Rede de Colaboração
Diretório de grupos de pesquisa|
Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz É medica pela Faculdade de Medicina da Fundação do do ABC (2001), mestrado em Oncologia pela Fundação Antônio Prudente (2006) e doutorado em Oncologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (2008). Atualmente é diretora do departamento de Oncogenética do Hospital A.C. Camargo, coordenadora do departamento de Oncogenética da Sociedade Brasileira de Genética Clínica e cientista e orientadora da pós-graduação da Fundação Antônio Prudente. Foi Cientista visitante da International Agency for Research on Cancer, IARC/WHO, Lyon, França (2005) e atualmente desenvolve projetos colaborativos com diversos centros internacionais como o National Institutes of Health (NIH), Bethesda, USA, International Agency for Research on Cancer (IARC/WHO), Lyon, França e Universidade de Toronto, Canadá. Atua na área de Oncogenética com ênfase na Síndrome de Li-Fraumeni e a mutação fundadora R337H, Xeroderma Pigmentoso e Síndrome do Cancer de Mama e Ovário Hereditário.
Última
atualização do currículo em 09/02/2012
Endereço para acessar este CV: http://lattes.cnpq.br/5748049583605835 |
Dados pessoais
| Nome | Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz |
| Nome em citações bibliográficas | ACHATZ, M. I. W.;Waddington Achatz, Maria Isabel;Achatz, M; Achatz, Maria Isabel |
| Sexo | Feminino |
| Endereço profissional | Fundação Antônio Prudente, Departamento de Oncogenética. Rua Professor Antonio Prudente, 109 Liberdade 01509-010 - Sao Paulo, SP - Brasil Telefone: (011) 21895181 Fax: (011) 21895180 |
Formação acadêmica/Titulação
| 2007 - 2008 | Doutorado em Ciências
.
Universidade de São Paulo, USP, Brasil. Título: Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni Like (LFS/LFL: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes que regulam a atividad, Ano de Obtenção: 2008. Orientador:  Ricardo Renzo Brentani.
Palavras-chave: Li-Fraumeni; TP53; R337H; Oncogenética. Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica / Especialidade: Oncogenética. Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: ONCOLOGIA. Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica. Setores de atividade: Saúde Humana. |
| 2004 - 2006 | Mestrado em Oncologia
.
Fundação Antônio Prudente, FAP, Brasil. Título: DIAGNÓSTICO MOLECULAR DA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI EM FAMÍLIAS BRASILEIRAS, Ano de Obtenção: 2006. Orientador: André Luiz Vettore de Oliveira.
Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo ,FAPESP ,Brasil . Palavras-chave: Oncogenética; Li-Fraumeni; TP53; R337H. |
| 2002 - 2003 | Especialização em Genética Médica
.
(Carga Horária: 2080h). Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil. Título: Oncogenetica. Orientador: Decio Brunoni. |
| 2001 - 2002 | Aperfeiçoamento em Oncogenética
.
(Carga Horária: 1040h). Hospital A.C.Camargo. Título: Síndromes de Predisposição Hereditária ao Câncer. Ano de finalização: 2002. Orientador: José Claudio Casali da Rocha. |
| 1993 - 2001 | Graduação em Medicina
.
Faculdade de Medicina da Fundação do do ABC. Título: Alcoolismo e demência em idosos. Orientador: Arthur Guerra de Andrade. Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo ,FAPESP ,Brasil . |
| 1989 interrompido | Graduação interrompida em 1991 em Design
.
Ecole Nationale Superieure D'Arts Et Metiers, ENSAM*, França. Ano de interrupção: 1991 |
| 1985 - 1988 | Ensino Médio (2º grau)
.
Escola Americana do Rio de Janeiro. |
| 1985 - 1985 | Ensino Médio (2º grau)
.
Cheshire Academy. |
| 1977 - 1984 | Ensino Fundamental (1º grau)
.
Externato de São Patricio. |
Formação complementar
| 2010 - 2010 | IARC- Introduction to Cancer Epidemiology module 1.
(Carga horária: 90h). International Agency for Research on Cancer. |
| 2009 - 2009 | Extensão universitária em Intensive Course in Cancer Risk Assessment. (Carga
horária: 70h). City Of Hope Medical Center. |
| 2007 - 2007 | Extensão universitária em Tipos de Estudos Epidemiologicos. (Carga
horária: 40h). Universidade de São Paulo, USP, Brasil. |
| 2004 - 2004 | Extensão universitária em Patologia de Tumores. Fundação Antônio Prudente, FAP, Brasil. |
| 2004 - 2004 | Extensão universitária em Metodologia Científica. Fundação Antônio Prudente, FAP, Brasil. |
| 2004 - 2004 | Extensão universitária em Technology Transfer. (Carga
horária: 600h). International Agency for the Research on Cancer/ World Health Onrganization. |
| 2003 - 2003 | Bases da Biologia Molecular. Fundação Antônio Prudente, FAP, Brasil. |
Atuação profissional
| National Institute Of Health. |
| Vínculo institucional |
| 2011 - Atual | Vínculo: Investigador Principal, Enquadramento Funcional: Co-PI |
| Atividades |
| 2011 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics. |
|
Projetos de pesquisa Mitochondria, Telomeres, and Lifestyle in Li-Fraumeni Syndrome Outcomes |
| Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil. |
| Vínculo institucional |
| 2011 - Atual | Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Coladorador |
| Atividades |
| 2011 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Laboratório de Genética Molecular, . |
|
Projetos de pesquisa Diagnóstico clínico e laboratorial da Síndrome de Lynch: um estudo de custo-efetividade e de viabilidade de implantação no SUS |
| 2009 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Laboratório de Genética Molecular, . |
|
Projetos de pesquisa Estudo da via de sinalização de p53 em mulheres com infertilidade e endometriose: papel de polimorfismos nos genes TP53, MDM2 e LIF |
| 2008 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Laboratório de Genética Molecular, . |
|
Projetos de pesquisa Prevalência da mutação germinativa TP53 R337H em pacientes com câncer e critérios de Eeles para Síndrome de Li-Fraumeni-Like na história familia |
| 2008 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Laboratório de Genética Molecular, . |
|
Projetos de pesquisa História familiar de câncer e prevalência da mutação germinativa TP53-R337H em pacientes pediátricos com sarcomas, tumores do sistema nervoso central e carcinoma adrenocortical |
| 2006 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Laboratório de Genética Molecular, . |
|
Projetos de pesquisa Consolidação de um Projeto Piloto de Identificação de Fatores de Risco para Câncer de Mama Hereditário de Base Populacional: caracterização de indivíduos em risco para câncer de mama hereditário no Brasil |
| 2005 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Laboratório de Genética Molecular, . |
|
Projetos de pesquisa Implementação da Rede Nacional de Câncer Familial |
| 2008 - 2011 | Atividades de Participação em Projeto, Laboratório de Genética Molecular, . |
|
Projetos de pesquisa Prevalência da mutação TP53-R337H na linhagem germinativa de mulheres brasileiras com cancer de mama |
| 2008 - 2011 | Atividades de Participação em Projeto, Laboratório de Genética Molecular, . |
|
Projetos de pesquisa MLPA (multiplex ligation-probe amplification) como ferramenta para a detecção de rearranjos gênicos em pacientes em risco para síndrome de Lynch |
| 2008 - 2011 | Atividades de Participação em Projeto, Laboratório de Genética Molecular, . |
|
Projetos de pesquisa Prevalência da mutação germinativa TP53-R337H em pacientes oncológicos diagnosticados com tumores comumente descritos na sindrome de Li-Fraumeni e suas variantes. |
| 2008 - 2011 | Atividades de Participação em Projeto, Laboratório de Genética Molecular, . |
|
Projetos de pesquisa Prevalência da mutação TP53-R337H na linhagem germinativa de mulheres brasileiras com câncer de mama |
| 2008 - 2010 | Atividades de Participação em Projeto, Laboratório de Genética Molecular, . |
| 2006 - 2009 | Atividades de Participação em Projeto, Laboratório de Genética Molecular, . |
| Sociedade Brasileira de Genética Clínica. |
| Vínculo institucional |
| 2008 - Atual | Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Coordenadora do Departamento de Oncogenética |
| Fundação Antônio Prudente, FAP, Brasil. |
| Vínculo institucional |
| 2010 - Atual | Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Cientista assistente, Carga horária: 22 |
| Vínculo institucional |
| 2009 - Atual | Vínculo: Orientadora da Pós-Graduação, Enquadramento Funcional: Orientadora da Pós-Graduação |
| Vínculo institucional |
| 2006 - Atual | Vínculo: Pesquisadora, Enquadramento Funcional: Pesquisadora Científica Plena, Carga horária: 22 |
| Vínculo institucional |
| 2005 - Atual | Vínculo: Diretora, Enquadramento Funcional: Diretora do Departamento de Oncogenética, Carga horária: 22 |
| Vínculo institucional |
| 2005 - Atual | Vínculo: Coordenadora de estágio, Enquadramento Funcional: Coordenadora de estágio |
| Outras informações | Rima Jbili (12.05.05 a 12.08.05), Leandra Paiva Queiroz (03.02.06 a 10.03.06), Nara Lygia De M. Sobreira (03.04.06 a 28.07.06), Maurício Takeshi Sakata (02.01.07 a 31.01.07), Bethânia De Freitas Rodrigues (01.03.07 a 30.03.07), Flávia Balbo Puzzon (02.04.07 a 30.04.07), William Hiromi Fuzuta (02.07.10 a 31.07.07), José Lucas Pereira Jr (13.08.07 a 14.09.07), Thaís Arbocese Zanolla (05.05.08 a 08.07.08), Sônia Tereza Dos Santos Nogueira (01.10.08 a 31.10.08), Zélia Dalla Nora Lumack Do Monte (02.03.09 a 31.03.09), Talyta De Matos Canó (01.04.09 a 30.04.09), Fátima Aparecida Battcher Luiz (15.09.09 a 15.12.09), Graziela Paronetto Machado (01.04.10 a 31.05.10), Camilla Akemi Felizardo Yamada (03.05.10 a 31.05.10) |
| Vínculo institucional |
| 2003 - 2005 | Vínculo: Médico Titular, Enquadramento Funcional: Médico Titular, Carga horária: 20 |
| Vínculo institucional |
| 2001 - 2003 | Vínculo: Estágiário, Enquadramento Funcional: Estagiário, Carga horária: 20 |
| Atividades |
| 2012 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Fundação Antônio Prudente, . |
|
Projetos de pesquisa Estudo do perfil de metilação em pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni |
| 2012 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Fundação Antônio Prudente, . |
|
Projetos de pesquisa Estudo do perfil de metilação em pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni |
| 2011 - Atual | Conselhos, Comissões e Consultoria, Fundação Antônio Prudente, . |
|
Cargo ou função
Membro do Comitê de Ética em Pesquisa da Fundação Antônio Prudente. |
| 2011 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Oncogenética, . |
|
Projetos de pesquisa Estabelecimento e caracterização de células tronco tumorais de pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni |
| 08/2010 - Atual | Ensino, Oncogenética, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas Co-responsável pela disciplina de Oncogenética |
| 2009 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Oncogenética, . |
