawi, Marwan ; Ulbrich, Birgit ; Vijayaraghavan, Suresh ; Wendt, Susanne ; Conway, Anne Marie ; Rossi, Alexandra ; Whiteman, David A. H. ; Kimura, Alan . Long-term, open-labeled extension study of idursulfase in the treatment of Hunter syndrome. Genetics in Medicine, v. 13, p. 95-101, 2011.

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GIUGLIANI, E. R. J.1980GIUGLIANI, E. R. J. ; GIUGLIANI, R. ; WAJNER, Moacir ; WANNMACHER, C. M. D. . INBORN METABOLIC ERRORS IN VISUALLY DEFICIENT PATIENTS: EFFICIENCY OF SCREENING METHODS.. Brazilian Journal of Genetics, BRASIL, v. 3, p. 179-186, 1980.

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GIUGLIANI, R.;Giugliani, Roberto;Giugliani, R1980GIUGLIANI, R. . SÍNDROMES DE MARFAN E DE EHLERS-DANLOS: AVALIAÇÃO ORIENTADA POR ROTEIROS.. Revista Brasileira de Ortopedia, BRASIL, v. 15, p. 13-14, 1980.

Livros publicados/organizados ou edições
1.
VIEIRA, T. (Org.) ; Giugliani, Roberto (Org.) . Atenção Primária à Saúde. 1. ed. Porto Alegre: artmed, 2013. 104p .

2.
LEITE, J C L (Org.) ; COMUNELLO, L. N. (Org.) ; GIUGLIANI, R. (Org.) . TÓPICOS EM DEFEITOS CONGÊNITOS. PORTO ALEGRE: ED.UNIVERSIDADE/UFRGS, 2002. 100p .

3.
GIUGLIANI, R. . Bioquimica Fundamental. PORTO ALEGRE: DEPARTAMENTO DE BIOQUIMICA DA UFRGS, 1986. 556p .

Capítulos de livros publicados
1.
TOMATSU, S ; MONTANO, A M ; Oikawa H ; GIUGLIANI, R. ; Harmatz, Paul ; SMITH, M M ; SUZUKI, Y ; ORII, T . Impairment of Body Growth in Mucopolysaccharidoses. In: VR Preedy. (Org.). Handbook of Growth and Growth Monitoring in Health and Disease. 1ed.: Springer Science+Business Media, 2012, v. , p. 2091-2117.

2.
TOMATSU, S. ; MONTANO, A. M. ; MOLANO, A. C. S. ; ROWAN, D. ; HINTZE, J. ; CARVALHO, C. G. ; FEDERHEN, Andressa ; Vieira, Taiane A ; Giugliani, R ; WEGRZYN, G. ; TANAKA, A ; SUZUKI, Y ; ORII, K O . Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Stirage Diseases. In: Sankar Surendran. (Org.). Neurochemistry of Metabolic Diseases. New York: Nova Science Publishers, 2012, v. 1, p. 129-159.

3.
Giugliani, R ; BALDO, G. ; Matte, U. . Latin American School of Human and Medical Genetics and Latin American Network of Human Genetics: promoting education, interaction and networking across Latin America. In: Dhavendra Kumar. (Org.). Genomics and Health in the Developing World. Oxford: Oxford University Press, Inc., 2012, v. 62, p. 1254-12357.

4.
SCHULER-FACCINI, L. ; Giugliani, R . Population Medical Genetics in Brazil. In: Dhavendra Kumar. (Org.). Genomics and Health in the Developing World. Oxford: Oxford University Press, Inc., 2012, v. 62, p. 1231-1236.

5.
GIUGLIANI, R. . The Mucopolysaccharidoses. In: Atul Mehta;Bryan Winchester. (Org.). Lysosomal Stirage Disorders A Practical Guidance. 1ed.Londres: Wiley-Blackwell, 2012, v. 1, p. 94-100.

6.
MATTE, Ursula ; BALDO, G. ; Giugliani, Roberto . Non Viral Gene Transfer Approaches for Lysosomal Storage Disorders. In: Xu-bo Yuan. (Org.). Non-Viral Gene Therapy. : , 2011, v. , p. -.

7.
Moura de Souza CF ; Schwartz, I. V. D. ; Giugliani, R . Oligosacaridosis y mucolipidosis. In: P. Sanjurjo; A. Baldellou.. (Org.). Diagnóstico y Tratamiento de las Enfermedades Metabólicas Hereditárias. 3d.. : , 2009, v. , p. 805-815.

8.
SCHWARTZ, Ida Vanessa ; SOUZA, Carolina ; VARGAS, P. ; GIUGLIANI, R. . Testes de triagem para doenças metabólicas no recém-nascido.. In: Renato Procianoy; Cléa Leone. (Org.). Programa de Educação em Neonatologia. Porto Alegre: Artmed, 2007, v. 4, p. 99-141.

