Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz

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  • Última atualização do currículo em 28/07/2018


Graduada em Medicina pela Faculdade de Medicina da Fundação do ABC (2001), Mestre em Oncologia pela Fundação Antônio Prudente (2006) e Doutora em Oncologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (2008). Atualmente é investigadora principal do Clinical Genetics Brach, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, do National Cancer Institute, National Institutes of Health. É orientadora da pós-graduação da Fundação Antônio Prudente. Foi Cientista Visitante da International Agency for Research on Cancer, IARC/WHO, Lyon, França (2005). Atualmente desenvolve projetos colaborativos com diversos centros internacionais como o A.C. Camargo Cancer Center, Brasil, Universidade de Toronto, Canadá e Institute of Advanced Studies, USA. Atua na área de Oncogenética com ênfase na Síndrome de Li-Fraumeni, Xeroderma Pigmentoso e Síndrome do Cancer de Mama e Ovário Hereditário. É bolsista de produtividade em pesquisa do CNPq - PQ Nível 2. (Texto informado pelo autor)


Identificação


Nome
Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz
Nome em citações bibliográficas
ACHATZ, M. I. W.;Waddington Achatz, Maria Isabel;Achatz, M;Achatz, Maria Isabel;Maria Isabel Waddington Achatz;M. Achatz;de Souza Waddington Achatz MI;Maria Izabel Achatze;DE SOUZA WADDINGTON ACHATZ, MARIA ISABEL ALVES;ACHATZ, MARIA ISABEL W;ACHATZ, M.;ACHATZ, M.I. WADDINGTON;ACHATZ, MARIA ISABEL WADDINGTON;DE SOUZA WADDINGTON ACHATZ, MI;ACHATZ, MARIA IW;ACHATZ, I;ACHATZE, MI;achatz, M.I.;ACHATZ, MARIA I;Achatz MI;ACHATZ, MARIA ISABEL W. S.;ACHATZ, MARIA I.W.;ACHATZ, MARIA;ACHATZ, MARIA I.;ISABEL ACHATZ, Maria;ISABEL ACHATZ, M;Waddington Achatz, MI;Waddington Achatz, Maria I.

Endereço


Endereço Profissional
National Cancer Institute, National Institutes of Health, Clinical Genetics Brach, Division of Cancer Epidemiology and Genetics.
9609 Medical Center Drive
Rockville
20850 - Rockville, - Estados Unidos
Telefone: (1) 2402767979
URL da Homepage: https://irp.nih.gov/pi/maria-isabel-achatz


Formação acadêmica/titulação


2007 - 2008
Doutorado em Ciências.
Universidade de São Paulo, USP, Brasil.
Título: Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni Like (LFS/LFL: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes que regulam a atividad, Ano de obtenção: 2008.
Orientador: Ricardo Renzo Brentani.
Palavras-chave: Li-Fraumeni; TP53; R337H; Oncogenética.
Grande área: Ciências da Saúde
Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: ONCOLOGIA.
Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica.
Setores de atividade: Saúde Humana.
2004 - 2006
Mestrado em Oncologia.
Fundação Antônio Prudente, FAP, Brasil.
Título: DIAGNÓSTICO MOLECULAR DA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI EM FAMÍLIAS BRASILEIRAS,Ano de Obtenção: 2006.
Orientador: André Luiz Vettore de Oliveira.
Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil.
Palavras-chave: Oncogenética; Li-Fraumeni; TP53; R337H.
2014 - 2014
Especialização em Título de Especialista em Genética Médica (TEGM).
Sociedade Brasileira de Genética Médica, SBGM, Brasil.
Título: Título de Especialista em Genética Médica (TEGM).
2002 - 2003
Especialização em Genética Médica. (Carga Horária: 2080h).
Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.
Título: Oncogenetica.
Orientador: Decio Brunoni.
1993 - 2001
Graduação em Medicina.
Faculdade de Medicina da Fundação do do ABC, FMABC, Brasil.
Título: Alcoolismo e demência em idosos.
Orientador: Arthur Guerra de Andrade.
Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil.
1989 interrompida
Graduação interrompida em 1991 em DESIGN.
École Nationale Superieure des Arts Apliquées et Metiers d'Art, ENSAAMA, França.
Ano de interrupção: 1991
1985 - 1988
Ensino Médio (2º grau).
Escola Americana do Rio de Janeiro, EARJ, Brasil.
1985 - 1985
Ensino Médio (2º grau).
Cheshire Academy, CA, Estados Unidos.
1977 - 1984
Ensino Fundamental (1º grau).
Externato de São Patricio, ESP, Brasil.




Formação Complementar


2017 - 2017
NIH Online Technology Transfer.
National Institutes of Health, NIH, Estados Unidos.
2017 - 2017
CITI Good Clinical Practice for PI`s.
Collaborative Institutional Training Initiative (CITI Program), CITI PROGRAM, Estados Unidos.
2016 - 2016
National Institutes of Health Information Security Awareness.
National Institutes of Health, NIH, Estados Unidos.
2016 - 2016
Investigator and Research Staff Training.
National Institutes of Health, NIH, Estados Unidos.
2016 - 2016
2016 NIH Mandatory Records Management Training.
National Institutes of Health, NIH, Estados Unidos.
2016 - 2016
NIH Annual Ethics Training 2016.
National Institutes of Health, NIH, Estados Unidos.
2016 - 2016
NIH New Employee Ethics Orientation Training.
National Institutes of Health, NIH, Estados Unidos.
2016 - 2016
Data Quality Management Training.
National Institutes of Health, NIH, Estados Unidos.
2016 - 2016
Privacy Awareness.
National Institutes of Health, NIH, Estados Unidos.
2016 - 2016
Secure Remote Computing.
National Institutes of Health, NIH, Estados Unidos.
2010 - 2010
Introduction to Cancer Epidemiology. (Carga horária: 90h).
Centre International de Recherche sur le Cancer of IARC, IARC, França.
2010 - 2010
Intensive Course in Cancer Risk Assessment.
City of Hope, HOPE, Estados Unidos.
2009 - 2009
Extensão universitária em Intensive Course in Cancer Risk Assessment. (Carga horária: 70h).
City of Hope, HOPE, Estados Unidos.
2007 - 2007
Tipos de Estudos Epidemiológicos. (Carga horária: 40h).
Universidade de São Paulo, USP, Brasil.
2005 - 2005
IV Reunião Real Time PCR: Soluções e Aplicações. (Carga horária: 8h).
Applied Biosystems do Brasil, APPLIED, Brasil.
2004 - 2004
Patologia de Tumores. (Carga horária: 120h).
Fundação Antônio Prudente, FAP, Brasil.
2004 - 2004
Metodologia Científica. (Carga horária: 72h).
Fundação Antônio Prudente, FAP, Brasil.
2004 - 2004
TECHNOLOGY TRANSFER. (Carga horária: 600h).
Centre International de Recherche sur le Cancer, IARC/WHO, França.
2003 - 2003
Bases da Biologia Molecular. (Carga horária: 144h).
Fundação Antônio Prudente, FAP, Brasil.
2003 - 2003
Primeiro Treinamento Interno em Pesquisa Clínica. (Carga horária: 4h).
AstraZeneca do Brasil Ltda, ASTRAZENECA, Brasil.


Atuação Profissional



Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
Vínculo institucional

2011 - Atual
Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Coladorador


International Agency for the Research on Cancer/ World Health Onrganization, IARC/ WHO, França.
Vínculo institucional

2004 - 2004
Vínculo: Cientista visitante, Enquadramento Funcional: Pesquisadora, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

03/2004 - 07/2004
Pesquisa e desenvolvimento , Molecular Carcinogenesis and Biomarkers Group, .


Fundação Antônio Prudente, FAP, Brasil.
Vínculo institucional

2009 - Atual
Vínculo: Orientadora da Pós-Graduação, Enquadramento Funcional: Orientadora da Pós-Graduação

Vínculo institucional

2011 - 2016
Vínculo: Comitê de Ética, Enquadramento Funcional: Membro do Comitê de Ética em Pesquisa
Outras informações
Membro do Comitê de Ética em Pesquisa da Fundação Antônio Prudente

Vínculo institucional

2010 - 2016
Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Cientista assistente do CIPE, Carga horária: 22

Vínculo institucional

2010 - 2016
Vínculo: Coordenadora, Enquadramento Funcional: Coordenadora da Disciplina de Oncogenética
Outras informações
Disciplina de Oncogenética do Curso de Pós-Graduaçãoem Ciências da Fundação Antônio Prudente

Vínculo institucional

2007 - 2016
Vínculo: Coordenadora, Enquadramento Funcional: Coordenadora do 1 Curso de Oncogenética, Carga horária: 11
Outras informações
Primeiro Curso de Oncogenética do Hospital A.C. Camargo

Vínculo institucional

2005 - 2016
Vínculo: Diretora, Enquadramento Funcional: Diretora do Departamento de Oncogenética, Carga horária: 22

Vínculo institucional

2014 - 2014
Vínculo: Co-responsável, Enquadramento Funcional: Co-responsável da Disciplina de Oncogenética
Outras informações
Disciplina de Oncogenética do Curso de Pós-Graduação em Ciências da Fundação Antônio Prudente - Programa DINTER, área de Oncologia

Vínculo institucional

2011 - 2013
Vínculo: Comissão de Ética Médica, Enquadramento Funcional: Membro da Comissão de Ética Médica

Vínculo institucional

2006 - 2010
Vínculo: Pesquisadora, Enquadramento Funcional: Pesquisadora Científica Plena, Carga horária: 22

Vínculo institucional

2003 - 2005
Vínculo: Médico Titular, Enquadramento Funcional: Médico Titular Departamento de Oncogenética, Carga horária: 20

Vínculo institucional

2001 - 2003
Vínculo: Estágiário, Enquadramento Funcional: Estagiário no Departamento de Oncogenética, Carga horária: 20


Instituto Ludwig de Pesquisa sobre o Câncer, ILPC, Brasil.
Vínculo institucional

2003 - 2007
Vínculo: Estagiário, Enquadramento Funcional: Estagiário, Carga horária: 20

Atividades

06/2003 - 12/2006
Estágios , Laboratório de Genética do Câncer, .

Estágio realizado
Técnicas de Biologia Molecular.

Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.
Vínculo institucional

2005 - 2008
Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Médico, Carga horária: 8
Outras informações
Ambulatório de Oncogenética

Vínculo institucional

2002 - 2003
Vínculo: Estágio, Enquadramento Funcional: Estagiário, Carga horária: 40

Atividades

01/2002 - 01/2003
Estágios , Departamento de Morfologia, .

Estágio realizado
Genética Médica - Centro de Genética Médica.

Sociedade Brasileira de Genética Médica, SBGM, Brasil.
Vínculo institucional

2008 - 2016
Vínculo: Coordenador, Enquadramento Funcional: Coordenador do Departamento de Oncogenética


Grupo de Estudo de Tumores Hereditários, GETH, Brasil.
Vínculo institucional

2005 - Atual
Vínculo: Conselho Científico, Enquadramento Funcional: Conselho Científico


Rede Brasileira de Câncer Hereditário, REBRACH, Brasil.
Vínculo institucional

2015 - 2016
Vínculo: Gestor, Enquadramento Funcional: Membro Titular da Comissão Gestora


National Cancer Institute, National Institutes of Health, NCI, NIH, Estados Unidos.
Vínculo institucional

2016 - Atual
Vínculo: , Enquadramento Funcional: Principal Investigator, Regime: Dedicação exclusiva.