|
Projetos de pesquisa INCITO - Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Oncogenômica Caracterização de mutações germinativas presentes nos genes XPA e XPC em pacientes brasileiros clinicamente diagnosticados com Xeroderma Pigmentoso |
| 2008 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Cirurgia Pélvica, . |
|
Projetos de pesquisa ALTA INCIDÊNCIA DE CÂNCER COLORETAL EM IDADE JOVEM NA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI LIKE |
| 2008 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Oncogenética, . |
|
Projetos de pesquisa DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE MUTAÇÕES GERMINATIVAS NO GENE TP53 EM PACIENTES PORTADORES DE MÚLTIPLOS TUMORES PRIMÁRIOS OU TUMORES ISOLADOS TÍPICOS DA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI |
| 2006 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Cirurgia Pélvica, . |
|
Projetos de pesquisa Frequência e características de lesões precursoras de câncer colorretal identificadas na colonoscopia com cromoscopia e magnificação em pacientes de alto risco para câncer colorretal |
| 2005 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Oncogenética, . |
|
Projetos de pesquisa Implementação da Rede Nacional de Câncer Familial |
| 2002 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Oncogenética, . |
|
Projetos de pesquisa Centro de Excelência em Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) |
| 2009 - 2011 | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Oncogenética, . |
|
Projetos de pesquisa Avaliação da detecção precoce das neoplasias em pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni Like com o uso de PET-CT com 18F-FDG |
| 10/2010 - 10/2010 | Conselhos, Comissões e Consultoria, Fundação Antônio Prudente, . |
|
Cargo ou função
Banca Examinadora de apresentação dos projetos de pesquisa de alunos do Programa de Mestrado e Doutorado no Curso de Pós-Graduação em Ciência da Fundação Antônio Prudente - Área de Oncologia. |
| 2007 - 2009 | Atividades de Participação em Projeto, Fundação Antônio Prudente, . |
|
Projetos de pesquisa Aconselhamento Genético na Síndrome de Li-Fraumeni: O Impacto Psicológico |
| 2006 - 2009 | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de CIrurgia Pélvica, . |
|
Projetos de pesquisa Predisposição hereditária ao câncer colorretal e ao câncer de mama: manejo de pacientes de alto risco e suas famílias diagnóstico clínico e molecular, aconselhamento de risco e implantação de um sistema de registro e gerenciamento de dados oncogenético |
| International Agency for the Research on Cancer/ World Health Onrganization. |
| Vínculo institucional |
| 2004 - 2004 | Vínculo: Cientista visitante, Enquadramento Funcional: Pesquisadora, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva. |
| Atividades |
| 03/2004 - 07/2004 | Pesquisa e desenvolvimento , Molecular Carcinogenesis and Biomarkers Group, . |
|
Linhas de pesquisa Gene TP53 e Síndrome de Li-Fraumeni |
| Instituto Ludwig de Pesquisa sobre o Câncer. |
| Vínculo institucional |
| 2003 - 2007 | Vínculo: Estagiário, Enquadramento Funcional: Estagiário, Carga horária: 20 |
| Atividades |
| 06/2003 - 12/2006 | Estágios , Laboratório de Genética do Câncer, . |
|
Estágio realizado Técnicas de Biologia Molecular. |
| Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil. |
| Vínculo institucional |
| 2005 - 2008 | Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Médico, Carga horária: 8 |
| Outras informações | Ambulatório de Oncogenética |
| Vínculo institucional |
| 2002 - 2003 | Vínculo: Estágio, Enquadramento Funcional: Estagiário, Carga horária: 40 |
| Atividades |
| 01/2002 - 01/2003 | Estágios , Departamento de Morfologia, . |
|
Estágio realizado Genética Médica - Centro de Genética Médica. |
Linhas de Pesquisa
| 1. | Gene TP53 e Síndrome de Li-Fraumeni |
| Objetivos: Frente ao grande número de famílias que receberam o diagnóstico clínico da LFS/LFL em nosso grupo, em 2005 realizamos a avaliação de 45 famílias brasileiras provenientes das regiões sul e sudeste, através do estudo para detecção de mutações germinativas no gene TP53 e verificamos a alta prevalência de uma mutação germinativa específica neste gene (R337H CGC para CAC no códon 337) em famílias portadoras de um amplo espectro tumoral compatível com a LFS/LFL. Esta mutação havia sido descrita previamente apenas em crianças portadoras de tumores adrenocorticais sem historia familial de câncer e residentes no estado do Paraná. Além disso, verificamos a alta prevalência desta síndrome em nossa população, responsável pela descrição do maior grupo de pacientes portadores da síndrome até o momento e descrevemos a ocorrência de efeito fundador devido à mutação R337H. O objetivo da linha de pesquisa é continuamente determinar a prevalência e disseminação da mutação R337H no Brasil, obter maiores informações acerca das propriedades biológicas envolvidas na etiologia da síndrome, contribuir com o aprimoramento de estratégias de diagnóstico da síndrome e rastreamento de tumores bem como o manejo clínico e acompanhamento de famílias brasileiras portadoras da mutação.. Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: ONCOLOGIA. Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica / Especialidade: Oncogenética. Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Radiologia Médica. |
Projetos de Pesquisa
| 2012 - 2014 | Estudo do perfil de metilação em pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) . Integrantes: Fernanda Paschoal Fortes - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Coordenador. Financiador(es): Fundação Antônio Prudente - Auxílio financeiro.. |
| 2011 - 2013 | Estabelecimento e caracterização de células tronco tumorais de pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado ( 1) . Integrantes: Pierre Hainaut - Integrante / Lisley Inata Mambelli - Integrante / Irina Kerkis - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Coordenador. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.. |
| 2011 - 2013 | Diagnóstico clínico e laboratorial da Síndrome de Lynch: um estudo de custo-efetividade e de viabilidade de implantação no SUS |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Benedito Mauro Rossi - Integrante / Patricia Ashton-Prolla - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Edenir Ines Palmeiro - Integrante / Fernando Regla Vargas - Integrante / José Roberto Goldim - Integrante / Patricia Koehler-Santos - Integrante / Silvia Liliana Cossio - Integrante / Miguel Angelo Moreira - Integrante / André Lopes Carvalho - Integrante / Carisi Anne Polanczyk - Integrante / Suzi Alves Camey - Integrante / Fabiano Souza - Integrante / Luciane N Cruz - Integrante / Rosane Schlatter - Integrante / Luise Meurer - Integrante / João Carlos Prolla - Integrante / Cristina Netto - Integrante / Rosane Paixão Schlatter - Integrante / Paulo Pimentel de Assumpção - Integrante / Sérgio F. Lima Jr - Integrante / Rommel Burbano - Integrante / Sidney E. dos Santos - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.. |
| 2011 - Atual | Mitochondria, Telomeres, and Lifestyle in Li-Fraumeni Syndrome Outcomes |
| Descrição: Projeto colaborativo com Dra. Sharon Savage, NIH/NCI, Bethesda.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Pierre Hainaut - Integrante / Patricia Ashton-Prolla - Integrante / Sharon Savage - Coordenador / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante. . |
| 2009 - 2012 | Caracterização de mutações germinativas presentes nos genes XPA e XPC em pacientes brasileiros clinicamente diagnosticados com Xeroderma Pigmentoso |
| Descrição: Alterações em genes envolvidos nos mecanismos de reparo a danos do DNA estão frequentemente associadas a síndromes hereditárias severas. O Xeroderma Pigmentoso (XP) é uma rara doença hereditária autossômica recessiva no qual o indivíduo portador é deficiente em produtos gênicos associados ao sistema de reparo de DNA por excisão de nucleotídeos (NER). Esta genodermatose confere uma alta sensibilidade da pele à luz solar, condicionando ao aparecimento precoce e crônico de lesões degenerativas cutâneas, oculares e/ou neurológicas, suscetíveis de se transformarem em cânceres. O diagnóstico é baseado nas manifestações clínicas acompanhado de um detalhamento da história da família com atenção à consanguinidade. Mutações nos genes XPA, XPC, ERCC2 e POLH totalizam mais de 90% de casos de Xeroderma Pigmentoso no mundo inteiro e os genes mais frequentemente mutados são o XPA e XPC. Este projeto tem como objetivo caracterizar clinicamente o Xeroderma Pigmentoso em pacientes do Serviço de Oncogenética do Hospital do Câncer A.C. Camargo e investigar mutações germinativas nos genes XPA e XPC. Para o teste genético será extraído o DNA da linhagem linfocitária, e esta amostra será submetida à amplificação gênica da região codificadora dos genes XPA (nos exons 3, 4, 5 e 6) e XPC (nos exons 3, 4, 5.1, 5.2, 8, 9, 10 e 12) pela PCR seguido do rastreamento de alterações genéticas por sequenciamento.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) . Integrantes: Karina Miranda Santiago - Integrante / Silvia Regina Rogatto - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Coordenador. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 1. |
| 2009 - 2011 | DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE MUTAÇÕES GERMINATIVAS NO GENE TP53 EM PACIENTES PORTADORES DE MÚLTIPLOS TUMORES PRIMÁRIOS OU TUMORES ISOLADOS TÍPICOS DA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI |
| Descrição: A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) e sua variante like (LFL) é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer transmitida de forma autossômica dominante, que predispõe os indivíduos afetados ao surgimento de múltiplas neoplasias inclusive em idade jovem. De acordo com um dos critérios diagnósticos da LFS/LFL portadores de múltiplos tumores primários, pacientes com câncer de mama antes dos 36 anos de idade sem mutação de BRCA, indivíduos com carcinoma adrenocortical ou carcinoma do plexo coróide podem preencher critérios para a LFS e podem ser caracterizados como pacientes que devem ser testados para mutações germinativas em TP53. É de grande interesse a melhor compreensão do papel que mutações germinativas no gene TP53 têm em pacientes portadores de neoplasias do espectro da Síndrome de Li-Fraumeni, sem história familial, através da avaliação da presença da mutação R337H do gene TP53, devido a sua alta prevalência na população brasileira. O objetivo deste projeto é a avaliação da presença da mutação R337H no gene TP53 em pacientes com múltiplos tumores primários e tumores isolados típicos da LFS, atendidos no Hospital A.C. Camargo, do período de 1990 até os dias de hoje.
. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) . Integrantes: Dirce Maria Carraro - Integrante / Ana Cristina Victorino Krepischi - Integrante / Marina de Camargo Cannavan - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa. Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 1. |
| 2009 - 2011 | Avaliação da detecção precoce das neoplasias em pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni Like com o uso de PET-CT com 18F-FDG |
| Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) . Integrantes: Sônia Tereza de Souza Nogueira - Integrante / Eduardo Nobrega Lima - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 3 / Número de orientações: 1. |
| 2009 - Atual | INCITO - Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Oncogenômica |
| Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. Integrantes: Benedito Mauro Rossi - Integrante / Pierre Hainaut - Integrante / Ademar Lopes - Integrante / Fabio de Oliveira Ferreira - Integrante / Samuel Aguiar Júnior - Integrante / Erika Monteiro dos Santos - Integrante / Dirce Maria Carraro - Integrante / Fernando Augusto Soares - Integrante / Alex Fiorini de Carvalho - Integrante / Ana Cristina Victorino Krepischi - Integrante / Silvia Regina Rogatto - Integrante / Eduardo Nóbrega Pereira Lima - Integrante / Maria do Socorro Maciel - Integrante / Emmanuel Dias Neto - Integrante / Luiz Paulo Kowalski - Coordenador / Eduardo Abrantes - Integrante / Antonio Hugo Marques Campos - Integrante / Diogo Patrão - Integrante / José Vassalo - Integrante / Carla Rosenberg - Integrante / Diana Noronha Nunes - Integrante / Helena P Brentani - Integrante / Francisco Fonseca - Integrante / Gustavo C. Guimarães - Integrante / Vilma Regina Martins - Integrante / Marcelo Fanelli - Integrante / Sergio Verjovsky - Integrante / Eduardo Moraes Reis - Integrante / Aline Silva - Integrante / Maria do Rosário Dias de Oliveira Latorre - Integrante / Eliana Bortoleti de Araujo - Integrante / Jair Mengatti - Integrante / André Lopes Carvalho - Integrante / Edmundo Mauad - Integrante / Luciano Souza Viana - Integrante / Marcos Duarte de Mattos - Integrante / José Roberto Fígaro Caldeira - Integrante / Rogério Hossne Saad - Integrante / Maria Aparecida Custódio Domingues - Integrante / Alexandre Bakonyi - Integrante / Marcos Veníceo - Integrante / Sérgio Joaçaba - Integrante / Rosane Santana - Integrante / Renato Pierre - Integrante / Ilce Mara de Syllos Cólus - Integrante / Nalvo Franco de Almeida Jr - Integrante / Renata Pasqualini - Integrante / Wadih Arap - Integrante / Miguel A Rodriguez-Bigas - Integrante / Patrick M Lynch - Integrante / Juri Gelovani - Integrante / Eduardo Franco - Integrante / Magnus von Doeberitz - Integrante / Jose G Guilem - Integrante / João C. Setubal - Integrante / Carlos Sarroca - Integrante / Carlos Alberto Vaccaro - Integrante / Abelardo Arias Velásques - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.. |
| 2009 - Atual | Estudo da via de sinalização de p53 em mulheres com infertilidade e endometriose: papel de polimorfismos nos genes TP53, MDM2 e LIF |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Patricia Ashton-Prolla - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Coordenador. . |
| 2008 - 2011 | Prevalência da mutação TP53-R337H na linhagem germinativa de mulheres brasileiras com cancer de mama |
| Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado ( 1) . Integrantes: Pierre Hainaut - Integrante / Patricia Ashton-Prolla - Coordenador / Fernando Regla Vargas - Integrante / Juliana GIACOMAZZI - Integrante / Patricia Koehler-Santos - Integrante / Palmero, Edenir Inez - Integrante / Diego Paskulin - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante. . |
| 2008 - 2011 | MLPA (multiplex ligation-probe amplification) como ferramenta para a detecção de rearranjos gênicos em pacientes em risco para síndrome de Lynch |
| Descrição: Estudo de prevalência de rearranjos em familias com critérios para a síndrome de Lynch. Colaborativo com o INCA e o Hospital AC Camargo para analise de familias dos estados RS, RJ e SP.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Benedito Mauro Rossi - Integrante / Patricia Ashton-Prolla - Coordenador / Fernando Regla Vargas - Integrante / Patricia Koehler-Santos - Integrante / S L Cossio - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante. Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.. |
| 2008 - 2011 | Prevalência da mutação germinativa TP53-R337H em pacientes oncológicos diagnosticados com tumores comumente descritos na sindrome de Li-Fraumeni e suas variantes. |
| Descrição: Estudo de prevalência de mutação fundadora R337H do gene TP53 em pacientes oncológicos pediátricos com tumores comumente encontrados na sindrome de Li-Fraumeni e em familias com criterios menos estritos para a síndrome (critérios de Eeles).. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 1) / Mestrado acadêmico ( 2) / Doutorado ( 1) . Integrantes: Patricia Ashton-Prolla - Coordenador / Cristina Rossi - Integrante / Silvana Schneider - Integrante / Algemir Lunardi Brunetto - Integrante / J R Goldim - Integrante / Julia Protas - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante. . |
| 2008 - 2011 | Prevalência da mutação TP53-R337H na linhagem germinativa de mulheres brasileiras com câncer de mama |
| Descrição: Estudo de prevalencia de mutação fundadora para verificar o seu risco atribuivel para cancer de mama, o tumor mais frequentemente encontrado em familias com a sindrome de Li-Fraumeni. Serão estudados 800 casos com diagnosticos em diferentes idade, com e sem história familiar.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado ( 1) . Integrantes: Pierre Hainaut - Integrante / Patricia Ashton-Prolla - Coordenador / Fernando Regla Vargas - Integrante / Juliana GIACOMAZZI - Integrante / Fernando Augusto Soares - Integrante / Patricia Koehler-Santos - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante. . |
| 2008 - 2009 | História familiar de câncer e prevalência da mutação germinativa TP53-R337H em pacientes pediátricos com sarcomas, tumores do sistema nervoso central e carcinoma adrenocortical |
| Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Pierre Hainaut - Integrante / Patricia Ashton-Prolla - Coordenador / Edenir Ines Palmeiro - Integrante / Juliana GIACOMAZZI - Integrante / Cristina Rossi - Integrante / Daniela Roth - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante. . |
| 2008 - Atual | ALTA INCIDÊNCIA DE CÂNCER COLORETAL EM IDADE JOVEM NA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI LIKE |
| Descrição: Detecção de mutações germinativas no gene TP53 em portadores de cancer colorretal em idade precoce e sem a presença de mutações nos genes de reparo MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Benedito Mauro Rossi - Coordenador / Dirce Maria Carraro - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.. |
| 2008 - Atual | Prevalência da mutação germinativa TP53 R337H em pacientes com câncer e critérios de Eeles para Síndrome de Li-Fraumeni-Like na história familia |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Pierre Hainaut - Integrante / Patricia Ashton-Prolla - Coordenador / Edenir Ines Palmeiro - Integrante / Fernando Regla Vargas - Integrante / José Roberto Goldim - Integrante / Juliana GIACOMAZZI - Integrante / JÚLIA SCHNEIDER PROTAS - Integrante / Silvia Liliana Cossio - Integrante / Ingrid Petroni Ewald - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante. . |
| 2007 - 2009 | Aconselhamento Genético na Síndrome de Li-Fraumeni: O Impacto Psicológico |
| Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) . Integrantes: Christina Hass Tarabay - Integrante / Célia Lídia da Costa - Coordenador / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante. Financiador(es): Fundação Antônio Prudente - Auxílio financeiro.. |
| 2007 - 2008 | Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes que regulam a atividade da p53 |
| Descrição: A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) e sua variante like (LFL) são associadas a mutações germinativas no gene TP53 e predispõe ao alto risco para múltiplos tumores em idade jovem. Analisamos 91 famílias LFS/LFL do sul/sudeste do Brasil para mutações germinativas e haplótipos de TP53 (PIN2, PIN3 e PEX4) e MDM2 (309T-G). A mutação R337H ocorreu em 44,4% das famílias avaliadas. Em 750 controles da região a freqüência populacional da mutação foi 0,3%. A genotipagem de oito indivíduos não relacionados R337H-positivos para 29 TAG SNPs intragênicos demonstrou o mesmo haplótipo raro estabelecendo efeito fundador para R337H. O alelo duplicado no PIN3 apresenta impacto modificador e retardo de 17,1 anos na ocorrência de tumores em famílias com mutação no TP53, enquanto o SNP309 MDM2 modula a idade dos sarcomas de partes moles.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Pierre Hainaut - Integrante / Patricia Ashton-Prolla - Integrante / Ricardo Renzo Brentani - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Coordenador. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.. |
| 2007 - Atual | Fatores genéicos de meio ambiente de rsico para o desenvolvimento de melanoma na América Latina |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Gilles Landman - Coordenador / Alexandre Leon Ribeiro de Avila - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.. |
| 2006 - 2009 | Predisposição hereditária ao câncer colorretal e ao câncer de mama: manejo de pacientes de alto risco e suas famílias diagnóstico clínico e molecular, aconselhamento de risco e implantação de um sistema de registro e gerenciamento de dados oncogenético |
| Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Benedito Mauro Rossi - Coordenador / Fabio de Oliveira Ferreira - Integrante / Erika Monteiro dos Santos - Integrante / Fabiana Baroni Makdissi - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.. |
| 2006 - 2009 | Consolidação de um Projeto Piloto de Identificação de Fatores de Risco para Câncer de Mama Hereditário de Base Populacional: caracterização de indivíduos em risco para câncer de mama hereditário no Brasil |
