Sorahia Domenice

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  • Última atualização do currículo em 17/01/2019


Médica Assistente e Pesquisadora do Laboratório de Hormônios e Genética Molecular - LIM42, Serviço de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP). Graduada em Medicina pela FMUSP (1984). Residência Médica em Clínica Médica (1985) e Endocrinologia e Metabologia (1986 - 1988) pela FMUSP. Doutorado em Endocrinologia e Metabologia pela FMUSP (1997). Pós Doutorado em Endocrinologia e Metabologia pela FMUSP (2002). Professora Colaboradora da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Área de de atuação em Endocrinologia e Metabologia com ênfase em Distúrbios do Desenvolvimento Sexual (DDS), anormalidades da glândula supra renal. (Texto informado pelo autor)


Identificação


Nome
Sorahia Domenice
Nome em citações bibliográficas
DOMENICE, S.;DOMENICE, SORAHIA;DOMENICE, S

Endereço


Endereço Profissional
Universidade de São Paulo, Hospital das Clínicas, Endocrinologia e Metabologia.
Rua Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 155 - 2º andar - bloco 06
Cerqueira Cesar
05403900 - São Paulo, SP - Brasil
Telefone: (11) 26617512
Fax: (11) 26617519
URL da Homepage: http://www.hcnet.usp.br


Formação acadêmica/titulação


1993 - 1997
Doutorado em Endocrinologia.
Universidade de São Paulo, USP, Brasil.
Título: Avaliação clínica, anatomopatológica e análise molecular do gene SRY em pacientes portadores de desenvolvimento gonodal anômalo, Ano de obtenção: 1997.
Orientador: Berenice Bilharinho de Mendonça.
Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil.
Grande área: Ciências da Saúde
Setores de atividade: Saúde Humana.
1985 - 1988
Especialização - Residência médica.
Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, FMUSP, Brasil. Residência médica em: Endocrinologia e Metabologia
Número do registro: .
Grande área: Ciências da Saúde
1985 - 1985
Especialização - Residência médica.
Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, FMUSP, Brasil. Residência médica em: Clínica Médica
Número do registro: .
1979 - 1984
Graduação em Medicina.
Universidade de São Paulo, USP, Brasil.


Pós-doutorado


2000 - 2002
Pós-Doutorado.
Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, FMUSP, Brasil.
Grande área: Ciências da Saúde


Formação Complementar


2008 - 2008
Bioestatística. (Carga horária: 21h).
Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, HCFMUSP, Brasil.
1997 - 1997
Acupuntura.
Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, FMUSP, Brasil.
1988 - 1989
Saúde Pública.
Universidade de Ribeirão Preto, UNAERP, Brasil.


Atuação Profissional



Universidade de São Paulo, USP, Brasil.
Vínculo institucional

2014 - Atual
Vínculo: , Enquadramento Funcional:


Fundação de Pesquisa Flandres (FWO), FWO, Bélgica.
Vínculo institucional

2013 - Atual
Vínculo: , Enquadramento Funcional:


Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, FMUSP, Brasil.
Vínculo institucional

2009 - Atual
Vínculo: Professor Colaborador, Enquadramento Funcional: Professora Colaboradora

Atividades

02/2015 - Atual
Outras atividades técnico-científicas , Clínica Médica - Endocrinologia, Clínica Médica - Endocrinologia.

Atividade realizada
Responsável pelo cronograma da Disciplina MCM0555 Especialidade Endocrinologia aulunos do 5 ano.
04/2010 - Atual
Ensino, MCM5893-I Endocrinologia Aplicada I, Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
1 semestre de 2012 - M5893-I Endocrinologia Aplicada I
2 semestre de 2011 - MCM5893-I Endocrinologia Aplicada I
1997 - Atual
Ensino, MCM0360 Endocrinologia, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
MCM0360 Endocrinologia, ministrada aosalunos do 4 ano da graduação

Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, HCFMUSP, Brasil.
Vínculo institucional

1995 - Atual
Vínculo: , Enquadramento Funcional: Médica Assistente, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

03/2012 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, .

Cargo ou função
Presidente da Comissão de Graduação da Disciplina de Endocrinologiagia e Metabologia da FMUSP.
04/2010 - Atual
Ensino, MCM5893-I Endocrinologia Aplicada I, Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Responsável pelo Curso de Pós Graduação MCM5893-I Endocrinologia Aplicada I
09/2009 - Atual
Outras atividades técnico-científicas , Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Atividade realizada
Responsável pela Disciplina de Pós-graduação MCM5718 Distúrbios da Determinação e Diferencição Sexual.
04/2009 - Atual
Ensino, MCM5718 Distúrbios da Determinação e Diferenciação, Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Co-Responsável pela Disciplina de Endocrinologia MCM5718 Distúrbios da Determinação e Diferenciação Sexual
02/2009 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, .

Cargo ou função
Vice-Presidente da Comissão de Graduação da Disciplina de Endocrinologia da FMUSP.
02/2008 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Departamento de Clínica Médica Serviço de Endcorinologia, .

Cargo ou função
Membro efetivo da Comissão de Graduação da Disciplina de Endocrinologia da FMUSP.
12/2007 - Atual
Pesquisa e desenvolvimento , Departamento de Clínica Médica Serviço de Endcorinologia, .

Linhas de pesquisa
Disforia de genero
05/2002 - Atual
Ensino, Disciplina MCM0360 Especialidade em Endocrinologia, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Endocrinologia
08/2000 - Atual
Ensino, MCM5718 Distúrbios da Determinação e Diferenciação, Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
MCM5718 Distúrbios da Determinação e Diferenciação
1998 - Atual
Pesquisa e desenvolvimento , Departamento de Clínica Médica Serviço de Endcorinologia, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular Lim 42.

1998 - Atual
Ensino, Medicina, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Endocrinologia Básica, alunos do 4º ano
Fisiologia de Endocrinologia
05/2010 - 02/2014
Serviços técnicos especializados , Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, .

Serviço realizado
Resposável pela agenda de aulas ministradas ao Residentes do 1 ano do Serviço de Endocrinologia e Metabologia da FMUSP.
01/2011 - 02/2012
Conselhos, Comissões e Consultoria, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, .

Cargo ou função
Membro da Comissão de Graduação da Disciplina de Endocrinologiagia e Metabologia da FMUSP.


Linhas de pesquisa


1.
Distúrbios do Desenvolvimento Sexual (DDS)
2.
Puberdade
3.
Crescimento
4.
Adrenal
5.
Disforia de genero


Projetos de pesquisa


2014 - Atual
Novas abordagens e metodologias na investigação genético-molecular dos distúrbios de crescimento e desenvolvimento puberal
Descrição: As doenças que comprometem o crescimento e o desenvolvimento puberal humano apresentam uma forte influência genética, incluindo modelos de herança Mendeliana clássica e formas oligogênicas e poligênicas. Recentemente, novas ferramentas genéticas foram desenvolvidas permitindo uma investigação simultânea de diversos genes e até mesmo do genoma completo em doenças com base genética. Desta forma, o objetivo principal do projeto atual é desenvolver e aplicar novas tecnologias de genética molecular na investigação dos distúrbios de crescimento e puberdade. O projeto encontra-se organizado em 2 módulos, totalizando 8 subprojetos. As seguintes anormalidades do desenvolvimento humano serão estudadas: hipopituitarismo, baixa estatura associada a baixo peso e/ou altura para idade gestacional, baixa estatura idiopática puberdade precoce central, hipogonadismo hipo e hipergonadotrófico. Todas estas condições apresentam evidências claras de forte componente hereditário com genes ainda não conhecidos. O uso dessas novas tecnologias permitirá um avanço importante no diagnóstico, acompanhamento, aconselhamento genético e tratamento dos pacientes afetados. A Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento da Disciplina de Endocrinologia do Hospital das Clinicas da FMUSP é há muitos anos um centro de referencia para estas condições. Casuísticas bem estabelecidas já estão organizadas para cada uma das condições a serem estudadas permitindo o início imediato do projeto. Como estratégia de pesquisa, além da abordagem clássica baseada no sequenciamento tradicional de genes candidatos, pretendemos adicionar novas ferramentas, como a metodologia de array para a pesquisa de deleções ou duplicações submicroscópicas em todo o genoma, seguida de sequenciamento de nova geração (regiões alvos e/ou sequenciamento exomico) em casos selecionados (famílias onde a herança mendeliana é claramente observada ou casos de consanguinidade). Após análise dos dados, novos genes candidatos identificados na primeira fase do estudo serão investigados na casuística completa. Desta forma, pretendemos estabelecer novas metodologias visando o diagnóstico genético-molecular, identificar novos genes e vias fisiológicas envolvidas na etiopatogenia das doenças estudadas e formar pesquisadores treinados nestas novas plataformas. O projeto proposto tem caráter inovador, além de avançar o conhecimento das doenças monogênicas e da caracterização da relação genótipo-fenótipo. (AU).
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (4) .
Integrantes: Sorahia Domenice - Integrante / Ana Claudia Latronico - Integrante / Mirian Yumie Nishi - Integrante / Alexander Augusto Lima Jorge - Coordenador / Ivo Jorge Prado Arnhold - Integrante / Aline Zamboni Machado - Integrante.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
2014 - Atual
Chamada: MCTI/CNPQ/Universal 14/2014 Processo: 45797820147 - Prevalência dos fatores de risco cardiovascular e metabólico em transexuais femininos em tratamento com ésteres de testosterona e sua correlação com as variantes polimórficas do gene do receptor

Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Berenice Bilharinho de Mendonça em 27/04/2015.
Descrição: Prevalência dos fatores de risco cardiovascular e metabólico em transexuais femininos em tratamento com ésteres de testosterona e sua correlação com as variantes polimórficas do gene do receptor androgênico..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .
Integrantes: Sorahia Domenice - Integrante / Mirian Yumie Nishi - Integrante / Tania Aparecida Sartori Sanchez Bachega - Integrante / Elaine Maria Frade Costa - Integrante / Berenice Bilharinho Mendonça - Coordenador / Mariana Funari - Integrante / FLavia Siqueira Cunha - Integrante / Luiz Aparecido Bortolotto - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
2013 - 2016
NXT-DDS: identificação de novos genes e novos mecanismos de doenças por estudos de genômica de nova geração em pacientes com distúrbios de desenvolvimento sexual 46, XX e 46, XY.

Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Berenice Bilharinho de Mendonça em 16/09/2013.
Descrição: Os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) representam um conjunto de doenças congênitas em que o desenvolvimento de sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico. Recentemente, especialistas no estudo dos DDS propuzeram uma nova classificação baseada no cariótipo e sempre que possível, na identificação do defeito genético, a fim de facilitar a pesquisa básica e clínica e a assistência ao paciente. O conhecimento atual permite um diagnóstico molecular em apenas cerca de 20% dos pacientes. Estudos de mutagênese em camundongos e de todo o genoma humano permitiram o aceleramento de descoberta de novos genes envolvidos no desenvolvimento gonadal humano. Novos mecanismos de regulação genica estão emergindo em novas causas de DDS. Na verdade, os pacientes e os profissionais enfrentam decisões difíceis sobre a atribuição de gênero, a cirurgia genital e cuidados ao longo da vida. Além disso, a identificação das causas moleculares de DDSs fornece dados sobre sobre a biologia do desenvolvimento gonadal. Neste projeto, vamos usar os mais novos recursos para abordar o genoma humano, tais como sequenciamento de última geração para (1) identificar novos genes candidatos como causa de 46, XY DDS atraves do sequenciamento de todo exoma; (2) explorar o papel da ESR2 como gene candidato a etiologia do DDS 46,XY; (3) explorar a presença de mutações na regiao reguladoras do FOXL2 em pacientes com DDS 46,XX testicular; (4) investigar o papel dos genes NANOS3 e PAPPA na falência ovariana primária (FOP)..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .
Integrantes: Sorahia Domenice - Integrante / Mirian Yumie Nishi - Integrante / Berenice Bilharinho Mendonça - Coordenador.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.
2013 - Atual
Análise de rearranjos cromossômicos e da expressão dos genes FOXL2, DMRT1, SOX9, TSPY e c-KIT em tumores de células germinativas testiculares do tipo II (TCGTs) e em lesões precursoras dos TCGTs em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sex
Descrição: Análise de rearranjos cromossômicos e da expressão dos genes FOXL2, DMRT1, SOX9, TSPY e c-KIT em tumores de células germinativas testiculares do tipo II (TCGTs) e em lesões precursoras dos TCGTs em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .
Integrantes: Sorahia Domenice - Coordenador / Berenice Bilharinho Mendonça - Integrante / Thatiana Evilen da Silva - Integrante.Número de orientações: 1
2012 - Atual
Pesquisa de mutações nos genes da rede de regulação das vias da determinação gonadal masculina PTGDS, MAP3K1 em pacientes portadores de disgenesia gonadal 46,XY e estudo funcional da mutação p.Ser453Leu no gene FGFR2
Descrição: Em mamíferos, a interação de fatores transcricionais e de moléculas sinalizadoras determina a transformação do tecido gonadal embrionário indiferenciado em gônada feminina ou masculina. Em humanos, mutações em diversos genes que participam da cascata (gênica) da determinação gonadal foram descritas em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY por anomalias do desenvolvimento gonadal. Diversas evidências experimentais confirmam a participação do gene Fgf9 e do seu receptor Fgfr2 no processo do desenvolvimento da gônada masculina. Estes achados indicam que a perda de função (inativação) deste gene (Fgf9) e/ou do gene que codifica o seu receptor (Fgfr2), promoveria anormalidades na dinâmica da determinação testicular, gerando gônadas disgenéticas. Esta observação nos modelos animais motivou a pesquisa de mutações inativadoras nos genes FGF9 e FGFR2 em pacientes com disgenesia gonadal 46,XY como dissertação de mestrado, uma vez que nenhuma mutação nestes genes foi descrita em pacientes com DDS 46,XY até o momento. Como resultado desta pesquisa, uma nova variante, c.1358 C>T (p.Ser453Leu), localizada no exon 10 do FGFR2 foi identificada, em heterozigose, em uma família brasileira com duas irmãs portadoras de disgenesia gonadal parcial 46,XY e na mãe das pacientes. Esta variante não foi encontrada em 147 indivíduos 46,XY controles estudados. Dessa forma, um dos objetivos deste trabalho é o estudo funcional desta nova variante alélica em colaboração com o Prof. Dr. Vincent Harley, do Prince Henry´s Institute em Melbourne na Austrália. Este estudo compreenderá a análise ?in vivo? e ? in vitro? do FGFR2 mutado. Em um estudo preliminar que avaliou a atividade de apoptose das células testiculares nos tecidos gonadais das pacientes portadoras da nova variante do gene FGFR2 observamos a presença de um maior número de células de Sertoli e de células germinativas apoptóticas, quando comparado ao testículo de controles normais e de pacientes com outro.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .
Integrantes: Sorahia Domenice - Coordenador / Berenice Bilharinho Mendonça - Integrante / Aline Zamboni Machado - Integrante.
2012 - Atual
Utilização do ensaio de eletroforese capilar na análise da expansão de Repetições Instáveis dos Trinucleotídeos CGG Localizadas na Região 5? Não Traduzida (5?UTR) do Gene FMR1 em um Grupo de Pacientes Portadoras de Insuficiência Ovariana Prematura.
Descrição: Utilização do ensaio de eletroforese capilar na análise da expansão de Repetições Instáveis dos Trinucleotídeos CGG Localizadas na Região 5? Não Traduzida (5?UTR) do Gene FMR1 em um Grupo de Pacientes Portadoras de Insuficiência Ovariana Prematura..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) .
Integrantes: Sorahia Domenice - Coordenador / Aline Zamboni Machado - Integrante / Vanessa Fraissat Pricoli Pinheiro - Integrante.
2012 - Atual
Pesquisa de mutações no gene da 5 alfa-redutase 2 (SRD5A2) em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY de causa indeterminada
Descrição: Nos mamíferos, para que ocorra o desenvolvimento sexual normal, uma cascata de eventos moleculares, celulares e hormonais deve ocorrer de forma sincronizada no tempo e espaço (órgãos). Em humanos, uma falha em qualquer destas etapas pode prejudicar o desenvolvimento gonadal e/ou sexual normal e causar anomalias classificadas como distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS). Indivíduos portadores de DDS apresentam um largo espectro fenotípico que pode variar de ambiguidade genital, distúrbios do desenvolvimento puberal à infertilidade. Anormalidades nos genes envolvidos na cascata da diferenciação sexual masculina, nos receptores hormonais celulares, na produção e ação dos andrógenos, testosterona e diidrotestosterona, são causas dos DDS 46,XY. Porém, num número significativo de pacientes a etiologia desta anormalidade pode não ser esclarecida, sendo estes casos classificados como DDS 46,XY indeterminados. A testosterona secretada pelo testículo fetal é convertida perifericamente pela ação da enzima 5-alfa-redutase tipo 2 (5αRD2) em diidrotestosterona (DHT), que age nos tecidos precursores da genitália externa. A síntese da enzima 5αRD2 na pele genital é extremamente importante para a diferenciação normal da genitália externa masculina fetal. Nos pacientes portadores de DDS 46,XY por deficiência da enzima 5αRD2, a redução da testosterona em seu metabólito ativo DHT não ocorre de forma adequada, o que determina uma virilização insuficiente da genitália externa durante o período embrionário. Os indivíduos afetados apresentam um amplo espectro fenotípico que pode variar desde genitália externa ambígua, com microfallus associado a diferentes graus de hipospádia até uma genitália externa feminina com clitoromegalia isolada. O objetivo deste estudo é pesquisar a presença de mutações e deleções no gene SRD5A2 em um grupo de 45 pacientes com DDS 46,XY de causa indeterminada e 15 pacientes com DDS 46,XY previamente gonadectomizados e sem diagnóstico etiológico..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Sorahia Domenice - Coordenador / Aline Zamboni Machado - Integrante / Giselle Aparecida Neres de Souza - Integrante.
2009 - 2012
Pesquisa de Mutações no Gene DMRT1 em Pacientes Portadores de Distúrbios do Desenvolvimento Sexual 46,XY por anormalidades gonadais.
Descrição: A determinação sexual nos mamíferos constitui a etapa inicial do complexo processo do desenvolvimento sexual, do qual participam inúmeros genes, fatores transcricionais, moléculas sinalizadoras, hormônios e seus receptores. Durante este processo, a gônada embrionária indiferenciada (bipotencial) passa por uma transformação estrutural que determinará uma gônada feminina ou masculina. Os eventos subsequentes à determinação da gônada promoverão a diferenciação das genitálias interna e externa. Em humanos, mutações em diversos genes como: SRY, SOX9, SF1/NRB5, WT1 e DHH; assim como o desequilíbrio na dosagem gênica por duplicações do locus DSS (genes DAX1-NROB1/ MAGEB) ou dos genes WNT4/RSPO-1 e deleções da região 9p24.3 (DMRT1), foram descritas em pacientes 46,XY portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) por anomalias do desenvolvimento gonadal associados em diversos casos a quadros sindrômicos. Deleções do cromossomo 9p tem sido associadas com distúrbios do desenvolvimento sexual em pacientes 46,XY, indicando que esta região contém genes essenciais para o desenvolvimento testicular. O gene DMRT1 está localizado no braço curto do cromossomo 9 na região p24.3. Em camundongos o Dmrt1 é detectado entre o 10.5 ao 11.5 d.p.c. nas gônadas bipotenciais em ambos os sexos. A partir do 12.5 d.p.c. os transcritos do gene se localizam nas células de Sertoli e nas células germinativas do testículo. O Dmrt1 nas células de Sertoli desempenha um papel na diferenciação destas células e nas células germinativas controla sua migração radial e sua sobrevivência nos períodos fetal e pós-natal. O objetivo deste projeto é pesquisar a presença de deleções do gene DMRT1 e de mutações inativadoras neste gene em um grupo de 43 pacientes portadores de DDS 46,XY por anormalidades do desenvolvimento gonadal. A metodologia de estudo proposta utiliza a técnica de amplificação do DNA genômico pela reação de polimerização em cadeia (PCR) usando oligonucleotídeos específicos para.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Sorahia Domenice - Coordenador / Elaine Maria Frade Costa - Integrante / Berenice Bilharinho Mendonça - Integrante / Thatiana Evilen da Silva - Integrante.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.Número de orientações: 1
2009 - 2012
Pesquisa de mutações no gene FGF9 e FGFR2 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY.
Descrição: A determinação sexual nos mamíferos consiste num processo dinâmico e complexo que requer a interação de múltiplos fatores e durante o qual as células germinativas e células somáticas adquirem características sexo-específicas. A interação de fatores transcricionais e de moléculas sinalizadoras determinará a transformação do tecido gonadal embrionário indiferenciado em gônada feminina ou masculina, enquanto os eventos subseqüentes, secundários a ação dos hormônios gonadais promoverão o desenvolvimento das genitálias interna e externa. O termo distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) foi estabelecido recentemente em consenso internacional sobre as anomalias do desenvolvimento genital, para definir as condições congênitas nas quais o desenvolvimento do sexo cromossômico, sexo gonadal ou do sexo anatômico é atípico (Hughes et al., 2006 e Lee & PA, 2004). Em humanos, mutações em diversos genes: SRY, SOX9, SF1, WT1 e DHH assim como duplicações do locus DSD (genes DAX1-MAGEB) ou dos genes WNT4/RSPO-1 foram descritas em pacientes portadores de DDS 46,XY associados em diversos casos a quadros sindrômicos (Correa et al., 2004; Domenice et al., 2004; Domenice et al., 2001; Domenice et al., 1998). Porém, na maioria dos pacientes com DDS 46,XY por anomalias do desenvolvimento sexual a etiologia molecular ainda não é estabelecida. Várias evidências sugerem a participação do gene Fgf9 (Fator de crescimento de fibroblastos 9) no processo de determinação gonadal masculina em animais. Os fatores de crescimento de fibroblastos (FGFs) são conhecidos por representarem um papel na proliferação e sobrevivência de muitos tipos celulares (revisado por Ornitz e Itoh, 2001). Camundongos mutantes para Fgf9 morrem precocemente após o nascimento por possuirem defeitos na formação dos pulmões, mas embriões XY também apresentam fenótipo de reversão sexual macho-para-fêmea (Colvin et al, 2001). Desde que o Fgf9 não se liga ao epitélio celômico de gônadas XY em mutantes para o Fgfr2 (Receptor do.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Sorahia Domenice - Coordenador / Berenice Bilharinho Mendonça - Integrante / Mariza Augusta Gerdulo Santos - Integrante / Aline Zamboni Machado - Integrante.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.Número de orientações: 1
2009 - 2011
CNPq ? 483416/2009-6 ? Edital MCT/CNPq 14/2009 Universal Faixa B, vigência: 2009/2011
Descrição: A determinação sexual nos mamíferos consiste num processo dinâmico e complexo que requer a interação de múltiplos fatores e durante o qual as células germinativas e células somáticas adquirem características sexo-específicas. A interação de fatores transcricionais e de moléculas sinalizadoras determinará a transformação do tecido gonadal embrionário indiferenciado em gônada feminina ou masculina, enquanto os eventos subseqüentes, secundários a ação dos hormônios gonadais promoverão o desenvolvimento das genitálias interna e externa. O termo distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) foi estabelecido recentemente em consenso internacional sobre as anomalias do desenvolvimento genital, para definir as condições congênitas nas quais o desenvolvimento do sexo cromossômico, sexo gonadal ou do sexo anatômico é atípico (Hughes et al., 2006 e Lee & PA, 2004). Em humanos, mutações em diversos genes: SRY, SOX9, SF1, WT1 e DHH assim como duplicações do locus DSD (genes DAX1-MAGEB) ou dos genes WNT4/RSPO-1 foram descritas em pacientes portadores de DDS 46,XY associados em diversos casos a quadros sindrômicos (Correa et al., 2004; Domenice et al., 2004; Domenice et al., 2001; Domenice et al., 1998). Porém, na maioria dos pacientes com DDS 46,XY por anomalias do desenvolvimento sexual a etiologia molecular ainda não é estabelecida. Várias evidências sugerem a participação do gene Fgf9 (Fator de crescimento de fibroblastos 9) no processo de determinação gonadal masculina em animais. Os fatores de crescimento de fibroblastos (FGFs) são conhecidos por representarem um papel na proliferação e sobrevivência de muitos tipos celulares (revisado por Ornitz e Itoh, 2001). Camundongos mutantes para Fgf9 morrem precocemente após o nascimento por possuirem defeitos na formação dos pulmões, mas embriões XY também apresentam fenótipo de reversão sexual macho-para-fêmea (Colvin et al, 2001). Desde que o Fgf9 não se liga ao epitélio celômico de gônadas XY em mutantes para o Fgfr2 (Receptor do.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (2) .
Integrantes: Sorahia Domenice - Coordenador.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 1
2008 - Atual
Edital 15/2008 INCTs DI FC -
Descrição: Participação no Comitê Gestor Doenças prevalentes no risco ambiental O desenvolvimento do Brasil, com o aumento do parque industrial, o crescimento da frota leve e pesada e a expansão da fronteira produtiva, levou a desafios para a determinação dos impactos da poluição à saúde humana. De um lado, temos a introdução de novos combustíveis, cujo potencial de interferir com os níveis de poluição (para mais ou para menos) ainda não foi determinado. Por outro lado, a expansão das fontes levou problemas de poluição atmosférica a áreas desprovidas de capacidade cde monitoramento e gestão do risco. A velocidade da transição energética e da expansão das áreas potencialmente afetadas pela poluição fazem surgir a necessidade de que estudos de risco sejam implementados rapidamente..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (12) / Doutorado: (15) .
Integrantes: Sorahia Domenice - Integrante / Elaine Maria Frade Costa - Integrante / Ubiratan de Paula Santos - Integrante / Alfesio Braga - Integrante / Sandra Elizabete Vieira - Integrante / Rossana Francisco - Integrante / Tânia Tavares - Integrante / Guilherme Franco-Netto - Integrante / Claudia Ramos Rhoden - Integrante / Thais Mauad - Integrante / Maria de Fátima Andrade - Integrante / Luiz Antonio Rodrigo de Freitas - Integrante / Paulo Hilario Nascimento Saldiva - Coordenador / Marisa Dolhnikoff - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
2004 - 2009
The natural history of rare genetic steroid disorders - Projeto de intercâmbio internacional com National Institute of Health (NIH) 1454RR19484-01
Descrição: Estudar a evolução de pacientes portadores de defeitos enzimáticos da esteroidogenese a longo prazo quanto a estatura, fertilidade e identidade sexual após terapeutica adequada. Informações clínicas, genéticas e moleculares detalhadas serão coletadas que permitirão um conhecimento detalhado destas doenças..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
1997 - 2001
Projeto Temático - Fapesp 97/01196-1: Diagnóstico molecular de distúrbios da diferenciação sexual
Descrição: Estudo molecular de pacientes portadores de anormalidades no desenvolvimento sexual: insensibildade androgênica (gene AR), hirsutismo e/ou virilização em mulheres (gene 3-HSD), síndrome de Turner, Pseudo puberdade precoce em meninas (gene FSH R), mulheres com infertilidade (gene LH R), deficiencia isolada de gonadotofinas.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
1991 - 1993
FAPESP - 1991/3571-8 ? ?Determinação da ação da dihidrotestosterona (DHT) sobre a síntese de DNA em linfócitos periféricos cultivados
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .
Integrantes: Sorahia Domenice - Integrante / Berenice Bilharinho Mendonça - Coordenador.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 5