LiFE Consortium, LIFE, Estados Unidos.
Vínculo institucional

2011 - Atual
Vínculo: Principal Investigator, Enquadramento Funcional: Principal Investigator
Outras informações
Principal Investigator do Li-Fraumeni Exploration Consortium (LiFE) of Epidemiology and Genomics Research Program (EGRP) from National Cancer Institute's (NCI) / National Institutes of Health (NIH)



Linhas de pesquisa


1.
Gene TP53 e Síndrome de Li-Fraumeni

Objetivo: Frente ao grande número de famílias que receberam o diagnóstico clínico da LFS/LFL em nosso grupo, em 2005 realizamos a avaliação de 45 famílias brasileiras provenientes das regiões sul e sudeste, através do estudo para detecção de mutações germinativas no gene TP53 e verificamos a alta prevalência de uma mutação germinativa específica neste gene (R337H ? CGC para CAC no códon 337) em famílias portadoras de um amplo espectro tumoral compatível com a LFS/LFL. Esta mutação havia sido descrita previamente apenas em crianças portadoras de tumores adrenocorticais sem historia familial de câncer e residentes no estado do Paraná. Além disso, verificamos a alta prevalência desta síndrome em nossa população, responsável pela descrição do maior grupo de pacientes portadores da síndrome até o momento e descrevemos a ocorrência de efeito fundador devido à mutação R337H. O objetivo da linha de pesquisa é continuamente determinar a prevalência e disseminação da mutação R337H no Brasil, obter maiores informações acerca das propriedades biológicas envolvidas na etiologia da síndrome, contribuir com o aprimoramento de estratégias de diagnóstico da síndrome e rastreamento de tumores bem como o manejo clínico e acompanhamento de famílias brasileiras portadoras da mutação..
Grande área: Ciências da Saúde
Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica / Especialidade: Oncogenética.
Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Radiologia Médica.


Projetos de pesquisa


2016 - Atual
The Beau Biden Cancer Moonshot Initiative - High Risk Cancers Implementation Team
Descrição: Overall Goals of the Cancer Moonshot: - Accelerate progress in cancer, including prevention and screening. From cutting edge research to wider uptake of standard of care. - Encourage greater cooperation and collaboration. - Within and between academia, government, and private sector - Enhance data sharing The cancer research portion is named the Beau Biden Cancer Moonshot Initiative - $1.8 billion over 7 years - $300 million for FY17 To support cancer research, such as the development of cancer vaccines, the development of more sensitive diagnostic tests for cancer, immunotherapy and the development of combination therapies, research that has the potential to transform the scientific field that has inherently higher risk, and that seeks to address major challenges associated with cancer. Cancer Moonshot Implementation Team: - Prevention and Early Detection: Implementation and Evidenced‐Based Approaches: High Risk Cancers Implementation Team.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2014 - Atual
O Papel da Mutação p.R337H em câncer de Mama em mulheres Jovens do Brasil
Descrição: O gene supressor de tumor TP53 é o gene mais frequentemente mutado somaticamente em tumores humanos. A perda da função do gene TP53 está associada com um prognóstico pior em muitos tipos de tumores, inclusive no de mama. Mutações germinativas em TP53 (MIN #191170; proteína tumoral 53) são a base molecular de uma complexa síndrome de predisposição ao câncer, a síndrome de Li-Fraumeni (LFS). A LFS tem como característica o alto risco de desenvolvimento de uma ampla variedade de tumores em idade mais jovem que a população geral. Portadores têm um risco de 50% de desenvolver câncer antes dos 30 anos de idade e de 90% durante a vida. Os cânceres típicos de LFS incluem Carcinoma Adrenal Cortical (ADR) na infância e adolescência, Carcinoma do Plexo Coróide (CPT), Rabdomiossarcoma (RMS), Osteossarcoma (OSC), Sarcoma de Partes Moles (STS) e Câncer de Mama na pré-menopausa (PBC). Como já observado em estudos prévios, a mutação p.R337H no gene TP53 pode estar associada à alta ocorrência de câncer de mama em idade precoce na população brasileira. Buscando validar a associação da mutação p.R337H com a ocorrência de câncer de mama em idade jovem, o objetivo desse estudo é avaliar por sequenciamento bidirecional (Sanger) a frequência desta mutação em 300 mulheres diagnosticadas com câncer de mama antes ou aos 45 anos de idade, independente da história familial de tumores. Este projeto proporcionará formação acadêmica e laboratorial e contribuirá com um potencial muito real para a literatura científica, com relevância translacional nesta coorte exclusiva de pacientes..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2014 - Atual
Avaliação de perfis globais de expressão gênica em pacientes com carcinomas adrenocorticais portadores da Síndrome de Li-Fraumeni
Descrição: A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é caracterizada pela predisposição hereditária ao câncer, ao alto risco de desenvolvimento de tumores em idade precoce e a ocorrência de múltiplos tumores primários. A LFS tem caráter autossômico dominante e as mutações germinativas no gene TP53 foram reconhecidas como o principal mecanismo molecular responsável pela síndrome. No Brasil, a LFS está presente em 0.3% da população do Sul e Sudeste do Brasil devido à ocorrência de uma mutação fundadora p.R337H TP53. Essa mutação foi descrita inicialmente como uma mutação tumor específica, predispondo ao carcinoma adrenocortical pediátrico (ADR). O ADR é uma neoplasia rara, porém estima-se que nas regiões Sul e Sudeste do Brasil, a incidência do ADR pediátrico seja de 10 a 15 vezes maior do que a observada em outras partes do mundo, fato ligado à presença da mutação p.R337H. A penetrância estimada para o ADR em portadores desta mutação é de aproximadamente de 10% até os cinco anos de idade. Até o momento, os fatores que levam ao desenvolvimento do ADR em algumas crianças portadoras enquanto outras permanecem assintomáticas ainda não foram elucidados e somente a presença da mutação talvez não seja suficiente para o aparecimento do tumor. Este projeto tem como objetivo avaliar os perfis de expressão de transcritos pela plataforma Human Transcriptome Array (HTA) da Affymetrix em aproximadamente 40 amostras de pacientes com carcinoma adrenocortical com e sem a mutação p.R337H, proveniente de diversos centros de referência em câncer no país. O principal intuito é identificar outras alterações genéticas que possam estar associadas à manifestação dos ADR em portadores da mutação p.R337H. A detecção e a definição de novas alterações genéticas podem melhor caracterizar a LFS e estabelecer a correlação genótipo-fenótipo que leva a expressividade de tumores ADR na LFS..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2013 - 2015
Integração de bancos de dados médicos, genômicos e familiares através de ontologias para extração de conhecimento sobre a síndrome de Li-Fraumeni
Descrição: A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma doença hereditária autossômica dominante, caracterizada pela ocorrência múltipla e precoce de cânceres (principalmente sarcoma, carcinoma adrenocortical, de mama e de sistema nervoso central) em um indivíduo. A LFS é associada a mutações germinativas no gene TP53, que é o principal gene supressor de tumor e que codifica um fator de transcrição responsável pela proliferação celular, apoptose e estabilidade genômica. No intuito de detectar em consulta clínica indivíduos que tenham risco aumentado de mutação germinativa no gene TP53, diversos critérios foram criados desde a caracterização da LFS em 1969 (Li & Fraumeni, 1969). No estudo conduzido por (Gonzalez et al., 2009) foi realizada a avaliação da performance destes critérios como preditores da existência de mutação no TP53 e concluiu-se que os critérios tem alta especificidade e baixa sensibilidade, ou o contrário.O Hospital A.C. Camargo já atendeu mais de 800.000 pacientes desde 1953, e possui um serviço de Oncogenética que atende pacientes de alto risco desde 2000, tendo atendido mais de 600 famílias desde então. 130 famílias receberam o diagnostico clinico da LFS/LFL, das quais em 33 tem alguma mutação patogênica no gene TP53. Para cada uma delas um detalhado histórico familiar, composto por heredograma e dados clínicos do probando e seus familiares. Além disso, existem dados sobre estas pessoas em diversos software e bancos de dados usados nesta instituição.Neste trabalho, pretendemos organizar toda esta informação num sistema de integração de bancos de dados baseado em ontologias, de maneira que seja possível a atualização dos dados e agregação de novas fontes de informação. Uma ferramenta para navegação e extração destes dados também será desenvolvida, para que os pesquisadores tenham acesso fácil ao repositório. Finalmente, para avaliar o valor desta ferramenta, faremos uma extração completa de dados e realizaremos análise estatística, que deverá encontrar pelo menos as variáveis que compõem os critérios já existentes de predição de LFS..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
2012 - 2014
Estudo do perfil de metilação em pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
2012 - 2014
Estudo do perfil de metilação em pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Coordenador / Fernanda Paschoal Fortes - Integrante.Financiador(es): Fundação Antônio Prudente - Auxílio financeiro.
2011 - 2013
Estabelecimento e caracterização de células tronco tumorais de pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .
Integrantes: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Coordenador / Pierre Hainaut - Integrante / Lisley Inata Mambelli - Integrante / Irina Kerkis - Integrante.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.
2011 - 2013
Diagnóstico clínico e laboratorial da Síndrome de Lynch: um estudo de custo-efetividade e de viabilidade de implantação no SUS
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2009 - 2012
Caracterização de mutações germinativas presentes nos genes XPA e XPC em pacientes brasileiros clinicamente diagnosticados com Xeroderma Pigmentoso
Descrição: Alterações em genes envolvidos nos mecanismos de reparo a danos do DNA estão frequentemente associadas a síndromes hereditárias severas. O Xeroderma Pigmentoso (XP) é uma rara doença hereditária autossômica recessiva no qual o indivíduo portador é deficiente em produtos gênicos associados ao sistema de reparo de DNA por excisão de nucleotídeos (NER). Esta genodermatose confere uma alta sensibilidade da pele à luz solar, condicionando ao aparecimento precoce e crônico de lesões degenerativas cutâneas, oculares e/ou neurológicas, suscetíveis de se transformarem em cânceres. O diagnóstico é baseado nas manifestações clínicas acompanhado de um detalhamento da história da família com atenção à consanguinidade. Mutações nos genes XPA, XPC, ERCC2 e POLH totalizam mais de 90% de casos de Xeroderma Pigmentoso no mundo inteiro e os genes mais frequentemente mutados são o XPA e XPC. Este projeto tem como objetivo caracterizar clinicamente o Xeroderma Pigmentoso em pacientes do Serviço de Oncogenética do Hospital do Câncer A.C. Camargo e investigar mutações germinativas nos genes XPA e XPC. Para o teste genético será extraído o DNA da linhagem linfocitária, e esta amostra será submetida à amplificação gênica da região codificadora dos genes XPA (nos exons 3, 4, 5 e 6) e XPC (nos exons 3, 4, 5.1, 5.2, 8, 9, 10 e 12) pela PCR seguido do rastreamento de alterações genéticas por sequenciamento..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Coordenador / Karina Miranda Santiago - Integrante / Silvia Regina Rogatto - Integrante.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
2009 - 2011
DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE MUTAÇÕES GERMINATIVAS NO GENE TP53 EM PACIENTES PORTADORES DE MÚLTIPLOS TUMORES PRIMÁRIOS OU TUMORES ISOLADOS TÍPICOS DA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI
Descrição: A Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) e sua variante like (LFL) é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer transmitida de forma autossômica dominante, que predispõe os indivíduos afetados ao surgimento de múltiplas neoplasias inclusive em idade jovem. De acordo com um dos critérios diagnósticos da LFS/LFL portadores de múltiplos tumores primários, pacientes com câncer de mama antes dos 36 anos de idade sem mutação de BRCA, indivíduos com carcinoma adrenocortical ou carcinoma do plexo coróide podem preencher critérios para a LFS e podem ser caracterizados como pacientes que devem ser testados para mutações germinativas em TP53. É de grande interesse a melhor compreensão do papel que mutações germinativas no gene TP53 têm em pacientes portadores de neoplasias do espectro da Síndrome de Li-Fraumeni, sem história familial, através da avaliação da presença da mutação R337H do gene TP53, devido a sua alta prevalência na população brasileira. O objetivo deste projeto é a avaliação da presença da mutação R337H no gene TP53 em pacientes com múltiplos tumores primários e tumores isolados típicos da LFS, atendidos no Hospital A.C. Camargo, do período de 1990 até os dias de hoje..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Coordenador / Dirce Maria Carraro - Integrante / Ana Cristina Victorino Krepischi - Integrante / Marina de Camargo Cannavan - Integrante.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
2009 - 2011
Avaliação da detecção precoce das neoplasias em pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni Like com o uso de PET-CT com 18F-FDG
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Coordenador / Sônia Tereza de Souza Nogueira - Integrante / Eduardo Nobrega Lima - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 1
2009 - Atual
Estudo da via de sinalização de p53 em mulheres com infertilidade e endometriose: papel de polimorfismos nos genes TP53, MDM2 e LIF
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2008 - 2011
MLPA (multiplex ligation-probe amplification) como ferramenta para a detecção de rearranjos gênicos em pacientes em risco para síndrome de Lynch
Descrição: Estudo de prevalência de rearranjos em familias com critérios para a síndrome de Lynch. Colaborativo com o INCA e o Hospital AC Camargo para analise de familias dos estados RS, RJ e SP..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
2008 - 2011
Prevalência da mutação germinativa TP53-R337H em pacientes oncológicos diagnosticados com tumores comumente descritos na sindrome de Li-Fraumeni e suas variantes.
Descrição: Estudo de prevalência de mutação fundadora R337H do gene TP53 em pacientes oncológicos pediátricos com tumores comumente encontrados na sindrome de Li-Fraumeni e em familias com criterios menos estritos para a síndrome (critérios de Eeles)..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante / Patricia Ashton-Prolla - Coordenador / Cristina Rossi - Integrante / Silvana Schneider - Integrante / Algemir Lunardi Brunetto - Integrante / J R Goldim - Integrante / Julia Protas - Integrante.
2008 - 2011
Prevalência da mutação TP53-R337H na linhagem germinativa de mulheres brasileiras com cancer de mama
Descrição: Estudo de prevalencia de mutação fundadora para verificar o seu risco atribuivel para cancer de mama, o tumor mais frequentemente encontrado em familias com a sindrome de Li-Fraumeni. Serão estudados 800 casos com diagnosticos em diferentes idade, com e sem história familiar..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .
Integrantes: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante / Pierre Hainaut - Integrante / Patricia Ashton-Prolla - Coordenador / Fernando Regla Vargas - Integrante / Juliana GIACOMAZZI - Integrante / Fernando Augusto Soares - Integrante / Patricia Koehler-Santos - Integrante / Palmero, Edenir Inez - Integrante / Diego Paskulin - Integrante.
2008 - 2009
História familiar de câncer e prevalência da mutação germinativa TP53-R337H em pacientes pediátricos com sarcomas, tumores do sistema nervoso central e carcinoma adrenocortical
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
2008 - Atual
ALTA INCIDÊNCIA DE CÂNCER COLORETAL EM IDADE JOVEM NA SÍNDROME DE LI-FRAUMENI LIKE
Descrição: Detecção de mutações germinativas no gene TP53 em portadores de cancer colorretal em idade precoce e sem a presença de mutações nos genes de reparo MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2008 - Atual
Prevalência da mutação germinativa TP53 R337H em pacientes com câncer e critérios de Eeles para Síndrome de Li-Fraumeni-Like na história familia
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2007 - 2009
Aconselhamento Genético na Síndrome de Li-Fraumeni: O Impacto Psicológico
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante / Christina Hass Tarabay - Integrante / Célia Lídia da Costa - Coordenador.Financiador(es): Fundação Antônio Prudente - Auxílio financeiro.
2007 - 2008
Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes que regulam a atividade da p53
Descrição: A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) e sua variante like (LFL) são associadas a mutações germinativas no gene TP53 e predispõe ao alto risco para múltiplos tumores em idade jovem. Analisamos 91 famílias LFS/LFL do sul/sudeste do Brasil para mutações germinativas e haplótipos de TP53 (PIN2, PIN3 e PEX4) e MDM2 (309T-G). A mutação R337H ocorreu em 44,4% das famílias avaliadas. Em 750 controles da região a freqüência populacional da mutação foi 0,3%. A genotipagem de oito indivíduos não relacionados R337H-positivos para 29 TAG SNPs intragênicos demonstrou o mesmo haplótipo raro estabelecendo efeito fundador para R337H. O alelo duplicado no PIN3 apresenta impacto modificador e retardo de 17,1 anos na ocorrência de tumores em famílias com mutação no TP53, enquanto o SNP309 MDM2 modula a idade dos sarcomas de partes moles..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
2007 - Atual
Fatores genéicos de meio ambiente de rsico para o desenvolvimento de melanoma na América Latina
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2006 - 2009
Predisposição hereditária ao câncer colorretal e ao câncer de mama: manejo de pacientes de alto risco e suas famílias diagnóstico clínico e molecular, aconselhamento de risco e implantação de um sistema de registro e gerenciamento de dados oncogenético
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
2006 - 2009
Consolidação de um Projeto Piloto de Identificação de Fatores de Risco para Câncer de Mama Hereditário de Base Populacional: caracterização de indivíduos em risco para câncer de mama hereditário no Brasil
Descrição: Este projeto de pesquisa, submetido pela pesquisadora em 2006 ao edital para bolsa de produtividade em pesquisa, condensa vários projetos de pesquisa menores listados aqui e será concluido ao final de 2009. Foi desenvolvido para melhor delinear o papel real de fatores genéticos (mutações germinativas de alta penetrância nos genes BRCA, CHEK e TP53 e variantes polimórficas de baixa penetrância) para risco de câncer de mama e outros tumores no Rio Grande do Sul e outras regiões Brasileiras e consolidar a metodologia empregada de identificação de pacientes e famílias em risco como ferramenta de rastreamento populacional de risco para câncer hereditário. Os resultados decorrentes do estudo demonstraram que 6,2% de uma grande amostra dos usuários do Programa Saúde da Família (PSF) em Porto Alegre apresentam uma história familiar característica de síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama. Este é um dado surpreendente devido à significativa prevalência do fenótipo, não antes identificado, e que aponta para um problema de saúde pública que precisa ser abordado em diversos níveis, a começar da atenção primária à saúde. O estudo também permitiu o desenvolvimento de uma ferramenta simples e de baixo custo (breve questionário) para identificação de pessoas e famílias em risco, que poderão se beneficiar de condutas específicas de rastreamento e prevenção do câncer. Em parte, tais condutas já são preconizadas às participantes de uma grande coorte de rastreamento mamográfico em Porto Alegre (a coorte NMPOA) e estão agora sendo difundidas no ambulatório de oncogenética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no âmbito da Rede Nacional de Câncer Familial e em outros projetos do Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, criado em 2008 e do qual a proponente participa. Ademais, o estudo identificou que uma única mutação germinativa no gene TP53, R337H, é uma variante altamente prevalente no Sul do país (acometendo cerca de 1 em cada 300 indivíduos da populaç.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (4) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz - Integrante / Pierre Hainaut - Integrante / Patricia Ashton-Prolla - Coordenador / Fernando Regla Vargas - Integrante / Juliana GIACOMAZZI - Integrante / Patricia Koehler-Santos - Integrante / Lavínia Schüler-Faccini - Integrante / M Caleffi - Integrante / G Skonieski - Integrante.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Susan G. Komen for the Cure - Auxílio financeiro.
2006 - Atual
Frequência e características de lesões precursoras de câncer colorretal identificadas na colonoscopia com cromoscopia e magnificação em pacientes de alto risco para câncer colorretal
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2006 - Atual
Implementação da Rede Nacional de Câncer Familial
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.


