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Chong Ae Kim Possui graduação em Medicina pela Universidade de Brasília (1978), Mestrado em Medicina (Pediatria) pela Universidade de São Paulo (1991) , Doutorado em Medicina (Pediatria) pela Universidade de São Paulo (1996) e Livre Docência pela Universidade de Saõ Paulo (2007). Atua desde 1989 como chefe da Unidade de Genética do Instituto da Criança do Departamento da Pediatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP. Tem títulos de Especialista em Genética e Pediatria. Tem experiência na área de Genética Humana e Médica, com ênfase em Genética Clínica. Implantou o programa de Residência Médica em Genética Médica no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo em 2009. Suas principais linhas de pesquisa são sobre síndrome de Williams-Beuren, síndrome de Noonan e Noonan-like e Mucopolissacaridoses.
Bolsista de Produtividade em Pesquisa IC pelo CNPq desde 2010.
Última
atualização do currículo em 19/01/2012
Endereço para acessar este CV: http://lattes.cnpq.br/1693373280415699 |
Dados pessoais
| Nome | Chong Ae Kim |
| Nome em citações bibliográficas | KIM, C. A. |
| Sexo | Feminino |
| Endereço profissional | Universidade de São Paulo. Instituto da Criança - Genética Av. Dr. Enéas de Carvalho Aguiar nº 647 Cerqueira Cesar 05403-900 - Sao Paulo, SP - Brasil Telefone: (11) 30698671 Fax: (11) 30698503 URL da Homepage: http:// |
Formação acadêmica/Titulação
| 2007 | Livre-docência. Universidade de São Paulo, USP, Brasil. Título: Caracterização clínico-laboratorial das síndromes de Williams-Beuren e de Noonan, Ano de obtenção: 2007. Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica. |
| 1992 - 1996 | Doutorado em Medicina (Pediatria)
.
Universidade de São Paulo, USP, Brasil. Título: Estudo Genético e Clínico das Amiotrofias Espinhais Progressivas, Ano de Obtenção: 1996. Orientador: Claudete Hajaj Gonzalez. Palavras-chave: Werdnig Hoffmann; SMN mutations. Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica / Especialidade: Pediatria. Setores de atividade: Cuidado À Saúde das Populações Humanas. |
| 1987 - 1991 | Mestrado em Medicina (Pediatria)
.
Universidade de São Paulo, USP, Brasil. Título: Contribuição para o Estudo da Osteogênese Imperfeita: Aspectos Genético-Clínicos de 25 casos., Ano de Obtenção: 1991. Orientador:  Claudette Hajaj Gonzalez.
Palavras-chave: Osteogênese Imperfeita /na infância; Dentinogênese Imperfeita; Fraturas Ósseas; Osteogênese Imperfeita/genética. Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica / Especialidade: Pediatria. Setores de atividade: Cuidado À Saúde das Populações Humanas. |
| 1979 - 1980 | Especialização - Residência médica
.
Comarca Cobrança e Cadastro. Residência médica em: Número do registro: . Bolsista do(a): Fundação de Apoio à Pesquisa do Distrito Federal . |
| 1973 - 1978 | Graduação em Medicina
.
Universidade de Brasília, UNB, Brasil. |
Atuação profissional
| Universidade Presbiteriana Mackenzie, MACKENZIE, Brasil. |
| Vínculo institucional |
| 2009 - 2011 | Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Psicologa, Carga horária: 40 |
| Atividades |
| 2009 - 2011 | Atividades de Participação em Projeto, Conselho Universitário, . |
|
Projetos de pesquisa Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade entre as Crianças e Adolescentes com Síndrome de Williams-beuren e Com Desenvolvimento Típico: Avaliação Clínica, Neuropsicológica e Compormental. |
| Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, FMUSP, Brasil. |
| Vínculo institucional |
| 2003 - 2006 | Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor colaborador, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva. |
| Atividades |
| 2010 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Pediatria, . |
|
Projetos de pesquisa IMPLANTAÇÃO DE UMA REDE NACIONAL PARA INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA COM TÉCNICAS CITOGENÔMICAS EM PACIENTES COM ANOMALIAS CONGÊNITAS. |
| 12/2006 - 12/2006 | Ensino, Neurologia, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas MNE-5751-1 As Bases Genéticas das Doenças Neurológicas: Avanços e Implicações Práticas |
| 4/2004 - 5/2004 | Ensino, Pediatria, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas MPE-5723 Avanços Moleculares em Genética Clínica |
| 8/2002 - 8/2002 | Ensino, Pediatria, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas MPE-5723 Avanços Moleculares em Genética Clínica |
| 3/2001 - 3/2001 | Ensino, Urologia, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas MUR-702 Uropatias Obstrutivas no Período Ante-Natal e na Infância. Considerações sobre Fisiopatologia, Propedêutica e Terapêutica |
| 3/2000 - 4/2000 | Ensino, Pediatria, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas MPE-5723 Genética Clínica e Molecular |
| 3/2000 - 3/2000 | Ensino, Neurologia, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas MNE-5732-2 Síndrome da Criança Hipotônica |
| 1996 - 2000 | Ensino, Pediatria, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas Aula sobre as principais patologias genéticas |
| 9/1999 - 9/1999 | Ensino, Pediatria, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas MPE-5719 Doenças do Tubo Digestivo da Criança |
| 8/1998 - 8/1998 | Ensino, Neurologia, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas MNE-735 Síndrome da Criança Hipotônica |
| 1998 - 1998 | Ensino, Medicina, Nível: Graduação. |
| Disciplinas ministradas MPE-301. Aula: Propedêutica da criança normal e enferma |
| 10/1997 - 10/1997 | Ensino, Ortopedia e Traumatologia, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas MOT-723 Anomalias Congênitas de Etiologia Genética |
| 3/1997 - 3/1997 | Ensino, Neurologia, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas MNE-735 Síndrome da Criança Hipotônica |
| 3/1995 - 3/1995 | Ensino, Dermatologia, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas Dermatologia Pediátrica |
| 01/1992 - 06/1993 | Ensino, Medicina, Nível: Graduação. |
| Disciplinas ministradas Genética Humana BIO-106 |
| 3/1993 - 3/1993 | Ensino, Reumatologia, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas MCM-761 Doenças Hereditárias do Tecido Conectivo |
| Pediatria (USP). |
| Vínculo institucional |
| 1989 - Atual | Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Medica, Carga horária: 40 |
| Atividades |
| 2009 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, UNIDADE DE GENÉTICA, . |
| 2008 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, UNIDADE DE GENÉTICA, . |
| Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, HCFMUSP, Brasil. |
| Vínculo institucional |
| 1989 - Atual | Vínculo: Médica Assistente, Enquadramento Funcional: CLT, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva. |
| Atividades |
| 08/2007 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Pediatria, . |
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Projetos de pesquisa ABORDAGEM RADIOLÓGICA DAS DOENÇAS CONSTITUCIONAIS DO OSSO |
| 04/2007 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Pediatria, . |
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Projetos de pesquisa ESTUDO ECOCARDIOGRÁFICO DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES |
| 02/2007 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Pediatria, . |
| 06/2006 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Pediatria, Genetica. |
|
Projetos de pesquisa AVALIAÇÃO DO FUNCIONAMENTO CONGNITIVO DE PACIENTES COM SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN |
| 05/2006 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Pediatria, Genetica. |
|
Projetos de pesquisa AVALIAÇÃO DA FUNÇÃO GONADAL EM PACIENTES DO SEXO MASCULINO COM SÍNDROME DE NOOMAN |
| 5/2006 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Pediatria, Genetica. |
|
Projetos de pesquisa AVALIAÇÃO CLÍNICO-LABORATORIAL DE PACIENTES COM SÍNDROME DE KABUKI |
| 05/2006 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Pediatria, Genetica. |
|