| Descrição: Este projeto de pesquisa, submetido pela pesquisadora em 2006 ao edital para bolsa de produtividade em pesquisa, condensa vários projetos de pesquisa menores listados aqui e será concluido ao final de 2009. Foi desenvolvido para melhor delinear o papel real de fatores genéticos (mutações germinativas de alta penetrância nos genes BRCA, CHEK e TP53 e variantes polimórficas de baixa penetrância) para risco de câncer de mama e outros tumores no Rio Grande do Sul e outras regiões Brasileiras e consolidar a metodologia empregada de identificação de pacientes e famílias em risco como ferramenta de rastreamento populacional de risco para câncer hereditário. Os resultados decorrentes do estudo demonstraram que 6,2% de uma grande amostra dos usuários do Programa Saúde da Família (PSF) em Porto Alegre apresentam uma história familiar característica de síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama. Este é um dado surpreendente devido à significativa prevalência do fenótipo, não antes identificado, e que aponta para um problema de saúde pública que precisa ser abordado em diversos níveis, a começar da atenção primária à saúde. O estudo também permitiu o desenvolvimento de uma ferramenta simples e de baixo custo (breve questionário) para identificação de pessoas e famílias em risco, que poderão se beneficiar de condutas específicas de rastreamento e prevenção do câncer. Em parte, tais condutas já são preconizadas às participantes de uma grande coorte de rastreamento mamográfico em Porto Alegre (a coorte NMPOA) e estão agora sendo difundidas no ambulatório de oncogenética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no âmbito da Rede Nacional de Câncer Familial e em outros projetos do Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, criado em 2008 e do qual a proponente participa. Ademais, o estudo identificou que uma única mutação germinativa no gene TP53, R337H, é uma variante altamente prevalente no Sul do país (acometendo cerca de 1 em cada 300 indivíduos da populaç. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 6) / Mestrado acadêmico ( 4) / Doutorado ( 1) . Integrantes: Pierre Hainaut - Integrante / Patricia Ashton-Prolla - Coordenador / Fernando Regla Vargas - Integrante / Juliana GIACOMAZZI - Integrante / Patricia Koehler-Santos - Integrante / Lavínia Schüler-Faccini - Integrante / M Caleffi - Integrante / G Skonieski - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Susan G. Komen for the Cure - Auxílio financeiro.. |
| 2006 - Atual | Frequência e características de lesões precursoras de câncer colorretal identificadas na colonoscopia com cromoscopia e magnificação em pacientes de alto risco para câncer colorretal |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Benedito Mauro Rossi - Coordenador / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.. |
| 2005 - 2010 | Implementação da Rede Nacional de Câncer Familial |
| Descrição: Projeto de desenvolvimento para implementação de uma rede nacional de assistência, pesquisa e educação em oncogenética.. Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. Integrantes: José Claudio Casali Rocha - Integrante / Patricia Ashton-Prolla - Coordenador / Fernando Regla Vargas - Integrante / José Roberto Goldim - Integrante / Suzi Camey - Integrante / Miguel Angelo Moreira - Integrante / Liz Maria Almeida - Integrante / Hector Seuanez - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.. |
| 2002 - Atual | Centro de Excelência em Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) |
| Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. Integrantes: Ademar Lopes - Integrante / Dirce Maria Carraro - Integrante / Fernando Augusto Soares - Coordenador / Silvia Regina Rogatto - Integrante / Maria do Socorro Maciel - Integrante / Luiz Paulo Kowalski - Integrante / Mariana Maschietto - Integrante / Maria Aparecida Custódio Domingues - Integrante / Adriana Bulgarelli - Integrante / Amanda Gonçalves dos Santos Silva - Integrante / Ana Paula Wasilewska Sampaio - Integrante / Angela Flavia Logullo Waitzberg - Integrante / Cláudia Malheiros Coutinho Camillo - Integrante / Leonardo Pires Capelli - Integrante / Lúcia Valéria da Silva Teixeira - Integrante / Marcilei Eliza Cavicchiolli Buim - Integrante / Nair Hideko Muto - Integrante / Renée Laufer Amorim - Integrante / Rogério Saad Hossne - Integrante / Sandra Aparecida Drigo Linde - Integrante / Tatiana Iervolino Ricca - Integrante / Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante. Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.. |
| Estudo do perfil de metilação em pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni |
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| Situação: Desativado; Natureza: Outra. Integrantes: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Coordenador. . |
| Implementação da Rede Nacional de Câncer Familial |
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| Situação: Desativado; Natureza: Outra. Integrantes: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Coordenador. . |
Membro de corpo editorial
| 2005 - 2006 | Periódico: Applied Cancer Research (Impresso) |
| 2010 - Atual | Periódico: Onco& - Oncologia para todas as especialidades |
Revisor de periódico
| 2008 - Atual | Periódico: Genetics and Molecular Biology |
| 2010 - Atual | Periódico: Brazilian Journal of Medical and Biological Research (Impresso) |
| 2010 - Atual | Periódico: Onco& - Oncologia para todas as especialidades |
| 2009 - 2010 | Periódico: Revista Brasileira de Oncologia Clínica |
Áreas de atuação
| 1. | Grande área: Ciências da
Saúde / Área: Medicina. |
| 2. | Grande área: Ciências da
Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica. |
| 3. | Grande área: Ciências da
Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica /
Especialidade: Oncogenética. |
Idiomas
| Português | Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem. |
| Inglês | Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem. |
| Francês | Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem. |
Prêmios e títulos
| 2010 | Prêmio CAPES de Teses 2009 - Menção Honrosa, CAPES. |
| 2010 | RSNA Award - Best international paper, Radiological Society of North America. |
| 2009 | Prêmio Análise Medicina - Médico Mais Admirado em Genética Clínica, Análise Editorial. |
| 2008 | Prêmio Análise Medicina - Médico Mais Admirado em Genética Clínica, Análise Editorial. |
| 2005 | Prêmio Jabuti 2005 - Sindrome de Li-Fraumeni. In: Oncologia Molecular. Ferreira CG; Rocha JCCR, 3o lugar na categoria " Ciências Naturais e Ci|ências da Saúde". |
| 2004 | ICRETT Fellowships, UICC - International Union Against Cancer. |
| 2003 | Melhor pôster clínico - 15º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, Sociedade brasileira de Genética Clínica. |
Produção em C,T & A
| Produção bibliográfica |
| Citações | |||||||||||||||||||
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| Artigos completos publicados em periódicos |
| 1. |  Masciari, S ; Achatz, M ; FRAUMENI, J. F. ; Syngal, S ; GARBER, J. . Gastric cancer in individuals with Li-Fraumeni Syndrome. Genetics in Medicine , v. 1, p. 1, 2011. |
| 2. | Silva EM ; Achatz, M I ; MARTEL-PLANCHE, G. ; Montagini, A ; Olivier, M ; Ashton-Prolla, P ; Hainaut, P ; SOARES, F. A. . TP53 mutation p.R337H in gastric cancer tissues of a 12-year-old male child - evidence for chimerism involving a common mutant founder haplotype: case report.. BMC Cancer (Online), v. 1, p. 449, 2011. |
| 3. | PALMEIRO, E. I. ; ACHATZ, M. I. W. ; ASHTON-PROLLA, P. ; OLIVIER, M. ; HAINAUT, P. . TP53 mutations and inherited cancer: beyond Li-Fraumeni syndrome. Current Opinion in Oncology, v. 22, p. 64-69, 2010. |
| 4. | Peixoto, Ana ; Santos, Catarina ; Pinheiro, Manuela ; Pinto, Pedro ; Soares, Maria José ; Rocha, Patrícia ; Gusmão, Leonor ; Amorim, António ; Hout, Annemarie ; Gerdes, Anne-Marie ; Thomassen, Mads ; Kruse, Torben A. ; Cruger, Dorthe ; Sunde, Lone ; Bignon, Yves-Jean ; Uhrhammer, Nancy ; Cornil, Lucie ; Rouleau, Etienne ; Lidereau, Rosette ; Yannoukakos, Drakoulis ; Pertesi, Maroulio ; Narod, Steven ; Royer, Robert ; Costa, Maurício M. ; Lazaro, Conxi ; Feliubadaló, Lidia ; Graña, Begoña ; Blanco, Ignacio ; la Hoya, Miguel ; Caldés, Trinidad ; Maillet, Philippe ; Benais-Pont, Gaelle ; Pardo, Bruno ; Laitman, Yael ; Friedman, Eitan ; Velasco, Eladio A. ; Durán, Mercedes ; Miramar, Maria-Dolores ; Valle, Ana Rodriguez ; Calvo, María-Teresa ; ACHATZ, M. I. . International distribution and age estimation of the Portuguese BRCA2 c.156_157insAlu founder mutation. Breast Cancer Research and Treatment, p. 1, 2010. |
| 5. |  Garritano, Sonia ; Gemignani, Federica ; Palmero, Edenir Inez ; Olivier, Magali ; Martel-Planche, Ghyslaine ; Le Calvez-Kelm, Florence ; Brugiéres, Laurence ; Vargas, Fernando Regla ; Brentani, Ricardo Renzo ; Ashton-Prolla, Patricia ; Landi, Stefano ; Tavtigian, Sean V. ; Hainaut, Pierre ; Achatz, Maria Isabel W. ; Waddington Achatz, Maria Isabel . Detailed haplotype analysis at the locus in p.R337H mutation carriers in the population of Southern Brazil: evidence for a founder effect. Human Mutation, v. 31, p. 143-150, 2010. |
| 6. | Shlien, Adam ; Baskin, Berivan ; Achatz, Maria Isabel W. ; Stavropoulos, Dimitrios J. ; Nichols, Kim E. ; Hudgins, Louanne ; Morel, Chantal F. ; Adam, Margaret P. ; Zhukova, Nataliya ; Rotin, Lianne . A Common Molecular Mechanism Underlies Two Phenotypically Distinct 17p13.1 Microdeletion Syndromes. American Journal of Human Genetics, v. 87, p. 631-642, 2010. |
| 7. | Achatz, Maria Isabel Waddington ; Hainaut, Pierre ; Ashton-Prolla, Patricia ; ACHATZ, M. I. . Highly prevalent TP53 mutation predisposing to many cancers in the Brazilian population: a case for newborn screening?. Lancet Oncology, v. 10, p. 920-925, 2009. |
| 8. | Marcel, V ; Palmero, E I ; Falagan-Lotsch, P ; Martel-Planche, G ; Ashton-Prolla, P ; Olivier, M ; Brentani, R R ; Hainaut, P ; Achatz, M I . TP53 PIN3 and MDM2 SNP309 polymorphisms as genetic modifiers in the Li-Fraumeni syndrome: impact on age at first diagnosis. Journal of Medical Genetics (Print), v. 46, p. 766-772, 2009. |
| 9. | MOREIRA, C. A. ; Ramos P ; Barreta A ; BRENTANI H ; CARRARO, D. M. ; ACHATZ, M. I. ; Maciel MS ; Brentani MM . Differential Gene Expression Profiles in Breast Cancer Tumors from Young and Post-Menopausal Patients. Cancer Research (Chicago, Ill.), v. 69, p. 869S-869S, 2009. |
| 10. | PALMERO, E ; ACHATZ, M. I. . Detection of R337H, a germline TP53 mutation predisposing to multiple cancers, in asymptomatic women participating in a breast cancer screening program in Southern Brazil. Cancer Letters (Print), v. 261, p. 21-25, 2008. |
| 11. | GARITANO, S. ; LANDI, S. ; GEMIGNANI, F. ; OLIVIER, M. ; MARTEL-PLANCHE, G. ; BRENTANI, R. R. ; ASHTON-PROLLA, P. ; TAVTIGIAN, S. ; HAINAUT, P. ; ACHATZ, M. I. W. . High frequency of the cancer-predisposing TP53 mutation R337H in the population of south Brazil evidence for a founder effect. European Journal of Cancer. Supplement, v. 6, p. 41-41, 2008. |
| 12. | Achatz, Maria Isabel Waddington ; Olivier, Magali ; Calvez, Florence Le ; Martel-Planche, Ghyslaine ; Lopes, Ademar ; Rossi, Benedito Mauro ; Ashton-Prolla, Patricia ; Giugliani, Roberto ; Palmero, Edenir Inez ; Vargas, Fernando Regla ; ACHATZ, M. I. . The TP53 mutation, R337H, is associated with Li-Fraumeni and Li-Fraumeni-like syndromes in Brazilian families. Cancer Letters (Print), v. 245, p. 96-102, 2007. |
| 13. | Petitjean, A ; Achatz, M I W ; Borresen-Dale, A L ; Hainaut, P ; Olivier, M ; ACHATZ, M. I. . TP53 mutations in human cancers: functional selection and impact on cancer prognosis and outcomes. Oncogene (Basingstoke), v. 26, p. 2157-2165, 2007. |