Projetos de desenvolvimento


2009 - Atual
INCITO - Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Oncogenômica
Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento.
2005 - 2010
Implementação da Rede Nacional de Câncer Familial
Descrição: Projeto de desenvolvimento para implementação de uma rede nacional de assistência, pesquisa e educação em oncogenética..
Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento.
2002 - Atual
Centro de Excelência em Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID)
Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento.


Membro de corpo editorial


2014 - Atual
Periódico: Genetics and Molecular Biology (Impresso)
2010 - Atual
Periódico: Onco& - Oncologia para todas as especialidades
2005 - Atual
Periódico: Applied Cancer Research (Impresso)


Revisor de periódico


2008 - Atual
Periódico: Genetics and Molecular Biology
2010 - Atual
Periódico: Brazilian Journal of Medical and Biological Research (Impresso)
2010 - Atual
Periódico: Onco& - Oncologia para todas as especialidades
2009 - 2010
Periódico: Revista Brasileira de Oncologia Clínica
2011 - Atual
Periódico: Pediatric Blood & Cancer
2013 - Atual
Periódico: Molecular Biology Reports
2013 - Atual
Periódico: European Journal of Cancer
2013 - Atual
Periódico: Journal of Clinical Oncology
2014 - Atual
Periódico: Orphanet Journal of Rare Diseases
2014 - Atual
Periódico: Cancer Genetics
2014 - Atual
Periódico: ONCONEWS
2014 - Atual
Periódico: Plos One
2014 - Atual
Periódico: Familial Cancer
2014 - Atual
Periódico: Mastology


Revisor de projeto de fomento


2013 - Atual
Agência de fomento: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado da Bahia
2012 - Atual
Agência de fomento: (CNPq) Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico
2011 - Atual
Agência de fomento: (FAPEG/GO) Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado de Goiás
2010 - Atual
Agência de fomento: (FAPESP) Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
2008 - Atual
Agência de fomento: Union Internationale Contre Le Cancer - ICRETT Fellowships


Áreas de atuação


1.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina.
2.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica.
3.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica/Especialidade: Oncogenética.


Idiomas


Português
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Inglês
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Francês
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol
Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Razoavelmente, Escreve Razoavelmente.


Prêmios e títulos


2015
Prêmio Celestino Bourroul de Excelência e Dedicação - A.C. Camargo Cancer Center, Fundação Antonio Prudente - A.C. Camargo Cancer Center.
2013
Destaque de 2013 pela Association des Femmes d´Amerique Latine (AFAL) - repasse de 25 mil euros para a pesquisa, Association des Femmes d´Amerique Latine (AFAL).
2010
Prêmio CAPES de Teses 2009 - Menção Honrosa, CAPES.
2010
RSNA Award - Best international paper, Radiological Society of North America.
2009
Prêmio Análise Medicina - Médico Mais Admirado em Genética Clínica, Análise Editorial.
2008
Prêmio Análise Medicina - Médico Mais Admirado em Genética Clínica, Análise Editorial.
2005
Prêmio Jabuti 2005 - Sindrome de Li-Fraumeni. In: Oncologia Molecular. Ferreira CG; Rocha JCCR, 3o lugar na categoria " Ciências Naturais e Ci|ências da Saúde".
2004
ICRETT Fellowships, UICC - International Union Against Cancer.
2003
Melhor pôster clínico - 15º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, Sociedade brasileira de Genética Clínica.


Produções



Produção bibliográfica
Citações

Web of Science
Total de trabalhos:37
Total de citações:522
Fator H:10

Artigos completos publicados em periódicos

1.
KATKI, HORMUZD A2018KATKI, HORMUZD A ; GREENE, MARK H ; ISABEL ACHATZ, Maria . Testing Positive on a Multigene Panel Does Not Suffice to Determine Disease Risks. JNCI-Journal of the National Cancer Institute, v. 110, p. 8, 2018.