Projetos de pesquisa AVALIAÇÃO ODONTOLÓGICA EM PACIENTES COM SÍNDROME DE KABUKI |
| 01/2006 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Pediatria, Genetica. |
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Projetos de pesquisa DETEÇÃO DE PORTADORES DA DOENÇA DE FABRY EM PACIENTES COM ANGIOQUERATOMA |
| 11/2005 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Pediatria, Genetica. |
| 08/2005 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Pediatria, Genetica. |
| 08/2005 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Pediatria, Genetica. |
|
Projetos de pesquisa ESTUDO DE EXTENSÃO DO TKT024, FASE ABERTA,AVALIANDO A SEGURANÇA E RESULTADOS A LONGO PRAZO EM PACIENTES COM MPSII RECEBENDO TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA COM IDURONATO-2-SULFATASE |
| 3/1999 - Atual | Ensino, MPE 5723 - Avanços Moleculares em Genética Clínica, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas Responsável pela Disciplina |
| 11/1989 - Atual | Pesquisa e desenvolvimento , Pediatria, . |
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Linhas de pesquisa Genética Clínica e Molecular |
| 7/1989 - Atual | Direção e administração, Ambulatório de Genética, . |
| Cargo ou função Responsável pelo Ambulatório de Genética. |
| 2011 - 2013 | Atividades de Participação em Projeto, Pediatria, . |
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Projetos de pesquisa Avaliação da Imunocompetência dos Portadores de Mucopolissacaridoses |
| 2010 - 2012 | Atividades de Participação em Projeto, Pediatria, . |
|
Projetos de pesquisa Aplicação da citogenética Molecular no Diagnóstico de pacientes com Anomalias Congênitas para a Redução da Mortalidade Infantil |
| 2008 - 2010 | Atividades de Participação em Projeto, Pediatria, . |
| 03/2005 - 03/2007 | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Pediatria, Genetica. |
| 03/1999 - 03/2007 | Conselhos, Comissões e Consultoria, Departamento de Pediatria, Genetica. |
|
Cargo ou função
Membro da Comissão de Bioética do Departamento de Pediatria. |
| 01/2003 - 12/2006 | Atividades de Participação em Projeto, Pediatria, Genética. |
| 01/2003 - 12/2005 | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Pediatria, Genetica. |
|
Projetos de pesquisa ESTUDO DO GENE PTPN11 NOS PACIENTES AFETADOS PELA SÍNDROME DE NOONAN |
| 09/2003 - 09/2005 | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Pediatria, Genetica. |
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Projetos de pesquisa ESTUDO DA FREQÜÊNCIA DE ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NOS PACIENTES ATENDIDOS NA UNIDADEDE GENÉTICA DO INSTITUTO DA CRIANÇA ENTRE 1992 A 2003 |
| 11/2002 - 11/2004 | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Pediatria, Genetica. |
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Projetos de pesquisa HISTÓRIA NATURAL DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES |
| 10/2002 - 10/2004 | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Pediatria, Genetica. |
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Projetos de pesquisa ESTUDO DE MARCADORES POLIMÓRFICOS DA REGIÃO 7q11.23 PARA DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE WILLIAMS |
| 03/2001 - 03/2003 | Conselhos, Comissões e Consultoria, Pediatria, Genética. |
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Cargo ou função
Membro da Comissão de Pós-Graduação Senso Strito do Departamento de Pediatria do HCFMUSP. |
| 03/1993 - 03/1993 | Ensino, MCM-761 Doenças Hereditárias do Tecido Conectivo, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas Ministrou aula com o tema: Osteogênese imperfeita na Disciplina de Reumatologia do FMUSP |
| Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil. |
| Atividades |
| 2010 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Morfologia e Genética, . |
| 2007 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Morfologia e Genética, . |
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Projetos de pesquisa AVALIAÇÃO DE PACIENTES COM O ESPECTRO CLÍNICO DA SÍNDROME DA DELEÇÃO 22q11.2 através de hibridização insitu por fluorescência, de marcadores polimórficos de DNA e da técnica Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification |
| 2010 - 2012 | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Morfologia e Genética, . |
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Projetos de pesquisa Caracterização citomolecular de indivíduos com alterações cromossômicas e genômicas: Busca por genes relevantes para as implicações clínicas |
| 2008 - 2010 | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Morfologia e Genética, . |
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Projetos de pesquisa Estudo clínico e citogenético-molecular de pacientes portadores de cromossomos autossômicos em anel. |
| Sociedade Brasileira de Pediatria, SBP, Brasil. |
| Vínculo institucional |
| 1996 - 1998 | Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Membro |
| Atividades |
| 1996 - 1998 | Conselhos, Comissões e Consultoria, Comitê Científico de Genética, . |
|
Cargo ou função
Membro. |
| Sociedade de Pediatria de Sao Paulo, SP/SP, Brasil. |
| Vínculo institucional |
| 1998 - 2001 | Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Presidente |
| Atividades |
| 1998 - 2001 | Conselhos, Comissões e Consultoria, Comitê Científico de Genética, . |
|
Cargo ou função
Presidente. |
Projetos de Pesquisa
| 2011 - 2013 | Avaliação da Imunocompetência dos Portadores de Mucopolissacaridoses |
| Descrição: As Mucopolissacaridoses (MPSs) resultam da deficiência de enzimas lissossomais importantes para o catabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs). A deficiência destas enzimas levam a acúmulo de GAGs, sulfato de dermatan, sulfato de heparan, sulfato de queratan, sulfato de condroitina e de hialuran em diferentes órgãos e tecidos. No Brasil, as MPSs correspondem a 32% dos erros inatos do metabolismo e a 54% das doenças lisossomais de depósito. A maior parte das mucopolissacaridoses tem herança autossômica recessiva, exceto a MPS II, cuja herança é ligada ao X.
Os diferentes subtipos de mucopolissacaridoses se correlacionam a deficiências específicas de enzimas lisossomais. Existem atualmente descritos sete subtipos da doença e 11 tipos diferentes de deficiências enzimáticas. As MPS estão inseridas nas Lysosomal Storage Disorders (LSD) que são doenças genéticas caracterizadas pelo acúmulo de material biológico específico, como proteolípideos ou intermediários metabólicos presentes no interior dos lissossomas. O lissossoma é também importante para funcionamento normal do sistema imunológico, já que está envolvido com o controle da expressão de receptores da membrana celular responsáveis na transdução de sinais, sendo essencial para processamento e apresentação de antígenos, secreção de citocinas e de moléculas e fagocitose. Existe uma forte correlação entre funcionamento anormal do lissossomo com uma provável deficiência da resposta imune em indivíduos acometidos pelas MPSs, já que os pacientes apresentam infecções respiratórias recidivantes. Na literatura, existem poucos casos isolados descritos de avaliação imunológica em afetados por esta doença.
Diante do exposto, e considerando a complexidade atribuída a MPS por ser uma doença crônica, sistêmica e evolutiva, na qual a expectativa de vida está correlacionada com a gravidade dos sintomas clínicos, cujas cardiopatias, as repetidas infecções respiratórias e obstrução de vias aéreas superiores são as principais causas de. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Leuridan Cavalcante Torres - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.. |
| 2010 - 2013 | IMPLANTAÇÃO DE UMA REDE NACIONAL PARA INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA COM TÉCNICAS CITOGENÔMICAS EM PACIENTES COM ANOMALIAS CONGÊNITAS. |
| Descrição: As alterações cromossômicas constituem causa freqüente de abortamento, anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor.