Revisor de periódico


2000 - Atual
Periódico: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia


Áreas de atuação


1.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica/Especialidade: Endocrinologia.


Idiomas


Português
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol
Compreende RazoavelmenteLê Razoavelmente.
Inglês
Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Bem.


Prêmios e títulos


2017
Menção Honrosa 2017 XII COPEM, Poster: Novas mutações no MAP3K1 identificadas em pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY por anormalidades do desenvolvimento gonadal, SBEM.
2017
Prêmio Translacional no XII COPEM - TL.27 Expandindo o diagnóstico molecular da síndrome da insensibilidade aos andrógenos: mutações deletérias em região promotora, mutações dinâmicas e mutações sile, SBEM.
2015
Travel grant - SLEP 2015 - Trabalho: Mutations in the DHX37 Gene Identified by Whole-Exome Sequencing are a Novel Cause of the Embryonic Testicular Regression Syndrome in Four Families with 46,XY DDS, Sociedade Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica.
2015
Menção Honrosa 2015 no I Premio de Inovação - Grupo Fleury categoria mestrado e doutorado - apresentação oral: Aluna Thatiana Evelin Silva, Grupo Fleury.
2015
Prêmio Melhor Tema Livre ? Pesquisa Clínica - apresentação oral - COPEM 2015, Trabalho: Sequenciamento exômico em larga escala identifica nova causa de distúrbio do desenvolvimento sexual 46,XY, SBEM.
2014
Menção Honrosa na Modalidade Oral do XXXI Expo CBEM com o trabalho Análise do gene da 5-alfa-redutase tipo 2 (SRD5A2) em pacientes com distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY, SBEM.
2010
Destaque na categoria melhor trabalho de doutorado: First gain-of-function in MAMLD1 discloses a new pathway in the etiology of 46,XL disorders of sex development, IV Simposio Avanços em Pesquisas Médicas dos LIMs/FMUSP.
2009
Prêmio SBEM na área Clínico-Básica 2009 pelo abstractThe first gain of functional mutation in the mastermind like domain 1 gene (MAMLD1) in patients with 46,XY disorders of sex development (DSD)., COPEM 2009 ? VIII Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia,.
2009
Prêmio Presidential Poster Competition ENDO 09 pelo abstract - A Gain of Function Mutation in the Mastermind like Domain 1 Gene (MAMLD1) in Patients with Undetermined 46,XY Disorders of Sex Developmen, The Endocrine Society?s 91th Annual Meeting.
2009
Hormone Research LWPS/ESPE 2009 - pelo abstract A gain of function mutation in the mastermind like domain 1 gene (MAMLD1) discloses a new pathway in the etiology of 46,XY disorders of sex development, Sociedade Europeia de Pediatria.


Produções



Produção bibliográfica
Citações

Web of Science
Total de trabalhos:94
Total de citações:1072
Fator H:17
Domenice, Sorahia  Data: 19/04/2018

SciELO
Total de trabalhos:20
Total de citações:65
Domenice S  Data: 25/08/2016

SCOPUS
Total de trabalhos:57
Total de citações:1191
Domenice S - índice H: 17  Data: 17/07/2017

Outras
Total de trabalhos:82
Total de citações:1651
Sorahia Domenice - índice h= 19 / i10= 21  Data: 25/08/2016

Artigos completos publicados em periódicos

1.
GOMES, NATHALIA L.2019GOMES, NATHALIA L. ; DE PAULA, LEILA C.P. ; SILVA, JULIANA M. ; SILVA, THATIANA E. ; LERÁRIO, ANTÔNIO M. ; NISHI, MIRIAN Y. ; BATISTA, RAFAEL L. ; FARIA JÚNIOR, JOSÉ A. D. ; MORAES, DANIELA ; COSTA, ELAINE M.F. ; HEMESATH, TATIANA P. ; GUARAGNA'FILHO, GUILHERME ; LEITE, JÚLIO C.L. ; CARVALHO, CLARISSA G. ; DOMENICE, SORAHIA ; COSTA, EDUARDO C. ; MENDONCA, BERENICE B. . A 46,XX testicular disorder of sex development caused by a Wilms' tumour Factor-1 ( ) pathogenic variant. CLINICAL GENETICS, v. 95, p. 172-176, 2019.

2.
BATISTA, RAFAEL LOCH2018BATISTA, RAFAEL LOCH ; RODRIGUES, ANDRESA DE SANTI ; MACHADO, ALINE ZAMBONI ; NISHI, MIRIAN YUMIE ; CUNHA, FLÁVIA SIQUEIRA ; SILVA, ROSANA BARBOSA ; COSTA, ELAINE M.F. ; MENDONCA, BERENICE B. ; DOMENICE, SORAHIA . Partial androgen insensitivity syndrome due to somatic mosaicism of the androgen receptor. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, v. 31, p. 223-228, 2018.

3.
FRANÇA, M.M.2018FRANÇA, M.M. ; FUNARI, M.F.A. ; NISHI, M.Y. ; NARCIZO, A.M. ; DOMENICE, S. ; Costa, E.M.F. ; LERARIO, A.M. ; MENDONCA, B.B. . Identification of the first homozygous 1-bp deletion in gene leading to primary ovarian insufficiency by using targeted massively parallel sequencing. CLINICAL GENETICS, v. 93, p. 408-411, 2018.

4.
BAETENS, DORIEN2018BAETENS, DORIEN ; GÜRAN, TÜLAY ; MENDONCA, BERENICE B ; GOMES, NATHALIA L ; DE CAUWER, LODE ; PEELMAN, FRANK ; VERDIN, HANNAH ; VUYLSTEKE, MARNIK ; VAN DER LINDEN, MALAÏKA ; ATAY, ZEYNEP ; BEREKET, ABDULLAH ; DE KRIJGER, RONALD R ; PRETER, KATLEEN DE ; DOMENICE, SORAHIA ; TURAN, SERAP ; STOOP, HANS ; LOOIJENGA, LEENDERT H ; DE BOSSCHER, KAROLIEN ; COOLS, MARTINE ; DE BAERE, ELFRIDE . Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development. GENETICS IN MEDICINE, v. 20, p. 717-727, 2018.

5.
CUNHA, FS2018CUNHA, FS ; DOMENICE, S ; SIRCILI, MH ; MENDONCA, BB ; COSTA, EM . Low estrogen doses normalize testosterone and estradiol levels to the female range in transgender women. Clinics, v. 73, p. e86, 2018.

6.
BATISTA, RAFAEL LOCH2018BATISTA, RAFAEL LOCH ; COSTA, ELAINE M. FRADE ; RODRIGUES, ANDRESA DE SANTI ; GOMES, NATHALIA LISBOA ; FARIA, JOSÉ ANTONIO ; NISHI, MIRIAN Y. ; ARNHOLD, IVO JORGE PRADO ; DOMENICE, SORAHIA ; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO DE . Androgen insensitivity syndrome: a review. Archives of Endocrinology Metabolism, v. 62, p. 227-235, 2018.

7.
MADEIRA, JOÃO L. O.2018MADEIRA, JOÃO L. O. ; SOUZA, ALEXANDRE B. C. ; CUNHA, FLAVIA S. ; BATISTA, RAFAEL L. ; GOMES, NATHALIA L. ; RODRIGUES, ANDRESA S. ; MENNUCCI DE HAIDAR JORGE, FREDERICO ; CHADI, GERSON ; CALLEGARO, DAGOBERTO ; MENDONCA, BERENICE B. ; COSTA, ELAINE M. F. ; DOMENICE, SORAHIA . A severe phenotype of Kennedy disease associated with a very large CAG repeat expansion. MUSCLE & NERVE, v. 57, p. E95-E97, 2018.

8.
SILVA, JULIANA M.2018SILVA, JULIANA M. ; BATISTA, RAFAEL LOCH ; DE SANTI RODRIGUES, ANDRESA ; NISHI, MIRIAN Y. ; COSTA, ELAINE M.F. ; DOMENICE, SORAHIA ; CARVALHO, LUCIANI R.S. ; MENDONCA, BERENICE B. . Androgen receptor mRNA analysis from whole blood: a low-cost strategy for detection of androgen receptor gene splicing defects. CLINICAL GENETICS, v. 94, p. 489-490, 2018.

9.
MENDONCA, BERENICE B.2017MENDONCA, BERENICE B. ; GOMES, NATHALIA LISBOA ; COSTA, ELAINE M.F. ; INACIO, MARLENE ; MARTIN, REGINA M. ; NISHI, MIRIAN Y. ; CARVALHO, FILOMENA MARINO ; TIBOR, FRANCISCO DENES ; DOMENICE, SORAHIA . 46,XY disorder of sex development (DSD) due to 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency. Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology, v. 165, p. 79-85, 2017.

10.
YANCE, VIVIANE DOS REIS VIEIRA2017YANCE, VIVIANE DOS REIS VIEIRA ; MARCONDES, JOSÉ ANTONIO MIGUEL ; ROCHA, MICHELLE PATROCÍNEO ; BARCELLOS, CRISTIANO ROBERTO GRIMALDI ; DANTAS, WAGNER SILVA ; AVILA, ANA FLAVIA ASSIS ; BARONI, RONALDO HUEB ; CARVALHO, FILOMENA MARINO ; HAYASHIDA, SYLVIA ASAKA YAMASHITA ; MENDONÇA, BERENICE BILHARINHO ; DOMENICE, SORAHIA . Discriminating between virilizing ovary tumors and ovary hyperthecosis in postmenopausal women: clinical data, hormonal profiles and image studies. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 177, p. 93-102, 2017.

11.
BATISTA, RAFAEL L.2017BATISTA, RAFAEL L. ; RODRIGUES, ANDRESA S. ; NISHI, MIRIAN Y. ; FEITOSA, ALINA C.R. ; GOMES, NATHÁLIA L.R.A. ; JUNIOR, JOSÉ ANTONIA F. ; DOMENICE, SORAHIA ; COSTA, ELAINE M.F. ; DE MENDONÇA, BERENICE B. . Heterozygous Nonsense Mutation in the Androgen Receptor Gene Associated with Partial Androgen Insensitivity Syndrome in an Individual with 47,XXY Karyotype. Sexual Development, v. 11, p. 78-81, 2017.