2.
AMADOU, AMINA2018AMADOU, AMINA ; Waddington Achatz, Maria I. ; Hainaut, Pierre . Revisiting tumor patterns and penetrance in germline TP53 mutation carriers. CURRENT OPINION IN ONCOLOGY, v. 30, p. 23-29, 2018.

3.
SCHNEIDER, NAYÊ BALZAN2018SCHNEIDER, NAYÊ BALZAN ; PASTOR, TATIANE ; PAULA, ANDRÉ ESCREMIM DE ; Achatz, Maria Isabel ; SANTOS, ÂNDREA RIBEIRO DOS ; VIANNA, FERNANDA SALES LUIZ ; ROSSET, CLÉVIA ; Pinheiro, Manuela ; Ashton-Prolla, Patricia ; MOREIRA, MIGUEL ÂNGELO MARTINS ; PALMERO, EDENIR INÊZ . Germline MLH1, MSH2 and MSH6 variants in Brazilian patients with colorectal cancer and clinical features suggestive of Lynch Syndrome. Cancer Medicine, v. 7, p. 2078, 2018.

4.
TORREZAN, GIOVANA T.2018TORREZAN, GIOVANA T. ; DE ALMEIDA, FERNANDA G. DOS SANTOS R. ; FIGUEIREDO, MÁRCIA C. P. ; BARROS, BRUNA D. DE FIGUEIREDO ; DE PAULA, CLÁUDIA A. A. ; VALIERIS, RENAN ; DE SOUZA, JORGE E. S. ; RAMALHO, RODRIGO F. ; DA SILVA, FELIPE C. C. ; FERREIRA, ELISA N. ; DE NÓBREGA, AMANDA F. ; FELICIO, PAULA S. ; ACHATZ, MARIA I. ; DE SOUZA, SANDRO J. ; PALMERO, EDENIR I. ; CARRARO, DIRCE M. . Complex Landscape of Germline Variants in Brazilian Patients With Hereditary and Early Onset Breast Cancer. Frontiers in Genetics, v. 9, p. 161, 2018.

5.
PARK, JI-HOON2018PARK, JI-HOON ; LI, JIE ; STAROST, MATTHEW F ; LIU, CHENGYU ; ZHUANG, JIE ; CHEN, JICHUN ; Achatz, Maria Isabel ; KANG, JU-GYEONG ; WANG, PING-YUAN ; Savage, Sharon A. ; HWANG, PAUL M . Mouse homolog of the human TP53 R337H mutation reveals its role in tumorigenesis. CANCER RESEARCH, v. 1, p. canres.0016.2018, 2018.

6.
PALMERO, EDENIR INÊZ2018PALMERO, EDENIR INÊZ Carraro, Dirce Maria ALEMAR, BARBARA MOREIRA, MIGUEL ANGELO MARTINS RIBEIRO-DOS-SANTOS, ÂNDREA ABE-SANDES, KIYOKO GALVÃO, HENRIQUE CAMPOS REIS REIS, RUI MANUEL DE PÁDUA SOUZA, CRISTIANO CAMPACCI, NATALIA Achatz, Maria Isabel BRIANESE, RAFAEL CANFIELD DA CRUZ FORMIGA, MARIA NIRVANA MAKDISSI, FABIANA BARONI Vargas, Fernando Regla EVANGELISTA DOS SANTOS, ANNA CLÁUDIA SEUANEZ, HECTOR N. LOBO DE SOUZA, KELLY ROSE NETTO, CRISTINA B. O. SANTOS-SILVA, PATRÍCIA DA SILVA, GUSTAVO STUMPF BURBANO, ROMMEL M. R. SANTOS, SIDNEY ASSUMPÇÃO, PAULO PIMENTEL BERNARDES, IZABEL MARIA MONTEIRO , et al.MACHADO-LOPES, TAISA MANUELA BONFIM BOMFIM, THAIS FERREIRA TORALLES, MARIA BETÂNIA PEREIRA NASCIMENTO, IVANA GARICOCHEA, BERNARDO SIMON, SERGIO D. NORONHA, SIMONE DE LIMA, FERNANDA TERESA CHAMI, ANISSE MARQUES BITTAR, CAMILA MATZENBACHER BINES, JOSE ARTIGALAS, OSVALDO ESTEVES-DIZ, MARIA DEL PILAR LAJUS, TIRZAH BRAZ PETTA GIFONI, ANA CAROLINA LEITE VIEIRA COSTA GUINDALINI, RODRIGO S. C. CINTRA, TEREZINHA SARQUIS SCHWARTZ, IDA V. D. BERNARDI, PRICILA MIGUEL, DIEGO NOGUEIRA, SONIA TEREZA DOS SANTOS HERZOG, JOSEF Weitzel, Jeffrey N. ASHTON-PROLLA, PATRICIA ; The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil. Scientific Reports, v. 8, p. 1, 2018.

7.
VILLACIS, ROLANDO A. R.2017VILLACIS, ROLANDO A. R. ; BASSO, TATIANE R. ; CANTO, LUISA M. ; PINHEIRO, MAÍSA ; SANTIAGO, KARINA M. ; GIACOMAZZI, JULIANA ; DE PAULA, CLÁUDIA A. A. ; CARRARO, DIRCE M. ; ASHTON-PROLLA, PATRÍCIA ; ACHATZ, MARIA I. ; ROGATTO, SILVIA R. . Rare germline alterations in cancer-related genes associated with the risk of multiple primary tumor development. JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE-JMM, v. 95, p. 523-533, 2017.

8.
FORMIGA, M. N. C.2017FORMIGA, M. N. C. ; ANDRADE, K. C. ; KOWALSKI, L. P. ; ACHATZ, M. I. W. . Frequency of Thyroid Carcinoma in Brazilian TP53 p.R337H Carriers With Li Fraumeni Syndrome. JAMA Oncology, v. 3, p. 1400, 2017.

9.
VILLACIS, R. A. R.2017VILLACIS, R. A. R. ; BASSO, T. R. ; CANTO, L. M. ; NÓBREGA, A. F. ; ACHATZ, M. I. ; ROGATTO, S. R. . Germline large genomic alterations on 7q in patients with multiple primary cancers. Scientific Reports, v. 7, p. 41677, 2017.

10.
ROSSET, CLÉVIA2017ROSSET, CLÉVIA ; VAIRO, FILIPPO ; BANDEIRA, ISABEL CRISTINA ; CORREIA, RUDINEI LUIS ; DE GOES, FERNANDA VEIGA ; DA SILVA, RAQUEL TAVARES BOY ; BUENO, LARISSA SOUZA MARIO ; DE MIRANDA GOMES, MIREILLE CAROLINE SILVA ; GALVÃO, HENRIQUE DE CAMPOS REIS ; NERI, JOÃO I. C. F. ; Achatz, Maria Isabel ; NETTO, CRISTINA BRINCKMANN OLIVEIRA ; Ashton-Prolla, Patricia . Molecular analysis of TSC1 and TSC2 genes and phenotypic correlations in Brazilian families with tuberous sclerosis. PLoS One, v. 12, p. e0185713, 2017.

11.
SOARES, BARBARA LUÍSA2017SOARES, BARBARA LUÍSA ; BRANT, AYSLAN CASTRO ; GOMES, RENAN ; PASTOR, TATIANE ; SCHNEIDER, NAYE BALZAN ; RIBEIRO-DOS-SANTOS, ÂNDREA ; DE ASSUMPÇÃO, PAULO PIMENTEL ; Achatz, Maria Isabel W. ; ASHTON-PROLLA, PATRÍCIA ; MOREIRA, MIGUEL ANGELO MARTINS . Screening for germline mutations in mismatch repair genes in patients with Lynch syndrome by next generation sequencing. Familial Cancer, v. 1, p. 1573-7292, 2017.

12.
DE ANDRADE, KELVIN CÉSAR2017DE ANDRADE, KELVIN CÉSAR ; MIRABELLO, LISA ; STEWART, DOUGLAS R. ; KARLINS, ERIC ; KOSTER, ROELOF ; WANG, MINGYI ; GAPSTUR, SUSAN M. ; GAUDET, MIA M. ; FREEDMAN, NEAL D. ; LANDI, MARIA TERESA ; LEMONNIER, NATHANAËL ; Hainaut, Pierre ; Savage, Sharon A. ; Achatz, Maria Isabel . Higher-than-expected population prevalence of potentially pathogenic germline TP53 variants in individuals unselected for cancer history. HUMAN MUTATION, v. 38, p. 1723-1730, 2017.

13.
BALLINGER, MANDY L.2017BALLINGER, MANDY L. BEST, ANA Mai, Phuong L. KHINCHA, PAYAL P. LOUD, JENNIFER T. Peters, June A. Achatz, Maria Isabel CHOJNIAK, RUBENS BALIEIRO DA COSTA, ALEXANDRE SANTIAGO, KARINA MIRANDA GARBER, JUDY O?NEILL, ALLISON F. EELES, ROSALIND A. Evans, D. Gareth Bleiker, Eveline SONKE, GABE S. RUIJS, MARIELLE LOO, CLAUDETTE SCHIFFMAN, JOSHUA NAUMER, ANNE KOHLMANN, WENDY Strong, Louise C. BOJADZIEVA, JASMINA Malkin, David REDNAM, SURYA P. , et al.STOFFEL, ELENA M. KOEPPE, ERIKA Weitzel, Jeffrey N. SLAVIN, THOMAS P. NEHORAY, BITA ROBSON, MARK WALSH, MICHAEL MANELLI, LORENZO VILLANI, ANITA THOMAS, DAVID M. Savage, Sharon A. ; Baseline Surveillance in Li-Fraumeni Syndrome Using Whole-Body Magnetic Resonance Imaging. JAMA Oncology, v. 3, p. 1634, 2017.

14.
MACEDO, GABRIEL S.2017MACEDO, GABRIEL S. ; VIEIRA, IGOR ARAUJO ; VIANNA, FERNANDA SALLES LUIZ ; ALEMAR, BARBARA ; GIACOMAZZI, JULIANA ; BRANDALIZE, ANA PAULA CARNEIRO ; CALEFFI, MAIRA ; VOLC, SAHLUA MIGUEL ; DE CAMPOS REIS GALVÃO, HENRIQUE ; Palmero, Edenir Inez ; Achatz, Maria Isabel ; Ashton-Prolla, Patricia . p53 signaling pathway polymorphisms, cancer risk and tumor phenotype in TP53 R337H mutation carriers. Familial Cancer, v. 17, p. 269, 2017.

15.
Achatz, Maria Isabel2017Achatz, Maria Isabel; PORTER, CHRISTOPHER C. ; Brugières, Laurence ; DRUKER, HARRIET ; Frebourg, Thierry ; FOULKES, WILLIAM D. ; KRATZ, CHRISTIAN P. ; KUIPER, ROLAND P. ; HANSFORD, JORDAN R. ; HERNANDEZ, HECTOR SALVADOR ; NATHANSON, KATHERINE L. ; KOHLMANN, WENDY K. ; DOROS, LESLIE ; ONEL, KENAN ; SCHNEIDER, KAMI WOLFE ; SCOLLON, SARAH R. ; Tabori, Uri ; TOMLINSON, GAIL E. ; EVANS, D. GARETH R. ; PLON, SHARON E. . Cancer Screening Recommendations and Clinical Management of Inherited Gastrointestinal Cancer Syndromes in Childhood. CLINICAL CANCER RESEARCH, v. 23, p. e107-e114, 2017.