| 14. | ACHATZ, M. I. W. ; OLIVIER, M. ; LE CALVEZ, F. ; MARTEL-PLANCHE, G. ; LOPES, A. ; ROSSI, B. M. ; ASHTON-PROLLA, P. ; GIUGLIANI, R. ; PALMEIRO, E. I. ; ROCHA, J. C. C. ; VETTORE, A. L. ; HAINAUT, P. . Response to Germline TP53 R337H mutation is not sufficient to establish Li-Fraumeni or Li-Fraumeni-like syndrome , by Ribeiro et al.. Cancer Letters (Print), v. Jun 7, p. 16764, 2006. |
| 15. | ACHATZ, M. I. W. ; HAINAUT, P. . TP53 Gene and Li-Fraumeni Syndrome. Applied Cancer Research, São Paulo, v. 25, n. 2, p. 51-57, 2005. |
| Livros publicados/organizados ou edições |
| 1. | Baiocchi-Neto G ; ACHATZ, M. I. ; Faloppa C ; Guimarães A ; Fukazawa E . Manual de Condutas em Ginecologia Oncológica. 1. ed. São Paulo: FAP, 2010. v. 1. 66 p. |
| Capítulos de livros publicados |
| 1. | ACHATZ, M. I. ; ASHTON-PROLLA, P. . Aspectos práticos e éticos dos testes genéticos e do aconselhamento genético. In: Fábio Guilherme C. M. Campos. (Org.). Polipose Adenomatosa Familial. 1 ed. São Caetano do Sul: Yendis, 2010, v. 1, p. 101-116. |
| 2. | VARGAS, F. R. ; ACHATZ, M. I. W. ; ASHTON-PROLLA, P. . Sub-rede de Aconselhamento Genético. In: Seuánez H N; Vargas FR; Moreira MAM; Almeida LM. (Org.). Rede Nacional de Câncer Familial - Manual Operacional. Rio de Janeiro: INCA Coordenação de Educação (CEDC), 2009, v. 1, p. 15-18. |
| 3. | ACHATZ, M. I. W. . Síndrome de Li-Fraumeni. In: Seuánez HN; Vargas FR; Moreira MAM; Almeida LM. (Org.). Rede Nacional de Câncer Familial - Manual operacional. Rio de Janeiro: INCA Coordenação de Educação (CEDC), 2009, v. 1, p. 107-112. |
| 4. | LIMA, F. T. ; ACHATZ, M. I. ; CERRUTTI J . Aconselhamento Genético nas Síndromes de Predisposição Hereditária ao Câncer.. In: Décio Brunoni. (Org.). Guia de Genética MédicaI. São Paulo: Manole, 2009, v. , p. -. |
| 5. | ACHATZ, M. I. W. . Síndrome de Li-Fraumeni. In: José Renan Q. Guimarães. (Org.). Manual de Oncologia. 3 ed. São Paulo: Brasil, 2008, v. 1, p. 143-150. |
| 6. | MAKDISSI, F. B. ; ACHATZ, M. I. W. . Síndrome de cânceres de mama e ovário hereditários. In: José Renan. (Org.). Manual de Oncologia. 3 ed. São Paulo: BBS editora, 2008, v. 1, p. 137-143. |
| 7. | MAIA, A. L. ; ACHATZ, M. I. W. ; ASHTON-PROLLA, P. . Neoplasias endócrinas múltiplas. In: José Renan Q. Guimarães. (Org.). Manual de Oncologia. 3 ed. São Paulo: BBS Editora, 2008, v. 1, p. 163-170. |
| 8. | ACHATZ, M. I. W. ; ASHTON-PROLLA, P. . Oncogenética - Avaliação das síndromes de predisposição hereditária ao câncer. In: José Renan Q. Guimarães. (Org.). Manual de Oncologia. 3 ed. São Paulo: BBS Editora, 2008, v. 1, p. 117-124. |
| 9. | ACHATZ, M. I. W. . Mutações no TP53 em famílias brasileiras com síndrome Li-Fraumani ou Li-Fraumeni-Like: amplo espectro tumoral em portadores da mutação R337H. In: Erika Maria Monteiro Santos; Benedito Mauro Rossi. (Org.). Câncer Hereditário Atualização II. 1 ed. São Paulo: Lemar, 2007, v. 1, p. 67-70. |
| 10. | ACHATZ, M. I. W. . Comentário do artigo: Variantes do CDKND2A e a associação com risco de melanoma: estudo populacional na Polônia. In: Erika Maria Monteiro Santos, Benedito Mauro Rossi. (Org.). Câncer Hereditário Atualização II. São Paulo: Lemar, 2007, v. 1, p. -. |
| 11. | ACHATZ, M. I. W. . Prevalência de câncer colorretal em idade jovem em famílias com Síndrome de Li-Fraumeni. In: Erika Maria Monteiro Santos, Benedito Mauro Rossi. (Org.). Câncer Hereditário Atualização II. São Paulo: Lemar, 2007, v. 2, p. -. |
| 12. | ACHATZ, M. I. W. . Carcinoma gástrico difuso hereditário. In: Erika Maria Monteiro Santos, Ligia Petrolini de Oliveira, Benedito Mauro Rossi. (Org.). Câncer Hereditário Atualização II. São Paulo: Lemar, 2007, v. 2, p. -. |
| 13. | ACHATZ, M. I. W. . Síndrome de Li-Fraumeni. In: Santos EMM; Rossi BM. (Org.). Cäncer Hereditário - Atualização. 1 ed. São Paulo: Editora Santa Isabel, 2006, v. 1, p. 163-168. |
| 14. | ACHATZ, M. I. W. . Síndrome de Li-Fraumeni - Recomendações. In: Monteiro EMM; Rossi BM. (Org.). Câncer Hereditário - Atualização. 1 ed. São Paulo: Editora Santa Isabel, 2006, v. 2, p. 243-248. |
| 15. | ACHATZ, M. I. W. ; SILVA, S. N. ; LIMA, F. T. . Oncogenética - Avaliação das síndromes de predisposição hereditária ao Câncer. In: Luiz Paulo Kowalski; Gustavo Cardoso Guimarães; João Vitor Salvajoli, Olavo Feher; Célia Beatriz Gianotti Antoneli. (Org.). Manual de condutas diagnósticas e terapêuticas em oncologia. 3 ed. São Paulo: Âmbito Editores, 2006, v. , p. 52-60. |
| 16. | ROSSI, B. M. ; FERREIRA, F. O. ; NAKAGAWA, W. T. ; LOPES, A. ; ACHATZ, M. I. W. . Tumores colorretais hereditários. In: Luiz Paulo Kowalski; Gustavo Cardoso Guimarães; João Vitor Salvajoli; Olavo Feher; Célia Gianotti. (Org.). Manual de condutas diagnósticas e terapêuticas em Oncologia. 3 ed. São Paulo: Ambar editores, 2006, v. , p. 674-680. |
| 17. | SANTOS, E. M. ; LANDMAN, G. ; VETTORE, A. L. ; FERREIRA, F. O. ; ACHATZ, M. I. W. ; ROSSI, B. M. . Grupo Brasileiro de Estudos de Tumores Hereditários. In: Luiz Paulo Kowalski; Gustavo Cardoso Guimarães; João Vitor Salvajoli; Olavo Feher, Celia Gianotti. (Org.). Manual de condutas diagnósticas e terapêuticas. 3 ed. São Paulo: Ambar Editores, 2006, v. , p. 72-76. |
| 18. | ACHATZ, M. I. W. . Síndrome de Li-Fraumeni. In: Ferreira CG: Rocha JCC. (Org.). Oncologia Molecular. 1 ed. Rio de Janeiro: Editora Atheneu, 2004, v. 1, p. 325-329. |
| Trabalhos completos publicados em anais de congressos |
| 1. | SAKATA, M. T. ; ACHATZ, M. I. W. . ´Hereditary breast cancer: clinical diagnosis andscreening in hereditary cancer syndromes. In: International Conference on Birth Defects and Disabilities, 2007, Rio de Janeiro. 3rd IC BDD DW, 2007. |
| 2. | ACHATZ, M. I. W. ; OLIVIER, M. ; LE CALVEZ, F. ; MARTEL-PLANCHE, G. ; CARVALHO, A. L. ; ASHTON-PROLLA, P. ; VARGAS, F. R. ; ROCHA, J. C. C. ; NISHIMOTO, I. ; HAINAUT, P. ; VETTORE, A. L. . TP53 mutations in Brazilian families affected by Li-Fraumeni syndrome: wide tumor spectrum in carriers of TP53 mutations.. In: 4th Sao Paulo Research Conference - Cancer Today, 2005. Applied Cancer Research Supplement,, 2005. v. 2. p. 36-36. |
| Resumos publicados em anais de congressos |
| 1. | MOREIRA-FILHO C.A. ; ACHATZ, M. I. ; BRENTANI H . Differential gene expression profiles in breast cancer tumors from young and post-menopausal patients.. In: San Antonio Breast Cancer Symposium, 2009, Philadelphia. AACR Journals, 2009. v. 69. p. 869S-869S. |
| 2. | Achatz, M I . High prevalence of R337H mutation in Brazilian Li-Fraumeni and Li-Fraumeni like families: evidence of a founder effect. In: International Society of Paediatric Oncology - SIOP XXXXI Congress, 2009, São Paulo. Pediatric Blood Cancer, 2009. v. 53. |
| 3. | ACHATZ, M. I. W. ; ASHTON-PROLLA, P. ; CARVALHO, A. L. ; HAINAUT, P. ; LOPES, A. ; OLIVIER, M. ; PALMEIRO, E. I. ; ROCHA, J. C. C. ; ROSSI, B. M. ; VARGAS, F. R. ; VETTORE, A. L. . TP53 mutations in Brazilian families affected by Li-Fraumeni syndrome: wide tumor spectrum in carriers of TP53 mutations. In: 4th Sao Paulo Research Conference - Cancer Today, 2006, Sao Paulo. Applied Cancer Research. Sao Paulo, 2006. v. 2. |
| 4. | ACHATZ, M. I. W. ; VETTORE, A. L. . Espectro tumoral ampliado em duas famílias brasileiras com diagnóstico clínico da Síndrome de Li Fraumeni.. In: XXII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. CD de Resumos do XXII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. |
| 5. | ACHATZ, M. I. W. ; SOBREIRA, N. . Cistos pancreáticos , hamartoma retiniano, atrofia renal: acompanhamento clínico de uma família com diagnóstico de Síndrome de Von Hippel Lindau.. In: XXII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. CD de resumos do Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. |
| 6. | ACHATZ, M. I. W. ; SOBREIRA, N. . Cistos pancreáticos, hamartoma retiniano, atrofia renal: acompanhamento clínico de uma família com diagnóstico de Síndrome de Von Hippel Lindau.. In: XXII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. Anais do XXII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. |
| 7. | ACHATZ, M. I. W. ; SOBREIRA, N. . Ampla Expressividade Fenotípica na Polipose adenomatosa Familiar: Relato de Caso.. In: XXII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. CD de resumos do XXII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. |
| 8. | ACHATZ, M. I. W. ; SOBREIRA, N. ; ALONSO, L. G. ; PEREZ, A. B. ; BRUNONI, D. . Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevóidede: Relato de Caso e Revisão da Literatura.. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba-PR.. CD de Resumos do Congresso, 2005. |
| 9. | ACHATZ, M. I. W. ; OLIVIER, M. ; LE CALVEZ, F. ; MARTEL-PLANCHE, G. ; LOPES, A. ; ROSSI, B. M. ; CARVALHO, A. L. ; ASHTON-PROLLA, P. ; VARGAS, F. R. ; NISHIMOTO, I. ; HAINAUT, P. ; VETTORE, A. L. . TP53 mutations in Brazilian families affected by Li-Fraumeni syndrome: wide tumor spectrum in carriers of TP53 mutations.. In: VI Brazilian Melanoma Conference - Grupo Brasileiro de Melanoma GBM, 2005, São Paulo. Applied Cancer Research Supplement. São Paulo, 2005. v. 2. p. 36-36. |
| 10. | ACHATZ, M. I. W. ; OLIVIER, M. ; LE CALVEZ, F. ; MARTEL-PLANCHE, G. ; LOPES, A. ; ROSSI, B. M. ; CARVALHO, A. L. ; ASHTON-PROLLA, P. ; VARGAS, F. R. ; ROCHA, J. C. C. ; NISHIMOTO, I. ; HAINAUT, P. ; VETTORE, A. L. . TP53 mutations in Brazilian families affected by Li-Fraumeni syndrome: wide tumor spectrum in carriers of TP53 mutations. In: VI Brazilian Melanoma Conference - Grupo Brasileiro de Melanoma GBM, 2005, São Paulo. Cancer Research Supplement. São Paulo, 2005. v. 2. p. 36-36. |
| 11. | LIMA, F. T. ; ACHATZ, M. I. W. ; RIO, M. ; SILVA, S. N. ; ROCHA, J. C. C. . Evolução e importância de acompanhamento preventivo seriado em pacientes com neurofibromatose tipo 1.. In: 15º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre. 15º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003. |
| 12. | LIMA, F. T. ; ACHATZ, M. I. W. ; RIO, M. ; SILVA, S. N. ; ROCHA, J. C. C. . Atendimento a pacientes com síndromes de predisposição hereditária ao câncer em um ambulatório de oncogenética.. In: 15º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre. 15º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003. |
| 13. | KAGOHARA, L. ; MORAIS, M. ; ACHATZ, M. I. W. ; VETTORE, A. L. ; BAKER, S. ; ROCHA, J. C. C. . Síndrome de Cowden: relato e estudo molecular de 11 famílias brasileiras.. In: 15º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre. 15º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003. |
| 14. | FLORIA, M. ; ACHATZ, M. I. W. ; SILVA, S. N. ; ROSSI, B. M. ; ROCHA, J. C. C. . Establishment of a new criteria for cancer risk assessment in a Brazilian cancer center. In: 6th International Symposium of Predictive Oncology and Intervention Strategies, 2002, Paris ,França. Cancer Detection and Prevention, 2002. |
