Laura Bannach Jardim

Bolsista de Produtividade em Pesquisa do CNPq - Nível 2

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  • Última atualização do currículo em 23/11/2018


Graduada em Medicina em 1983 pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), tem especialização em neurologia e em genética médica, além de mestrado e doutorado em Medicina: Ciências Médicas pela UFRGS. Atualmente é professora titular do Departamento de Medicina Interna, Faculdade de Medicina, UFRGS, onde lidera o grupo de pesquisa em neurogenética (http://dgp.cnpq.br/dgp/espelhogrupo/6991818867420399). Com atividades docentes, assistenciais e de investigação concentradas no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Laura investiga aspectos clínicos e moleculares de condições neurogenéticas - principalmente as poliglutaminopatias como as ataxias espinocerebelares e a Doença de Huntington - , e de doenças neurometabóllcas, como a adrenoleucodistrofia ligada ao X. /////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////// Graduated in Medicine at the Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) in 1983, Laura Bannach Jardim is a neurologist and clinical geneticist with MSc and PhD degrees in Clinical Medicine at the same University. As a Full Professor of the Department of Internal Medicine at UFGRS, Laura conducts her research and teaching activities at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Main focus on neurogenetic diseases; both from the clinical as well as from the basic research perspective. Special focus on poliglutaminopathies such as Spinocerebellar Ataxias and Huntington disease. She has been coordinator of international and national funded consortia. Published more than 100 papers and is the PI of the Neurogenetic Research Group of UFRGS. (Texto informado pelo autor)


Identificação


Nome
Laura Bannach Jardim
Nome em citações bibliográficas
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B

Endereço


Endereço Profissional
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Faculdade de Medicina, Departamento de Medicina Interna.
Rua Ramiro Barcelos, 2350
Santa Cecília
90035903 - Porto Alegre, RS - Brasil
Telefone: (51) 21018011
Fax: (51) 21018010
URL da Homepage: ljardim@hcpa.ufrgs.br


Formação acadêmica/titulação


1994 - 2000
Doutorado em Medicina: Ciências Médicas.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
Título: Ataxias cerebelares autossômicas dominantes - um estudo clínico, epidemiológico e molecular, Ano de obtenção: 2000.
Orientador: Roberto Giugliani.
Coorientador: Maria Luiza Saraiva Pereira.
Palavras-chave: Ataxias espinocerebelares; Doença de Machado-Joseph; poliglutaminas; expansões CAG.
Grande área: Ciências da Saúde
Setores de atividade: Saúde Humana.
1989 - 1993
Mestrado em Medicina: Ciências Médicas.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
Título: Doenças Lisossômicas de Depósito em Adultos com Distúrbios Neurológicos e Psiquiátricos,Ano de Obtenção: 1993.
Orientador: Roberto Giugliani.
Palavras-chave: Doenças lisossômicas de depósito; Leucodistrofia metacromática; Gangliosidose GM1; Gangliosidose GM2; Krabbe.
Grande área: Ciências da Saúde
Setores de atividade: Saúde Humana.
1984 - 1986
Especialização em Clínica Médica Neurologia.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
Bolsista do(a): Ministério da Educação, MEC, Brasil.
1978 - 1983
Graduação em Medicina.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.




Atuação Profissional



Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
Vínculo institucional

2008 - Atual
Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professora Associada, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Vínculo institucional

2000 - 2008
Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professora adjunta, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Vínculo institucional

1994 - 2000
Vínculo: Servidor público ou celetista, Enquadramento Funcional: Professora assistente, Carga horária: 40

Vínculo institucional

1993 - 1994
Vínculo: Servidor público ou celetista, Enquadramento Funcional: Professora assistente, Carga horária: 20

Vínculo institucional

1993 - 1993
Vínculo: Servidor público ou celetista, Enquadramento Funcional: Professor auxiliar, Carga horária: 20

Atividades

2006 - Atual
Pesquisa e desenvolvimento , Faculdade de Medicina, .

Linhas de pesquisa
Neurogenética
3/1993 - Atual
Ensino, Medicina, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Introdução à clínica médica
Clínica Médica 2

Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
Vínculo institucional

2009 - Atual
Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Chefe de Serviço
Outras informações
Chefe do Serviço de Genética Médica


Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
Vínculo institucional

1993 - Atual
Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor

Vínculo institucional

1987 - 1993
Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médico, Carga horária: 30

Atividades

2005 - Atual
Direção e administração, Laboratório de Medicina Genômica, .

Cargo ou função
Coordenadora.

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.
Vínculo institucional

1990 - 1993
Vínculo: Servidor público ou celetista, Enquadramento Funcional: Professora auxiliar, Carga horária: 20

Atividades

1990 - 2/1993
Ensino, Medicina, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Genética clínica

Rede Latino Americana de Genética Humana, RELAGH, Brasil.
Vínculo institucional

2006 - 2013
Vínculo: Professor Visitante, Enquadramento Funcional: não há
Outras informações
A RELAGH organiza anualmente, desde 2005, um curso da "Escola Latino Americana de Genética Humana e Médica" , que recebe alunos selecionados de todos os países Latino Americanos. Os dois primeiros cursos foram em Caxias do Sul (2005 e 2006) e o terceiro foi em Angra dos Reis. A Escola é financiada com recursos da CAPES, do CNPq e de outros, e tem a chancela da OMS

Atividades

06/2006 - Atual
Ensino,

Disciplinas ministradas
Neurogenética molecular

Universidade do Porto, U.PORTO, Portugal.
Vínculo institucional

2009 - Atual
Vínculo: Professor vistante, Enquadramento Funcional: Membro da Comissão Externa
Outras informações
Membro da Comissão Externa de Acompanhamento e como Docente Externo Convidado ao Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético



Linhas de pesquisa


1.
Neurogenética

Objetivo: Estudar de modo abrangente doenças neurológicas hereditárias, com ênfase em condições prevalentes no sul do Brasil, empregando ferramentas clínicas, moleculares e epidemiológicas. As doenças inicialmente incluídas nesse estudo são as Ataxias Espinocerebelares (SCA), a Polineuropatia Amiloidótica Familiar, a doença de Huntington, a ataxia de Friedreich, a doença de Parkinson, a Adrenoleucodistrofia ligada ao X e as Lipofuscinoses Ceróides..
Grande área: Ciências da Saúde
Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica / Especialidade: Neurologia.
Setores de atividade: Cuidado À Saúde das Pessoas; Cuidado À Saúde das Populações Humanas; Neurociências.
Palavras-chave: adrenoleucodistrofia; Ataxias espinocerebelares; doença de Huntington; Doença de Machado-Joseph; exame neurológico; mutações dinâmicas.