16.
SCHULTZ, KRIS ANN P.2017SCHULTZ, KRIS ANN P. ; REDNAM, SURYA P. ; KAMIHARA, JUNNE ; DOROS, LESLIE ; Achatz, Maria Isabel ; WASSERMAN, JONATHAN D. ; DILLER, LISA R. ; Brugières, Laurence ; DRUKER, HARRIET ; SCHNEIDER, KATHERINE A. ; MCGEE, ROSE B. ; FOULKES, WILLIAM D. . , and Their Associated Tumor Susceptibility Syndromes: Clinical Features, Genetics, and Surveillance Recommendations in Childhood. CLINICAL CANCER RESEARCH, v. 23, p. e76-e82, 2017.

17.
KRATZ, CHRISTIAN P.2017KRATZ, CHRISTIAN P. ; Achatz, Maria Isabel ; Brugières, Laurence ; Frebourg, Thierry ; Garber, Judy E. ; GREER, MARY-LOUISE C. ; HANSFORD, JORDAN R. ; JANEWAY, KATHERINE A. ; KOHLMANN, WENDY K. ; MCGEE, ROSE ; MULLIGHAN, CHARLES G. ; ONEL, KENAN ; PAJTLER, KRISTIAN W. ; PFISTER, STEFAN M. ; Savage, Sharon A. ; Schiffman, Joshua D. ; SCHNEIDER, KATHERINE A. ; Strong, Louise C. ; EVANS, D. GARETH R. ; WASSERMAN, JONATHAN D. ; VILLANI, ANITA ; Malkin, David . Cancer Screening Recommendations for Individuals with Li-Fraumeni Syndrome. CLINICAL CANCER RESEARCH, v. 23, p. e38-e45, 2017.

18.
Tabori, Uri2017Tabori, Uri ; HANSFORD, JORDAN R. ; Achatz, Maria Isabel ; KRATZ, CHRISTIAN P. ; PLON, SHARON E. ; Frebourg, Thierry ; Brugières, Laurence . Clinical Management and Tumor Surveillance Recommendations of Inherited Mismatch Repair Deficiency in Childhood. CLINICAL CANCER RESEARCH, v. 23, p. e32-e37, 2017.

19.
PINHEIRO, MAISA2017PINHEIRO, MAISA ; DRIGO, SANDRA APARECIDA ; TONHOSOLO, RENATA ; ANDRADE, SONIA ; MARCHI, FABIO ALBUQUERQUE ; JURISICA, IGOR ; KOWALSKI, LUIZ PAULO ; Achatz, Maria Isabel ; ROGATTO, SILVIA REGINA . HABP2 p.G534E variant in patients with family history of thyroid and breast cancer. Oncotarget, v. 8, p. 40896, 2017.

20.
FIDALGO, FELIPE2016FIDALGO, FELIPE ; RODRIGUES, TATIANE CRISTINA ; SILVA, AMANDA GONÇALVES ; MOREDO FACURE, LUCIANA ; DE SÁ, BIANCA COSTA SOARES ; DUPRAT, JOÃO PEDREIRA ; Achatz, Maria Isabel ; Rosenberg, Carla ; Carraro, Dirce Maria ; Krepischi, Ana Cristina Victorino . Role of rare germline copy number variation in melanoma-prone patients. Future Oncology, v. 11, p. 1345-1357, 2016.

21.
MACEDO, GABRIEL S.2016MACEDO, GABRIEL S. ; ARAUJO VIEIRA, IGOR ; BRANDALIZE, ANA PAULA ; GIACOMAZZI, JULIANA ; INEZ PALMERO, EDENIR ; VOLC, SAHLUA ; RODRIGUES PAIXÃO-CÔRTES, VANESSA ; CALEFFI, MAIRA ; SILVA ALVES, MICHELE ; Achatz, Maria Isabel ; HAINAUT, PIERRE ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA . Rare germline variant (rs78378222) in the TP53 3' UTR: Evidence for a new mechanism of cancer predisposition in Li-Fraumeni syndrome. Cancer Genetics, v. 209, p. 97-106, 2016.

22.
PEREIRA, DEBORA LIMA2016PEREIRA, DEBORA LIMA ; CARVALHO, PAULO ANDRE ; Waddington Achatz, Maria Isabel ; ROCHA, ANDRECAROLI ; TARDINTORREZAN, GIOVANA ; ABREU ALVES, FABIO . Oral and maxillofacial considerations in Gardner?s syndrome: a report of two cases. ecancermedicalscience, v. 10, p. 1-5, 2016.

23.
BASTOS, E. P.2016BASTOS, E. P. ; BRENTANI, H. ; PEREIRA, C. A. B. ; POLPO, A. ; LIMA, L. ; PUGA, R. D. ; PASINI, F. S. ; OSORIO, C. A. B. T. ; ROELA, R. A. ; ACHATZ, M. I. ; TRAPÉ, A. P. ; GONZALEZ-ANGULO, A. M. ; BRENTANI, M. M. . A Set of miRNAs, Their Gene and Protein Targets and Stromal Genes Distinguish Early from Late Onset ER Positive Breast Cancer. PLoS One, v. 11, p. e0154325, 2016.

24.
ANDRADE, KELVIN C.2016ANDRADE, KELVIN C. ; SANTIAGO, KARINA M. ; FORTES, FERNANDA P. ; MAMBELLI, LISLEY I. ; NÓBREGA, AMANDA F. ; ACHATZ, MARIA I. . Early-onset breast cancer patients in the South and Southeast of Brazil should be tested for the TP53 p.R337H mutation. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION), v. 39, p. 199-202, 2016.

25.
SALES LUIZ VIANNA, FERNANDA2016SALES LUIZ VIANNA, FERNANDA ; ALEMAR, BARBARA ; Achatz, Maria Isabel ; CAMEY, SUZI ALVES ; Ashton-Prolla, Patricia . Commentary regarding Schayek et al., entitled -The rate of recurrent BRCA1, BRCA2, and TP53 mutations in the general population, and unselected ovarian cancer cases, in Belo Horizonte, Brazil-. Cancer Genetics, v. 6, p. 282-283, 2016.

26.
FERREIRA, CARLOS GIL2016FERREIRA, CARLOS GIL ; Achatz, Maria Isabel ; Ashton-Prolla, Patricia ; BEGNAMI, MARIA DIRLEI ; MARCHINI, FABRICIO K ; STEFANI, STEPHEN DORAL . Brazilian health-care policy for targeted oncology therapies and companion diagnostic testing. LANCET ONCOLOGY, v. 17, p. e363-e370, 2016.

27.
SAMUEL, NARDIN2016SAMUEL, NARDIN WILSON, GAVIN LEMIRE, MATHIEU ID SAID, BADR LOU, YOULIANG LI, WEILI MERINO, DIANA NOVOKMET, ANA TRAN, JAMES Nichols, Kim E. FINLAY, JONATHAN L. CHOUFANI, SANAA REMKE, MARC RAMASWAMY, VIJAY CAVALLI, FLORENCE M.G. ELSER, CHRISTINE MEISTER, LYNN TAYLOR, MICHAEL D. Tabori, Uri IRWIN, MEREDITH WEKSBERG, ROSANNA WASSERMAN, JONATHAN D. PATERSON, ANDREW D. HANSFORD, JORDAN R. Achatz, Maria Isabel W. , et al.HUDSON, THOMAS J. Malkin, David ; Genome-Wide DNA Methylation Analysis Reveals Epigenetic Dysregulation of MicroRNA-34A in -Associated Cancer Susceptibility. JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY, v. 34, p. 3697-3704, 2016.

28.
Achatz, Maria Isabel2016Achatz, Maria Isabel; ZAMBETTI, GERARD P. . The Inherited p53 Mutation in the Brazilian Population. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, v. 6, p. a026195, 2016.

29.
DE ARAÚJO, ÉRICA S.S.2015DE ARAÚJO, ÉRICA S.S. ; KASHIWABARA, ANDRÉ Y. ; ACHATZ, MARIA I.W. ; MOREDO, LUCIANA F. ; DE SÁ, BIANCA C.S. ; DUPRAT, JOÃO P. ; Rosenberg, Carla ; CARRARO, DIRCE M. ; KREPISCHI, ANA C.V. . LINE-1 hypermethylation in peripheral blood of cutaneous melanoma patients is associated with metastasis. Melanoma Research, v. 1, p. 1, 2015.

30.
FITARELLI-KIEHL, MARIANA2015FITARELLI-KIEHL, MARIANA ; GIACOMAZZI, JULIANA ; SANTOS-SILVA, PATRICIA ; GRAUDENZ, MARCIA SILVEIRA ; Palmero, Edenir Inez ; MICHELLI, RODRIGO AUGUSTO DEPIERI ; Achatz, Maria Isabel ; DE TOLEDO OSÓRIO, CYNTHIA APARECIDA BUENO ; DE FARIA FERRAZ, VICTOR EVANGELISTA ; PICANÇO, CLARISSA GONDIM ; Ashton-Prolla, Patricia . The breast cancer immunophenotype of TP53-p.R337H carriers is different from that observed among other pathogenic TP53 mutation carriers. Familial Cancer, v. 1, p. 1, 2015.

31.
NOGUEIRA, SONIA TEREZA SANTOS2015NOGUEIRA, SONIA TEREZA SANTOS ; LIMA, EDUARDO NóBREGA PEREIRA ; NóBREGA, AMANDA FRANçA ; TORRES, IVONE DO CARMO GONçALVES ; CAVICCHIOLI, MARCELO ; Hainaut, Pierre ; ACHATZ, MARIA ISABEL WADDINGTON . 18F-FDG PET-CT for Surveillance of Brazilian Patients with Li-Fraumeni Syndrome. FRONTIERS IN ONCOLOGY, v. 5, p. 38, 2015.

32.
SANTIAGO, KARINA2015SANTIAGO, KARINA ; FRANÇA DE NÓBREGA, AMANDA ; ROCHA, RAFAEL ; ROGATTO, SILVIA ; ACHATZ, MARIA . Xeroderma Pigmentosum: Low Prevalence of Germline XPA Mutations in a Brazilian XP Population. International Journal of Molecular Sciences (Online), v. 16, p. 8988-8996, 2015.

33.
BASSO, TATIANE R.2015BASSO, TATIANE R. ; VILLACIS, ROLANDO A.R. ; CANTO, LUISA M. ; ALVES, VINICIUS M.F. ; LAPA, RAINER M.L. ; NOBREGA, AMANDA F. ; ACHATZ, MARIA I. ; ROGATTO, SILVIA R. . Genomic profile of a Li-Fraumeni-like syndrome patient with a 45,X/46,XX karyotype, presenting neither mutations on TP53 nor clinical stigmata of Turner syndrome. Cancer Genetics, v. 1, p. 1, 2015.

34.
DA COSTA, ALEXANDRE A. B. A.2015DA COSTA, ALEXANDRE A. B. A. ; VALADARES, CAMILA V. ; BAIOCCHI, GLAUCO ; MANTOAN, HENRIQUE ; SAITO, AUGUSTO ; SANCHES, SOLANGE ; GUIMARÃES, ANDRÉIA P. ; Achatz, Maria Isabel W. . Neoadjuvant Chemotherapy Followed by Interval Debulking Surgery and the Risk of Platinum Resistance in Epithelial Ovarian Cancer. Annals of Surgical Oncology, v. 1, p. 1, 2015.

35.
FORTES, F.P.2015FORTES, F.P. ; KUASNE, H. ; MARCHI, F.A. ; MIRANDA, P.M. ; ROGATTO, S.R. ; achatz, M.I. . DNA methylation patterns of candidate genes regulated by thymine DNA glycosylase in patients with TP53 germline mutations. Brazilian journal of medical and biological research, v. 1, p. 000-000, 2015.