12.
BATISTA, RAFAEL LOCH2017BATISTA, RAFAEL LOCH ; DI SANTI RODRIGUES, ANDRESA ; NISHI, MIRIAN YUMIE ; GOMES, NATHALIA LISBOA ROSA ALMEIDA ; FARIA, JOSÉ ANTONIO DINIZ ; DE MORAES, DANIELA RODRIGUES ; CARVALHO, LUCIANI RENATA ; FRADE, ELAINE MARIA COSTA ; DOMENICE, SORAHIA ; DE MENDONCA, BERENICE BILHARINHO . A Recurrent Synonymous Mutation in the Human Androgen Receptor Gene Causing Complete Androgen Insensitivity Syndrome. JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 174, p. 14-16, 2017.

13.
COOLS, M2017COOLS, M ; WOLFFENBUTTEL, K P ; HERSMUS, R ; MENDONCA, B B ; KAPROVÁ, J ; DROP, S L S ; STOOP, H ; GILLIS, A J M ; OOSTERHUIS, J W ; COSTA, E M F ; DOMENICE, S ; NISHI, M Y ; WUNSCH, L ; QUIGLEY, C A ; T?SJOEN, G ; LOOIJENGA, L H J . Malignant testicular germ cell tumors in postpubertal individuals with androgen insensitivity: prevalence, pathology and relevance of single nucleotide polymorphism-based susceptibility profiling. HUMAN REPRODUCTION, v. 32, p. 2561-2573, 2017.

14.
CARNEIRO DE CARVALHO, LUCIANE2016CARNEIRO DE CARVALHO, LUCIANE ; BRITO, VINICIUS NAHIME ; MARTIN, REGINA MATSUNAGA ; ZAMBONI, ALINE MACHADO ; GOMES, LARISSA GARCIA ; INÁCIO, MARLENE ; MERMEJO, LIVIA MARA ; COELI-LACCHINI, FERNANDA ; TEIXEIRA, VIRGINIA RIBEIRO ; GONÇALVES, FABRÍCIA TORRES ; FARIA CARRILHO, ALEXANDRE JOSÉ ; DEL TORO CAMARGO, KENNY YELENA ; FINKIELSTAIN, GABRIELA PAULA ; TABOADA, GISELLE FERNANDES ; FRADE COSTA, ELAINE MARIA ; DOMENICE, SORAHIA ; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO . Clinical, hormonal, ovarian, and genetic aspects of 46,XX patients with congenital adrenal hyperplasia due to CYP17A1 defects. Fertility and Sterility, v. 105, p. 1612-1619, 2016.

15.
MENDONCA, BERENICE B.2016MENDONCA, BERENICE B. ; BATISTA, RAFAEL LOCH ; DOMENICE, SORAHIA ; COSTA, ELAINE M.F. ; ARNHOLD, IVO J.P. ; RUSSELL, DAVID W. ; WILSON, JEAN D. . Steroid 5α-Reductase 2 Deficiency. Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology, v. 163, p. 206-211, 2016.

16.
SOUSA, B. L. A.2016SOUSA, B. L. A. ; NISHI, M. Y. ; SANTOS, M. A. G. ; BRITO, V. N. ; DOMENICE, S. ; MENDONCA BB . Mutation analysis of NANOS3 in Brazilian women with primary ovarian failure. Clinics, v. 71, p. 695-698, 2016.

17.
DOMENICE, S.2016DOMENICE, S.; MACHADO, A. Z. ; FERREIRA, F. M. ; FERRAZ-DE-SOUZA, B. ; LERARIO, A. M. ; LIN, L. ; NISHI, M. Y. ; GOMES, N. L. R. A. ; SILVA, T. E. ; SILVA, R. B. ; CORREA, R. V. ; MONTENEGRO, L. R. ; NARCIZO, A. M. ; Costa, E.M.F. ; ACHERMANN, J. C. ; MENDONCA BB . Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals. Birth Defects Research. Part C: Embryo Today Reviews, v. 108, p. 309-320, 2016.

18.
KHATTAB, AHMED2015KHATTAB, AHMED ; YUEN, TONY ; YAU, MABEL ; DOMENICE, SORAHIA ; FRADE COSTA, ELAINE MARIA ; DIYA, KAZMI ; MUHURI, DWAIPAYAN ; PINA, CHRISTIAN ENRIQUE ; NISHI, MIRIAN YUMIE ; YANG, AMY C. ; DE MENDONÇA, BERENICE BIHARINHO ; NEW, MARIA I. . Pitfalls in hormonal diagnosis of 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase III deficiency. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, v. 28, p. 623-628, 2015.

19.
AMARAL, RITA CASSIA2015AMARAL, RITA CASSIA ; INACIO, MARLENE ; BRITO, VINICIUS N. ; BACHEGA, TANIA A. S. S. ; DOMENICE, SORAHIA ; ARNHOLD, IVO J. P. ; MADUREIRA, GUIOMAR ; GOMES, LARISSA ; COSTA, ELAINE M. F. ; MENDONCA, BERENICE B. . Quality of life of patients with 46,XX and 46,XY disorders of sex development. Clinical Endocrinology (Oxford. Print), v. 82, p. 159-164, 2015.

20.
CASSIA AMARAL, RITA2015CASSIA AMARAL, RITA ; INACIO, MARLENE ; BRITO, VINICIUS N. ; BACHEGA, TANIA A. S. S. ; OLIVEIRA, ARI A. ; DOMENICE, SORAHIA ; DENES, FRANCISCO T. ; SIRCILI, MARIA HELENA ; ARNHOLD, IVO J. P. ; MADUREIRA, GUIOMAR ; GOMES, LARISSA ; COSTA, ELAINE M. F. ; MENDONCA, BERENICE B. . Quality of life in a large cohort of adult Brazilian patients with 46,XX and 46,XY disorders of sex development from a single tertiary centre. Clinical Endocrinology (Oxford. Print), v. 82, p. 274-279, 2015.

21.
ACHERMANN, JOHN C.2015ACHERMANN, JOHN C. ; DOMENICE, SORAHIA ; BACHEGA, TANIA A. S. S. ; NISHI, MIRIAN Y. ; MENDONCA, BERENICE B. . Disorders of sex development: effect of molecular diagnostics. Nature Reviews. Endocrinology (Print), v. 11, p. 478-488, 2015.

22.
CUNHA, F. S.2015CUNHA, F. S. ; DOMENICE, S. ; CÂMARA, V. L. ; SIRCILI, M. H. P. ; GOOREN, L. J. G. ; MENDONÇA, B. B. ; COSTA, E. M. F. . Diagnosis of prolactinoma in two male-to-female transsexual subjects following high-dose cross-sex hormone therapy. Andrologia (Berlin), v. 47, p. 680-684, 2015.

23.
DE MELLO BIANCHI, PAULO HOMEM2015DE MELLO BIANCHI, PAULO HOMEM ; CARVALHO ARAUJO GOUVEIA, GABRIELA ROMANENGHI FANTI ; FRADE COSTA, ELAINE M ; DOMENICE, SORAHIA ; MARTIN, REGINA M ; CARNEIRO DE CARVALHO, LUCIANE ; PELAES, TATIANA ; INACIO, MARLENE ; CODARIN, RODRIGO ROCHA ; SATOR DE FARIA, MARIA BEATRIZ ; VIEIRA FRANCISCO, ROSSANA PULCINELI ; BARACAT, EDMUND CHADA ; SERAFINI, PAULO CÉSAR ; MENDONCA, BERENICE B . Successful Live Birth in a Female with 17-Hydroxylase Deficiency through IVF Frozen-Thawed Embryo Transfer after Adequate Endometrial Preparation. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 201, p. jc.2015-3201-248, 2015.

24.
SIRCILI, MARIA HELENA PALMA2014SIRCILI, MARIA HELENA PALMA ; DENES, FRANCISCO TIBOR ; COSTA, ELAINE MARIA FRADE ; MACHADO, MARCOS GIANNETTI ; INACIO, MARLENE ; SILVA, ROSANA BARBOSA ; SROUGI, MIGUEL ; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO ; DOMENICE, SORAHIA . Long-Term Followup of a Large Cohort of Patients with Ovotesticular Disorder of Sex Development. The Journal of Urology, v. 191, p. 1532-1536, 2014.

25.
SANTOS, M. A. G.2014SANTOS, M. A. G. ; MACHADO, A. Z. ; MARTIN, C. N. ; DOMENICE, S. ; COSTA, E. M. F. ; NISHI, M. Y. ; FERRAZ-DE-SOUZA, B. ; JORGE, S. A. ; PEREIRA, C. A. ; SOARDI, F. C. ; DE-MELLO, M. P. ; MACIEL-GUERRA, A. T. ; GUERRA JUNIOR, G. ; MENDONÇA, B. B. . Homozygous Inactivating Mutation in NANOS3 in Two Sisters with Primary Ovarian Insufficiency. BIOMED RES INT, v. 2014, p. 1-7, 2014.

26.
NISHI, MIRIAN YUMIE2013NISHI, MIRIAN YUMIE ; MARTINS, THAIS COTRIM ; COSTA, ELAINE MARIA FRADE ; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO ; GIRON, AMILCAR MARTINS ; DOMENICE, SORAHIA . Y chromosome aberration in a patient with cloacal-bladder exstrophy-epispadias complex: an unusual finding. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia (Impresso), v. 57, p. 148-152, 2013.

27.
MACHADO, A. Z.2012MACHADO, A. Z. ; SILVA, T. E. ; COSTA, E. M. F. ; SANTOS, M. A. G. ; NISHI, M. Y. ; BRITO, V. N. ; MENDONÇA, B. B. ; DOMENICE, S. . Absence of Inactivating Mutations and Deletions in the DMRT1 and FGF9 Genes in a Large Cohort of 46,XY Patients with Gonadal Dysgenesis' has been accepted for publication in European Journal of Medical Genetics. European Journal of Medical Genetics, v. 55, p. 1-5, 2012.

28.
COSTA, E. M. F.2012COSTA, E. M. F. ; DOMENICE, S. ; SIRCILI, M. H. P. ; INACIO, M. ; MENDONÇA, B. B. . DSD Due to 5α-Reductase 2 Deficiency - from Diagnosis to Long Term Outcome.. Seminars in Reproductive Medicine, v. 30, p. 427-431, 2012.

29.
BATTISTIN, CLAUDILENE2012BATTISTIN, CLAUDILENE ; MENEZES FILHO, HAMILTON CABRAL DE ; DOMENICE, SORAHIA ; NISHI, MIRIAN YUMIE ; DELLA MANNA, THAIS ; KUPERMAN, HILTON ; STEINMETZ, LEANDRA ; DICHTCHEKENIAN, VAÊ ; SETIAN, NUVARTE ; DAMIANI, DURVAL . A novel DAX1/NR0B1 mutation in a patient with adrenal hypoplasia congenita and hypogonadotropic hypogonadism. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia (Impresso), v. 56, p. 496-500, 2012.

30.
NISHI, MIRIAN YUMIE2012NISHI, MIRIAN YUMIE ; DOMENICE, SORAHIA ; MACIEL-GUERRA, ANDRÉA TREVAS ; ZABA NETO, ALBERTO ; SILVA, MARCIA ALESSANDRA CAVALARO PEREIRA ; COSTA, ELAINE MARIA FRADE ; GUERRA-JUNIOR, GIL ; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO DE . Analysis of anti-Müllerian hormone (AMH) and its receptor (AMHR2) genes in patients with persistent Müllerian duct syndrome. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia (Impresso), v. 56, p. 473-478, 2012.

31.
NISHI, M. Y.2011NISHI, M. Y. ; COSTA, E. M. F. ; OLIVEIRA, S. B. ; MENDONÇA, B. B. ; DOMENICE, S. . The role of SRY mutations in the etiology of gonadal dysgenesis in patients with 45,X/46,XY disorder of sex development and variants.. Hormone Research in Paediatrics, v. 75, p. 26-31, 2011.

32.
LIMA, L. O.2011LIMA, L. O. ; LERARIO, A. M. ; ALENCAR, G. A. ; BRITO, L. P. ; ALMEIDA, M. Q. ; DOMENICE, S. ; LATRONICO, A. C. ; MENDONÇA, B. B. ; FRAGOSO, M. C. B. V. . Clinical and molecular aspects of a pediatric metachronous adrenocortical tumor.. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia (Impresso), v. 55, p. 71-77, 2011.

33.
SILVA, T. E.2011SILVA, T. E. ; NISHI, M. Y. ; COSTA, E. M. F. ; MARTIN, R. M. ; CARVALHO, F. M. ; MENDONÇA, B. B. ; DOMENICE, S. . A novel WT1 heterozygous nonsense mutation (p.K248X) causing a mild and slightly progressive nephropathy in a 46,XY patient with Denys-Drash syndrome.. Pediatric Nephrology (Berlin, West), v. 26, p. 1311-1315, 2011.