| 15. | ACHATZ, M. I. W. ; PEREZ, A. B. ; CAGGIANO, R. N. F. ; LEDERMAN, H. M. ; BRUNONI, D. . Síndrome de Mathew Wood anoftalmia e hipoplasia pulmonar: relato de caso e revisão da literatura.. In: 14o Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto São Paulo. 14o Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002. |
| 16. | FLORIA, M. ; SILVA, S. N. ; ACHATZ, M. I. W. ; LATORRE, M. R. D. O. ; LIMA, F. T. ; RAMOS, E. ; ROCHA, J. C. C. . Associação entre câncer de mama e outros tumores.. In: Simpósio Internacional de Mastologia, 2002, São Paulo. Simpósio Internacional de Mastologia, 2002. |
| 17. | FLORIA, M. ; ACHATZ, M. I. W. ; SILVA, S. N. ; LIMA, F. T. ; RAMOS, E. ; ROCHA, J. C. C. . Associações familiares de câncer de mama com outros tumores malignos.. In: 14o Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto São Paulo. 14o Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002. |
| 18. | FLORIA, M. ; SILVA, S. N. ; LATORRE, M. R. D. O. ; ACHATZ, M. I. W. ; RAMOS, E. ; ROCHA, J. C. C. . Clustering of breast cancer and other malignancies within families assisted at a Brazilian cancer center.. In: 15th annual international conference of the international society of nurses in genetics: putting genetics into practice., 2002, Baltimore. 15th annual international conference of the international society of nurses in genetics: putting genetics into practice.. |
| 19. | FLORIA, M. ; SILVA, S. N. ; LATORRE, M. R. D. O. ; ACHATZ, M. I. W. ; RAMOS, E. ; ROCHA, J. C. C. . Associações familiais de cancer de mama com outras malignidades em pacientes atendidos no Hospital do Câncer A. C. Camargo S.P.. In: 48º Congresso Nacional de Genética, 2002, Águas de Lindóia. 48º Congresso Nacional de Genética, 2002. |
| 20. | FLORIA, M. ; SILVA, S. N. ; TIOSSI, M. ; ACHATZ, M. I. W. ; RAMOS, E. ; ROCHA, J. C. C. . Women´s sociodemographic profile and motives for attending an oncogenetics service in a Brazilian cancer center.. In: European Human Genetics Conference ( European Society of Human Genetics), 2002, Birmingham. European Human Genetics Conference ( European Society of Human Genetics), 2002. |
| 21. | SILVA, S. N. ; ACHATZ, M. I. W. ; FLORIA, M. ; ROSSI, B. M. ; ROCHA, J. C. C. . Establishment of a new criteria for cancer risk assessment in a Brazilian cancer center.. In: 14o Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. 14o Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002. |
| Apresentações de Trabalho |
| 1. | Achatz, M I . "Polimorfismos modificadores de risco e alta prevalência do mutante R337H no gene TP53 no Brasil". 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 2. | Bertonha, FB ; Kowalski, LP ; SANTOS, E. M. ; Achatz, M I ; Rogatto S.R. . Genome-wide evaluation in head and neck cancer families. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 3. | Santiago K.M. ; Maschietto M. ; Vairo, FP ; Ashton-Prolla, P ; Medeiros PFV ; Rogatto S.R. ; ACHATZ, M. I. W. . Clinical diversity and tumor spectrum in Xeroderma Pigmentosum Brazilian patients. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 4. | Cannavan M.C. ; Lisboa BCG ; Brentani MM ; PALMEIRO, E. I. ; Martel-Planche, Ghyslaine ; HAINAUT, P. ; CARRARO, D. M. ; ACHATZ, M. I. W. . Germline TP53 mutation in very early onset breast cancer patients without BRCA1 and BRCA2 mutation in Brazilian population. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 5. | Abreu FB ; SANTOS, E. M. ; ROSSI, B. M. ; ACHATZ, M. I. W. ; Krepischi A.C.V. ; Kowalski, LP ; BRENTANI, R. R. ; Rogatto S.R. . Copy number variations associated with hereditary breast and colorectal carcinomas. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 6. | Hainaut H. ; Nogueira, S.T. ; Nobrega AAF ; HAINAUT, P. ; ACHATZ, M. I. W. . Distinct tumor spectrum and age of onset in a Brazilian cohort of p.R337H TP53 mutation carriers. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 7. | Bomfin L.E. ; Molina A.P.S. ; Pinto C.A.L. ; ACHATZ, M. I. W. ; Alves F.A. . Características Clínicas e Histológicas del Tumor Odontogénico Queratocístico Asociados con el Síndrome de Gorlin - POSTER. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 8. | Bastos EP ; Brentani HP ; CARRARO, D. M. ; Achatz, M I ; Olivieri EH ; Maciel MS ; Michelli R ; Brentani MM . Determination of microRNA expression profile in tumors from young women with breast cancer. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 9. | NOGUEIRA, S. T. S. ; ACHATZ, M. I. ; LIMA, E. N. P ; Nobrega AF ; Cavicchioli M ; Torres IGM . PET-CT / 18FDG como ferramenta de detecção precoce de neoplasias nos pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni: estudo piloto. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio). |
| 10. | GIACOMAZZI J ; KOEHLER-SANTOS, P. ; ROSSI, C. ; Roth D ; Selistre SG ; Camey SA ; Schneider S ; VARGAS, F. R. ; Osorio CABT ; Graudenz MS ; Goldim J. R. ; Brunetto, A L ; Netto CB ; COSSIO, S. L. ; SOARES, F. A. ; Nobrega AAF ; Achatz, M I ; Hainaut, P ; Ashton-Prolla, P . Inherited TP53 mutation p.R337H: contribution to overall cancer burden in individuals with core cancers of Li-Fraumeni syndrome. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 11. | CARRARO, D. M. ; MOREIRA-FILHO C.A. ; Ramos P. L. ; LISBOA, B. C. G. ; BRENTANI H ; ACHATZ, M. I. ; FOLGUEIRA, M. A. A. K. ; KATAYAMA, M. L. H. ; Brentani MM . Breast cancer gene expression profile in young women who are noncarriers of BRCA1/2 mutations with and without familial history.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 12. | ACHATZ, M. I. . Palestrante da mesa redonda: Prática do Dia a Dia na Oncogenética: Estratégias de Rastreamento em Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 13. | Achatz, M I . TP53, Li-Fraumeni syndrome and the Treat of Tordesillas. 2010. (Apresentação de Trabalho/Seminário). |
| 14. | Achatz, M I . Li-Fraumeni syndrome, the story from Brazil. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 15. | Shlien, A ; Tabori, U ; MARSHALL, C. R. ; Pienkowska, M ; Feuk, L ; Baskin, B ; Rotin, L ; Zhukova, N ; Novokmet, A ; Achatz, M I ; HAINAUT, P. ; Shago, M ; Nanda, S ; Druker, H ; HUDGINS, L. ; Nichols, KE ; Ray, P ; Scherer, SW ; Malkin, D . Copy number variations in the Li-Fraumeni syndrome and its component tumors. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 16. | ACHATZ, M. I. . Li-Fraumeni Syndrome, TP53 gene and The Treaty of Tordesillas. 2010. (Apresentação de Trabalho/Seminário). |
| 17. | Nogueira, S.T. ; Lima, E.N.P. ; ACHATZ, M. I. W. . 18F-FDG PET-CT for early detection of malignancies in patients with Li-Fraumeni Syndrome. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 18. | Nogueira, S.T. ; ACHATZ, M. I. ; Lima, E.N.P. ; Nobrega AF ; Cavicchioli M ; Torres IGM . PET-CT / 18FDG como ferramenta de detecção precoce de neoplasias nos pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni: estudo piloto. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 19. | Paskulin, DD ; KOEHLER-SANTOS, P. ; Cunha-Filho J.S. ; ACHATZ, M. I. W. ; HAINAUT, P. ; ASHTON-PROLLA, P. . Estudo da via de sinalização de p53 em mulheres com infertilidade e endometriose: papel de polimorfismos nos genes TP53, MDM2 e LIF. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| Produção técnica |
| Trabalhos técnicos |
| 1. | ACHATZ, M. I. . Parecerista "Ad Hoc" da FAPEG da Fundação de Amparo a Pesquisa de Goiás. 2010. |
| 2. | ACHATZ, M. I. . Parecerista "Ad Hoc" da FAPESP - Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado de São Paulo. 2010. |
| Demais tipos de produção técnica |
| 1. | ACHATZ, M. I. . Oncogenética. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Outra). |
| 2. | ACHATZ, M. I. . Oncogenética - avaliação populacional no modelo da Síndromes de Li-Fraumeni. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Outra). |
| 3. | ACHATZ, M. I. W. . Membro do Comitê de Ética em Pesquisa da Fundação Antônio Prudente. 2011. (Membro do Comitê de Ética em Pesquisa). |
| 4. | ACHATZ, M. I. . Susceptibilidade Genética. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Extensão). |
| 5. | ACHATZ, M. I. . Aconselhamento Genético. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Extensão). |
| 6. | Achatz, M I . Mutação em TP53 e síndrome de Li-Fraumeni no Sul do Brasil. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Especialização). |
| 7. | Achatz, M I . Polimorfismos modificadores de risco e mutações germinativas no gene TP53 na Síndrome de Li-Fraumeni. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Especialização). |
| 8. | ACHATZ, M. I. . Polimorfismos modificadores de risco e mutações germinativas no gene TP53 na Síndrome de Li-Fraumeni. 2010. . |
| 9. | Achatz, M I . High Prevalence of R337H Mutation in Brazilian LFS/LFL Families: Evidence of a Founder Effect. 2010. . |
| 10. | Achatz, M I . Oncogenética: Síndromes com Tumores Cutâneos. 2010. . |
| 11. | ACHATZ, M. I. ; Rogatto S.R. ; SANTOS, E. M. . Oncogenética. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Extensão). |
| 12. | ACHATZ, M. I. W. . Introdução à Oncogenética. 2009. . |
| 13. | ACHATZ, M. I. W. . Síndrome de Li-Fraumeni. 2009. . |
| 14. | Achatz, M I . Oncogenética: abordagem clínica e síndromes genéticas ligadas ao cancer de mama. 2008. . |
| 15. | ACHATZ, M. I. . Oncogenética e a pele: Síndromes com tumores cutâneos ou manifestações cutâneas de síndromes sistêmicas.. 2008. . |
| 16. | Achatz, M I . Tumoers cutâneos e Síndromes Hereditárias de Predisposição ao Câncer. 2008. . |
| 17. | Achatz, M I . Genes que mutados aumentam o risco do cancer de mama e ovário. 2007. . |
| 18. | Achatz, M I . Síndrome de Li-Fraumeni. 2007. . |
| 19. | ACHATZ, M. I. W. . Oncogenética. 2007. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Aula). |
| 20. | Achatz, M I . Aconselhamento genético. 2006. . |
| 21. | Achatz, M I . Aconselhamento genético e síndromes familiares de câncer de mama. 2006. . |
| 22. | Achatz, M I . Aconselhamento Genético em Síndromes Genéticas Ligadas ao Câncer. 2006. . |
| 23. | Achatz, M I . Avaliação de risco e Oncogenética. 2006. . |
| 24. | ACHATZ, M. I. . Li-Fraumeni. 2006. . |
| 25. | ACHATZ, M. I. . O Psicólogo no Aconselhamento Genético. 2006. . |
| 26. | ACHATZ, M. I. . Oncogenética. 2006. . |
| 27. | Achatz, M I . Oncogenética em tumores de Cabeça e Pescoço. 2006. . |
| 28. | Achatz, M I . Síndromes Genéticas Ligadas ao Câncer. 2006. . |
| 29. | Achatz, M I . Tumores Hereditários. 2006. . |
| 30. | Achatz, M I . Aconselhamento Genético do Câncer. 2005. . |
| 31. | Achatz, M I . Guidelines da Síndrome de Li-Fraumeni. 2005. . |
| 32. | Achatz, M I . Oncogenética e o papel da enfermeira geneticista. 2005. . |
| 33. | ACHATZ, M. I. . Oncogenética. 2005. . |
| 34. | ACHATZ, M. I. . Oncogenética. 2004. . |
| Produção artística/cultural |
| 1 | ACHATZ, M. I. W. . Testes genéticos na Síndrome de Li-Fraumeni. 2009. (Apresentação em rádio ou TV/Outra). |
| 2 | ACHATZ, M. I. . CENTRO EM SAO PAULO OFERECE EXAME PARA IDENTIFICAR RISCO DE CANCER. 2009. (Apresentação em rádio ou TV/Outra). |
