Laura Bannach Jardim

Bolsista de Produtividade em Pesquisa do CNPq - Nível 1C

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  • Última atualização do currículo em 22/04/2014


Graduada em Medicina em 1983 pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), tem mestrado (1993) e doutorado (2000) em Medicina: Ciências Médicas pela UFRGS. Atualmente é professora associada da UFRGS, atuando no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Tem experiência em Neurologia e em Genética Médica, atuando em pesquisa clínica relacionada às doenças neurogenéticas como as ataxias espinocerebelares e a Doença de Machado-Joseph, e às doenças neurometabóllcas, como as esfingolipidoses e a adrenoleucodistrofia ligada ao X. /////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////// Graduated in Medicine at the Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) in 1983, Laura Bannach Jardim obtained her MSc and PhD degrees in Clinical Medicine in 1993 and 2000 at the same University. As an associate professor of the Department of Internal Medicine at UFGRS. Laura conducts her research and teaching activities at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre. She has experience with neurogenetic diseases such as spinocerebellar ataxias and Machado Joseph disease, and neurometabolic disorders such as sphingolipidosis and X-linked adrenoleukodystrophy. Laura is the PI of the Neurogenetic Research Group of UFRGS. (Texto informado pelo autor)


Identificação


Nome
Laura Bannach Jardim
Nome em citações bibliográficas
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.

Endereço


Endereço Profissional
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Faculdade de Medicina, Departamento de Medicina Interna.
Rua Ramiro Barcelos, 2350
Santa Cecília
90035903 - Porto Alegre, RS - Brasil
Telefone: (51) 21018011
Fax: (51) 21018010
URL da Homepage: ljardim@hcpa.ufrgs.br


Formação acadêmica/titulação


1994 - 2000
Doutorado em Medicina: Ciências Médicas.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
Título: Ataxias cerebelares autossômicas dominantes - um estudo clínico, epidemiológico e molecular, Ano de obtenção: 2000.
Orientador: Roberto Giugliani.
Palavras-chave: Ataxias espinocerebelares; Doença de Machado-Joseph; poliglutaminas; expansões CAG.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica / Especialidade: Genética Médica.
Setores de atividade: Saúde Humana.
1989 - 1993
Mestrado em Medicina: Ciências Médicas.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
Título: Doenças Lisossômicas de Depósito em Adultos com Distúrbios Neurológicos e Psiquiátricos,Ano de Obtenção: 1993.
Orientador: Roberto Giugliani.
Palavras-chave: Doenças lisossômicas de depósito; Leucodistrofia metacromática; Gangliosidose GM1; Gangliosidose GM2; Krabbe.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica / Especialidade: Genética Médica.
Setores de atividade: Saúde Humana.
1984 - 1986
Especialização em Clínica Médica Neurologia.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
Bolsista do(a): Ministério da Educação.
1978 - 1983
Graduação em Medicina.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.


Atuação Profissional



Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
Vínculo institucional

2008 - Atual
Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professora Associada, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Vínculo institucional

2000 - 2008
Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professora adjunta, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Vínculo institucional

1994 - 2000
Vínculo: Servidor público ou celetista, Enquadramento Funcional: Professora assistente, Carga horária: 40

Vínculo institucional

1993 - 1994
Vínculo: Servidor público ou celetista, Enquadramento Funcional: Professora assistente, Carga horária: 20

Vínculo institucional

1993 - 1993
Vínculo: Servidor público ou celetista, Enquadramento Funcional: Professor auxiliar, Carga horária: 20

Atividades

2006 - Atual
Pesquisa e desenvolvimento , Faculdade de Medicina, .

Linhas de pesquisa
Neurogenética
3/1993 - Atual
Ensino, Medicina, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Introdução à clínica médica
Clínica Médica 2

Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
Vínculo institucional

2009 - Atual
Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Chefe de Serviço
Outras informações
Chefe do Serviço de Genética Médica


Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
Vínculo institucional

1993 - Atual
Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor

Vínculo institucional

1987 - 1993
Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médico, Carga horária: 30

Atividades

2005 - Atual
Direção e administração, Laboratório de Medicina Genômica, .

Cargo ou função
Coordenadora.

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.
Vínculo institucional

1990 - 1993
Vínculo: Servidor público ou celetista, Enquadramento Funcional: Professora auxiliar, Carga horária: 20

Atividades

1990 - 2/1993
Ensino, Medicina, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Genética clínica

Rede Latino Americana de Genética Humana, RELAGH, Brasil.
Vínculo institucional

2006 - Atual
Vínculo: Professor Visitante, Enquadramento Funcional: não há
Outras informações
A RELAGH organiza anualmente, desde 2005, um curso da "Escola Latino Americana de Genética Humana e Médica" , que recebe alunos selecionados de todos os países Latino Americanos. Os dois primeiros cursos foram em Caxias do Sul (2005 e 2006) e o terceiro foi em Angra dos Reis. A Escola é financiada com recursos da CAPES, do CNPq e de outros, e tem a chancela da OMS

Atividades

06/2006 - Atual
Ensino,

Disciplinas ministradas
Neurogenética molecular

Universidade do Porto, U.PORTO, Portugal.
Vínculo institucional

2009 - Atual
Vínculo: Professor vistante, Enquadramento Funcional: Membro da Comissão Externa
Outras informações
Membro da Comissão Externa de Acompanhamento e como Docente Externo Convidado ao Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético



Linhas de pesquisa


1.
Neurogenética

Objetivo: Estudar de modo abrangente doenças neurológicas hereditárias, com ênfase em condições prevalentes no sul do Brasil, empregando ferramentas clínicas, moleculares e epidemiológicas. As doenças inicialmente incluídas nesse estudo são as Ataxias Espinocerebelares (SCA), a Polineuropatia Amiloidótica Familiar, a doença de Huntington, a ataxia de Friedreich, a doença de Parkinson, a Adrenoleucodistrofia ligada ao X e as Lipofuscinoses Ceróides..
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica / Especialidade: Genética Médica.
Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica / Especialidade: Neurologia.
Setores de atividade: Cuidado À Saúde das Pessoas; Cuidado À Saúde das Populações Humanas; Neurociências.
Palavras-chave: adrenoleucodistrofia; Ataxias espinocerebelares; doença de Huntington; Doença de Machado-Joseph; exame neurológico; mutações dinâmicas.


Projetos de pesquisa


2012 - Atual
A HETEROGENEIDADE DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (SCA2) CARACTERIZAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA CLÍNICA E GENES MODIFICADORES.

Descrição: Este projeto pretende estudar a ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2) no Brasil. Ele se propõe a: - - identificar famílias e casos de afetados pela SCA2 através da Rede Neurogenética (WWW.redeneurogenetica.ufrgs.br ) e, a partir disso, descrever sua frequência relativa e estimar sua prevalência mínima nas populações estudadas à semelhança do que já fizemos com a Doença de Machado Joseph ou SCA3 (DMJ/SCA3) [Jardim et al 2001; Trott et al 2006; Prestes et al 2008]. - buscar genes modificadores a partir da estratificação dos casos SCA2 em subfenótipos (atáxico; cognitivo; parkinsoniano; periférico; etc). Nestes estratos, a distribuição das repetições CAG de genes candidatos a modificadores (como o CACNA1A e o RAI1, mas também outros) será comparada em busca de diferenças significativas à semelhança do que já fizemos na DMJ/SCA3 [Jardim et al 2003]. - descrever a história natural através da progressão dos achados motores e cognitivos em 12 meses, nos casos SCA2, através de várias escalas clínicas à semelhança do que já fizemos na DMJ/SCA3 [Kieling et al 2007; Kieling et al 2008; Camey et al 2010; Jardim et al 2010]; - e validar algumas escalas cognitivas (MoCA, Frontal Assessment Battery e Scopa cog) e a prórpia NESSCA para a SCA2..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Thais L Monte - Integrante / Fernanda Pereira - Integrante / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / jose luiz pedroso - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / maria angelica lima - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / Marina Augustin - Integrante / Maira Rozenfeld Olchik - Integrante.
Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.Número de orientações: 3
2012 - Atual
A DISFAGIA EM PORTADORES DA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH

Descrição: Propomos um estudo no qual 35 pacientes portadores da Doença de Machado Joseph, também chamada de ataxia espinocerebelar tipo 3 (DMJ/SCA3), com variadas gravidades da doença, tenham sua deglutição avaliada pelo exame gold-standard da disfagia a videofluoroscopia da deglutição (videodeglutograma). Simultaneamente, os indivíduos preencheriam o questionário de avaliação da qualidade de vida relacionada à deglutição SWAL-QOL, seriam pesados e medidos (para cálculo do IMC) e avaliados por um neurologista através das escalas NESSCA e SARA. Desta forma, poderemos estimar a importância da disfagia na DMJ/SCA3, correlacionando este aspecto com a evolução clínica da doenças, medida pelas escalas NESSCA e SARA, e com a eventual perda de peso. Também validaremos definitivamente a escala SWAL-QOL, e eventualmente explicaremos nossos resultados prévios da SWAL-QOL que mostraram não haver correlação da mesma com a gravidade das outras manifestações. Ao medir com precisão a real disfagia, poderemos demonstrar, ou não, que o instrumento SWAL-QOL é válido para medir essa condição na DMJ/SCA3. .
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (1) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Saute, Jonas Alex Morales - Integrante / Russo, Aline Dutra - Integrante / Marina Augustin - Integrante / Carine Freitas - Integrante.
Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 2
2011 - 2014
CARACTERIZAÇÃO DE NOVOS BIOMARCADORES PARA A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH.

Descrição: Como a evolução clínica da ataxia espinocerebelar 3, também conhecida como doença de Machado Joseph, é sabidamente muito lenta, biomarcadores seriam a alternativa para acompanhar respostas farmacológicas a manejos terapêuticos, em futuros ensaios clínicos para essa condição. Nós mesmos estamos prestes a iniciar dois ensaios - um com lítio e outro com fenilbutirato de sódio. O objetivo do presente estudo é o de avaliar a NSE (enolase neurônio específica) e o sistema insulina/IGF-1 bem como alterações no sistema imune (principais interleucinas) de pacientes portadores de expansões CAG no gene atxn3, tanto sintomáticos como pré-sintomáticos, comparando-os com os obtidos em indivíduos controles não relacionados e relacionados (sem mutações patogênicas). Estudaremos a inter-relação entre os fatores endócrinos e imunes e sua relação com o achado de fitness genético aumentado relatado na DMJ. Nossa hipótese é a de que estas substâncias se correlacionem com o estadiamento clínico da SCA3 e que eventualmente variem de acordo com a resposta aos ensaios clínicos..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (2) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Lavinia Schuller-Faccini - Integrante / Diogo Onofre Souza - Integrante / Thais L Monte - Integrante / Carlos Roberto de Mello Rieder - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Saraiva-Pereira, Maria Luiza - Integrante / Saute, Jonas Alex Morales - Integrante / Luis Valmor Cruz Portela - Integrante / Aline Russo - Integrante / Gabriele Souza - Integrante / gerson da silva carvalho - Integrante / artur s. schuh - Integrante / rui d'Avila - Integrante / Julia Dubois - Integrante.
Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 4
2011 - 2013
AVALIAÇÃO DE MARCADORES DE CÉLULAS T REGULATÓRIAS, DE DANO NEURONAL E MIELÍNICO E DE ELETRONEUROMIOGRAFIA NAS MULHERES PORTADORAS DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X

Descrição: Calcula-se que ao redor de 50% das heterozigotas X-ALD desenvolvam uma mieloneuropatia a partir da 4a década de vida. Há pouco entendimento da fisiopatologia e nenhum conhecimento de biomarcadores ou de manejos terapêuticos. As heterozigotas são, no entanto, muitíssimo freqüentes nas famílias com ALD. Todas sobrevivem durante longo tempo (ao contrário dos homens) e em geral deixam descendência. A taxa de mutações de novo de 10% da literatura se confirmou entre as nossas famílias (Pereira, comunicação oral), o que atesta a existência de muitas mulheres portadoras entre nós. O estudo das mulheres ALD poderá trazer subsídios não somente para elas, mas também para os hemizigotos com a forma AMN, ou mesmo para os casos CALD que superaram a doença desmielinizante através do TMO e que, ao sobreviver, ingressarão nas idades de risco para o início da doença neuronal. O objetivo geral do presente estudo é descrever as manifestações clínicas das mulheres heterozigotas para ALD e correlacionar essas manifestações com marcadores imunomoduladores e com as proteínas S100B e NSE. Como objetivos específicos, pretendemos: descrever a proporção de heterozigotas afetadas versus as não afetadas em uma amostra de casos identificados a partir do banco de famílias ALD da nossa instituição; quantificar as manifestações das heterozigotas através dos escores clínicos PROMSS Progressive Mielopathy Score System - e a escala JOA para mielopatias progressivas, e através dos estudos neurofisiológicos sobre as velocidades de condução motora e sensitiva; e correlacionar o estado sintomático com a idade, com os níveis plasmáticos de VLCFA, com o padrão de lyonização, com as concentrções séricas das proteínas S100B e NSE, com a dosagem de CD1 e com a quantificação de células T regulatórias pelos marcadores CD25 e Foxp3. Entre 60 e 80 mulheres heterozigotas serão recrutadas. .
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Diogo Onofre Souza - Integrante / Fernanda Pereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Luis Valmor Cruz Portela - Integrante / clarissa t habekost - Integrante / pedro Schestatsky - Integrante.
Número de orientações: 2
2011 - Atual
Ensaio clínico randomizado, duplo-cego, placebo-controlado, para determinar a segurança e a eficácia do tratamento com Carbonato de Lítio em pacientes com a Doença de Machado-Joseph

Descrição: Trata-se de Estudo de Fase II, duplo-cego, placebo-controlado. Sua justificativa é não haver na literatura tratamento farmacológico que altere a história natural da Doença de Machado-Joseph. Os pacientes com a doença invariavelmente tornam-se dependentes em intervalos variáveis de tempo. Seus objetivos são: determinar a segurança e a tolerabilidade do lítio e dar subsídios iniciais sobre a eficácia do lítio em pacientes com a Doença de Machado-Joseph. Sessenta pacientes serão recrutados de acordo com critérios de inclusão e de exclusão, e randomizados entre o uso de carbonato de lítio e placebo. O alvo será uma litemia entre 0,6 e 0,8 mEq/L. Os desfechos de segurança serão os números de eventos adversos, de interrupções e de reduções de dosagens nos dois grupos. Os desfechos primários de eficácia serão os escores SARA, o teste Pegboard e WHOQol nos dois grupos. Desfechos secundários de eficácia serão gravidade geral da ataxia, NESSCA, dosagens séricas de BNDF e NSE, expressão da GSK-3B e expressão (quantificação de RNA) do BNDF, da HDAC, da NSE e da GSK-3B. O estudo terá a duração de ao menos 12 meses, salvo se eventos adversos o interromperem. .
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (2) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Diogo Onofre Souza - Integrante / Thais L Monte - Integrante / Carlos Roberto de Mello Rieder - Integrante / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Saute, Jonas Alex Morales - Integrante / Luis Valmor Cruz Portela - Integrante / alexandre Pastoris Muller - Integrante / Aline Russo - Integrante / Gabriele Souza - Integrante / artur s. schuh - Integrante / Julia Dubois - Integrante.
Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 4
2010 - Atual
Estudo de lyonização em mulheres portadoras de doenças ligadas ao X

Descrição: Trata-se de um estudo caso controle que pretende identificar o alelo predominantemente expresso nas mulheres heterozigotas para a adrenoleucodistrofia ligada ao X e para a doença de Fabry, através da análise do locus HUMARA. A gravidade das manifestações clínicas das portadoras e suas idades serão correlacionadas com o padrão de inativação. Escores de gravidade específicos (PROMMS e JOA para a adrenoleucodistrofia e Mainz Score, para a doença de Fabry) e estudos de neurocondução serão realizados. Adicionalmente, o padrão de inativação será reavaliado, 2 ou mais anos após a primeira análise..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / R Giugliani - Integrante / Fernanda Pereira - Integrante / Cristina B O Netto - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Carmen Regla Vargas - Integrante / clarissa t habekost - Integrante.
Número de orientações: 1
2008 - 2010
Ressonância magnética e espectroscopia de prótons na doença de Machado-Joseph

Descrição: Principal Descrever as alterações morfológicas da RM convencional, alterações da ERM e da tractografia em pacientes com manifestações clínicas e diagnóstico molecular da doença de Machado-Joseph. Secundários Correlacionar os achados de neuroimagem com a idade de início dos sintomas, a idade do paciente no momento do exame, a duração da doença, escores de comprometi-mento neurológico NESSCA e SARA e o tamanho da repetição CAG..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Leonardo Vedolin - Integrante / Jonas Saute - Integrante / Andrew Chaves Feitosa da Silva - Integrante / fabio maeda - Integrante.
2008 - 2010
ASPECTOS PSICOLÓGICOS NA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH: UM ESTUDO NO CONTEXTO DO TESTE PREDITIVO

Descrição: O presente projeto recrutará indivíduos que, por estarem em risco de 50% para uma condição neurogenética, procuraram aconselhamento genético nos últimos 8 anos, independentemente de ter realizado ou nao testes preditivos. Seus objetivos são: Geral: Descrever os aspectos psicológicos dos indivíduos que buscam testes pré-sintomáticos para doenças dominantes, na nossa população. Específicos: Verificar as variações nas manifestações depressivas, antes e depois do teste molecular, através do BDI; Verificar as variações nas manifestações de ansiedade, antes e depois do teste molecular, através do BAI; Descrever os indicadores de personalidade dos indivíduos que buscaram o teste, através do Rorschach. Comparar o efeito do resultado do teste (se positivo ou negativo) com variáveis psicológicas obtidas pós-teste. Descrever todas as variações nos objetivos acima, conforme sua estratificação por diagnóstico (DMJ, SCAs outras). Descrever o grau de satisfação dos consulentes com o Programa de Testes Preditivos, incluindo indivíduos que se inscreveram e que participaram de forma parcial (desistentes) ou completa. Verificar as variações nas manifestações de desesperança, após o teste molecular, através da BHS. Verificar as variações nas manifestações do Estresse, após o teste molecular, através do Inventário de Estratégias de Coping Folkman e Lazarus E reconhecer possíveis efeitos das indicações a partir da testagem, através dessas variáveis psicológicas pós-teste. .
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Caroline Santamaria Rodrigues - Integrante.

Número de produções C, T & A: 3 / Número de orientações: 1
2008 - 2010
O FENILBUTIRATO NA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH: UM ESTUDO DUPLO-CEGO, PLACEBO-CONTROLADO, PARA DETERMINAR A SEGURANÇA E A TOLERABILIDADE DO FENILBUTIRATO EM PACIENTES COM A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH

Descrição: Tratar-se-á de um Estudo de IIa, duplo-cego, placebo-controlado, seguido de estudo aberto, sobre o efeito do fenilbutirato de sódio na progressão dos sintomas neurológicos da doença de Machado-Joseph. .OBJETIVOS: Determinar a segurança e a tolerabilidade do Fenilbutirato em pacientes com a Doença de Machado-Joseph Dar subsídios iniciais sobre a eficácia do Fenilbutirato na Doença de Machado-Joseph. .
Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Thais L Monte - Integrante / Carlos Roberto de Mello Rieder - Integrante / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante.
Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
2008 - 2009
A DOENÇA DE FABRY COMO CAUSA DE ACIDENTES VASCULARES CEREBRAIS PRECOCES: UM ESTUDO DE FREQÜÊNCIA ENTRE PACIENTES DE SEXO MASCULINO

Descrição: Tratar-se-á de um estudo multicêntrico, envolvendo os hospitais de clínicas de Porto Alegre e de Ribeirão Preto, entre outros, que recrutará casos de AVCs entre homens com menos de 55 anos, para realizar nos mesmos a dosagem da atividade da alfa-galactosidase em papel-filtro. Seus Objetivos: Geral: Estudar a freqüência da doença de Fabry entre os AVCs que ocorrerem em homens com 16 a 55 anos de idade, em três anos de observação, em Específicos: - Descrever a incidência de AVCs, em geral, nas instituições participantes, em três anos de estudo. - Correlacionar o diagnóstico de Fabry com variáveis dependentes tais como idade, território da circulação cerebral atingido, síndromes topográficas e síndromes cerebrovasculares (AIT, AVC isquêmico estabelecido, AVC hemorrágico). - Descrever as alterações de neuroimagem obtidas nos pacientes com Fabry. - Correlacionar as complicações cerebrovasculares com o envolvimento de outros órgãos-alvo, nos indivíduos detectados com Fabry. - Descrever as mutações encontradas. .
Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / R Giugliani - Integrante / M G Burin - Integrante / Ursula Matte - Integrante.

Número de produções C, T & A: 1
2008 - 2009
CARACTERIZAÇÃO IMUNOGENÉTICA DE PACIENTES COM DOENÇA DE FABRY

Descrição: O presente projeto coletará amostras de pacientes portadores da doença de Fabry, antes e durante a reposição enzimática. Seus objetivos são: Objetivo geral: Avaliar o perfil imunogenético de pacientes com Doença de Fabry. Objetivos específicos: 1. Avaliar o perfil fenotípico das células NKT na amostra de pacientes com a doença de Fabry; 2. Verificar a freqüência dos polimorfismo E298D e T-786C do gene NOS3 em uma amostra de pacientes com doença de Fabry; 3. Realizar a genotipagem de HLA-G e IL-10 em uma amostra de pacientes com doença de Fabry; 4. Verificar a expressão de IL-10 em uma amostra de pacientes com doença de Fabry; 5. Dosar proteína C reativa em uma amostra de pacientes com doença de Fabry; 6. Relacionar o perfil fenotípico das células NKT com os níveis pré e pós-infusionais de terapia de reposição enzimática em uma amostra de pacientes com doença de Fabry. .
Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa.