Projetos de pesquisa


2017 - 2018
Ataxia de Friedreich: da suspeita clínica ao diagnóstico definitivo
Descrição: Embora a FRDA seja a ataxia recessiva mais comum no mundo, pouco se sabe sobre a sua ocorrência no Brasil. A detecção de sequências GAA expandidas no FXN como método diagnóstico de FRDA foi implantada entre nós em 1997. Após seu aprimoramento, a percepção anedótica da equipe clínica é a de que houve um reduzido número de casos confirmados. Se a frequência da FRDA é ou não mais baixa entre nós, cabe a esse estudo esclarecer. Nosso estudo estimará a prevalência mínima da FRDA e a proporção de casos típicos e atípicos ao menos no Rio Grande do Sul, onde os casos diagnosticados foram melhor caracterizados e suas famílias, melhor descritas..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: / Mestrado profissional: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Sandra Leistner Segal - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / FUSSIGER, HELENA - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 1
2016 - Atual
Fecundidade (fitness genético) na Doença de Huntington
Descrição: Evidências de que as poliglutaminopatias possam estar associadas a fitness genéticos mais elevados do que a população geral foram obtidas apenas em coortes de descoberta e nunca confirmadas em uma segunda população, como foi o caso da SCA3 (também chamada de doença de Machado Joseph) (SCA3/MJD) (Prestes et al 2008), da SCA1 e da doença de Huntington (HD) (Frontali et al 1996). O objetivo da presente investigação é confirmar se o fitness dos sujeitos com HD é mais elevado do que o dos não portadores, testando essa hipótese em uma segunda população, a brasileira. O estudo tem delineamento transversal e pretende estimar o número médio de filhos que sujeitos sintomáticos HD tiveram, comparando-os com dois controles: com seus irmãos assintomáticos maiores de 45 anos; e com a população geral. Sujeitos pertencentes a famílias HD serão convidados a participar do estudo. Eles serão entrevistados para que obtenhamos dados de todos os seus familiares, relativos aos anos de nascimento, status fenotípico, número de filhos, idade de início e de falecimento (quando for o caso). O número de filhos dos afetados com mais de 45 anos (ou mortos) será comparado com o dos não afetados com mais de 45 anos. Além disso, o número de filhos das mulheres afetadas será comparado com o das mulheres da população geral da mesma região, segundo os Censos de 2000 e de 2010, e por faixa etária.. GPPG 16-0325 CONEP CAAE 56653816200005327.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / raphael machado de castilhos - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Lucas Schenatto de Sena - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
2016 - Atual
Fecundidade na Ataxia Espinocerebelar tipo 2 (SCA2)
Descrição: Evidências de que as poliglutaminopatias possam estar associadas a fitness genéticos mais elevados do que a população geral já foram obtidas para a SCA3 (também chamada de doença de Machado Joseph) (SCA3/MJD), a SCA1 e a doença de Huntington (HD). O objetivo da presente investigação é ajudar a compreender se o mesmo acontece na SCA2. O presente estudo tem delineamento transversal e pretende estimar o número médio de filhos que sujeitos sintomáticos SCA2 tiveram, comparando-os com dois controles: com seus irmãos assintomáticos maiores de 45 anos; e com a população geral. Sujeitos pertencentes a famílias SCA2 serão convidados a participar do estudo. Eles serão entrevistados para que obtenhamos dados de todos os seus familiares, relativos aos anos de nascimento, status fenotípico, número de filhos, idade de início e de falecimento (quando for o caso). O número de filhos dos afetados com mais de 45 anos (ou mortos) será comparado com o dos não afetados com mais de 45 anos. Além disso, o número de filhos das mulheres afetadas será comparado com o das mulheres da mesma região, segundo os Censos de 2000 e de 2010, e por faixa etária. Uma vez que o presente survey irá atualizar as informações de todas as famílias identificadas com SCA2 na nossa região, vamos aproveitar para estimar o número de afetados vivos e o número dos sujeitos em 50% de risco, ao tempo da investigação, além da sobrevida média da doença. GPPG 16-0320 CONEP CAAE 56652416200005327.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Lucas Schenatto de Sena - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 1
2016 - Atual
Biomarcadores e modificadores genéticos da SCA3/MJD ‐ um Estudo Prospectivo de portadores pré‐ e pós‐sintomáticos (estudo BIGPRO).
Descrição: A ataxia espinocerebelar tipo 3, ou doença de Machado‐Joseph (SCA3/MJD), é um distúrbio autossômico dominante causado por uma expansão CAG (CAGexp) no gene ATXN3. Depois de mais de 20 anos da identificação da sua mutação causal, não há ainda um tratamento disponível. Assim como outras doenças de poliglutaminas, a SCA3/MJD caracteriza‐se por ser lentamente progressiva. As mudanças avaliadas através de escalas clínicas e que são utilizadas para medir a progressão da doença precisam de grandes intervalos de tempo para se tornarem perceptíveis. Isso obriga que os ensaios clínicos que os utilizem como desfecho tenham durações muito longas, tornando‐os pouco factíveis. Será necessário se descobrirem biomarcadores cujas oscilações associadas à progressão da doença e/ou à intervenção terapêutica sejam mais rápida e facilmente verificáveis do que as mudanças medidas pelas escalas clínicas. Nossa hipótese é a de que alguns dos seguintes candidatos poderão ser comprovados como biomarcadores, que talvez possam medir a progressão do processo patológico talvez desde antes do início dos sintomas e que talvez tenham maior responsividade que as escalas clínicas. Nossos candidatos são as proteínas periféricas eotaxina, NSE, S100B, insulina, parkina e ataxina 3; os níveis de mRNA de genes candidatos modificadores; distúrbios subclínicos do movimento ocular; e as volumetrias encefálicas medidas pela ressonância nuclear magnética (RNM). O estudo terá duas estratégias: (1) um estudo transversal sobre indivíduos portadores de SCA3/MJD, seguido da (2) observação prospectiva dos mesmos, em um desenho de história natural. No (1) estudo transversal, pretendemos obter resultados sobre escores clínicos, RNM, proteínas periféricas e análises de RNA e de DNA de pacientes brasileiros. Os polimorfismos de DNA obtidos em sujeitos brasileiros serão comparados com os obtidos em uma coorte SCA3/MJD alemã, para se confirmarem as associações já observadas e para se testarem potenciais estratificações populacionais devidas a diferenças geográficas ou étnicas entre Brasil e Alemanha. No (2) estudo prospectivo, nós monitoraremos a progressão da doença usando os mesmos instrumentos aos 12 e aos 24 meses. Ao menos 75 sujeitos adultos serão convidados a participar, e ao menos 50 deles serão sujeitos em risco de 50% de serem portadores assintomáticos. O desenho do estudo permitirá que esses sujeitos e seus avaliadores permaneçam cegos para os seus genótipos. Prevemos três grupos: 25 portadores sintomáticos, 25 portadores assintomáticos e 25 não portadores. Os genótipos ATXN3 serão realizados de forma anônima. Para cada portador assintomático, o tempo até o início será estimado de acordo com o CAGexp individual e com a idade do sujeito. As escalas clínicas SARA, SCAFI, CCFS, NESSCA, INAS, PSQI, BDI e EQ‐5D serão aplicadas a todos no baseline, aos 12 e aos 24 meses. Os candidatos a biomarcadores eotaxina e ataxina‐3 serão analisados por ELISA e TR‐FRET nos mesmos três tempos. O mRNA dos genes candidatos a modificadores será analisado por qPCR nos mesmos tempos baseline e 24 meses. Polimorfismos no DNA serão testados nos sujeitos sintomáticos apenas no baseline. Estudos de volumetria encefálica serão realizados no baseline e aos 24 meses. A análise das taxas de progressão nos intervalos de 12 e de 24 meses será realizada através de modelos mistos, incluindo como covariáveis a idade, os grupos e suas interações..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Doutorado: (2) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Luis Valmor Cruz Portela - Integrante / Eduardo Preusser de Mattos - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / Camila Oliveira - Integrante / Gabriela Bolzan - Integrante / Thorsten Schmidt - Integrante / ANA CLAUDIA ALVES DA SILVA - Integrante / Amanda Henz Cappelli - Integrante.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Fundação do Amparo à Pesquisa do Rio Grande do Sul - Outra / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Auxílio financeiro.
2016 - Atual
Estudo transversal das manifestações oftalmológicas na ataxia espinocerebelar tipo 7
Descrição: A ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA 7) é uma condição neurodegenerativa autossômica dominante caracterizada por ataxia cerebelar progressiva, incluindo disartria e disfagia, e distrofia retiniana com perda progressiva da visão central resultando em cegueira nos adultos afetados. A CAGexp instável responsável pela SCA7 está dentro do gene ATXN7 . Indivíduos normais possuem repetições entre 7 e 34 CAGs e que expansões além de 37 CAGs produziam o fenótipo da doença SCA7. Muito pouco se sabe sobre a progressão da doença. Um estudo de história natural da SCA7 foi até o momento publicado: apenas as manifestações atáxicas (medidas entre outras pela escala SARA, que varia de zero a 40 pontos) de dez pacientes foram acompanhadas durante 24 meses. A SARA progrediu 1.6 ± 0.4 pontos por ano. Em contraste, a maior parte dos estudos sobre manifestações oftalmológicas na SCA7 são relatos de caso com amostras pequenas e em geral limitadas a uma única família. Como o envolvimento de múltiplas estruturas oculares na SCA 7 está associado a graves incapacidades de caráter progressivo nos afetados por essa condição, e como há uma escassez de estudos na literatura que as avaliem essas alterações, pretendemos descrever as alterações oftalmológicas encontradas na coorte de casos SCA 7 do Rio Grande do Sul. Com isso, nossos objetivos específicos serão (1) avaliar a acuidade visual, a discriminação cromática e os campos visuais; a movimentação ocular; a pressão ocular; os aspectos anatômicos através da biomicroscopia, retinografia e, de forma ainda mais precisa, do OCT e topografia; a qualidade de vida visual; e (2) correlacionar as variáveis anteriores com as manifestações neurológicas, medidas por escalas clínicas, com a idade de início da doença e com a gravidade da mutação. O presente estudo tem delineamento transversal e incluirá portadores de SCA 7 e em seus familiares assintomáticos, nos quais a presença/ausência de manifestações oftalmológicas será testada contra os fatores em estudo (a) grupo a que pertence o sujeito, (b) sua idade, (c) a idade de início da doença, (d) a duração da doença e (e) a CAGexp..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Alessandro Finkelsztejn - Integrante / SAUTE, J. A. M. - Integrante / SARAIVA-PEREIRA, M. L. - Integrante / Pietro Baptista de Azevedo - Integrante / Camila Oliveira - Integrante / Gabriela Bolzan - Integrante / Anastácia Guimarães Rocha - Integrante / Gabriela Ecco - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.Número de orientações: 2
2014 - 2015
Frequência de CÂNCER NA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH
Descrição: A Doença de Machado-Joseph é uma doença genética com herança autossômica dominante, causa degeneração progressiva do Sistema Nervoso Central (SNC), principalmente da coordenação motora. A etiologia da DMJ está relacionada ao aumento de uma sequência de aminoácidos glutamina (poliQ) na proteína ataxina 3, devida à expansão da sequência repetitiva CAG em um dos alelos de seu gene.Ou seja, a poliglutamina defeituosa acumulada nos neurônios, provoca disfunção e morte neuronal,e por consequênciaos pacientes possuem sintomas como falta de equilíbrio, dificuldade na marcha entre outros.A DMJ esta inserida no grupo de ataxias hereditárias, a mais estudada é doença de Huntington (HD). Pesquisadores constaram que há uma baixa incidência de câncer nos indivíduos com HD. A hipótese levantada é de que huntingtina com a poliQ expandida teria um efeito pró-apoptótico, ou seja, há evidências em favor da associação da huntingtina, com a proteína p53, proteína supressora de câncer por induzir apoptose. Nosso presente estudo pretende estimar a frequencia de cancer nos individuos portadores de Machado Joseph..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Jonas Alex Morales Saute - Integrante / Nathalia Kersting-dos-Santos - Integrante / Daphne Pacheco - Integrante / GONÇALVES, THOMAZ ABRAMSSON - Integrante / Gabriele Nunes Souza - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 1
2014 - 2015
HISTÓRIA NATURAL DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3/ DOENÇA DE MACHADO JOSEPH COM INÍCIO NA INFÂNCIA
Descrição: O objetivo do presente estudo é relatar a ocorrência de heterozigotos com DMJ de início na infância; descrever a gravidade neurológica medida pelas escalas clínicas NESSCA e SARA e pela volumetria obtida da Ressonância Nuclear Magnética do encéfalo; correlacionar estes achados com a duração da doença, a idade de início e a CAG expandida; e avaliar a progressão da doença nesses indivíduos com 12 meses ou mais de intervalo; comparar os r obtidos entre as correlações CAGe/idade de início e CAGe/progressão da doença, entre o grupo de pacientes com início na infância e a coorte de pacientes DMJ com início na vida adulta, acompanhada no serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, e já descrita na literatura..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado profissional: (1) / Doutorado: (2) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / vanessa leotti torman - Integrante / Donis, Karina C. - Integrante / Eduardo Preusser de Mattos - Integrante / Jonas Alex Morales Saute - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / ana carolina krum dos santos - Integrante / SARAIVA-PEREIRA, M. L. - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 1
2014 - Atual
Carnitina na doença de Huntington
Descrição: Huntington's disease (HD) is a progressive autosomal dominant disorder of the central nervous system due to CAG expansions at the HTT gene. Major symptoms include chorea, behavioral, and cognitive changes. The pathophysiology of disease is not well known, and there is evidence that oxidative stress plays an important role in the development of neurodegeneration. Anecdotal data suggest that carnitine metabolism is altered in carriers of CAG expansions at HTT. The endogenous substance carnitine plays an important physiological role in beta-oxidative and antioxidant machinery. Objectives: The present study aims (1) to evaluate the serum levels of acylcarnitine, free and total carnitine in symptomatic and asymptomatic carriers of CAG expansion (over 36 repeats) at HTT gene and correlate these levels with clinical variables at baseline: clinical status (symptomatic or asymptomatic), age of onset, disease severity as measured by Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS), gender, medications and nutritional status; (2) to measure the progression of serum fractions of carnitine levels, clinical status (symptomatic or asymptomatic), disease severity as measured by UHDRS, and nutritional status after 12 months; (3) to administrate oral carnitine to restore the blood levels of those individuals with carnitine deficiency at baseline; and (4) to look for potential effects of this reposition on disease phenotype and nutritional status after 12 months. Methods: Four groups of subjects, from files of the neurogenetic outpatient clinic of Hospital de Clinicas de Porto Alegre, will be recruited: symptomatic subjects with molecular diagnosis of HD; asymptomatic subjects at risk of developing the disease and who have the mutation; relatives of HD patients without the mutation; unrelated individuals such as husbands and wives. The first two groups will be the cases and the last two, controls. Serum levels of acylcarnitine, free and total carnitine will be measured twice with an interval of one year in the four groups, as well as measurements of nutritional status and of the disease severity. Serum measurements of carnitine fractions will be related to clinical variables, such as age of onset and UHDRS scale. Those cases whose serum total carnitine are below 40μmol/L, will begin oral replacement of carnitine at a dose of 50mg/kg/day. Serum levels of carnitine fractions will be monitored weekly after initiation of replacement in order to check the normalization of their levels. After serum levels will be checked at 6 months and 12 months. Adverse effects and treatment adherence will be monitored every 2 months, by telephone calls..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Vargas, Carmen R. - Integrante / Jose Augusto dos Santos - Integrante / AUGUSTIN, MARINA COUTINHO - Integrante / SARAIVA-PEREIRA, M. L. - Integrante / CASTILHOS, RAPHAEL M. - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
2014 - Atual
QUITOTRIOSIDASE, S100B E ENOLASE NEURÔNIO ESPECÍFICA COMO MARCADORAS DE DANO AO SISTEMA NERVOSO EM HEMIZIGOTOS PARA A ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X.
Descrição: A adrenoleucodistrofia ligada ao X (XALD) é uma doença genética do metabolismo dos peroxissomos, causada por mutações no gene ABCD1. Nessa condição, a degradação dos ácidos graxos muito longos saturados (ou VLCFA, do inglês very long chain fatty acids) encontra-se impedida ou muito limitada. Quatro fenótipos principais podem ser reconhecidos entre os indivíduos do sexo masculino: a forma cerebral desmielinizante (CALD), que afeta entre 35 e 50% dos hemizigotos; a adrenomieloneuropatia (AMN), doença axonal não desmielinizante, que afeta proporções semelhantes de hemizigotos; a insuficiência adrenal isolada (Addison-only); e o estado assintomático. O Addison-only é satisfatoriamente tratado com reposição hormonal. A AMN não tem um tratamento específico: é uma condição muito lentamente progressiva que se instala a partir da vida adulta. A CALD se instala a qualquer momento a partir da infância e leva à desmielinização difusa, que costuma envolver todo o encéfalo em 12 a 24 meses, levando ao estado vegetativo persistente. Com rápida progressão, a CALD tem no transplante de medula óssea (TMO) um tratamento eficaz, se realizado precocemente, no início da manifestações cerebrais. Não há qualquer correlação entre genótipos e fenótipos: formas CALD podem acontecer com mutações missense e indivíduos assintomáticos podem portar deleções no gene ABCD1; ademais, todos os fenótipos costumam aparecer dentro de uma mesma família, onde apenas uma mutação está segregando. Tampouco os fenótipos se correlacionam com os níveis de VLCFA. Portanto, até hoje não há como se prever o prognóstico de indivíduos diagnosticados precocemente. Essa imprevisibilidade obriga que todos os hemizigotos identificados sejam acompanhados semestralmente com ressonâncias magnéticas do encéfalo (RNM) durante sua infância, tal que a CALD seja detectada precocemente e o TMO possa ser indicado com sucesso. Após os 12 anos, as RNM passam a ser anuais; e essa triagem prossegue pela vida do hemizigoto. A possibilidade de se estimar o prognóstico dos hemizigotos melhoraria sobremaneira o acompanhamento dos portadores dessa condição. Nosso objetivo é tentar identificar candidatos a biomarcadores para a X-ALD. Nossos candidatos são: a S100B, proteína marcadora de dano mielínico nossa hipótese é a de que ela esteja elevada nos casos CALD; a enolase neurônio específica (NSE) nossa hipótese é a de que ela esteja elevada nos casos AMN; e a quitotriosidase, uma enzima produzida por monócitos ativados e macrofagos que recentemente foi relacionada à X-ALD, sem no entanto se explorar sua associação com subfenótipos.As três proteínas serão medidas em 150 amostras seriadas de plasma colhidos no passado e guardados congelados a 80o , de 47 hemizigotos para XALD. Seus resultados serão comparados com os de 50 meninos e homens controles..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (1) / Mestrado profissional: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Portela - Integrante / Michelin-Tirelli, K. - Integrante / Donis, Karina C. - Integrante / Vargas, Carmen R. - Integrante / Jose Augusto dos Santos - Integrante / Fabiano Poswar - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
2013 - Atual
Prevalência mínima da doença de Huntington em regiões brasileiras; e a instabilidade intergeracional dos alelos causadores da doença de Huntington nas famílias com doença de Huntington e em indivíduos com déficit cognitivo
Descrição: A doença de Huntington é uma condição rara, autossômica dominante, causada pela expansão de uma sequência repetitiva do trinucleotídeo CAG (CAGexp) no exon 1 do gene HTT . Indivíduos normais apresentam sequências CAG entre 10 e 35 repetições: afetados apresentam um alelo com mais de 36 CAGs. O CAGexp introduz uma poliglutamina próximo à extremidade 5 da proteína huntingtina, determinando diversas alterações de conformação e atividade da proteína que por fim levam à neurogeneração. O número de repetições no CAGexp e a idade de início dos sintomas estão inversamente relacionados. Há grande instabilidade do CAGexp durante a meiose, de forma que, especialmente na espermogênese, podem ocorrer antecipações na idade de início das gerações subseqüentes. Pensa-se que a antecipação poderia reduzir o pool de CAGexp na população, já que nas gerações subsequentes haveria redução da capacidade reprodutiva e eventual suspensão de descendência dos afetados. Isso levaria a uma redução da incidência da doença na população. Não há qualquer evidência de que essa redução esteja ocorrendo; ao contrário: a prevalência está aumentando em alguns países, fenômeno talvez relacionado ao envelhecimento da população. Também existem evidências da geração de expansões de novo, que mantém a doença na população: cerca de 10% dos indivíduos com HD não apresentam história familiar. A existência de alelos intermediários (de 27 a 35 repetições) instáveis em pessoas normais pode ser a responsável por esse fenômeno, pois seriam fonte de expansões em alguns de seus descendentes. Não se conhece a prevalência mínima da HD no Brasil. Há grande variação na frequência de HD entre diferentes países e há evidências de que a prevalência aumente no futuro. Uma das razões é o aumento da expectativa de vida. Existe a hipótese de que sujeitos com alelos intermediários e com alelos pouco penetrantes (de 36 a 39 repetições) pudessem vir a apenas apresentar déficits cognitivos na velhice. Como não são investigados, passam inadvertidamente como portadores de um déficit cognitivo do idoso (DCI) ou da doença de Alzheimer. Postulamos que a população com DCI seria um grupo de risco para a apresentação de alelos HTT intermediários ou mesmo pouco penetrantes; e que eventualmente sejam os transmissores de novos alelos completamente expandidos. Para estimar uma prevalência mínima da HD no Brasil, para compreender como podem surgir na população novos casos de HD e para inferirmos se alelos intermediários podem ser um pool de reserva de novos casos de HD na descendência e também um fator de risco para o DCI, propomos o presente estudo da transmissão dos alelos HTT em duas coortes: a das famílias brasileiras com HD e a de famílias com DCI..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / raphael machado de castilhos - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Patricia Bopsin - Integrante / Jose Augusto dos Santos - Integrante.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 7 / Número de orientações: 3
2013 - Atual
Identificação de modificadores do fenótipo da doença de Machado Joseph: foco nas chaperonas moleculares.
Descrição: A doença de Machado Joseph, ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (MJD/SCA3), é a forma mais frequente das ataxias autossômicas dominantes no mundo. Ela é causada por uma expansão poly-Q na ataxin-3, uma proteína de 42-kDa e que contem o domínio Josephin e dois motivos de interação com a ubiquitina. A gravidade da doença é em grande parte determinada pelo tamanho da poli-Q, mas não só: debe também depender de outros fatores genéticos ainda pouco conhecidos. Vários aspectos da fisiopatologia são bastante obscuros, e a maior parte do conhecimento até agora obtido baseou-se em modelos celulares e animais, nos quais fragmentos da ataxina-3 foram super-expressados, segundo mecanismos bastante artificiais. Para se entender melhor a variabilidade clínica, a especificidade tissular, os mecanismos da doença e o potencial terapêutico das proteínas heat-shock, nós propomos no presente projeto gerar células tronco pluripotenciais (as iPS, de induced pluripotent stem cells) a partir de fibroblastos obtidos de uma coorte bem caracterizada de pacientes com MJD/SCA3. Nossos objetivos específicos serão: estabelecer uma coleção de fibroblastos de pacientes com diagnóstico molecular, bem caracterizados quanto à idade de início, duração e progressão da doença, e tamanho das repetições CAG no gene ATXN3; gerar células iPS dos fibroblastos; diferenciar as células iPS em diferentes linhagens celulares, em especial em células tronco neuronais (NCS, de neuronal stem cells) e em neurônios específicos; monitorizar a sensibilidade diferencial de cada paciente à agregação protéica (excitação-induzida); analizar as diferenças encontradas entre os pacientes no distúrbio da homeostasia e na expressão dos componentes do sistema de controle de qualidade protéica celular; realizar um Exome sequencing e um perfil ribossomal como abordagens não enviesadas para a busca de expressões diferenciais entre neurônios derivados de iPS de pacietnes que tenham grandes diferenças na idade de início, na duração ou na progressão da doença, não relacionadas a diferenças nas suas expansões CAG; interferir na expressão de modificadores genéticos já identificados (via siRNA e super-expressão) nos neurônios derivados das iPS, e observar seus efeitos..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (2) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / Jonas Alex Morales Saute - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Eduardo Preusser de Mattos - Integrante.Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Cooperação / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 3 / Número de orientações: 3
2012 - Atual
A HETEROGENEIDADE DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (SCA2) ? CARACTERIZAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA CLÍNICA E GENES MODIFICADORES.
Descrição: Este projeto pretende estudar a ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2) no Brasil. Ele se propõe a: - - identificar famílias e casos de afetados pela SCA2 através da Rede Neurogenética (WWW.redeneurogenetica.ufrgs.br ) e, a partir disso, descrever sua frequência relativa e estimar sua prevalência mínima nas populações estudadas ? à semelhança do que já fizemos com a Doença de Machado Joseph ou SCA3 (DMJ/SCA3) [Jardim et al 2001; Trott et al 2006; Prestes et al 2008]. - buscar genes modificadores a partir da estratificação dos casos SCA2 em subfenótipos (atáxico; cognitivo; parkinsoniano; periférico; etc). Nestes estratos, a distribuição das repetições CAG de genes candidatos a modificadores (como o CACNA1A e o RAI1, mas também outros) será comparada em busca de diferenças significativas ? à semelhança do que já fizemos na DMJ/SCA3 [Jardim et al 2003]. - descrever a história natural através da progressão dos achados motores e cognitivos em 12 meses, nos casos SCA2, através de várias escalas clínicas ? à semelhança do que já fizemos na DMJ/SCA3 [Kieling et al 2007; Kieling et al 2008; Camey et al 2010; Jardim et al 2010]; - e validar algumas escalas cognitivas (MoCA, Frontal Assessment Battery e Scopa cog) e a prórpia NESSCA para a SCA2..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Thais L Monte - Integrante / Fernanda Pereira - Integrante / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / jose luiz pedroso - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / maria angelica lima - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / Marina Augustin - Integrante / Maira Rozenfeld Olchik - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 9 / Número de orientações: 4
2012 - Atual
A DISFAGIA EM PORTADORES DA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH
Descrição: Propomos um estudo no qual 35 pacientes portadores da Doença de Machado Joseph, também chamada de ataxia espinocerebelar tipo 3 (DMJ/SCA3), com variadas gravidades da doença, tenham sua deglutição avaliada pelo exame gold-standard da disfagia ? a videofluoroscopia da deglutição (videodeglutograma). Simultaneamente, os indivíduos preencheriam o questionário de avaliação da qualidade de vida relacionada à deglutição SWAL-QOL, seriam pesados e medidos (para cálculo do IMC) e avaliados por um neurologista através das escalas NESSCA e SARA. Desta forma, poderemos estimar a importância da disfagia na DMJ/SCA3, correlacionando este aspecto com a evolução clínica da doenças, medida pelas escalas NESSCA e SARA, e com a eventual perda de peso. Também validaremos definitivamente a escala SWAL-QOL, e eventualmente explicaremos nossos resultados prévios da SWAL-QOL que mostraram não haver correlação da mesma com a gravidade das outras manifestações. Ao medir com precisão a real disfagia, poderemos demonstrar, ou não, que o instrumento SWAL-QOL é válido para medir essa condição na DMJ/SCA3..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Saute, Jonas Alex Morales - Integrante / Russo, Aline Dutra - Integrante / Marina Augustin - Integrante / Carine Freitas - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 2
2011 - Atual
CARACTERIZAÇÃO DE NOVOS BIOMARCADORES PARA A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH.
Descrição: Como a evolução clínica da ataxia espinocerebelar 3, também conhecida como doença de Machado Joseph, é sabidamente muito lenta, biomarcadores seriam a alternativa para acompanhar respostas farmacológicas a manejos terapêuticos, em futuros ensaios clínicos para essa condição. Nós mesmos estamos prestes a iniciar dois ensaios - um com lítio e outro com fenilbutirato de sódio. O objetivo do presente estudo é o de avaliar a NSE (enolase neurônio específica) e o sistema insulina/IGF-1 bem como alterações no sistema imune (principais interleucinas) de pacientes portadores de expansões CAG no gene atxn3, tanto sintomáticos como pré-sintomáticos, comparando-os com os obtidos em indivíduos controles não relacionados e relacionados (sem mutações patogênicas). Estudaremos a inter-relação entre os fatores endócrinos e imunes e sua relação com o achado de fitness genético aumentado relatado na DMJ. Nossa hipótese é a de que estas substâncias se correlacionem com o estadiamento clínico da SCA3 e que eventualmente variem de acordo com a resposta aos ensaios clínicos..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (2) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Lavinia Schuller-Faccini - Integrante / Diogo Onofre Souza - Integrante / Thais L Monte - Integrante / Carlos Roberto de Mello Rieder - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Saraiva-Pereira, Maria Luiza - Integrante / Saute, Jonas Alex Morales - Integrante / Luis Valmor Cruz Portela - Integrante / Aline Russo - Integrante / Gabriele Souza - Integrante / gerson da silva carvalho - Integrante / artur s. schuh - Integrante / rui d'Avila - Integrante / Julia Dubois - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 9 / Número de orientações: 4
2011 - Atual
Ensaio clínico randomizado, duplo-cego, placebo-controlado, para determinar a segurança e a eficácia do tratamento com Carbonato de Lítio em pacientes com a Doença de Machado-Joseph
Descrição: Trata-se de Estudo de Fase II, duplo-cego, placebo-controlado. Sua justificativa é não haver na literatura tratamento farmacológico que altere a história natural da Doença de Machado-Joseph. Os pacientes com a doença invariavelmente tornam-se dependentes em intervalos variáveis de tempo. Seus objetivos são: determinar a segurança e a tolerabilidade do lítio e dar subsídios iniciais sobre a eficácia do lítio em pacientes com a Doença de Machado-Joseph. Sessenta pacientes serão recrutados de acordo com critérios de inclusão e de exclusão, e randomizados entre o uso de carbonato de lítio e placebo. O alvo será uma litemia entre 0,6 e 0,8 mEq/L. Os desfechos de segurança serão os números de eventos adversos, de interrupções e de reduções de dosagens nos dois grupos. Os desfechos primários de eficácia serão os escores SARA, o teste Pegboard e WHOQol nos dois grupos. Desfechos secundários de eficácia serão gravidade geral da ataxia, NESSCA, dosagens séricas de BNDF e NSE, expressão da GSK-3B e expressão (quantificação de RNA) do BNDF, da HDAC, da NSE e da GSK-3B. O estudo terá a duração de ao menos 12 meses, salvo se eventos adversos o interromperem..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (2) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Diogo Onofre Souza - Integrante / Thais L Monte - Integrante / Carlos Roberto de Mello Rieder - Integrante / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Saute, Jonas Alex Morales - Integrante / Luis Valmor Cruz Portela - Integrante / alexandre Pastoris Muller - Integrante / Aline Russo - Integrante / Gabriele Souza - Integrante / artur s. schuh - Integrante / Julia Dubois - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
Número de produções C, T & A: 5 / Número de orientações: 4
2011 - Atual
AVALIAÇÃO DE MARCADORES DE CÉLULAS T REGULATÓRIAS, DE DANO NEURONAL E MIELÍNICO E DE ELETRONEUROMIOGRAFIA NAS MULHERES PORTADORAS DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X
Descrição: Calcula-se que ao redor de 50% das heterozigotas X-ALD desenvolvam uma mieloneuropatia a partir da 4a década de vida. Há pouco entendimento da fisiopatologia e nenhum conhecimento de biomarcadores ou de manejos terapêuticos. As heterozigotas são, no entanto, muitíssimo freqüentes nas famílias com ALD. Todas sobrevivem durante longo tempo (ao contrário dos homens) e em geral deixam descendência. A taxa de mutações de novo de 10% da literatura se confirmou entre as nossas famílias (Pereira, comunicação oral), o que atesta a existência de muitas mulheres portadoras entre nós. O estudo das mulheres ALD poderá trazer subsídios não somente para elas, mas também para os hemizigotos com a forma AMN, ou mesmo para os casos CALD que superaram a doença desmielinizante através do TMO e que, ao sobreviver, ingressarão nas idades de risco para o início da doença neuronal. O objetivo geral do presente estudo é descrever as manifestações clínicas das mulheres heterozigotas para ALD e correlacionar essas manifestações com marcadores imunomoduladores e com as proteínas S100B e NSE. Como objetivos específicos, pretendemos: descrever a proporção de heterozigotas afetadas versus as não afetadas em uma amostra de casos identificados a partir do banco de famílias ALD da nossa instituição; quantificar as manifestações das heterozigotas através dos escores clínicos PROMSS ? Progressive Mielopathy Score System - e a escala JOA para mielopatias progressivas, e através dos estudos neurofisiológicos sobre as velocidades de condução motora e sensitiva; e correlacionar o estado sintomático com a idade, com os níveis plasmáticos de VLCFA, com o padrão de lyonização, com as concentrções séricas das proteínas S100B e NSE, com a dosagem de CD1 e com a quantificação de células T regulatórias pelos marcadores CD25 e Foxp3. Entre 60 e 80 mulheres heterozigotas serão recrutadas..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Diogo Onofre Souza - Integrante / Fernanda Pereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Luis Valmor Cruz Portela - Integrante / clarissa t habekost - Integrante / pedro Schestatsky - Integrante.
Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 2
2010 - Atual
Estudo de lyonização em mulheres portadoras de doenças ligadas ao X
Descrição: Trata-se de um estudo caso controle que pretende identificar o alelo predominantemente expresso nas mulheres heterozigotas para a adrenoleucodistrofia ligada ao X e para a doença de Fabry, através da análise do locus HUMARA. A gravidade das manifestações clínicas das portadoras e suas idades serão correlacionadas com o padrão de inativação. Escores de gravidade específicos (PROMMS e JOA para a adrenoleucodistrofia e Mainz Score, para a doença de Fabry) e estudos de neurocondução serão realizados. Adicionalmente, o padrão de inativação será reavaliado, 2 ou mais anos após a primeira análise..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / R Giugliani - Integrante / Fernanda Pereira - Integrante / Cristina B O Netto - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Carmen Regla Vargas - Integrante / clarissa t habekost - Integrante.Número de orientações: 1
2008 - 2010
Ressonância magnética e espectroscopia de prótons na doença de Machado-Joseph
Descrição: Principal Descrever as alterações morfológicas da RM convencional, alterações da ERM e da tractografia em pacientes com manifestações clínicas e diagnóstico molecular da doença de Machado-Joseph. Secundários Correlacionar os achados de neuroimagem com a idade de início dos sintomas, a idade do paciente no momento do exame, a duração da doença, escores de comprometi-mento neurológico NESSCA e SARA e o tamanho da repetição CAG..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Leonardo Vedolin - Integrante / Jonas Saute - Integrante / Andrew Chaves Feitosa da Silva - Integrante / fabio maeda - Integrante.
2008 - 2010
ASPECTOS PSICOLÓGICOS NA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH: UM ESTUDO NO CONTEXTO DO TESTE PREDITIVO
Descrição: O presente projeto recrutará indivíduos que, por estarem em risco de 50% para uma condição neurogenética, procuraram aconselhamento genético nos últimos 8 anos, independentemente de ter realizado ou nao testes preditivos. Seus objetivos são: Geral: Descrever os aspectos psicológicos dos indivíduos que buscam testes pré-sintomáticos para doenças dominantes, na nossa população. Específicos: Verificar as variações nas manifestações depressivas, antes e depois do teste molecular, através do BDI; Verificar as variações nas manifestações de ansiedade, antes e depois do teste molecular, através do BAI; Descrever os indicadores de personalidade dos indivíduos que buscaram o teste, através do Rorschach. Comparar o efeito do resultado do teste (se positivo ou negativo) com variáveis psicológicas obtidas pós-teste. Descrever todas as variações nos objetivos acima, conforme sua estratificação por diagnóstico (DMJ, SCAs outras). Descrever o grau de satisfação dos consulentes com o Programa de Testes Preditivos, incluindo indivíduos que se inscreveram e que participaram de forma parcial (desistentes) ou completa. Verificar as variações nas manifestações de desesperança, após o teste molecular, através da BHS. Verificar as variações nas manifestações do Estresse, após o teste molecular, através do Inventário de Estratégias de Coping Folkman e Lazarus E reconhecer possíveis efeitos das indicações a partir da testagem, através dessas variáveis psicológicas pós-teste..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Caroline Santamaria Rodrigues - Integrante.Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Cooperação.
Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
2008 - 2010
O FENILBUTIRATO NA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH: UM ESTUDO DUPLO-CEGO, PLACEBO-CONTROLADO, PARA DETERMINAR A SEGURANÇA E A TOLERABILIDADE DO FENILBUTIRATO EM PACIENTES COM A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH
Descrição: Tratar-se-á de um Estudo de IIa, duplo-cego, placebo-controlado, seguido de estudo aberto, sobre o efeito do fenilbutirato de sódio na progressão dos sintomas neurológicos da doença de Machado-Joseph. .OBJETIVOS: Determinar a segurança e a tolerabilidade do Fenilbutirato em pacientes com a Doença de Machado-Joseph Dar subsídios iniciais sobre a eficácia do Fenilbutirato na Doença de Machado-Joseph..
Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Thais L Monte - Integrante / Carlos Roberto de Mello Rieder - Integrante / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 1
2008 - 2009
A DOENÇA DE FABRY COMO CAUSA DE ACIDENTES VASCULARES CEREBRAIS PRECOCES: UM ESTUDO DE FREQÜÊNCIA ENTRE PACIENTES DE SEXO MASCULINO
Descrição: Tratar-se-á de um estudo multicêntrico, envolvendo os hospitais de clínicas de Porto Alegre e de Ribeirão Preto, entre outros, que recrutará casos de AVCs entre homens com menos de 55 anos, para realizar nos mesmos a dosagem da atividade da alfa-galactosidase em papel-filtro. Seus Objetivos: Geral: Estudar a freqüência da doença de Fabry entre os AVCs que ocorrerem em homens com 16 a 55 anos de idade, em três anos de observação, em Específicos: - Descrever a incidência de AVCs, em geral, nas instituições participantes, em três anos de estudo. - Correlacionar o diagnóstico de Fabry com variáveis dependentes tais como idade, território da circulação cerebral atingido, síndromes topográficas e síndromes cerebrovasculares (AIT, AVC isquêmico estabelecido, AVC hemorrágico). - Descrever as alterações de neuroimagem obtidas nos pacientes com Fabry. - Correlacionar as complicações cerebrovasculares com o envolvimento de outros órgãos-alvo, nos indivíduos detectados com Fabry. - Descrever as mutações encontradas..
Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / R Giugliani - Integrante / M G Burin - Integrante / Ursula Matte - Integrante.
Número de produções C, T & A: 1
2008 - 2009
CARACTERIZAÇÃO IMUNOGENÉTICA DE PACIENTES COM DOENÇA DE FABRY
Descrição: O presente projeto coletará amostras de pacientes portadores da doença de Fabry, antes e durante a reposição enzimática. Seus objetivos são: Objetivo geral: Avaliar o perfil imunogenético de pacientes com Doença de Fabry. Objetivos específicos: 1. Avaliar o perfil fenotípico das células NKT na amostra de pacientes com a doença de Fabry; 2. Verificar a freqüência dos polimorfismo E298D e T-786C do gene NOS3 em uma amostra de pacientes com doença de Fabry; 3. Realizar a genotipagem de HLA-G e IL-10 em uma amostra de pacientes com doença de Fabry; 4. Verificar a expressão de IL-10 em uma amostra de pacientes com doença de Fabry; 5. Dosar proteína C reativa em uma amostra de pacientes com doença de Fabry; 6. Relacionar o perfil fenotípico das células NKT com os níveis pré e pós-infusionais de terapia de reposição enzimática em uma amostra de pacientes com doença de Fabry..
Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa.
2008 - Atual
Avaliação eletromiográfica de superfície em pacientes disfágicos portadores da DMJ: análise do tratamento fonoaudiológico
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2008 - Atual
Frequência da doença de Parkinson em familiares de pacientes com doença de Gaucher
Descrição: Trata-se de um estudo transversal, caso-controle, cujos objetivos são: GERAL: identificar, dentre os familiares de pacientes com doença de Gaucher, a ocorrência do diagnóstico de doença de Parkinson e de sintomas parkinsonianos. ESPECÍFICOS: - (A) Reconhecer a presença de sintomas parkinsonianos entre os familiares de pacientes com doença de Gaucher em nosso estado e em nosso país. - (B) Reconhecer a presença do diagnóstico clínico de DP dentre os indivíduos que relatarem sintomas sugestivos desta patologia, através de exame físico, somente na população local. - (C) Comparar a proporção de ambas as freqüências (A) e (B) com as esperadas, tanto através da aferição de (A) em um grupo controle, quanto através das freqüências da doença de Parkinson já conhecidas em nossa população..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / I V D Schwartz - Integrante / Mariana Socal - Integrante / Carlos Roberto de Mello Rieder - Integrante.Número de orientações: 1
2007 - 2010
O papel do fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (IGF-1) na DMJ
Descrição: OBJETIVOS GERAIS Avaliar o sistema do IGF-1 no soro de pacientes com Doença de Machado-Joseph. OBJETIVOS ESPECÍFICOS ? Comparar os níveis de IGF-1, de suas proteínas ligantes (IGFBP 1 e 3) e de insulina no soro de pacientes com DMJ com o de indivíduos controles. ? Correlacionar os níveis de IGF-I com: idade de início da doença, número de repetições de trinucleotídeos, duração da doença, graus de envolvimento neurológico e estágio da doença. ? Avaliar o estado nutricional dos pacientes com DMJ e comparar com controles ? Estudar a relação IGF-I com a presença ou não de manifestações depressivas, nos pacientes com DMJ..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / LVC Portela - Integrante / Diogo Onofre Souza - Integrante / Jonas Saute - Integrante.
Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 1
2006 - 2012
Análise do perfil bioquímico e mutacional de paceintes e mulheres portadoras de adrenoleucodistrofia ligada ao X no Brasil
Descrição: O presente projeto visa avaliar o espectro mutacional das famílias com adrenoleucodistrofia. Trinta famílias já diagnosticadas serão convidadas a participar do estudo, que incluirá um caso-índice por família e, depois, a análise da mãe transmissora e de outras mulheres. A proporção de mutações herdadas será descrita, bem como a proporção de mulheres heterozigotas confirmadas pelo estudo da mutação, versus as detectadas pela análise bioquímica, versus as heterozigotas obrigatórias..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Fernanda Pereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Carmen Regla Vargas - Integrante / Andrew Chaves Feitosa da Silva - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa.
Número de produções C, T & A: 9 / Número de orientações: 2
2006 - 2007
Prevalência da doença de Fabry em pacientes com hipertrofia de ventrículo esquerdo num serviço ambulatorial de cardiologia no Rio Grande do Sul
Descrição: Esse projeto busca investigar um grupo de 300 pacientes já identificados como portadores de hipertrofia de ventrículo esquerdo, em acompanhamento hospitalar. Entre essa população, buscaremos identificar os homens portadores de doença de Fabry, na sua variante cardiovascular, através do ensaio enzimático da enzima alfa-galactosidase e do sequenciamento do gene em questão. Os indivíduos identificados, além de ser descritos e de oferecerem um cálculo de frequência da condição, constituirão o grupo dos casos, enquantos os demais constituirão os controles. Comparações sobre as variáveis dependentes (idade de início, resposta ao tratamento, características eletrocardiográficas e ecocardiográficas) serão realizadas entre os grupos caso e controle..
Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Fernanda Pereira - Integrante / Cristina Brinckman Oliveira netto - Integrante / Maira Graef Burin - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante.
2005 - 2008
Genes principais e genes predisponentes à doença de Parkinson
Descrição: Trata-se de um estudo de casos que visará identificar a existência de mutações em genes principais, causadores de parkinsonismo em nossa população. Mais específicamente, o estudo tem como objetivos: - Reconhecer a presença de mutações recessivas no gene PARK2 em uma população selecionada de indivíduos parkinsonianos, seja por sua idade de início precoce ou por consangüinidade entre os pais ou recorrência na irmandade. - Reconhecer a presença de mutações dominantes nos genes SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7 em uma segunda população selecionada de pacientes, os quais possuam história familiar sugestiva de herança autossômica dominante ou que apresentem outras manifestações neurológicas associadas, presentes na ataxia espinocerebelar. - estabelecer se há ou não associação da Doença de Parkinson com a presença de mutações, em heterozigose, no gene da beta-glicsidase. - Correlacionar as mutações encontradas com as características clínicas, epidemiológicas e genéticas dos pacientes investigados..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / C Rieder - Integrante / Mariana Socal - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Vicenzo Bonifati - Integrante / Maira Burin - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Erasmus Universiteit Rotterdam - Cooperação.
Número de produções C, T & A: 10 / Número de orientações: 1
2005 - 2008
, ?Avaliação da Eficácia da Terapia Ocupacional no Perfil Funcional de Pacientes com Diagnóstico de DMJ? (05-254),
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador.
Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 1
2005 - 2007
Fecundidade na Doença de Machado Joseph (a fecundidade e o fitness: uma vantagem seletiva para os heterozigotos?)
Descrição: Em uma condição onde impera uma forte antecipação, o objetivo maior do trabalho será verificar se a prevalência alta da DMJ poderia estar relacionada com uma genetic fitness maior no grupo de doentes do que na população geral. Secundariamente, o estudo visará: - relacionar a idade de início da DMJ com a fecundidade (se só os indivíduos com idade de início particularmente tardia fossem capazes de se reproduzir, poderíamos estar sempre colhendo amostras enviesadas - interpretação clássica da antecipação); - relacionar o sexo dos portadores de DMJ com a fecundidade; - estimar o número de afetados vivos e o número de indivíduos em risco para a DMJ, no Rio Grande do Sul, através da atualização dos heredogramas das (ao menos) 85 famílias identificadas até 2004 e catalogadas no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre; - e estimar a sobrevida média dos indivíduos portadores de DMJ, comparando-a com a da população geral..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Priscilla Ribeiro Prestes - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 1
2004 - 2006
A antropologia da expressão genética na Doença de Machado Joseph
Descrição: Este estudo pretende documentar as histórias de vida e o cotidiano de indivíduos e famílias afetadas pela doença de Machado-Joseph (DMJ) e a partir dessa observação antropológica levantar hipóteses e criar instrumentos de pesquisa sobre o impacto do meio-ambiente na expressão genética. Estamos aqui lidando com um grupo de doentes muito homogêneos do ponto de vista da causa primeira da sua condição: apenas um gene é causador e, além disso, somente um mecanismo de mutação está envolvido na emergência da doença. Nosso objetivo é o de se levantar hipóteses sobre a contribuição do ambiente e da história de vida no curso clínico da DMJ. A população em estudo é o grupo de pacientes e famílias diagnosticadas e sendo atendidas no Serviço de Genética Médica do HC de POA.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / João Guilherme Biehl - Integrante / Matthew Saul Goldberg - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Princeton University - Cooperação / Commission Fullbright - Bolsa.
2002 - 2010
Um estudo prospectivo da doença de Machado-Joseph
Descrição: Objetivos - Acompanhar a evolução natural da DMJ em uma série de 99 pacientes com diagnóstico molecular, recrutados entre 1997 e 2001, através de exames neurológicos realizados anualmente e identificados entre os 0 e os 25 anos de evolução, a partir do início do quadro. - Relatar a taxa de incidência (pessoas/ano) dos achados neurológicos, isoladamente. - Relacionar a progressão dos sinais e sintomas neurológicos com a idade de início, com o tempo de doença, com o sexo, com o tamanho da expansão CAG, com o tamanho das repetições CAG de outros loci (SCA2, SCA6 e DRPLA) e com os haplotipos intragênicos. - Relatar a sobrevida em 5 anos, em percentagem, como uma taxa de prognóstico..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Carlos Rieder - Integrante / Thais L Monte - Integrante / Christian Kieling - Integrante / Suzi Camey - Integrante / Álvaro Vigo - Integrante / karina donis - Integrante / vanessa liutti - Integrante.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
Número de produções C, T & A: 8 / Número de orientações: 1
2002 - 2004
Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - estudo de coorte
Descrição: A seguir.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Simone de Menezes Karam - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
2002 - 2004
Polineuropatia amiloidótica familiar: caracterização clínica e molecular em pacientes no Rio Grande do Sul
Descrição: Os objetivos do trabalho foram: 1)Reconhecer a existência da Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) no Rio Grande do Sul. 2)Caracterizar os fenótipos encontrados. 3)Determinar a freqüência da Met 30 em um grupo de pacientes com manifestações clínicas sugestivas de PAF..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Jefferson Becker - Integrante / Andrea Kiss - Integrante / Maria João Saraiva - Integrante.Financiador(es): Universidade do Porto - Cooperação / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 1
2002 - 2004
Alfa-galactosidase A: terapia de reposição enzimática na doença de Fabry
Descrição: Este é um estudo intervencionista, prospectivo e não controlado, que visa: avaliar a segurança da administração a longo prazo da alfa-galactosidase A (Replagal) a indivíduos com doença de Fabry; e coletar dados relativos à eficácia da reposição enzimática nos mesmos pacientes..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador / Cristina Netto - Integrante / Luciane Kalakun - Integrante.Financiador(es): Transkaryotic Therapies Inc - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 13
2001 - 2004
As manifestações depressivas na doença de Machado Joseph
Descrição: Trata-se de um estudo observacional que incluiu aproxiadamente 240 sujeitos, e que visou determinar a importância das manifestações depressivas nos pacientes portadores de DMJ, nos indivíduos em risco de virem a apresentar a doença e nos demais familiares que convivam com essa condição, através de seus escores de depressão dados pelo BDI. Mais especificamente, o trabalhou tentou discriminar se as manifestações depressivas seriam mais provavelmente reacionais à doença e à sua incapacitação física (depressão extrínseca) do que decorrentes do próprio processo fisiopatológico da DMJ (depressão intrínseca), comparando-se os escores encontrados nos pacientes com DMJ e os escores encontrados em um grupo controle com incapacidade neurológica semelhante; e mesmo correlacionando-se os escores de depressão com os de incapacidade, dentro do grupo com DMJ..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Cláudia Rafaella Cecchin - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa.Número de orientações: 1
1998 - 2010
O TESTE PREDITIVO DA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH. UM PROGRAMA DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO E DE ATENDIMENTO MULTIDISCIPLINAR. UM ESTUDO COLABORATIVO BRASILEIRO E PORTUGUÊS.
Descrição: OBJETIVOS 1) Reconhecer as famílias afetadas pela DMJ e pelas outras ACAD, do nosso meio. 2) Garantir aos indivíduos e às suas famílias o acesso à informação completa sobre essa doença, incluindo a possibilidade da realização do diagnóstico preditivo. 3) Oferecer aos interessados no teste preditivo, o apoio psicológico necessário à decisão livre e autônoma sobre sua realização, bem como o apoio psicológico no recebimento dos resultados e no período de reetruturação do self e da vida dos indivíduos envolvidos. 4) Oferecer o acompanhamento psicológico a todos os indivíduos que realizarem o teste preditivo (tanto os com resultado positivo, como os com resultado negativo), bem como aos já doentes. 5) Realizar o acompanhamento neurológico anual tanto dos indivíduos com doença estabelecida, como dos diagnosticados como portadores da mutação, e que assim o desejarem. 6) Manter um registro de doentes e de famílias com MJD e outras ACAD, do Rio Grande do Sul. 7) Avaliar a aceitabilidade do teste preditivo, e das repercussões do mesmo por parte e sobre estas famílias. 8) Identificar as variáveis psicológicas e sócio-culturais que determinam a procura e aceitação do teste preditivo. 9) Detectar eventuais alterações nas atitudes (relativamento ao casamento, à prole, ao teste preditivo, ao diagnóstico pré-natal, aos meios alternativos de reprodução e à adoção) nos indivíduos testados para DMJ, antes e depois do teste. 10) Avaliar tanto o impacto do teste preditivo, como o do próprio Programa aqui proposto..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Thais L Monte - Integrante / Rita G Prieb - Integrante / Claudio Osório - Integrante / Jorge Sequeiros - Integrante.Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Universidade do Porto - Cooperação.
Número de produções C, T & A: 13 / Número de orientações: 1
1997 - 2003
Ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes: um estudo clínico, epidemiológico e molecular
Descrição: Os objetivos da presente investigação foram: (1) verificar a freqüência da SCA1, SCA2, MJD, DRPLA, SCA6, SCA7 e SCA8 em uma série de casos de pacientes com SCAs, provenientes do sul do Brasil e (2) comparar suas características clínicas e moleculares com as de pacientes previamente descritos. Em seguida, examinaram-se as características clínicas, genéticas e moleculares de um grupo de pacientes com DMJ, recentemente identificados no estado mais meridional do Brasil (Rio Grande do Sul), e compará-las com os dados da literatura. Nos pacientes DMJ, tentou-se reconhecer quais seriam os achados neurológicos devidos (a) à duração da doença, (b) ao sexo, (c) a um dos 3 tipos clínicos, (d) à idade de início, (e) ao tamanho da repetição CAG e (f) quais seriam os achados neurológicos independentes de todos os fatores anteriores, tendo-se em mente que esses últimos poderiam ser vistos como marcadores neurológicos de algum fator modificador desconhecido. Finalmente, investigou-se se as repetições CAG dos loci SCA2, SCA6 e DRPLA influenciam ou não o fenótipo da DMJ, agindo, dessa forma, como fatores modificadores dessa condição..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Alexis Trott - Integrante / Maria Luiza Saraiva Pereira - Integrante / Jorge Sequeiros - Integrante / Isabel Silveira - Integrante / Thiago Carvalho - Integrante.Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 28
1987 - 1993
Doenças lisossômicas de depósito em adultos com doenças neuropsiquiátricas
Descrição: Tratou-se de um estudo transversal em um grupo de pacientes neuropsiquiátricos, nos quais se investigou: Gangliosidoses GM1 e GM2, leucodistrofia metacromática e doença de Krabbe. resultados: em 62 casos índice, encontrou-se um caso de Gangliosidose GM2 do aulto, um caso de pseudodeficiência de arilsulfatase A e um caso de doença de Krabbe.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador.
Número de produções C, T & A: 14