| 3 | ACHATZ, M. I. . TESTE GENETICO DETECTA TENDENCIA A DESENVOLVER DOENCAS. 2009. (Apresentação em rádio ou TV/Outra). |
| Demais trabalhos |
| 1. | Achatz, M I . Debatedor sobre o tema "Discussão de Casos: Alto Risco" na 7 Jornada Paulista de Mastologia. 2011 (Debator). |
Bancas
| Participação em bancas examinadoras |
| Dissertações |
| 1. | Santiago K.M.; Achatz, M; MENCK, C.F.M.; VARGAS, F. R.; CARRARO, D. M.. Participação em banca de Karina Miranda Santiago. Caracterização de Mutações Germinativas presentes nos genes XPA e XPC em pacientes brasileiros clinicamente diagnosticados com Xeroderma Pigmentoso. 2011. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente. |
| 2. | NOGUEIRA, S. T. S.; Achatz, M; VARGAS, F. R.; CUNHA, I W; CHOJNIAK, R.. Participação em banca de Sônia Tereza dos Santos Nogueira. Avaliação da detecção precoce das neoplasias em pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like com o uso de PET-CT com 18F-FDG. 2011. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente. |
| 3. | Cannavan M.C.; Achatz, M; CARRARO, D. M.; PALMEIRO, E. I.; Rogatto S.R.; ROSSI, B. M.. Participação em banca de Marina de Camargo Cannavan. Diagnóstico Molecular de Mutações Germinativas no gene TP53 em pacientes portadores de Múltiplos Tumores Primários ou Tumores Isolados Típicos da Síndrome de Li-Fraumeni. 2011. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente. |
| 4. | Achatz, M I; ALMEIDA, L. M.; ARAUJO, V.. Participação em banca de Victor Araujo. Desenvolvimento de instrumentos epidemiológicos para a pesquisa do câncer de mama hereditário. 2010. Dissertação (Mestrado em Divisão de Epidemiologia) - Instituto Nacional de Câncer. |
| 5. | ACHATZ, M. I. W.; FLORIA, M.; FERREIRA, F. O.; Assumpção Jr, F. B.. Participação em banca de Christina Haas Tarabay. Aconselhamento Genético na Síndrome de Li-Fraumeni: o impacto psicológico. 2009. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente. |
| Teses de doutorado |
| 1. | Silva, F C C; ASHTON-PROLLA, P.; Dias Neto, E; AGUIAR JÚNIOR, S.; FERREIRA, F. O.; CARRARO, D. M.; ACHATZ, M. I. W.. Participação em banca de FELIPE CAVALCANTI CARNEIRO DA SILVA. Freqüência de Mutações nos Genes MSH6, PMS1, PMS2, TP53 e CHEK2 em Pacientes com Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose (HNPCC). 2011. Tese (Doutorado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente. |
| 2. | CIRILO, P.D.R.; Rogatto S.R.; PONTES, A.; DOMINGUES, M.A.C.; REIS, P.P.; CANEVARI, R.A.; RAINHO, C.A.; ACHATZ, M. I.; BRENTANI H. Participação em banca de Priscila Daniele Ramos Cirilo. Alterações genômicas e perfil de expressão gênica global em Leiomiomas Uterinos. 2011. Tese (Doutorado em Ciencias Biologicas (Genetica)) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho. |
| 3. | Silva EM; ACHATZ, M. I.; Pannain VLN. Participação em banca de Edaise Maria da Silva. Frequencia de mutações no gene TP53 em carcinomas gástricos diagnósticados em idade precoce. 2010. Tese (Doutorado em Doutorado) - Fundação Antônio Prudente. |
| 4. | BARBOSA, R. H.; ALMEIDA, L. M.; Pinto, L F R; ACHATZ, M. I. W.. Participação em banca de Raquel da Hora Barbosa. CARACTERIZAÇÃO DO ESPECTRO MUTACIONAL NO EM PACIENTES BRASILEIROS COM RETINOBLASTOMA:ASPECTOS MOLECULARES E CLÍNICOS. 2010. Tese (Doutorado em Atenção em Cancer) - Instituto Nacional de Câncer. |
| 5. | BARBOSA, R. H.; bonvicino, cibele rodrigues; Achatz, M; Camargo, B.; Pinto, L F R; Carvalho, Marcelo Alex de; El-Jaick, K.B.; ALMEIDA, L. M.. Participação em banca de Raquel da Hora Barbosa. Caracterização do Espectro Mutacional no Gene RB1 em Pacientes Brasileiros com Retinoblastoma: Aspectos Moleculares e Clínicos. 2010. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Grad Strictu-Sensu em Oncologia) - Instituto Nacional de Câncer. |
| 6. | ACHATZ, M. I. W.; FERREIRA, F. O.; CARVALHO, A. F.; CAMPOS, F G; ROSSI, B. M.. Participação em banca de Mev Dominguez Valentin. Caracterização de Mutações através de Sequenciamento dos Genes hMLH1 e hMSH2 em Pacientes com Suspeita de Síndrome de Lynch. 2009. Tese (Doutorado em Doutorado) - Fundação Antônio Prudente. |
| Qualificações de doutorado |
| 1. | ACHATZ, M. I.. Participação em banca de Ligia Petrolini de Oliveira. Correlação entre a Presença de Splicing Aberrante e Mutações Sinônimas no Gene TP53 em Adenocarcinomas Colorretais.. 2010. Exame de qualificação (Doutorando em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente. |
| 2. | Escobar KA; ROSSI, B. M.; Katayama MLH; Maciel MS; CAMARGO, A. A.; ACHATZ, M. I.. Participação em banca de Karina Augusto Escobar. Determinação de mutações e polimorfismos nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama com indicação para teste genético. 2010. Exame de qualificação (Doutorando em Oncologia) - Universidade de São Paulo. |
| Participação em bancas de comissões julgadoras |
| Outras participações |
| 1. | Ferreira A A M; Achatz, M I; SANTOS, E. M.. Determinação do ritmo de aumento do TSH em pacientes tireoidectomizados por câncer papilífero de tireóide. 2010. Fundação Antônio Prudente. |
| 2. | Tarabay C.H.; ACHATZ, M. I.; SANTOS, E. M.. Aconselhamento Genético em portadores da Síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: análise da sobrecarga, suporte psicológico e percepção do suporte familiar. 2010. Fundação Antônio Prudente. |
| 3. | Barros E N; ACHATZ, M. I.; SANTOS, E. M.; BULGARELLI, A.; SAMPAIO, A.P.W.; WAITZBERG, A.F.L.; MASCHIETTO, M.; HOSSNE, R.S.. Experiência de Pais frente a Perda de um Filho por Câncer Pediátrico. 2010. Fundação Antônio Prudente. |
| 4. | ACHATZ, M. I.; SANTOS, E. M.; Lima JR. Carcinoma de paratireóide: casuística hospital a. c. camargo e identficação marcadores para diagnóstico. 2010. Fundação Antônio Prudente. |
Eventos
| Participação em eventos |
| 1. | AACR 102nd Annual Meeting 2011.Copy number variations associated with hereditary breast and colorectal carcinomas. 2011. (Congresso). |
| 2. | AACR 102nd Annual Meeting 2011.Germline TP53 mutation in very early onset breast cancer patients without BRCA1 and BRCA2 mutation in Brazilian population. 2011. (Congresso). |
| 3. | AACR 102nd Annual Meeting 2011.Distinct tumor spectrum and age of onset in a Brazilian cohort of p.R337H TP53 mutation carriers. 2011. (Congresso). |
| 4. | AACR 102nd Annual Meeting 2011.Clinical diversity and tumor spectrum in Xeroderma Pigmentosum Brazilian patients. 2011. (Congresso). |
| 5. | XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica.Conferência 1 - Síndrome de Li-Fraumeni e mutações no TP53. 2011. (Congresso). |
| 6. | British Human Genetics Conference. 2011. (Congresso). |
| 7. | I Congresso Panamazônico de Oncologia.Aplicação da Oncogenética no Auxílio Diagnóstico das Neoplasias. 2011. (Congresso). |
| 8. | II Simpósio Internacional de tratamento de câncer Gastrointestinal.Reconhecimento de síndromes hereditárias e identificação de pacientes de alto risco (cólon, estômago e pâncreas). 2011. (Simpósio). |
| 9. | IV Simpósio Internacional do Programa de Educação Continuada em Câncer do Aparelho Digestivo - PECOGI - Hospital AC Camargo/MD Anderson.Atualização de critérios diagnósticos e bases moleculares para pacientes com câncer gástrico familiar. 2011. (Simpósio). |
| 10. | II Workshop de Aconselhamento Genético do Câncer.Polimorfismos modificadores de risco e alta prevalência do mutante R337H no gene TP53 no Brasil. 2011. (Encontro). |
| 11. | Curso de Pós-Graduação em Ciências da FAP.Oncogenética e o desafio da identificação de famílias de alto risco. 2011. (Encontro). |
| 12. | 5th Mutant p53 Workshop."From bench to bedside across mouse models". 2011. (Outra). |
| 13. | Disciplina Oncologia de Cabeça e Pescoço - Prog Pos-grad FAP.Oncogenética. 2011. (Outra). |
| 14. | Curso de Patologia Investigativa, Prog Pos-Grad Depart Patologia UNIFESP.Oncogenética - avaliação populacional no modelo da Síndrome de Li-Fraumeni. 2011. (Outra). |
| 15. | Curso de Extensão em Psico-Oncologia da Fundação Antônio Prudente.Oncogenética. 2011. (Outra). |
| 16. | INCA-ASCO Forum on Hereditary Cancer and Genetic Predisposition to Cancer.Síndrome Li-Fraumeni-like (R337H) no Brasil Evidências para uma mutação fundadora brasileira de prevalência e penetrância importantes. 2011. (Outra). |
| 17. | Association Un Nouveau Regard Sur Le Vivant - 3ème Colloque de Recherche sur le Vivant.La génétique ou le langage sacré du Vivant. 2010. (Congresso). |
| 18. | Association Un Nouveau Regard Sur Le Vivant - 3ème Colloque de Recherche sur le Vivant.L´ecoute. 2010. (Congresso). |
| 19. | AACR 101st Annual Meeting 2010.Determination of microRNA expression profile in tumors from young women with breast cancer. 2010. (Congresso). |
| 20. | 2010 ASCO Annual Meeting.Breast cancer gene expression profile in young women who are noncarriers of BRCA1/2 mutations with and without familial history.. 2010. (Congresso). |
| 21. | VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica.Palestrante da mesa redonda: Prática do Dia a Dia na Oncogenética: Estratégias de Rastreamento em Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer. 2010. (Congresso). |
| 22. | 56º Congresso Brasileiro de Genétic.Estudo da via de sinalização de p53 em mulheres com infertilidade e endometriose: papel de polimorfismos nos genes TP53, MDM2 e LIF. 2010. (Congresso). |
| 23. | NCI - Clinical Genetics Branch.TP53, Li-Fraumeni syndrome and the Treat of Tordesillas. 2010. (Seminário). |
| 24. | 40ª Jornada Paulista de Radiologia - JPR' 2010 / I Congresso Brasil Itália de Radiologia.PET-CT / 18FDG como ferramenta de detecção precoce de neoplasias nos pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni: estudo piloto. 2010. (Simpósio). |
| 25. | Oficina do trabalho do Programa Diretrizes da AMB/CFM Diretrizes Clínicas Baseadas em Evidência - Sede da Associação Médica Brasileira.Oficina do trabalho do Programa Diretrizes da AMB/CFM Diretrizes Clínicas Baseadas em Evidência. 2010. (Oficina). |
| 26. | NIH Li-Fraumeni Syndrome Workshop.Li-Fraumeni Syndrome and R337H: The Story from Brazil. 2010. (Oficina). |
| 27. | 1st São Paulo School of Translational Science..Inherited TP53 mutation p.R337H: contribuition to overall cancer burden in individuals with core cancers of Li-Fraumeni syndrome. 2010. (Encontro). |
| 28. | X Curso de Dermatoscopia e III Curso de Oncologia Cutânea do Departamento de Oncologia Cutânea do Hospital A. C. Camargo.Oncogenética e Biologia Molecular de Tumores Cutâneos. 2010. (Outra). |
| 29. | Café com Ciência - Seminarios da Pós Graduação.Mutação fundadora R337H e a Síndrome de Li-Fraumeni. 2010. (Outra). |
| 30. | Curso de Aprimoramento ´Teórico em Mastologia para Residentes IBCC.Integridade do Genoma e Mutações do Câncer de Mama. 2010. (Outra). |
| 31. | Aspectos Atuais e Multidisciplinares em Oncologia Oral.Aconselhamentto Genético. 2010. (Outra). |
| 32. | Aspectos Atuais e Multidisciplinares em Oncologia Oral.Susceptibilidade Genética. 2010. (Outra). |