34.
COSTA, M. H. S.2011COSTA, M. H. S. ; DOMENICE, S. ; TOLEDO, R. A. ; LOURENCO-JUNIOR, D. M. ; LATRONICO, A. C. ; PINTO, E. M. ; TOLEDOP, S. P. A. ; MENDONÇA, B. B. ; FRAGOSO, M. C. B. V. . Glucose-dependent insulinotropic peptide receptor overexpression in adrenocortical hyperplasia in MEN1 syndrome without loss of heterozygosity at the 11q13 locus.. Clinics (USP. Impresso), v. 66, p. 529-533, 2011.

35.
BRANDAO, M. P.2011BRANDAO, M. P. ; COSTA, E. M. F. ; FUKAMI, M. ; SANTOS, M. A. G. ; PEREIRA, N. P. ; DOMENICE, S. ; OGATA, T. ; MELO, K. ; MENDONÇA, B. B. . MAMLD1 (Mastermind-Like Domain Containing 1) Homozygous Gain-of-Function Missense Mutation Causing 46,XX Disorder of Sex Development in a Virilized Female.. Advances in Experimental Medicine and Biology, v. 707, p. 129-131, 2011.

36.
ARNHOLD, I. J. P.2011ARNHOLD, I. J. P. ; MELO, K. ; COSTA, E. M. F. ; DANILOVIC, D. L. S. ; INACIO, M. ; DOMENICE, S. ; MENDONÇA, B. B. . 46,XY Disorders of Sex Development (46,XY DSD) due to Androgen Receptor Defects: Androgen Insensitivity Syndrome.. Advances in Experimental Medicine and Biology, v. 707, p. 59-61, 2011.

37.
INACIO, M.2011INACIO, M. ; SIRCILI, M. H. P. ; DOMENICE, S. ; OLIVEIRA-JUNIOR, A. A. ; ARNHOLD, I. J. P. ; TIBOR, F. D. ; COSTA, E. M. F. ; MENDONÇA, B. B. . 46,XY DSD due to 17β-HSD3 Deficiency and 5α-Reductase Type 2 Deficiency.. Advances in Experimental Medicine and Biology, v. 707, p. 9-14, 2011.

38.
MENDONÇA, B. B.2010MENDONÇA, B. B. ; COSTA, E. M. F. ; BELGOROSKY, A. ; RIVAROLA, M. A. ; DOMENICE, S. . 46,XY DSD due to impaired androgen production. Best Practice & Research in Clinical Endocrinology & Metabolism, v. 24, p. 243-262, 2010.

39.
MENDONÇA, B. B.2009 MENDONÇA, B. B. ; DOMENICE, S. ; ARNHOLD, I. J. P. ; COSTA, E. M. F. . 46,XY disorders of sex development (DSD).. Clinical Endocrinology (Oxford), v. 70, p. 173-187, 2009.

40.
COSTA, M. H. S.2009COSTA, M. H. S. ; DOMENICE, S. ; LATRONICO, A. C. ; NISHI, M. Y. ; LUCON, A. M. ; MENDONÇA, B. B. ; FRAGOSO, M. C. B. V. . Analysis of glucose-dependent insulinotropic peptide receptor (GIPR) and luteinizing hormone receptor (LHCGR) expression in human adrenocortical hyperplasia.. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia (Impresso), v. 53, p. 326-331, 2009.

41.
ALMEIDA, M. Q.2008ALMEIDA, M. Q. ; BRITO, L. P. ; DOMENICE, S. ; COSTA, M. H. S. ; PINTO, E. M. ; OSORIO, C. A. T. ; LATRONICO, A. C. ; MENDONÇA, B. B. ; FRAGOSO, M. C. B. V. . Absence of PRKAR1A loss of heterozygosity in laser-captured microdissected pigmented nodular adrenocortical tissue from a patient with Carney complex caused by the novel nonsense mutation p.Y21X.. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, v. 52, p. 1257-1263, 2008.

42.
NISHI, M. Y.2008NISHI, M. Y. ; CORREA, R. V. ; COSTA, E. M. F. ; BILLERBECK, A. E. C. ; CRUZES, A. L. ; DOMENICE, S. ; CARVALHO, L. R. ; MENDONÇA, B. B. . Tall stature and poor breast development after estrogen replacement in a hypergonadotrophic hypogonadic patient with a 45,X/46,X,der(X) karyotype with SHOX gene overdosage. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, v. 52, p. 1282-1287, 2008.

43.
MACHADO, M. C.2007MACHADO, M. C. ; SA, S. V. ; DOMENICE, S. ; FRAGOSO, M. C. B. V. ; PUGLIA JR, P. ; PEREIRA, M. A. A. ; MENDONÇA, B. B. ; SALGADO, L. R. . The role of desmopressiin in bilateral and simultaneous inferior petrosal sinus sampling for differential diagnosis of ACTH-dependent Cushing´s syndrome. Clinical Endocrinology (Oxford), v. 66, p. 136-142, 2007.

44.
FRAGOSO, M. C. B. V.2007FRAGOSO, M. C. B. V. ; KOHEK, M. B. F. ; MARTIN, R. M. ; LATRONICO, A. C. ; LUCON, A. M. ; ZERBINI, M. C. N. ; LONGUI, C. A. ; MENDONCA BB ; DOMENICE, S. . An inhibin B and estrogen-secreting adrenocotical carcinoma leading to selective FSH supression. Hormone Research, v. 67, p. 7-11, 2007.

45.
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46.
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51.
COSTA, E. M. F.2003COSTA, E. M. F. ; DOMENICE, S. ; CORREA, R. V. ; MARUI, S. ; LATRONICO, A. C. ; MENDONÇA, B. B. . Genética molecular do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal.. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, v. 47, n.4, p. 440-452, 2003.

52.
FRAGOSO, M. C. B. V.2003FRAGOSO, M. C. B. V. ; DOMENICE, S. ; LATRONICO, A. C. ; MARTIN, R. M. ; PEREIRA, M. A. A. ; ZERBINI, M. C. ; LUCON, A. M. ; MENDONÇA, B. B. . Cushing's syndrome secondary to adrenocortocotropin-independent macronodular adrenocortical hyperplasia due to activating mutations of GNASI gene.. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, v. 88, n.5, p. 2147-2151, 2003.

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DOMENICE, S.1998DOMENICE, S.; NISHI, M. Y. ; LATRONICO, A. C. ; MEDEIROS, M. A. ; RUSSELL, A. J. ; VASS, K. ; CARVALHO, F. M. ; COSTA, E. M. F. ; ARNHOLD, I. J. P. ; MENDONÇA, B. B. . A novel missense mutation (S18N) in the 5'non-HMG box region of the SRY gene in a patient with partial gonadal dysgenesis and his normal male relatives. Human Genetics, v. 102, n.2, p. 213-215, 1998.

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DOMENICE, S.;DOMENICE, SORAHIA;DOMENICE, S1998DOMENICE, S.; BILLERBECK, A. E. C. ; ROCHA, R. O. ; NISHI, M. Y. ; MEDEIROS, M.A. ; BACHEGA, T. A. S. S. ; BUDUNKI, V. ; MENDONÇA, B. B. . Rapid protocol for fetal sex determination in chorionic villus through polimerase chain reaction. Revista do Hospital das Clínicas (FMUSP), SãoPaulo/São Paulo, v. 53, n.2, p. 80-82, 1998.

66.
ALBANO, M. C.1997ALBANO, M. C. ; LATRONICO, A. C. ; ARNHOLD, I. J. P. ; DOMENICE, S. ; BLOISE, W. ; MENDONÇA, B. B. . Long-acting Gnrh agonists in the differential diagnosis of male precocious puberty.. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, v. 10, n.5, p. 499-503, 1997.

67.
LATRONICO, A. C.1995 LATRONICO, A. C. ; ANASTI, J. ; ARNHOLD, I. J. P. ; MENDONÇA, B. B. ; DOMENICE, S. ; ALBANO, M. C. ; ZACHMAN, K. ; WAJCHENBERG, B. L. ; TSIGOS, C. . A novel mutation of the luteinizing hormone receptor gene causing male gonadotropin-independent precocious puberty. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, v. 80, n.8, p. 2490-2494, 1995.

68.
MENDONÇA, B. B.1995MENDONÇA, B. B. ; LUCON, A. M. ; MENEZES, C. A. V. ; SALDANHA, L. B. ; LATRONICO, A. C. ; ZERBINI, M. C. ; MADUREIRA, G. ; DOMENICE, S. ; PEREIRA, M. A. A. ; CAMARGO, M. H. A. ; HALPERN, A. ; LIBERMAN, B. ; ARNHOLD, I. J. P. ; BLOISE, W. ; ANDRIOLO, A. ; NICOLAU, W. ; SILVA, F. A. Q. ; WROCLASKI, E. ; WAJCHENBERG, B. L. . Clinical, hormonal and pathological findings in a comparative study of adrenocortical neoplasms in childhood and adulthood. Journal of Urology, v. 154, p. 2004-2009, 1995.

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DOMENICE, S.1995DOMENICE, S.; NISHI, M. Y. ; MEDEIROS, M. A. ; NICOLAU, W. ; ARNHOLD, I. J. P. ; MENDONÇA, B. B. . SRY gene screening in Turner syndrome by polymerase chain-reaction (PCR). Pediatric Research, v. 38, n.4, p. 2, 1995.

70.
DOMENICE, S.1994DOMENICE, S.; MENDONÇA, B. B. ; ARNHOLD, I. J. P. ; MARCONDES, J. A. M. ; BLOISE, W. ; WAJCHENBERG, B. L. . Long-acting GnRH analog (GnRH A) in the differential diagnosis of male sexual precocity. Pediatric Research, v. 35, n.5, p. 679, 1994.

71.
ANDRADE, M. M.1993ANDRADE, M. M. ; BARBOSA, A.S. ; DOMENICE, S. ; ARNHOLD, I. J. P. ; BARRETO, M. M. . Sleep characteristics of adolescent: a longitudinal study. Journal of Adolescent Health, v. 14, n.5, p. 401-406, 1993.

72.
LUCON, A. M.1993LUCON, A. M. ; MENDONÇA, B. B. ; DOMENICE, S. ; CHAMBÔ, J. L. ; WAJCHENBERG, B. L. ; ARAP, S. . Adrenal autografts following bilateral adrenalectomy. Journal of Urology, v. 149, p. 977-979, 1993.

Capítulos de livros publicados
1.
DOMENICE, S.; Costa, E.M.F. ; MENDONCA BB . Distúrbios do Desenvolvimento sexual. In: Mario José Abdalla Saad; Rui Monteiro de Barros Maciel; Berenice Bilharinho de Mendonça. (Org.). Endocrinologia - Princípios e Prática. 2Aed.Rio de Janeiro: Atheneu, 2017, v. 1, p. 95-135.

2.
DOMENICE, S.; MACHADO, A. Z. ; SILVA, T. E. ; FRANCA, M. M. ; SANTOS, M. A. G. ; Mendonça, B.B. . Causas genéticas de falência ovariana primária. In: Mario José Abdalla Saad; Rui Monteiro de Barros Maciel; Berenice Bilharinho de Mendonça. (Org.). Endocrinologia - Princípios e Prática. 2aed.Rio de Janeiro: Atheneu, 2017, v. I, p. 203-213.

3.
COSTA, E. M. F. ; DOMENICE, S. ; MENDONCA, BERENICE B . Distúrbios do desenvolvimento sexual. In: Mendonca BB; Latronico AC. (Org.). Clinica Médica Doenças Endócrinas e Metabólicas. 2aed.São Paulo: , 2016, v. 5, p. 4-31.

4.
COSTA, E. M. F. ; DOMENICE, S. . Anomalias do desenvolvimento sexual. In: Antonio Carlos Lopes. (Org.). Tratado de Clinica Medica. 3aed.: Roca, 2016, v. I, p. 294-.

5.
MENDONÇA, B. B. ; ARNHOLD, I. J. P. ; DOMENICE, S. ; COSTA, E. M. F. . 46,XY Disorders of Sexual Development. In: Maria Ines New. (Org.). WWW.ENDOTEXT.ORG. 2aed.New York: MDTEXT.COM, INC, S. DARTMOUTH,MA, 2013, v. , p. 1-.

6.
FRAGOSO, M. C. B. V. ; DOMENICE, S. ; LATRONICO, A. C. ; MENDONÇA, B. B. . ACTH-independent cushing?s syndrome: adrenocortical tumor. In: Marcelo Delano Bronstein. (Org.). Cushings Syndrome: Pathophysiology, Diagnosis, and Treatment. 1aed.New York: Springer,, 2011, v. I, p. 1-.

7.
FRAGOSO, M. C. B. V. ; LERARIO, A. M. ; DOMENICE, S. . Efeitos dos glicocorticoides na síndrome metabólica. In: Luciano Ricardo Giacaglia; Maria Elizabeth Rossi da Silva; Rosa Ferreira dos Santos. (Org.). Tratado de Síndrome Metabólica. 1aed.São Paulo: , 2010, v. I, p. 195-198.