Projetos de extensão


2015 - Atual
PSICOTERAPIA DE GRUPO PARA PACIENTES COM ATAXIA ESPINOCEREBELARES
Descrição: O presente projeto pretende desenvolver psicoterapia de grupo para pacientes com ataxias hereditárias, propiciando apoio e informação aos pacientes para um melhor enfrentamento das limitações e características relacionadas à Doenca de Machado Joseph e outras ataxias espinocerebelares de manifestacao na via adulta. Seus objetivos especificamente são: 1.Propiciar atendimento psicoterápico de grupo aos pacientes com SCAs. 2.Estimular que os membros do grupo desenvolvam estratégias de enfrentamento (com base em aspectos cognitivistas e comportamentais) para as dificuldades relacionadas as manifestações da doença 3.Psicoeducação quanto a manifestações das SCAs como alterações de sono, componentes relacionados a sintomas depressivos e de ansiedade, alterações na deglutição e fala, além de redução de danos e riscos associados a alterações motoras..
Situação: Em andamento; Natureza: Extensão.
2015 - Atual
MUSAS - MULHERES NA UNIVERSIDADE E NA SAÚDE
Descrição: No presente projeto de extensão, pretendemos estimular o desenvolvimento humano ao enfrentar a discriminação contra mulheres na sociedade e em especial no sistema de saúde. Apresentaremos uma agenda mensal de debates a serem realizados ora no Campus da Saúde, ora na Sala II da Reitoria. Cada tema poderá receber mais de um debate sucessivo, para permitir a proposição de ações especificas (ações afirmativas, projetos de pesquisa e de desenvolvimento). Quando possível, os debates serão filmados e disponibilizados na Internet..
Situação: Em andamento; Natureza: Extensão.


Projetos de desenvolvimento


2007 - Atual
NEUROGENÉTICA. ENSINO, PESQUISA E ASSISTÊNCIA
Descrição: Este projeto tem os seguintes objetivos: 1) Estabelecer uma rede nacional para a investigação e o diagnóstico das doenças neurodegenerativas ? em especial as ataxias espinocerebelares e a doença de Huntingon -, acessível aos usuários do SUS, formada por um centro coordenador e por centros associados. 2) Manter um sistema de comunicação entre o Centro Coordenador e os Centros Associados e Centros Participantes, via email e sítio na internet, quer permitam um fluxo rápido e eficiente de informações. 3) Estabelecer protocolos claros com critérios de inclusão para as diferentes hipóteses diagnósticas a serem investigadas à distância, o que incluirá apenas casos sintomáticos. 4) Treinar pessoal proveniente dos centros associados, para sua capacitação nos diagnósticos moleculares aqui listados, incentivando a difusão dessa tecnologia a outras regiões do Brasil, e mantendo o Centro Coodenador como um laboratório diagnóstico de referência; 5) Organizar dois fóruns sucessivos para a discussão e o treinamento de equipes locais, provenientes dos centros associados, buscando a capacitação local na realização de testes preditivos. 6) Estimar frequências e prevalências mínimas dessas condições nas populações brasileiras 7) Criar um registro nacional de casos de doenças neurodegenerativas, acessível aos participantes da rede e aos órgãos públicos ligados à saúde. 8) Criar um banco de material biológico dos casos estudados..
Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) .
Integrantes: Laura Bannach Jardim - Coordenador / Maria Luiza SaraivaPereira - Integrante / Ursula da SIlveira Matte - Integrante / Hector Yuri Conti Wanderley - Integrante / Tailise C Gheno - Integrante / Gabriel Vasata Furtado - Integrante / raphael machado de castilhos - Integrante / karina donis - Integrante / Leistner-Segal, Sandra - Integrante / Aline Russo - Integrante / Silva, Luiz Carlos Santana da - Integrante / orlando barsottini - Integrante / Diego salarini - Integrante / fernando regla vargas - Integrante / clécio godeiro - Integrante / eliana ternes pereira - Integrante / maria betania toralles - Integrante / aline francielle domo souza - Integrante / Helio van der Linden Jr - Integrante / PEDROSO, JOSÉ LUIZ - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 22 / Número de orientações: 1


Membro de corpo editorial


2014 - Atual
Periódico: Arquivos Brasileiros de Neuropsiquiatria
2012 - Atual
Periódico: American Journal of Neurodegenerative Disease


Revisor de periódico


2008 - 2008
Periódico: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry
2007 - 2007
Periódico: Brain (London)
2008 - 2008
Periódico: Movement Disorders
2009 - 2009
Periódico: European Journal of Human Genetics
2004 - 2004
Periódico: Community Genetics
2010 - 2010
Periódico: American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric Genetics
2011 - 2011
Periódico: Journal of Inherited Metabolic Disease
2009 - 2011
Periódico: Journal of Inherited Metabolic Disease
2011 - 2012
Periódico: Cerebellum (London. Print)
2012 - 2012
Periódico: Molecular Biology Reports
2012 - 2012
Periódico: Brain (London. Print)
2013 - Atual
Periódico: Journal of the Neurological Sciences
2014 - Atual
Periódico: European Journal of Human Genetics
2014 - 2014
Periódico: European Journal of Human Genetics
2014 - 2014
Periódico: Movement Disorders
2014 - 2014
Periódico: Cerebellum (London. Print)
2014 - Atual
Periódico: Movement Disorders
2015 - 2015
Periódico: Journal of Community Genetics
2015 - 2015
Periódico: Movement Disorders
2016 - Atual
Periódico: Medicinal Research Reviews (Online)
2016 - Atual
Periódico: Genetics in Medicine
2017 - Atual
Periódico: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS
2018 - 2018
Periódico: Nature Reviews Neurology
2017 - 2018
Periódico: Nature Reviews Neurology
2018 - 2018
Periódico: CEREBELLUM


Áreas de atuação


1.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica/Especialidade: Neurologia.
2.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica/Especialidade: Genética Médica.