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / osvaldo Artigalás - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Jose Artur Bogo Chies - Integrante / Vanessa Lagranha - Integrante.
2008 - Atual
Avaliação eletromiográfica de superfície em pacientes disfágicos portadores da DMJ: análise do tratamento fonoaudiológico

Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador.
2008 - Atual
Frequência da doença de Parkinson em familiares de pacientes com doença de Gaucher

Descrição: Trata-se de um estudo transversal, caso-controle, cujos objetivos são: GERAL: identificar, dentre os familiares de pacientes com doença de Gaucher, a ocorrência do diagnóstico de doença de Parkinson e de sintomas parkinsonianos. ESPECÍFICOS: - (A) Reconhecer a presença de sintomas parkinsonianos entre os familiares de pacientes com doença de Gaucher em nosso estado e em nosso país. - (B) Reconhecer a presença do diagnóstico clínico de DP dentre os indivíduos que relatarem sintomas sugestivos desta patologia, através de exame físico, somente na população local. - (C) Comparar a proporção de ambas as freqüências (A) e (B) com as esperadas, tanto através da aferição de (A) em um grupo controle, quanto através das freqüências da doença de Parkinson já conhecidas em nossa população. .
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / I V D Schwartz - Integrante / Mariana Socal - Integrante / Carlos Roberto de Mello Rieder - Integrante.
Número de orientações: 1
2007 - 2010
O papel do fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (IGF-1) na DMJ

Descrição: OBJETIVOS GERAIS Avaliar o sistema do IGF-1 no soro de pacientes com Doença de Machado-Joseph. OBJETIVOS ESPECÍFICOS Comparar os níveis de IGF-1, de suas proteínas ligantes (IGFBP 1 e 3) e de insulina no soro de pacientes com DMJ com o de indivíduos controles. Correlacionar os níveis de IGF-I com: idade de início da doença, número de repetições de trinucleotídeos, duração da doença, graus de envolvimento neurológico e estágio da doença. Avaliar o estado nutricional dos pacientes com DMJ e comparar com controles Estudar a relação IGF-I com a presença ou não de manifestações depressivas, nos pacientes com DMJ. .
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / LVC Portela - Integrante / Diogo Onofre Souza - Integrante / Jonas Saute - Integrante.

Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
2006 - 2012
Análise do perfil bioquímico e mutacional de paceintes e mulheres portadoras de adrenoleucodistrofia ligada ao X no Brasil

Descrição: O presente projeto visa avaliar o espectro mutacional das famílias com adrenoleucodistrofia. Trinta famílias já diagnosticadas serão convidadas a participar do estudo, que incluirá um caso-índice por família e, depois, a análise da mãe transmissora e de outras mulheres. A proporção de mutações herdadas será descrita, bem como a proporção de mulheres heterozigotas confirmadas pelo estudo da mutação, versus as detectadas pela análise bioquímica, versus as heterozigotas obrigatórias..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissionalizante: (0) / Doutorado: (1) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Fernanda Pereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Carmen Regla Vargas - Integrante / Andrew Chaves Feitosa da Silva - Integrante.
Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa.
Número de produções C, T & A: 9 / Número de orientações: 2
2006 - 2007
Prevalência da doença de Fabry em pacientes com hipertrofia de ventrículo esquerdo num serviço ambulatorial de cardiologia no Rio Grande do Sul

Descrição: Esse projeto busca investigar um grupo de 300 pacientes já identificados como portadores de hipertrofia de ventrículo esquerdo, em acompanhamento hospitalar. Entre essa população, buscaremos identificar os homens portadores de doença de Fabry, na sua variante cardiovascular, através do ensaio enzimático da enzima alfa-galactosidase e do sequenciamento do gene em questão. Os indivíduos identificados, além de ser descritos e de oferecerem um cálculo de frequência da condição, constituirão o grupo dos casos, enquantos os demais constituirão os controles. Comparações sobre as variáveis dependentes (idade de início, resposta ao tratamento, características eletrocardiográficas e ecocardiográficas) serão realizadas entre os grupos caso e controle..
Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissionalizante: (0) / Doutorado: (0) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Fernanda Pereira - Integrante / Cristina Brinckman Oliveira netto - Integrante / Maira Graef Burin - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante.
2005 - 2008
Genes principais e genes predisponentes à doença de Parkinson

Descrição: Trata-se de um estudo de casos que visará identificar a existência de mutações em genes principais, causadores de parkinsonismo em nossa população. Mais específicamente, o estudo tem como objetivos: - Reconhecer a presença de mutações recessivas no gene PARK2 em uma população selecionada de indivíduos parkinsonianos, seja por sua idade de início precoce ou por consangüinidade entre os pais ou recorrência na irmandade. - Reconhecer a presença de mutações dominantes nos genes SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7 em uma segunda população selecionada de pacientes, os quais possuam história familiar sugestiva de herança autossômica dominante ou que apresentem outras manifestações neurológicas associadas, presentes na ataxia espinocerebelar. - estabelecer se há ou não associação da Doença de Parkinson com a presença de mutações, em heterozigose, no gene da beta-glicsidase. - Correlacionar as mutações encontradas com as características clínicas, epidemiológicas e genéticas dos pacientes investigados. .
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissionalizante: (0) / Doutorado: (0) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / C Rieder - Integrante / Mariana Socal - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Vicenzo Bonifati - Integrante / Maira Burin - Integrante.
Financiador(es): Erasmus Universiteit Rotterdam - Cooperação / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 11 / Número de orientações: 1
2005 - 2008
, Avaliação da Eficácia da Terapia Ocupacional no Perfil Funcional de Pacientes com Diagnóstico de DMJ (05-254),

Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador.

Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 1
2005 - 2007
Fecundidade na Doença de Machado Joseph (a fecundidade e o fitness: uma vantagem seletiva para os heterozigotos?)

Descrição: Em uma condição onde impera uma forte antecipação, o objetivo maior do trabalho será verificar se a prevalência alta da DMJ poderia estar relacionada com uma genetic fitness maior no grupo de doentes do que na população geral. Secundariamente, o estudo visará: - relacionar a idade de início da DMJ com a fecundidade (se só os indivíduos com idade de início particularmente tardia fossem capazes de se reproduzir, poderíamos estar sempre colhendo amostras enviesadas - interpretação clássica da antecipação); - relacionar o sexo dos portadores de DMJ com a fecundidade; - estimar o número de afetados vivos e o número de indivíduos em risco para a DMJ, no Rio Grande do Sul, através da atualização dos heredogramas das (ao menos) 85 famílias identificadas até 2004 e catalogadas no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre; - e estimar a sobrevida média dos indivíduos portadores de DMJ, comparando-a com a da população geral. .
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissionalizante: (0) / Doutorado: (0) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Priscilla Ribeiro Prestes - Integrante.
Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 1
2004 - 2006
A antropologia da expressão genética na Doença de Machado Joseph

Descrição: Este estudo pretende documentar as histórias de vida e o cotidiano de indivíduos e famílias afetadas pela doença de Machado-Joseph (DMJ) e a partir dessa observação antropológica levantar hipóteses e criar instrumentos de pesquisa sobre o impacto do meio-ambiente na expressão genética. Estamos aqui lidando com um grupo de doentes muito homogêneos do ponto de vista da causa primeira da sua condição: apenas um gene é causador e, além disso, somente um mecanismo de mutação está envolvido na emergência da doença. Nosso objetivo é o de se levantar hipóteses sobre a contribuição do ambiente e da história de vida no curso clínico da DMJ. A população em estudo é o grupo de pacientes e famílias diagnosticadas e sendo atendidas no Serviço de Genética Médica do HC de POA.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissionalizante: (0) / Doutorado: (0) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / João Guilherme Biehl - Integrante / Matthew Saul Goldberg - Integrante.
Financiador(es): Commission Fullbright - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Princeton University - Cooperação.
2002 - 2010
Um estudo prospectivo da doença de Machado-Joseph

Descrição: Objetivos - Acompanhar a evolução natural da DMJ em uma série de 99 pacientes com diagnóstico molecular, recrutados entre 1997 e 2001, através de exames neurológicos realizados anualmente e identificados entre os 0 e os 25 anos de evolução, a partir do início do quadro. - Relatar a taxa de incidência (pessoas/ano) dos achados neurológicos, isoladamente. - Relacionar a progressão dos sinais e sintomas neurológicos com a idade de início, com o tempo de doença, com o sexo, com o tamanho da expansão CAG, com o tamanho das repetições CAG de outros loci (SCA2, SCA6 e DRPLA) e com os haplotipos intragênicos. - Relatar a sobrevida em 5 anos, em percentagem, como uma taxa de prognóstico. .
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissionalizante: (0) / Doutorado: (0) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Carlos Rieder - Integrante / Thais L Monte - Integrante / Christian Kieling - Integrante / Suzi Camey - Integrante / Álvaro Vigo - Integrante / karina donis - Integrante / vanessa liutti - Integrante.
Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
2002 - 2004
Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - estudo de coorte

Descrição: A seguir.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissionalizante: (0) / Doutorado: (0) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Simone de Menezes Karam - Integrante.
Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
2002 - 2004
Polineuropatia amiloidótica familiar: caracterização clínica e molecular em pacientes no Rio Grande do Sul

Descrição: Os objetivos do trabalho foram: 1)Reconhecer a existência da Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) no Rio Grande do Sul. 2)Caracterizar os fenótipos encontrados. 3)Determinar a freqüência da Met 30 em um grupo de pacientes com manifestações clínicas sugestivas de PAF. .
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissionalizante: (0) / Doutorado: (0) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Jefferson Becker - Integrante / Andrea Kiss - Integrante / Maria João Saraiva - Integrante.
Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Universidade do Porto - Cooperação.
Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 1
2002 - 2004
Alfa-galactosidase A: terapia de reposição enzimática na doença de Fabry

Descrição: Este é um estudo intervencionista, prospectivo e não controlado, que visa: avaliar a segurança da administração a longo prazo da alfa-galactosidase A (Replagal) a indivíduos com doença de Fabry; e coletar dados relativos à eficácia da reposição enzimática nos mesmos pacientes..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissionalizante: (0) / Doutorado: (0) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador / Cristina Netto - Integrante / Luciane Kalakun - Integrante.
Financiador(es): Transkaryotic Therapies Inc - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 13
2001 - 2004
As manifestações depressivas na doença de Machado Joseph

Descrição: Trata-se de um estudo observacional que incluiu aproxiadamente 240 sujeitos, e que visou determinar a importância das manifestações depressivas nos pacientes portadores de DMJ, nos indivíduos em risco de virem a apresentar a doença e nos demais familiares que convivam com essa condição, através de seus escores de depressão dados pelo BDI. Mais especificamente, o trabalhou tentou discriminar se as manifestações depressivas seriam mais provavelmente reacionais à doença e à sua incapacitação física (depressão extrínseca) do que decorrentes do próprio processo fisiopatológico da DMJ (depressão intrínseca), comparando-se os escores encontrados nos pacientes com DMJ e os escores encontrados em um grupo controle com incapacidade neurológica semelhante; e mesmo correlacionando-se os escores de depressão com os de incapacidade, dentro do grupo com DMJ. .
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissionalizante: (0) / Doutorado: (0) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Cláudia Rafaella Cecchin - Integrante.
Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 1
1998 - 2010
O TESTE PREDITIVO DA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH. UM PROGRAMA DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO E DE ATENDIMENTO MULTIDISCIPLINAR. UM ESTUDO COLABORATIVO BRASILEIRO E PORTUGUÊS.

Descrição: OBJETIVOS 1) Reconhecer as famílias afetadas pela DMJ e pelas outras ACAD, do nosso meio. 2) Garantir aos indivíduos e às suas famílias o acesso à informação completa sobre essa doença, incluindo a possibilidade da realização do diagnóstico preditivo. 3) Oferecer aos interessados no teste preditivo, o apoio psicológico necessário à decisão livre e autônoma sobre sua realização, bem como o apoio psicológico no recebimento dos resultados e no período de reetruturação do self e da vida dos indivíduos envolvidos. 4) Oferecer o acompanhamento psicológico a todos os indivíduos que realizarem o teste preditivo (tanto os com resultado positivo, como os com resultado negativo), bem como aos já doentes. 5) Realizar o acompanhamento neurológico anual tanto dos indivíduos com doença estabelecida, como dos diagnosticados como portadores da mutação, e que assim o desejarem. 6) Manter um registro de doentes e de famílias com MJD e outras ACAD, do Rio Grande do Sul. 7) Avaliar a aceitabilidade do teste preditivo, e das repercussões do mesmo por parte e sobre estas famílias. 8) Identificar as variáveis psicológicas e sócio-culturais que determinam a procura e aceitação do teste preditivo. 9) Detectar eventuais alterações nas atitudes (relativamento ao casamento, à prole, ao teste preditivo, ao diagnóstico pré-natal, aos meios alternativos de reprodução e à adoção) nos indivíduos testados para DMJ, antes e depois do teste. 10) Avaliar tanto o impacto do teste preditivo, como o do próprio Programa aqui proposto. .
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissionalizante: (0) / Doutorado: (0) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Thais L Monte - Integrante / Rita G Prieb - Integrante / Claudio Osório - Integrante / Jorge Sequeiros - Integrante.
Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Universidade do Porto - Cooperação.
Número de produções C, T & A: 13 / Número de orientações: 1
1997 - 2003
Ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes: um estudo clínico, epidemiológico e molecular

Descrição: Os objetivos da presente investigação foram: (1) verificar a freqüência da SCA1, SCA2, MJD, DRPLA, SCA6, SCA7 e SCA8 em uma série de casos de pacientes com SCAs, provenientes do sul do Brasil e (2) comparar suas características clínicas e moleculares com as de pacientes previamente descritos. Em seguida, examinaram-se as características clínicas, genéticas e moleculares de um grupo de pacientes com DMJ, recentemente identificados no estado mais meridional do Brasil (Rio Grande do Sul), e compará-las com os dados da literatura. Nos pacientes DMJ, tentou-se reconhecer quais seriam os achados neurológicos devidos (a) à duração da doença, (b) ao sexo, (c) a um dos 3 tipos clínicos, (d) à idade de início, (e) ao tamanho da repetição CAG e (f) quais seriam os achados neurológicos independentes de todos os fatores anteriores, tendo-se em mente que esses últimos poderiam ser vistos como marcadores neurológicos de algum fator modificador desconhecido. Finalmente, investigou-se se as repetições CAG dos loci SCA2, SCA6 e DRPLA influenciam ou não o fenótipo da DMJ, agindo, dessa forma, como fatores modificadores dessa condição..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissionalizante: (0) / Doutorado: (1) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Alexis Trott - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Jorge Sequeiros - Integrante / Isabel Silveira - Integrante / Thiago Carvalho - Integrante.
Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 35
1987 - 1993
Doenças lisossômicas de depósito em adultos com doenças neuropsiquiátricas

Descrição: Tratou-se de um estudo transversal em um grupo de pacientes neuropsiquiátricos, nos quais se investigou: Gangliosidoses GM1 e GM2, leucodistrofia metacromática e doença de Krabbe. resultados: em 62 casos índice, encontrou-se um caso de Gangliosidose GM2 do aulto, um caso de pseudodeficiência de arilsulfatase A e um caso de doença de Krabbe.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissionalizante: (0) / Doutorado: (0) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador.

Número de produções C, T & A: 14


Projetos de desenvolvimento


2007 - Atual
NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA

Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados..
Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) .

Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante.
Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 12 / Número de orientações: 1


Membro de corpo editorial


2012 - Atual
Periódico: American Journal of Neurodegenerative Disease
2014 - Atual
Periódico: Arquivos Brasileiros de Neuropsiquiatria


Revisor de periódico


2008 - 2008
Periódico: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry
2007 - 2007
Periódico: Brain (London)
2008 - Atual
Periódico: Movement Disorders
2009 - 2009
Periódico: European Journal of Human Genetics
2004 - 2004
Periódico: Community Genetics
2010 - 2010
Periódico: American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics
2011 - 2011
Periódico: Journal of Inherited Metabolic Disease
2011 - Atual
Periódico: Cerebellum (London. Print)
2012 - 2012
Periódico: Molecular Biology Reports
2012 - 2012
Periódico: Brain (London. Print)
2013 - Atual
Periódico: Journal of the Neurological Sciences
2014 - Atual
Periódico: European Journal of Human Genetics
2014 - 2014
Periódico: European Journal of Human Genetics


Áreas de atuação


1.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica/Especialidade: Neurologia.
2.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica/Especialidade: Genética Médica.


Idiomas


Inglês
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.
Francês
Compreende Bem, Fala Pouco, Lê Bem, Escreve Pouco.


Prêmios e títulos


2011
Third prize in the Basic Science category, 10th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases.
2010
Menção honrosa ao poster "Valor da medida de Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa no diagnóstico de mulheres portadoras da mutação para a Adrenoleucodistrofia Ligada ao X", Congresso Brasileiro de Genética Médica.
2007
2nd Prize of Clinical Group, 7th international symposium on lysosomal storage diseases.
2005
Melhor trabalho de Pesquisa Clínica: Intrathecal enzyme replacement therapy: first report in a mucopolysaccharidosis I patients with symptomatic spinal cord compression, Simposio Latino Americano de doenças Lisossômicas de Depósito..
2002
Best Professional Presentation at the 7th International Symposium on Mucopolysacharide and related Diseases and 3rd Scientific Lysosomal Storage Disorders Congress, Society for Mucopolysaccharide Diseases.


Produções



Produção bibliográfica
Citações

Web of Science
Total de trabalhos:93
Total de citações:978
Fator H:14
Jardim, Laura B  Data: 20/12/2013

Artigos completos publicados em periódicos

1.
Saute, Jonas Alex Morales2014 Saute, Jonas Alex Morales ; CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO ; MONTE, Thais L ; SCHUH, A. S. ; Donis, Karina C. ; DAVILA, R. ; SOUZA, GABRIELE NUNES ; RUSSO, A. ; Furtado GV ; GHENO, T. C. ; SOUZA, D. O. ; LVC ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA ; Camey, Suzi ; TORMAN, V. L. ; RIEDER, CARLOS R.M. ; Jardim, L.B. . A randomized, phase 2 clinical trial of lithium carbonate in Machado-Joseph disease. Movement Disorders, p. n/a-n/a, 2014.

2.
Habekost, Clarissa T.2014Habekost, Clarissa T. ; SCHESTATSKY, P. ; FELIX, V. ; COELHO, DANIEL LA M. ; Vargas, Carmen R. ; TORREZ, V. ; OSES, J. P. ; LVC ; Pereira, Fernanda dos Santos ; MATTE, U. ; JARDIM, L. B. . NEUROLOGICAL IMPAIRMENT AMONG HETEROZYGOTE WOMEN FOR X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY: A CASE CONTROL STUDY ON A CLINICAL, NEUROPHYSIOLOGICAL AND BIOCHEMICAL CHARACTERISTICS. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. on l, p. on line, 2014.

3.
PEDROSO, JOSÉ LUIZ2013PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; FRANÇA, MARCONDES C. ; BRAGA-NETO, PEDRO ; D'ABREU, ANELYSSA ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; SAUTE, JONAS A. ; TEIVE, HÉLIO A. ; CARAMELLI, PAULO ; Jardim, Laura Bannach ; LOPES-CENDES, ISCIA ; BARSOTTINI, ORLANDO GRAZIANI P. . Nonmotor and extracerebellar features in Machado-Joseph disease: A review. Movement Disorders, v. epub, p. n/a-n/a, 2013.

4.
PEDROSO, JOSÉ LUIZ2013PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; CARVALHO, ALZIRA ALVES ; ESCORCIO BEZERRA, MARCIO LUIZ ; BRAGA-NETO, PEDRO ; ABRAHÃO, AGESSANDRO ; ALBUQUERQUE, MARCUS VINICIUS CRISTINO ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, L. B. ; CARDOSO, FRANCISCO ; BARSOTTINI, ORLANDO G.P. . Unusual movement disorders in spinocerebellar ataxias. Parkinsonism & Related Disorders, v. 1, p. 1, 2013.

5.
BITELO LUDWIG, LUCIANE2013BITELO LUDWIG, LUCIANE ; VALIATI, VICTOR HUGO ; PALAZZO, ROBERTA PASSOS ; Jardim, Laura Bannach ; DA ROSA, DARLAN PASE ; BONA, SILVIA ; RODRIGUES, GRAZIELA ; MARRONI, NORMA POSSA ; PRÁ, DANIEL ; MALUF, SHARBEL WEIDNER . Chromosome Instability and Oxidative Stress Markers in Patients with Ataxia Telangiectasia and Their Parents. BioMed Research International, v. 2013, p. 1-7, 2013.

6.
Castilhos, Raphael Machado2013Castilhos, Raphael Machado ; Furtado GV ; GHENO, T. C. ; SCHAEFFER, P. ; RUSSO, A. ; BARSOTTINI, O. ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; SALARINI, D. ; VARGAS, F. R. ; LIMA, M. A. ; GODEIRO, C. ; Silva, Luiz Carlos Santana da ; TORALLES, M.B. ; SANTOS, S. ; LINDEN JR, H. V. D. ; WANDERLEY, H. Y. C. ; MEDEIROS, P. F. ; PEREIRA, E. T. ; Ribeiro, Erlane ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; JARDIM, L. B. . Spinocerebellar Ataxias in Brazil Frequencies and Modulating Effects of Related Genes. Cerebellum (London. Print), v. online, p. first, 2013.

7.
França, M.2013França, M. ; DOGINI, D. B. ; DABREU, ANELYSSA ; TEIVE, HÉLIO A. ; SAUTE, JONAS A. ; Jardim, Laura Bannach ; Lopes Cendes, I. . SPG4-related hereditary spastic paraplegia: frequency and mutation spectrum in Brazil. Clinical Genetics, v. inpres, p. n/a-n/a, 2013.

8.
Castilhos, R.M.2013Castilhos, R.M. ; SOUZA, A. F. D. ; Furtado GV ; GHENO, T. C. ; SILVA, A. L. ; VARGAS, F. R. ; LIMA, M. A. F. D. ; BARSOTTINI, O. ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; GODEIRO, C. ; SALARINI, D. ; PEREIRA, E. T. ; LIN, K. ; TORALLES, M.B. ; SAUTE, Jonas Alex Morales ; RIEDER, CARLOS R.M. ; QUINTAS, M. ; SEQUEIROS, Jorge ; ALONSO, Isabel ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; Jardim, LB . Huntington Disease And Huntington Disease-Like In A Case Series From Brazil. Clinical Genetics, v. epub, p. n/a-n/a, 2013.

9.
Castilhos, R.M.2012Castilhos, R.M. ; BLANK, D. ; Netto, C.B.O. ; Souza, C.F.M. ; Fernandes, L.N.T. ; Schwartz, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; Jardim, L.B. . Severity score system for progressive myelopathy: development and validation of a new clinical scale. Brazilian Journal of Medical and Biological Research on line, v. 45, p. 565-572, 2012.

10.
Rockenbach, Francieli J.2012Rockenbach, Francieli J. ; Deon, Marion ; Marchese, Daiane P. ; Manfredini, Vanusa ; Mescka, Caroline ; Ribas, Graziela S. ; Habekost, Clarissa T. ; Castro, Claudio G. ; Jardim, Laura B. ; Vargas, Carmen R. . The effect of bone marrow transplantation on oxidative stress in X-linked adrenoleukodystrophy. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 106, p. 231-236, 2012.

11.
FRANÇA, MARCONDES C.2012FRANÇA, MARCONDES C. ; EMMEL, V. E. ; EMMEL, VANESSA E. ; DABREU, ANELYSSA ; MAURER-MORELLI, CLÁUDIA V. ; SECOLIN, RODRIGO ; BONADIA, LUCIANA CARDOSO ; DA SILVA, MARILZA SANTOS ; JARDIM, L. B. ; NUCCI, ANAMARLI ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; MARQUES, WILSON ; PAULSON, HENRY ; LOPES-CENDES, ISCIA . Normal ATXN3 Allele but Not CHIP Polymorphisms Modulates Age at Onset in Machado Joseph Disease. Frontiers in Neurology, v. 3, p. 164, 2012.