8.
LATRONICO, A. C. ; DOMENICE, S. . Insensibilidade ao LH/hCG - Hipoplasias das células de Leydig. In: Gil Guerra-Junior. (Org.). Menino ou Menina? Distúrbios da Diferenciação do Sexo. 2aed.: Rubio, 2010, v. I, p. 145-152.

9.
DOMENICE, S.; COSTA, E. M. F. ; MENDONÇA, B. B. . Distúrbios do Desenvolvimento Sexual. In: Milton Arruda Martins, Flair José Carrilho, Venâncio A.F. Alves, Euclides Ayres de Castilho, Giovanni Guido Cerri, Chao Lung Wen. (Org.). Clínica Médica do HCFMUSP. São Paulo: Manole, 2009, v. V, p. 6-31.

10.
MENDONÇA, B. B. ; DOMENICE, S. ; ARNHOLD, I. J. P. ; COSTA, E. M. F. . 46,XY disorders of sexual development. In: Maria Ines New. (Org.). Endorext.org. Pediatric Endocrinology. Nova York: , 2009, v. , p. -.

11.
DOMENICE, S.; COSTA, E. M. F. ; MENDONÇA, B. B. . Distúrbios da determinação e diferenciação sexual. In: Mario Jorge Saad; Rui Maciel; Berenice B Mendonça. (Org.). Endocrinologia. 4ed.Rio de Janeiro: Atheneu, 2007, v. 1, p. 131-186.

12.
COSTA, E. M. F. ; DOMENICE, S. ; LATRONICO, A. C. . Anomalias do Desenvolvimento Sexual. In: Antonio Carlos Lopes. (Org.). Tratado de Clínica Médica. São Paulo: Roca, 2006, v. 02, p. 3445-3469.

13.
CORREA, R. V. ; DOMENICE, S. ; MENDONÇA, B. B. . Determinação Gonadal e Diferenciação Genital. In: Osmar Monte; Carlos A Longui; Luis Eduardo Calliari; Cristiane Kochi. (Org.). Endocrinologia para o Pediatra. 3ªed.São Paulo: Atheneu, 2006, v. , p. 955-968.

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MENDONÇA, B. B. ; DOMENICE, S. ; COSTA, E. M. F. ; ARNHOLD, I. J. P. . Male pseudohermaphroditism. In: Endotext.com your Endocrine Service. (Org.). Pediatric Endocrinologu. New York: New MI, 2005, v. , p. -.

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MENDONÇA, B. B. ; DOMENICE, S. ; COSTA, E. M. F. ; ARNHOLD, I. J. P. . Male pseudohermaphroditism. In: Endotext.com your Endocrine Service. (Org.). Pediatric Endocrinology. New York: New MI, 2002, v. , p. -.

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ARNHOLD, I. J. P. ; DOMENICE, S. ; MENDONÇA, B. B. . Puberdade normal, precoce e atrasada. In: Bernardo Leo Wajchenberg. (Org.). Tratado de Endocrinologia Clínica. 1ºed.São Paulo: Rocca, 1992, v. 1, p. 255-292.

Resumos publicados em anais de congressos
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2.
GOMES, N. L. R. A. ; LERARIO, A. M. ; SILVA, T. E. ; MACHADO, A. Z. ; LOCH, R. B. ; FARIA JUNIOR, J. A. D. ; NISHI, M. Y. ; FUNARI, M. ; Costa, E.M.F. ; INACIO, M. ; DOMENICE, S. ; MENDONCA BB . Seguimento a longo prazo e avaliação genotípica de pacientes com distúrbios de diferenciação sexual (DDS) 46,xy por disgenesia gonadal parcial (DGP).. In: XII COPEM Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia, 2017, São Paulo. Archives of Endocrinology and Metabolism. São Paulo, 2017. v. 61. p. S4-S$.

3.
LOCH, R. B. ; INACIO, M. ; DOMENICE, S. ; CUNHA, F. S. ; GOMES, N. L. R. A. ; MORAES, D. R. ; BRITO, V. N. ; COSTA, E. M. F. ; Mendonça, B.B. . Psychosexual Outcomes in Male and Female 46,XY DSD Patients in Adulthood. In: ENDO 2016 - The Endocrine Society's 98th Annual Meeting, 2016, Boston. Programs & Abstracts, 2016.

4.
ROCHA, R. O. ; NISHI, M. Y. ; CARVALHO, L. R. ; FERREIRA, F. M. ; LERARIO, A. M. ; DOMENICE, S. ; Mendonça, B.B. . SRY-negative syndromic 46,XX testicular disorder of sex development due to missense homozygous RSPO1 mutation: clinical, molecular and histological study of a large consanguineous Brazilian family. In: ENDO 2016 - The Endocrine Society's 98th Annual Meeting, 2016, Boston. Programs & Abstracts, 2016.

5.
GOMES, N. L. R. A. ; DOMENICE, S. ; CUNHA, F. S. ; LOCH, R. B. ; MORAES, D. R. ; NISHI, M. Y. ; FUNARI, M. ; COSTA, E. M. F. ; MENDONÇA, B. B. . Phenotype, genotype and follow up of 46,XY DSD patients due to partial gonadal dysgenesis. In: ENDO 2016 - The Endocrine Society's 98th Annual Meeting, 2016, Boston. Programs & Abstracts, 2016.

6.
MADEIRA, J. L. O. ; SOUZA, A. B. C. ; CUNHA, F. S. ; RODRIGUES, A. S. ; LOCH, R. B. ; GOMES, N. L. R. A. ; Costa, E.M.F. ; MENDONCA BB ; DOMENICE, S. . Evolution to testicular failure in a patient with X-linked spinal and bulbar muscular atrophy and a large CAG-repeat expansion in androgen receptor gene. In: ENDO 2016 - The Endocrine Society's 98th Annual Meeting, 2016, Boston. Programs & Abstracts, 2016.

7.
GOMES, L. G. ; YANCE, V. R. V. ; ROCHA, M. P. ; BARCELLOS, C. R. ; HAYASHIDA, S. Y. ; DOMENICE, S. ; MARCONDES, J. A. M. ; Mendonça, B.B. . A GNRH suppression test is not a useful tool in the differential diagnosis of hyperandrogenemia of ovarian origin.. In: ENDO 2016 - The Endocrine Society's 98th Annual Meeting, 2016, Boston. Programs & Abstracts, 2016.

8.
SILVA, T. E. ; LERARIO, A. M. ; KEEGAN, C. E. ; NISHI, M. Y. ; FUNARI, M. ; YASHAR, B. M. ; TIBOR, F. D. ; COSTA, E. M. F. ; Mendonça, B.B. ; DOMENICE, S. . Mutations in the DHX37 Gene Identified By Whole-Exome Sequencing (WES) are a novel cause of the embryonic testicular regression syndrome (ETRS). In: ENDO 2016 - The Endocrine Society's 98th Annual Meeting, 2016, Boston. Programs & Abstracts, 2016.

9.
LOUSADA, L. M. ; NISHI, M. Y. ; BORJA, M. T. ; RASSI-CRUZ, M. ; SILVEIRA, L. M. A. ; CARVALHO, L. C. ; LERARIO, A. M. ; DOMENICE, S. . Identification of a novel CYP17A1A exons 1 and 2 amplification by next-generation sequencing in two sisters with 46,XY DSD due to 17beta-Hydroxylase Deficiency. In: ENDO 2016 - The Endocrine Society's 98th Annual Meeting, 2016, Boston. Programs & Abstracts, 2016.

10.
FRANCA, M. M. ; FUNARI, M. ; NISHI, M. Y. ; DOMENICE, S. ; LATRONICO, A.C. ; JORGE, A. A. L. ; LERARIO, A. M. ; MENDONÇA, B. B. . Whole-Exome Sequencing Reveals RAD51B Variant in Two Sisters with Primary Ovarian Failure. In: 55th Annual Meeting of the ESPE, 2016. Hormone Research in Paediatrics, 2016.

11.
LOCH, R. B. ; RODRIGUES, A. S. ; SILVA, T. E. ; CUNHA, F. S. ; GOMES, N. L. R. A. ; MORAES, D. R. ; DOMENICE, S. ; MENDONÇA, B. B. . Exonic Splicing Mutations by Silent Nucleotide Variation in the Androgen Receptor Gene Causes Androgen Insensitivity Syndrome. In: 55th Annual Meeting of the ESPE, 2016. Hormone Researh Paediatrics, 2016.

12.
GOMES, N. L. R. A. ; MACHADO, A. Z. ; NISHI, M. Y. ; LOCH, R. B. ; CUNHA, F. S. ; INACIO, M. ; DOMENICE, S ; MENDONCA BB . Long-Term Follow-Up of Patients with 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis Accordingly Gender Assignment. In: 55th Annual Meeting of the ESPE, 2016, Paris. Hormone Research Paediatrics, 2016.

13.
LOCH, R. B. ; INACIO, M. ; CUNHA, F. S. ; GOMES, N. L. R. A. ; BRITO, V. N. ; COSTA, E. M. F. ; DOMENICE, S ; MENDONÇA, B. B. . Sexual Outcomes in Brazilian Patients with 46,XY DSD.. In: 55th Annual Meeting of the ESPE, 2016, Paris. Hormone Research Paediatrics, 2016.

14.
CUNHA, F. S. ; BACHEGA, T. A. S. S. ; FUNARI, M. ; NISHI, M. Y. ; SIRCILI, M. H. P. ; MENDONÇA, B. B. ; COSTA, E. M. F. ; DOMENICE, S. . Short CAG repeats of the AR gene are associated with female-to-male transsexualism. In: The Endocrine Society 97th Meeting Annual, 2015, San Francisco. Programs & Abstracts, 2015.

15.
RODRIGUES, A. S. ; MACHADO, A. Z. ; NISHI, M. Y. ; CUNHA, F. S. ; SILVA, R. B. ; COSTA, E. M. F. ; CARVALHO, L. C. ; MENDONÇA, B. B. ; DOMENICE, S. . Heterozygous AR gene mutations identified in patients with ambiguous genitalia. In: The Endocrine Society's 97th Annual Meeting, 2015. Programs & Abstracts, 2015.

16.
CUNHA, F. S. ; COSTA, E. M. F. ; SIRCILI, M. H. P. ; NISHI, M. Y. ; MEDEIROS, M. A. ; MENDONÇA, B. B. ; DOMENICE, S. . Chromosome abnormalities in patients with gender dysphoria. In: The Endocrine Society's 97th Annual Meeting, 2015, San Francisco. Programs & Abstracs, 2015.

17.
ALVES, C. L. G. F. ; MATOS, S. L. ; ARAUJO, V. P. ; PALAORO, L. G. ; CUNHA, F. S. ; BRITO, V. N. ; DOMENICE, S. ; MENDONÇA, B. B. ; COSTA, E. M. F. . Effect of long-term replacement therapy with standard doses of conjugated equine estrogens on bone density of women with 46,XY disorders of sex development (DSD).. In: The Endocrine Society's 97th Annual Meeting, 2015. Programs & Abstract, 2015.

18.
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Artigos aceitos para publicação
1.
CHAMBERLIN, ADAM ; HUETHER, ROBERT ; MACHADO, ALINE Z ; GRODEN, MICHAEL ; LIU, HSIAO-MEI ; UPADHYAY, KINNARI ; O, VIVIAN ; GOMES, NATHALIA L ; LERARIO, ANTONIO M ; NISHI, MIRIAN Y ; COSTA, ELAINE M F ; MENDONCA, BERENICE ; DOMENICE, SORAHIA ; VELASCO, JACQUELINE ; LOKE, JOHNNY ; OSTRER, HARRY . Mutations in MAP3K1 that cause 46,XY disorders of sex development disrupt distinct structural domains in the protein. HUMAN MOLECULAR GENETICS, 2019.

2.
GOMES, N. L. R. A. ; LERARIO, A. M. ; MACHADO, A. Z. ; MORAES, D. R. ; SILVA, T. E. ; ARNHOLD, I. J. P. ; LOCH, R. B. ; FARIA JUNIOR, J. A. D. ; COSTA, E. M. F. ; NISHI, M. Y. ; INACIO, M. ; DOMENICE, S ; MENDONCA BB . Long-Term Outcomes and Molecular Analysis of a Large Cohort of Patients with 46,XY Disorder of Sex Development due to Partial Gonadal Dysgenesis.. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, 2018.

3.
BATISTA, RAFAEL LOCH ; INÁCIO, MARLENE ; ARNHOLD, IVO JOSÉ P ; GOMES, NATHÁLIA LISBOA ; FARIA, JOSÉ ANTÔNIO ; DE MORAES, DANIELA RODRIGUES ; COSTA, ELAINE MARIA FRADE ; DOMENICE, SORAHIA ; DE MENDONCA, BERENICE BILHARINHO . Psychosexual Aspects, Effects of Prenatal Androgen Exposure, and Gender Change in 46,XY Disorders of Sex Development. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, 2018.