A citogenética clássica, na resolução de 400 a 550 bandas cromossômicas reconhece a maioria dessas anormalidades e é utilizada rotineiramente como o único exame diagnóstico para a maioria dos pacientes. Entretanto, o cariótipo clássico não é suficiente para caracterizar alterações menores que 5 Mb.
Com o aprimoramento da citogenética molecular, especialmente o surgimento das tecnologias de MLPA e de array-CGH, já é possível identificar alterações genômicas menores, antes não detectadas. No entanto, acreditamos que é necessária uma avaliação clinica criteriosa antes de submeter os pacientes a esse tipo de investigação molecular a fim de permitir um resultado diagnóstico mais eficaz.
Assim, neste estudo, as técnicas de MLPA e array-CGH associadas a um protocolo clínico prévio serão utilizadas para identificar anormalidades genômicas nos pacientes com anomalias congênitas com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, selecionados em dez centros de genética.
O presente trabalho tem como objetivo implantar uma rede nacional para investigação etiológica em pacientes com anomalias congênitas, criando um fluxograma eficaz de seleção de pacientes atendidos nos diferentes Centros Universitários de Genética. E estabelecer uma comunicação entre o Centro Coordenador e os demais Centros Associados a fim de correlacionar os achados laboratoriais com o quadro clínicos de pacientes.
Assim, será possível construir um fluxo de atendimento e diagnóstico eficaz e economicamente adequado, para a aplicação nos pacientes atendidos pelo SUS. Além de estabelecer a correlação clínica fenotípica para condução do tratamento e realizar o aconselhamento genético familiar.
Edital MCT/CNPq/CT - Saúde No 57/2010
. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 2) Doutorado ( 2) . Integrantes: F S Jehee - Integrante / Debora Romeo Bertola - Integrante / LESLIE DOMENICI KULIKOWSKI - Integrante / MARIA ISABEL MELARAGNO - Integrante / Liane Rosso Giuliani - Integrante / Carlos Alberto Moreira Filho - Integrante / Israel Gomy - Integrante / João Pina Neto - Integrante / Juan C Llerena Júnior - Integrante / Angelina Acosta - Integrante / Erlane Marques Ribeiro - Integrante / Marcial Francis Galera - Integrante / Isabel Cristina Neves Souza - Integrante / Paula F V Medeiros - Integrante / João Ivanildo Costa Ferreira Neri - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.. |
| 2010 - 2012 | Aplicação da citogenética Molecular no Diagnóstico de pacientes com Anomalias Congênitas para a Redução da Mortalidade Infantil |
| Descrição: A mortalidade infantil por anomalias congênitas constitue um dos principais desafios diagnósticos das admissões pediátricas hospitalares. No entanto, o exame citogenético de rotina, não é suficiente para caracterizar todas as anormalidades encontradas ao nascimento, tornando imprescindível a adoção de técnicas mais sensíveis. O trabalho investigará pacientes com cariótipo aparentemente normal e fenótipo clínico sindrômico utilizando as técnicas de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). A introdução desses métodos no atendimento ao SUS possibilitará um diagnóstico preciso, uma conduta de tratamento adequada e o aconselhamento genético familiar, o que pode reduzir de forma significante a incidência da mortalidade infantil e os custos hospitalares.
FAPESP Processo 2009-53105. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: A Duarte - Integrante / M Carneiro Sampaio - Integrante / F S Jehee - Integrante / Debora Romeo Bertola - Integrante / MARIA ISABEL MELARAGNO - Integrante / L D Kulikowski - Coordenador / Debora Cristina B Rosolen - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.. |
| 2010 - 2012 | Caracterização citomolecular de indivíduos com alterações cromossômicas e genômicas: Busca por genes relevantes para as implicações clínicas |
| Descrição: O aprimoramento das técnicas citogenéticas e moleculares, entre elas a técnica de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e as técnicas baseadas em arrays, tem permitido uma caracterização das alterações cromossômicas com um grau de resolução cada vez maior, possibilitando um maior conhecimento do papel da arquitetura genômica na formação dos rearranjos, dos genes envolvidos na produção da variabilidade fenotípica, bem como uma correlação genótipo-fenótipo mais precisa. O presente projeto propõe o estudo de grupos de pacientes portadores de diferentes alterações cromossômicas e genômicas com o intuito de se entender os mecanismos que resultam em rearranjos e se delinear um perfil de genes candidatos ao fenótipo dos pacientes. Serão investigados pacientes portadores de cromossomos em anel, de cromossomos marcadores extra, de cromossomos com deleção 22q11.2, com deleção 18p e de pacientes com rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados a fenótipo anormal..
. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: LESLIE DOMENICI KULIKOWSKI - Integrante / DECIO BRUNONI - Integrante / MARIA ISABEL MELARAGNO - Coordenador / Mirlene cecília Soares Pinho Cernach - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.. |
| 2009 - 2011 | Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade entre as Crianças e Adolescentes com Síndrome de Williams-beuren e Com Desenvolvimento Típico: Avaliação Clínica, Neuropsicológica e Compormental. |
| Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Rachel Sayuri Honjo - Integrante / Maria cristina T V Teixeira - Coordenador / Luiz Renato Rodrigues Carreiro - Integrante / Marcos Vinicius de Araújo - Integrante / José Salomão Schwartzman - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.. |
| 2009 - Atual | Angioqueratoma como marcador para o diagnóstico de doença de Fabry. |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) . Integrantes: L M J Albano - Integrante / Samantha V Kelman - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. Financiador(es): Genzyme do Brasil - Auxílio financeiro.. |
| 2009 - Atual | Avaliação clínico-laboratorial dos pacientes com mucopolissacaridose em uso da terapia de reposição enzimática. |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Ana Carolina Paula - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. . |