| 33. | Disciplina MCM-5779 Câncer de Mama: Pesquisa Translacional do Programa de Pós-grad em Oncologia MEDicina USP.Mutação de TP53 e Síndrome de Li-Fraumeni no Sul do Brasil. 2010. (Outra). |
| 34. | Disciplina MCM5888 - Seminários em Oncologia Molecular do Programa de Pós-Grad em Oncologia Medicina USP.Polimorfismos modificadores de risco e mutações germinativas no gene TP53 na Síndrome de Li-Fraumeni. 2010. (Outra). |
| 35. | Intensive Course in Cancer Risk Assessment.High Prevalence of R337H Mutation in Brazilian LFS/LFL Families: Evidence of a founder effect. 2010. (Outra). |
| 36. | IARC SUMMER SCHOOL - Introduction to Cancer Epidemiology. 2010. (Outra). |
| 37. | NCI - CLinical Genetics Branch.Li-FRaumeni syndrome, the story from Brazil.. 2010. (Outra). |
| 38. | 14th Malasyan Society of Pediatric Oncology Hematology.Diagnosis and management of familial cancers. 2009. (Congresso). |
| 39. | 41st Congress of the International Society of Paediatric Oncology.High prevalence of R337H mutation in Brazilian Li-Fraumeni families: evidence of a founder effect. 2009. (Congresso). |
| 40. | International Society of Paediatric Oncology - SIOP XXXXI Congress.High prevalence of R337H mutation in Brazilian Li-Fraumeni and Li-Fraumeni like families: evidence of a founder effect. 2009. (Congresso). |
| 41. | X Simpósio Nacional de Biologia Molecular Aplicada à Medicina. 2009. (Simpósio). |
| 42. | Décima edição do Simpósio Nacional de Biologia Molecular Aplicada à Medicina.Polimorfismos modificadores de risco e mutações germinativas no gene TP53 e a Síndrome de Li-Fraumeni. 2009. (Simpósio). |
| 43. | Curso Básico Anual de Cancerologia.Introdução a Oncogenética. 2009. (Outra). |
| 44. | Curso Básico Anual de Cancerologia.Síndrome Li-Fraumeni. 2009. (Outra). |
| 45. | Global Academic Programs (GAP) 2008 Conference.Li-Fraumeni Syndrome: The Brazilian Registry, Epidemiology and Efforts in Cancer Screening and Prevention. 2008. (Congresso). |
| 46. | XX Congresso Brasileiro de Genética Médica.Oncogenética- módulo II. 2008. (Congresso). |
| 47. | XX Congresso Brasileiro de Genética Médica.Discussão de casos sem diagnóstico. 2008. (Congresso). |
| 48. | XX Congresso Brasileiro de Genética Médica.Atualização em Síndrome de Li-Fraumeni. 2008. (Congresso). |
| 49. | 1a Preconvergencia 2008 Espiritualidad y Salud.Genética y Espiritualidad. 2008. (Simpósio). |
| 50. | VIII Jornada de Nutrição Oncológica do Hospital AC Camargo.Conceitos básicos em biologia molecular e Oncogenética. 2008. (Encontro). |
| 51. | Symposium on Li-Fraumeni syndrome.High population impact of a low penetrance TP53 germline mutation causes high incidence of LFL families in northern Brazil. 2007. (Congresso). |
| 52. | 3rd International Workshop on Mutant p53. 2007. (Oficina). |
| 53. | X Jornada de Patologia do Hospital A.C. Camargo e Sociedade Brasileira de Patologia.Aconselhamento Genético em Cancer Gástrico Familiar. 2007. (Outra). |
| 54. | XVIII congresso Brasileiro de Genética Clínica.Cancer Hereditário: dos Genes a Saude Pública. 2006. (Congresso). |
| 55. | XVIII congresso brasileiro de genética clínica.Programas de rastreamento - técnicas de detecção precoce e rastreamento. 2006. (Congresso). |
| 56. | Congresso Paulista de Mastologia da Sociedade Brasileira de Mastologia.Identificação da paciente de alto risco. 2006. (Congresso). |
| 57. | XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica.Principais Síndromes de Predisposição Hereditária ao Cancer. 2006. (Congresso). |
| 58. | XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica.Oncogenética básica. 2006. (Congresso). |
| 59. | Simpósio Internacional de Cancer de Mama do Hospital Israelita Albert Einstein.Simpósio Internacional de Câncer de Mama do Hospital Israelita Albert Einstein. 2006. (Simpósio). |
| 60. | 1o Simposio Internacional de Pesquisa em Câncer:integrando a Pesquisa Básica, clínica e Epidemiologia".tumores adrenocorticais. 2006. (Simpósio). |
| 61. | I curso de epidemiologia genética e molecular do câncer e simpósio internacional de pesquisa em cancer: integrando pesquisa básica, clínica e Epidemiologia. 2006. (Simpósio). |
| 62. | Simpósio Internacional de Câncer Colorretal.Aconselhamento Genético. 2006. (Simpósio). |
| 63. | Simpósio Internacional sobre tumores hereditários.Síndrome de Li-Fraumeni. 2006. (Simpósio). |
| 64. | Congresso Paulista de Mastologia.Identificação da paciente de alto risco. 2005. (Congresso). |
| 65. | XXV Congresso Brasileiro de Patologia.Síndromes Genéticas Ligadas ao Câncer. 2005. (Congresso). |
| 66. | XXV Congresso Brasileiro de Patologia.Síndromes Genéticas Ligadas ao Câncer. 2005. (Congresso). |
| 67. | VII Jornada de Patologia do Hospital do Câncer AC Camargo / Sociedade Brasileira de Patologia..Síndrome de Li-Fraumeni. Mini-Simpósio de Câncer Familiar.. 2005. (Simpósio). |
| 68. | 4th Sao Paulo Research Conference - Cancer Today.TP53 mutations in Brazilian families affected by Li-Fraumeni syndrome: wide tumor spectrum in carriers of TP53 mutations. 2005. (Simpósio). |
| 69. | VII Jornada de Patologia do Hospital do Câncer AC Camargo / Sociedade Brasileira de Patologia.Síndrome de Li-Fraumeni. Mini-Simpósio de Câncer Familiar. 2005. (Simpósio). |
| 70. | Workshop Aconselhamento Genético do Câncer - Aconselhamento Genético do Câncer.Aconselhamento Genético do Câncer. 2005. (Oficina). |
| 71. | II SIMPÓSIO INTERNACIONAL SOBRE GENÉTICA MOLECULAR, AMBIENTE.Síndrome de Li-Fraumeni. II Simpósio Internacional sobre Genética Molecular e Ambiente. 2004. (Simpósio). |
| 72. | Simpósio Internacional 50 anos do Hospital do Câncer/20 anos do Instituto Ludwig no Brasil 21 a 23 de agosto de 2003 Grand Hyatt São Paulo.. 2003. (Simpósio). |
| 73. | Functional consequences of TP53 mutations: Characterization of common and rare p53 mutants and relevance to human cancer. International Organization for Research on Cancer (IARC) WHO. Lyon, França. Período: 30 de junho de 2003 a 3 de julho de 2003.. 2003. (Encontro). |
| 74. | 14o Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2002. (Congresso). |
| 75. | 6th International Symposium of Predictive Oncology and Intervention Strategies Paris França. 9 de fevereiro a 12 de fevereiro de 2002..Establishment of a new criteria for cancer risk assessment in a Brazilian cancer center. 2002. (Simpósio). |
| 76. | 6th International Symposium of Predictive Oncology and Intervention Strategies Paris.Establishment of a new criteria for cancer risk assessment in a Brazilian cancer center. 2002. (Simpósio). |
| 77. | I Encontro nacional sobre fenilcetonúria e outros erros inatos do metabolismo. São Paulo SP. Período: 12 a 13 de abril de 2002.. 2002. (Encontro). |
| 78. | Encontro brasileiro de famílias portadoras da síndrome VHL - Hospital do Câncer A. C. Camargo.Organização. 2002. (Encontro). |
| Organização de eventos |
| 1. | ACHATZ, M. I. W. ; SANTOS, E. M. ; Rogatto S.R. . Disciplina disciplina de Oncogenética do Curso de Pós-Graduação em Ciência da Fundação Antônio Prudente - Área de Oncologia. 2011. (Outro). |
| 2. | Achatz, M ; SANTOS, E. M. ; Rogatto S.R. . Disciplina disciplina de Oncogenética do Curso de Pós-Graduação em Ciência da Fundação Antônio Prudente - Área de Oncologia. 2010. (Outro). |
| 3. | ACHATZ, M. I. W. ; ASHTON-PROLLA, P. . Oncogenética - Modulo 1. 2008. (Congresso). |
| 4. | ACHATZ, M. I. W. ; ASHTON-PROLLA, P. . Oncogenética - Modelo 2. 2008. (Congresso). |
| 5. | ACHATZ, M. I. W. ; ASHTON-PROLLA, P. . 1o curso de Oncogenética. 2007. (Outro). |
| 6. | ROSSI, B. M. ; VETTORE, A. L. ; LANDMAN, G. ; FERREIRA, F. O. ; LOPES, A. ; ACHATZ, M. I. W. . I Simposio Internacional sobre Tumores Hereditários. 2006. (Congresso). |
| 7. | BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. ; ALONSO, L. G. ; ACHATZ, M. I. W. . XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2006. (Congresso). |
Orientações
| Orientações em andamento |
| Dissertação de mestrado |
| 1. | Fernanda Paschoal Fortes. Estudo do perfil de metilação em pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni. Início: 2012. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente. (Orientador). |
| 2. | Juliana Pires Badke. Avaliação da expressão proteica de genes supressores de tumor, oncogenes e genes de reparo em tumores de pacientes com diagnóstico clínico para a Síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni Like.. Início: 2010. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. (Orientador). |
| Tese de doutorado |
| 1. | Lisley Inata Mambelli. ESTABELECIMENTO E CARACTERIZAÇÃO DE CÉLULAS TRONCO TUMORAIS DE PACIENTES PORTADORES DA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI. Início: 2011. Tese (Doutorado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente. (Orientador). |
| 2. | Christina Haas Tarabay. Aconselhamento Genético em portadores da síndrome de Li-Fraumeni. Início: 2010. Tese (Doutorado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente. (Orientador). |
| Iniciação científica |
| 1. | Elisabeth de Albuquerque Cavalcanti Callegaro. Características Clínicas da Síndrome do Xeroderma Pigmentoso. Início: 2011. Iniciação científica (Graduando em Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. (Orientador). |
| Supervisões e orientações concluídas |
| Dissertação de mestrado |
| 1. | Marina de Camargo Cannavan. Diagnóstico molecular de mutações germinativas no gene tp53 em pacientes portadores de múltiplos tumores primários ou tumores isolados típicos da síndrome de Li-Fraumeni.
2011.
Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz. |
| 2. | Sônia Tereza dos Santos Nogueira. Avaliação da detecção precoce das neoplasias em pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni Like com o uso de PET-CT com 18F-FDG.
2011.
Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, . Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz. |
| 3. | Karina Miranda Santiago. Caracterização de mutações germinativas presentes nos genes XPA e XPC em pacientes brasileiros clinicamente diagnosticados com Xeroderma Pigmentoso.
2011.
Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, . Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz. |
| Iniciação Científica |
| 1. | Rafael Gusmão. Inclusão de famílias com síndromes de predisposição hereditária ao câncer atendidas no Departamento de Oncogenética e validação de ferramenta de busca do programa Progeny. 2009. Iniciação Científica. (Graduando em Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz. |
Outras informações relevantes
Membro da Sociedade Internacional da Comunidade de Genética e Genômica (ISCGG).
Parecerista ad hoc da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Goiás.
Referee de International Cancer Technology Transfer (ICRETT) Fellowships - International Union Against Cancer (UICC).
Bolsa de Apoio à Pesquisa - Bolsista de Iniciação Científica da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - FAPESP - Agosto de 1998 a julho de 1999.
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