12.
Pereira, Fernanda dos Santos2012Pereira, Fernanda dos Santos ; MATTE, Ursula ; Habekost, Clarissa Troller ; Castilhos, Raphael Machado de ; El Husny, Antonette Souto ; Lourenço, Charles Marques ; Vianna-Morgante, Angela M. ; Giuliani, Liane ; Galera, Marcial Francis ; Honjo, Rachel ; Kim, Chong Ae ; Politei, Juan ; VARGAS, Carmen Regla ; Jardim, Laura Bannach . Mutations, Clinical Findings and Survival Estimates in South American Patients with X-Linked Adrenoleukodystrophy. Plos One, v. 7, p. e34195, 2012.

13.
Saute, Jonas Alex Morales2012Saute, Jonas Alex Morales ; Donis, Karina Carvalho ; SERRANO-MUNUERA, CARMEN ; GENIS, DAVID ; RAMIREZ, LUÍS TORRES ; MAZZETTI, PILAR ; PÉREZ, LUIS VELÁZQUEZ ; LATORRE, PILAR ; SEQUEIROS, Jorge ; MATILLA-DUEÑAS, ANTONI ; Jardim, Laura Bannach . Ataxia Rating Scales-Psychometric Profiles, Natural History and Their Application in Clinical Trials. Cerebellum (London. Print), v. 11, p. 488-504, 2012.

14.
Biancini, Giovana Brondani2012Biancini, Giovana Brondani ; Vanzin, Camila S. ; Rodrigues, Daiane B. ; Deon, Marion ; Ribas, Graziela ; Barschak, Alethéa G. ; Manfredini, Vanusa ; Netto, C.B.O. ; JARDIM, L. B. ; Giugliani, R. ; Vargas, Carmen R. . Globotriaosylceramide is correlated with oxidative stress and inflammation in Fabry patients treated with enzyme replacement therapy. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Lipids and Lipid Metabolism, v. 1822, p. 226, 2012.

15.
SIEBERT, M.2012SIEBERT, M. ; Donis, K.C. ; SOCAL, M. ; Rieder, C.R.M. ; Emmel, V.E. ; VAIRO, F. ; Michelin-Tirelli, K. ; França, M. ; D ABREU, A.C. ; BETTENCOURT, C. ; LIMA, M. ; Lopes Cendes, I. ; Saraiva-Pereira, M.L. ; Jardim, L.B. . Glucocerebrosidase gene variants in parkinsonian patients with Machado Joseph/spinocerebellar ataxia 3. Parkinsonism & Related Disorders, v. 18, p. 185-190, 2012.

16.
Rodrigues, Caroline Santa Maria2012Rodrigues, Caroline Santa Maria ; Oliveira, Viviane Ziebell ; Camargo, Gabriela ; Osório, Claudio Maria da Silva ; Castilhos, Raphael Machado ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Schuler-Faccini, Lavínia ; Jardim, Laura Bannach . Presymptomatic Testing for Neurogenetic Diseases in Brazil: Assessing Who Seeks and Who Follows through with Testing. Journal of Genetic Counseling, v. 21, p. 101-112, 2012.

17.
BETTENCOURT, CONCEIÇÃO2012BETTENCOURT, CONCEIÇÃO ; Raposo, Mafalda ; Kazachkova, Nadiya ; Santos, Cristina ; Kay, Teresa ; VASCONCELOS, JOÃO ; MACIEL, PATRÍCIA ; Donis, Karina C. ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, L. B. ; SEQUEIROS, Jorge ; BRUGES-ARMAS, JÁCOME ; Lima, Manuela . Sequence Analysis of 5- Regulatory Regions of the Machado-Joseph Disease Gene (ATXN3). Cerebellum (London. Print), v. 11, p. 1045-1050, 2012.

18.
Valadares, E.R.2011Valadares, E.R. ; Trindade, A.L.C. ; Oliveira, L.R. ; Arantes, R.R. ; Daker, M.V. ; Viana, B.M. ; Haase, V.G. ; Jardim, L.B. ; Lopes, G.C. ; Godard, A.L.B. . Novel exon nucleotide deletion causes adrenoleukodystrophy in a Brazilian family. Genetics and Molecular Research, v. 10, p. 65-74, 2011.

19.
Saute, Jonas Alex Morales2011Saute, Jonas Alex Morales ; da Silva, Andrew Chaves Feitosa ; Muller, Alexandre Pastoris ; Hansel, Gisele ; de Mello, Alexandre Silva ; Maeda, FÃ bio ; VEDOLIN, Leonardo ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Souza, Diogo Onofre ; Arpa, Javier ; Torres-Aleman, Ignacio ; Portela, Luis Valmor Cruz ; Jardim, Laura Bannach . Serum insulin-like system alterations in patients with spinocerebellar ataxia type 3. Movement Disorders, v. 26, p. 731-735, 2011.

20.
Arpa, Javier2011Arpa, Javier ; Sanz-Gallego, Irene ; Medina-BÃ ez, Josmarlin ; Portela, Luis Valmor Cruz ; Jardim, Laura Bannach ; Torres-Aleman, Ignacio ; Saute, Jonas Alex Morales . Subcutaneous insulin-like growth factor-1 treatment in spinocerebellar ataxias: An open label clinical trial. Movement Disorders, v. 26, p. 358-359, 2011.

21.
BETTENCOURT, C.2011BETTENCOURT, C. ; RAPOSO, M. ; KAZACHKOVA, N. ; CYMBRON, T. ; SANTOS, C. ; KAY, T. ; VASCONCELOS, J. ; MACIEL, P. ; DONIS, K. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza ; JARDIM, L. B. ; SEQUEIROS, Jorge ; LIMA, M. . The APOE Â 2 Allele Increases the Risk of Earlier Age at Onset in Machado-Joseph Disease. Archives of Neurology (Chicago), v. 68, p. 1580-1583, 2011.

22.
PEDROSO, JOSÉ LUIZ2011PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; BRAGA-NETO, PEDRO ; FELÍCIO, ANDRÉ C. ; BARSOTTINI, ORLANDO G.P. ; Jardim, Laura B. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza . Akathisia: An unusual movement disorder in Machado-Joseph disease. Parkinsonism & Related Disorders, v. 17, p. 712-713, 2011.

23.
Saute, Jonas Alex Morales2011Saute, Jonas Alex Morales ; Silva, Andrew Chaves Feitosa ; Souza, Gabriele Nunes ; Russo, Aline Dutra ; Donis, Karina Carvalho ; VEDOLIN, Leonardo ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Portela, Luis Valmor Cruz ; Jardim, Laura Bannach . Body Mass Index is Inversely Correlated with the Expanded CAG Repeat Length in SCA3/MJD Patients. Cerebellum (London. Print), v. x, p. x, 2011.

24.
Camey, Suzi2010Camey, Suzi ; Jardim, Laura Bannach ; KIELING, Christian ; Saute, Jonas Alex Morales ; Vigo, Álvaro . A Prospective Study of SCA3 Gait Ataxia Described through a Markovian Method. Neuroepidemiology (Online), v. 34, p. 163-170, 2010.

25.
SILVA, Renata Cristina Rocha da2010SILVA, Renata Cristina Rocha da ; Saute, Jonas Alex Morales ; SILVA, A. C. F. ; COUTINHO, A. C. O. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, L. B. . Occupational therapy in spinocerebellar ataxia type 3: an open-label trial. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 43, p. 537-542, 2010.

26.
EMMEL, V. E.2010EMMEL, V. E. ; ALONSO, Isabel ; JARDIM, L. B. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; SEQUEIROS, Jorge . Does DNA methylation in the promoter region of the ATXN3 gene modify age-at-onset in Machado-Joseph (MJD/SCA3) patients?. Clinical Genetics, v. 79, p. 100, 2010.

27.
Saute, Jonas Alex Morales2010Saute, Jonas Alex Morales ; SILVA, A. C. F. ; DONIS, K. ; VEDOLIN, Leonardo ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, L. B. . Depressive Mood is Associated with Ataxic and Non-Ataxic Neurological Dysfunction in SCA3 Patients. Cerebellum (London. Print), v. 9, p. 603-605, 2010.

28.
GIUGLIANI, Roberto2010GIUGLIANI, Roberto ; FEDERHEN, A. ; Munoz-Rojas, Maria-Veronica ; VIEIRA, T. ; ARTIGALÁS, Osvaldo A ; MUITOS outros ; JARDIM, L. B. ; outros ; MARTINS, A. M. . Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses I, II and VI: recommendations from a group of Brazilian F experts. Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso), v. 56, p. 271-277, 2010.

29.
GIUGLIANI, Roberto2010GIUGLIANI, Roberto Federhen, Andressa Muñoz Rojas, Maria Verónica Vieira, Taiane Alves ARTIGALÁS, Osvaldo Pinto, Louise Lapagesse Carmargo Azevedo, Ana Cecília Acosta, Angelina Xavier Bomfim, Carmem Lourenço, Charles Marques Kim, Chong Ae Horovitz, Dafne Souza, Denize Bomfim Norato, Denise Marinho, Diane Palhares, Durval Santos, Emerson Santana Ribeiro, Erlane Valadares, Eugênia Ribeiro Guarany, Fábio De Lucca, Gisele Rosone Pimentel, Helena Souza, Isabel Neves de Corrêa Neto, Jordão Fraga, José Carlos , et al.Góes, José Eduardo Cabral, José Maria Simeonato, José Llerena Jr, Juan Clinton Jardim, Laura Bannach Giuliani, Liane de Rosso Silva, Luiz Carlos Santana da Santos, Mara Moreira, Maria Ângela Kerstenetzky, Marcelo Ribeiro, Márcia Ruas, Nicole Barrios, Patricia Aranda, Paulo Honjo, Rachel ; Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros. Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso), v. 56, p. 271-277, 2010.

30.
GIUGLIANI, Roberto2010GIUGLIANI, Roberto Federhen, Andressa Muñoz Rojas, Maria Verônica Vieira, Taiane ARTIGALÁS, Osvaldo Lapagesse Pinto, Louise Azevedo, Ana Cecília Acosta, Angelina Bonfim, Carmen Lourenço, Charles Marques Chong Ae, Kim Horovitz, Dafne Bonfim, Denize Norato, Denise Marinho, Diane Palhares, Durval Santos, Emerson Santana Ribeiro, Erlane Valadares, Eugênia Guarany, Fábio Lucca, Gisele Rosone de Pimentel, Helena Souza, Isabel Neves de Correa Neto, Jordão Fraga, José Carlos , et al.Goes, José Eduardo Cabral, José Maria Simionato, José Llerena Jr., Juan Jardim, Laura Giuliani, Liane Silva, Luiz Carlos Santana da Santos, Mara L. Moreira, Maria Angela Kerstenetzky, Marcelo Ribeiro, Márcia Ruas, Nicole Barrios, Patricia Aranda, Paulo Honjo, Rachel ; Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment. Genetics and Molecular Biology (Impresso), v. 33, p. 589-604, 2010.

31.
ARTIGALÁS, Osvaldo2010ARTIGALÁS, Osvaldo ; Lagranha, Valeska Lizzi ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Burin, Maira Graeff ; Lourenço, Charles Marques ; Linden, Hélio ; Santos, Mara Lúcia Ferreira ; Rosemberg, Sergio ; Steiner, Carlos Eduardo ; Kok, Fernando ; Souza, Carolina F. Moura ; Jardim, Laura B. ; GIUGLIANI, Roberto ; Schwartz, Ida Vanessa . Clinical and biochemical study of 29 Brazilian patients with metachromatic leukodystrophy. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. on lin, p. 1, 2010.

32.
Jardim, Laura Bannach2010Jardim, Laura Bannach ; Villanueva, Maria Mercedes ; Souza, Carolina F. Moura de ; Netto, Cristina B. Oliveira . Clinical aspects of neuropathic lysosomal storage disorders. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 33, p. 315-329, 2010.

33.
Jardim, Laura Bannach2010Jardim, Laura Bannach ; HAUSER, LISIANE ; KIELING, Christian ; Saute, Jonas Alex Morales ; XAVIER, RENAN ; RIEDER, CARLOS ROBERTO MELLO ; MONTE, THAIS LAMPERT ; Camey, Suzi ; TORMAN, VANESSA BIELEFELD LEOTTI . Progression Rate of Neurological Deficits in a 10-Year Cohort of SCA3 Patients. Cerebellum (London. Print), v. 9, p. 419-428, 2010.

34.
Muñoz-Rojas, María Verónica2010Muñoz-Rojas, María Verónica ; Horovitz, Dafne Dain Gandelman ; Jardim, Laura Bannach ; Raymundo, Marcia ; LLERENA, JUAN CLINTON ; de Magalhães, Tatiana de Sá Carneiro Pacheco ; Vieira, Taiane Alves ; Costa, Ronaldo ; Kakkis, Emil ; GIUGLIANI, Roberto . Intrathecal administration of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase to a MPS VI patient with pachymeningitis cervicalis. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 99, p. 346-350, 2010.

35.
Bragatti, José Augusto2010Bragatti, José Augusto ; Schenkel, Laila Cigana ; Torres, Carolina Machado ; Manfro, Gisele Gus ; Blaya, Carolina ; Souza, Ana Claudia de ; Souza, Diogo Onofre Gomes de ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Jardim, Laura Bannach ; Leistner-Segal, Sandra ; BIANCHIN, Marino Muxfeldt . No major clinical impact of Val66Met BDNF gene polymorphism on temporal lobe epilepsy. Epilepsy Research, v. 88, p. 108-111, 2010.

36.
Jardim, Laura Bannach2010Jardim, Laura Bannach ; da Silva, Andrew Chaves Feitosa ; BLANK, DEBORAH ; Villanueva, Maria Mercedes ; RENCK, LUISA ; LA BELLA COSTA, MARIANA ; VARGAS, Carmen Regla ; Deon, Marion ; COELHO, DANIEL LA M. ; VEDOLIN, Leonardo ; DE CASTRO, CLÁUDIO GALVÃO ; GREGIANIN, LAURO ; BONFIM, CARMEM ; GIUGLIANI, Roberto . X-linked adrenoleukodystrophy: Clinical course and minimal incidence in South Brazil. Brain & Development (Tokyo. 1979), v. 32, p. 180-190, 2010.

37.
Almeida, Teresa2009Almeida, Teresa ; ALONSO, Isabel ; Martins, Sandra ; Ramos, Eliana Marisa ; Azevedo, Luísa ; Ohno, Kinji ; Amorim, António ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Jardim, Laura Bannach ; MATSUURA, Tohru ; SEQUEIROS, Jorge ; SILVEIRA, Isabel . Ancestral Origin of the ATTCT Repeat Expansion in Spinocerebellar Ataxia Type 10 (SCA10). PLOS Genetics, v. 4, p. e4553, 2009.

38.
SEQUEIROS, J.2009SEQUEIROS, J. ; SANTOS, C. ; JARDIM, L. B. . Response to Tumas et al.. Clinical Genetics, v. 75, p. 208-208, 2009.

39.
THOFEHRN, Scheila2009THOFEHRN, Scheila ; Netto, Cristina ; CECCHIN, Cláudia ; BURIN, Maira ; MATTE, Ursula ; Brustolin, Sílvia ; Nunes, Ane Cláudia Fernandes ; Coelho, Janice ; Tsao, Marylin ; Jardim, Laura ; GIUGLIANI, Roberto ; Barros, Elvino José Guardão . Kidney Function and 24-Hour Proteinuria in Patients with Fabry Disease during 36 Months of Agalsidase Alfa Enzyme Replacement Therapy: A Brazilian Experience. Renal Failure, v. 31, p. 773-778, 2009.

40.
Hauser L2009Hauser L ; VIGO, A. ; KIELING, Christian ; JARDIM, L. B. ; CAMEY, S. ; TORMAN, V. L. . Curva de Crescimento Usando Modelo Misto: Uma Aplicação na Progressão da Doença de Machado-Joseph. Revista HCPA (UFRGS. Impresso), v. 29, p. on line, 2009.

41.
SOCAL, M.P.2009SOCAL, M.P. ; Emmel, V.E. ; Rieder, C.R.M. ; HILBIG, A. ; Saraiva-Pereira, M.L. ; Jardim, L.B. . Intrafamilial variability of Parkinson phenotype in SCAs: Novel cases due to SCA2 and SCA3 expansions. Parkinsonism & Related Disorders, v. 15, p. 374-378, 2009.

42.
SOCAL, MARIANA P.2009SOCAL, MARIANA P. ; BOCK, HUGO ; MICHELIN-TIRELLI, KRISTIANE ; HILBIG, Arlete ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; RIEDER, CARLOS R.M. ; Jardim, Laura B. . Parkinson's disease and the heterozygous state for glucocerebrosidase mutations among Brazilians. Parkinsonism & Related Disorders, v. 15, p. 76-78, 2009.

43.
RAMOS, Eliana Marisa2009RAMOS, Eliana Marisa ; MARTINS, Sandra ; ALONSO, Isabel ; EMMEL, VANESSA E. ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, L. B. ; COUTINHO, Paula ; SEQUEIROS, Jorge ; SILVEIRA, Isabel . Common origin of pure and interrupted repeat expansions in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2). American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics, v. 9999B, p. n/a-n/a, 2009.

44.
MARTINS, S.2008MARTINS, S. ; JARDIM, L. B. ; Coutinho P ; SILVEIRA, I. ; GIUNTI, P. ; CALAFELL, F. ; SEQUEIROS, J. ; AMORIM, A. . Cis-acting factors promoting the CAG intergenerational instability in Machado-Joseph disease. American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics, v. 147B, p. 439-446, 2008.

45.
DEON, M.2008DEON, M. ; JARDIM, L. B. ; GARCIA, M. P. ; SITTA, A. ; BARSCHAK, A. G. ; COELHO, D. M. ; SCHIMIT, G. O. ; PIGATTO, M. ; WAJNER, M. ; GIUGLIANI, Roberto ; VARGAS, Carmen Regla . Hexacosanoic and docosanoic acids plasma levels in patients with cerebral childhood and asymptomatic X-linked adrenoleukodystrophy: Lorenzo s oil effect. Metabolic Brain Disease, v. 23, p. 43-49, 2008.

46.
KIELING, Christian2008KIELING, Christian ; JARDIM, L. B. ; RIEDER, C. ; SILVA, A. C. F. ; SAUTE, Jonas ; CECCHIN, C. R. ; MONTE, Thais L . A neurological examination score for the assessment of spinocerebellar ataxia 3 (SCA3). European Journal of Neurology (Print), v. 15, p. 371-376, 2008.

47.
Munoz-Rojas, Maria-Veronica2008Munoz-Rojas, Maria-Veronica ; JARDIM, L. B. ; Vieira, Taiane ; Costa, Ronaldo ; Fagondes, Simone ; John, Angela ; Vedolin, Leonardo M. ; Raymundo, Marcia ; Dickson, Patricia I. ; Kakkis, Emil ; GIUGLIANI, Roberto . Intrathecal enzyme replacement therapy in a patient with mucopolysaccharidosis type I and symptomatic spinal cord compression. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 146A, p. 2538-2544, 2008.

48.
Santos C2008Santos C ; JARDIM, L. B. ; WANDERLEY, H. Y. C. ; VEDOLIN, Leonardo ; PENA, S. D. ; SEQUEIROS, Jorge . Huntington disease-like 2: the first patient with apparent European ancestry. Clinical Genetics, v. 73, p. 480-485, 2008.

49.
CRAIG, K.2008CRAIG, K. ; JARDIM, L. B. ; TAKIYAMA, Y. ; SOONG, B. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza ; LYTHGOW, K. ; MARUYAMA, H. ; KAWAKAMI, H. ; CHINNERY, P. . Pathogenic expansions of the SCA6 locus are associated with a common CACNA1A haplotype across the globe: founder effect or predisposing chromosome?. European Journal of Human Genetics, v. 16, p. 841-847, 2008.

50.
HEALY, D2008HEALY, D ; JARDIM, L. B. ; FALCHI, M ; OSULLIVAN, S ; BONIFATI, V ; DURR, A ; BRESSMAN, S ; BRICE, A ; AASLY, J ; ZABETIAN, C ; GOLDWURM, S . Phenotype, genotype, and worldwide genetic penetrance of LRRK2-associated Parkinson's disease: a case-control study. Lancet Neurology (Print), v. 7, p. 583-590, 2008.

51.
CECCHIN, C. R.2007CECCHIN, C. R. ; JARDIM, L. B. ; PIRES, Adriana Pacheco ; RIEDER, C. ; MONTE, Thais L ; SILVEIRA, I. ; CARVALHO, T. S. ; PEREIRA, M. L. ; SEQUEIROS, J. . Depressive Symptoms in Machado-Joseph Disease (SCA3) Patients and Their Relatives. Community Genetics, v. 10, p. 19-26, 2007.

52.
MARTINS, S.2007MARTINS, S. ; JARDIM, L. B. ; CALAFELL, F. ; GASPAR, C. ; SILVEIRA, Isabel ; WONG, V. ; HSIEH, H. ; SOONG, B. ; TRANEBJAERG, L. ; BRUNT, E. ; NICHOLSON, G. ; TSUJI, S. ; Watanabe M ; RIESS, O. ; SEQUEIROS, J. . Asian Origin for the Worldwide-Spread Mutational Event in Machado-Joseph Disease. Archives of Neurology (Chicago), v. 64, p. 1502-1508, 2007.

53.
KIELING, Christian2007KIELING, Christian ; JARDIM, L. B. ; SAUTE, Jonas . When ataxia is not just ataxia. Nature Clinical Practice Neurology (Print) (Cessou em 2009. Cont. ISSN 1759-4758 Nature Reviews. Neurology (Print)), v. 3, p. E2-E2, 2007.

54.
FONZO, A.2007FONZO, A. ; CHIEN, H. F. ; SOCAL, M. ; GIRAUDO, S. ; TASSORELLI, C. ; Iliceto G ; FABBRINI, G. ; MARCONI, R. ; FINCATI, E. ; ABBRUZZESE, G. ; MARINI, P. ; JARDIM, L. B. ; BARBOSA, E. ; The Italian Parkinson Genetics Network ; BONIFATI, Vicenzo . ATP13A2 missense mutations in juvenile parkinsonism and young onset Parkinson disease. Neurology (Cleveland, Ohio), v. 69, p. 1557-1562, 2007.