| 2009 - Atual | O estresse em crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar. |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) . Integrantes: V A A S Amaral - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. . |
| 2009 - Atual | Aspectos clínicos e citogenéticos da síndrome de Bloom. |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) . Integrantes: M B Moreira - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. . |
| 2008 - 2011 | ANÁLISE DE MARCADORES MOLECULARES PARA O DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN |
| Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) . Integrantes: Roberta Lelis Dutra - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1. |
| 2008 - 2010 | Teste Molecular e Avaliação Psicológica dos pacientes com Síndrome de Williams-Beuren |
| Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) Doutorado ( 2) . Integrantes: M B Moreira - Integrante / Rachel Sayuri Honjo - Integrante / Roberta Lelis Dutra - Integrante / Patrícia Pieri - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.Número de orientações: 3. |
| 2008 - 2010 | Estudo clínico e citogenético-molecular de pacientes portadores de cromossomos autossômicos em anel. |
| Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado ( 1) . Integrantes: LESLIE DOMENICI KULIKOWSKI - Integrante / MARIA ISABEL MELARAGNO - Coordenador / Ade Nubia Xavier Pacanaro - Integrante / Roberta dos Santos Guilherme - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.. |
| 2008 - Atual | DETECÇÃO DA MICRODELEÇÃO 7q11.23 POR MLPA E ESTUDO CLÍNICO DOS PACIENTES COM SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado ( 1) . Integrantes: Rachel Sayuri Honjo - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. . |
| 2008 - Atual | INFORMATIZAÇÃO DOS DADOS CLÍNICOS DOS PACIENTES DA UNIDADE DE GENÉTICA DO INSTITUTO DA CRIANÇA |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Irenice Fatima Carboni - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. . |
| 2007 - 2009 | AVALIAÇÃO DE PACIENTES COM O ESPECTRO CLÍNICO DA SÍNDROME DA DELEÇÃO 22q11.2 através de hibridização insitu por fluorescência, de marcadores polimórficos de DNA e da técnica Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification |
| Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado ( 2) . Integrantes: M I Melaragno - Coordenador / LESLIE DOMENICI KULIKOWSKI - Integrante / Mirlene cecília Soares Pinho Cernach - Integrante / Fernanda Teixeira da Silva Bellucco - Integrante / Sintia Iole Nogueira - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.. |
| 2007 - Atual | ABORDAGEM RADIOLÓGICA DAS DOENÇAS CONSTITUCIONAIS DO OSSO |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: L A N Oliveira - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. . |
| 2006 - 2010 | AVALIAÇÃO DO FUNCIONAMENTO CONGNITIVO DE PACIENTES COM SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN |
| Descrição: Protocolo nº 00568200646, aprovado pela Comissão de Pesquisa em 18/07/2006. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado ( 1) . Integrantes: M M Nunes - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1. |
| 2006 - 2009 | AVALIAÇÃO CLÍNICO-LABORATORIAL DE PACIENTES COM SÍNDROME DE KABUKI |
| Descrição: Protocolo nº 00559200637. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) . Integrantes: C R L Silva - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. . |
| 2006 - 2009 | AVALIAÇÃO ODONTOLÓGICA EM PACIENTES COM SÍNDROME DE KABUKI |
| Descrição: Protocolo nº 00558200636, aprovado pela Comissão de Pesquisa em 22/05/2006. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) . Integrantes: C S Teixeira - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. . |
| 2006 - 2008 | DETEÇÃO DE PORTADORES DA DOENÇA DE FABRY EM PACIENTES COM ANGIOQUERATOMA |
| Descrição: Protocolo nº 00523200601, aprovado pelo Conselho de Departamento da Pediatria em 03/03/2006, aprovado pela CAPPesq nº 217/06 em 12/04/2006. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: L M J Albano - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. Financiador(es): Genzyme do Brasil - Auxílio financeiro.. |
| 2006 - 2008 | ESTUDO ECOCARDIOGRÁFICO DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES |
| Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) . Integrantes: G N Leal - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. . |
| 2006 - Atual | AVALIAÇÃO DA FUNÇÃO GONADAL EM PACIENTES DO SEXO MASCULINO COM SÍNDROME DE NOOMAN |
| Descrição: Protocolo nº 00556200634. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: D R Bertola - Integrante / C A A Silva - Integrante / M J Ozaki - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. . |
| 2005 - 2008 | ESTUDO DE EXTENSÃO DO TKT024, FASE ABERTA,AVALIANDO A SEGURANÇA E RESULTADOS A LONGO PRAZO EM PACIENTES COM MPSII RECEBENDO TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA COM IDURONATO-2-SULFATASE |
| Descrição: Protocolo nº 00493200564, aprovado pelo Conselho de Departamento da Pediatria em 07/10/2005, aprovado pela CAPPesq nº 1041/05 em 09/11/2005. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: G Prado - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. Financiador(es): SHIRE - Auxílio financeiro.. |
| 2003 - 2005 | ESTUDO DO GENE PTPN11 NOS PACIENTES AFETADOS PELA SÍNDROME DE NOONAN |
| Descrição: Protocolo nº 00284200262, aprovado pelo Conselho de Departamento da Pediatria em 06/11/2002, aprovado pela CAPPesq nº 942/02 em 28/11/02. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado ( 1) . Integrantes: D R Bertola - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. Número de orientações: 1. |
| 2003 - 2005 | ESTUDO DA FREQÜÊNCIA DE ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NOS PACIENTES ATENDIDOS NA UNIDADEDE GENÉTICA DO INSTITUTO DA CRIANÇA ENTRE 1992 A 2003 |
| Descrição: Protocolo nº 00346200348, aprovado pelo Conselho de Departamento da Pediatria em 12/03/2004, aprovado na CAPPesq nº 177/04 em 25/03/2004. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) . Integrantes: B Vasconcelos - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. . |