Idiomas


Inglês
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.
Francês
Compreende Bem, Fala Pouco, Lê Bem, Escreve Pouco.


Prêmios e títulos


2011
Third prize in the Basic Science category, 10th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases.
2010
Menção honrosa ao poster "Valor da medida de Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa no diagnóstico de mulheres portadoras da mutação para a Adrenoleucodistrofia Ligada ao X", Congresso Brasileiro de Genética Médica.
2007
2nd Prize of Clinical Group, 7th international symposium on lysosomal storage diseases.
2005
Melhor trabalho de Pesquisa Clínica: Intrathecal enzyme replacement therapy: first report in a mucopolysaccharidosis I patients with symptomatic spinal cord compression, Simposio Latino Americano de doenças Lisossômicas de Depósito..
2002
Best Professional Presentation at the 7th International Symposium on Mucopolysacharide and related Diseases and 3rd Scientific Lysosomal Storage Disorders Congress, Society for Mucopolysaccharide Diseases.


Produções



Produção bibliográfica
Citações

Web of Science
Total de trabalhos:105
Total de citações:1729
Fator H:22
Jardim, Laura B  Data: 16/03/2018

SCOPUS
Total de trabalhos:70
Total de citações:991
L.B. Jardim or L. Jardim  Data: 05/08/2016

Outras
Total de trabalhos:223
Total de citações:2454
Jardim L; Jardim LB  Data: 25/02/2016

Artigos completos publicados em periódicos

1.
MONTE, Thais Lampert2018MONTE, Thais Lampert ; RECKZIEGEL, ESTELA DA ROSA ; AUGUSTIN, MARINA COUTINHO ; LOCKS-COELHO, LUCAS D. ; SANTOS, AMANDA SENNA P. ; FURTADO, Gabriel Vasata ; DE MATTOS, EDUARDO PREUSSER ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; BARSOTTINI, ORLANDO PÓVOAS ; VARGAS, FERNANDO REGLA ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA ; CAMEY, SUZI ALVES ; LEOTTI, VANESSA BIELEFELDT ; Jardim, Laura Bannach . The progression rate of spinocerebellar ataxia type 2 changes with stage of disease. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 13, p. 20, 2018.

2.
RENAUD, MATHILDE2018RENAUD, MATHILDE MOREIRA, MARIA-CÉU BEN MONGA, BONDO RODRIGUEZ, DIANA DEBS, RABAB CHARLES, PERRINE CHAOUCH, MALIKA FERRAT, FARIDA LAURENCIN, CHLOÉ VERCUEIL, LAURENT MALLARET, MARTIAL M?ZAHEM, ABDERRAHIM PACHA, LAMIA ALI TAZIR, MERIEM TILIKETE, CAROLINE OLLAGNON, ELISABETH OCHSNER, FRANÇOIS KUNTZER, THIERRY JUNG, HANS H. BEIS, JEAN-MARIE NETTER, JEAN-CLAUDE DJAMSHIDIAN, ATBIN BOWER, MATTEW BOTTANI, ARMAND WALSH, RICHARD , et al.MURPHY, SINEAD REILEY, THOMAS BIETH, ÉRIC ROELENS, FILIP POLL-THE, BWEE TIEN Lourenço, Charles Marques Jardim, Laura Bannach STRAUSSBERG, RACHEL LANDRIEU, PIERRE ROZE, EMMANUEL THOBOIS, STÉPHANE POUGET, JEAN GUISSART, CLAIRE GOIZET, CYRIL DÜRR, ALEXANDRA TRANCHANT, CHRISTINE KOENIG, MICHEL ANHEIM, MATHIEU ; Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1. JAMA Neurology, v. Epub, p. ahead of print, 2018.

3.
CHAO, MICHAEL J.2018CHAO, MICHAEL J. ; KIM, KYUNG-HEE ; SHIN, JUN WAN ; LUCENTE, DIANE ; WHEELER, VANESSA C. ; LI, HONG ; ROACH, JARED C. ; HOOD, LEROY ; WEXLER, NANCY S. ; Jardim, Laura B. ; HOLMANS, PETER ; JONES, LESLEY ; ORTH, MICHAEL ; KWAK, SEUNG ; MACDONALD, MARCY E. ; GUSELLA, JAMES F. ; LEE, JONG-MIN . Population-specific genetic modification of Huntington's disease in Venezuela. PLoS Genetics, v. 14, p. e1007274, 2018.

4.
FUSSIGER, HELENA2018FUSSIGER, HELENA ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Leistner-Segal, Sandra ; Jardim, Laura Bannach . Friedreich Ataxia: Diagnostic Yield and Minimal Frequency in South Brazil. CEREBELLUM, v. epub, p. ahead of print, 2018.

5.
WALKER, RUTH H.2018WALKER, RUTH H. ; GATTO, EMILIA M. ; BUSTAMANTE, M. LEONOR ; BERNAL-PACHECO, OSCAR ; CARDOSO, FRANCISCO ; CASTILHOS, RAPHAEL M. ; CHANA-CUEVAS, PEDRO ; CORNEJO-OLIVAS, MARIO ; ESTRADA-BELLMANN, INGRID ; Jardim, Laura B. ; LÓPEZ-CASTELLANOS, RICARDO ; LÓPEZ-CONTRERAS, RICARDO ; MAIA, DEBORA P. ; MAZZETTI, PILAR ; MIRANDA, MARCELO ; RODRÍGUEZ-VIOLANTE, MAYELA ; TEIVE, HELIO ; TUMAS, VITOR . Huntington's disease-like disorders in Latin America and the Caribbean. PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, v. epub, p. ahead of print, 2018.

6.
DE MATTOS, EDUARDO P.2018DE MATTOS, EDUARDO P. ; LEOTTI, VANESSA B. ; SOONG, BING-WEN ; Raposo, Mafalda ; Lima, Manuela ; VASCONCELOS, JOÃO ; FUSSIGER, HELENA ; SOUZA, GABRIELE N. ; KERSTING, NATHALIA ; FURTADO, GABRIEL V. ; SAUTE, JONAS A. M. ; CAMEY, SUZI A. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Jardim, Laura B. . Age at onset prediction in spinocerebellar ataxia type 3 changes according to population of origin. EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, v. epub, p. ahead of print, 2018.

7.
SENA, LUCAS SCHENATTO2018SENA, LUCAS SCHENATTO ; Castilhos, Raphael Machado ; MATTOS, EDUARDO PREUSSER ; FURTADO, Gabriel Vasata ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; BARSOTTINI, ORLANDO ; DE AMORIM, MARIA MARLA PAIVA ; GODEIRO, CLECIO ; PEREIRA, Maria Luiza Saraiva ; Jardim, Laura Bannach . Selective Forces Related to Spinocerebellar Ataxia Type 2. CEREBELLUM, v. epub, p. ahead of print, 2018.

8.
DE MATTOS, EDUARDO PREUSSER2018DE MATTOS, EDUARDO PREUSSER ; KOLBE MUSSKOPF, MAIARA ; LEOTTI TORMAN, VANESSA ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Jardim, Laura Bannach . Genetic risk factors for modulation of age at onset in Machado-Joseph disease/spinocerebellar ataxia type 3: a systematic review and meta-analysis. JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, v. epub, p. jnnp-2018-319200, 2018.

9.
RAMOS, A.2018RAMOS, A. ; PLANCHAT, M. ; VIEIRA MELO, A R. ; RAPOSO, M. ; SHAMIM, U. ; SUROLIYA, V. ; SRIVASTAVA, A.K. ; FARUQ, M. ; MORINO, H. ; OHSAWA, R. ; KAWAKAMI, H. ; Jardim, L.B. ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; VASCONCELOS, J. ; SANTOS, C. ; LIMA, M. . Mitochondrial DNA haplogroups and age at onset of Machado-Joseph disease/Spinocerebellar ataxia type 3: a study in patients from multiple populations. EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, v. epub, p. ahead of print, 2018.

10.
PALAZZO, ROBERTA PASSOS2018PALAZZO, ROBERTA PASSOS ; Jardim, Laura Bannach ; BACELLAR, ALEXANDRE ; DE OLIVEIRA, FERNANDA RAMOS ; MARASLIS, FLORA TROINA ; PEREIRA, CAROLINA HILGERT JACOBSEN ; DA SILVA, JULIANA ; MALUF, SHARBEL WEIDNER . DNA damage and repair in individuals with ataxia-telangiectasia and their parents. MUTATION RESEARCH-GENETIC TOXICOLOGY AND ENVIRONMENTAL MUTAGENESIS, v. 836, p. 122-126, 2018.

11.
RANGEL, DEBORAH MOREIRA2018RANGEL, DEBORAH MOREIRA ; NÓBREGA, PAULO RIBEIRO ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Jardim, Laura Bannach ; BRAGA-NETO, PEDRO . A case series of hereditary cerebellar ataxias in a highly consanguineous population from Northeast Brazil. PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, v. epub, p. ahead of print, 2018.

12.
MARCHETTI, DESIRÈE PADILHA2018MARCHETTI, DESIRÈE PADILHA ; STEFFENS, LUIZA ; JACQUES, CARLOS E. ; GUERREIRO, GILIAN B. ; MESCKA, CAROLINE P. ; Deon, Marion ; DE COELHO, DANIELLA M. ; MOURA, DINARA J. ; VIARIO, ALICE G. ; POLETTO, FERNANDA ; COITINHO, ADRIANA S. ; Jardim, Laura B. ; Vargas, Carmen R. . Oxidative Imbalance, Nitrative Stress, and Inflammation in C6 Glial Cells Exposed to Hexacosanoic Acid: Protective Effect of N-acetyl-l-cysteine, Trolox, and Rosuvastatin. CELLULAR AND MOLECULAR NEUROBIOLOGY, v. 38, p. 1505-1516, 2018.

13.
MAGGI, FERNANDA APARECIDA2018MAGGI, FERNANDA APARECIDA ; BRAGA-NETO, PEDRO ; CHIEN, HSIN FEN ; GAMA, MARIA THEREZA DRUMOND ; REZENDE FILHO, FLÁVIO MOURA ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Jardim, Laura Bannach ; VOOS, MARIANA CALLIL ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; BARSOTTINI, ORLANDO GRAZIANI POVOAS . Cross-cultural adaptation and validation of the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) to Brazilian Portuguese. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online), v. 76, p. 674-684, 2018.

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Souza, Gabriele Nunes2017Souza, Gabriele Nunes ; KERSTING, NATHÁLIA ; GONÇALVES, THOMAZ ABRAMSSON ; PACHECO, DAPHNE LOUISE OLIVEIRA ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA ; CAMEY, SUZI ALVES ; Saute, Jonas Alex Morales ; Jardim, Laura Bannach . Cancer in machado joseph disease patients - low frequency as a cause of death. Cancer Genetics, v. epub, p. online, 2017.

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GHENO, T. C.2017GHENO, T. C. ; FURTADO, G. V. ; SAUTE, J. A. M. ; DONIS, K. C. ; FONTANARI, A. M. V. ; EMMEL, V. E. ; PEDROSO, J. L. ; BARSOTTINI, O. ; GODEIRO-JUNIOR, C. ; VAN DER LINDEN, H. ; TERNES PEREIRA, E. ; CINTRA, V. P. ; MARQUES, W. ; DE CASTILHOS, R. M. ; ALONSO, I. ; SEQUEIROS, J. ; CORNEJO-OLIVAS, M. ; MAZZETTI, P. ; LEOTTI, V. B. ; JARDIM, L. B. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. . Spinocerebellar ataxia type 10: common haplotype and disease progression rate in Peru and Brazil. EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, v. epub, p. ahead of print, 2017.

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MONTE, THAIS L.2017MONTE, THAIS L. ; RECKZIEGEL, ESTELA R. ; AUGUSTIN, MARINA C. ; SILVA, AMANDA S. P. ; LOCKS-COELHO, LUCAS D. ; BARSOTTINI, ORLANDO ; PEDROSO, JOSÉ L. ; VARGAS, FERNANDO R. ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA ; LEOTTI, VANESSA BIELEFELDT ; Jardim, Laura Bannach . NESSCA Validation and Responsiveness of Several Rating Scales in Spinocerebellar Ataxia Type 2. CEREBELLUM, v. epub, p. ahead of print, 2017.

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BRAGA-NETO, PEDRO2017BRAGA-NETO, PEDRO ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; FURTADO, Gabriel Vasata ; GHENO, Tailise Conte ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Jardim, Laura Bannach ; BARSOTTINI, ORLANDO G. P. . Dentatorubro-Pallidoluysian Atrophy (DRPLA) among 700 Families with Ataxia in Brazil. CEREBELLUM, v. epub, p. ahead of print, 2017.

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MONTE, Thais Lampert2017MONTE, Thais Lampert ; PEREIRA, FERNANDA SANTOS ; RECKZIEGEL, ESTELA DA ROSA ; AUGUSTIN, MARINA COUTINHO ; LOCKS-COELHO, LUCAS DOR?DIO ; SANTOS, AMANDA SENNA P. ; PEDROSO, JOS? LUIZ ; BARSOTTINI, ORLANDO ; VARGAS, FERNANDO REGLA ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA ; Jardim, Laura Bannach . Neurological phenotypes in spinocerebellar ataxia type 2: Role of mitochondrial polymorphism A10398G and other risk factors. PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, v. epub, p. ahead of print, 2017.

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BURGU?Z, DANIELA2017BURGU?Z, DANIELA ; OLIVEIRA, CAMILA MARIA DE ; ROCKENBACH, MARCIO ALO?SIO BEZERRA CAVALCANTI ; FUSSIGER, HELENA ; VEDOLIN, LEONARDO MODESTI ; WINCKLER, PABLO BREA ; MAESTRI, MARCELO KRIEGER ; FINKELSZTEJN, ALESSANDRO ; SANTORELLI, FILIPPO MARIA ; Jardim, Laura Bannach ; Saute, Jonas Alex Morales . Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: a family report from South Brazil. ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA, v. 75, p. 339-344, 2017.

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MARCHETTI, DESIRÈE PADILHA2017MARCHETTI, DESIRÈE PADILHA ; DONIDA, BRUNA ; JACQUES, CARLOS EDUARDO ; Deon, Marion ; HAUSCHILD, TATIANE CRISTINA ; KOEHLER-SANTOS, PATRICIA ; DE MOURA COELHO, DANIELLA ; COITINHO, ADRIANA SIMON ; Jardim, Laura Bannach ; VARGAS, Carmen Regla . Inflammatory profile in X-linked adrenoleukodystrophy patients: Understanding disease progression. JOURNAL OF CELLULAR BIOCHEMISTRY, v. epub, p. ahead of print, 2017.

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BAMPI, GIOVANA B.2017BAMPI, GIOVANA B. ; BISSO-MACHADO, RAFAEL ; HÜNEMEIER, TÁBITA ; GHENO, TAILISE C. ; FURTADO, GABRIEL V. ; VELIZ-OTANI, DIEGO ; CORNEJO-OLIVAS, MARIO ; MAZZETI, PILLAR ; BORTOLINI, MARIA CÁTIRA ; Jardim, Laura B. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza . Haplotype Study in SCA10 Families Provides Further Evidence for a Common Ancestral Origin of the Mutation. NEUROMOLECULAR MEDICINE, v. epub, p. ahead of print, 2017.

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DE ASSIS, ADRIANO M.2017DE ASSIS, ADRIANO M. ; Saute, Jonas Alex Morales ; LONGONI, ALINE ; HAAS, CLARISSA BRANCO ; TORREZ, VITOR ROCCO ; BROCHIER, ANDRESSA WIGNER ; Souza, Gabriele Nunes ; FURTADO, GABRIEL VASATA ; GHENO, TAILISE CONTE ; RUSSO, ALINE ; MONTE, THAIS LAMPERT ; Castilhos, Raphael Machado ; SCHUMACHER-SCHUH, ARTUR ; D?AVILA, RUI ; Donis, Karina Carvalho ; DE MELLO RIEDER, CARLOS ROBERTO ; Souza, Diogo Onofre ; Camey, Suzi ; LEOTTI, VANESSA BIELEFELDT ; Jardim, Laura Bannach ; PORTELA, LUIS VALMOR . Peripheral Oxidative Stress Biomarkers in Spinocerebellar Ataxia Type 3/Machado-Joseph Disease. Frontiers in Neurology, v. 8, p. 485, 2017.

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SCHÖLS, LUDGER2017SCHÖLS, LUDGER RATTAY, TIM W MARTUS, PETER MEISNER, CHRISTOPH BAETS, JONATHAN FISCHER, IMMA JÄGLE, CHRISTINE FRAIDAKIS, MATTHEW J MARTINUZZI, ANDREA SAUTE, JONAS ALEX SCARLATO, MARINA ANTENORA, ANTONELLA STENDEL, CLAUDIA HÖFLINGER, PHILIP LOURENCO, CHARLES MARQUES ABREU, LISA SMETS, KATRIEN PAUCAR, MARTIN DECONINCK, TINE BIS, DANA M WIETHOFF, SARAH BAUER, PETER ARNOLDI, ALESSIA MARQUES, WILSON Jardim, Laura Bannach , et al.HAUSER, STEFAN CRISCUOLO, CHIARA FILLA, ALESSANDRO ZÜCHNER, STEPHAN BASSI, MARIA TERESA KLOPSTOCK, THOMAS DE JONGHE, PETER BJÖRKHEM, INGEMAR SCHÜLE, REBECCA ; Hereditary spastic paraplegia type 5: natural history, biomarkers and a randomized controlled trial. BRAIN, v. Epub, p. 29126212, 2017.

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BURGUEZ, DANIELA2017BURGUEZ, DANIELA ; POLESE-BONATTO, MÁRCIA ; SCUDEIRO, LAÍS ALVES JACINTO ; BJÖRKHEM, INGEMAR ; SCHÖLS, LUDGER ; Jardim, Laura Bannach ; MATTE, Ursula ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; SIEBERT, MARINA ; Saute, Jonas Alex Morales . Clinical and molecular characterization of hereditary spastic paraplegias: A next-generation sequencing panel approach. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, v. 383, p. 18-25, 2017.

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MARTINEZ, ALBERTO R. M.2016MARTINEZ, ALBERTO R. M. ; MORO, ADRIANA ; ABRAHAO, AGESSANDRO ; FABER, INGRID ; BORGES, CONRADO R. ; REZENDE, THIAGO J. R. ; MARTINS, CARLOS R. ; MOSCOVICH, MARIANA ; MUNHOZ, RENATO P. ; SEGAL, SANDRA LEISTNER ; ARRUDA, WALTER O. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; KARUTA, SIMONE ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; D?ABREU, ANELYSSA ; Jardim, Laura B. ; LOPES-CENDES, ÍSCIA ; BARSOTTINI, ORLANDO G. ; TEIVE, HÉLIO A. G. ; FRANÇA, MARCONDES C. . Nonneurological Involvement in Late-Onset Friedreich Ataxia (LOFA): Exploring the Phenotypes. Cerebellum (London. Print), v. epub, p. ahead of print, 2016.

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Donis, Karina Carvalho2016Donis, Karina Carvalho ; Saute, Jonas Alex Morales ; KRUM-SANTOS, ANA CAROLINA ; FURTADO, Gabriel Vasata ; MATTOS, EDUARDO PREUSSER ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; TORMAN, VANESSA LEOTTI ; Jardim, Laura Bannach . Spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease starting before adolescence. Neurogenetics (Oxford. Print), v. epub, p. ahead of print, 2016.

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PEDROSO, JOSÉ LUIZ2016PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; BRAGA-NETO, PEDRO ; ESCORCIO-BEZERRA, MARCIO LUIZ ; ABRAHÃO, AGESSANDRO ; DE ALBUQUERQUE, MARCUS VINICIUS CRISTINO ; FILHO, FLAVIO MOURA REZENDE ; DE SOUZA, PAULO VICTOR SGOBBI ; DE REZENDE PINTO, WLADIMIR BOCCA VIEIRA ; BORGES, FRANKLIN ROBERTO PEREIRA ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Jardim, Laura Bannach ; BARSOTTINI, ORLANDO G. P. . Non-motor and Extracerebellar Features in Spinocerebellar Ataxia Type 2. Cerebellum (London. Print), v. epub, p. ahead of print, 2016.

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SERVELHERE, K. R.2016SERVELHERE, K. R. ; FABER, I. ; SAUTE, J. A. M. ; MOSCOVICH, M. ; D'ABREU, A. ; JARDIM, L. B. ; TEIVE, H. A. G. ; LOPES-CENDES, I. ; FRANCA, M. C. . Non-motor symptoms in patients with hereditary spastic paraplegia caused by SPG4 mutations. European Journal of Neurology (Print), v. 23, p. 408-411, 2016.