55.
PRESTES, Priscilla Ribeiro2007PRESTES, Priscilla Ribeiro ; PEREIRA, Maria Luiza Saraiva ; SILVEIRA, Isabel ; SEQUEIROS, Jorge ; JARDIM, L. B. . Machado-Joseph Disease enhances genetic fitness: a comparison between affected and unaffected women and between MJD and the general population. Annals of Human Genetics (Print), v. Aug 7, p. Epub, 2007.

56.
DEON, M.2007DEON, M. ; SITTA, A. ; BARSCHAK, A. G. ; COELHO, D. M. ; PIGATTO, M. ; SCHMITT, G. O. ; JARDIM, L. B. ; GIUGLIANI, Roberto ; WAJNER, M. ; VARGAS, Carmen Regla . INDUCTION OF LIPID PEROXIDATION AND DECREASE OF ANTIOXIDANT DEFENSES IN SYMPTOMATIC AND ASYMPTOMATIC PATIENTS WITH X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY. International Journal of Developmental Neuroscience, v. 25, p. 441-444, 2007.

57.
DEON, M.2007DEON, M. ; SITTA, A. ; BARSCHAK, A. G. ; COELHO, D. M. ; TERROSO, T. ; SCHMITT, G. O. ; WANDERLEY, H. Y. C. ; JARDIM, L. B. ; GIUGLIANI, Roberto ; WAJNER, M. ; VARGAS, Carmen Regla . OXIDATIVE STRESS IS INDUCED IN FEMALE CARRIERS OF X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY. Journal of the Neurological Sciences, v. epub, p. 17915255, 2007.

58.
PEREIRA, Fernanda2007PEREIRA, Fernanda ; JARDIM, L. B. ; NETTO, Cristina B ; BURIN, Maira G ; CECCHIN, C. R. ; GIUGLIANI, R. ; MATTE, Ursula da Silveira . Genomic analysis of Brazilian patients with Fabry disease.. Brazilian Journal of Medical and Biological Research (Impresso), v. e-pub, p. 17713670, 2007.

59.
KIELING, Christian2007KIELING, Christian ; PRESTES, Priscilla Ribeiro ; PEREIRA, Maria Luiza Saraiva ; JARDIM, L. B. . Survival estimates for patients with Machado-Joseph disease (SCA3).. Clinical Genetics, v. 72, p. 543-545, 2007.

60.
ALONSO, Isabel2006ALONSO, Isabel ; JARDIM, L. B. ; ARTIGALÁS, Osvaldo A ; PEREIRA, Maria Luiza ; MATSUURA, Tohru ; ASHIZAWA, Tetsuo ; SEQUEIROS, Jorge ; SILVEIRA, Isabel . ATTCT repeat alleles of intermediate size in Brazilian families with SCA10. Neurology (Cleveland, Ohio), v. 66, n.10, p. 1602-1604, 2006.

61.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.2006JARDIM, L. B. ; GOMES, Irenio ; NETTO, Cristina B ; NORA, Daniel ; MATTE, Ursula S ; PEREIRA, Fernanda ; BURIN, Maira G ; KALAKUN, Luciane ; GIUGLIANI, Roberto ; BECKER, Jefferson . Improvement of sympathetic skin responses under enzyme replacement therapy in Fabry disease. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 29, n.in press, p. 653-659, 2006.

62.
TROTT, Alexis2006TROTT, Alexis ; JARDIM, L. B. ; SAUTE, Jonas ; KIELING, Christian ; SILVEIRA, Isabel ; SEQUEIROS, Jorge ; GIUGLIANI, Roberto ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza . Spinocerebellar ataxias in 114 Brazilian families: clinical and molecular findings. Clinical Genetics, v. 70, p. 173-176, 2006.

63.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.2006JARDIM, L. B. ; AESSE, Flavio ; VEDOLIN, Leonardo ; PINHEIRO, Cláudio Pitta ; BURIN, Maira G ; CECCHIN, Claudia R ; NETTO, Cristina B ; MATTE, Ursula S ; PEREIRA, Fernanda ; KALAKUN, Luciane ; GIUGLIANI, Roberto . WHITE MATTER LESIONS IN FABRY DISEASE BEFORE AND AFTER ENZYME REPLACEMENT THERAPY: A 2-YEAR FOLLOW-UP. Arquivos Brasileiros de Neuropsiquiatria, v. 64, n.in press, p. 711-717, 2006.

64.
BERTOLI-AVELLA, A.2005BERTOLI-AVELLA, A. ; GIROUD-BENITEZ, J. ; AKYOL, A. ; BARBOSA, E. ; SCHAAP, O. ; LINDE, H. V. D. ; MARTIGNONI, E. ; LOPIANO, L. ; LAMBERTI, P. ; JARDIM, L. B. ; BONIFATI, Vicenzo ; NETWORK., Italian Parkinson Genetics . Novel parkin mutations detected in patients with early-onset Parkinson s disease. Movement Disorders, v. 20, n.4, p. 424-431, 2005.

65.
TORT, A.2005TORT, A. ; JARDIM, L. B. ; PORTELA, L. ; ROCKENBACH, I. ; MONTE, T. ; PEREIRA, M. L. ; SOUZA, D. O. ; RIEDER, C. . S100B and NSE serum concentrations in Machado Joseph disease. Clinica Chimica Acta (Print), v. 351, p. 143-148, 2005.

66.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.2004JARDIM, L. B. ; VEDOLIN, Leonardo ; SCHWARTZ, I. V. D. ; BURIM, M ; CECCHIN, Claudia ; KALAKUN, L. ; MATTE, U. ; AESSE, F. ; PITTA-PINHEIRO, C. ; GIUGLIANI, R . CNS INVOLVEMENT IN FABRY´S DISEASE: CLINICAL AND IMAGE STUDIES BEFORE AND AFTER 12 MONTHS OF ENZYME REPLACEMENT THERAPY.. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 27, n.2, p. 229-240, 2004.

67.
GHISOLFI, E.2004GHISOLFI, E. ; MAEGAWA, G. ; BECKER, J. ; ZANARDO, A. P. ; STRIMITZER, I. ; PEREIRA, M. L. ; CARVALHO, T. S. ; JARDIM, L. B. ; LARA, D. . Impaired sensory gating in Machado-Joseph Disease. Clinical Neurophysiology, v. 115, p. 2231-2235, 2004.

68.
MONTE, T.2003MONTE, T. ; JARDIM, L. B. ; RIEDER, C. ; TORT, A. ; ROCKENBACH, I. ; PEREIRA, M. L. ; SILVEIRA, I. ; FERRO, A. ; SEQUEIROS, J. . Use of fluoxetine for treatment of Machado-Joseph disease: an open-label study. Acta Neurologica Scandinavica, v. 107, n.3, p. 207-210, 2003.

69.
Jardim, L.2003Jardim, L. ; SILVEIRA, I. ; PEREIRA, M. L. ; MOREIRA, M. C. ; MENDONÇA, P. ; SEQUEIROS, J. ; GIUGLIANI, Roberto . Searching for modulating effects of SCA2, SCA6 and DRPLA CAG tracts on the Machado-Joseph disease (SCA3) phenotype. Acta Neurologica Scandinavica, v. 107, n.3, p. 211-214, 2003.

70.
GOMES, I.2003GOMES, I. ; NORA, Daniel ; BECKER, J. ; EHLERS, J. A. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; GIUGLIANI, R. ; PROLLA, P. A. ; Jardim, L. . Nerve conduction studies, electromyography and sympathetic skin response in Fabry s disease. Journal of Neurological Sciences, v. 214, n.1-2, p. 21-25, 2003.

71.
SILVEIRA, I.2002SILVEIRA, I. ; MIRANDA, C. ; GUIMARAES, I. ; MOREIRA, M. C. ; ALONSO, I. ; MENDONÇA, P. ; JARDIM, L. B. ; PANDOLFO, M. ; COUTINHO, P. ; SEQUEIROS, J. . Trinucleotide repeats in 202 families with ataxia: a small expanded (CAG)n allele at the SCA17 locus.. Archives of Neurology, Estados Unidos, v. 59, n.4, p. 623-629, 2002.

72.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.2001JARDIM, L. B. ; PEREIRA, M. L. ; SILVEIRA, I. ; FERRO, A. ; SEQUEIROS, J. ; GIUGLIANI, R . Neurologic Findings in Machado-Joseph Disease: Relation With Disease Duration, Subtypes, and (CAG)n. Archives of Neurology (Chicago), v. 58, p. 899-904, 2001.

73.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.2001JARDIM, L. B. ; SILVEIRA, I. ; PEREIRA, M. L. ; FERRO, A. ; MOREIRA, M. C. ; MENDONÇA, P. ; FERREIRINHA, F. ; SEQUEIROS, J. ; GIUGLIANI, R . A survey on spinocerebellar ataxia in South Brazil - 66 new patients with Machado-Joseph disease, SCA7, SCA8, or unidentified disease causing mutations. Journal of Neurology (Print), v. 248, p. 870-876, 2001.

74.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.2001JARDIM, L. B. ; PEREIRA, M. L. ; SILVEIRA, I. ; FERRO, A. ; SEQUEIROS, J. ; R GIUGLIANI R, COELHO JC, BURIN MG, LEWIS E, SCALC . Machado-Joseph disease in South Brazil: clinical and molecular characterization of kindreds. Acta Neurologica Scandinavica, v. 104, n.4, p. 224-231, 2001.

75.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.2001JARDIM, L. B. . O Aconselhamento Genético. Revista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, v. 3, p. 411-426, 2001.

76.
SILVEIRA, I.2000SILVEIRA, I. ; ALONSO, I. ; GUIMARÃES, L. ; MENDONÇA, P. ; SANTOS, C. ; MACIEL, P. ; MATOS, J. M. F. ; COSTA, M. ; BARBOT, C. ; TUNA, A. ; BARROS, J. ; COUTINHO, P. ; JARDIM, L. B. ; SEQUEIROS, J. . High germinal instability of the (CTG)n at the SCA8 locus of both expanded and normal alleles. American Journal of Human Genetics, v. 66, p. 830-840, 2000.

77.
KARAM, S. M.2000KARAM, S. M. ; COSTA, J. C. ; JARDIM, L. B. ; PIRES, R. F. ; LEHMANN, A. R. ; GIUGLIANI, R . Cockayne syndrome: report of a Brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation. Genetics and Molecular Biology, v. 23, n.2, p. 273-275, 2000.

78.
PUGA, A. C. S.2000PUGA, A. C. S. ; JARDIM, L. B. ; CHIMELLI, Leila ; SOUZA, C. F. M. ; CLIVATI, Marta . Neuronal ceroid lipofuscinoses. A clinical and morphological study of 17 patients from Southern Brazil. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso), v. 58, p. 597-606, 2000.

79.
VARGAS, C. R.2000VARGAS, C. R. ; COELHO, D. M. ; BARSCHAK, A. G. ; SOUZA, C. F. M. ; PUGA, A. C. S. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; JARDIM, L. B. ; GIUGLIANI, Roberto . X-linked adrenoleukodystrophy: clinical and laboratory findings in 15 Brazilian patients. Genetics and Molecular Biology, Ribeirão Preto, v. 23, n.2, p. 261-264, 2000.

80.
RASKIN, S.2000RASKIN, S. ; ALLAN, N. ; TEIVE, H. ; CARDOSO, F. ; JARDIM, L. B. . Huntington disease. DNA analysis in brazilian population. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso), v. 58, n.4, p. 977-985, 2000.

81.
VARGAS, Carmen Regla2000VARGAS, Carmen Regla ; BARSCHAK, A. G. ; COELHO, D. M. ; SOUZA, C. F. M. ; KARAM, S. DE M. ; JARDIM, L. B. ; WAJNER, M. ; GIUGLIANI, R. . Clinical and biochemical findings in 7 patients with X-linked adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo´s Oil.. Genetics and Molecular Biology, v. 23, p. 697-701, 2000.

82.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.1999JARDIM, L. B. ; GIUGLIANI, R ; PIRES, R. F. ; HAUSSEN, S. R. ; BURIN, M. G. ; RAFI, M. ; WENGER, D. . Protacted course of Krabbe disease in na adult patient bearing a novel mutation. Archives Of Neurology, v. 56, p. 1014-1017, 1999.

83.
SCHWARTZ, I. V. D.1999SCHWARTZ, I. V. D. ; JARDIM, L. B. ; PUGA, A. C. S. ; S, C. ; S, L. ; L, L. . Clinical and molecular studies in five Brazilian cases of Friedreich ataxia. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso), São Paulo, v. 57, p. 1-5, 1999.

84.
MINASSIAN, B.1998MINASSIAN, B. ; LEE, J. R. ; HERBRICK, J. A. ; HUIZENGA, J. ; SODER, S. ; MUNGALL, A. ; DUNHAM, I. ; GARDNER, R. ; CG, C. G. F. ; CARPENTER, I. ; JARDIM, L. B. ; SATISHCHANDRA, P. ; ANDERMANN, E. ; LOPESCENDES, I. ; TSUI, L. C. ; DELGADO-ESCUETA, A. V. ; ROULEAU, G. ; SCHERER, S. W. . Mutations in a gene encoding a novel protein tyrosine phosphatase cause progressive myoclonus epilepsy. Nature Genetics, v. 20, p. 171-174, 1998.

85.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.1998JARDIM, L. B. ; GIUGLIANI, R . Erros inatos do metabolismo no período neonatal. Brazilian Journal Of Genetics, v. 7, p. 153-189, 1998.

86.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.1998JARDIM, L. B. . Tirosinemia neonatal transitória - doença ou variação do normal? . Jornal de Pediatria, v. 74, p. 431-432, 1998.

87.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.1997JARDIM, L. B. ; SILVA, L. C. S. ; PIRES, R. F. ; COELHO, J. C. ; JARDIM, L. B. ; GIUGLIANI, R . Evaluation of aspartame loading test for the detection of heterozygotes for classical phenylketonuria. Clinical Genetics, v. 51, p. 231-235, 1997.

88.
LOPESCENDES, I.1997LOPESCENDES, I. ; TEIVE, H. ; CALCAGNOTTO, M. E. ; COSTA, J. C. ; CARDOSO, F. ; VIANA, E. ; MACIEL, J. A. ; RADVANY, J. ; ARRUDA, W. ; BITTENCOURT, T. ; ROSA NETO, P. ; SILVEIRA, I. ; STEINER, C. ; PINTOJUNIOR, W. ; SANTOS, A. S. ; CORREANETO, Y. ; WERNECK, L. ; ARAÚJO, A. E. ; CARAKUSHANSKY, G. ; MELO, L. R. ; JARDIM, L. B. ; ROULEAU, G. . Frequency of the different mutations causing spinocerebellar ataxia (SCA1, SCA2, MJD-SCA3 and DRPLA) in a large group of Brazilian patients. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso), v. 55, p. 519-529, 1997.

89.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.1996JARDIM, L. B. ; PALMADIAS, R. ; SILVA, L. C. S. ; PROLLA, P. A. ; GIUGLIANI, R . Maternal Hyperphenylalaninemia as a Cause of Microcephaly and Mental Retardation. Acta Paediatrica (Oslo), v. 85, p. 943-946, 1996.

90.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.1996JARDIM, L. B. ; ASHTONPROLLA, P. . Erros Inatos do Metabolismo em Recém-nascidos e Crianças Agudamente Enfermas: Guia para o seu Diagnóstico e Manejo. Jornal de Pediatria, v. 72, p. 63-70, 1996.

91.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.1995JARDIM, L. B. ; MARTINS, C. E. S. ; PIRES, R. F. ; SANSEVERINO, M. T. ; REFOSCO, L. ; VIEIRA, R. C. ; TROTTA, E. A. ; VARGAS, C. R. ; CAMARGONETO, E. ; GIUGLIANI, R . Uma Experi6encia Terapêutica no Manejo da Doença da Urina do Xarope de Bordo.. Jornal de Pediatria, |Rio de Janeiro, v. 71, p. 285-288, 1995.

92.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.1994JARDIM, L. B. ; COELHODUTRA, J. ; DUTRA-FILHO, C. S. ; BARTH, M. L. ; GIUGLIANI, R ; BLAU, N. . Possible High Frequency of Tetrahydrobiopterin Deficiency in South Brazil. Journal Of Inherited Metabolic Diseases, p. 223-229, 1994.

93.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.1994JARDIM, L. B. ; PIRES, R. F. ; MARTINS, C. E. S. ; VARGAS, C. R. ; VIZIOLI, J. ; KLIEMANN, F. A. D. ; GIUGLIANI, R . Pyridoxine-dependent Seizures Associated With White Matter Abnormalities. Neuropaediatrics, v. 25, p. 259-261, 1994.

94.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.1993JARDIM, L. B. . Erros Inatos do Metabolismo e Epilepsia. Jornal da Liga Brasileira de Epilepsia, v. 6, p. 21-26, 1993.

95.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.1992JARDIM, L. B. ; GIUGLIANI, R ; FENSOM, A. . Thalamic and Basal Ganglia Hyperdensities: a CT Marker for Globoid Cell Leukodystrophy? . Neuropaediatrics, v. 23, p. 30-31, 1992.

96.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.1992JARDIM, L. B. ; SILVEIRA, E. L. ; LEITE, J. C. L. ; BARTH, M. L. ; GIUGLIANI, R . Resultados Preliminares de um Programa de Detecção Precoce para Aminoacidopatias no Rio Grande do Sul. Jornal de Pediatria, Rio de Janeiro, v. 68, p. 189-191, 1992.

97.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.1992JARDIM, L. B. ; LEITE, J. C. L. ; SILVEIRA, E. L. ; BARTH, M. L. ; GIUGLIANI, R . Resultados Preliminares de um Programa de Detecção Precoce para o Hipotireoidismo Congênito no Rio Grande do Sul. Jornal de Pediatria, Rio de Janeiro, v. 68, p. 239-242, 1992.

98.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.1992JARDIM, L. B. ; SILVEIRA, E. L. ; LEITE, J. C. L. ; BARTH, M. L. ; GIUGLIANI, R. ; Giugliani, R . Resultados Preliminares de um programa de detecção precoce para aminoacidopatias no Rio Grande do Sul. Jornal de Pediatria (Impresso), v. 68, p. 189, 1992.

99.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.1992JARDIM, L. B. ; Silveira E. L. ; Silveira, E. L. ; Leite, J. C. L. ; Barth, M. L. ; Giugliani, R. . Resultados preliminares de um programa de deteccao precoce para aminoacidopatias no Rio Grande do Sul / Preliminary results of one program of detectation precocious for amino acid diseases in the Rio Grande do Sul. Jornal de Pediatria (Impresso), v. 68, p. 189-191, 1992.

100.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.1991JARDIM, L. B. ; CARNEIRO, A. ; HANSEL, S. ; RIEDER, C. ; GIUGLIANI, R . Hypodensity on Cerebral White Matter in Wilson s Disease. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso), São Paulo, v. 49, p. 211-214, 1991.

101.
GIUGLIANI, R1990GIUGLIANI, R ; JARDIM, L. B. ; EDELWEISS, M. I. ; ROSA, A. . Early and Unusual Presentation of Type I Primary Hyperoxaluria. Child Nephrology And Urology, v. 10, p. 107-108, 1990.

Livros publicados/organizados ou edições
1.
JARDIM, L. B. . Roteiro sobre as principais síndromes neurológicas. Módulo de Semiologia Neurológica. Porto Alegre: Gráfica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 1997.

Capítulos de livros publicados
1.
SAUTE, Jonas ; JARDIM, L. B. . Ataxias hereditárias. In: Márcia L.F. Chaves; Alessandro Finkelsztejn; Marco Antonio Stefani. (Org.). Rotinas em neurologia e neurocirurgia. 1ed.Sâo Paulo: Artmed, 2008, v. , p. 363-380.

2.
JARDIM, L. B. ; CHIMELLI, Leila ; CLIVATI, Marta ; CARPENTER, Stirling ; GOEBEL, Hans H ; TORRES, Luis Fernando B ; GUIMARAES, Antonio ; GIUGLIANI, Roberto . Ultrastructural analyses in a case series of 34 progressive ancephalopathies. In: Ines Noher de Halac; Raquel Dodelson de Kremer. (Org.). Neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease) in Latin America - an update. Cordoba: Universidad Nacional de Cordoba, 2005, v. , p. 117-130.

3.
JARDIM, L. B. . Exame Neurológico. In: Elvino Barros, Galton Albuquerque, Cleovaldo Pinheiro, Mauro Czepielewski. (Org.). Exame Clínico, Consulta Rápida. 2ed.Porto Alegre: Artes Médicas, 2004, v. 1, p. 299-356.

4.
JARDIM, L. B. ; VAINER, A. ; OSÓRIO, C. M. S. . A depresão nas doenças genéticas. In: Fráguas R; Figueiró JAB. (Org.). Depressões secundárias. Depressões associadas a condições médicas e medicamentos.. São Paulo: Atheneu, 2001, v. , p. 427-446.

5.
LOPESCENDES, Iscia ; ROCHA, José Carlos C ; JARDIM, L. B. . Testes preditivos. In: Associação Médica Brasileira e Conselho Federal de Medicina. (Org.). Projeto Diretrizes. 1ed.: Associação Médica Brasileira, 2001, v. , p. -.

6.
FINKELSZTEJN, A. ; ROSA, D. D. ; MELO, L. R. ; PREISSLER, L. C. ; JARDIM, L. B. . Exame neurológico. In: Barros E; Albuquerque G; Pinheiro C; Czepielewski M. (Org.). Exame clínico. Consulta rápida. 1ed.Porto Alegre: Artes Médicas, 1999, v. , p. -.

7.
JARDIM, L. B. ; CARVALHO, M. R. ; GIUGLIANI, R . A Abordagem do Recém-nascido Mal Formado. In: Miura E. (Org.). Manual de Neonatologia. 1ed.Porto Alegre: Artes Médicas, 1991, v. , p. -.

8.
KLIEMANN, F. A. D. ; JARDIM, L. B. ; PALMINI, A. L. . Epilepsia: Detecção e Seguimento. In: Duncan B, Schmidt MI e Giugliani E. (Org.). Medicina Ambulatorial: Condutas Clínicas em Atenção Primária. 1ed.Porto Alegre: Artes Médicas, 1990, v. , p. 461-468.

Trabalhos completos publicados em anais de congressos
1.
MUNOZ, V. ; COSTA, R. ; JARDIM, L. B. ; VIEIRA, T. ; VEDOLIN, Leonardo ; CANANI, S. ; JOHN, A. ; GIUGLIANI, Roberto . Intrathecal enzyme replacement therapy: a promising new approach in symptomatic spinal cord compression management in Mucopolysaccharidosis I. In: Third International Conference on Birth Defects Disabilities in the Developing World, 2007, Rio de Janeiro. Third International Conference on Birth Defects Disabilities in the Developing World. Rio de Janeiro, 2007. v. 1. p. 65.