| 2002 - 2004 | ESTUDO DE MARCADORES POLIMÓRFICOS DA REGIÃO 7q11.23 PARA DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE WILLIAMS |
| Descrição: Protocolo nº 00283200261, aprovado pelo Conselho de Departamento da Pediatria em 06/12/2002,aprovado pela CAPPesq nº 1080/02 em 19/02/2002. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: / Mestrado profissionalizante ( 1) . Integrantes: I C Sbruzzi - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. Número de orientações: 1. |
| 2002 - 2004 | HISTÓRIA NATURAL DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES |
| Descrição: Protocolo nº 00289200267, aprovado pelo Conselho de Departamento da Pediatria em 17/01/2003, aprovado na CAPPesq nº 012/03 em 12/03/2003. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: A C Paula - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador. Número de orientações: 1. |
Membro de corpo editorial
| 2000 - Atual | Periódico: Pediatria (USP) |
Revisor de periódico
| 1999 - Atual | Periódico: Arquivos Brasileiros de Cardiologia |
| 1999 - Atual | Periódico: Jornal de Pediatria |
| 2001 - Atual | Periódico: Revista do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de São Paulo |
| 2005 - Atual | Periódico: Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism |
Áreas de atuação
| 1. | Grande área: Ciências da
Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil /
Especialidade: Genética Clínica. |
Idiomas
| Inglês | Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Razoavelmente. |
| Coreano | Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem. |
Prêmios e títulos
| 2009 | Menção Honrosa na Modalidade Poster, XIV Congresso Brasileiro de Nefrologia. |
| 2007 | Presidente do KOWIN do Brasil, KOWIN Korean Woman International Network. |
| 2007 | Melhor Poster em Mucopolissacaridose pelo trabalho "Hipertensão Arterial em Mucopolissacaridoses", XII Simpósio Latinoamericano de Enfermidades de Depósito Lisossomal. |
| 2006 | Vencedor do 48º Prêmio Jabuti na categoria Melhor Livro de Ciências Naturais e Ciências da Saúde, SOCESP. |
| 2005 | Melhor Apresentação Oral apresentada no XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica com a Síndrome de Noonan e Noonan-like, Sociedade Brasileira de Genética Clínica. |
| 2005 | Prêmio Conselho Acadêmico pelo trabalho "Avaliação dos fatores associados a infecções recorrentes e/ou graves em pacientes com síndrome de Down", Sociedade de Brasileira de Pediatria. |
| 2004 | 2o lugar em painel comentado intitulado "Achados radiológicos em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy)" em Pediatria na 34a Jornada Paulista de Radiologia, Sociedade Paulista de Radiologia e Diagnóstico por Imagem. |
| 2003 | Prêmio Conselho Acadêmico aos melhores artigos originais publicados no ano de 2003, Jornal de Pediatria. |
| 2003 | Especialista em Genética Clínica, Sociedade Brasileira de Genética Clínica. |
| 2002 | Melhor Pôster e Distinção com o trabalho Comprehensive and Nation-Wide Study of Hunter´s Disease in Brazil, 7th International Symposium on MPS and related Diseases. |
| 1998 | Presidente do Comitê Científico de Genética, Sociedade de Pediatria de São Paulo. |
| 1996 | Vice-Presidente do Comitê Científico de Genética, Sociedade de Pediatria de São Paulo. |
| 1994 | Homenagem no Cinquentenário do HC FMUSP, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP. |
| 1981 | Especialista em Pediatria, Sociedade Brasileira de Pediatria. |
Produção em C,T & A
| Produção bibliográfica |
| Citações | ||||||||||
| ||||||||||
| Artigos completos publicados em periódicos |
| 1. | GRAY, M. J. ; KIM, C. A. ; BERTOLA, Debora Romeo ; ARANTES, P. R. ; STEWART, H. ; SIMPSON, M. A. ; IRVING, M. D. ; ROBERTSON, S P . Serpentine fibula polycystic kidney syndrome is part of the phenotypic spectrum of Hajdu-Cheney syndrome. European Journal of Human Genetics , v. 20, p. 122-124, 2012. |
| 2. | DUTRA, R. L. ; HONJO, R. S. ; KULIKOWSKI, L.D. ; FONSECA, F. A. M. ; PIERI, P. ; JEHEE, F. S. ; BERTOLA, D. R. ; KIM, C. A. . Copy Number Variation in Williams-Beuren syndrome: Suitable Diagnostic Strategy for Developing Countries. BMC Research Notes, v. 5, p. 13-epub, 2012. |
| 3. | TEIXEIRA, M. C. T. V. ; EMERICH, D. ; ORSATI, F. ; RIMERIO, R. ; GATTO, K. ; CHAPPAZ, I. ; KIM, C. A. . A description of adaptive and mal-adaptive behaviour in children and adolescents with Cri-du-chat syndrome. JIDR. Journal of Intellectual Disability Research (Print), v. 55, p. 132-137, 2011. |
| 4. | BARRA, C. B. ; SAVOLDELLI, R. D. ; MANNA, T. D. ; KIM, C. A. ; MAGRE, J ; SETIAN, N. ; DAMAIANI, D. . Genetic and metabolic description of five patients with Berardinelli-Seip syndrome. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia (Impresso), v. 55, p. 54-59, 2011. |
| 5. | Vecchi A P ; BORBA, E. ; BONFA, E. ; PIERI, P. ; KIM, C. A. ; SILVA, C. R. S. . Penile anthrometry in systemic lupus erythematosus patients.. Lupus (Basingstoke), v. 20, p. 512-518, 2011. |
| 6. | BERTOLA, D. R. ; AGUENA, M. ; YAMAMOTO, G. L. ; KIM, C. A. ; PASSOS-BUENO, M. R. . Obesity in Pycnodisostosis due to UPD1: Possible effect of an Imprinted gene in Chromosome 1. American Journal of Medical Genetics (Print) (Cessou em 2002. Foi desdobrado em três: ISSN 1552-4825, 1552-4841 e 1552-4868), v. 12, p. epud-epud, 2011. |
| 7. | DUTRA, R. L. ; PIERI, P. ; FONSECA, F. A. M. ; TEIXEIRA, A. C. D. ; HONJO, R. S. ; BERTOLA, D. R. ; KIM, C. A. . Detection of deletion at 7q11.23 in Williams-Beuren syndrome by polymorphic markers.. Revista do Hospital das Clínicas (USP. Impresso) (Cessou em 2004. Cont. ISSN 1807-5932 Clinics (São Paulo. Impresso)), v. 66, p. 959-964, 2011. |
| 8. | JEHEE, F. S. ; TAKAMORI, J. T. ; Vasconcelos MEDEIROS, P. F. V. ; PORDEUS, A. C. ; LATINI, F. R. ; BERTOLA, D R ; KIM, C. A. ; PASSOS-BUENO, M. R. . Using a combination of MLPA kits to detect chromosomal imbalances in patients with multiple congenital anomalies and mental retardation is a valuable choice for developing countries.. European Journal of Medical Genetics, v. 54, p. 425-432, 2011. |