31.
POSWAR, FABIANO DE OLIVEIRA2016POSWAR, FABIANO DE OLIVEIRA ; DA FONSECA, RAYMUNDO MESKO TOMKOWSKI ; DE ALBUQUERQUE, LEONARDO CORDENONZI PEDROSO ; ZHOU, QING ; Jardim, Laura Bannach ; MONTE, Thais Lampert ; AKSENTIJEVICH, IVONA ; Saute, Jonas Alex Morales . Adenosine deaminase 2 deficiency presenting as spastic paraplegia and systemic vasculitis. Journal of Neurology (Print), v. epub, p. ahead of print, 2016.

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KLAES, A.2016KLAES, A. ; RECKZIEGEL, E. ; FRANCA, M. C. ; REZENDE, T. J. R. ; VEDOLIN, L. M. ; JARDIM, L. B. ; SAUTE, J. A. . MR Imaging in Spinocerebellar Ataxias: A Systematic Review. American Journal of Neuroradiology, v. epub, p. ahead of print, 2016.

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Saute, Jonas Alex Morales2016Saute, Jonas Alex Morales ; Jardim, Laura Bannach . Riluzole in patients with hereditary cerebellar ataxia. Lancet Neurology (Print), v. 15, p. 788-789, 2016.

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Saute, Jonas Alex Morales2016Saute, Jonas Alex Morales ; Jardim, Laura Bannach . Challenges in quantifying ataxia in core and comorbid early onset ataxias. Developmental Medicine and Child Neurology (Print), v. epub, p. ahead of print, 2016.

35.
Saute, Jonas Alex Morales2016Saute, Jonas Alex Morales ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE ; POSWAR, FABIANO DE OLIVEIRA ; Donis, Karina Carvalho ; CAMPOS, LILLIAN GONÇALVES ; DEYL, ADRIANA VANESSA SANTINI ; Burin, Maira Graeff ; VARGAS, Carmen Regla ; MATTE, Ursula da Silveira ; GIUGLIANI, Roberto ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; VEDOLIN, LEONARDO MODESTI ; GREGIANIN, LAURO JOSÉ ; Jardim, Laura Bannach . Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and Hurler syndrome. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online), v. 74, p. 953-966, 2016.

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MARCHETTI, DESIRÈE P.2015MARCHETTI, DESIRÈE P. ; DONIDA, BRUNA ; ROSA, HELEN T.DA ; MANINI, PAULA R. ; MOURA, DINARA J. ; SAFFI, JENIFER ; Deon, Marion ; MESCKA, CAROLINE P. ; COELHO, DANIELLA M. ; Jardim, Laura B. ; Vargas, Carmen R. . Protective effect of antioxidants on DNA damage in leukocytes from X-linked adrenoleukodystrophy patients. International Journal of Developmental Neuroscience, v. epub, p. ahead-of print, 2015.

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RUSSO, ALINE DUTRA2015RUSSO, ALINE DUTRA ; RECKZIEGEL, E. R. ; SANTOS, A. C. K. ; AUGUSTIN, M. ; SCHEEREN, B. ; FREITAS, C. ; TORMAN, V. L. ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; JARDIM, L. B. . Clinical scales predict significant videofluoroscopic dysphagia in Machado Joseph disease patients. Movement Disorders Clinical Practice, v. epub, p. on line, 2015.

38.
Donis, Karina Carvalho2015Donis, Karina Carvalho ; DE MATTOS, EDUARDO PREUSSER ; SILVA, ANDRÉ ANJOS ; FURTADO, Gabriel Vasata ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Jardim, Laura Bannach ; SAUTE, JONAS ALEX . Infantile spinocerebellar ataxia type 7: case report and a review of the literature. Journal of the Neurological Sciences, v. epub, p. on line, 2015.

39.
PEDROSO, JOSÉ LUIZ2015PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; DE SOUZA, PAULO VICTOR SGOBBI ; PINTO, WLADIMIR BOCCA VIEIRA DE REZENDE ; BRAGA-NETO, PEDRO ; ALBUQUERQUE, MARCUS VINICIUS CRISTINO ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Jardim, Laura Bannach ; BARSOTTINI, ORLANDO GRAZIANI POVOAS . SCA1 patients may present as hereditary spastic paraplegia and must be included in spastic-ataxias group. Parkinsonism & Related Disorders, v. epub, p. ahead of print, 2015.

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Saute, Jonas Alex Morales2015Saute, Jonas Alex Morales ; Jardim, Laura Bannach . Machado Joseph disease: clinical and genetic aspects, and current treatment. Expert Opinion on Orphan Drugs, v. 3, p. 517-535, 2015.

41.
DA SILVA CARVALHO, GERSON2015DA SILVA CARVALHO, GERSON ; Saute, Jonas Alex Morales ; HAAS, CLARISSA BRANCO ; TORREZ, VITOR ROCCO ; BROCHIER, ANDRESSA WIGNER ; Souza, Gabriele Nunes ; FURTADO, Gabriel Vasata ; GHENO, TAILISE ; RUSSO, ALINE ; MONTE, Thais Lampert ; SCHUMACHER-SCHUH, ARTUR ; D?AVILA, RUI ; Donis, Karina Carvalho ; Castilhos, Raphael Machado ; Souza, Diogo Onofre ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; TORMAN, VANESSA LEOTTI ; Camey, Suzi ; PORTELA, LUIS VALMOR ; Jardim, Laura Bannach . Cytokines in Machado Joseph Disease/Spinocerebellar Ataxia 3. Cerebellum (London. Print), v. epub, p. online, 2015.

42.
BEZERRA, MARCIO LUIZ ESCORCIO2015BEZERRA, MARCIO LUIZ ESCORCIO ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; BRAGA-NETO, PEDRO ; ABRAHAO, AGESSANDRO ; DE ALBUQUERQUE, MARCUS VINICIUS CRISTINO ; BORGES, FRANKLIN ROBERTO PEREIRA ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Jardim, Laura Bannach ; DE OLIVEIRA BRAGA, NADIA IANDOLI ; MANZANO, GILBERTO MASTROCOLA ; BARSOTTINI, ORLANDO G. P. . Pattern of Peripheral Nerve Involvement in Spinocerebellar Ataxia Type 2: a Neurophysiological Assessment. Cerebellum (London. Print), v. epub, p. ahead of print, 2015.

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OLGIATI, SIMONE2015OLGIATI, SIMONE ; QUADRI, MARIALUISA ; FANG, MINGYAN ; ROOD, JANNEKE P.M.A. ; SAUTE, JONAS A. ; FEN CHIEN, HSIN ; BOUWKAMP, CHRISTIAN G. ; GRAAFLAND, JOSJA ; MINNEBOO, MICHELLE ; BREEDVELD, GUIDO J. ; ZHANG, JIANGUO ; VERHEIJEN, FRANS W. ; BOON, AGNITA J.W. ; KIEVIT, ANNEKE J.A. ; JARDIM, L. B. ; MANDEMAKERS, WIM ; BARBOSA, Egberto Reis ; RIEDER, C. R. ; LEENDERS, KLAUS L. ; WANG, JUN ; BONIFATI, VINCENZO . DNAJC6 mutations associated with early-onset Parkinson's disease. Annals of Neurology, v. 11, p. n/a-n/a, 2015.

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Saute, Jonas Alex Morales2015Saute, Jonas Alex Morales ; RIEDER, CARLOS R.M. ; CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO ; MONTE, THAIS LAMPERT ; SCHUMACHER-SCHUH, ARTUR FRANCISCO ; DONIS, KARINA CARVALHO ; D'ÁVILA, RUI ; SOUZA, GABRIELE NUNES ; RUSSO, ALINE DUTRA ; FURTADO, GABRIEL VASATA ; GHENO, TAILISE CONTE ; SOUZA, DO ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Portela, Luis Valmor Cruz ; CAMEY, SUZI ; TORMAN, VANESSA BIELEFELD LEOTTI ; JARDIM, L. B. . Planning future clinical trials in Machado Joseph disease: Lessons from a phase 2 trial. Journal of the Neurological Sciences, v. x, p. xx-xx, 2015.

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PEREIRA, F. S. ou PEREIRA, F2015PEREIRA, F. S. ou PEREIRA, F ; MONTE, THAIS L. ; LOCKS-COELHO, LUCAS D. ; SILVA, AMANDA S. P. ; BARSOTTINI, ORLANDO ; PEDROSO, JOSÉ L. ; CORNEJO-OLIVAS, MARIO ; MAZZETTI, PILAR ; GODEIRO, CLECIO ; VARGAS, FERNANDO R. ; LIMA, MARIA-ANGÉLICA F. D. ; VAN DER LINDEN, HÉLIO ; TORALLES, MARIA BETÂNIA PEREIRA ; MEDEIROS, PAULA F. V. ; RIBEIRO, ERLANE ; BRAGA-NETO, PEDRO ; SALARINI, DIEGO ; CASTILHOS, RAPHAEL M. ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA ; JARDIM, L. B. . ATXN3, ATXN7, CACNA1A, and RAI1 Genes and Mitochondrial Polymorphism A10398G Did Not Modify Age at Onset in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patients from South America. Cerebellum (London. Print), v. 4, p. 1-3, 2015.

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Habekost, Clarissa Troller2015Habekost, Clarissa Troller ; PEREIRA, F. S. ou PEREIRA, F ; Vargas, Carmen Regla ; COELHO, DANIELLA MOURA ; TORREZ, VITOR ; OSES, JEAN PIERRE ; PORTELA, LUIS VALMOR ; SCHESTATSKY, PEDRO ; FELIX, VITOR TORRES ; Matte, Ursula ; TORMAN, VANESSA LEOTTI ; JARDIM, L. B. . Progression rate of myelopathy in X-linked adrenoleukodystrophy heterozygotes. Metabolic Brain Disease, v. 1, p. 1-6, 2015.

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Castilhos, RM2015Castilhos, RM ; AUGUSTIN, MARINA COUTINHO ; SANTOS, JOSE AUGUSTO DOS ; PERANDONES, C ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA ; JARDIM, L. B. . Genetic Aspects of Huntington's Disease in Latin America. A Systematic Review. Clinical Genetics, v. 1, p. n/a-n/a, 2015.

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Souza, Gabriele Nunes2015Souza, Gabriele Nunes ; KERSTING, NATHALIA ; KRUM-SANTOS, ANA CAROLINA ; SANTOS, AMANDA SENNA P. ; FURTADO, Gabriel Vasata ; PACHECO, DAPHNE ; GONÇALVES, THOMAZ ABRAMSSON ; Saute, Jonas Alex Morales ; Schuler-Faccini, Lavínia ; MATTOS, EDUARDO PREUSSER ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Jardim, Laura Bannach . Spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease: segregation patterns and factors influencing instability of expanded CAG transmissions. Clinical Genetics, v. 90, p. n/a-n/a, 2015.

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Habekost, Clarissa T.2014Habekost, Clarissa T. ; SCHESTATSKY, P. ; FELIX, V. ; COELHO, DANIEL LA M. ; Vargas, Carmen R. ; TORREZ, V. ; OSES, J. P. ; LVC ; Pereira, Fernanda dos Santos ; MATTE, U. ; JARDIM, L. B. . NEUROLOGICAL IMPAIRMENT AMONG HETEROZYGOTE WOMEN FOR X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY: A CASE CONTROL STUDY ON A CLINICAL, NEUROPHYSIOLOGICAL AND BIOCHEMICAL CHARACTERISTICS. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. on l, p. on line, 2014.

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SCHULER-FACCINI, L.2014SCHULER-FACCINI, L. ; OSÓRIO, Claudio ; ROMARIZ, F. ; PANEQUE, M. ; SEQUEIROS, Jorge ; Jardim, L.B. . Genetic counseling and presymptomatic testing programs for Machado-Joseph Disease: lessons from Brazil and Portugal. Genetics and Molecular Biology (online version), v. 37, p. 263, 2014.

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PEDROSO, JOSÉ LUIZ2014PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; DE FREITAS, MARIA ELIZA THOMAZ ; ALBUQUERQUE, MARCUS VINICIUS CRISTINO ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Jardim, Laura Bannach ; BARSOTTINI, ORLANDO G.P. . Should spinocerebellar ataxias be included in the differential diagnosis for Huntington's diseases-like syndromes?. Journal of the Neurological Sciences, v. 347, p. 356-358, 2014.

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Saute, Jonas Alex Morales2014Saute, Jonas Alex Morales ; MACHADO DE CASTILHOS, RAPHAEL ; MONTE, THAIS LAMPERT ; SCHUMACHER-SCHUH, ARTUR FRANCISCO ; DONIS, KARINA CARVALHO ; D'ÁVILA, RUI ; SOUZA, GABRIELE NUNES ; RUSSO, ALINE DUTRA ; FURTADO, GABRIEL VASATA ; GHENO, TAILISE CONTE ; SOUZA, DO ; Portela, Luis Valmor Cruz ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA-LUIZA ; CAMEY, SUZI ALVEZ ; TORMAN, VANESSA BIELEFELD LEOTTI ; RIEDER, CARLOS ROBERTO DE MELLO ; JARDIM, L. B. . A randomized, phase 2 clinical trial of lithium carbonate in Machado-Joseph disease. Movement Disorders, v. 29, p. n/a-n/a, 2014.

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PEDROSO, JOSÉ LUIZ2013PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; FRANÇA, MARCONDES C. ; BRAGA-NETO, PEDRO ; D'ABREU, ANELYSSA ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; SAUTE, JONAS A. ; TEIVE, HÉLIO A. ; CARAMELLI, PAULO ; Jardim, Laura Bannach ; LOPES-CENDES, ISCIA ; BARSOTTINI, ORLANDO GRAZIANI P. . Nonmotor and extracerebellar features in Machado-Joseph disease: A review. Movement Disorders, v. epub, p. n/a-n/a, 2013.

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PEDROSO, JOSÉ LUIZ2013PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; CARVALHO, ALZIRA ALVES ; ESCORCIO BEZERRA, MARCIO LUIZ ; BRAGA-NETO, PEDRO ; ABRAHÃO, AGESSANDRO ; ALBUQUERQUE, MARCUS VINICIUS CRISTINO ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; JARDIM, L. B. ; CARDOSO, FRANCISCO ; BARSOTTINI, ORLANDO G.P. . Unusual movement disorders in spinocerebellar ataxias. Parkinsonism & Related Disorders, v. 1, p. 1, 2013.

55.
BITELO LUDWIG, LUCIANE2013BITELO LUDWIG, LUCIANE ; VALIATI, VICTOR HUGO ; PALAZZO, ROBERTA PASSOS ; Jardim, Laura Bannach ; DA ROSA, DARLAN PASE ; BONA, SILVIA ; RODRIGUES, GRAZIELA ; MARRONI, NORMA POSSA ; PRÁ, DANIEL ; MALUF, SHARBEL WEIDNER . Chromosome Instability and Oxidative Stress Markers in Patients with Ataxia Telangiectasia and Their Parents. BioMed Research International, v. 2013, p. 1-7, 2013.

56.
Castilhos, Raphael Machado2013Castilhos, Raphael Machado ; Furtado GV ; GHENO, T. C. ; SCHAEFFER, P. ; RUSSO, A. ; BARSOTTINI, O. ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; SALARINI, D. ; VARGAS, F. R. ; LIMA, M. A. ; GODEIRO, C. ; Silva, Luiz Carlos Santana da ; TORALLES, M.B. ; SANTOS, S. ; LINDEN JR, H. V. D. ; WANDERLEY, H. Y. C. ; MEDEIROS, P. F. ; PEREIRA, E. T. ; Ribeiro, Erlane ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; JARDIM, L. B. . Spinocerebellar Ataxias in Brazil Frequencies and Modulating Effects of Related Genes. Cerebellum (London. Print), v. online, p. first, 2013.

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França, M.2013França, M. ; DOGINI, D. B. ; DABREU, ANELYSSA ; TEIVE, HÉLIO A. ; SAUTE, JONAS A. ; Jardim, Laura Bannach ; Lopes Cendes, I. . SPG4-related hereditary spastic paraplegia: frequency and mutation spectrum in Brazil. Clinical Genetics, v. inpres, p. n/a-n/a, 2013.

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Castilhos, R.M.2013Castilhos, R.M. ; SOUZA, A. F. D. ; Furtado GV ; GHENO, T. C. ; SILVA, A. L. ; VARGAS, F. R. ; LIMA, M. A. F. D. ; BARSOTTINI, O. ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; GODEIRO, C. ; SALARINI, D. ; PEREIRA, E. T. ; LIN, K. ; TORALLES, M.B. ; SAUTE, Jonas Alex Morales ; RIEDER, CARLOS R.M. ; QUINTAS, M. ; SEQUEIROS, Jorge ; ALONSO, Isabel ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; Jardim, LB . Huntington Disease And Huntington Disease-Like In A Case Series From Brazil. Clinical Genetics, v. epub, p. n/a-n/a, 2013.

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ESCOLAR, MARIA2013ESCOLAR, MARIA ; Jardim, Laura ; MUENZER, JOSEPH ; MORIN, ISABELLE ; SCARPA, MAURIZIO . Neurologic involvement in Hunter syndrome: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS). Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 108, p. S38, 2013.

60.
Castilhos, R.M.2012Castilhos, R.M. ; BLANK, D. ; Netto, C.B.O. ; Souza, C.F.M. ; Fernandes, L.N.T. ; Schwartz, I.V.D. ; GIUGLIANI, R. ; Jardim, L.B. . Severity score system for progressive myelopathy: development and validation of a new clinical scale. Brazilian Journal of Medical and Biological Research on line, v. 45, p. 565-572, 2012.

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Rockenbach, Francieli J.2012Rockenbach, Francieli J. ; Deon, Marion ; Marchese, Daiane P. ; Manfredini, Vanusa ; Mescka, Caroline ; Ribas, Graziela S. ; Habekost, Clarissa T. ; Castro, Claudio G. ; Jardim, Laura B. ; Vargas, Carmen R. . The effect of bone marrow transplantation on oxidative stress in X-linked adrenoleukodystrophy. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 106, p. 231-236, 2012.

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FRANÇA, MARCONDES C.2012FRANÇA, MARCONDES C. ; EMMEL, V. E. ; EMMEL, VANESSA E. ; DABREU, ANELYSSA ; MAURER-MORELLI, CLÁUDIA V. ; SECOLIN, RODRIGO ; BONADIA, LUCIANA CARDOSO ; DA SILVA, MARILZA SANTOS ; JARDIM, L. B. ; NUCCI, ANAMARLI ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; MARQUES, WILSON ; PAULSON, HENRY ; LOPES-CENDES, ISCIA . Normal ATXN3 Allele but Not CHIP Polymorphisms Modulates Age at Onset in Machado Joseph Disease. Frontiers in Neurology, v. 3, p. 164, 2012.

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Saute, Jonas Alex Morales2011Saute, Jonas Alex Morales ; da Silva, Andrew Chaves Feitosa ; Muller, Alexandre Pastoris ; HANSEL, G. ; de Mello, Alexandre Silva ; Maeda, Fábio ; Vedolin, Leonardo ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Souza, Diogo Onofre ; Arpa, Javier ; Torres-Aleman, Ignacio ; Portela, Luis Valmor Cruz ; JARDIM, L. B. . Serum insulin-like system alterations in patients with spinocerebellar ataxia type 3. Movement Disorders, v. 26, p. 731-735, 2011.

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GIUGLIANI, Roberto2010GIUGLIANI, Roberto Federhen, Andressa Muñoz Rojas, Maria Verónica Vieira, Taiane Alves ARTIGALÁS, Osvaldo Pinto, Louise Lapagesse Carmargo Azevedo, Ana Cecília Acosta, Angelina Xavier Bomfim, Carmem Lourenço, Charles Marques Kim, Chong Ae Horovitz, Dafne Souza, Denize Bomfim Norato, Denise Marinho, Diane Palhares, Durval Santos, Emerson Santana Ribeiro, Erlane Valadares, Eugênia Ribeiro Guarany, Fábio De Lucca, Gisele Rosone Pimentel, Helena Souza, Isabel Neves de Corrêa Neto, Jordão Fraga, José Carlos , et al.Góes, José Eduardo Cabral, José Maria Simeonato, José Llerena Jr, Juan Clinton Jardim, Laura Bannach Giuliani, Liane de Rosso Silva, Luiz Carlos Santana da Santos, Mara Moreira, Maria Ângela Kerstenetzky, Marcelo Ribeiro, Márcia Ruas, Nicole Barrios, Patricia Aranda, Paulo Honjo, Rachel ; Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros. Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso), v. 56, p. 271-277, 2010.

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JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B2006JARDIM, L. B.; AESSE, Flavio ; VEDOLIN, Leonardo ; PINHEIRO, Cláudio Pitta ; BURIN, Maira G ; CECCHIN, Claudia R ; NETTO, Cristina B ; MATTE, Ursula S ; PEREIRA, Fernanda ; KALAKUN, Luciane ; GIUGLIANI, Roberto . White matter lesions in Fabry disease before and after enzyme replacement therapy: a 2-year follow-up. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso), v. 64, n.in press, p. 711-717, 2006.

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JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B2004JARDIM, L. B.; VEDOLIN, Leonardo ; SCHWARTZ, I. V. D. ; BURIM, M ; CECCHIN, Claudia ; KALAKUN, L. ; MATTE, U. ; AESSE, F. ; PITTA-PINHEIRO, C. ; GIUGLIANI, R . CNS involvement in Fabry disease: Clinical and imaging studies before and after 12 months of enzyme replacement therapy. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 27, n.2, p. 229-240, 2004.