2.
NUNES, Ane ; DELGADO, Alvimar ; DELGADO, Virgílio ; PORSCH, Daiana ; MILANI, Vagner ; ROSSATO, Liana ; MATTOS, Crisitane ; JARDIM, L. B. ; BURIN, Maira ; TSAO, Marilyun ; CRISTINA NETTO, ; MATTE, Ursula ; GIUGLIANI, Roberto ; BARROS, Elvino . Padronização da coleta de sangue no screening para doença de Fabry em pacientes submetidos à hemodiálise. In: Simposio Latinoamericano de enfermedades de deposito lisosomal, 2005, Costa Rica. o mesmo, 2005. p. 194.

3.
JARDIM, L. B. ; BURIN, M. ; GIUGLIANI, R ; BLAU, N. . Possible High Frequency of Tetrahydrobiopterin Deficiency in South Brazil. In: XXX Annual Symposium da Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 1992, Leuven, 1992.

Resumos expandidos publicados em anais de congressos
1.
VASATAFURTADO, G. ; Furtado GV ; GHENO, T. C. ; CARGNIN, S. ; EMMEL, V. E. ; JARDIM, L. B. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza . análise de repetições CAG nos genes SCA12, SCA17 e DRPLA em pacientes portadores de ataxias. In: 28a Semana Cie´ntífica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2008, Porto Alegre. 28a Semana Cie´ntífica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2008.

Resumos publicados em anais de congressos
1.
Jardim, L.B. ; SOUZA, A. F. D. ; Furtado GV ; GHENO, T. C. ; CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO ; VARGAS, F. R. ; LIMA, M. A. F. D. ; Donis, Karina C. ; BARSOTTINI, O. ; PEDROSO, J. L. ; GODEIRO, C. ; SALARINI, D. ; PEREIRA, E. T. ; LIN, K. ; TORALLES, M.B. ; SAUTE, JONAS A. ; RIEDER, CARLOS R.M. ; QUINTAS, M. ; Sequeiros, J ; Alonso, I ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA . HUNTINGTON DISEASE AND HUNTINGTON DISEASE-LIKE IN A CASE SERIES FROM BRAZIL. In: 2013 World Congress of Huntington Disease, 2013, Rio de Janeiro. Journal of Huntington Disease, 2013. v. 2. p. 38-38.

2.
CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO ; SILVA, A. L. ; BOPSIN, P. ; SOUZA, A. F. D. ; Furtado GV ; GHENO, T. C. ; VARGAS, F. R. ; LIMA, M. A. ; Donis, Karina C. ; BARSOTTINI, ORLANDO G.P. ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; GODEIRO, C. ; SALARINI, D. ; PERANDONES, C. ; MICHELI, F. ; PEREIRA, E. T. ; LIN, K. ; TORALLES, M.B. ; RIEDER, CARLOS R.M. ; SARAIVAPEREIRA, M ; Jardim, LB . Huntington Disease: Clinical and Molecular Features of a Case Series from Brazil and Argentina. In: 2013 World Congress of Huntington Disease, 2013, Rio de Janeiro. Journal of Huntington Disease, 2013. v. 2. p. 38-39.

3.
SOUZA, A. F. D. ; GHENO, T. C. ; Furtado GV ; CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO ; RIEDER, CARLOS R.M. ; Jardim, LB ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA . Searching for genetic modifiers of age at onset in Huntington Disease. In: 2013 World Congress of Huntington Disease, 2013, RIo de Janeiro. Journal of Huntington Disease, 2013. v. 2. p. 53-53.

4.
Saute, Jonas Alex Morales ; Souza, Gabriele Nunes ; Russo, Aline Dutra ; MONTE, Thais L ; CASTILHOS, R. M. ; SCHUH, A. S. ; Donis, Karina C. ; DAVILA, R. ; GHENO, T. C. ; Furtado GV ; Souza, Diogo Onofre Gomes de ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; JARDIM, L. B. . Ensaio clínico randomizado, duplo-cego, placebo-controlado, para determinar a segurança e a eficácia do tratamento com Carbonato de Lítio em pacientes com a Doença de Machado-Joseph (DMJ).. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012. v. sn. p. sn.

5.
Donis, Karina C. ; CASTILHOS, R. M. ; GHENO, T. C. ; Souza, Gabriele Nunes ; Russo, Aline Dutra ; SCHAEFFER, P. ; BARSOTTINI, O. ; PEDROSO, J. L. ; SALARINI, D. ; VARGAS, F. R. ; LIMA, M. A. ; GODEIRO, C. ; PEREIRA, E. T. ; TORALLES, M.B. ; SILVA, L. C. S. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, L. B. . Dados preliminares sobre a doença de Huntington no Brasil. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012. v. sn. p. sn.

6.
DAVILA, R. ; CASTILHOS, R. M. ; MONTE, Thais L ; SCHUH, A. S. ; Donis, Karina C. ; Souza, Gabriele Nunes ; Russo, Aline Dutra ; GHENO, T. C. ; Furtado GV ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; Saute, Jonas Alex Morales ; Jardim, L.B. . A qualidade de vida na DMJ/SCA3 está predominantemente relacionada à disfunção extracerebelar. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012. v. 0. p. sn.

7.
Souza, Gabriele Nunes ; Russo, Aline Dutra ; MONTE, Thais L ; CASTILHOS, R. M. ; SCHUH, A. S. ; Donis, Karina Carvalho ; DAVILA, R. ; GHENO, T. C. ; Furtado GV ; Souza, Diogo Onofre Gomes de ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; PORTELA, L. V. C. ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; DUBOIS, J. ; Saute, Jonas Alex Morales ; JARDIM, L. B. . Pacientes com sintomas iniciais da Doença de Machado-Joseph (DMJ/SCA3) apresentam alterações na composição corporal que estão relacionadas à gravidade de sua mutação causal.. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012. v. 0. p. sn.

8.
CASTILHOS, R. M. ; SCHAEFFER, P. ; GHENO, T. C. ; Furtado GV ; Donis, Karina Carvalho ; BARSOTTINI, O. ; PEDROSO, J. L. ; SALARINI, D. ; VARGAS, F. R. ; LIMA, M. A. ; GODEIRO, C. ; SILVA, L. C. S. ; TORALLES, M.B. ; WANDERLEY, H. Y. C. ; MEDEIROS, P. F. ; SANTOS, S. ; LINDEN, H. V. D. ; Ribeiro, Erlane ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Jardim, Laura Bannach . Influência de fatores moleculares na expressão fenotípica das ataxias espinocerebelares (SCAs) no Brasil. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012. v. 0. p. sn.

9.
El Husny, Antonette Souto ; HABEKOST, C. T. ; Pereira, Fernanda dos Santos ; MATTE, Ursula da Silveira ; VARGAS, C. R. ; DEON, M. ; BONFIM, C. ; GREGIANIN, L. ; CASTRO, C. G. ; Valentini BB ; VEDOLIN, Lenardo ; JARDIM, L. B. . SEGUIMENTO PÓS-TMO EM LEUCODISTROFIAS: EXPERIÊNCIA DO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA EM UMA ABORDAGEM DE NEUROIMAGEM.. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, porto alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012. v. 0. p. sn.

10.
SCHAEFFER, P. ; CASTILHOS, R. M. ; GHENO, T. C. ; Furtado GV ; Donis, Karina Carvalho ; BARSOTTINI, O. ; PEDROSO, J. L. ; SALARINI, D. ; VARGAS, F. R. ; LIMA, M. A. ; GODEIRO, C. ; SILVA, L. C. S. ; TORALLES, M.B. ; MEDEIROS, P. F. ; WANDERLEY, H. ; SANTOS, S. ; LINDEN, H. V. D. ; PEREIRA, E. T. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Jardim, Laura . Um retrato das ataxias espinocerebelares no Brasil. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, porto alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012. v. 0. p. sn.

11.
Russo, Aline Dutra ; Souza, Gabriele Nunes ; MONTE, Thais L ; Castilhos, Raphael Machado ; SCHUH, A. S. ; Donis, Karina Carvalho ; DAVILA, R. ; GHENO, T. C. ; Furtado GV ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; Saute, Jonas Alex Morales ; JARDIM, L. B. . Validação de uma escala de disfagia (SWAL-QoL) para a Doença de Machado Joseph. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012. v. 0. p. sn.

12.
Furtado GV ; GHENO, T. C. ; PEDROSO, J. L. ; BARSOTTINI, O. ; SALARINI, D. ; VARGAS, F. R. ; SILVA, L. C. S. ; MEDEIROS, P. F. ; GODEIRO, C. ; Jardim, Laura ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza . Origem da Doença de Machado-Joseph no Brasil: uma visão molecular.. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012. v. 0. p. sn.

13.
GHENO, T. C. ; Furtado GV ; FONTANARI, M. V. ; Emmel, Vanessa E. ; PEDROSO, J. L. ; BARSOTTINI, O. ; GODEIRO, C. ; LINDEN, H. V. D. ; PEREIRA, E. T. ; Saute, Jonas Alex Morales ; Donis, Karina Carvalho ; CASTILHOS, R. M. ; JARDIM, L. B. . Ataxia espinocerebelar tipo10: identificação de casos e determinação de haplótipos no gene ATXN10. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012. v. 0. p. sn.

14.
SOUZA, A. F. D. ; GHENO, T. C. ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; PEDROSO, J. L. ; BARSOTTINI, O. ; SALARINI, D. ; PEREIRA, E. T. ; VARGAS, F. R. ; GODEIRO, C. ; TORALLES, M.B. ; JARDIM, L. B. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza . Avaliação de polimorfismos no gene da tranglutaminase 2 (TGM2) e sua relação com a variação na idade de início em pacientes com doença de Huntington. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012. v. 0. p. sn.

15.
Jardim, Laura ; SOUZA, G. ; RUSSO, ALINE DUTRA ; MONTE, Thais L ; Castilhos, Raphael Machado ; SCHUH, A. S. ; Donis, Karina C. ; DAVILA, R. ; GHENO, T. C. ; Furtado GV ; SOUZA, D. O. ; SARAIVAPEREIRA, M ; Portela, Luis Valmor Cruz ; Rieder, C.R.M. ; DUBOIS, J. ; Saute, Jonas Alex Morales . Weight loss and low serum glucose levels in Machado-Joseph disease/Spinocerebellar ataxia type 3 (MJD/SCA3).. In: American Society of Human Genetics 62nd Annual Meeting, 2012, San Farncisco. American Society of Human Genetics 62nd Annual Meeting, 2012.

16.
LOPES-CENDES, I. ; DOGINI, D. B. ; CARTAXO, C. ; RASKIN, S. ; TEIVE, H. ; Saute, Jonas Alex Morales ; Jardim, Laura ; França, M. . SPG4 mutations in Brazilian patients with hereditary spastic paraplegia.. In: American Society of Human Genetics 62nd Annual Meeting, 2012, San Francisco. American Society of Human Genetics 62nd Annual Meeting, 2012.

17.
Saute, Jonas Alex Morales ; DAVILA, R. ; Castilhos, Raphael Machado ; MONTE, Thais L ; SCHUH, A. S. ; Donis, Karina C. ; SOUZA, G. ; RUSSO, ALINE DUTRA ; GHENO, T. C. ; Furtado GV ; SARAIVAPEREIRA, M ; Rieder, C.R.M. ; Jardim, Laura . Quality of Life in Machado-Joseph Disease/Spinocerebellar Ataxia type 3 is related to depressive, extracerebellar features. In: American Society of Human Genetics 62nd Annual Meeting, 2012, San Francisco. American Society of Human Genetics 62nd Annual Meeting, 2012.

18.
Castilhos, Raphael Machado ; SCHAEFFER, P. ; GHENO, T. C. ; Furtado GV ; Donis, Karina C. ; BARSOTTINI, O. ; PEDROSO, J. L. ; SALARINI, D. ; VARGAS, F. R. ; LIMA, M. A. ; GODEIRO, C. ; Silva, Luiz Carlos Santana da ; TORALLES, M.B. ; WANDERLEY, H. Y. C. ; MEDEIROS, P. F. ; SANTOS, S. ; LINDEN JR, H. V. D. ; Ribeiro, Erlane ; PEREIRA, E. T. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, L. B. . pinocerebellar ataxias in Brazil: frequencies and potential modifiers. In: American Society of Human Genetics 62nd Annual Meeting, 2012, San Francisco. American Society of Human Genetics 62nd Annual Meeting, 2012.

19.
SIEBERT, M. ; DONIS, K. ; SOCAL, M ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; EMMEL, V. E. ; VAIRO, F. ; MICHELIN, K. ; FRANCA JR, M. C. ; DABREU, A. ; BETTENCOURT, C. ; LIMA, M. ; LOPESCENDES, Iscia ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza ; JARDIM, L. B. . The GBA heterozygous state may convert the ataxic SCA3 phenotype towards a parkinsonian syndrome. In: 10th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2011, Madri. 10th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases - meio digital, 2011. v. unico. p. s7-s7.

20.
ESCOLAR, M. L. ; JARDIM, L. B. ; MUENZER, J. ; SCARPA, M. . 'Neurological manifestations differ in patients with and without cognitive impairments enrolled in the Hunter Outcome Survey (HOS). In: 2011 ACMG Annual Clinical Genetics Meeting, 2011, Vancouver. 2011 ACMG Annual Clinical Genetics Meeting, 2011. v. unico. p. A0499.

21.
Souza, Carolina F. Moura ; CARVALHO, G. S. ; TIMM, F. ; Schwartz, I.V.D. ; JARDIM, L. B. ; BOCK, H. ; PEREIRA, M. L. ; Giugliani, R. . Niemann-Pick Type C: Phenotype Heterogeneity in a Family with Different Genotypes and a Novel Mutation. In: SSIEM Annual Symposium, 2011, Geneva. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2011. v. 34. p. P-345-P-345.

22.
GREGIANIN, L. ; CASTRO, C. G. ; JARDIM, L. B. ; Vargas, Carmen R. ; MATTE, U. ; Pereira, Fernanda dos Santos ; BRUNETTO, A. L. . Transplante de células-tronco hematopoiéticas em pacientes com forma cerebral de adrenoleucodistrofia.. In: XV Congresso da Sociedade Brasileira de Transplantes de Medula Óssea, 2011, Rio de Janeiro. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2011. v. 33. p. 234.

23.
Netto, Cristina ; VAIRO, F. ; BITTAR, C. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza ; JARDIM, L ; GIUGLIANI, Roberto . Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. In: SSIEM Annual Symposium, 2010, Istambul. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2010. v. 33. p. 417-417.

24.
CASTILHOS, R. M. ; BLANK, D. ; GIUGLIANI, Roberto ; FERNANDES, L. N. ; JARDIM, L. B. . Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. In: SSIEM Annual Symposium, 2010, istambul. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2010. v. 33Sup1. p. 416-416.

25.
PEREIRA, Fernanda ; GIUGLIANI, Roberto ; BLANK, D. ; CASTILHOS, R. M. ; HABEKOST, C. T. ; VARGAS, C. R. ; MATTE, Ursula da Silveira ; JARDIM, L. B. . Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. In: SSIEM Annual Meeting, 2010, Istambul. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2010. v. 33Sup1. p. 282-282.

26.
JARDIM, L. B. ; ESCOLAR, M. L. ; MUENZER, J. ; SCARPA, M. . Heritability of neuronal and non-neuronal forms of MPS II based on a review of data from the Hunter Outcome Survey (HOS). In: 10th International Workshop on Lysosomal Storage DIsorders, 2010, Praga. 10th International Workshop on Lysosomal Storage DIsorders, 2010. v. unico. p. 52-52.

27.
VEDOLIN, Leonardo ; MAEDA, F. ; ROCHA, A. J. ; Saute, Jonas Alex Morales ; SILVA, A. C. F. ; DONIS, K. ; PEREIRA, Maria Luiza Saraiva ; JARDIM, L. B. . Volumes do tronco cerebral e cerebelo na doença de Machado-Joseph: uma análise volumétrica baseada em RNM. In: XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador. XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica - digital, 2010. v. unico.

28.
HABEKOST, C. T. ; PEREIRA, Fernanda ; GIUGLIANI, R. ; BLANK, D. ; CASTILHOS, R. M. ; VARGAS, C. R. ; MATTE, Ursula da Silveira ; JARDIM, L. B. . Molecular versus very long chain fatty acids profile in women from X-linked Adrenoleukodystrophy families. In: XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador. XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica - digital, 2010. v. unico.

29.
JARDIM, L. B. ; KIELING, Christian ; RIEDER, C ; MONTE, Thais L ; VIGO, A. ; Hauser L ; CAMEY, S. ; TORMAN, V. L. . A ten years follow-up of neurological manifestations in patients with Machado-Joseph disease. In: V International Workshop on Machado Joseph disease, 2009, Ponta Delgada. V International Workshop on Machado Joseph disease, 2009. p. 23.

30.
JARDIM, L. B. ; CAMEY, S. ; KIELING, Christian ; VIGO, A. . A 10 years follow-up of SCA3 Gait Ataxia through the markovian method. In: V International Workshop on Machado Joseph disease, 2009, Ponta Delgada. V International Workshop on Machado Joseph disease, 2009. p. 41.

31.
MAEDA, F. ; VEDOLIN, Lenardo ; SAUTE, Jonas ; SILVA, A. C. F. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza ; JARDIM, L. B. . Midbrain, basis pontis, and meduila oblongata volumes are atrophic in Machado Joseph disease and related to SARA scores: a quantitative brain MRI study. In: V International Workshop on Machado Joseph disease, 2009, Ponta Delgada. V International Workshop on Machado Joseph disease, 2009. p. 45.

32.
PANIAGUA, L. ; DONIS, K. ; ROSA, A. ; JARDIM, L. B. ; FINARD, S. . Analysis of intervention on dysphagia in Machado Joseph disease by using surface electromyography. In: V International Workshop on Machado Joseph disease, 2009, Ponta Delgada. V International Workshop on Machado Joseph disease, 2009. p. 47.

33.
JARDIM, L. B. ; RODRIGUES, C. S. ; PRIEB, Rita G ; OSÓRIO, Claudio . The developing process of a support group for carriers of Machado Joseph disease. In: V International Workshop on Machado Joseph disease, 2009, POnta Delgada. V International Workshop on Machado Joseph disease, 2009. p. 68.

34.
SAUTE, Jonas ; SILVA, A. C. F. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza ; TORRES-ALEMAN, I. ; SOUZA, D. O. ; JARDIM, L. B. ; PORTELA, L. . Machado Joseph disease is associated with reduced insulin and normal IGF-1 serum levels. In: V International Workshop on Machado Joseph disease, 2009, Ponta delgada. V International Workshop on Machado Joseph disease, 2009. p. 77.

35.
FRANCA JR, M. C. ; DABREU, A. ; MAURER-MORELLI, C. V. ; SILVA, M. S. ; NUCCI, A. ; MARQUES JR, W. ; EMMEL, V. E. ; JARDIM, L. B. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza ; LOPESCENDES, I. . Significant effect of normal CAG repeat in the MJD1 gene in age at onset in patients with Machado Joseph disease. In: V International Workshop on Machado Joseph disease, 2009, Ponta Delgada. V International Workshop on Machado Joseph disease, 2009. p. 81.

36.
FRANCA JR, M. C. ; DABREU, A. ; MAURER-MORELLI, C. V. ; SILVA, M. S. ; NUCCI, A. ; MARQUES JR, W. ; JARDIM, L. B. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza ; PAULSON, H. ; LOPESCENDES, I. . Searching for polymorphisms that modulate age at onset in patients with Machado Joseph disease. In: V International Workshop on Machado Joseph disease, 2009, Ponta Delgada. V International Workshop on Machado Joseph disease, 2009. p. 82.

37.
KIEHL, M. F. ; EMMEL, V. E. ; BOCK, H. ; JARDIM, L. B. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza . Is there association between BDNF val66met polymorphism and Machado Joseph disease?. In: V International Workshop on Machado Joseph disease, 2009, Ponta Delgada. V International Workshop on Machado Joseph disease, 2009. p. 83.

38.
EMMEL, V. E. ; GHENO, T. C. ; JARDIM, L. B. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza . Correlation between CAG repeat lenght in normal alleles and frequencies of SCA in Southern Brazil. In: Unstable microsatellites and human disease, 2009, Guanacaste. Unstable microsatellites and human disease, 2009. p. 53.

39.
GHENO, T. C. ; KIEHL, M. F. ; JARDIM, L. B. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza . Association between val66met polymorphism in the BDNF gene and age at onset in Huntington patients. In: Unstable microsatellites and human disease, 2009, Guanacaste. Unstable microsatellites and human disease, 2009. p. 82.

40.
DONIS, K. ; ALEGRA, T. ; SOCAL, M ; SCHWARTZ, Ida ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; JARDIM, L. B. . PARKINSON DISEASE WAS NOT INCREASED AMONG GAUCHER DISEASE RELATIVES OF NON-ASHKENAZI ANCESTRY. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009, Frankfurt. 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009. p. C5.

41.
SIEBERT, M. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza ; SOCAL, M. ; MICHELIN, K. ; BOCK, H. ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; JARDIM, L. B. . INTERMEDIATE ACTIVITIES OF BETA-GLUCOSIDASE SCREENED NEW GBA MUTATIONS CARRIERS AMONG PARKINSON PATIENTS. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009, Frankfurt. 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009. p. C4.

42.
GRANDO, R. ; AESSE, F. ; PINHEIRO, Claudio Pitta ; JARDIM, L ; GIUGLIANI, Roberto ; PEREIRA, Fernanda ; MATTE, Ursula ; Netto, Cristina ; BURIN, Maira ; VEDOLIN, Leonardo . Doença de fabry: achados na ressonância magnética cerebral e correlação com estudos genéticos. In: XXXVIII Congresso Brasileiro de Radiologia, 2009, Porto Alegre. XXXVIII Congresso Brasileiro de Radiologia, 2009.

43.
EMMEL, V. E. ; ALONSO, Isabel ; SEQUEIROS, Jorge ; JARDIM, L. B. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza . Análise do padrão de metilação do promotor do gene atxn3 em pacientes com a doença de Machado Joseph. In: 29a Semana científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2009, Porto Alegre. 29a Semana científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2009.

44.
SIEBERT, M. ; SOCAL, M ; BOCK, H. ; MICHELIN, K. ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; JARDIM, L ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza . Mutações no gene da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Parkinson. In: 29a Semana científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2009, Porto Alegre. 29a Semana científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

45.
KIEHL, M. F. ; EMMEL, V. E. ; BOCK, H. ; JARDIM, L. B. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza . Existe associação entre o polimorfismo val66met do gene BDNF e a doença de Machado Joseph?. In: 29a Semana científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2009, Porto Alegre. 29a Semana científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2009.

46.
GHENO, T. C. ; KIEHL, M. F. ; JARDIM, L. B. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza . Polimorfismo val66met no gene BDNF: frequências nos pacientes com doença de Huntington e em controles normais. In: 29a Semana científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2009, Porto Alegre. 29a Semana científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2009.