| 9. | SIMPSON, M. A. ; IRVING, M. D. ; ASILMAZ, E. ; GRAY, M. J. ; DAFOU, D. ; ELMSLIE, F. V. ; MANSOUR, S. ; HOLDER, S. E. ; BRAIN, C. E. ; BURTON, B. K. ; KIM, K. H. ; PAULI, R. M. ; AFTIMOS, S. ; STEWART, H. ; KIM, C. A. ; HOLDER-ESPINASSE, M. ; ROBERTSON, S P ; DRAKE, W. M. ; TREMBATH, R. C. . Mutations in NOTCH2 cause Hajdu-Cheney syndrome, a disorder of severe and progressive bone loss.. Nature Genetics (Print), v. 43, p. 303-305, 2011. |
| 10. | NUNES, M. M. ; HONJO, R. S. ; DUTRA, R. L. ; AMARAL, V. A. S. ; OH, H. K. ; BERTOLA, D R ; ALBANO, L. M. J. ; ASSUMPCAO JUNIOR, F. B. ; KIM, C. A. . High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients.. Pediatria (São Paulo), v. 33, p. 81-88, 2011. |
| 11. | MARIN, L. R. P. ; SILVA, F. T. B. G. C. ; SÁ, F.V.M. ; BRASIL, A. S. ; PEREIRA, A. ; FURQUIM, I. M. ; KIM, C. A. ; BERTOLA, D R . Ocular manifestations of Noonan syndrome. Ophthalmic Genetics, v. Aug 4, p. epub-epub, 2011. |
| 12. | BONALDI, A. ; MAZZEU, J. ; COSTA, S. S. ; HONJO, R. S. ; BERTOLA, D. R. ; ALBANO, L. M. J. ; FURQUIM, I. M. ; KIM, C. A. ; MORGANTE, A. M. . Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver-Russell syndrome. American Journal of Medical Genetics (Print) (Cessou em 2002. Foi desdobrado em três: ISSN 1552-4825, 1552-4841 e 1552-4868), v. 155(A), p. 2479-83, 2011. |
| 13. | GRINBERG, H. ; QUAIO, C. R. D. C. ; AVILA, M. S. ; FERREIRA, S. M. A. ; VIEIRA, M. L. C. ; BENVENUTI, L. A. ; KIM, C. A. ; BOCCHI, E. A. . The First Cardiac Transplant Experience in a Patient with Mucopolyssaccharidosis. Cardiovascular Pathology, v. Dec 6, p. Epub-Epub, 2011. |
| 14. | BERTOLA, D. R. ; PEREIRA, A C ; BRASIL, A. S. ; SUZUKI, L. ; LEITE, C. ; FALZONI, R. ; TANNURI, U. ; POPLAWSKI, A. ; JANOWISKI, K. ; KIM, C. A. ; MESSIAEN, L. . Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation: a causal relationship. Clinical Genetics, v. Dec, p. Epub-Epub, 2011. |
| 15. | GUILHERME, R. S. ; MELONI, V. F. A. ; KIM, C. A. ; PELLEGRINO, R. ; TAKENO, S. S. ; SPINNER, N. B. ; CONLIN, L. K. ; CHRISTOFOLINI, D. M. ; KULIKOWSKI, L.D. ; MELARAGNO, M.I. . Mechanisms of ring chromosome formation, ring instability and clinical consequences.. BMC Medical Genetics (Online), v. 12, p. 171 epub-epub, 2011. |
| 16. | Sato H K ; SANAJOTTA, A. T. ; MORAES, J. C. ; ANDRADE, J. Q. ; DUARTE, G. ; CERVI, M. C. ; CURTI, S. P. ; PANNUTI, C. S. ; MILANEZ, H. ; PESSOTO, M. ; FLANNERY, B. ; OSELKA, G. W. ; KIM, C. A. ; São Paulo Study Group for Effects of Rubella Vaccination . Rubella vaccination of unknowngly pregnant women: the São Paulo experience 2001. The Journal of Infectious Diseases, v. Sep 1, p. S737-744, 2011. |
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| 18. | D´ANGELO, C. S. ; KOHL, I. ; VARELA, M. C. ; CASTRO, C. I. E. ; KIM, C. A. ; BERTOLA, D. R. ; LOURENCO, C. M. ; KOIFFMANN, C. P. . Extending the phenotype of monosomy 1p36 syndrome and mapping of a critical region for obesity and hyperphagia. American Journal of Medical Genetics (Print) (Cessou em 2002. Desmembrado em 3: ISSN 1552-4825 American Journal of Medical Genetics. Pt A; ISSN 1552-4, v. 152 A, p. 102-110, 2010. |
| 19. | SBRUZZI, I. C. ; PEREIRA, A C ; VASCONCELOS, Beatriz ; HONJO, R. S. ; KRIEGER, J e ; KIM, C. A. . Williams-Beuren syndrome:Diagnosis by polymorphic markers. Genetic Testing, v. 14, p. 209-214, 2010. |
| 20. | MESQUITA, M. L. G. ; BRUNONI, D. ; PINA NETO, J. M. ; KIM, C. A. ; MELO, M. H. S. ; TEIXEIRA, M. C. T. V. . Fenótipo comportamental de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi. Revista Paulista de Pediatria (Impresso), v. 28, p. 63-69, 2010. |
| 21. | LEAL, G. N. ; PAULA, A. C. ; LEONE, C ; KIM, C. A. . Echocardiographic study of paediatric patients with mucopolycaccharidosis. Cardiology in the Young, v. 20, p. 254-61, 2010. |
| 22. | BRASIL, A. S. ; PEREIRA, A C ; WANDERLEY, L. T. ; KIM, C. A. ; MALAQUIAS, A. C. ; JORGE, A. A. L. ; KRIEGER, J e ; BERTOLA, D. R. . PTPN11 and KRAS Gene Analysis in Patients with Noonan and Noonan-like syndromes. Genetic Testing, v. 14, p. 425-432, 2010. |
| 23. | BERTOLA, D. R. ; AMARAL, C. ; KIM, C. A. ; ALBANO, L M J ; AGUENA, M. ; PASSOS-BUENO, M. R. . Craniosynostosis in Pycnodysostosis: Broading the Spectrum of the Cranial Flat Bone Abnormalities. American Journal of Medical Genetics (Print) (Cessou em 2002. Foi desdobrado em três: ISSN 1552-4825, 1552-4841 e 1552-4868), v. 152A, p. 2599-2603, 2010. |
| 24. | FOMIN, A. B. F. ; PASTORINO, A. C. ; KIM, C. A. ; PEREIRA, A C ; SAMPAIO, M Carneiro ; JACOB, C. M. A. . DiGeorge syndrome: a not so rare syndrome. Clinics (USP. Impresso), v. 65, p. 865-869, 2010. |
| 25. | GIUGLIANI, R. ; FEDERHEN, A. ; MUNOZ, M. V. ; VIEIRA, T. A. ; ARTIGALAS, O. ; PINTO, L. L. ; AZEVEDO, A C ; ACOSTA, A. ; BOMFIM, C. ; LOURENCO, C. M. ; KIM, C. A. ; HOROVITZ, D. ; SOUZA, D.H. ; NORATO, D. ; MARINHO, D ; PALHARES, D. ; SANTOS, E. ; RIBEIRO, E. M. ; VALADARES, E. ; GUARANY, F. ; LUCCA, G. R. ; PIMENTEL, H. ; SOUZA, I. N. ; CORREA NETO, J. ; FRAGA, J. C. ; GOES, J. E. ; CABRAL, J. M. ; LLERENA JR, J ; JARDIM, L. B. ; GIULIANI, L. R. ; Silva L C S ; SANTOS, M. ; MOREIRA, M. A. ; KERSTENETZKY, M. ; RIBEIRO, M. ; RUAS, N. ; BARRIOS, P. ; ARANDA, P. ; HONJO, R. ; BOY, R. ; COSTA, R. ; SOUZA, C. F. M. ; ALCANTARA, F. F. ; AVILLA, A. G. A. ; FAGUNDES, S. ; MARTINS, A. M. . Enzyme replacement the therapy fro mucopolysaccharidoses: I,II and VI: recommendation from a group of brazilian F experts. Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso), v. 56, p. 271-277, 2010. |
| 26. | KREPISCHI-SANTOS, A. C. ; Knijnenburg J ; BEROLA, D. R. ; KIM, C. A. ; PEARSON, P. L. ; BIJLSMA, E. K. ; SZUHAI, K. ; KOK, F. ; VIANNA-MORGANTE, A. ; ROSENBERG, C. . Two Distinct Regions in 2q24.2-q24.3 Associated with Idiopathic Epilepsy. Epilepsia (Copenhagen), v. 51, p. 2457-2460, 2010. |
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| 28. | PRAXEDES, L. A. ; PEREIRA, F. M. ; MAZZEU, J. ; COSTA, S. S. ; BERTOLA, D. R. ; KIM, C. A. ; VIANNA-MORGANTE, A. M. V. ; OTTO, P. A. . All Ilustrative Case of Neurofibromatosis type 1 and NF1Microdeletion. Molecular Syndromology, v. 1, p. 133-135, 2010. |