9.
SOUZA, Carolina ; SCHWARTZ, Ida Vanessa ; NETTO, Cristina Brinckmann de Oliveira ; GIUGLIANI, R. . Erros Inatos do Metabolismo. In: Antonio Carlos Lopes. (Org.). Diagnóstico e Tratamento. São Paulo: Manole, 2007, v. , p. 281-293.

10.
GIUGLIANI, R. ; NARDI, N B ; MATTE, Ursula ; CHIES, J. A. B. . Terapia Gênica em Doenças Metabólicas. In: Marcelo Morales. (Org.). Terapias avançadas - Células-tronco, Terapia Gênica e Nanotecnologia Aplicada à Saúde. : Atheneu, 2007, v. , p. 167-176.

11.
SCHWARTZ, Ida Vanessa ; SOUZA, Carolina ; GIUGLIANI, R. . Oligosacaridosis y mucolipidosis. In: Pablo Sanjurjo e Antonio Baldellou. (Org.). Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. 2ed.Madrid: , 2006, v. , p. 631-638.

12.
JARDIM, L B ; CHIMELLI, L ; CLIVATI, M ; CARPENTER, S ; GOEBEL, H H ; TORRES, L F B ; GUIMARÃES, A ; GIUGLIANI, R. . ULTRASTRUCTURAL ANALYSES IN A CASE SERIES OF 34 PROGRESSIVE ENCEPHALOPATHIES. In: INES NOHER DE HALAC; RAQUEL DODELSON DE KREMER. (Org.). NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSES. CÓRDOBA: , 2005, v. , p. 117-129.

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14.
LEITE, J C L ; FÉLIX, T M ; GIUGLIANI, R. . SÍNDROMES COMUNS. In: JOSÉ PAULO FERREIRA. (Org.). PEDIATRIA: DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO. PORTO ALEGRE: ARTMED, 2005, v. , p. 779- 787.

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LEITE, J C L ; SCHULER, L. ; TATTO, E. ; MELO, C A ; NUNES, A S ; BRANDÃO, S ; GIUGLIANI, R. . FREQUÊNCIAS DE DEFEITOS CONGÊNITOS EM REGIÃO CARBONÍFERA: UM ESTUDO NO RIO GRANDE DO SUL . In: LUIS MIR. (Org.). CARVÃO E MEIO AMBIENTE. PORTO ALEGRE: EDITORA DA UFRGS, 2004, v. , p. 943-949.

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GIUGLIANI, R. . Biologia Molecular. In: REPETTO E. (Org.). O GUIA DA MEDICINA DA FORMAÇÃO ACADÊMICA À PRÁTICA PROFISSIONAL. PORTO ALEGRE, RS: ARTES MÉDICAS, 1997, v. , p. 69-70.

48.
GIUGLIANI, R. . Cromossomopatias. In: PITREZ JLB; PITREZ PMC. (Org.). PEDIATRIA: CONSULTA RÁPIDA. PORTO ALEGRE, RS: ARTES MÉDICAS, 1995, v. , p. 118-119.

49.
GIUGLIANI, R. . Síndromes Dismorfológicas. In: PITREZ JLB; PITREZ PMC. (Org.). PEDIATRIA: CONSULTA RÁPIDA. PORTO ALEGRE, RS: , 1995, v. , p. 446-447.

50.
CLAVIJO, H. A. ; SCHULER, L. ; GIUGLIANI, R. . Farmacos Na Gestacao. In: WANNMACHER L; FUCHS F. (Org.). FARMACOLOGIA CLINICA: FUNDAMENTOS DE TERAPEUTICA RACIONAL. RIO DE JANEIRO: GUANABARA KOOGAN, 1992, v. , p. 591-597.

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52.
GIUGLIANI, R. . Erros Inatos do Metabolismo No Periodo Neonatal. In: MIURA E. (Org.). NEONATOLOGIA - PRINCIPIOS E PRATICA. PORTO ALEGRE: ARTES MEDICAS, 1991, v. , p. 167-177.

53.
CARVALHO, M. R. ; JARDIM, L B ; GIUGLIANI, R. . Abordagem do Recem-Nascido Malformado. In: MIURA E. (Org.). NEONATOLOGIA - PRINCIPIOS E PRATICA. PORTO ALEGRE: ARTES MEDICAS, 1991, v. , p. 273-282.

54.
GIUGLIANI, R. ; BARTH, M. L. ; ZINN, K. G. ; IUNG, A. ; MUNARSKI, R. ; JC, D. . Blood Amino Acid Thin-Layer Chromatography: An Alternative To Enlarge The Range Of Newborn Screening Programs. In: SCHMIDT BJ; DIAMENT AJ; LOGHIN-GROSSO NS. (Org.). CURRENT TRENDS IN INFANT SCREENING. AMSTERDAM: EXCERPTA MEDICA, 1989, v. , p. 167-171.

Textos em jornais de notícias/revistas
1.
Giugliani, Roberto . Epigenética: Nem tudo está nos genes. Informativo do CTN Diagnósticos, Porto Alegre-RS, p. 2, 01 maio 2014.