47.
PEREIRA, Fernanda ; GIUGLIANI, Roberto ; BLANK, D. ; MATTE, Ursula da Silveira ; JARDIM, L. B. . Identificação e caracterização molecular do gene ABCD1 em famílias com adrenoleucodistrofia ligada ao X. In: 29a Semana científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2009, Porto Alegre. 29a Semana científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2009.

48.
GIUGLIANI, R. ; COELHO, J ; BURIN, M. ; VARGAS, C. R. ; COELHO, D. M. ; PEREIRA, M. L. ; MATTE, Ursula S ; SCHWARTZ, I. V. D. ; JARDIM, L. B. ; SANSEVERINO, M. T. ; SOUZA, C. F. M. ; WAJNER, M. . Diagnosis and treatment of metabolic diseases in developing Countries: lessons learned and proposals. In: Fifth international symposium on genetics, health and disease, 2008, Amritsar. LIvro de resumos. Amritsar, India, 2008. p. PS044.

49.
JARDIM, L. B. ; KIELING, Christian ; VIGO, A. ; CAMEY, S. . História Natural da Doença de machado Joseph: sua descrição através de um método gráfico markoviano. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2008, Gramado. XX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2008. p. iii.

50.
GHENO, T. C. ; EMMEL, V. E. ; BOCK, H. ; CARGNIN, S. ; JARDIM, L. B. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza . Distribuição e frequência dos alelos mutantes e normais do gene da huntingtina. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2008, Gramado. XX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2008. p. ii.

51.
FRANCA JR, M. C. ; DABREU, A. ; MAURER-MORELLI, C. V. ; SILVA, M. S. ; NUCCI, A. ; EMMEL, V. E. ; JARDIM, L. B. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza ; PAULSON, H. ; LOPESCENDES, I. . Do chip polymorphisms modulate age at onset of Machado Joseph Disease?. In: 60th Annual Meeting of the American Academy of Neurology, 2008, Chicago. Neurology, 2008. v. 70. p. A317.

52.
GHENO, T. C. ; KIEHL, M. F. ; JARDIM, L. B. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza . Associação do polimorfismo Val66Met no BDNF com a idade de início da doença de Huntington. In: 28a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2008, Porto Alegre. 28a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2008.

53.
SANTOS, A. S. ; CERQUEIRA, J. ; MAGALHAES, P. ; COSTA, M.C. ; JARDIM, L. B. ; CRUZ, V. ; COUTINHO, P. ; MACIEL, P. ; SEQUEIROS, J. . Huntington's disease and Huntington-like phenotype: 10 years of local molecular diagnostic experience. In: European Huntington Disease Network, 2008, Lisboa. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 2008. v. 79. p. A24-A25.

54.
GINSBERG, L. ; MANARA, R. ; REINKE, J. ; JARDIM, L ; MEHTA, A. ; BURLINA, A. P. . Characterisation of ischaemic stroke in Fabry disease: data from the international Fabry outcome survey. In: 12th Congress of the European Federation of Neurological Societies, 2008, Madrid. European Journal of Neurology, 2008. v. 15. p. 21-22.

55.
HOROVITZ, D. ; MUNOZ, V. ; MAGALHAES, T. ; COSTA, R. ; JARDIM, L. B. ; LLERENA, J. ; GIUGLIANI, R. . Intrathecal enzyme replacement therapy of symptomatic spinal cord compression in a MPS VI child: safety, efficacy, and pitfalls. In: 58th meeting of the American Society of Human Genetics, 2008, Philadelphia. The American Society of Human Genetics, 2008. v. Abstra. p. 172.

56.
JARDIM, L ; KIELING, Christian ; VIGO, A. ; CAMEY, S. . Natural history of Machado-Joseph disease: a 10 years observational study described through a Markovian method. In: 58th meeting of the American Society of Human Genetics, 2008, Philadelphia. 58th meeting of the American Society of Human Genetics, 2008. v. Abstra. p. 348.

57.
EMMEL, V. E. ; TROTT, Alexis ; JARDIM, L. B. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza . Distribuição de repetições CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A e ATXN7 em alelos normais e relação com a frequência de ataxias espinocerebelares. In: 54 Congresso Brasileiro de Genética, 2008, Salvador. LIvro de resumos 54 Congresso Brasileiro de Genética, 2008. p. 120.

58.
KIEHL, M. F. ; EMMEL, V. E. ; BOCK, H. ; JARDIM, L. B. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza . Avaliação da frequência do polimorfismo val66met do gene do fator neurotrófico derivado de cérebro (BDNF) em pacientes com doença de Machado-Joseph. In: 28 Semana Científica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre, 2008, Porto Alegre. LIvro de resumos, 2008. p. 13.

59.
KIEHL, M. F. ; BOCK, H. ; EMMEL, V. E. ; JARDIM, L. B. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza . Avaliação da frequência do polimorfismo val66met do gene do fator neurotrófico derivado de cérebro (BNDF) em paciente com doença de Machado-Joseph. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2008, Gramado. XX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2008.

60.
MUNOZ, V. ; CANANI, S. ; JARDIM, L. B. ; VEDOLIN, Leonardo ; COSTA, R. ; VIEIRA, T. ; GIUGLIANI, Roberto . Intrathecal enzyme therapy outcome in a patient with mucopolysaccharidosis type I and symptomatic spinal cord compression: follow-up after one year.. In: 7th international symposium on lysosomal storage diseases, 2007, Roma. 7th international symposium on lysosomal storage diseases, 2007. p. 45.

61.
SOCAL, M. ; MICHELIN, K. ; PEREIRA, Maria Luiza Saraiva ; BOCK, H. ; GIUGLIANI, Roberto ; RIEDER, Carlos ; JARDIM, L. B. . Bichemical and/or molecularly confirmed GBA mutation carriers among Parkinson disease patients. In: 7th international symposium on lysosomal storage diseases, 2007, Roma. 7th international symposium on lysosomal storage diseases, 2007. p. 78.

62.
MUNOZ, V. ; JARDIM, L. B. ; HOROVITZ, D. ; COSTA, R. ; CANANI, S. ; VIEIRA, T. ; VEDOLIN, Leonardo ; LLERENA, J. ; GIUGLIANI, Roberto . Treating symptomatic spinal cord compression with intratechal enzyme replacement therapy in patients with MPS: what has happened so far and what to do next?. In: VI Congreso Latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal, 2007, Punta del Este. Acta bioquimica clinica latinoamericana. Buenos Aires: Federacion bioquimica de la prov. de Buenos Aires, 2007. v. sup 1. p. 53.

63.
PEREIRA, Fernanda ; NETTO, Cristina B ; BURIN, Maira G ; MATTE, Ursula da Silveira ; GIUGLIANI, Roberto ; JARDIM, L. B. . Genomic analysis of GLA gene in two families with Fabry disease. In: VI Congreso Latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal, 2007, Punta del Este. Acta Bioquimica clinica latinoamericana. Buenos Aires: Federacion bioquimica de la provincia de Buenos Aires, 2007. v. Suplem. p. 133.

64.
TSAO, Marilyn ; BURIN, Maira G ; MICHELIN, K. ; PORSCH, Daiana ; NUNES, Ane ; BARROS, Elvino ; MILANI, Vagner ; PEREIRA, Fernanda ; MATTE, Ursula da Silveira ; JARDIM, L. B. ; NETTO, Cristina B ; COELHO, J. C. ; GIUGLIANI, Roberto . Screening for Fabry disease in patients on hemodialysis: prevalence and accuracy of the method performed in dried blood spots. In: VI Congreso Latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal, 2007, Punta del Este. Acta bioquimica clinica latinoamericana. Buenos Aires: Federacion bioquimica de la provincia de Buenos Aires, 2007. v. Supl. p. 147.

65.
MUNOZ, V. ; HOROVITZ, D. ; VIEIRA, T. ; COSTA, R. ; VEDOLIN, Leonardo ; CANANI, S. ; JARDIM, L. B. ; LLERENA, J. ; GIUGLIANI, Roberto . Disabling spinal cord compression in MPS VI: familial recurrence and intrathecal enzyme replacement therapy. In: VI Congreso Latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal, 2007, Punta del Este. Acta bioquimica clinica latinoamericana. Buenos Aires: Federacion bioquimica de la provincia de Buenos Aires, 2007. v. Supl. p. 169.

66.
PEREIRA, Fernanda ; BELLA-COSTA, M. L. ; RENCK, L. ; MATTE, Ursula da Silveira ; VARGAS, Carmen Regla ; GIUGLIANI, Roberto ; JARDIM, L. B. . Adrenoleukodystrophy: genomic analysis of a case series in Brazilian families. In: VI Congreso Latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal, 2007, Punta del Este. Acta Bioquimica clinica Latinoamericana. Buenos Aires: Federacion Bioquimica de la provincia de Buenos Aires, 2007. v. Supl. p. 214.

67.
KIELING, Christian ; RIEDER, C. ; SILVA, A. C. F. ; SAUTE, Jonas ; CECCHIN, C. R. ; MONTE, Thais L ; JARDIM, L. B. . A neurological examination score for the assessment of spinocerebellar ataxia. In: 11a reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2007, Porto. 11a reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2007. p. 104.

68.
PRESTES, Priscilla Ribeiro ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza ; SILVEIRA, I. ; SEQUEIROS, J. ; JARDIM, L. B. . Machado-Joseph disease enhances genetic fitness. In: 11a reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2007, Porto. 11a reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2007. p. 103.

69.
KIELING, Christian ; PRESTES, Priscilla Ribeiro ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza ; JARDIM, L. B. . Survival of Machado Joseph diseaes (SCA3). In: 11a reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2007, Porto. 11a reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2007. p. 102.

70.
SILVA, Renata Cristina Rocha da ; COUTINHO, A. C. O. ; SAUTE, Jonas ; SILVA, A. C. F. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza ; JARDIM, L. B. . Avaliação do efeito da terapia ocupacional nos sintomas de depressão de pacientes com doença de Machado Joseph. In: 27a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2007, Porto Alegre. Anais 27a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2007. p. iii.

71.
EMMEL, V. E. ; TROTT, Alexis ; JARDIM, L. B. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza . Análise de repetições CAG nos genes SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 em pacientes com ataxia cerebelar. In: 27a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2007, Porto Alegre. 27a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2007. p. iii.

72.
JARDIM, L. B. ; AESSE, Flavio ; VEDOLIN, Leonardo ; PINHEIRO, Claudio Pitta ; CECCHIN, Claudia ; KALAKUN, Luciane ; GIUGLIANI, Roberto . CNS involvement in Fabry's disease: an image study during 24 months of ERT. In: ACTA PAEDIATRICA Suppl. 451, 2006, Valencia. 5th International symposium on lysosomal stoarge diseases, 2006. v. 95. p. 136.

73.
JARDIM, L. B. ; BECKER, Jefferson ; CRISTINA NETTO, ; NORA, Daniel ; MATTE, Ursula ; PEREIRA, Fernanda ; BURIN, Maira ; GIUGLIANI, Roberto ; GOMES, Irenio . Improvement of sympathetic skin response after enzyme replacement therapy in Fabry disease. In: 5th International symposium on lysosomal stoarge diseases, 2006, Valencia. ACTA PAEDIATRICA Suppl. 451, 2006. v. 95. p. 133-134.

74.
PEREIRA, Fernanda ; JARDIM, L. B. ; CRISTINA NETTO, ; CECCHIN, Claudia ; BURIN, Maira ; GIUGLIANI, Roberto ; MATTE, Ursula . Mutation analysis in 4 new Brazilian families with Fabry disease. In: 5th International symposium on lysosomal stoarge diseases, 2006, Valencia. ACTA PAEDIATRICA Suppl. 451, 2006. v. 95. p. 127.

75.
JARDIM, L. B. ; CRISTINA NETTO, ; VEDOLIN, Lenardo ; KALAKUM, Luciane ; BURIN, Maira G ; MATTE, Ursula S ; GIUGLIANI, Roberto . White matter lesions in Fabry disease: a three years follow-up. In: 6th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2006, estocolmo. Poster Abstracts, 2006. p. 53-53.

76.
CRISTINA NETTO, ; JARDIM, L. B. ; CECCHIN, Cláudia ; BURIN, Maira ; BRUSTOLIN, Silvia ; ROHDE, L e ; BECKDASILVA, Luis ; GIUGLIANI, Roberto . Cardiac function evaluation after 36-months of enzyme replacement therapy for Fabry disease. In: 6th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2006, estocolmo. Poster Abstract, 2006. p. 73-73.

77.
THOFEHRN, Scheila ; CRISTINA NETTO, ; CECCHIN, Cláudia ; BURIN, Maira ; MATTE, Ursula ; BRUSTOLIN, Silvia ; GIUGLIANI, Roberto ; NUNES, Ane ; JARDIM, L. B. ; BARROS, Elvino . Avaliação da função renal empacientes com pacientes com doença de Fabry durante 36 meses de terapia de reposição enzimática. In: I COngresso SUl Brasileiro de Nefrologia, 2006, Curitiba, 2006.

78.
MUNOZ, V. ; VIEIRA, T. ; COSTA, R. ; VEDOLIN, Lenardo ; CANANI, S. ; JARDIM, L. B. ; RAYMUNDO, M. ; GIUGLIANI, R. . CSF GAG behaviour during intra-thecal enzyme replacement therapy in a patient with MPS I and spinal cord compression. In: IIth International Congress of Human Genetics, 2006, Brisbaine. IIth International Congress of Human Genetics Abstracts. p. 264.

79.
TROTT, Alexis ; JARDIM, L. B. ; WANDERLEY, H. Y. C. ; LUDWIG, H. T. ; ALONSO, Isabel ; FERRO, A. ; SEQUEIROS, Jorge ; PEREIRA, Maria Luiza ; PEREIRA, Maria Luiza Saraiva . Ataxias espinocerebelares em 114 famílias no sul do Brasil: achados clínicos e moleculares. In: XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, Guarujá. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. p. 27.

80.
EMMEL, V. E. ; TROTT, Alexis ; WANDERLEY, H. ; SOCAL, M. ; RIEDER, Carlos Roberto de Mello ; JARDIM, L. B. ; PEREIRA, Maria Luiza Saraiva . Análise molecular de ataxia espinocerebelar tipo 2 em uma família com parkinsonismo. In: 12 Congreso de la Asociacion Latinoamericana de Genetica, 2006, Foz do Iguaçu. 12 Congreso de la Asociacion Latinoamericana de Genetica. p. GH042.

81.
NETTO, Cristina B ; CECCHIN, Cláudia ; BURIN, Maira Graef ; MATTE, Ursula da Silveira ; BRUSTOLIN, Silvia ; BARROS, Elvino ; GIUGLIANI, R. ; JARDIM, L. B. . Evaluation of kidney function after 24 months of enzyme replacement therapy for Fabry disease. In: 5th International symposium on lysosomal stoarge diseases, 2006, Valencia. ACTA PAEDIATRICA Suppl 451, 2006. v. 95. p. 135.

82.
THOFEHRN, Scheila ; NETTO, Cristina B ; MATTE, Ursula ; GIUGLIANI, Roberto ; NUNES, Ane ; BURIN, M. ; JARDIM, L. B. ; BARROS, Elvino . Avaliação da função renal e proteinúria em pacientes com doença de Fabry durante 36 meses de terapia e reposição enzimática: uma experiência brasileira. In: V Congreso Iberoamericano de Nefrología y XXXVI COngreso Nacional de la SEN, 2006, Madrid. O mesmo, 2006. p. 273.

83.
PRESTES, Priscilla Ribeiro ; JARDIM, L. B. . Fecundidade e Fitness na Doença de Machado-Joseph. In: 52 Congresso Brasileiro de genética, 2006, Foz do Iguaçu. 52 Congresso Brasileiro de Genética, 2006.

84.
THOFEHRN, Scheila ; NETTO, Cristina B ; CECCHIN, C. R. ; BURIN, Maira ; MATTE, Ursula da Silveira ; BRUSTOLIN, Silvia ; GIUGLIANI, Roberto ; NUNES, Ane ; PORSCH, Daiana ; JARDIM, L. B. ; BARROS, Elvino . Avaliação da função renal e proteinúria de 24 h em pacientes com doença de Fabry durante 36 meses de terapia de reposição enzimática. In: XXIII Congresso Brasileiro de Nefrologia, 2006, Gramado. XXIII Congresso Brasileiro de Nefrologia, 2006.

85.
NUNES, Ane ; DELGADO, Virgílio ; PORSCH, Daiana ; MILANI, Vagner ; ROSSATO, Liana ; MATTOS, Crisitane ; JARDIM, L. B. ; BURIN, Maira ; TSAO, Marilyn ; NETTO, Cristina B ; MATTE, Ursula da Silveira ; GIUGLIANI, Roberto ; BARROS, Elvino ; DELGADO, Alvimar . Padronização da coleta de sangue na triagem para doenças de Fabry em pacientes submetidos à hemodiálise. In: XXIII Congresso Brasileiro de Nefrologia, 2006, Gramado. XXIII Congresso Brasileiro de Nefrologia, 2006.

86.
CRISTINA NETTO, ; CECCHIN, Claudia ; BURIN, Maira ; MATTE, Ursula ; BRUSTOLIN, Silvia ; BARROS, Elvino ; GIUGLIANI, Roberto ; JARDIM, L. B. . Kidney function evaluation after 24-months of enzyme replacement therapy for Fabry disease. In: 5th International symposium on lysosomal stoarge diseases, 2005, Valencia. 5th International symposium on lysosomal stoarge diseases, 2005. p. 86.

87.
ARTIGALÁS, Osvaldo ; HAUSER, Fabiana ; VANDERLEY, Hector ; LEITE, Julio C ; PIRES, Ricardo F ; FÉLIX, Temis ; ASHTONPROLLA, Patricia ; JARDIM, L. B. ; GIUGLIANI, Roberto ; SCHWARTZ, Ida . estudo retrospectivo sobre avaliações genético-clínicas realizadas em pacientes internados em um hospital universitário do SUS. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba, 2005.

88.
JARDIM, L. B. ; FERREIRA, Gabriela Broilo ; KISS, Andrea ; GIUGLIANI, Roberto ; PEREIRA, Maria Luiza Saraiva . detecção da mutação V30M no gene da transtirretina (TTR): a contribuição laboratorial para o diagnóstico da paramiloidose. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba, 2005.

89.
ZACCOLO, Anamaria Vargas ; JARDIM, L. B. ; PEREIRA, Maria Luiza Saraiva . Diagnóstico laboratorial da doença de Huntington: resultados preliminares da aplicação da reação em cadeia da polimerase (PCR). In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba, 2005.

90.
LACCHINI, Riccardo ; BRESSEL, Tatiana A ; CARVALHO, Tiago S ; JARDIM, L. B. ; PEREIRA, Maria Luiza Saraiva . Frequência de haplótipos intragênicos ao gene MJD1 em pacientes com doença de Machado Joseph e em indivíduos normais. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba, 2005.

91.
TSAO, Marilyn ; BURIM, M ; NUNES, Ane ; BARROS, Elvino ; PEREIRA, Fernanda ; MATTE, Ursula ; JARDIM, L. B. ; COELHO, J ; CRISTINA NETTO, ; GIUGLIANI, R . Preliminary results of screening for Fabry disease using dried blood spots on filter paper. In: 15th European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop, 2005, Oslo. 15th ESGLD Workshop, 2005. p. 42.

92.
BERTOLA, Dr ; ALBANO, Lmj ; LEAL, Gn ; SÁ, Lcf ; JARDIM, L. B. ; GIUGLIANI, Roberto ; KIM, Chong A . Late Diagnosis in Fabry Disease: report of a family with five affected members. In: International workshop on lysosomal storage disorders, 2005, Atenas. Poster Abstracts, 2005. p. 27.

93.
MUNOZ, V. ; GIUGLIANI, Roberto ; VIEIRA, T. ; VEDOLIN, Lenardo ; CANANI, S. ; JARDIM, L. B. ; KAKIS, E. . Intrathecal enzyme replacement therapy in a patient with mucopolysaccharidosis and symptomatic spinal cord compression. In: X Congreso Latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal, 2005, Sna José. X Congreso Latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal. p. 87.

94.
GIUGLIANI, Roberto ; MUNOZ, V. ; DICKSON, P. ; VIEIRA, T. ; COSTA, R. ; VEDOLIN, Lenardo ; CANANI, S. ; JARDIM, L. B. ; KAKIS, E. . Intrathecal enzyme replacement therapy : first report on a mucopolysacharidosis I patient and symptomatic medullar compression. In: European Study Group on Lysosomal Disease Workshop, 2005, Oslo. European Study Group on Lysosomal Disease Workshop. p. 80.

95.
JARDIM, L. B. ; CHIMELLI, Leila ; CLIVATI, Marta ; CARPENTER, S. ; GOEBEL, H. ; GUIMARAES, Antonio ; GIUGLIANI, R . Ultrastructural analyses in a case series of progressive encephalopaties. In: Jornadas lipofuscinosis Neuronal Ceroidea y otras enfermedades geneticas de atesoramiento lisossomial, 2004, Cordoba. Revista de Neurologia (Espanha), 2004. v. 38. p. 297.

96.
TSAO, Marilyn ; MATTE, U. ; BURIN, M. ; BELARMINO, E. ; GIUGLIANI, R ; JARDIM, L. B. . The common deletion of CLN3 gene among Brazilian patients with NCL. In: Jornadas lipofuscinosis Neuronal Ceroidea y otras enfermedades geneticas de atesoramiento lisossomial, 2004, Cordoba. Revista de Neurologia, 2004. v. 38. p. 297.

97.
JARDIM, L. B. ; VEDOLIN, Leonardo ; CECCHIN, Claudia ; KALAKUN, L. ; AESSE, F. ; PITTA-PINHEIRO, C. ; MARCONATO, J. ; GIUGLIANI, R . CNS involvement in Fabry's disease: an image study during 24 months of ERT. In: 54th Meeting of the American Society of Human Genetics, 2004, Toronto. 54th Meeting of the American Society of Human Genetics, 2004. p. 1746.

98.
CECCHIN, Claudia ; PIRES, Adriana Pacheco ; RIEDER, C. ; MONTE, T. ; PEREIRA, M. L. ; SILVEIRA, I. ; CARVALHO, T. S. ; SEQUEIROS, J. ; JARDIM, L. B. . Depressive symptoms in Machado-Joseph disease (SCA3) patients and relatives. In: 54th Meeting of the American Society of Human Genetics, 2004, Toronto. 54th Meeting of the American Society of Human Genetics, 2004. p. 599.