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| 30. | GIUGLIANI, R. ; FEDERHEN, A. ; ROJAS, M. V. M. ; VIEIRA, T. ; ARTIGALAS, O. ; PINTO, L. L. ; AZEVEDO, A C ; ACOSTA, A. ; BOMFIM, C. ; LOURENCO, C. M. ; KIM, C. A. ; HOROVITZ, D. ; BONFIM, D. ; NORATO, D. ; MARINHO, D ; PALHARES, D. ; SANTOS, E. S. ; RIBEIRO, E. M. ; VALADARES, E. ; GUARANY, F. ; LUCCA, G. R. ; PIMENTEL, H. ; SOUZA, I. N. ; CORREA NETO, J. ; FRAGA, J. C. ; GOES, J. E. ; CABRAL, J. M. ; SIMEONATO, J. ; LELLENA, J. C. ; JARDIM, L. B. ; GIULIANI, L. R. ; Silva L C S ; SANTOS, M. ; MOREIRA, M. A. ; KERSTENETZKY, M. ; RIBEIRO, M. ; RUAS, N. ; BARRIOS, P. ; ARANDA, P. ; HONJO, R. S. ; BOY, R. ; COSTA, R. ; SOUZA, C. F. M. ; ALCANTARA, F. F. ; AVILLA, S. G. A. ; FAGUNDES, S. ; MARTINS, A. M. . Mucopolysaccharidosis I,II and VI: Brief review and guidelines for treatment. Genetics and Molecular Biology (Impresso), v. 33, p. 589-604, 2010. |
| 31. | HONJO, R. S. ; CASELLA, E. B. ; VIEIRA, M. A. ; BERTOLA, Debora Romeo ; ALBANO, L. M. J. ; OLIVEIRA, L A N ; NOMACHI, S. ; HANAI, J. ; BENOIST, J. ; ELLARD, S. ; YOUNG, E. ; KIM, C. A. . Spondylocostal Dysostosis Associated with Methylmalonic Aciduria. Genetic Testing, v. 13, p. 181-183, 2009. |
| 32. | BERTOLA, Debora Romeo ; RODOVALHO-DORIQUI, M. J. ; ANTEQUERA, R. ; HONJO, R. S. ; ALBANO, L M J ; FURQUIM, I. M. ; OLIVEIRA, L A N ; KIM, C. A. . Brachyolmia with Amelogenesis Imperfecta: Further Evidence of a Distinct Entity.. American Journal of Medical Genetics (Print) (Cessou em 2002. Desmembrado em 3: ISSN 1552-4825 American Journal of Medical Genetics. Pt A; ISSN 1552-4, v. 149A, p. 532-4, 2009. |
| 33. | PIERI, P. ; NOGUEIRA, J. A. ; MARQUES-DIAS, M. J. ; RESENDE, B. ; KIM, C. A. ; REED, U. C. ; OKAY, T. S. . A duplex-allele specific amplification (ASO)- PCR to detect SMN1 deletion.. Genetic Testing, v. 13, p. 1-4, 2009. |
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| 35. | ALBANO, L M J ; RIVITTI, M. C. ; BERTOLA, D. R. ; HONJO, R. S. ; KELMAN, S. V. ; GIUGLIANI, R ; KIM, C. A. . Angiokeratoma: a cutaneous marker of Fabry disease. Clinical and Experimental Dermatology (Print), v. Oct19, p. XX-XX, 2009. |
| 36. | TEIXEIRA, C. S. ; Leite C R ; HONJO, R. S. ; BERTOLA, D R ; ALBANO, L. M. J. ; KIM, C. A. . Dental evaluation of Kabuki syndrome patients.. Cleft Palate-Craniofacial Journal, v. 46, p. 668-673, 2009. |
| 37. | DÁngelo C S ; GAJECKA, M. ; KIM, C. A. ; Gentles A J ; GLOTZBACH, C. D. ; Shaffer LG ; KOIFFMANN, C. P. . Further delineation of non homologous-based recombination and evidence for subtelomeric segmental duplications in 1p36 rearrangements.. Human Genetics, v. 125, p. 551-63, 2009. |
| 38. | VAISBICH, M. H. ; CARNEIRO, J. ; BOSON, W. ; RESENDE, B. ; MARCO, L. ; HONJO, R. S. ; KIM, C. A. ; KOCH, V. H. . Nephrogenic diabetes insipidus (NDI):clinical,laboratory and genetic characterization of five Brazilian patients. Clinics (São Paulo), v. 64, p. 409-14, 2009. |
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| 40. | PEREIRA, P. J. G. ; OLIVEIRA, L A N ; BEROLA, D. R. ; HONJO, R. S. ; FURQUIM, I. M. ; KIM, C. A. ; ALBANO, L M J . Displasia cleidocraniana:relato de doze pacientes. Pediatria (São Paulo), v. 31, p. 81-86, 2009. |
| 41. | KUCZYSNSKI, E. ; BERTOLA, D. R. ; CASTRO, C. I. E. ; KOIFFMANN, C. P. ; KIM, C. A. . Infantile sutism and 47, XYY karyotype. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso), v. 67, p. 717-8, 2009. |
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| 160. | KIM, C. A. ; SADECK, L. S. R. ; LEONE, C R ; Ramos J L A ; GONZALEZ, C. H. ; BARBA, M. F. ; MONASI, J ; SANCOVSKI, M. . Síndrome de regressão caudal (SRC) em filho de mãe diabética pós-pancreatectomia. Jornal de Pediatria, v. 58, p. 211, 1985. |
| 161. | GONZALEZ, C. H. ; SADECK, L. S. R. ; KIM, C. A. ; LEONE, C R ; Ramos J L A ; BARBA, M. F. ; MONASI, J ; MACHADO, M. C. . Letter do the editor: Caudal Regression" Anomaly in a Boy Born to a Pancratectomized Mother. American Journal of Medical Genetics, v. 21, p. 205-209, 1985. |
| Livros publicados/organizados ou edições |
| 1. | KIM, C. A. ; ALBANO, L. M. J. ; BERTOLA, D R . Genética na Prática Pediátrica. São Paulo: Manole, 2010. v. 1. 602 p. |
| Capítulos de livros publicados |
| 1. | KIM, C. A. ; ALBANO, L. M. J. ; BERTOLA, D. R. . Síndromes Genéticas Associadas à Obesidade. In: Marcio C Mancini;Bruno Geloneze;João Eduardo N Salles;Josivan Gomes de Lima;Mario K Carra.. (Org.). Tratado de Obesidade. 1 ed. São Paulo, Rio de janeiro: A C Farmacêutica e Editoras guanabara Koogan Ltda, 2010, v. 1, p. 211-220. |
| 2. | KIM, C. A. ; ALBANO, L M J ; BERTOLA, D. R. . Distúrbios genéticos e o pediatra. In: Benita G Soares Schvartsman;Paulo Maluf Jr. (Org.). Genética na Prática Pediátrica. São Paulo: Manole, 2010, v. , p. 3-10. |
| 3. | KIM, C. A. ; ALBANO, L M J ; BERTOLA, D. R. . Avaliação genética. In: Benita G Soares Schvartsman;Paulo Taufi Maluf Jr. (Org.). Genética na Prática Pediátrica. São Paulo: Manole, 2010, v. , p. 11-44. |
| 4. | KIM, C. A. ; ALBANO, L. M. J. ; BERTOLA, D. R. . Aconselhamento genético. In: Benita G Soares Schvartsman;Paulo Maluf Jr. (Org.). Genética na Prática Pediátrica. São Paulo: Manole, 2010, v. , p. 45-60. |
| 5. | KIM, C. A. ; ALBANO, L. M. J. ; BERTOLA, D. R. . Anomalias da morfogênese. In: Benita G Soares Schvartsman;Paulo Maluf Jr. (Org.). Genética na Prática Pediátrica. São Paulo: Manole, 2010, v. , p. 61-70. |
| 6. | KIM, C. A. ; ALBANO, L. M. J. ; BERTOLA, D. R. . Classificação das doenças genéticas. In: Benita G Soares Schvartsman;Paulo Maluf Jr. (Org.). Genética na Prática Pediátrica. São Paulo: Manole, 2010, v. , p. 71-82. |
| 7. | KIM, C. A. ; ALBANO, L. M. J. ; BERTOLA, D. R. . Alterações faciais importantes. In: Benita G S Schvarstman;Paulo Maluf Jr. (Org.). Genética na Prática Pediátrica. São Paulo: Manole, 2010, v. , p. 129-158. |
| 8. | KIM, C. A. ; ALBANO, L. M. J. ; BERTOLA, D. R. . Cardiopatias sindrômicas. In: Benita G S Schvarstman;Paulo Maluf Jr. (Org.). Genética na Prática Pediátrica. São Paulo: Manole, 2010, v. , p. 207-222. |
| 9. | KIM, C. A. ; ALBANO, L. M. J. ; BERTOLA, D. R. . Alterações dos cromossomos sexuais. In: Benita G S Schvartsman;Paulo Maluf Jr. (Org.). Genética na Prática Pediátrica. São Paulo: Manole, 2010, v. , p. 293-308. |
| 10. | KIM, C. A. ; ALBANO, L. M. J. ; BERTOLA, D. R. . Alterações da pele e do tecido conectivo. In: Benita G S Schvartsman;Paulo Maluf Jr. (Org.). Gnética na Prática Pediátrica. São Paulo: Manole, 2010, v. , p. 309-329. |