Apresentações de Trabalho
1.
DOMENICE, S.. Aspectos moleculares dos distúrbios do desenvolvimento sexual. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

2.
DOMENICE, S.. Coordenadora da Conferência Falência ovariana prematura - investigação de causas genéticas. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

3.
DOMENICE, S.. Digenesia Gonadal. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).


Produção técnica
Processos ou técnicas
1.
DOMENICE, S.. Discussão de Reestruturação Curricular - Curso Médico da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. 2014.


Demais tipos de produção técnica
1.
DOMENICE, S.. MCM0360 - Clínica Médica - Especialidade Endocrinologia. 2017. (Aulas para a Graduação).

2.
DOMENICE, S.. Disciplina 6700006 - Aula: Déficit de crescimento / acromegalia e discussão de casos clínicos: Hipogonadismo. 2017. (Aulas para a Graduação).

3.
DOMENICE, S.. Disciplina UC09 MSP2091 - Bases Clínicas da Endocrinologia e Metabologia da FMUSP. 2017. (Aulas para a Graduação).

4.
DOMENICE, S.. MCM0555 Disciplina Especialidades Endocrinologia - Estágio supervisionado alunos internos do 5 ano da graduação. 2016. (Aulas para a Graduação).

5.
DOMENICE, S.. MCM0360 - Clínica Médica - Especialidade Endocrinologia. 2016. (Aulas para a Graduação).

6.
DOMENICE, S.. MCM0360 - Clínica Médica - Especialidade Endocrinologia. 2015. (Aulas para a Graduação).

7.
DOMENICE, S.. BMB118 Fisologia Endócrina - Síndrome de Cushing. 2015. (Aulas para a Graduação).

8.
MENDONÇA, B. B. ; ARNHOLD, I. J. P. ; DOMENICE, S. . Curso de Pós-graduação MCM5718 Distúrbios da Determinação e Diferenciação Sexual. 2014. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

9.
DOMENICE, S.. MCM0360 Endocrinologia para 4 ano da graduação em Medicina. 2014. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

10.
DOMENICE, S.. BMB118 Fisiologia Endócrina aos alunos do 2 ano da graduação. 2014. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

11.
DOMENICE, S.. MCM5718-Distúrbios da determinação e diferenciação sexual: Aspectos Genéticos da determinação sexual DDS 46,XY e 46, XX por anormalidades do desenvolvimento gonadal /DDS 46,XX testicular e ovotesticular. 2014. (Aula para Pós-Graduação).

12.
DOMENICE, S.. Estágio supervisionando em ambulatórios. 2014. (Aula para Pós-Graduação).

13.
DOMENICE, S.. BMB118 Fisologia Endócrina - Síndrome de Cushing. 2014. (Aulas para a Graduação).

14.
DOMENICE, S.. MCM0360 - Clínica Médica - Especialidade Endocrinologia. 2014. (Aulas para a Graduação).

15.
DOMENICE, S.. MCM0360 Endocrinologia para 4 ano da graduação em Medicina. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

16.
DOMENICE, S.. BMB118 Fisiologia Endócrina aos alunos do 2 ano da graduação. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

17.
DOMENICE, S.. MCM0360 Endocrinologia para 4 ano da graduação em Medicina. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

18.
DOMENICE, S.. MCM0360 - Clínica Médica - Especialidade Endocrinologia. 2012. (Aulas para a Graduação).

19.
DOMENICE, S.. Curso de Pós-Graduação MCM5893 - Endocrinologia Aplicada I. 2012. (Pós-Graduação).

20.
DOMENICE, S.. MCM0360 Endocrinologia para 4 ano da graduação em Medicina. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

21.
DOMENICE, S.. Curso de Pós-Graduação MCM5893 Endocrinologia Aplicada I. 2011. (Pós-Graduação).

22.
DOMENICE, S.. MCM0360 - Clínica Médica - Especialidade Endocrinologia. 2011. (Aulas para a Graduação).

23.
DOMENICE, S.. Conduta e tratamento dos estados intersexuais. 2011. (Aula para Pós-Graduação).

24.
DOMENICE, S.. Estágio supervisionando em ambulatórios. 2011. (Aula para Pós-Graduação).

25.
DOMENICE, S.. DDS 46,XX por anormalidades gonadais. 2011. (Aula para Pós-Graduação).

26.
DOMENICE, S.. Aspectos genéticos da determinação sexual DDs 46,XY por anormalidades do desenvolvimento gonadal/Discussão de casos clínicos. 2011. (Aula para Pós-Graduação).

27.
DOMENICE, S.. Embriogênese do desenvolvimento sexual humano. 2011. (Aula para Pós-Graduação).

28.
BRITO, V. N. ; DOMENICE, S. ; PEREIRA, M. A. A. . Curso de Pós-Graduação MCM5893 Endocrinologia Aplicada I. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

29.
DOMENICE, S.. MCM0360 Endocrinologia para 4 ano da graduação em Medicina. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

30.
DOMENICE, S.. Curso de Pós-Graduação MCM5893 Endocrinologia Aplicada I. 2010. (Pós-Graduação).

31.
DOMENICE, S.. MCM0360 - Clínica Médica - Especialidade Endocrinologia. 2010. (Aulas para a Graduação).

32.
ARNHOLD, I. J. P. ; DOMENICE, S. ; MENDONÇA, B. B. . Curso de Pós-graduação MCM5718 Distúrbios da Determinação e Diferenciação Sexual. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

33.
DOMENICE, S.. MCM0360 Endocrinologia para 4 ano da graduação em Medicina. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

34.
DOMENICE, S.. MCM0360 - Clínica Médica - Especialidade Endocrinologia. 2009. (Aulas para a Graduação).

35.
DOMENICE, S.. MCM0360 Endocrinologia para 4 ano da graduação em Medicina. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

36.
DOMENICE, S.. MCM0360 - Clínica Médica - Especialidade Endocrinologia. 2008. (Aulas para a Graduação).

37.
DOMENICE, S.. MCM0360 Endocrinologia para 4 ano da graduação em Medicina. 2007. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

38.
DOMENICE, S.. MCM0360 - Clínica Médica - Especialidade Endocrinologia. 2007. (Aulas para a Graduação).

39.
DOMENICE, S.. Pós-Graduação da Disciplina de Endocrinologia da UNIFESP - Aspecto Genético -Clínico das Disgenesias Gonadais. 2007. (Pós-Graduação).

40.
DOMENICE, S.. MCM0360 Endocrinologia para 4 ano da graduação em Medicina. 2006. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

41.
DOMENICE, S.. MCM0360 - Clínica Médica - Especialidade Endocrinologia. 2006. (Aulas para a Graduação).

42.
DOMENICE, S.. MCM0360 Endocrinologia para 4 ano da graduação em Medicina. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

43.
DOMENICE, S.. MCM0360 - Clínica Médica - Especialidade Endocrinologia. 2005. (Aulas para a Graduação).

44.
DOMENICE, S.. MCM0360 Endocrinologia para 4 ano da graduação em Medicina. 2004. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

45.
DOMENICE, S.. MCM0360 - Clínica Médica - Especialidade Endocrinologia. 2004. (Aulas para a Graduação).

46.
DOMENICE, S.. MCM0360 Endocrinologia para 4 ano da graduação em Medicina. 2003. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

47.
DOMENICE, S.. MCM0360 Endocrinologia para 4 ano da graduação em Medicina. 2002. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

48.
DOMENICE, S.. MCM0360 Endocrinologia para 4 ano da graduação em Medicina. 2001. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

49.
DOMENICE, S.. MCM0360 Endocrinologia para 4 ano da graduação em Medicina. 2000. (Curso de curta duração ministrado/Outra).



Bancas



Participação em bancas de trabalhos de conclusão
Mestrado
1.
DOMENICE, S.; HAYASHIDA, S. Y.; PARDINI, D.. Participação em banca de Viviane dos Reis Vieira. Contribuição das características clínicas, hormonais e radiológicas para o diagnóstico diferencial dos tumores de ovário produtores de andrógenos e hipertecose do estroma ovariano em mulheres na pós-menopausa. 2016. Dissertação (Mestrado em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

2.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Carla Sant'anna Correa. Algoritmo de detecção neonatal da síndrome de Turner através da quantificação dos genes ARSE e MAGEH1 por PCR em tempo real. 2013. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

3.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Aline Zamboni Machado. Pesquisa de mutações no gene FGF9 e FGFR2 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY por anormalidades no desenvolvimento gonadal.. 2012. Dissertação (Mestrado em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

4.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Thatiana Evilen da Silva. Pesquisa de Mutações no Gene DMRT1 em Pacientes Portadores de Distúrbios do Desenvolvimento Sexual 46,XY por anormalidades gonadais.. 2012. Dissertação (Mestrado em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

5.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Gabrielle Aparecida Lopes Reis. Impacto a curto prazo, do tratamento com hprmônio de crescimento nas alterações esqueléticas e mãos e punhos em pacientes com síndrome de de Turner. 2010. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

6.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Gabrielle Aparecida Lopes Reis. Avaliação da presença de alteraçoes ósseas na radiografia de mãos e punhos de pacientes com síndrome de Turner. 2009. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

7.
KOCHI, C.; GUERRA JUNIOR, G.; DOMENICE, S.. Participação em banca de Carolina Costa Figueiredo. Analise das variações do numero de repetições CAG do gene do receptor androgenico como método de triagem para síndrome de Turner em meninas com baixa estatura. 2007. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

8.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Mylene Neves Rocha. Projeto piloto para um programa de detecção neonatal da síndrome de Turner 45,X. 2005. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

9.
MONTE, O.; DOMENICE, S.; FERNANDES, V. F.. Participação em banca de Juliana diniz Nogueira. Concordância dos 17-cetoesteróides urinários e andrógenos séricos na avaliação do grau de controle terapêutico de pacientes com hiperplasia adrenal congênita. 2004. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

Teses de doutorado
1.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Aline Zamboni Machado. Pesquisa de mutações nos genes da rede de regulação das vias da determinação gonadal masculina PTGDS, MAP3K1 em pacientes portadores de disgenesia gonadal 46,XY e estudo funcional da mutação p.Ser453Leu no gene FGFR2. 2017. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

2.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Flavia Siqueira Cunha. Prevalência dos fatores de risco cardiovascular em transexuais femininos em tratamento com ésteres de testosterona e sua correlação com as variantes polimórficas do gene do receptor androgênico.. 2017 - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

3.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Thatiana Evilen da Silva. Papel do gene DHX37 na etiologia dos distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY associados a anormalidades do desenvolvimento gonadal. 2017. Tese (Doutorado em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

4.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Tamaya Castro Ribeiro. Análise da expressão e do silenciamento do receptor tipo 1 do fator de crescimento semelhante à insulina em tumores adrenocorticais humanos. 2015. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

5.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Tatiane Sousa e Silva. Quantificação do RNAm do gene do Receptor androgênico por PCR em tempo real e sua aplicabilidade na avaliação de pacientes com hipospádia medial idiopática. 2012. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

6.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Mylene Neves Roche. Aplicabilidade da PCR em tempo real na triagem da síndrome de Turner. 2009. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

7.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Cristiane Kochi. Avaliação da influência da origem parental do cromossomo X na determinação da estatura de pacientes com síndrome de Turner através da análise das variações do número de repetições CAG do receptor androgenico. 2004. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

Qualificações de Doutorado
1.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Ingrid Quevedo Wanichi. Avaliação proteica e gênica da ubiquitin specific protease 8 em corticotropinomas. 2017. Exame de qualificação (Doutorando em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

2.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Carolina de Oliveira Ramos. Seguimento em longo prazo de pacientes com puberdade precoce central: Aspectos antopométricos, metabólicos, reprodutivos e psicossociais. 2017. Exame de qualificação (Doutorando em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

3.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Ana Pinheiro Machado Canton. Avaliação de variações no número de cópias cromossômicas submicroscópicas em pacientes dismórficos nascidos pequenos para idade gestacional. 2013. Exame de qualificação (Doutorando em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

4.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Maira Pontual Brandão. Análise do gene CXORF6 em pacientes com distúrbios do desenvolvimento sexual 46XY. 2010. Exame de qualificação (Doutorando em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

5.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Mylena Neves Rocha. Acurácia diagnóstica da PCR em tempo real na triagem da síndrome de Turner.. 2008. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina (Pediatria)) - Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

6.
MONTE, O.; DOMENICE, S.; VIEIRA, T. C. V.. Participação em banca de Cristine Kochi. Influência da origem parental do cromossomo X na determinação da estatura de pacientes com síndrome de Turner. 2004. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina (Pediatria)) - Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

7.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Roseli Bonatto. Qualificação. 2001. Exame de qualificação (Doutorando em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Qualificações de Mestrado
1.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Renata dos Santos Batista Reis Woloszynek. Validação, valores, normativos e aplicabilidade clínica de um ensaio imunoenzimático para determinação sérica do hormônio anti-mulleriano.. 2013. Exame de qualificação (Mestrando em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

2.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Carla Sant'Anna Corrêa. Acurácia da quantificação do número de cópias dos genes ARSE e MAGEH1 na detecção da síndrome de Turner. 2013. Exame de qualificação (Mestrando em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Monografias de cursos de aperfeiçoamento/especialização
1.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Carolina Geocze. Puberdade Precoce: Em busca das relações entre Imagem Corporal e Adoecimento. 2004. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Psicologia em Hospital Geral) - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

2.
DOMENICE, S.. Participação em banca de Jaci Cordeiro. Comportamento auto referido de adesão, estratégias de enfrentamento e percepção da doença em pacientes com Síndrome de Cushing e suas repercussões sobre a imagem corporal. 2002. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Psicologia em Hospital Geral) - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.