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GHISOLFI, E.2004GHISOLFI, E. ; MAEGAWA, G. ; BECKER, J. ; ZANARDO, A. P. ; STRIMITZER, I. ; PEREIRA, M. L. ; CARVALHO, T. S. ; JARDIM, L. B. ; LARA, D. . Impaired P50 sensory gating in Machado-Joseph disease. Clinical Neurophysiology, v. 115, p. 2231-2235, 2004.

118.
Jardim, L.2003Jardim, L.; SILVEIRA, I. ; PEREIRA, M. L. ; MOREIRA, M. C. ; MENDONÇA, P. ; SEQUEIROS, J. ; GIUGLIANI, Roberto . Searching for modulating effects of SCA2, SCA6 and DRPLA CAG tracts on the Machado-Joseph disease (SCA3) phenotype. Acta Neurologica Scandinavica, v. 107, n.3, p. 211-214, 2003.

119.
GOMES, I.2003GOMES, I. ; NORA, Daniel ; BECKER, J. ; EHLERS, J. A. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; GIUGLIANI, R. ; PROLLA, P. A. ; Jardim, L. . Nerve conduction studies, electromyography and sympathetic skin response in Fabry?s disease. Journal of Neurological Sciences, v. 214, n.1-2, p. 21-25, 2003.

120.
MONTE, T. L.2003MONTE, T. L. ; RIEDER, C. R. M. ; TORT, A. B. ; ROCKENBACK, I. ; PEREIRA, M. L. ; SILVEIRA, I. ; FERRO, A. ; SEQUEIROS, J. ; JARDIM, L. B. . Use of fluoxetine for treatment of Machado-Joseph disease: an open-label study. Acta Neurologica Scandinavica, v. 107, p. 207-210, 2003.

121.
SILVEIRA, I.2002SILVEIRA, I. ; MIRANDA, C. ; GUIMARAES, I. ; MOREIRA, M. C. ; ALONSO, I. ; MENDONÇA, P. ; JARDIM, L. B. ; PANDOLFO, M. ; COUTINHO, P. ; SEQUEIROS, J. . Trinucleotide Repeats in 202 Families With Ataxia. Archives of Neurology (Chicago), Estados Unidos, v. 59, n.4, p. 623, 2002.

122.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B2001JARDIM, L. B.; PEREIRA, M. L. ; SILVEIRA, I. ; FERRO, A. ; SEQUEIROS, J. ; GIUGLIANI, R . Neurologic Findings in Machado-Joseph Disease: Relation With Disease Duration, Subtypes, and (CAG)n. Archives of Neurology (Chicago), v. 58, p. 899-904, 2001.

123.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B2001JARDIM, L. B.; SILVEIRA, I. ; PEREIRA, M. L. ; FERRO, A. ; MOREIRA, M. C. ; MENDONÇA, P. ; FERREIRINHA, F. ; SEQUEIROS, J. ; GIUGLIANI, R . A survey of spinocerebellar ataxia in South Brazil - 66 new cases with Machado-Joseph disease, SCA7, SCA8, or unidentified disease-causing mutations. Journal of Neurology (Print), v. 248, p. 870-876, 2001.

124.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B2001JARDIM, L. B.; PEREIRA, M. L. ; SILVEIRA, I. ; FERRO, A. ; SEQUEIROS, J. ; R GIUGLIANI R, COELHO JC, BURIN MG, LEWIS E, SCALC . Machado-Joseph disease in South Brazil: clinical and molecular characterization of kindreds. Acta Neurologica Scandinavica, v. 104, n.4, p. 224-231, 2001.

125.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B2001JARDIM, L. B.. O Aconselhamento Genético. Revista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, v. 3, p. 411-426, 2001.

126.
SILVEIRA, I.2000SILVEIRA, I. ; ALONSO, I. ; GUIMARÃES, L. ; MENDONÇA, P. ; SANTOS, C. ; MACIEL, P. ; MATOS, J. M. F. ; COSTA, M. ; BARBOT, C. ; TUNA, A. ; BARROS, J. ; COUTINHO, P. ; JARDIM, L. B. ; SEQUEIROS, J. . High Germinal Instability of the (CTG)n at the SCA8 Locus of Both Expanded and Normal Alleles. American Journal of Human Genetics, v. 66, p. 830-840, 2000.

127.
KARAM, S. M.2000KARAM, S. M. ; COSTA, J. C. ; JARDIM, L. B. ; PIRES, R. F. ; LEHMANN, A. R. ; GIUGLIANI, R . Cockayne syndrome: report of a Brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation. Genetics and Molecular Biology (Impresso), v. 23, n.2, p. 273-275, 2000.

128.
PUGA, A. C. S.2000PUGA, A. C. S. ; JARDIM, L. B. ; CHIMELLI, Leila ; SOUZA, C. F. M. ; CLIVATI, Marta . Neuronal ceroid lipofuscinoses: a clinical and morphological study of 17 patients from Southern Brazil. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso), v. 58, p. 597-606, 2000.

129.
VARGAS, C. R.2000VARGAS, C. R. ; COELHO, D. M. ; BARSCHAK, A. G. ; SOUZA, C. F. M. ; PUGA, A. C. S. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; JARDIM, L. B. ; GIUGLIANI, Roberto . X-linked adrenoleukodystrophy: clinical and laboratory findings in 15 Brazilian patients. Genetics and Molecular Biology (Impresso), Ribeirão Preto, v. 23, n.2, p. 261-264, 2000.

130.
RASKIN, S.2000RASKIN, S. ; ALLAN, N. ; TEIVE, H. ; CARDOSO, F. ; JARDIM, L. B. . Huntington disease: DNA analysis in brazilian population. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso), v. 58, n.4, p. 977-985, 2000.

131.
VARGAS, Carmen Regla2000VARGAS, Carmen Regla ; BARSCHAK, A. G. ; COELHO, D. M. ; SOUZA, C. F. M. ; KARAM, S. DE M. ; JARDIM, L. B. ; WAJNER, M. ; GIUGLIANI, R. . Clinical and biochemical findings in 7 patients with X-linked adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's Oil. Genetics and Molecular Biology (Impresso), v. 23, p. 697-701, 2000.

132.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B1999JARDIM, L. B.; GIUGLIANI, R ; PIRES, R. F. ; HAUSSEN, S. R. ; BURIN, M. G. ; RAFI, M. ; WENGER, D. . Protracted Course of Krabbe Disease in an Adult Patient Bearing a Novel Mutation. Archives of Neurology (Chicago), v. 56, p. 1014, 1999.

133.
SCHWARTZ, I. V. D.1999SCHWARTZ, I. V. D. ; JARDIM, L. B. ; PUGA, A. C. S. ; S, C. ; S, L. ; L, L. . Clinical and molecular studies in five Brazilian cases of Friedreich ataxia. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso), São Paulo, v. 57, p. 1-5, 1999.

134.
MINASSIAN, B.1998 MINASSIAN, B. ; LEE, J. R. ; HERBRICK, J. A. ; HUIZENGA, J. ; SODER, S. ; MUNGALL, A. ; DUNHAM, I. ; GARDNER, R. ; CG, C. G. F. ; CARPENTER, I. ; JARDIM, L. B. ; SATISHCHANDRA, P. ; ANDERMANN, E. ; LOPESCENDES, I. ; TSUI, L. C. ; DELGADO-ESCUETA, A. V. ; ROULEAU, G. ; SCHERER, S. W. . Mutations in a gene encoding a novel protein Tyrosine Phosphatase cause progressive Myoclonus Epilepsy. Nature Genetics (Print), v. 20, p. 171-174, 1998.

135.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B1998JARDIM, L. B.; GIUGLIANI, R . Erros inatos do metabolismo no período neonatal. Brazilian Journal Of Genetics, v. 7, p. 153-189, 1998.

136.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B1998JARDIM, L. B.. Transient neonatal tyrosinemia - disease or variation in normal patterns?. Jornal de Pediatria (Impresso), v. 74, p. 431-432, 1998.

137.
SILVA, L C. S.1997SILVA, L C. S. ; PIRES, R. F. ; COELHO, J. C. ; JARDIM, L B. ; GIUGLIANI, R. . Evaluation of an aspartame loading test for the detection of heterozygotes for classical phenylketonuria. Clinical Genetics, v. 51, p. 231-235, 1997.

138.
LOPESCENDES, I.1997LOPESCENDES, I. ; TEIVE, H. ; CALCAGNOTTO, M. E. ; COSTA, J. C. ; CARDOSO, F. ; VIANA, E. ; MACIEL, J. A. ; RADVANY, J. ; ARRUDA, W. ; BITTENCOURT, T. ; ROSA NETO, P. ; SILVEIRA, I. ; STEINER, C. ; PINTOJUNIOR, W. ; SANTOS, A. S. ; CORREANETO, Y. ; WERNECK, L. ; ARAÚJO, A. E. ; CARAKUSHANSKY, G. ; MELO, L. R. ; JARDIM, L. B. ; ROULEAU, G. . Frequency of the different mutations causing spinocerebellar ataxia (SCA1, SCA2, MJD/SCA3 and DRPLA) in a large group of Brazilian patients. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso), v. 55, p. 519-529, 1997.

139.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B1996JARDIM, L. B.; PALMADIAS, R. ; SILVA, L. C. S. ; PROLLA, P. A. ; GIUGLIANI, R . Maternal hyperphenylalaninaemia as a cause of microcephaly and mental retardation. Acta Paediatrica (Oslo), v. 85, p. 943-946, 1996.

140.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B1996JARDIM, L. B.; ASHTONPROLLA, P. . Inborn errors of metabolism: practical guidelines for clinical diagnosis in acutelly ill children and infants. Jornal de Pediatria (Impresso), v. 72, p. 63-70, 1996.

141.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B1995JARDIM, L. B.; MARTINS, C. E. S. ; PIRES, R. F. ; SANSEVERINO, M. T. ; REFOSCO, L. ; VIEIRA, R. C. ; TROTTA, E. A. ; VARGAS, C. R. ; CAMARGONETO, E. ; GIUGLIANI, R . Management of a case of maple syrup urine disease - the use of gluco-insulinotherapy. Jornal de Pediatria (Impresso), |Rio de Janeiro, v. 71, p. 279-284, 1995.

142.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B1994JARDIM, L. B.; COELHODUTRA, J. ; DUTRA-FILHO, C. S. ; BARTH, M. L. ; GIUGLIANI, R ; BLAU, N. . Possible high frequency of tetrahydrobiopterin deficiency in South Brazil. Journal of Inherited Metabolic Disease, v. 17, p. 223-229, 1994.

143.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B1994JARDIM, L. B.; PIRES, R. F. ; MARTINS, C. E. S. ; VARGAS, C. R. ; VIZIOLI, J. ; KLIEMANN, F. A. D. ; GIUGLIANI, R . Pyridoxine-Dependent Seizures Associated with White Matter Abnormalities. Neuropediatrics, v. 25, p. 259-261, 1994.

144.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B1993JARDIM, L. B.. Erros Inatos do Metabolismo e Epilepsia. Jornal da Liga Brasileira de Epilepsia, v. 6, p. 21-26, 1993.

145.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B1992JARDIM, L. B.; GIUGLIANI, R ; FENSOM, A. . Thalamic and Basal Ganglia Hyperdensities - A CT Marker for Globoid Cell Leukodystrophy?. Neuropediatrics, v. 23, p. 30-31, 1992.

146.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B1992JARDIM, L. B.; LEITE, J. C. L. ; SILVEIRA, E. L. ; BARTH, M. L. ; GIUGLIANI, R . Resultados Preliminares de um Programa de Detecção Precoce para o Hipotireoidismo Congênito no Rio Grande do Sul. Jornal de Pediatria, Rio de Janeiro, v. 68, p. 239-242, 1992.

147.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B1992JARDIM, L. B.; SILVEIRA, E. L. ; LEITE, J. C. L. ; BARTH, M. L. ; GIUGLIANI, R. ; Giugliani, R . Resultados Preliminares de um programa de detecção precoce para aminoacidopatias no Rio Grande do Sul. Jornal de Pediatria (Impresso), v. 68, p. 189, 1992.

148.
JARDIM, L. B.;Jardim, Laura Bannach;JARDIM, L;Jardim, Laura;Jardim, Laura B.;Jardim, LB;Jardim, L.B.;Jardim, L.;Jardim LB;Laura B Jardim;JARDIM, L B.;Jardim L;Laura B. Jardim;Jardim, Laura B1991JARDIM, L. B.; CARNEIRO, A. ; HANSEL, S. ; RIEDER, C. ; GIUGLIANI, R . Hypodensity on Cerebral White Matter in Wilson s Disease. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso), São Paulo, v. 49, p. 211-214, 1991.

149.
GIUGLIANI, R1990GIUGLIANI, R ; JARDIM, L. B. ; EDELWEISS, M. I. ; ROSA, A. . Early and Unusual Presentation of Type I Primary Hyperoxaluria. Child Nephrology And Urology, v. 10, p. 107-108, 1990.

Livros publicados/organizados ou edições
1.
JARDIM, L. B.. Roteiro sobre as principais síndromes neurológicas. Módulo de Semiologia Neurológica. Porto Alegre: Gráfica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 1997.

Capítulos de livros publicados
1.
Saute, Jonas Alex Morales ; Jardim, Laura Bannach . Planning Future Clinical Trials for Machado-Joseph Disease. In: Luis Pereira de Almeida, Clévio Nobreba. (Org.). Advances in Experimental Medicine and Biology. 1ed.United States: Springer International Publishing, 2018, v. 1049, p. 321-348.

2.
SAUTE, Jonas ; JARDIM, L. B. . Ataxias hereditárias. In: Márcia L.F. Chaves; Alessandro Finkelsztejn; Marco Antonio Stefani. (Org.). Rotinas em neurologia e neurocirurgia. 1ed.Sâo Paulo: Artmed, 2008, v. , p. 363-380.

3.
JARDIM, L. B.; CHIMELLI, Leila ; CLIVATI, Marta ; CARPENTER, Stirling ; GOEBEL, Hans H ; TORRES, Luis Fernando B ; GUIMARAES, Antonio ; GIUGLIANI, Roberto . Ultrastructural analyses in a case series of 34 progressive ancephalopathies. In: Ines Noher de Halac; Raquel Dodelson de Kremer. (Org.). Neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease) in Latin America - an update. Cordoba: Universidad Nacional de Cordoba, 2005, v. , p. 117-130.

4.
JARDIM, L. B.. Exame Neurológico. In: Elvino Barros, Galton Albuquerque, Cleovaldo Pinheiro, Mauro Czepielewski. (Org.). Exame Clínico, Consulta Rápida. 2ed.Porto Alegre: Artes Médicas, 2004, v. 1, p. 299-356.

5.
JARDIM, L. B.; VAINER, A. ; OSÓRIO, C. M. S. . A depresão nas doenças genéticas. In: Fráguas R; Figueiró JAB. (Org.). Depressões secundárias. Depressões associadas a condições médicas e medicamentos.. São Paulo: Atheneu, 2001, v. , p. 427-446.

6.
LOPESCENDES, Iscia ; ROCHA, José Carlos C ; JARDIM, L. B. . Testes preditivos. In: Associação Médica Brasileira e Conselho Federal de Medicina. (Org.). Projeto Diretrizes. 1ed.: Associação Médica Brasileira, 2001, v. , p. -.

7.
FINKELSZTEJN, A. ; ROSA, D. D. ; MELO, L. R. ; PREISSLER, L. C. ; JARDIM, L. B. . Exame neurológico. In: Barros E; Albuquerque G; Pinheiro C; Czepielewski M. (Org.). Exame clínico. Consulta rápida. 1ed.Porto Alegre: Artes Médicas, 1999, v. , p. -.

8.
JARDIM, L. B.; CARVALHO, M. R. ; GIUGLIANI, R . A Abordagem do Recém-nascido Mal Formado. In: Miura E. (Org.). Manual de Neonatologia. 1ed.Porto Alegre: Artes Médicas, 1991, v. , p. -.

9.
KLIEMANN, F. A. D. ; JARDIM, L. B. ; PALMINI, A. L. . Epilepsia: Detecção e Seguimento. In: Duncan B, Schmidt MI e Giugliani E. (Org.). Medicina Ambulatorial: Condutas Clínicas em Atenção Primária. 1ed.Porto Alegre: Artes Médicas, 1990, v. , p. 461-468.

Trabalhos completos publicados em anais de congressos
1.
MUNOZ, V. ; COSTA, R. ; JARDIM, L. B. ; VIEIRA, T. ; VEDOLIN, Leonardo ; CANANI, S. ; JOHN, A. ; GIUGLIANI, Roberto . Intrathecal enzyme replacement therapy: a promising new approach in symptomatic spinal cord compression management in Mucopolysaccharidosis I. In: Third International Conference on Birth Defects Disabilities in the Developing World, 2007, Rio de Janeiro. Third International Conference on Birth Defects Disabilities in the Developing World. Rio de Janeiro, 2007. v. 1. p. 65.

2.
NUNES, Ane ; DELGADO, Alvimar ; DELGADO, Virgílio ; PORSCH, Daiana ; MILANI, Vagner ; ROSSATO, Liana ; MATTOS, Crisitane ; JARDIM, L. B. ; BURIN, Maira ; TSAO, Marilyun ; CRISTINA NETTO, ; MATTE, Ursula ; GIUGLIANI, Roberto ; BARROS, Elvino . Padronização da coleta de sangue no screening para doença de Fabry em pacientes submetidos à hemodiálise. In: Simposio Latinoamericano de enfermedades de deposito lisosomal, 2005, Costa Rica. o mesmo, 2005. p. 194.

3.
JARDIM, L. B.; BURIN, M. ; GIUGLIANI, R ; BLAU, N. . Possible High Frequency of Tetrahydrobiopterin Deficiency in South Brazil. In: XXX Annual Symposium da Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), 1992, Leuven, 1992.

Resumos expandidos publicados em anais de congressos
1.
VASATAFURTADO, G. ; Furtado GV ; GHENO, T. C. ; CARGNIN, S. ; EMMEL, V. E. ; JARDIM, L. B. ; SARAIVAPEREIRA, Maria Luiza . análise de repetições CAG nos genes SCA12, SCA17 e DRPLA em pacientes portadores de ataxias. In: 28a Semana Cie´ntífica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2008, Porto Alegre. 28a Semana Cie´ntífica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2008.

Resumos publicados em anais de congressos
1.
CARVALHO, G. S. ; SAUTE, JONAS ALEX MORALES ; HAAS, C. ; TORREZ, V. ; BROCHIER, A. W. ; SOUZA, GABRIELE NUNES ; Furtado GV ; GHENO, TAILISE CONTE ; RUSSO, ALINE DUTRA ; MONTE, THAIS LAMPERT ; SCHUH, A. S. ; DAVILA, R. ; DONIS, Karina Carvalho ; Castilhos, RM ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; TORMAN, VANESSA BIELEFELD LEOTTI ; CAMEY, S. ; SOUZA, DO ; LVC ; JARDIM, L. B. . Eotaxin: a candidate biomarker of the progression of Machado Joseph disease/Spinocerebellar ataxia 3. In: International Ataxia Research Conference, 2015, Windsor. International Ataxia Research Conference, 2015. v. 1. p. 20-202.

2.
SAUTE, JONAS ALEX MORALES ; RIEDER, CARLOS R.M. ; Castilhos, RM ; MONTE, Thais L ; SCHUH, A. S. ; DONIS, Karina Carvalho ; DAVILA, R. ; SOUZA, GABRIELE NUNES ; RUSSO, ALINE DUTRA ; Furtado GV ; GHENO, T. C. ; SOUZA, DO ; SARAIVA-PEREIRA, ML ; PORTELA, L. V. C. ; CAMEY, S. A. ; TORMAN, V. L. ; Jardim, L.B. . Lithium trial in Machado-Joseph disease: subgroup analysis and responsiveness of rating scales. In: International Ataxia Research Conference, 2015, Windsor. International Ataxia Research Conference, 2015. v. 1. p. 205-205.

3.
DA SILVA CARVALHO, GERSON ; SAUTE, J. A. M. ; HAAS, CLARISSA BRANCO ; TORREZ, VITOR ; BROCHIER, ANDRESSA WIGNER ; SOUZA, GABRIELE NUNES ; FURTADO, GABRIEL VASATA ; GHENO, TAILISE ; RUSSO, ALINE ; MONTE, T. L. ; SCHUMACHER-SCHUH, ARTUR ; DAVILA, R. ; Donis, Karina C. ; CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO ; Souza, Diogo Onofre Gomes de ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; TORMAN, VANESSA BIELEFELD LEOTTI ; Camey, Suzi ; LVC ; Jardim, LB . Cytokines in Machado Joseph disease/Spinocerebellar ataxia 3. In: International MJD Conference, 2015, Cairns, Australia. International MJD Conference 2015 - Australia, 2015. v. 1. p. 27-27.

4.
SOUZA, GABRIELE NUNES ; KERSTING-DOS-SANTOS, N. ; PACHECO, D. ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; SAUTE, J. A. M. ; Jardim, LB . Cancer in Machado Joseph Disease: Preliminary Results. In: International MJD Conference, 2015, Cairns, Australia. International MJD Conference 2015 - Australia, 2015. v. 1. p. 28-28.

5.
SAUTE, J. A. M. ; RIEDER, C. R. M. ; Castilhos, RM ; MONTE, Thais L ; SCHUMACHER-SCHUH, ARTUR ; DONIS, Karina Carvalho ; DAVILA, R. ; SOUZA, GABRIELE NUNES ; RUSSO, A. ; FURTADO, GABRIEL VASATA ; GHENO, TAILISE ; SOUZA, DO ; SARAIVA-PEREIRA, M. L. ; LVC ; CAMEY, S. ; TORMAN, VANESSA BIELEFELD LEOTTI ; Jardim, L.B. . Lithium trial in Machado-Joseph disease: subgroup analysis and responsiveness of rating scales. In: International MJD Conference, 2015, Cairns, Australia. International MJD Conference 2015 - Australia, 2015. v. 1. p. 34-34.