| 11. | HONJO, R. S. ; FURQUIM, I. M. ; KIM, C. A. ; ALBANO, L. M. J. . Síndromes com crescimento acelerado. In: Benita G S Schvarstman;Paulo Maluf Jr. (Org.). Genética na Prática Pediátrica. São Paulo: Manole, 2010, v. , p. 330-339. |
| 12. | KIM, C. A. ; ALBANO, L. M. J. ; BERTOLA, D. R. . Déficit do crescimento. In: Benita G S Schvarstman;Paulo Maluf Jr. (Org.). Genética na Prática Pediátrica. São Paulo: Manole, 2010, v. , p. 340-350. |
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| Textos em jornais de notícias/revistas |
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| 3. | KIM, C. A. . Múltiplos sintomas indicam fibrose cística. Super Saudável / iPublicação da Yakult do Brasil, São Paulo, p. 4 - 7, 01 dez. 2006. |
| 4. | KIM, C. A. . Atividade Profissional. GWI, São Paulo, 11 set. 1999. |
| 5. | KIM, C. A. . Síndrome de Down atinge um em cada 800 bebês brasileiros [entrevista]. Jornal da Tarde, São Paulo, 01 nov. 1998. |
| 6. | KIM, C. A. ; ALBANO, L. M. J. ; BEROLA, D. R. . O que tem meu filho ?. Crescer, p. 96 - 97. |
| 7. | KIM, C. A. . Possibilidade do diagnóstico molecular da doença de Werdnig-Hoffmann. Boletim Informativo da Sociedade de Pediatria de São Paulo. |
| 8. | KIM, C. A. . Encarando de frente. Bebês, São Paulo, v. 1, p. 16 - 17. |
| Resumos expandidos publicados em anais de congressos |
| 1. | BERTOLA, D R ; PEREIRA, A C ; KIM, C. A. ; ALBANO, L M J ; KRIEGER, J. . Study of the PTPN11 gene in 58 probands with Noonan syndrome and Noonan-like phenotype. In: XVII Congresso Nacional de Genética Clínica, 2005, Curitiba. Anal, 2005. |
| 2. | SUGAYAMA, S. M. M. ; KIM, C. A. ; INOUE, M. M. S. K. ; UTAGAWA, C. Y. ; BERTOLA, D R ; ALBANO, L. M. J. ; UEHARA, D. Y. ; GIORDANO, S. ; OKAY, T. S. . Importance of cyanide-nitroprusside test for the diagnosis of homocystinuria. In: XX World Congress of Pathology and Laboratory Medicine, 1999, São Paulo. Proceedings. Bologna : Monduzzi, 1999. p. 293-296. |
| Resumos publicados em anais de congressos |
| 1. | DUTRA, R. L. ; HONJO, R. S. ; FONSECA, F. A. M. ; PIERI, P. ; BERTOLA, D R ; KULIKOWSKI, L.D. ; JEHEE, F. S. ; KIM, C. A. . Microsatellite markers and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA): Diagnosis tests for Williams-Beuren syndrome. In: European Human Genetics, 2011, Amsterdam. European Journal of Human Genetics, 2011. v. 19. p. 484-484. |
| 2. | BERTOLA, D R ; YAMAMOTO, G. L. ; OLIVEIRA, L A N ; KIM, C. A. ; NISHIMURA, G. ; SUPERTI-FURGA, A. . Severe short-limb dwarfism resembling Grebe chondrodysplasia: report of a third case of the Teebi-Al-Awadi-Opitz-Spranger dysplasia and exclusion of GDF5 as the causative gene.. In: European Human Genetics, 2011, Amsterdam. European Journal of Human Genetics, 2011. v. 19. p. 441-441. |
| 3. | DUTRA, R. L. ; PIAZZON, F. B. ; DIAS, A. T. ; MOREIRA, M. B. ; ZANDONA-TEIXEIRA, A. C. ; ZANARDO, E. A. ; VICENTE, E. M. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MOREIRA FILHO, C. A. ; KIM, C. A. ; JEHEE, F. S. ; KULIKOWSKI, L. D. . Diagnóstico citogenômico de um paciente com síndrome de Williams-Beuren e duplo Y. In: 2a Reunião Brasileira de Citogenética, 2011, Água de Lindóia. Resumo, 2011. p. CH029-CH029. |
| 4. | ZANARDO, E. A. ; MOREIRA, M. B. ; DIAS, A. T. ; ZANDONA-TEIXEIRA, A. C. ; VICENTE, E. M. ; PIAZZON, F. B. ; NOVO-FILHO, G. M. ; BASSO, M. M. ; DUTRA, R. L. ; MOREIRA FILHO, C. A. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L. D. . Duplicação 22q13.3 pura: estudo citogenético molecular e correlação genótipo-fenótipo. In: 2a Renião Brasileiira de Citogenética, 2011, Água de Lindóia. Anal, 2011. p. CH033-CH033. |
| 5. | ZANDONA-TEIXEIRA, A. C. ; DUTRA, R. L. ; DIAS, A. T. ; VICENTE, E. M. ; ZANARDO, E. A. ; PIAZZON, F. B. ; NOVO-FILHO, G. M. ; BASSO, M. M. ; MOREIRA, M. B. ; MOREIRA FILHO, C. A. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L. D. . Estudo clínico e citogenético-molecular de um caso de Síndrome de Down atípico. In: 2a Renião Brasileira de Citogenética, 2011, Água de Lindóia. Anal, 2011. p. CH034-CH034. |
| 6. | NOVO-FILHO, G. M. ; VICENTE, E. M. ; DIAS, A. T. ; ZANDONA-TEIXEIRA, A. C. ; ZANARDO, E. A. ; PIAZZON, F. B. ; BASSO, M. M. ; MOREIRA, M. B. ; DUTRA, R. L. ; ROSOLEN, D. C. B. ; MOREIRA FILHO, C. A. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L. D. . Identificação de cromossomo marcador de novo derivado de 9p: estudo citogenético-molecular e correlação genótipo-fenótipo. In: 2a reunião Brasileira de Citogenética, 2011, Água de Lindóia. Anal, 2011. p. CH031-CH031. |
| 7. | VICENTE, E. M. ; NOVO-FILHO, G. M. ; ZANARDO, E. A. ; MOREIRA, M. B. ; DIAS, A. T. ; ZANDONA-TEIXEIRA, A. C. ; PIAZZON, F. B. ; AZEVEDO, A C ; BASSO, M. M. ; DUTRA, R. L. ; MOREIRA FILHO, C. A. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Duplicação parcial 7p envolvendo o gene TWIST associada a anormalidades esqueléticas:estudo citogenético-molecular. In: 2a Reunião Brasileira de Citogenética, 2011, Água de Lindóia. Anal, 2011. p. CH030-CH030. |
| 8. | MOREIRA, M. B. ; ZANARDO, E. A. ; DIAS, A. T. ; ZANDONA-TEIXEIRA, A. C. ; VICENTE, E. M. ; PIAZZON, F. B. ; NOVO-FILHO, G. M. ; BASSO, M. M. ; DUTRA, R. L. ; ROSOLEN, D. C. B. ; MOREIRA FILHO, C. A. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Primeiro caso de cromossomo 10 derivado, herdado como produto de uma fissão centromérica materna. In: 2a Reunião Brasileira de Citogenética, 2011, Água de Lindóia. Anal, 2011. p. CH042-CH042. |
| 9. | OLIVEIRA, M. M. ; MANCINI, T. I. ; TAKENO, S. S. ; DUTRA, A. R. N. ; Perez A B A ; KIM, C. A. ; MELONI, V. A. F. ; MELARAGNO, M.I. . Interpretação de arrays genômicos de pacientes com rearranjos cromossÔmicos aparentemente equilibrados. In: 2a Reunião Brasileira de Citogenética, 2011, Água de Lindóia. Anal, 2011. p. CH07-CH07. |
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| 11. | ALMEIDA, T. F. ; BERNARDO, D. V. ; BERTOLA, D. R. ; KIM, C. A. . Relação entre perímetro cefálico e estatura como indicadora de atraso neuropsicomotor ou deficiência intelectual em indivíduos com microcefalia. In: XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2011, Cuiabá. Anal, 2011. |
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