99.
VEDOLIN, Leonardo ; JARDIM, L. B. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; CECCHIN, Claudia ; PROLLA, P. A. ; AESSE, F. ; PITTA-PINHEIRO, C. ; MARCONATO, J. ; GIUGLIANI, R . CNS INVOLVEMENT IN FABRY´S DISEASE: AN MRI, MRA AND PROTON MR SPECTROSCOPY STUDY.. In: 3rd International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2003, Santiago de Compostela. Abstracts of the 3rd International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2003.

100.
NORA, Daniel ; EHLERS, J. A. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; GIUGLIANI, R. ; PROLLA, P. A. ; JARDIM, L. B. . A study of nerve conduction, electromyography and sympathetic skin response in patients with Fabry disease. In: III Latin American Chapter Congress of IFCN and IX Brazilian Symposium of Clinical Neurophysiology, 2003, Porto Seguro, Brasil. Clinical Neurophysiology, 2003. v. 114. p. 154-165.

101.
TROTT, Alexis ; CARVALHO, T. S. ; JARDIM, L. B. ; GIUGLIANI, R. ; PEREIRA, M. L. . Identificação e quantificação de expansões trinucleotídicas nos genes para SCA1, SCA2, SCA6 e SCA8. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre. Livro de resumos. Porto Alegre, 2003. p. 155.

102.
BRESSEL, T. ; CARVALHO, T. S. ; JARDIM, L. B. ; SCHULLER-FACCINI, L. ; PEREIRA, M. L. . Análise de haplótipos intragênicos ao gene MJD1 em pacientes com doença de Machado-Joseph. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre. Livro de resumos, 2003. p. 160.

103.
ZANDONA, D. ; ROTH, F. L. ; RIEDER, C. ; MONTE, T. ; JARDIM, L. B. . Distonia mioclônica responsiva ao álcool: relato de uma família e revisão da literatura. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre. Livro de resumos, 2003. p. 159.

104.
EHLERS, J. A. ; GHISOLFI, E. ; MAEGAWA, G. ; ZANARDO, A. ; STRIMITZER, I. ; PROKOPIUK, A. ; PEREIRA, M. L. ; CARVALHO, T. S. ; JARDIM, L. B. ; LARA, D. . Impaired P50 sensory gating in Machado-Joseph disease. In: XIX Congresso Brasileiro de Neurofisiologia Clínica, 2003, Rio de Janeiro. Livro de Resumos, 2003.

105.
BECKER, J. ; EHLERS, J. A. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; GIUGLIANI, R ; ASHTONPROLLA, P. ; JARDIM, L. B. ; NORA, Daniel . Sympathetic skin response in patients with Fabry's disease: before and after enzymatic reposition treatment. In: XIX Congresso Brasileiro de Neurofisiologia Clínica, 2003, Rio de Janeiro. Livro de Resumos, 2003.

106.
BRESSEL, T. ; CARVALHO, T. S. ; JARDIM, L. B. ; SCHULLER-FACCINI, L. ; PEREIRA, M. L. . El analisis de tres polimorfismos intragenicos en mutantes alelicos del gen MJD1. In: IV Congreso Latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal, 2003, Iguazu. Livro de resumos, 2003.

107.
KARAM, S. M. ; GIUGLIANI, R ; JARDIM, L. B. . Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - 1986-2002: um estudo de coorte. In: II Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal, 2003, Belo Horizonte. Livro de resumos, 2003.

108.
ROTH, F. L. ; ZANDONA, D. ; SOCAL, M. ; ZIOMKOWSKI, S. ; RIEDER, C. ; JARDIM, L. B. . Doença de Machado-Joseph apresentando-se fenotippicamente como parkinsonismo levodopa-responsivo. In: VIII Jornada Sul-Brasileira de Neurologia e Neurocirurgia, 2003, Porto Alegre. Livro de resumos, 2003. p. 39.

109.
FANG, P. ; TEIVE, H. ; ALONSO, I. ; JARDIM, L. B. ; SEQUEIROS, J. ; SILVEIRA, I. ; RASKIN, S. ; SCHMITT, E. ; MATSUURA, T. ; ROA, B. B. . Spinocerebellar ataxia type 10 ATTCT pentanucleotide repeat expansions in multiple Brazilian families. In: 53rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2003, Los Angeles. American Journal of Human Genetics, 2003. v. 73. p. 585.

110.
BECKER, J. ; GOMES, I. ; NORA, Daniel ; SCHWARTZ, I. V. D. ; ASHTONPROLLA, P. ; KALAKUN, L. ; CECCHIN, Claudia ; EHLERS, J. A. ; GIUGLIANI, Roberto ; JARDIM, L. B. . Neurophysiological studies in Fabry disease. In: 2nd International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2002, Cannes. 2nd International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2002.

111.
BECKER, J. ; GOMES, I. ; NORA, Daniel ; SCHWARTZ, I. V. D. ; PROLLA, P. A. ; KALAKUN, L. ; CECCHIN, Claudia ; GIUGLIANI, R ; JARDIM, L. B. . Neurophysiological studies in Fabry disease. In: 7th International Symposium on Mucopolysacharide and related Diseases and 3rd Scientific Lysosomal Storage Disorders Congress, 2002, Paris. Programme and Abstract Book. Paris, 2002. p. 69-O 27.

112.
ZANDONA, D. ; SILVEIRA, I. ; PEREIRA, M. L. ; FERRO, A. ; ALONSO, I. ; MOREIRA, M. C. ; MENDONÇA, P. ; CECCHIN, Claudia ; SEQUEIROS, J. ; JARDIM, L. B. . Ataxias espinocerebelares no sul do Brasil - atualização com 81 casos familiais, portadores da Doença de Machado-Joseph, SCA1, SCA2, SCA6, SCA7, SCA8, ou de mutações não identificadas.. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. Programa Oficial - Anais, 2002. p. P-105.

113.
CECCHIN, Claudia ; PIRES, Adriana Pacheco ; RIEDER, C. ; ZANDONA, D. ; JARDIM, L. B. . As manifestações depressivas na Doença de Machado-Joseph. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. Programa Oficial - Anais, 2002. p. P-072.

114.
PEREIRA, M. L. ; CARVALHO, T. S. ; JARDIM, L. B. ; GIUGLIANI, R. . Molecular diagnosis of Machado-Joseph disease. In: SSIEM 40th annual symposium, 2002, Dublin. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2002. v. 25S1. p. 168.

115.
GIUGLIANI, R. ; WAJNER, M. ; A G BARSCHAK AG, ; CECCHIN, Claudia ; ZANDONA, D. ; FERREIRA, G. ; MAEGAWA, G. ; JARDIM, L. B. ; VARGAS, C. R. . X-linked adrenoleukodystrophy: clinical and biochemical findings in Brazilian patients. In: 2002 Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2002. The American Journal of Human Genetics. Chicago: University of Chicago Press, 2002. v. S71. p. 429.

116.
SCHWARTZ, I. V. D. ; PROLLA, P. A. ; MATTE, U. ; BURIN, M. G. ; SANTOS, L. ; JARDIM, L. B. ; BECKER, Jefferson ; NORA, Daniel ; MARTINS, C. E. S. ; GIUGLIANI, R. . A registry for Fabry Disease in Brazil. In: New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders, 2002, Porto. New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders, 2002. p. p20.

117.
SCHWARTZ, I. V. D. ; ASHTONPROLLA, P. ; MATTE, U. ; BURIN, M. G. ; SANTOS, L. ; JARDIM, L. B. ; BECKER, Jefferson ; NORA, Daniel ; MARTINS, C. E. S. ; GIUGLIANI, R . A comprehensive and nation'wide study of Hunter Disease in Brazil. In: New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders, 2002, Porto. New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders, 2002. p. p19.

118.
GIUGLIANI, R ; BURIN, M. G. ; PEREIRA, M. L. ; GOLDENFUM, S. L. ; PIRES, R. F. ; JARDIM, L. B. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; PROLLA, P. A. ; MATTE, U. . Lysosomal storage diseases_ report from a Brazilian reference centre. In: New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders, 2002, Porto. New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders, 2002. p. p6.

119.
NORA, Daniel ; BECKER, J. ; EHLERS, J. A. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; GIUGLIANI, Roberto ; PROLLA, P. A. ; GOMES, I. ; JARDIM, L. B. . A study of nerve conduction, electromyography and sympathetic skin response in patients with Fabry's disease. In: III Latin-American Chapter Congress of IFCN and IX Brazilian Symposium of Clinical Neurophysiology, 2002, Porto Seguro. Clinical Neurophysiology, 2002. v. 114. p. 154.

120.
JARDIM, L. B. ; MONTE, T. ; SILVEIRA, I. ; PEREIRA, M. L. ; FERRO, A. ; ALONSO, I. ; MOREIRA, M. C. ; RIEDER, C. . A Survey on Spinocerebellar Ataxia in South Brazil - 110 New Patients with Machado-Joseph Disease, SCA7 or SCA8. In: XVII World Congress of Neurology, 2001, Londres. Journal of Neurological Sciences, 2001. v. 187S1. p. S521.

121.
MONTE, T. ; RIEDER, C. ; TORT, A. ; ROCKENBACH, I. ; SEQUEIROS, J. ; JARDIM, L. B. . Cognitive Impairment in Machado-Joseph Disease. In: XVII World Congress of Neurology, 2001, Londres. Journal of Neurological Sciences, 2001. v. 187S1. p. S519.

122.
JARDIM, L. B. ; PEREIRA, M. L. ; SILVEIRA, I. ; FERRO, A. ; MONTE, T. ; SEQUEIROS, J. ; GIUGLIANI, Roberto ; RIEDER, C. . Machado-Joseph Disease: Clinical and Molecular Characterization of Kindreds from South Brazil. In: XVII World Congress of Neurology, 2001, Londres. Journal of Neurological Sciences, 2001. v. 187S1. p. S520.

123.
JARDIM, L. B. ; MONTE, T. ; PEREIRA, M. L. ; SILVEIRA, I. ; FERRO, A. ; SEQUEIROS, J. ; GIUGLIANI, R. ; RIEDER, C. . Neurological Findings in Machado-Joseph Disease: Relation with Disease Duration, Subtypes and (CAG)n. In: XVII World Congress of Neurology, 2001, Londres. Journal of Neurological Sciences, 2001. v. 187S1. p. S519.

124.
JARDIM, L. B. ; SILVEIRA, I. ; PEREIRA, M. L. ; MOREIRA, M. C. ; MENDONÇA, P. ; MONTE, T. ; SEQUEIROS, J. ; RIEDER, C. . Searching for Modifier Factors of the Machado-Joseph Disease Phenotype: A Study on SCA2, SCA6 and DRPLA CAG Tracts. In: XVII World Congress of Neurology, 2001, Londres. Journal of Neurological Sciences, 2001. v. 187S1. p. S519.

125.
RIEDER, C. ; MONTE, T. ; TORT, A. ; ROCKENBACH, I. ; FEIJO, A. V. ; SEQUEIROS, J. ; JARDIM, L. B. . Use of Fluoxetine for Treatment of Neurologic Dysfunction in Machado Joseph Disease: An Open-Label Study. In: XVII World Congress of Neurology, 2001, Londres. Journal of Neurological Sciences, 2001. v. 187S1. p. S518.

126.
PINTO-BASTO, J. ; ALONSO, I. ; MENDONÇA, P. ; BARROS, J. ; JARDIM, L. B. ; COUTINHO, P. ; KOIDE, R. ; TSUJI, S. ; SEQUEIROS, J. ; SILVEIRA, I. . A expansão da repetição de tripletos CAG no gene da TATA binding protein (TBP) não é causa de ataxia em nenhum de um grande número de doentes portugueses. In: 4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2000, Porto. Livro de Resumos, 2000. p. 33-33.

127.
HOMEM, C. ; ALONSO, I. ; JARDIM, L. B. ; TUNA, A. ; BARROS, J. ; COUTINHO, P. ; SEQUEIROS, J. ; SILVEIRA, I. . Análise molecular do repeat CAG no gene MAB21L1 em famílias com ataxia. In: 4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2000, Porto. Livro de resumos, 2000. p. 32-32.

128.
SILVEIRA, I. ; MIRANDA, C. ; MOREIRA, M. C. ; MENDONÇA, P. ; ALONSO, I. ; POIRIER, J. ; JARDIM, L. B. ; BARROS, J. ; COUTINHO, P. ; SEQUEIROS, J. . Trinucleotide repeat expansions implicated in SCA in a large group of families and isolated cases with ataxia. In: 50th annual meeting of the american society of human genetics, 2000, Philadelphia. American Journal of Human Genetics, 2000. p. 342.

129.
ALONSO, I. ; COELHO, J ; MENDONÇA, P. ; JARDIM, L. B. ; TUNA, A. ; BARROS, J. ; COUTINHO, P. ; SEQUEIROS, J. ; SILVEIRA, I. . CACNA1A gene polymorphisms in families with episodic ataxia and hemiplegic migraine. In: 50th annual meeting of the americn society of human genetics, 2000, Philadelphia. American Journal of Human Genetics, 2000. v. Supl.2. p. 373.

130.
CARVALHO, T. S. ; JARDIM, L. B. ; GIUGLIANI, R ; PEREIRA, M. L. . Diagnóstico molecular em pacientes com Doença de Machado-Joseph. In: XII Salão de Iniciação Científica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, 2000, Porto Alegre. Anais do XII Salão de Iniciação Científica da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, 2000.

131.
CARVALHO, T. S. ; JARDIM, L. B. ; PEREIRA, M. L. . Padronização de um protocolo não-radioativo de detecção molecular de pacientes com Doença de Machado-Joseph. . In: 45º Congresso Nacional de Genética, 1999, Gramado, 1999.

132.
JARDIM, L. B. ; HAUCK, S. ; FORCELINI, C. ; GOULART, A. P. ; WEBER, E. ; KNIJNIK, M. ; GIUGLIANI, R . Tirosinemia Transitoria del Recién Nacido: Revisión de Déficits Intelectuales. In: no II Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 1999, Santiago do Chile, 1999.

133.
ALONSO, I. ; SILVEIRA, I. ; MENDONÇA, P. ; COSTA, M. ; JARDIM, L. B. ; BARBOT, C. ; BARROS, J. ; COUTINHO, P. ; SEQUEIROS, J. . Molecular analysis of the untranslated (CTG)n trinucleotide repeat that causes -SCA8. In: 49th Annual Meeting, The American Society of Human Genetics, 1999, San Francisco. x, 1999.

134.
ALONSO, I. ; MOREIRA, M. C. ; MENDONÇA, P. ; JARDIM, L. B. ; BARROS, J. ; COUTINHO, P. ; SEQUEIROS, J. ; SILVEIRA, I. . Molecular analysis of the P/Q type Ca channel alfa1-subunit gene in patients with progressive cerebellar ataxia. In: 49th Annual Meeting, The American Society of Human Genetics, 1999, San Francisco, 1999.

135.
PUGA, A. C. S. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; PIRES, R. F. ; SANSEVERINO, M. T. ; MATTE, U. ; MAGALHÃES, J. ; JARDIM, L. B. . Indicações para o diagnóstico molecular da atrofia muscular espinal proximal.. In: 18ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 1998, Porto Alegre, 1998.

136.
A G BARSCHAK AG, ; COELHO, D. M. ; ARAÚJO, P. R. ; JARDIM, L. B. ; SOUZA, C. F. M. ; PUGA, A. C. S. ; GIUGLIANI, R ; VARGAS, C. R. . Investigação de adrenoleucodistrofia no Serviço de Genética Médica do HCPA. In: 18ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 1998, Porto Alegre, 1998.

137.
JARDIM, L. B. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; PUGA, A. C. ; HAUSSEN, S. R. ; COCOZZA, S. . O diagnóstico molecular da ataxia de Friedreich. In: 17ª Semana Científica do HCPA, 1997, Porto Alegre, 1997.

138.
SILVA, L. C. S. ; PIRES, R. F. ; COELHO, J ; JARDIM, L. B. ; GIUGLIANI, R . Evaluation of na aspartame loading test for the detection of heterozygotes for classical phenylketonuria. In: 17ª Semana Científica do HCPA, 1997, Porto Alegre, 1997.

139.
FORCELINI, C. ; CÂMARA, R. ; MIGUEL, A. ; MACHADO, T. ; SILVA, L. C. S. ; ORTIZ, R. ; JARDIM, L. B. . Tirosinemia neonatal transitória e sua repercussão sobre a performance cognitiva da criança. In: 17ª Semana Científica do HCPA, 1997, Porto Alegre.

140.
JARDIM, L. B. ; PIRES, R. F. ; HAUSSEN, S. R. ; BURIN, M. ; GIUGLIANI, R ; RAFI, M. A. ; WENGER, D. A. . Krabbe's disease - report of an adult case with molecular studies. In: no XVI World Congress of Neurology, 1997, Buenos Aires. Journal of Neurological Sciences, 1997.

141.
FORCELINI, C. ; JARDIM, L. B. ; PIRES, R. F. ; WEISS, A. ; SILVA, L. C. S. ; VARGAS, C. R. ; WAJNER, M. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; NOGUEIRA, A. H. . Inborn errors of metabolism among children with seizure disorders. In: XVI World Congress of Neurology, 1997, Buenos Aires. Journal of Neurological Sciences, 1997.

142.
MARTINS, C. E. S. ; PIRES, R. F. ; JARDIM, L. B. ; VARGAS, C. R. ; COELHO-DUTRA, J. ; SILVA, L. C. S. ; WAJNER, M. ; GIUGLIANI, R . Detection of Arginase Deficiency by HPLC: the First Brazilian Case. In: XXIII Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular, 1994, Caxambu, 1994.

143.
GIUGLIANI, R ; COELHO-DUTRA, J. ; GOLDENFUM, S. L. ; BARTH, M. L. ; BURIN, M. ; LEWIS, E. ; SCALCO, F. ; MARI, J. ; GASPAR, P. A. ; JARDIM, L. B. . Lysosomal Storage Diseases in Brazil: a Nation-Wide Report on the Relative Incidence and Geographic Distribution. In: VI International Congress on Inborn Errors of Metabolism, 1994, Milão, 1994.

144.
DIAS, R. P. ; JARDIM, L. B. ; SILVA, L. C. S. ; MARTINS, C. E. S. ; MAESTRI, D. ; FORCELINI, C. ; GIUGLIANI, R . Prevalence of Maternal Hyperphenylalaninemia Among Mothers o Children With Mental Retardation na Microcephaly. In: 11.º Congreso Latinoamericano de Genetica, 1994, Puerto Vallarta, 1994.

145.
R GIUGLIANI R, COELHO JC, BURIN MG, LEWIS E, SCALC ; COELHODUTRA, J. ; BURIN, M. ; LEWIS, E. ; SCALCO, F. ; MARI, J. F. ; GASPAR, P. A. ; GOLDENFUM, S. L. ; BARTH, M. L. ; JARDIM, L. B. . Mucopolissacaridoses no Brasil: um Estudo Bioquímico e Epidemiológico. In: 11.º Congreso Latinoamericano de Genetica, 1994, Puerto Vallarta, 1994.

146.
BURIM, M ; JARDIM, L. B. ; LEITE, J. C. ; GIUGLIANI, R ; CARUSO, U. ; FANTASIA, A. ; ROMANO, C. . Atypcal Nonketotic Hyperglycinemia: Two New Cases. In: Atypical Nonketotic Hyperglycinemia: Two New Cases, 1993, Leuven, 1993.

147.
GIUGLIANI, R ; COELHODUTRA, J. ; GONDELFUM, S. L. ; BARTH, M. ; BURIN, M. ; JARDIM, L. B. . Epidemiological Survey of Lysosomal Storage Diseases in Brazil. In: IX Workshop do European Study Group on Lysosomal Diseases, 1993, Delphi, 1993.

148.
GIUGLIANI, R. ; DUTRA, J. C. ; BARTH, M. L. ; GOLDENFUM, S. L. ; JARDIM, L. B. ; SANSEVERINO, M. T. ; BURIN, M. G. ; VARGAS, M. G. ; LEWIS, E. ; FAHRION, H. ; SCALCO, F. ; FIALHO, M. ; ZINN, K. ; WAJNER, M. . Avaliação Direcionada e Hierarquizada para a Detecção de Erros Inatos do Metabolismo: Uma Alternativa para a América Latina. In: 10.º Congresso Latino-Americano de Genética, 1992, Rio de Janeiro, 1992.

149.
JARDIM, L. B. ; BARTH, M. L. ; GOLDENFUM, S. L. ; GIUGLIANI, Roberto . Lysomal Storage Diseases in Adult Neuropsychiatric Patients. In: XX Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular, 1991, Belo Horizonte, 1991.

150.
GIUGLIANI, Roberto ; GOLDENFUM, S. L. ; DUTRA, J. C. ; BARTH, M. L. ; DUTRA, C. ; TARRAGO, G. ; LEWIS, E. ; SCALCO, F. ; ZINN, K. ; BURIN, M. ; JARDIM, L. B. ; WAJNER, M. . Diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo em um Centro de Referência: Relato Referente ao Período 1982/1990. In: XXXVII Congresso Nacional de Genética, 1991, Caxambu, 1991.

151.
GIUGLIANI, R ; JARDIM, L. B. ; SANSEVERINO, M. T. ; MT, LEITE JCL, SILVEIRA EL, MARTINS CES E CAMARGO ; SILVEIRA, E. L. ; MARTINS, C. E. S. ; CAMARGO NETO, E. . Tirosinemia Transitória: Dados Preliminares Obtidos a Partir de um Programa de De-tecção Neonatal de Aminoacidopatias. In: XXVII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1991, Porto Alegre, 1991.

152.
JARDIM, L. B. ; SILVEIRA, E. ; LEITE, J. C. ; BARTH, M. L. ; GIUGLIANI, Roberto . Resultados Preliminares do Programa de Triagem Neonatal para Aminoacidopatias no RS. In: Semana Científica do HCPA, 1990, Porto Alegre, 1990.

153.
LEITE, J. C. ; SILVEIRA, E. ; BARTH, M. L. ; GIUGLIANI, Roberto ; JARDIM, L. B. . Resultados Preliminares do Programa de Triagem Neonatal para Hipotireoidismo no RS. In: Semana Científica do HCPA, 1990, Porto Alegre, 1990.

154.
JARDIM, L. B. ; BARTH, M. L. ; GOLDENFUM, S. L. ; E LANDELS E, WARD C, FENSOM AH E GIUGLIANI ; WARD, C. ; FENSOM, A. H. ; GIUGLIANI, R . A Search for Lysosomal Storage Diseases in 45 Adults Neuropsychiatric Patients in Brazil. In: International Worshop on Late Onset Neurometabolic Genetic Disorders, 1990, Siena, 1990.

155.
CAMARGO NETO, E. ; JARDIM, L. B. ; LEITE, J. C. L. ; SILVEIRA, E. L. ; BARTH, M. L. ; GIUGLIANI, R . Neonatal Screening for Aminoacid Disorders in Southern Brazil: Results of a Pilot Study. In: 28th SSIEM Annual Symposium, 1990, Birmingham, 1990.