36.
DE ARAÚJO, ÉRICA S. S.2015DE ARAÚJO, ÉRICA S. S. ; PRAMIO, DIMITRIUS T. ; KASHIWABARA, ANDRÉ Y. ; PENNACCHI, PAULA C. ; MARIA-ENGLER, SILVYA S. ; ACHATZ, MARIA I. ; CAMPOS, ANTONIO H. J. F. M. ; DUPRAT, JOÃO P. ; Rosenberg, Carla ; CARRARO, DIRCE M. ; KREPISCHI, ANA C. V. . DNA Methylation Levels of Melanoma Risk Genes Are Associated with Clinical Characteristics of Melanoma Patients. BIOMED RES INT, v. 2015, p. 1-8, 2015.

37.
VILLACIS, ROLANDO A. R.2015VILLACIS, ROLANDO A. R. ; ABREU, FRANCINE B. ; MIRANDA, PRISCILA M. ; DOMINGUES, MARIA A. C. ; CARRARO, DIRCE M. ; SANTOS, ERIKA M. M. ; ANDRADE, VICTOR P. ; ROSSI, BENEDITO M. ; ACHATZ, MARIA I. ; ROGATTO, SILVIA R. . ROBO1 deletion as a novel germline alteration in breast and colorectal cancer patients. Tumor Biology, p. 3145-3153, 2015.

38.
VILLACIS, ROLANDO A.R.2015VILLACIS, ROLANDO A.R. ; MIRANDA, PRISCILA M. ; GOMY, ISRAEL ; SANTOS, ERIKA M.M. ; CARRARO, DIRCE M. ; ACHATZ, MARIA I. ; ROSSI, BENEDITO M. ; ROGATTO, SILVIA R. . Contribution of rare germline copy number variations and common susceptibility loci in Lynch Syndrome patients negative for mutations in the mismatch repair genes. International Journal of Cancer (Print), p. n/a-n/a, 2015.

39.
PASKULIN, DIEGO DAVILA2015PASKULIN, DIEGO DAVILA ; GIACOMAZZI, JULIANA ; Achatz, Maria Isabel ; COSTA, SANDRA ; REIS, RUI MANOEL ; Hainaut, Pierre ; DOS SANTOS, SIDNEY EMANUEL BATISTA ; Ashton-Prolla, Patricia . Ancestry of the Brazilian TP53 c.1010G>A (p.Arg337His, R337H) Founder Mutation: Clues from Haplotyping of Short Tandem Repeats on Chromosome 17p. Plos One, v. 10, p. e0143262, 2015.

40.
PUIG, SUSANA2015PUIG, SUSANA POTRONY, MIRIAM CUELLAR, FRANCISCO PUIG-BUTILLE, JOAN ANTON CARRERA, CRISTINA AGUILERA, PAULA NAGORE, EDUARDO GARCIA-CASADO, ZAIDA REQUENA, CELIA KUMAR, RAJIV LANDMAN, GILLES COSTA SOARES DE SÁ, BIANCA GARGANTINI REZZE, GISELE FACURE, LUCIANA DE AVILA, ALEXANDRE LEON RIBEIRO Achatz, Maria Isabel Carraro, Dirce Maria DUPRAT NETO, JOÃO PEDREIRA GRAZZIOTIN, THAIS C. BONAMIGO, RENAN R. REY, MARIA CAROLINA W. BALESTRINI, CLAUDIA MORALES, ENRIQUE MOLGO, MONTSERRAT BAKOS, RENATO MARCHIORI , et al.ASHTON-PROLLA, PATRICIA Giugliani, Roberto LARRE BORGES, ALEJANDRA BARQUET, VIRGINIA PÉREZ, JAVIERA MARTÍNEZ, MIGUEL CABO, HORACIO COHEN SABBAN, EMILIA LATORRE, CLARA CARLOS-ORTEGA, BLANCA SALAS-ALANIS, JULIO C GONZALEZ, ROGER OLAZARAN, ZULEMA MALVEHY, JOSEP BADENAS, CELIA ; Characterization of individuals at high risk of developing melanoma in Latin America: bases for genetic counseling in melanoma. GENETICS IN MEDICINE, v. 18, p. 727-736, 2015.

41.
SILVA, AMANDA G2014SILVA, AMANDA G ; KREPISCHI, ANA CV ; Pearson, Peter L ; Hainaut, Pierre ; Rosenberg, Carla ; Achatz, Maria Isabel . The profile and contribution of rare germline copy number variants to cancer risk in Li-Fraumeni patients negative for TP53 mutations. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 9, p. 63, 2014.

42.
SILVA, FELIPE C2014SILVA, FELIPE C ; LISBOA, BIANCA CG ; FIGUEIREDO, MARCIA CP ; TORREZAN, GIOVANA T ; SANTOS, ÉRIKA MM ; KREPISCHI, ANA C ; ROSSI, BENEDITO M ; ACHATZ, MARIA I ; Carraro, Dirce M . Hereditary breast and ovarian cancer: assessment of point mutations and copy number variations in Brazilian patients. BMC Medical Genetics (Online), v. 15, p. 55, 2014.

43.
GIACOMAZZI, JULIANA2014GIACOMAZZI, JULIANA ; GRAUDENZ, MARCIA S. ; OSORIO, CYNTHIA A. B. T. ; KOEHLER-SANTOS, PATRICIA ; PALMERO, EDENIR I. ; ZAGONEL-OLIVEIRA, MARCELO ; MICHELLI, RODRIGO A. D. ; NETO, CRISTOVAM SCAPULATEMPO ; FERNANDES, GABRIELA C. ; ACHATZ, MARIA ISABEL W. S. ; Martel-Planche, Ghyslaine ; SOARES, FERNANDO A. ; CALEFFI, MAIRA ; GOLDIM, JOSÉ ROBERTO ; Hainaut, Pierre ; CAMEY, SUZI A. ; Ashton-Prolla, Patricia . Prevalence of the TP53 p.R337H Mutation in Breast Cancer Patients in Brazil. Plos One, v. 9, p. e99893, 2014.

44.
ARIFFIN, H.2014ARIFFIN, H. ; HAINAUT, P. ; PUZIO-KUTER, A. ; CHOONG, S. S. ; CHAN, A. S. L. ; TOLKUNOV, D. ; RAJAGOPAL, G. ; KANG, W. ; LIM, L. L. W. ; KRISHNAN, S. ; CHEN, K.-S. ; ACHATZ, M. I. ; KARSA, M. ; SHAMSANI, J. ; LEVINE, A. J. ; CHAN, C. S. . Whole-genome sequencing analysis of phenotypic heterogeneity and anticipation in Li-Fraumeni cancer predisposition syndrome. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, v. 111, p. 15497-15501, 2014.

45.
MERINO, D. M.2014MERINO, D. M. SHLIEN, A. VILLANI, A. PIENKOWSKA, M. MACK, S. C. RAMASWAMY, V. SHIH, D. J. TATEVOSSIAN, R. NOVOKMET, A. CHOUFANI, S. DVIR, R. BEN-ARUSH, M. HARRIS, B. T. HWANG, E. I. LULLA, R. R. PFISTER, S. M. ACHATZ, M. I. JABADO, N. FINLAY, J. L. WEKSBERG, R. HAWKINS, C. TAYLOR, M. D. TABORI, U. ELLISON, D. W. GILBERTSON, R. J. , et al.MALKIN, D. ; Molecular characterization of choroid plexus tumors reveals novel clinically relevant subgroups. Clinical Cancer Research (Print), v. 1, p. 1, 2014.

46.
DE ARAÚJO, ÉRICA SARA SOUZA2014DE ARAÚJO, ÉRICA SARA SOUZA ; MARCHI, FABIO ALBUQUERQUE ; RODRIGUES, TATIANE CRISTINA ; VIEIRA, HENRIQUE CURSINO ; KUASNE, HELLEN ; ACHATZ, MARIA ISABEL WADDINGTON ; MOREDO, LUCIANA FACURE ; DE SÁ, BIANCA COSTA SOARES ; DUPRAT, JOÃO PEREIRA ; BRENTANI, HELENA PAULA ; Rosenberg, Carla ; CARRARO, DIRCE MARIA ; KREPISCHI, ANA CRISTINA VICTORINO . Genome-wide DNA methylation profile of leukocytes from melanoma patients with and without CDKN2A mutations. Experimental and Molecular Pathology (Print), v. 97, p. 425-432, 2014.

47.
DE ÁVILA, ALEXANDRE LEON RIBEIRO2014DE ÁVILA, ALEXANDRE LEON RIBEIRO ; Krepischi, Ana Cristina Victorino ; MOREDO, LUCIANA FACURE ; AGUIAR, TALITA FERREIRA MARQUES ; SILVA FC ; DE SÁ, BIANCA COSTA SOARES ; DE NÓBREGA, AMANDA FRANÇA ; ACHATZ, M. I. W. ; DUPRAT, JOÃO PEDREIRA ; LANDMAN, GILLES ; Carraro, Dirce Maria . Germline CDKN2A mutations in Brazilian patients of hereditary cutaneous melanoma. Familial Cancer, v. 13, p. 1-7, 2014.

48.
Silva EM2013Silva EM ; FREGNANI, J. H. T. G. ; MARTEL-PLANCHE, G. ; COSTA JUNIOR, W. L. ; COIMBRA, F. J. F. ; ACHATZ, M. I. W. ; HAINAUT, P. ; SOARES, F. A. . Molecular Analyses of Early-Onset Gastric Cancer in Brazilian Patients: TP53 Mutations, Cadherin-Catenin and Mucins Proteins Expression. Journal of Cancer Therapy, v. 4, p. 33-42, 2013.

49.
CARRARO, DIRCE MARIA2013CARRARO, DIRCE MARIA ; KOIKE FOLGUEIRA, MARIA APARECIDA AZEVEDO ; GARCIA LISBOA, BIANCA CRISTINA ; RIBEIRO OLIVIERI, ELOISA HELENA ; VITORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA ; DE CARVALHO, ALEX FIORINI ; DE CARVALHO MOTA, LOUISE DANIELLE ; PUGA, RENATO DAVID ; DO SOCORRO MACIEL, MARIA ; MICHELLI, RODRIGO AUGUSTO DEPIERI ; DE LYRA, EDUARDO CARNEIRO ; GROSSO, STANA HELENA GIORGI ; SOARES, FERNANDO AUGUSTO ; DE SOUZA WADDINGTON ACHATZ, MARIA ISABEL ALVES ; Brentani, Helena ; MOREIRA-FILHO, CARLOS ALBERTO ; BRENTANI, MARIA MITZI . Comprehensive Analysis of BRCA1, BRCA2 and TP53 Germline Mutation and Tumor Characterization: A Portrait of Early-Onset Breast Cancer in Brazil. Plos One, v. 8, p. e57581, 2013.

50.
TORREZAN, GIOVANA TARDIN2013TORREZAN, GIOVANA TARDIN ; DA SILVA, FELIPE CAVALCANTI ; DOS SANTOS, ÉRIKA MARIA ; KREPISCHI, ANA CRISTINA ; Achatz, Maria Isabel ; JUNIOR, SAMUEL AGUIAR ; Rossi, Benedito Mauro ; CARRARO, DIRCE MARIA . Mutational spectrum of the APC and MUTYH genes and genotype--phenotype correlations in Brazilian FAP, AFAP, and MAP patients. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 8, p. 54, 2013.