6.
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ZANDONA, D. ; SILVEIRA, I. ; PEREIRA, M. L. ; FERRO, A. ; ALONSO, I. ; MOREIRA, M. C. ; MENDONÇA, P. ; CECCHIN, Claudia ; SEQUEIROS, J. ; JARDIM, L. B. . Ataxias espinocerebelares no sul do Brasil - atualização com 81 casos familiais, portadores da Doença de Machado-Joseph, SCA1, SCA2, SCA6, SCA7, SCA8, ou de mutações não identificadas.. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. Programa Oficial - Anais, 2002. p. P-105.

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129.
SCHWARTZ, I. V. D. ; ASHTONPROLLA, P. ; MATTE, U. ; BURIN, M. G. ; SANTOS, L. ; JARDIM, L. B. ; BECKER, Jefferson ; NORA, Daniel ; MARTINS, C. E. S. ; GIUGLIANI, R . A comprehensive and nation'wide study of Hunter Disease in Brazil. In: New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders, 2002, Porto. New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders, 2002. p. p19.

130.
GIUGLIANI, R ; BURIN, M. G. ; PEREIRA, M. L. ; GOLDENFUM, S. L. ; PIRES, R. F. ; JARDIM, L. B. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; PROLLA, P. A. ; MATTE, U. . Lysosomal storage diseases_ report from a Brazilian reference centre. In: New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders, 2002, Porto. New perspectives in lysosomal and peroxisomal disorders, 2002. p. p6.

131.
NORA, Daniel ; BECKER, J. ; EHLERS, J. A. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; GIUGLIANI, Roberto ; PROLLA, P. A. ; GOMES, I. ; JARDIM, L. B. . A study of nerve conduction, electromyography and sympathetic skin response in patients with Fabry's disease. In: III Latin-American Chapter Congress of IFCN and IX Brazilian Symposium of Clinical Neurophysiology, 2002, Porto Seguro. Clinical Neurophysiology, 2002. v. 114. p. 154.

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133.
MONTE, T. ; RIEDER, C. ; TORT, A. ; ROCKENBACH, I. ; SEQUEIROS, J. ; JARDIM, L. B. . Cognitive Impairment in Machado-Joseph Disease. In: XVII World Congress of Neurology, 2001, Londres. Journal of Neurological Sciences, 2001. v. 187S1. p. S519.

134.
JARDIM, L. B.; PEREIRA, M. L. ; SILVEIRA, I. ; FERRO, A. ; MONTE, T. ; SEQUEIROS, J. ; GIUGLIANI, Roberto ; RIEDER, C. . Machado-Joseph Disease: Clinical and Molecular Characterization of Kindreds from South Brazil. In: XVII World Congress of Neurology, 2001, Londres. Journal of Neurological Sciences, 2001. v. 187S1. p. S520.

135.
JARDIM, L. B.; MONTE, T. ; PEREIRA, M. L. ; SILVEIRA, I. ; FERRO, A. ; SEQUEIROS, J. ; GIUGLIANI, R. ; RIEDER, C. . Neurological Findings in Machado-Joseph Disease: Relation with Disease Duration, Subtypes and (CAG)n. In: XVII World Congress of Neurology, 2001, Londres. Journal of Neurological Sciences, 2001. v. 187S1. p. S519.

136.
JARDIM, L. B.; SILVEIRA, I. ; PEREIRA, M. L. ; MOREIRA, M. C. ; MENDONÇA, P. ; MONTE, T. ; SEQUEIROS, J. ; RIEDER, C. . Searching for Modifier Factors of the Machado-Joseph Disease Phenotype: A Study on SCA2, SCA6 and DRPLA CAG Tracts. In: XVII World Congress of Neurology, 2001, Londres. Journal of Neurological Sciences, 2001. v. 187S1. p. S519.

137.
RIEDER, C. ; MONTE, T. ; TORT, A. ; ROCKENBACH, I. ; FEIJO, A. V. ; SEQUEIROS, J. ; JARDIM, L. B. . Use of Fluoxetine for Treatment of Neurologic Dysfunction in Machado Joseph Disease: An Open-Label Study. In: XVII World Congress of Neurology, 2001, Londres. Journal of Neurological Sciences, 2001. v. 187S1. p. S518.

138.
PINTO-BASTO, J. ; ALONSO, I. ; MENDONÇA, P. ; BARROS, J. ; JARDIM, L. B. ; COUTINHO, P. ; KOIDE, R. ; TSUJI, S. ; SEQUEIROS, J. ; SILVEIRA, I. . A expansão da repetição de tripletos CAG no gene da TATA binding protein (TBP) não é causa de ataxia em nenhum de um grande número de doentes portugueses. In: 4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2000, Porto. Livro de Resumos, 2000. p. 33-33.

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HOMEM, C. ; ALONSO, I. ; JARDIM, L. B. ; TUNA, A. ; BARROS, J. ; COUTINHO, P. ; SEQUEIROS, J. ; SILVEIRA, I. . Análise molecular do repeat CAG no gene MAB21L1 em famílias com ataxia. In: 4ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2000, Porto. Livro de resumos, 2000. p. 32-32.

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SILVEIRA, I. ; MIRANDA, C. ; MOREIRA, M. C. ; MENDONÇA, P. ; ALONSO, I. ; POIRIER, J. ; JARDIM, L. B. ; BARROS, J. ; COUTINHO, P. ; SEQUEIROS, J. . Trinucleotide repeat expansions implicated in SCA in a large group of families and isolated cases with ataxia. In: 50th annual meeting of the american society of human genetics, 2000, Philadelphia. American Journal of Human Genetics, 2000. p. 342.

141.
ALONSO, I. ; COELHO, J ; MENDONÇA, P. ; JARDIM, L. B. ; TUNA, A. ; BARROS, J. ; COUTINHO, P. ; SEQUEIROS, J. ; SILVEIRA, I. . CACNA1A gene polymorphisms in families with episodic ataxia and hemiplegic migraine. In: 50th annual meeting of the americn society of human genetics, 2000, Philadelphia. American Journal of Human Genetics, 2000. v. Supl.2. p. 373.

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JARDIM, L. B.; SCHWARTZ, I. V. D. ; PUGA, A. C. ; HAUSSEN, S. R. ; COCOZZA, S. . O diagnóstico molecular da ataxia de Friedreich. In: 17ª Semana Científica do HCPA, 1997, Porto Alegre, 1997.

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GIUGLIANI, R ; COELHO-DUTRA, J. ; GOLDENFUM, S. L. ; BARTH, M. L. ; BURIN, M. ; LEWIS, E. ; SCALCO, F. ; MARI, J. ; GASPAR, P. A. ; JARDIM, L. B. . Lysosomal Storage Diseases in Brazil: a Nation-Wide Report on the Relative Incidence and Geographic Distribution. In: VI International Congress on Inborn Errors of Metabolism, 1994, Milão, 1994.

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BURIM, M ; JARDIM, L. B. ; LEITE, J. C. ; GIUGLIANI, R ; CARUSO, U. ; FANTASIA, A. ; ROMANO, C. . Atypcal Nonketotic Hyperglycinemia: Two New Cases. In: Atypical Nonketotic Hyperglycinemia: Two New Cases, 1993, Leuven, 1993.

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GIUGLIANI, R. ; DUTRA, J. C. ; BARTH, M. L. ; GOLDENFUM, S. L. ; JARDIM, L. B. ; SANSEVERINO, M. T. ; BURIN, M. G. ; VARGAS, M. G. ; LEWIS, E. ; FAHRION, H. ; SCALCO, F. ; FIALHO, M. ; ZINN, K. ; WAJNER, M. . Avaliação Direcionada e Hierarquizada para a Detecção de Erros Inatos do Metabolismo: Uma Alternativa para a América Latina. In: 10.º Congresso Latino-Americano de Genética, 1992, Rio de Janeiro, 1992.

161.
JARDIM, L. B.; BARTH, M. L. ; GOLDENFUM, S. L. ; GIUGLIANI, Roberto . Lysomal Storage Diseases in Adult Neuropsychiatric Patients. In: XX Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular, 1991, Belo Horizonte, 1991.

162.
GIUGLIANI, Roberto ; GOLDENFUM, S. L. ; DUTRA, J. C. ; BARTH, M. L. ; DUTRA, C. ; TARRAGO, G. ; LEWIS, E. ; SCALCO, F. ; ZINN, K. ; BURIN, M. ; JARDIM, L. B. ; WAJNER, M. . Diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo em um Centro de Referência: Relato Referente ao Período 1982/1990. In: XXXVII Congresso Nacional de Genética, 1991, Caxambu, 1991.

163.
GIUGLIANI, R ; JARDIM, L. B. ; SANSEVERINO, M. T. ; MT, LEITE JCL, SILVEIRA EL, MARTINS CES E CAMARGO ; SILVEIRA, E. L. ; MARTINS, C. E. S. ; CAMARGO NETO, E. . Tirosinemia Transitória: Dados Preliminares Obtidos a Partir de um Programa de De-tecção Neonatal de Aminoacidopatias. In: XXVII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1991, Porto Alegre, 1991.

164.
JARDIM, L. B.; SILVEIRA, E. ; LEITE, J. C. ; BARTH, M. L. ; GIUGLIANI, Roberto . Resultados Preliminares do Programa de Triagem Neonatal para Aminoacidopatias no RS. In: Semana Científica do HCPA, 1990, Porto Alegre, 1990.

165.
LEITE, J. C. ; SILVEIRA, E. ; BARTH, M. L. ; GIUGLIANI, Roberto ; JARDIM, L. B. . Resultados Preliminares do Programa de Triagem Neonatal para Hipotireoidismo no RS. In: Semana Científica do HCPA, 1990, Porto Alegre, 1990.

166.
JARDIM, L. B.; BARTH, M. L. ; GOLDENFUM, S. L. ; E LANDELS E, WARD C, FENSOM AH E GIUGLIANI ; WARD, C. ; FENSOM, A. H. ; GIUGLIANI, R . A Search for Lysosomal Storage Diseases in 45 Adults Neuropsychiatric Patients in Brazil. In: International Worshop on Late Onset Neurometabolic Genetic Disorders, 1990, Siena, 1990.

167.
CAMARGO NETO, E. ; JARDIM, L. B. ; LEITE, J. C. L. ; SILVEIRA, E. L. ; BARTH, M. L. ; GIUGLIANI, R . Neonatal Screening for Aminoacid Disorders in Southern Brazil: Results of a Pilot Study. In: 28th SSIEM Annual Symposium, 1990, Birmingham, 1990.

168.
CARUSO, U. ; CERONE, R. ; FANTASIA, A. ; LUPINO, S. ; ROMANO, C. ; GIUGLIANI, R ; SANSEVERINO, M. T. ; JARDIM, L. B. ; BARTH, M. L. . Metabolic Investigation in a Selected Brazilian Population: Results from a Collaborative Study. In: 28th SSIEM Annual Symposium, 1990, Birmingham, 1990.

169.
GIUGLIANI, Roberto ; JARDIM, L. B. ; ROTTA, N. . Estudo Clínico de Dois Casos de Síndrome de Rett. In: XXXIV Congresso Nacional de Genética, 1988, São Paulo, 1988.

Apresentações de Trabalho
1.
SAUTE, JONAS A. ; RIEDER, C ; CASTILHOS, RAPHAEL MACHADO ; MONTE, THAIS LAMPERT ; SCHUH, A. S. ; Donis, Karina C. ; DAVILA, R. ; Souza, Gabriele Nunes ; RUSSO, ALINE DUTRA ; Furtado GV ; GHENO, T. C. ; SOUZA, D. O. ; SARAIVAPEREIRA, M ; LVC ; Camey, Suzi ; TORMAN, V. L. ; Jardim, LB . LITHIUM TRIAL IN MACHADO-JOSEPH DISEASE: SUBGROUP ANALYSIS AND RESPONSIVENESS OF RATING SCALES. 2014. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).


Produção técnica
Redes sociais, websites e blogs
1.
Jardim, LB. Rede Neurogenética. 2016; Tema: Doenças Neurogenéticas. (Site).


Demais tipos de produção técnica

Produção artística/cultural
Outras produções artísticas/culturais
1.
JARDIM, L. B.; SEQUEIROS, J. ; SCHULLER-FACCINI, L. ; SOUZA, A. ; SALZANO, F. ; GOLDIM, J. R. ; DARNOVSKY, M. ; PENSHAZADEH, V. . A genética no contexto da saúde. 2003 (Oficina).



Bancas



Participação em bancas de trabalhos de conclusão
Mestrado
1.
GENRO, J.; JARDIM, L. B.. Participação em banca de Mariana Rieck. Influencia dos genes DRD2 e ANKK1 na resposta ao tratamento da doença de Parkinson. 2012. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

2.
JARDIM, L; Schwartz, Ida Vanessa; LOPESCENDES, Iscia. Participação em banca de Laila Cigana Schenkel. Influência de polimorfismos do gene do transportador da serotonina e do. 2011. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

3.
BIANCHIN, Marino Muxfeldt; BAU, C. H. D.; JARDIM, L. B.. Participação em banca de Artur Francisco Schumacher Schuh. Farmacogenética da levodopa na doença de Parkinson: estudo de polimorfismos nos genes da COMT, MAO-B e DAT. 2010. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

4.
JARDIM, L. B.; PASQUALI, G.; TRINDADE, V. M. T.. Participação em banca de Marina Siebert. Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher: uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes. 2010. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

5.
JARDIM, L. B.; SEGAL, S. L.; KOK, F.. Participação em banca de Osvaldo Alfonso Pinto Artigalás. Caracterização epidemiológica, clínica e bioquímica de pacientes brasileiros com leucodistrofia metacromática. 2009. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

6.
LINDEN, R.; WAJNER, M.; JARDIM, L. B.. Participação em banca de VALESKA LIZZI LAGRANHA. Correção in vitro da deficiência de arilsulfatase e em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática através do uso de células recombinantes microencapsuladas. 2008. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

7.
JARDIM, L. B.; KOHEM, C. L.; BORBA NETO, E. F.. Participação em banca de Odirlei André Monticielo. estudo de polimorfismos da manose ligadora em pacientes com lupus eritematoso sistêmico. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

8.
BIANCHIN, Marino Muxfeldt; HILBIG, Arlete; JARDIM, L. B.. Participação em banca de Clarissa Ribeiro da CUnha Franco. Confiabilidade e validação de uma escala para mensuração da mobilidade do tronco na doença de Parkinson. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

9.
Chies, J.A.B.; ROISENBERG, I.; JARDIM, L. B.. Participação em banca de Vivian Caroline Dadalt Reichert. Identificação de mutações para beta talassemia em uma população do extremo sul do Brasil. 2006. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós Graduação Em Medicina Clínica Médi) - Famed.

10.
JARDIM, L. B.; HILBIG, Arlete; GONÇALVES, Carlos Alberto Saraiva. Participação em banca de Kerly Wollmeister Hofmann. Quantificação do imunoconteúdo de interleucina-6 no soro de pacientes com doença de Parkinson. 2005. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

11.
JARDIM, L. B.; GONÇALVES, Carlos Alberto Saraiva; COSTA, J. C.. Participação em banca de Jaqueline Schulte. Estudo da estabilidade térmica e temporal da atividade da biotinidase em amostras de sangue (papel-filtro, plasma e soro). 2003. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

12.
JARDIM, L. B.. Participação em banca de Vivian Missaglia. Fatores de risco teratogênicos na gênese do autismo. 2003. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

13.
JARDIM, L. B.; WAJNER, M.; HUTZ, M.. Participação em banca de Carolina Fischinger Moura de Souza. Doenças da cadeia respiratória mitocondrial: um estudo bioquímico, histológico e molecular. 2001. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Teses de doutorado
1.
MATTEVI, V. S.; ALMEIDA, S.; Jardim, L.B.. Participação em banca de Vivian Altmann. Aspectos genéticos, ambientais e suas interações na suscetibilidade e farmacogenética da doença de Parkinson. 2018. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

2.
BALTHAZAR, M. L. F.; COAN, A. C.; BRAGA-NETO, P.; JARDIM, L B.. Participação em banca de Carlos roberto Martins Junior. Dano estrutural na medula espinhal e no encéfalo na ataxia espinocerebelar do tipo 1: caracterização e correlatos clínicos. 2018. Tese (Doutorado em Fisiopatologia Medica) - Universidade Estadual de Campinas.

3.
PETZL-ERLER, M. L.; MARTINS, A. M.; Jardim, L.B.. Participação em banca de Gabriela Pasqualin. Aspectos moleculares relacionados ao diagnóstico e progressão da Doença de Fabry. 2017. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

4.
Jardim, L.B.; FRANCA JR, M. C.; BARSOTTINI, ORLANDO; ZATZ, M.; KOK, Fernando. Participação em banca de Uirá Souto Melo. Desvendando as bases moleculares da síndrome SPOAN: deleção em homozigose em região regulatória leva à superexpressão do gene LLC2. 2016. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética)) - Universidade de São Paulo.

5.
FIEGENBAUM, M.; PADUA, A. C.; JARDIM, L. B.. Participação em banca de Mariana Rieck. Farmacogenética dos efeitos adversos induzidos pelo tratamento com levodopa na doença de Parkinson. 2016. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

6.
Lopes-Cendes, I.; TUMAS, V.; Jardim, LB. Participação em banca de Artur Schumacher SchuhGe. ESTUDO DE FATORES CLÍNICOS E GENÉTICOS ASSOCIADOS À VARIABILIDADE DA RESPOSTA FARMACOLÓGICA À TERAPIA DOPAMINÉRGICA NA DOENÇA DE PARKINSON. 2014. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

7.
MELO, D. G.; Souza, Carolina F. Moura; Jardim, L.B.. Participação em banca de Mônica Vinhas de Souza. Avaliação de Tecnologias de Saúde Envolvendo Doenças Raras e Tratamentos Inovadores: Doença de Fabry e Terapia de Reposição. 2013. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

8.
Jardim, LB; RIEDER, Carlos Roberto de Mello; PALMINI, A.. Participação em banca de José Augusto Bragatti. Aspectos epidemiológicos, egnéticos e eletroencefelográficos das comorbidades psiquiátricas em pacientes com epilepsia de lobo temporal. 2013. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

9.
SCHULER-FACCINI, L.; BURIN, Maira G; Jardim, Laura Bannach. Participação em banca de Ana Carolina Brusius Facchin. Análise molecular de pacientes com mucopolissacaridose tipo II. 2012. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

10.
JARDIM, L. B.; ZATZ, M.; OTTO, P. A.; HADDAD, L. A.; KOK, F.. Participação em banca de Lucia Inês Macedo de Souza. Investigação genética de duas novas doenças neurodegenerativas: síndromes SPOAN (Spastic Paraplegia with Optic Atrophy and Neuropathy) e SPG34. 2008. Tese (Doutorado em Doutorado em Ciências) - Universidade de São Paulo.

11.
ROCHA, A. J.; COSTA, J. C.; JARDIM, L. B.. Participação em banca de Leonardo Modesti Vedolin. Aplicação da RM cerebral e espectroscopia de protons por RM na investigação de pacietnes com MPS. 2006. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

12.
JARDIM, L. B.; BIANCHIN, Marino Muxfeldt; COSTA, Jaderson Costa da. Participação em banca de Suzana Veiga Schönvald. Caracterização de grafoelementos do sono por técnicas de decomposição espectral. 2005. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

13.
JARDIM, L. B.; ROISENBERG, I.; BRUM, J. M.. Participação em banca de Ida Vanessa Doederlein Schwartz. Estudo clínico, bioquímico e genético de pacientes com mucopolissacaridose II e de possíveis heterozigotas. 2004. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Qualificações de Doutorado
1.
JARDIM, L. B.; SANSEVERINO, M. T. V.; BURIN, Maira G. Participação em banca de Maria Veronica Munoz Rojas. Triagem para a doença de Pompe em pacientes com insuficiência respiratória em atendimento em ambulatório de pneumologia. 2010. Exame de qualificação (Doutorando em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

2.
JARDIM, L. B.; GUARDIOLA, Ana; BAREA, Liselotte Menke. Participação em banca de Marlise de Castro Ribeiro. O uso de inibidores de proteassoma em co-culturas organotípicas de substância negra e estriado - um modelo in vitro de doença de Parkinson. 2006. Exame de qualificação (Doutorando em Programa de Pós Graduação Em Madicina Ciências Méd) - Famed.

3.
JARDIM, L. B.; BUSNELLO, Elllis Dárrigo; RIEDER, Carlos Roberto de Mello. Participação em banca de Alberto Luiz Grigoli e Maia. Testagem cognitiva em Neurologia. 2005. Exame de qualificação (Doutorando em Programa de Pós Graduação Em Madicina Ciências Méd) - Famed.

4.
JARDIM, L. B.; ZETOLA, V. H.; LIMA, J. H. C.. Participação em banca de Hélio Afonso Ghizoni Teive. Avaliação clínica e genética de oito famílias brasileiras com ataxia espinocerebelar tipo 8. 2004. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina Interna) - Universidade Federal do Paraná.

Trabalhos de conclusão de curso de graduação
1.
JARDIM, L. B.; KWITKO, K.; R GIUGLIANI R, COELHO JC, BURIN MG, LEWIS E, SCALC. Participação em banca de Marilyn Tsao.Pesquisa bioquímica e molecular em pacientes brasileiros com suspeita de lipofuscinose ceróide neuronal formas infantil, infantil tardia e juvenil. 2004 - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.