2.
BECK, M. ; Badamer O ; Das Anibh ; Gal Andreas ; VOLKMAR, G. ; Giugliani, R ; BJORN, H. ; Lampe Christina ; THORSTEN, M. ; GERHARD, N. ; URSULA, P. ; MICHAEL, S. ; MIKAELA, W. ; Wolf Philipp . Maroteaux-Lamy syndrome (mucopolysaccharidosis VI): diagnosis, treatment and future perspectives.. International Opinions on Current Issues in Medicine, p. 3 - 15, 03 jul. 2009.

3.
GIUGLIANI, R. ; NETTO, Cristina Brinckmann de Oliveira . TRIAGEM PRÉ-NATAL DE CROMOSSOMOPATIAS E DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL ATRAVÉS DE MARCADORES SÉRICOS NO SANGUE MATERNO (TESTE DO RISCO FETAL). BOLETIM INFORMATIVO DA SOCIEDADE DE OBSTETRÍCIA E GINECOLOGIA DO RS., RS, p. 10, 19 mar. 1999.

Trabalhos completos publicados em anais de congressos
1.
GIUGLIANI, R. . Tratamento Enzimático de MPS VI, uma constante evolução. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética, 2008, Gramado, RSLivro de Resumos. Livro de Resumos, 2008.

2.
DELGADO, V ; PORSCH, D B ; MILANI, V ; ROSSATO, L B ; MATTOS, C B ; JARDIM, L ; BURIN, M ; TSAO, M ; NETTO, Cristina Brinckmann de Oliveira ; MATTE, Ursula ; GIUGLIANI, R. ; NUNES, A C F ; BARROS, e . Padronização da coleta de sangue na triagem para doença de Fabry em pacientes submetidos à hemodiálise. In: XXIII Congresso Brasileiro de Nefrologia, 2006, Gramado, 2006.

3.
WAJNER, Moacir ; FERREIRA, G ; SITTA, Angela ; KLEIN, R C ; FITARELLI, D B ; LANDGRAF, S S ; SOMMER, B C ; GIUGLIANI, R. ; COELHO, D M ; VARGAS, C R . ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMO DE ÁCIDOS ORGÁNICOS EN PACIENTES BRASILEÑOS. In: IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL, 2003, MISIONES. LIBRO DE RESÚMENES, 2003. v. 1. p. 280-280.

Resumos publicados em anais de congressos
1.
BOY, Raquel ; PAIVA, I. S. ; GUARDIN, L. ; MACIEL, R. ; LEMOS, C. C. M. G. ; FERREIRA, M. ; STAJNBOK, D. ; GIOVANETTI, D F ; SCHWARTZ, Ida Vanessa ; GIUGLIANI, R. . Clinical outcome of a MPSVI patient-before and after enzyme replacement therapy- a retrospective study. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009, Frankfurt. Poster Abstracts, 2009. v. 1. p. 94-94.

2.
GIUGLIANI, R. ; BODAMER, O. ; DEMEIRLEIR, L. ; MALM G ; JONES, S. . Developmental milestones in Hunter Syndrome: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). In: International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009, Frankfurt. Abstracts, 2009. v. 1. p. 1.

3.
SCHWARTZ, Ida Vanessa ; FEDERHEN, Andressa ; SILVA, R. F. ; MARTINS, T ; PINTO, Louise Lapagesse de Camargo ; BURIN, Maira Graeff ; SEGAL, Sandra Leistner ; MATTE, Ursula ; TORALLES, M ; AMORIM, T. ; ACOSTA, Angelina Xavier ; LLERENA JUNIOR, Juan ; HOROVITZ, Dafne ; RIBEIRO, M ; BOY, Raquel ; KIM, Chong Ae ; PINA NETO, João Monteiro de ; STEINER, Carlos ; MARTINS, A ; RIBEIRO, Erlane ; SILVA, L ; VALADARES, Eugenia ; DUARTE, A ; LACERDA, E. D. P. ; GIUGLIANI, R. . MPS Brazil Network (2004-2009): Epidemiological update on mucopolysaccharidosis in Brazil. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009, Frankfurt. Poster Abstracts, 2009. v. 1. p. 95-95.

4.
LOURENÇO, C M ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A C ; TURCATO, M. F. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; SOBREIRA, C. S. ; PINA NETO, João Monteiro de ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES, W. J. . Genetic disorders of cerebral white matter: investigation the leukodystrophies in Brazil. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009, Frankfurt. Poster Abstracts, 2009. v. 1. p. 106-106.

5.
ARTIGALÁS, Osvaldo ; LAGRANHA, V. ; PEREIRA, Maria Luiza Saraiva ; BURIN, Maira Graeff ; GIUGLIANI, R. ; LOURENCO, C. ; LINDEN, H. V. D. ; SANTOS, M. L. F. ; ROSEMBERG, S. ; STEINER, Carlos ; SCHWARTZ, Ida Vanessa . Clinical and biochemical study of 29 brazilian patients with metachromatic leukodystrophy. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009, Frankfurt. Poster Abstracts, 2009. v. 1. p. 110-110.

6.
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