51.
Bomfin L.E.2013Bomfin L.E. ; Vivas, AP ; ROCHA, A. C. ; ACHATZ, M. I. ; Pinto C.A.L. ; Alves F.A. . Keratocystic odontogenic tumor related to nevoid basal cell carcinoma syndrome: clinicopathological study. Brazilian Journal of Oral Sciences (Impresso), v. 12, p. 23-29, 2013.

52.
SILVA, AMANDA G2013SILVA, AMANDA G ; KREPISCHI, ANA CV ; TORREZAN, GIOVANA T ; CAPELLI, LEONARDO P ; Carraro, Dirce M ; D'ANGELO, CARLA S ; KOIFFMANN, CELIA P ; ZATZ, MAYANA ; NASLAVSKY, MICHEL S ; MASOTTI, CIBELE ; OTTO, PAULO A ; ACHATZ, MARIA IW ; MILLS, RYAN E ; LEE, CHARLES ; Pearson, Peter L ; Rosenberg, Carla . Does germ-line deletion of the PIP gene constitute a widespread risk for cancer?. European Journal of Human Genetics, v. 1, p. 1, 2013.

53.
SAGNE, C.2013SAGNE, C. ; MARCEL, V. ; BOTA, M. ; MARTEL-PLANCHE, G. ; NOGUEIRA, A. ; PALMERO, E. I. ; PERRIAUD, L. ; BONIOL, M. ; VAGNER, S. ; COX, D. G. ; CHAN, C. S. ; MERGNY, J.-L. ; OLIVIER, M. ; PROLLA, P. ; HALL, J. ; HAINAUT, P. ; ACHATZ, M. I. . Age at cancer onset in germline TP53 mutation carriers: association with polymorphisms in predicted G-quadruplex structures. Carcinogenesis (New York. Print), v. 1, p. 1, 2013.

54.
ANDRADE, R.C.2013ANDRADE, R.C. ; CARDOSO, L.C.A. ; FERMAN, S.E. ; FARIA, P.S. ; SEUÁNEZ, H.N. ; achatz, M.I. ; VARGAS, F.R. . Association of TP53 polymorphisms on the risk of Wilms tumor. Pediatric Blood & Cancer, v. 61, p. n/a-n/a, 2013.

55.
SILVA, AMANDA G2013SILVA, AMANDA G ; Lisboa, Bianca C G ; ACHATZ, M. I. W. ; Carraro, Dirce M ; DA CUNHA, ISABELA W ; Pearson, Peter L ; Krepischi, A.C.V. ; Rosenberg, Carla . Germline BAX Deletion in a Patient With Melanoma and Gastrointestinal Stromal Tumor. The American Journal of Gastroenterology, v. 108, p. 1372-1375, 2013.

56.
SANTOS, E. M.2013SANTOS, E. M. ; EDWARDS, Q. T. ; Floria-Santos M ; ROGATTO, S. R. ; ACHATZ, M. I. W. ; MACDONALD, D. J. . Integration of Genomics in Cancer Care. Journal of Nursing Scholarship, v. 45, p. 43-51, 2013.

57.
Krepischi, Ana C V2012Krepischi, Ana C V ; Achatz, Maria Isabel W ; Santos, Erika M M ; Costa, Silvia S ; Lisboa, Bianca C G ; Brentani, Helena ; Santos, Tiago M ; Goncalves, Amanda ; Nobrega, Amanda F ; Pearson, Peter L ; Vianna-Morgante, Angela M ; Carraro, Dirce M ; Brentani, Ricardo R ; Rosenberg, Carla ; ACHATZ, M. I. W. . Germline DNA copy number variation in familial and early-onset breast cancer. Breast Cancer Research (Print), v. 14, p. R24, 2012.

58.
Goncalves, Amanda2012Goncalves, Amanda ; Ewald I.P. ; Nobrega, Amanda F ; Carraro, Dirce M ; TEIXEIRA, M. R. ; Ashton-Prolla, P ; ACHATZ, M. I. W. ; Rosenberg, Carla ; Krepischi, Ana C V . Li-Fraumeni-like syndrome associated with a large BRCA1 intragenic deletion. BMC Cancer (Online), v. 12, p. 237, 2012.

59.
Mai, Phuong L.2012Mai, Phuong L. Malkin, David Garber, Judy E. Schiffman, Joshua D. Weitzel, Jeffrey N. Strong, Louise C. Wyss, Oliver Locke, Luana Means, Von Achatz, Maria Isabel Hainaut, Pierre Frebourg, Thierry Evans, D. Gareth Bleiker, Eveline Patenaude, Andrea Schneider, Katherine Wilfond, Benjamin Peters, June A. Hwang, Paul M. Ford, James Tabori, Uri Ognjanovic, Simona Dennis, Phillip A. Wentzensen, Ingrid M. Greene, Mark H. , et al.Fraumeni, Joseph F. Savage, Sharon A. ; Li-Fraumeni syndrome: report of a clinical research workshop and creation of a research consortium. CANCER GENET-NY, v. 1, p. 1, 2012.

60.
SILVA, AMANDA G2012SILVA, AMANDA G ; Achatz, Maria Isabel ; KREPISCHI, ANA CV ; Pearson, Peter L ; Rosenberg, Carla . Number of rare germline CNVs and TP53mutation types. Orphanet Journal of Rare Diseases, v. 7, p. 101, 2012.

61.
Jamile Abud2012Jamile Abud ; João Carlos Prolla ; ROSSI, C. ; PALMEIRO, E. I. ; VARGAS, F. R. ; Nunes LN ; ACHATZ, M. I. W. ; MOREIRA, M. A. ; ASHTON-PROLLA, P. . CHEK2 1100DELC germline mutation: a frequency study in hereditary breast and colon cancer Brazilian families. Arquivos de Gastroenterologia (Impresso), v. 49, p. 273-278, 2012.

62.
Masciari, S2011Masciari, S ; Achatz, M ; FRAUMENI, J. F. ; Syngal, S ; GARBER, J. . Gastric cancer in individuals with Li-Fraumeni Syndrome. Genetics in Medicine, v. 1, p. 1, 2011.

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Silva EM2011Silva EM ; ACHATZ, M. I. W. ; MARTEL-PLANCHE, G. ; Montagini, A ; OLIVIER, M. ; ASHTON-PROLLA, P. ; HAINAUT, P. ; SOARES, F. A. . TP53 mutation p.R337H in gastric cancer tissues of a 12-year-old male child - evidence for chimerism involving a common mutant founder haplotype: case report. BMC Cancer (Online), v. 11, p. 449, 2011.

64.
PALMEIRO, E. I.2010ACHATZ, M. I. W.; PALMEIRO, E. I. ; ASHTON-PROLLA, P. ; OLIVIER, M. ; HAINAUT, P. . Tumor protein 53 mutations and inherited cancer: beyond Li-Fraumeni syndrome. Current Opinion in Oncology, v. 22, p. 64-69, 2010.

65.
Peixoto, Ana2010Peixoto, Ana Santos, Catarina Pinheiro, Manuela Pinto, Pedro Soares, Maria José Rocha, Patrícia Gusmão, Leonor Amorim, António Hout, Annemarie Gerdes, Anne-Marie Thomassen, Mads Kruse, Torben A. Cruger, Dorthe Sunde, Lone Bignon, Yves-Jean Uhrhammer, Nancy Cornil, Lucie Rouleau, Etienne Lidereau, Rosette Yannoukakos, Drakoulis Pertesi, Maroulio Narod, Steven Royer, Robert Costa, Maurício M. Lazaro, Conxi , et al.Feliubadaló, Lidia Graña, Begoña Blanco, Ignacio la Hoya, Miguel Caldés, Trinidad Maillet, Philippe Benais-Pont, Gaelle Pardo, Bruno Laitman, Yael Friedman, Eitan Velasco, Eladio A. Durán, Mercedes Miramar, Maria-Dolores Valle, Ana Rodriguez Calvo, María-Teresa ACHATZ, M. I. ; International distribution and age estimation of the Portuguese BRCA2 c.156_157insAlu founder mutation. Breast Cancer Research and Treatment, p. 1, 2010.

66.
Garritano, Sonia2010 Garritano, Sonia ; Gemignani, Federica ; Palmero, Edenir Inez ; Olivier, Magali ; Martel-Planche, Ghyslaine ; Le Calvez-Kelm, Florence ; Brugiéres, Laurence ; Vargas, Fernando Regla ; Brentani, Ricardo Renzo ; Ashton-Prolla, Patricia ; Landi, Stefano ; Tavtigian, Sean V. ; Hainaut, Pierre ; Achatz, Maria Isabel W. ; Waddington Achatz, Maria Isabel . Detailed haplotype analysis at the locus in p.R337H mutation carriers in the population of Southern Brazil: evidence for a founder effect. Human Mutation, v. 31, p. 143-150, 2010.

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Shlien, Adam2010Shlien, Adam ; Baskin, Berivan ; Achatz, Maria Isabel W. ; Stavropoulos, Dimitrios J. ; Nichols, Kim E. ; Hudgins, Louanne ; Morel, Chantal F. ; Adam, Margaret P. ; Zhukova, Nataliya ; Rotin, Lianne . A Common Molecular Mechanism Underlies Two Phenotypically Distinct 17p13.1 Microdeletion Syndromes. American Journal of Human Genetics, v. 87, p. 631-642, 2010.

68.
Achatz, Maria Isabel Waddington2009 Achatz, Maria Isabel Waddington ; Hainaut, Pierre ; Ashton-Prolla, Patricia ; ACHATZ, M. I. . Highly prevalent TP53 mutation predisposing to many cancers in the Brazilian population: a case for newborn screening?. Lancet Oncology, v. 10, p. 920-925, 2009.

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Marcel, V2009 Marcel, V ; Palmero, E I ; Falagan-Lotsch, P ; Martel-Planche, G ; Ashton-Prolla, P ; Olivier, M ; Brentani, R R ; Hainaut, P ; Achatz, M I . TP53 PIN3 and MDM2 SNP309 polymorphisms as genetic modifiers in the Li-Fraumeni syndrome: impact on age at first diagnosis. Journal of Medical Genetics (Print), v. 46, p. 766-772, 2009.

70.
PALMERO, E2008PALMERO, E ; ACHATZ, M. I. . Detection of R337H, a germline TP53 mutation predisposing to multiple cancers, in asymptomatic women participating in a breast cancer screening program in Southern Brazil. Cancer Letters (Print), v. 261, p. 21-25, 2008.

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GARITANO, S.2008ACHATZ, M. I. W.; GARITANO, S. ; LANDI, S. ; GEMIGNANI, F. ; OLIVIER, M. ; MARTEL-PLANCHE, G. ; BRENTANI, R. R. ; ASHTON-PROLLA, P. ; TAVTIGIAN, S. ; HAINAUT, P. . High frequency of the cancer-predisposing TP53 mutation R337H in the population of south Brazil evidence for a founder effect. European Journal of Cancer. Supplement (1990), v. 6, p. 41, 2008.

72.
Achatz, Maria Isabel Waddington2007 Achatz, Maria Isabel Waddington ; Olivier, Magali ; Calvez, Florence Le ; Martel-Planche, Ghyslaine ; Lopes, Ademar ; Rossi, Benedito Mauro ; Ashton-Prolla, Patricia ; Giugliani, Roberto ; Palmero, Edenir Inez ; Vargas, Fernando Regla ; ACHATZ, M. I. . The TP53 mutation, R337H, is associated with Li-Fraumeni and Li-Fraumeni-like syndromes in Brazilian families. Cancer Letters (Print), v. 245, p. 96-102, 2007.