156.
CARUSO, U. ; CERONE, R. ; FANTASIA, A. ; LUPINO, S. ; ROMANO, C. ; GIUGLIANI, R ; SANSEVERINO, M. T. ; JARDIM, L. B. ; BARTH, M. L. . Metabolic Investigation in a Selected Brazilian Population: Results from a Collaborative Study. In: 28th SSIEM Annual Symposium, 1990, Birmingham, 1990.

157.
GIUGLIANI, Roberto ; JARDIM, L. B. ; ROTTA, N. . Estudo Clínico de Dois Casos de Síndrome de Rett . In: XXXIV Congresso Nacional de Genética, 1988, São Paulo, 1988.


Produção artística/cultural
Outras produções artísticas/culturais
1.
JARDIM, L. B. ; SEQUEIROS, J. ; SCHULLER-FACCINI, L. ; SOUZA, A. ; SALZANO, F. ; GOLDIM, J. R. ; DARNOVSKY, M. ; PENSHAZADEH, V. . A genética no contexto da saúde. 2003 (Oficina).



Bancas



Participação em bancas de trabalhos de conclusão
Mestrado
1.
GENRO, J.; JARDIM, L. B.. Participação em banca de Mariana Rieck. Influencia dos genes DRD2 e ANKK1 na resposta ao tratamento da doença de Parkinson. 2012. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

2.
JARDIM, L; Schwartz, Ida Vanessa; LOPESCENDES, Iscia. Participação em banca de Laila Cigana Schenkel. Influência de polimorfismos do gene do transportador da serotonina e do. 2011. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

3.
BIANCHIN, Marino Muxfeldt; BAU, C. H. D.; JARDIM, L. B.. Participação em banca de Artur Francisco Schumacher Schuh. Farmacogenética da levodopa na doença de Parkinson: estudo de polimorfismos nos genes da COMT, MAO-B e DAT. 2010. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

4.
JARDIM, L. B.; PASQUALI, G.; TRINDADE, V. M. T.. Participação em banca de Marina Siebert. Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher: uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes. 2010. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

5.
JARDIM, L. B.; SEGAL, S. L.; KOK, F.. Participação em banca de Osvaldo Alfonso Pinto Artigalás. Caracterização epidemiológica, clínica e bioquímica de pacientes brasileiros com leucodistrofia metacromática. 2009. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

6.
LINDEN, R.; WAJNER, M.; JARDIM, L. B.. Participação em banca de VALESKA LIZZI LAGRANHA. Correção in vitro da deficiência de arilsulfatase e em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática através do uso de células recombinantes microencapsuladas. 2008. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

7.
JARDIM, L. B.; KOHEM, C. L.; BORBA NETO, E. F.. Participação em banca de Odirlei André Monticielo. estudo de polimorfismos da manose ligadora em pacientes com lupus eritematoso sistêmico. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

8.
BIANCHIN, Marino Muxfeldt; HILBIG, Arlete; JARDIM, L. B.. Participação em banca de Clarissa Ribeiro da CUnha Franco. Confiabilidade e validação de uma escala para mensuração da mobilidade do tronco na doença de Parkinson. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

9.
Chies, J.A.B.; ROISENBERG, I.; JARDIM, L. B.. Participação em banca de Vivian Caroline Dadalt Reichert. Identificação de mutações para beta talassemia em uma população do extremo sul do Brasil. 2006. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós Graduação Em Medicina Clínica Médi) - Famed.

10.
JARDIM, L. B.; HILBIG, Arlete; GONÇALVES, Carlos Alberto Saraiva. Participação em banca de Kerly Wollmeister Hofmann. Quantificação do imunoconteúdo de interleucina-6 no soro de pacientes com doença de Parkinson. 2005. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

11.
JARDIM, L. B.; GONÇALVES, Carlos Alberto Saraiva; COSTA, J. C.. Participação em banca de Jaqueline Schulte. Estudo da estabilidade térmica e temporal da atividade da biotinidase em amostras de sangue (papel-filtro, plasma e soro). 2003. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

12.
JARDIM, L. B.. Participação em banca de Vivian Missaglia. Fatores de risco teratogênicos na gênese do autismo. 2003. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

13.
JARDIM, L. B.; WAJNER, M.; HUTZ, M.. Participação em banca de Carolina Fischinger Moura de Souza. Doenças da cadeia respiratória mitocondrial: um estudo bioquímico, histológico e molecular. 2001. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Teses de doutorado
1.
Lopes-Cendes, I. ; TUMAS, V.; Jardim, LB. Participação em banca de Artur Schumacher SchuhGe. ESTUDO DE FATORES CLÍNICOS E GENÉTICOS ASSOCIADOS À VARIABILIDADE DA RESPOSTA FARMACOLÓGICA À TERAPIA DOPAMINÉRGICA NA DOENÇA DE PARKINSON. 2014. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

2.
MELO, D. G.; Souza, Carolina F. Moura; Jardim, L.B.. Participação em banca de Mônica Vinhas de Souza. Avaliação de Tecnologias de Saúde Envolvendo Doenças Raras e Tratamentos Inovadores: Doença de Fabry e Terapia de Reposição. 2013. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

3.
Jardim, LB; RIEDER, Carlos Roberto de Mello; PALMINI, A.. Participação em banca de José Augusto Bragatti. Aspectos epidemiológicos, egnéticos e eletroencefelográficos das comorbidades psiquiátricas em pacientes com epilepsia de lobo temporal. 2013. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

4.
SCHULER-FACCINI, L.; BURIN, Maira G; Jardim, Laura Bannach. Participação em banca de Ana Carolina Brusius Facchin. Análise molecular de pacientes com mucopolissacaridose tipo II. 2012. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

5.
JARDIM, L. B.; ZATZ, M.; OTTO, P. A.; HADDAD, L. A.; KOK, F.. Participação em banca de Lucia Inês Macedo de Souza. Investigação genética de duas novas doenças neurodegenerativas: síndromes SPOAN (Spastic Paraplegia with Optic Atrophy and Neuropathy) e SPG34. 2008. Tese (Doutorado em Doutorado em Ciências) - Universidade de São Paulo.

6.
ROCHA, A. J.; COSTA, J. C.; JARDIM, L. B.. Participação em banca de Leonardo Modesti Vedolin. Aplicação da RM cerebral e espectroscopia de protons por RM na investigação de pacietnes com MPS. 2006. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

7.
JARDIM, L. B.; BIANCHIN, Marino Muxfeldt; COSTA, Jaderson Costa da. Participação em banca de Suzana Veiga Schönvald. Caracterização de grafoelementos do sono por técnicas de decomposição espectral. 2005. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

8.
JARDIM, L. B.; ROISENBERG, I.; BRUM, J. M.. Participação em banca de Ida Vanessa Doederlein Schwartz. Estudo clínico, bioquímico e genético de pacientes com mucopolissacaridose II e de possíveis heterozigotas. 2004. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Qualificações de Doutorado
1.
JARDIM, L. B.; SANSEVERINO, M. T. V.; BURIN, Maira G. Participação em banca de Maria Veronica Munoz Rojas. Triagem para a doença de Pompe em pacientes com insuficiência respiratória em atendimento em ambulatório de pneumologia. 2010. Exame de qualificação (Doutorando em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

2.
JARDIM, L. B.; GUARDIOLA, Ana; BAREA, Liselotte Menke. Participação em banca de Marlise de Castro Ribeiro. O uso de inibidores de proteassoma em co-culturas organotípicas de substância negra e estriado - um modelo in vitro de doença de Parkinson. 2006. Exame de qualificação (Doutorando em Programa de Pós Graduação Em Madicina Ciências Méd) - Famed.

3.
JARDIM, L. B.; BUSNELLO, Elllis Dárrigo; RIEDER, Carlos Roberto de Mello. Participação em banca de Alberto Luiz Grigoli e Maia. Testagem cognitiva em Neurologia. 2005. Exame de qualificação (Doutorando em Programa de Pós Graduação Em Madicina Ciências Méd) - Famed.

4.
JARDIM, L. B.; ZETOLA, V. H.; LIMA, J. H. C.. Participação em banca de Hélio Afonso Ghizoni Teive. Avaliação clínica e genética de oito famílias brasileiras com ataxia espinocerebelar tipo 8. 2004. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina Interna) - Universidade Federal do Paraná.

Trabalhos de conclusão de curso de graduação
1.
JARDIM, L. B.; KWITKO, K.; R GIUGLIANI R, COELHO JC, BURIN MG, LEWIS E, SCALC. Participação em banca de Marilyn Tsao.Pesquisa bioquímica e molecular em pacientes brasileiros com suspeita de lipofuscinose ceróide neuronal formas infantil, infantil tardia e juvenil. 2004 - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.



Participação em bancas de comissões julgadoras
Avaliação de cursos
1.
Menna BARRETO, S. S.; ZAVASCHI, A. P.; JARDIM, L. B.. Significância clínica de cepas hipermutáveis de pseudomonas aeruginosa em infecções pulmonares em fibrose cística - análise genética de fenótipos mutantes e sua associação com genes ligados à resistência antimicrobiana... 2006. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Outras participações
1.
SCHEIBEL, I. M.; KOHEN, C. L.; JARDIM, L. B.. Estudo de polimorfismos da lectina ligadora da manose em pacientes com lupus eritematoso sistêmico. 2007. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

2.
Jardim, L.B.. Salão de Iniciação Científica da UFRGS. 2007. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.



Eventos



Participação em eventos, congressos, exposições e feiras
1.
World Congress of Huntington Disease. Genetic aspects of Huntington Disease in Latin America. 2013. (Congresso).

2.
59 Congresso Brasileiro de Genética. Em busca de tratamento para as doenças neurológicas: ensaio clínico para a doença de Machado Joseph. 2013. (Congresso).

3.
Simpósio Comemorativo aos 10 anos do Centro de Terapia Gênica do HCPA.Segurança e Eficácia do Lítio na Doença de Machado Joseph: Ensaio Clínico Fase II-III. 2013. (Simpósio).

4.
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Genética Médica Populacional: documentário INAGEMP. 2012. (Congresso).

5.
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica.Ataxias espinocerebelares da Viad Adulta. 2012. (Oficina).

6.
XXV Congresso Brasileiro de Neurologia.Curso sobre transtornos do movimento. 2012. (Oficina).

7.
III Curso Iberoamericano para el estudio multidisciplinar de los transtornos del movimiento dell.Curso de los transtornos del movimiento: enfermedad de Parkinson y ataxias espinocerebelosas. 2012. (Oficina).

8.
SUlNeuro 6o Congresso Gaucho de Neurologia e Neurocirurgia. Doenças de Poliglutaminas: o caso da Doença de Machado Joseph. 2011. (Congresso).

9.
XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Neurogenética. 2011. (Congresso).

10.
Simpósio sobre Medicina Molecular e Terapias Inovadoras.Neurogenética: o caso da Doença de Machado Joseph. 2011. (Simpósio).

11.
XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica.Aconselhamento genético. 2011. (Oficina).

12.
XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica.Neurogenética. 2011. (Oficina).

13.
VI Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.X-linked adrenoleukodystrophy. 2010. (Oficina).

14.
4o Simpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.O exemplo da doença de Fabry. 2009. (Simpósio).

15.
4o Simpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.Ataxias familiares. 2009. (Simpósio).

16.
2o simpósio nacional sobre atendimento em genética clínica e laboratorial.Genética das ataxias cerebelares. 2009. (Simpósio).

17.
2o simpósio nacional sobre atendimento em genética clínica e laboratorial.Rede Neurogenética e sua interface com o SUS. 2009. (Simpósio).

18.
2o simpósio nacional sobre atendimento em genética clínica e laboratorial.Como a rede Nacional de Erros Inatos do Metabolismo e o Instituto Nacional de Genética Médica Populacional podem contribuir para o SUS?. 2009. (Simpósio).

19.
29a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Evolution - Medicine´s Missing Basic Science. 2009. (Simpósio).

20.
V Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.X-linked adrenoleukodystrophy. 2009. (Oficina).

21.
XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Escores de Gravidade para Doenças Raras e Heterogêneas: o exemplo da Doença de Machado-Joseph. 2008. (Congresso).

22.
XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Rede Neurogenética. 2008. (Congresso).

23.
XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Caso diagnóstico pré-sintomático. 2008. (Congresso).

24.
II Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisossomales COLATEL. Heritability of neuronal and non-neuronal forms of MPS II. 2008. (Congresso).

25.
II Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisossomales COLATEL. Debate: pre-symptomatic treatment for lysosomal storage disorders?. 2008. (Congresso).

26.
Neuroftalmologica.Neuroimagenes en enfermedades metab´licas con compromiso ocular. 2008. (Simpósio).

27.
Neurooftalmologica.Macha "rojo cereza" y enfermedades metabólicas. 2008. (Simpósio).

28.
4o COngresso Gaúcho de Neurologia e Neurocirurgia. Aspectos genéticos da neurodegeneração. 2007. (Congresso).

29.
VI Congreso Latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal. Gaucher´s disease: a basket of therapeutic options?. 2007. (Congresso).

30.
Primero Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Brain and peripheral nerves changes with ERT. 2007. (Congresso).

31.
Primero Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Association between Gaucher disease and Parkinson. 2007. (Congresso).

32.
2o SImpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.O que os genes sugerem sobre a fisiopatologia do Parkinson. 2007. (Simpósio).

33.
2o SImpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.Epidemiologia das SCAs. 2007. (Simpósio).

34.
2o SImpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.A história natural da doença de Machado-Joseph. 2007. (Simpósio).

35.
2o SImpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.História Natural da Doença de Machado-Joseph. 2007. (Simpósio).

36.
III Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.X-linked Adrenoleukodystrophy. 2007. (Outra).

37.
2o Congresso Brasileiro de Cérebro, Comportamento e Emoções. Gene fundador: o exemplo das ataxias. 2006. (Congresso).

38.
2o Congresso Brasileiro de Cérebro, Comportamento e Emoções. Genética e envelhecimento. 2006. (Congresso).

39.
IV Jornada paraense sobre Doenças metabólicas Hereditárias.A indicação do transplante em pacientes com erros inatos do metabolismo. 2005. (Simpósio).

40.
IV Jornada paraense sobre Doenças metabólicas Hereditárias.E a neurodegeneração, nas doenças hereditárias?. 2005. (Simpósio).

41.
IV Jornada paraense sobre Doenças metabólicas Hereditárias.Questões éticas envolvidas na utilização de novas terapêuticas. 2005. (Simpósio).

42.
I Curso Avançado sobre Tratamento de Doenças Genéticas.Adrenoleucodistrofia. 2005. (Outra).

43.
II Simpósio Internacional de Doenças cerebrovasculares e II Congresso Gaúcho de Neurologia e Neurocirurgia. Diagnóstico clínico e molecular das ataxias hereditárias. 2003. (Congresso).

44.
XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Regulamentação governamental para o tratamento de doenças genéticas. 2003. (Congresso).

45.
Jornadas Liposfucinosis Neuronal Ceroidea y Otras.... Ultrastructural analyses in a case series of 34 progressive encephalopaties. 2003. (Congresso).

46.
Seminários Científicos Support.Genética, Saúde, Ciência e Política. 2003. (Seminário).

47.
Seminars at IBMC.A doença de Machado-Joseph no Sul do Brasil. 2002. (Seminário).

48.
XIII Salão de Iniciação Científica da UFRGS.Sessão de Obstetrícia e Genética. 2002. (Outra).

49.
I Encontro de Aconselhamento Genético Instituto Fernandes Figueira IFF/FIOCRUZ.O Programa de Aconselhamento Genético para a Fenilcetonúria no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2001. (Encontro).

50.
I Encontro de Aconselhamento Genético Instituto Fernandes Figueira IFF/FIOCRUZ.A Grávida com Fenilcetonúria. 2001. (Encontro).


Organização de eventos, congressos, exposições e feiras
1.
CHAVES, M. L. F. ; FINKELSZTEJN, A. ; NORA, Daniel ; TEIVE, H. ; GOMES, Irenio ; BECKER, Jefferson ; JARDIM, L. B. ; CARAMELLI, P. ; FELIX, V. . 2o SImpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas. 2007. (Congresso).



Orientações



Orientações e supervisões em andamento
Dissertação de mestrado
1.
Gabriele Nunes Souza. CÂNCER NA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH (DMJ/SCA3). Início: 2014. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. (Orientador).

2.
Karina Carvalho Donis. Biomarcadores da Adrenoleucodistrofia ligada ao X. Início: 2013. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. (Orientador).

3.
Gerson da Silva Carvalho. Citocinas na Doença de Machado Joseph. Início: 2012. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. (Orientador).

4.
Aline Dutra Russo. A DISFAGIA EM PORTADORES DA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH. Início: 2012. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. (Orientador).

Tese de doutorado
1.
Raphael Machado de Castilhos. Instabilidade intergeracional dos alelos causadores da doença de Huntington. Início: 2013. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. (Orientador).

2.
Thais Lampert Monte. ESTUDO PROSPECTIVO DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (SCA2). História natural de suas manifestações motoras e cognitivas. Início: 2012. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. (Orientador).

Iniciação científica
1.
URSULA MALDANER. ENSAIO CLÍNICO RANDOMIZADO, DUPLO-CEGO, PLACEBO-CONTROLADO, PARA DETERMINAR A SEGURANÇA E A EFICÁCIA DO TRATAMENTO COM CARBONATO DE LÍTIO EM PACIENTES COM A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH. Início: 2013. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. (Orientador).

2.
Alisson Lopes da Silva. A HETEROGENEIDADE DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (SCA2) CARACTERIZAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA CLÍNICA E GENES MODIFICADORES.. Início: 2013. Iniciação científica (Graduando em Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. (Orientador).

3.
Lucas Dorídio Locks Coelho. A HETEROGENEIDADE DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (estudo CC SCA2) CARACTERIZAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA CLÍNICA E GENES MODIFICADORES.. Início: 2013. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. (Orientador).

4.
Ana Carolina Krum dos Santos. Disfagia na doença de Machado Joseph. Início: 2013. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. (Orientador).


Orientações e supervisões concluídas
Dissertação de mestrado
1.
Clarissa Troller Habekost. Manifestações neurológicas e neurofisiológicas, inativação do X e biomarcadores nas heterozigotas para Adrenoleucodistrofia ligada ao X.. 2013. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

2.
Roberta Passos Palazzo. Dano e reparo de DNA e índices de estresse oxidativo de indivíduos com ataxia-telangiectasia e de seus pais heterozigotos: relação com a variabilidade fenotípica dos pacientes. 2011. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

3.
Raphael Machado de Castilhos. O Fenilbutirato na Doença de Machado-Joseph. 2010. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

4.
Caroline Santa Maria Rodrigues. Aspectos psicológicos na Doença de Machado Joseph: um estudo no contexto do teste preditivo. 2010. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

5.
Mariana Peixoto Socal. Mutação no gene Park2 (parkina) em pacientes com doença de Parkinson de início precoce no sul do Brasil. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

6.
Renata Cristina Rocha da Silva. Avaliação da eficácia da Terapia Ocupacional no perfil funcional de pacientes com diagnóstico de Doença de Machado-Joseph. 2008. 0 f. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós Graduação Em Medicina Clínica Médi) - Famed, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

7.
Priscilla Ribeiro Prestes. A fecundidade na Doença de Machado-Joseph (fecundidade e o fitness: uma vantagem seletiva para os heterozigotos?). 2007. 0 f. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

8.
Cláudia Rafaela Cecchin. As manifestações depressivas na Doença de Machado-Joseph. 2004. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

9.
Andrea Kiss. Polineuropatia amiloidotica familiar (PAF): caracterização clínica e molecular em pacientes do Rio Grande do Sul, Brasil. 2004. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Co-Orientador: Laura Bannach Jardim.

10.
Simone de Menezes Karam. Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - 1986-2003: um estudo de coorte. 2004. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Co-Orientador: Laura Bannach Jardim.

Tese de doutorado
1.
Jonas Alex Morales Saute. ENSAIO CLÍNICO RANDOMIZADO, DUPLO-CEGO, PLACEBO-CONTROLADO, PARA DETERMINAR A SEGURANÇA E A EFETIVIDADE DO CARBONATO DE LÍTIO EM PACIENTES COM A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH.. 2013. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

2.
Fernanda dos Santos Pereira. Aspectos moleculares da Adrenoleucodistrofia ligada ao X: epidemiologia, paradigmas diagnósticos e potenciais genes modificadores. 2012. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

3.
Vanessa Erichsen Emmel. Análise de subtipos raros de SCAs em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar. 2010. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Co-Orientador: Laura Bannach Jardim.

Trabalho de conclusão de curso de graduação
1.
Aline Dutra Russo. VALIDAÇÃO DO QUESTIONÁRIO SWAL-QOL NA DOENÇA. 2012. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

Iniciação científica
1.
BETINA MEAZZA OLIVEIRA SOUZA. Neurogenética. 2013. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

2.
Marina Augustin. Rede Neurogenética. 2012. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

3.
LIsiane Hoff Calegari. Identificação de modificadores genéticos da doença de Machado Joseph: as chaperonas. 2012. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação do Amparo à Pesquisa do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

4.
Rui d'Avila. Ensaio clínico randomizado, duplo-cego, placebo-controlado, para determinar a segurança e a eficácia do tratamento com Carbonato de Lítio em pacientes com a Doença de Machado-Joseph. 2011. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

5.
Paola Schaeffer. Rede Neurogenética. 2011. Iniciação Científica. (Graduando em Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

6.
Aline Russo. Rede neurogenética: Levantamento das ataxias espinocerebelares, da ataxia de Friedreich e da Doença de Huntington em populações brasileiras. 2010. Iniciação Científica. (Graduando em Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

7.
Gabriele Nunes Souza. FENILBUTIRATO NA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH: um estudo duplo-cego, placebo-controlado, para determinar a segurança e a tolerabilidade do fenilbutirato em pacientes com a doença de Machado-Joseph. 2010. Iniciação Científica. (Graduando em Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

8.
Karina Donis. Um estudo prospectivo da Doença de Machado joseph. 2008. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

9.
Mariana La Bella Costa. ANÁLISE DO PERFIL BIOQUÍMICO E MUTACIONAL DE PACIENTES E MULHERES PORTADORAS DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X NO BRASIL. 2007. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

10.
Andrew Chaves feitosa da Silva. Um estudo prospectivo da doença de Machado-Joseph. 2006. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

11.
Christian Kieling. Um estudo prospectivo da doença de machado-Joseph. 2005. 0 f. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Famed, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

Orientações de outra natureza
1.
Matthew Saul Goldberg. A antropologia da expressão genética da doença de Machado-Joseph. 2004. 0 f. Orientação de outra natureza - Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Orientador: Laura Bannach Jardim.




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