Participação em bancas de comissões julgadoras
Concurso público
1.
DOMENICE, S.. Concurso de Professor Adjunto da candidata Mylene Neves Rocha, promovido pela Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo. 2014. Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

2.
DOMENICE, S.. Processo de Seleção Pública aos Programas de Residência Médica. 2012. Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

3.
DOMENICE, S.. Concurso de Professor Assistente da candidata Mylene Neves Rocha. 2010. Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

Avaliação de cursos
1.
DOMENICE, S.. Processo de Seleção Pública aos Programas de Residência Médica. 2013. Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

2.
DOMENICE, S.. Processo de Seleção Pública aos Programas de Residência Médica. 2010. Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.



Eventos



Participação em eventos, congressos, exposições e feiras
1.
XII COPEM Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia. 2017. (Congresso).

2.
XIX Congresso Brasileiro Multidiciplinar em Diabetes. Coordenadora do 8 Curso de Medicina Molecular Aplicada à Prática Endocrinológica. 2014. (Congresso).

3.
X COPEM - X Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia. Falência ovariana prematura - investigação de causas genéticas. 2013. (Congresso).

4.
XVIII Congresso Brasileiro Multidiscipinar em Diabetes. Aspectos moleculares dos distúrbios do desenvolvimento sexual. 2013. (Congresso).

5.
XVII Congresso Brasileiro Multidisciplinar em Diabetes. Coordenadora do 8 Curso de Medicina Molecular Aplicada à Prática Endocrinológica. 2012. (Congresso).

6.
IX COPEM 2011 - Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia. Disgenesia Gonadal. 2011. (Congresso).

7.
XVI Congresso Brasileiro Multidisciplinar em Diabetes. Disgenesia Gonadal. 2011. (Congresso).

8.
FÓRUM sobre Desreguladores Endócrinos: Bioquímica, Bioética, Clinica e Cidadania. 2010. (Encontro).

9.
II EBEP Encontro Brasileiro de Endocrinologia Pediátrica. 2010. (Encontro).

10.
IV Simpósio Avanços em Pesquisas Médicas dos LIMs. 2010. (Simpósio).

11.
COPEM 2009 ? VIII Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia. Ausência de duplicação dos genes MAGES em pacientes com disgensia gonadal 46,XY sem cópia extra do DAX1. 2009. (Congresso).

12.
Curso de Atualização em Pé Diabético. 2008. (Oficina).

13.
GH/IGF-I/IGFBP-3: Metabolic Syndrome and Chronic Diseases. 2008. (Oficina).

14.
3º Curso de Biologia Molecular em Endocrinologia. 2007. (Outra).

15.
7º COPEM - Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia. Mutações no gene SRY identificadas em três pacientes com distúrbios de desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY por anormalidades do desenvolvimento gonadal. 2007. (Congresso).

16.
MCM-5718-Distúrbios da determinação e diferencia~ção sexual.Estágio supervisionado em ambulatório. 2007. (Outra).

17.
MCM-5718-Distúrbios da determinação e diferenciação sexual.Determinação sexual DDS 46,XY por distúrbios da determinação gonadal. 2007. (Outra).

18.
Simpósio de Atualização em Anomalias da Diferenciação Sexual. 2007. (Simpósio).

19.
2º Curso de Biologia em Endocrinologia.Gônodas. 2006. (Outra).

20.
2º Prêmio Top Gestão de Pessoas AAPSA.O RH nadando contra os vícios de uma cultura centenária: um instituto de pesquisa em que santo de casa faz milagres. 2006. (Outra).

21.
MCM-5718-Distúrbios da determinação e diferenciação sexaul.Determinação sexual PHM por disúrbios da determinação gonadal. 2005. (Outra).

22.
MCM-5718-Distúrbios da determinação e diferenciação sexual.Estágio supervisionando em ambulatórios. 2005. (Outra).

23.
12º Congresso Latino Americano de Diabetes. Diabetes. 2004. (Congresso).

24.
I Simpósio de Diagnóstico e Tratamento dos Tumores Adrenocorticais.Como fazer o seguimento dos pacientes com tumores adrenocorticais?. 2004. (Simpósio).

25.
V Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabolismo - COBRAPEM. Determinação gonadal.. 2003. (Congresso).

26.
V Congresso Paulista de Endocrinologia e Metablogia - COPEM. Aspectos moleculares da determinação gonadal e da diferenciação sexual. 2003. (Congresso).


Organização de eventos, congressos, exposições e feiras
1.
DOMENICE, S.. Coordenadora do X Curso de Medicina Molecular Aplicada à Prática Endocrinológica. 2014. (Congresso).

2.
FRAIGE-FILHO, F. ; DOMENICE, S. ; NISHI, M. Y. . Coordenadora do IX Curso de Medicina Molecular Aplicada à Prática Endocrinológica. 2013. (Congresso).

3.
FRAIGE-FILHO, F. ; DOMENICE, S. ; NISHI, M. Y. . Coordenadora do 8 Curso de Medicina Molecular Aplicada à Prática Endocrinológica, realizado no 17 Congresso Brasileiro Multidiscipinar em Diabetes. 2012. (Congresso).



Orientações



Orientações e supervisões em andamento
Dissertação de mestrado
1.
Felipe Martins Elias. Análise da influência de miRNAs no processo de subvirilização de pacientes portadores de DDS 46,XY com diagnóstico indeterminado. Início: 2018. Dissertação (Mestrado em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. (Orientador).

2.
Daniela Rodrigues de Moraes. Pesquisa de variações do número de cópias cromossômicas submicroscópicas em pacientes com falência ovariana primária. Início: 2016. Dissertação (Mestrado em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. (Orientador).

Tese de doutorado
1.
Maria Tereza Martins Ferrari. Papel do sequenciamento exômico no diagnóstico etiológico dos distúrbios do desenvolvimento sexual, 46,XX SRY negativo. Início: 2018. Tese (Doutorado em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. (Orientador).

2.
José Antonio Diniz Faria Junior. Papel da variação do número de cópias genômicas na etiologia de pacientes sindrômicos com distúrbios de desenvolvimento sexual. Início: 2016. Tese (Doutorado em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. (Orientador).

Supervisão de pós-doutorado
1.
Thatiana Evilen da Silva. Início: 2018. Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.


Orientações e supervisões concluídas
Dissertação de mestrado
1.
Viviane dos Reis Vieira. Contribuição das características clínicas, hormonais e radiológicas para o diagnóstico diferencial dos tumores de ovário produtores de andrógenos e hipertecose do estroma ovariano em mulheres na pós-menopausa. 2016. Dissertação (Mestrado em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, . Orientador: Sorahia Domenice.

2.
Aline Zamboni Machado. Pesquisa de mutações no gene FGF9 e FGFR2 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY por anormalidades no desenvolvimento gonadal.. 2012. Dissertação (Mestrado em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. Orientador: Sorahia Domenice.

3.
Thatiana Evilen da Silva. Pesquisa de Mutações no Gene DMRT1 em Pacientes Portadores de Distúrbios do Desenvolvimento Sexual 46,XY por anormalidades gonadais.. 2012. Dissertação (Mestrado em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. Orientador: Sorahia Domenice.

Tese de doutorado
1.
Aline Zamboni Machado. Estudo do gene MAP3K1 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY por anormalidades de desenvolvimento gonadal. 2017. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. Orientador: Sorahia Domenice.

2.
Thatiana Evilen da Silva. Evidências genéticas do papel do gene DHX37 na etiologia dos distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY associados a anormalidades do desenvolvimento gonadal. 2017. Tese (Doutorado em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Orientador: Sorahia Domenice.

3.
Flávia Siqueira Cunha. Prevalência dos fatores de risco cardiovascular em transexuais femininos em tratamento com ésteres de testosterona e sua correlação com as variantes polimórficas do gene do receptor androgênico.. 2017. Tese (Doutorado em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, . Orientador: Sorahia Domenice.

4.
Rafaela Vieira Correa. Estudo dos genes DAX1 e SF1 em pacientes portadores de distúrbios da determinação gonadal. 2004. Tese (Doutorado em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. Coorientador: Sorahia Domenice.

Iniciação científica
1.
Camila Tacla Alves Barbosa. Avaliação das características histológicas do trato genital interno e tecido mamário de indivíduos transexuais femininos tratados com ésteres de testosterona por tempo prolongado. 2017. Iniciação Científica. (Graduando em MCM0360 Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Orientador: Sorahia Domenice.

2.
Giselle Aparecida Neres de Souza. Pesquisa de mutações no gene da 5-alfa-redutase 2 (5SRD2) em pacientes portadores de distúbios do desenvolvimento sexual 46,XY de causa indeterminada.. 2014. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Faculdades Oswaldo Cruz, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. Orientador: Sorahia Domenice.

3.
Vanessa Fraissat Pricoli Pinheiro. Utilização do ensaio de eletroforese capilar na análise da expansão de Repetições Instáveis dos Trinucleotídeos CGG Localizadas na Região 5? Não Traduzida (5?UTR) do Gene FMR1 em um Grupo de Pacientes Portadoras de Insuficiência Ovariana Prematura.. 2014. Iniciação Científica. (Graduando em Farmácia) - Universidade Presbiteriana Mackenzie, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. Orientador: Sorahia Domenice.

4.
Julio Cesar Gagliardi Filho. Avaliação da frequencia da variante alélica (G146A) do gene SF1 em pacientes portadoras de falência ovariana prematura.. 2012. Iniciação Científica - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Orientador: Sorahia Domenice.

5.
Regiane Rodrigues Ramos. pesquisa de mutações inativadoras no gene DHH (DESERT HEDGEHOH) em pacientes 46,XY portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) de etiologia indeterminada. 2011. Iniciação Científica. (Graduando em Biomedicina) - Centro Universitário São Camilo. Orientador: Sorahia Domenice.

6.
Marcia Barbosa. Análise da expansão de repetições instáveis dos trinucleotídeos CGG localizadas na região 5? não traduzida (5?UTR) do gene fmr1 em um grupo de pacientes portadoras de falência ovariana prematura (FOP).. 2011. Iniciação Científica. (Graduando em Biomedicina) - Centro Universitário São Camilo. Orientador: Sorahia Domenice.



Educação e Popularização de C & T



Livros e capítulos
1.
COSTA, E. M. F. ; DOMENICE, S. ; MENDONCA, BERENICE B . Distúrbios do desenvolvimento sexual. In: Mendonca BB; Latronico AC. (Org.). Clinica Médica Doenças Endócrinas e Metabólicas. 2aed.São Paulo: , 2016, v. 5, p. 4-31.

2.
COSTA, E. M. F. ; DOMENICE, S. . Anomalias do desenvolvimento sexual. In: Antonio Carlos Lopes. (Org.). Tratado de Clinica Medica. 3aed.: Roca, 2016, v. I, p. 294-.

3.
LATRONICO, A. C. ; DOMENICE, S. . Insensibilidade ao LH/hCG - Hipoplasias das células de Leydig. In: Gil Guerra-Junior. (Org.). Menino ou Menina? Distúrbios da Diferenciação do Sexo. 2aed.: Rubio, 2010, v. I, p. 145-152.


Cursos de curta duração ministrados
1.
DOMENICE, S.. MCM0360 Endocrinologia para 4 ano da graduação em Medicina. 2000. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

2.
DOMENICE, S.. MCM0360 Endocrinologia para 4 ano da graduação em Medicina. 2001. (Curso de curta duração ministrado/Outra).


Organização de eventos, congressos, exposições e feiras
1.
FRAIGE-FILHO, F. ; DOMENICE, S. ; NISHI, M. Y. . Coordenadora do IX Curso de Medicina Molecular Aplicada à Prática Endocrinológica. 2013. (Congresso).




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