Participação em bancas de comissões julgadoras
Avaliação de cursos
1.
Menna BARRETO, S. S.; ZAVASCHI, A. P.; JARDIM, L. B.. Significância clínica de cepas hipermutáveis de pseudomonas aeruginosa em infecções pulmonares em fibrose cística - análise genética de fenótipos mutantes e sua associação com genes ligados à resistência antimicrobiana... 2006. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Outras participações
1.
BODDEKE, H.; Jardim LB; KAPTEYN, M.. Adjunct Professor in the field of Genetics with tenure, i.e. tenure track professor, at the University Medical Center Groningen, The Netherlands. 2016. University Medical Center Groningen.

2.
SCHEIBEL, I. M.; KOHEN, C. L.; JARDIM, L. B.. Estudo de polimorfismos da lectina ligadora da manose em pacientes com lupus eritematoso sistêmico. 2007. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

3.
Jardim, L.B.. Salão de Iniciação Científica da UFRGS. 2007. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.



Eventos



Participação em eventos, congressos, exposições e feiras
1.
2nd Pan American Parkinson´s Disease and Movement Disorders Congress. What if it´s not Huntington´s Disease? Other genetic causes. 2018. (Congresso).

2.
Congresso Brasileiro de Neurogenética. Doenças por expansão das poliglutaminas (SCAs e Huntington). 2018. (Congresso).

3.
10 World Congress on Controversies in Neurology CONy. MJD: FROM CLINICAL FEATURES TO GENE AND PROTEIN. 2016. (Congresso).

4.
1o Encontro do Departamento Científico em Neurogenética da Academia Brasileira de Neurologia.Adrenoleucodistroifa: novas perspectivas. 2016. (Encontro).

5.
Research Seminars of the Institute of Medical Genetics & Applied Genomics.SCA3 in Brazil. 2016. (Seminário).

6.
Seminars in Cell Biology and Neurodegeneration.Progression rate of ICARS in the Dutch cohort of SCA3 as measured by general linear equation. 2016. (Seminário).

7.
International MJD Conference.Machado Joseph disease: current treatment. 2015. (Simpósio).

8.
WORKSHOP | PESQUISA DE BIOMARCADORES TRANSCRICIONAIS NA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH (SCA3): ENCERRAMENTO DO PROJETO MESCA3.WORKSHOP | PESQUISA DE BIOMARCADORES TRANSCRICIONAIS NA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH (SCA3): PROJETO MESCA3. 2015. (Oficina).

9.
World Congress on Brain, Behaviour and Emotions. Discussão de Casos Clínicos em Vídeos. 2015. (Congresso).

10.
World Congress on Brain, Behaviour and Emotions. Como o especialista aborda sintomas frequentes em Neurologia?. 2015. (Congresso).

11.
1st Highlights on Neurogenetics.Machado Joseph disease in Brazil. 2014. (Simpósio).

12.
20o Encontro de Genética do Nordeste ENGENE. A Genética Médica entra no Sistema Único de Saúde. 2014. (Congresso).

13.
20o Encontro de Genética do Nordeste ENGENE. Spinocerebellar ataxias in Northeast region of Brazil. 2014. (Congresso).

14.
X Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.Heritable white matter disease. 2014. (Outra).

15.
XVIII INTERNATIONAL CONGRESS OF NEUROPATHOLOGY. Spinocerebellar ataxias: polyglutamine diseases and beyond. 2014. (Congresso).

16.
XX Curso Internacional de Neurociencias. Epidemiologia de las ataxias hereditarias. 2014. (Congresso).

17.
XX Curso Internacional de Neurociencias. Origen ancestral de la enfermedad de Huntington. 2014. (Congresso).

18.
59 Congresso Brasileiro de Genética. Em busca de tratamento para as doenças neurológicas: ensaio clínico para a doença de Machado Joseph. 2013. (Congresso).

19.
Simpósio Comemorativo aos 10 anos do Centro de Terapia Gênica do HCPA.Segurança e Eficácia do Lítio na Doença de Machado Joseph: Ensaio Clínico Fase II-III. 2013. (Simpósio).

20.
World Congress of Huntington Disease. Genetic aspects of Huntington Disease in Latin America. 2013. (Congresso).

21.
III Curso Iberoamericano para el estudio multidisciplinar de los transtornos del movimiento dell.Curso de los transtornos del movimiento: enfermedad de Parkinson y ataxias espinocerebelosas. 2012. (Oficina).

22.
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Genética Médica Populacional: documentário INAGEMP. 2012. (Congresso).

23.
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica.Ataxias espinocerebelares da Viad Adulta. 2012. (Oficina).

24.
XXV Congresso Brasileiro de Neurologia.Curso sobre transtornos do movimento. 2012. (Oficina).

25.
Simpósio sobre Medicina Molecular e Terapias Inovadoras.Neurogenética: o caso da Doença de Machado Joseph. 2011. (Simpósio).

26.
SUlNeuro 6o Congresso Gaucho de Neurologia e Neurocirurgia. Doenças de Poliglutaminas: o caso da Doença de Machado Joseph. 2011. (Congresso).

27.
XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Neurogenética. 2011. (Congresso).

28.
XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica.Neurogenética. 2011. (Oficina).

29.
XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica.Aconselhamento genético. 2011. (Oficina).

30.
VI Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.X-linked adrenoleukodystrophy. 2010. (Oficina).

31.
29a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Evolution - Medicine´s Missing Basic Science. 2009. (Simpósio).

32.
2o simpósio nacional sobre atendimento em genética clínica e laboratorial.Genética das ataxias cerebelares. 2009. (Simpósio).

33.
2o simpósio nacional sobre atendimento em genética clínica e laboratorial.Como a rede Nacional de Erros Inatos do Metabolismo e o Instituto Nacional de Genética Médica Populacional podem contribuir para o SUS?. 2009. (Simpósio).

34.
2o simpósio nacional sobre atendimento em genética clínica e laboratorial.Rede Neurogenética e sua interface com o SUS. 2009. (Simpósio).

35.
4o Simpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.Ataxias familiares. 2009. (Simpósio).

36.
4o Simpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.O exemplo da doença de Fabry. 2009. (Simpósio).

37.
V Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.X-linked adrenoleukodystrophy. 2009. (Oficina).

38.
II Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisossomales COLATEL. Debate: pre-symptomatic treatment for lysosomal storage disorders?. 2008. (Congresso).

39.
II Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisossomales COLATEL. Heritability of neuronal and non-neuronal forms of MPS II. 2008. (Congresso).

40.
Neuroftalmologica.Neuroimagenes en enfermedades metab´licas con compromiso ocular. 2008. (Simpósio).

41.
Neurooftalmologica.Macha "rojo cereza" y enfermedades metabólicas. 2008. (Simpósio).

42.
XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Escores de Gravidade para Doenças Raras e Heterogêneas: o exemplo da Doença de Machado-Joseph. 2008. (Congresso).

43.
XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Caso diagnóstico pré-sintomático. 2008. (Congresso).

44.
XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Rede Neurogenética. 2008. (Congresso).

45.
2o SImpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.A história natural da doença de Machado-Joseph. 2007. (Simpósio).

46.
2o SImpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.Epidemiologia das SCAs. 2007. (Simpósio).

47.
2o SImpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.O que os genes sugerem sobre a fisiopatologia do Parkinson. 2007. (Simpósio).

48.
2o SImpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas.História Natural da Doença de Machado-Joseph. 2007. (Simpósio).

49.
4o COngresso Gaúcho de Neurologia e Neurocirurgia. Aspectos genéticos da neurodegeneração. 2007. (Congresso).

50.
III Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases.X-linked Adrenoleukodystrophy. 2007. (Outra).

51.
Primero Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Brain and peripheral nerves changes with ERT. 2007. (Congresso).

52.
Primero Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Association between Gaucher disease and Parkinson. 2007. (Congresso).

53.
VI Congreso Latinoamericano de errores innatos del metabolismo y pesquisa neonatal. Gaucher´s disease: a basket of therapeutic options?. 2007. (Congresso).

54.
2o Congresso Brasileiro de Cérebro, Comportamento e Emoções. Gene fundador: o exemplo das ataxias. 2006. (Congresso).

55.
2o Congresso Brasileiro de Cérebro, Comportamento e Emoções. Genética e envelhecimento. 2006. (Congresso).

56.
I Curso Avançado sobre Tratamento de Doenças Genéticas.Adrenoleucodistrofia. 2005. (Outra).

57.
IV Jornada paraense sobre Doenças metabólicas Hereditárias.E a neurodegeneração, nas doenças hereditárias?. 2005. (Simpósio).

58.
IV Jornada paraense sobre Doenças metabólicas Hereditárias.Questões éticas envolvidas na utilização de novas terapêuticas. 2005. (Simpósio).

59.
IV Jornada paraense sobre Doenças metabólicas Hereditárias.A indicação do transplante em pacientes com erros inatos do metabolismo. 2005. (Simpósio).

60.
II Simpósio Internacional de Doenças cerebrovasculares e II Congresso Gaúcho de Neurologia e Neurocirurgia. Diagnóstico clínico e molecular das ataxias hereditárias. 2003. (Congresso).

61.
Jornadas Liposfucinosis Neuronal Ceroidea y Otras.... Ultrastructural analyses in a case series of 34 progressive encephalopaties. 2003. (Congresso).

62.
Seminários Científicos Support.Genética, Saúde, Ciência e Política. 2003. (Seminário).

63.
XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Regulamentação governamental para o tratamento de doenças genéticas. 2003. (Congresso).

64.
Seminars at IBMC.A doença de Machado-Joseph no Sul do Brasil. 2002. (Seminário).

65.
XIII Salão de Iniciação Científica da UFRGS.Sessão de Obstetrícia e Genética. 2002. (Outra).

66.
I Encontro de Aconselhamento Genético Instituto Fernandes Figueira IFF/FIOCRUZ.O Programa de Aconselhamento Genético para a Fenilcetonúria no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2001. (Encontro).

67.
I Encontro de Aconselhamento Genético Instituto Fernandes Figueira IFF/FIOCRUZ.A Grávida com Fenilcetonúria. 2001. (Encontro).


Organização de eventos, congressos, exposições e feiras
1.
CHAVES, M. L. F. ; FINKELSZTEJN, A. ; NORA, Daniel ; TEIVE, H. ; GOMES, Irenio ; BECKER, Jefferson ; JARDIM, L. B. ; CARAMELLI, P. ; FELIX, V. . 2o SImpósio Brasileiro de Doenças Neurodegenerativas. 2007. (Congresso).



Orientações



Orientações e supervisões em andamento
Dissertação de mestrado
1.
Ana Carolina Martins. INTERAÇÃO DE GENES E AMBIENTE E SUA INFLUÊNCIA NA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH. Início: 2018. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. (Orientador).

Tese de doutorado
1.
Lucas Schenatto de Sena. Forças seletivas que atuam na dinâmica do alelo mutante na Doença Huntington e na Ataxia espinocerebelar tipo 2. Início: 2018. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. (Orientador).

2.
camila maria de oliveira. História natural da neurofisiologia ocular e de biomarcadores circulantes em portadores sintomáticos e pré-sintomáticos da SCA3/MJD (BIGPRO - Biomarcadores). Início: 2017. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. (Orientador).

3.
Gabriela Bolzan. Marcadores astrocitários e o período pré-sintomático da SCA3/MJD - (BIGPRO-Astrócitos). Início: 2017. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. (Orientador).

4.
Thais Lampert Monte. ESTUDO PROSPECTIVO DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (SCA2). História natural de suas manifestações motoras e cognitivas. Início: 2012. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. (Orientador).

Iniciação científica
1.
Anastácia Guimarães Rocha. BIGPRO Astrócitos. Início: 2018. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. (Orientador).

2.
Amanda Henz Cappelli. História natural da neurofisiologia ocular e de biomarcadores circulantes em portadores sintomáticos e pré-sintomáticos da SCA3/MJD (BIGPRO - Biomarcadores). Início: 2017. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. (Orientador).

3.
Gabriela Ecco. História natural da neurofisiologia ocular e de biomarcadores circulantes em portadores sintomáticos e pré-sintomáticos da SCA3/MJD (BIGPRO - Biomarcadores). Início: 2017. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. (Orientador).

4.
Ana Cláudia Alves da Silva. História natural da neurofisiologia ocular e de biomarcadores circulantes em portadores sintomáticos e pré-sintomáticos da SCA3/MJD.. Início: 2017. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. (Orientador).


Orientações e supervisões concluídas
Dissertação de mestrado
1.
Pietro Baptista de Azevedo. MANIFESTAÇÕES OFTALMOLÓGICAS NA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 7. 2016. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

2.
LUCAS SCHENATTO DE SENA. Fecundidade (fitness genético) na Ataxia espinocerebelar tipo 2: uma vantagem seletiva para os heterozigotos?. 2016. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

3.
Helena Fussiger. Ataxia de Friedreich: da suspeita clínica ao diagnóstico definitivo. 2016. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

4.
Aline Dutra Russo. A DISFAGIA EM PORTADORES DA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH. 2014. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

5.
Gabriele Nunes Souza. CÂNCER NA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH (DMJ/SCA3). 2014. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

6.
Clarissa Troller Habekost. Manifestações neurológicas e neurofisiológicas, inativação do X e biomarcadores nas heterozigotas para Adrenoleucodistrofia ligada ao X.. 2013. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

7.
Karina Carvalho Donis. HISTÓRIA NATURAL DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3 / DOENÇA DE MACHADO JOSEPH COM INÍCIO NA INFÂNCIA. 2013. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

8.
Gerson da Silva Carvalho. Citocinas na Doença de Machado Joseph. 2012. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

9.
Roberta Passos Palazzo. Dano e reparo de DNA e índices de estresse oxidativo de indivíduos com ataxia-telangiectasia e de seus pais heterozigotos: relação com a variabilidade fenotípica dos pacientes. 2011. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

10.
Raphael Machado de Castilhos. O Fenilbutirato na Doença de Machado-Joseph. 2010. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

11.
Caroline Santa Maria Rodrigues. Aspectos psicológicos na Doença de Machado Joseph: um estudo no contexto do teste preditivo. 2010. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

12.
Mariana Peixoto Socal. Mutação no gene Park2 (parkina) em pacientes com doença de Parkinson de início precoce no sul do Brasil. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

13.
Renata Cristina Rocha da Silva. Avaliação da eficácia da Terapia Ocupacional no perfil funcional de pacientes com diagnóstico de Doença de Machado-Joseph. 2008. 0 f. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós Graduação Em Medicina Clínica Médi) - Famed, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

14.
Priscilla Ribeiro Prestes. A fecundidade na Doença de Machado-Joseph (fecundidade e o fitness: uma vantagem seletiva para os heterozigotos?). 2007. 0 f. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

15.
Cláudia Rafaela Cecchin. As manifestações depressivas na Doença de Machado-Joseph. 2004. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

16.
Andrea Kiss. Polineuropatia amiloidotica familiar (PAF): caracterização clínica e molecular em pacientes do Rio Grande do Sul, Brasil. 2004. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Coorientador: Laura Bannach Jardim.

17.
Simone de Menezes Karam. Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - 1986-2003: um estudo de coorte. 2004. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Coorientador: Laura Bannach Jardim.

Tese de doutorado
1.
Eduardo Preusser de Mattos. Busca de modificadores da doença de Machado Joseph: genes candidatos e Next Generation Sequencing. 2014. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Orientador: Laura Bannach Jardim.

2.
Jonas Alex Morales Saute. ENSAIO CLÍNICO RANDOMIZADO, DUPLO-CEGO, PLACEBO-CONTROLADO, PARA DETERMINAR A SEGURANÇA E A EFETIVIDADE DO CARBONATO DE LÍTIO EM PACIENTES COM A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH.. 2013. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

3.
Raphael Machado de Castilhos. Instabilidade intergeracional dos alelos causadores da doença de Huntington. 2013. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

4.
Gabriel Vasata Furtado. Doença de Machado-Joseph: Abordagem Molecular. 2013. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Coorientador: Laura Bannach Jardim.

5.
Fernanda dos Santos Pereira. Aspectos moleculares da Adrenoleucodistrofia ligada ao X: epidemiologia, paradigmas diagnósticos e potenciais genes modificadores. 2012. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Orientador: Laura Bannach Jardim.

6.
Vanessa Erichsen Emmel. Análise de subtipos raros de SCAs em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar. 2010. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, . Coorientador: Laura Bannach Jardim.

Supervisão de pós-doutorado
1.
Fernanda dos Santos Pereira. 2014. Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Laura Bannach Jardim.

Trabalho de conclusão de curso de graduação
1.
Aline Dutra Russo. VALIDAÇÃO DO QUESTIONÁRIO SWAL-QOL NA DOENÇA. 2012. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

Iniciação científica
1.
José Augusto dos Santos. Marcadores astrocitários e o período pré-sintomático da SCA3/MJD - (BIGPRO-Astrócitos). 2017. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação do Amparo à Pesquisa do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

2.
Camila Maria de Oliveira. Identificação de modificadores do fenótipo da doença de Machado Joseph (MJD/SCA3): foco nas chaperonas moleculares. 2016. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

3.
Gabriela Bolzan. Estudo transversal das manifestações oculares na SCA7. 2016. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

4.
Estela da Rosa Reckziegel. Identificação de modificadores do fenótipo da doença de Machado Joseph (MJD/SCA3): foco nas chaperonas moleculares. 2015. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

5.
Estela da Rosa Reckziegel. A disfagia na doença de Machado Joseph. 2014. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

6.
José Augusto dos Santos. Prevalência mínima da doença de Huntington em regiões brasileiras; e a instabilidade intergeracional dos alelos causadores da doença de Huntington nas famílias com doença de Huntington e em indivíduos com déficit cognitivo. 2014. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

7.
Marina Coutinho Augustin. Prevalência mínima da doença de Huntington em regiões brasileiras; e a instabilidade intergeracional dos alelos causadores da doença de Huntington nas famílias com doença de Huntington e em indivíduos com déficit cognitivo. 2014. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação do Amparo à Pesquisa do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

8.
Nadine van Merode. A comparative study between age of onset and progression of disease assessments in spinocerebellar ataxia type 3 patients from Groningen, the Netherlands and from Porto Alegre, Brazil.. 2014. Iniciação Científica - University Medical Center Groningen. Orientador: Laura Bannach Jardim.

9.
BETINA MEAZZA OLIVEIRA SOUZA. Neurogenética. 2013. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

10.
URSULA MALDANER. ENSAIO CLÍNICO RANDOMIZADO, DUPLO-CEGO, PLACEBO-CONTROLADO, PARA DETERMINAR A SEGURANÇA E A EFICÁCIA DO TRATAMENTO COM CARBONATO DE LÍTIO EM PACIENTES COM A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH. 2013. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

11.
Alisson Lopes da Silva. A HETEROGENEIDADE DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (SCA2) ? CARACTERIZAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA CLÍNICA E GENES MODIFICADORES.. 2013. Iniciação Científica. (Graduando em Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

12.
Lucas Dorídio Locks Coelho. A HETEROGENEIDADE DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (estudo CC SCA2) ? CARACTERIZAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA CLÍNICA E GENES MODIFICADORES.. 2013. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

13.
Ana Carolina Krum dos Santos. Disfagia na doença de Machado Joseph. 2013. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

14.
Amanda Senna Pereira dos Santos. A heterogeneidade da ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2) ? caracterização clínica e genes modificadores. 2013. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

15.
Marina Augustin. Rede Neurogenética. 2012. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

16.
LIsiane Hoff Calegari. Identificação de modificadores genéticos da doença de Machado Joseph: as chaperonas. 2012. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação do Amparo à Pesquisa do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

17.
Rui d'Avila. Ensaio clínico randomizado, duplo-cego, placebo-controlado, para determinar a segurança e a eficácia do tratamento com Carbonato de Lítio em pacientes com a Doença de Machado-Joseph. 2011. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

18.
Paola Schaeffer. Rede Neurogenética. 2011. Iniciação Científica. (Graduando em Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

19.
Aline Russo. Rede neurogenética: Levantamento das ataxias espinocerebelares, da ataxia de Friedreich e da Doença de Huntington em populações brasileiras. 2010. Iniciação Científica. (Graduando em Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

20.
Gabriele Nunes Souza. FENILBUTIRATO NA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH: um estudo duplo-cego, placebo-controlado, para determinar a segurança e a tolerabilidade do fenilbutirato em pacientes com a doença de Machado-Joseph. 2010. Iniciação Científica. (Graduando em Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

21.
Karina Donis. Um estudo prospectivo da Doença de Machado joseph. 2008. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

22.
Mariana La Bella Costa. ANÁLISE DO PERFIL BIOQUÍMICO E MUTACIONAL DE PACIENTES E MULHERES PORTADORAS DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X NO BRASIL. 2007. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul. Orientador: Laura Bannach Jardim.

23.
Andrew Chaves feitosa da Silva. Um estudo prospectivo da doença de Machado-Joseph. 2006. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

24.
Christian Kieling. Um estudo prospectivo da doença de machado-Joseph. 2005. 0 f. Iniciação Científica. (Graduando em Medicina) - Famed, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

Orientações de outra natureza
1.
Daphne Louise Oliveira Pacheco. A HETEROGENEIDADE DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (estudo CC SCA2) ? CARACTERIZAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA CLÍNICA E GENES MODIFICADORES.. 2015. Orientação de outra natureza. (Serviço Social) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

2.
Thomaz Abramsson Gonçalves. A HETEROGENEIDADE DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2 (estudo CC SCA2) ? CARACTERIZAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA CLÍNICA E GENES MODIFICADORES.. 2015. Orientação de outra natureza. (Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

3.
Nathalia Kersting. Frequência de Câncer na Doença de Machado Joseph. 2014. Orientação de outra natureza. (Biomedicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Laura Bannach Jardim.

4.
Matthew Saul Goldberg. A antropologia da expressão genética da doença de Machado-Joseph. 2004. 0 f. Orientação de outra natureza - Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Orientador: Laura Bannach Jardim.




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