73.
ACHATZ, M. I. W.;Waddington Achatz, Maria Isabel;Achatz, M;Achatz, Maria Isabel;Maria Isabel Waddington Achatz;M. Achatz;de Souza Waddington Achatz MI;Maria Izabel Achatze;DE SOUZA WADDINGTON ACHATZ, MARIA ISABEL ALVES;ACHATZ, MARIA ISABEL W;ACHATZ, M.;ACHATZ, M.I. WADDINGTON;ACHATZ, MARIA ISABEL WADDINGTON;DE SOUZA WADDINGTON ACHATZ, MI;ACHATZ, MARIA IW;ACHATZ, I;ACHATZE, MI;achatz, M.I.;ACHATZ, MARIA I;Achatz MI;ACHATZ, MARIA ISABEL W. S.;ACHATZ, MARIA I.W.;ACHATZ, MARIA;ACHATZ, MARIA I.;ISABEL ACHATZ, Maria;ISABEL ACHATZ, M;Waddington Achatz, MI;Waddington Achatz, Maria I.2007ACHATZ, M. I. W.; OLIVIER, M. ; LE CALVEZ, F. ; MARTEL-PLANCHE, G. ; LOPES, A. ; ROSSI, B. M. ; ASHTON-PROLLA, P. ; GIUGLIANI, R. ; PALMEIRO, E. I. ; ROCHA, J. C. C. ; VETTORE, A. L. ; HAINAUT, P. . Response to â Germline TP53 R337H mutation is not sufficient to establish Li-Fraumeni or Li-Fraumeni-like syndromeâ , by Ribeiro et al.. Cancer Letters (Print), v. 247, p. 356-358, 2007.

74.
Petitjean, A2007 Petitjean, A ; Achatz, M I W ; Borresen-Dale, A L ; Hainaut, P ; Olivier, M ; ACHATZ, M. I. . TP53 mutations in human cancers: functional selection and impact on cancer prognosis and outcomes. Oncogene (Basingstoke), v. 26, p. 2157-2165, 2007.

75.
ACHATZ, M. I. W.;Waddington Achatz, Maria Isabel;Achatz, M;Achatz, Maria Isabel;Maria Isabel Waddington Achatz;M. Achatz;de Souza Waddington Achatz MI;Maria Izabel Achatze;DE SOUZA WADDINGTON ACHATZ, MARIA ISABEL ALVES;ACHATZ, MARIA ISABEL W;ACHATZ, M.;ACHATZ, M.I. WADDINGTON;ACHATZ, MARIA ISABEL WADDINGTON;DE SOUZA WADDINGTON ACHATZ, MI;ACHATZ, MARIA IW;ACHATZ, I;ACHATZE, MI;achatz, M.I.;ACHATZ, MARIA I;Achatz MI;ACHATZ, MARIA ISABEL W. S.;ACHATZ, MARIA I.W.;ACHATZ, MARIA;ACHATZ, MARIA I.;ISABEL ACHATZ, Maria;ISABEL ACHATZ, M;Waddington Achatz, MI;Waddington Achatz, Maria I.2005ACHATZ, M. I. W.; HAINAUT, P. . TP53 Gene and Li-Fraumeni Syndrome. Applied Cancer Research, São Paulo, v. 25, n.2, p. 51-57, 2005.

Livros publicados/organizados ou edições
1.
Baiocchi-Neto G ; ACHATZ, M. I. . GINECOLOGIA ONCOLÓGICA. 2. ed. Sao Paulo: Biblioteca da Fundação Antônio Prudente, 2014. v. 1. 68p .

2.
Baiocchi-Neto G ; MENEZES, A. N. O. ; FALOPPA, C. C. ; FUKAZAWA, E. M. ; BADIGLIAN FILHO, L. ; KUMAGAI, L. Y. ; OLIVEIRA, R. A. R. ; COELHO, E. G. ; GUIMARAES, A. P. G. ; PRESTES, J. C. ; SANCHES, S. M. ; PELLIZZON, A. C. A. ; ACHATZ, M. I. . Manual de Condutas em Ginecologia Oncológica. 1. ed. São Paulo: FAP, 2010. v. 1. 68p .

Capítulos de livros publicados
1.
ACHATZ, M. I. W.; ASHTON-PROLLA, P. . Genetic Counseling for TP53 Germline Mutations. In: Pierre Hainaut; Magali Olivier; Klas G. Wiman. (Org.). p53 in the Clinics. 1ed.New York: Springer, 2013, v. 1, p. 327-343.

2.
ACHATZ, M. I. W.; MAKDISSI, F. B. ; ASHTON-PROLLA, P. . Oncogenética. In: Ademar Lopes, Roger Chammas, Hirofumi Iyeyasu. (Org.). Oncologia para a Graduação. 3ed.São Paulo: Lemar, 2013, v. 1, p. 173-179.

3.
MAKDISSI, F. B. ; ACHATZ, M. I. W. . Síndromes de predisposição hereditária ao câncer. In: Ademar Lopes, Roger Chammas, Hirofumi Iyeyasu. (Org.). Oncologia para a Graduação. 3ed.São Paulo: Lemar, 2013, v. 1, p. 180-187.

4.
ACHATZ, M. I. W.. Doenças Raras de A a Z. In: Charles Marques Lourenço. (Org.). Doenças Raras de A a Z. 1ed.: Independente, 2013, v. , p. 1-206.

5.
Patricia Ashton-Prolla ; VARGAS, F. R. ; ACHATZ, M. I. W. . CÂNCER COMO DOENÇA HEREDITÁRIA. In: Paulo Hoff; Arthur Katz; Roger Chammas; Vicente Odone Filho; Yana Sarkis Novis. (Org.). TRATADO DE ONCOLOGIA. 1ed.São Paulo: Atheneu, 2013, v. 1, p. 83-98.

6.
ACHATZ, M. I. W.; Ashton-Prolla, P . Genética Médica - Câncer Colorretal Hereditário. In: Durval Rosa Borges. (Org.). Atualização Terapêutica de Prado, Ramos e Valle - Diagnóstico e Tratamento: 2012//13. 24ed.São Paulo: Artes Médicas, 2012, v. , p. 475-478.

7.
LIMA, F. T. ; ACHATZ, M. I. W. ; CERUTTI, J. M. . Aconselhamento genético nas síndromes de predisposição hereditária ao câncer. Guia de genética médica. 1ed.Barueiri: Manole, 2012, v. , p. 767-836.

8.
ACHATZ, M. I.; ASHTON-PROLLA, P. . Aspectos práticos e éticos dos testes genéticos e do aconselhamento genético. In: Fábio Guilherme C. M. Campos. (Org.). Polipose Adenomatosa Familial. 1ed.São Caetano do Sul: Yendis, 2010, v. 1, p. 101-116.

9.
VARGAS, F. R. ; ACHATZ, M. I. W. ; ASHTON-PROLLA, P. . Sub-rede de Aconselhamento Genético. In: Seuánez H N; Vargas FR; Moreira MAM; Almeida LM. (Org.). Rede Nacional de Câncer Familial - Manual Operacional. Rio de Janeiro: INCA Coordenação de Educação (CEDC), 2009, v. 1, p. 15-18.

10.
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3.
ACHATZ, M. I. W.. Revista Veja São Paulo ? A vida depois do diagnóstico. Revista Veja São Paulo, 30 abr. 2011.

4.
ACHATZ, M. I. W.. Revista IstoÉ - Mais vulneráveis ao câncer. Revista IstoÉ, 09 mar. 2011.

5.
ACHATZ, M. I. W.; Racy S. . O Estado de S.Paulo - Boa Notícia. O Estado de S.Paulo, 05 mar. 2011.

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ACHATZ, M. I. W.. Revista Onco& - Aconselhamento genético: um novo final possível. Revista Onco&, 01 dez. 2010.

7.
ACHATZ, M. I. W.. Revista Fapesp ? Histórias de família. Revista Fapesp, 01 set. 2010.

8.
ACHATZ, M. I. W.. O Globo ? Genética contra o Câncer. O Globo, 17 mar. 2010.

9.
ACHATZ, M. I. W.. Diário da Região de São José do Rio Preto ? Três décadas. Diário da Região de São José do Rio Preto, 08 dez. 2009.

10.
ACHATZ, M. I. W.. Revista Veja ? O testamento dentro de cada um. Revista Veja, 25 nov. 2009.

11.
ACHATZ, M. I. W.. Tribuna do Norte ? Câncer hereditário ganha atenção. Tribuna do Norte, 25 nov. 2009.

12.
ACHATZ, M. I. W.. Portal de Oncologia Português - Mutação cria explosão de cancro raro no Brasil. Portal de Oncologia Português, 18 nov. 2009.

13.
ACHATZ, M. I. W.. Portal Vote Brasil - Mutação cria explosão de câncer raro no Brasil. Portal Vote Brasil, 17 nov. 2009.

14.
ACHATZ, M. I. W.. Portal Ambiente Brasil - Mutação cria explosão de câncer raro no Brasil. Portal Ambiente Brasil, 16 nov. 2009.

15.
ACHATZ, M. I. W.. Portal Olhar Direto - Mutação cria explosão de câncer raro no Brasil. Portal Olhar Direto, 16 nov. 2009.

16.
Achatz, M. Portal 24 Horas News - Mutação cria explosão de câncer raro no Brasil. Portal 24 Horas News, 16 nov. 2009.

17.
ACHATZ, M. I. W.. Prontuário de Notícias - Mutação cria explosão de câncer raro no Brasil. Prontuário de Notícias, 16 nov. 2009.

18.
ACHATZ, M. I. W.. Folha de S.Paulo - Mutação cria explosão de câncer raro no Brasil. Folha de S.Paulo, 15 nov. 2009.

19.
ACHATZ, M. I. W.. O Pantaneiro - Mutação cria explosão de câncer raro no Brasil. O Pantaneiro, 15 nov. 2009.

20.
ACHATZ, M. I. W.. Portal BOL - Mutação cria explosão de câncer raro no Brasil. Portal BOL, 15 nov. 2009.

21.
ACHATZ, M. I. W.. Portal Cornélio Notícias - Mutação cria explosão de câncer raro no Brasil. Portal Cornélio Notícias, 15 nov. 2009.

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Achatz, M. Portal JusBrasil - Mutação cria explosão de câncer raro no Brasil. Portal JusBrasil, 15 nov. 2009.

23.
Achatz, M. Portal NutriOnco - Mutação cria explosão de câncer raro no Brasil. Portal NutriOnco, 15 nov. 2009.

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ACHATZ, M. I. W.. Portal EmSergipe ? Mutação cria explosão de câncer raro no Brasil. Portal EmSergipe, 15 nov. 2009.

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ACHATZ, M. I. W.. Revista ABCâncer ? Guardião baleado. Revista ABCâncer, 01 nov. 2009.

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ACHATZ, M. I. W.. Revista ABCâncer ? De geração em geração. Revista ABCâncer, 01 set. 2009.

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ACHATZ, M. I. W.. Revista Pesquisa Médica - Herança rastreada. Revista Pesquisa Médica, 05 fev. 2009.

28.
ACHATZ, M. I. W.. Revista Veja - A Escolha de Christina. Revista Veja, 27 ago. 2008.

29.
Achatz, M I. Revista Pesquisa FAPESP - Luta contra o sol. Revista Pesquisa FAPESP.

30.
ACHATZ, M. I. W.. Revista Seleções Readers Digest ? Seja um detetive genético. Revista Seleções Readers Digest.

31.
ACHATZ, M. I. W.. Revista Pesquisa Médica - O futuro da tecnologia biomolecular já começou. Revista Pesquisa Médica.

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Resumos publicados em anais de congressos
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2.
FORMIGA, M. N. C. ; Nobrega AF ; SANTIAGO, K. M. ; DE SOUZA WADDINGTON ACHATZ, MI . Molecular and clinical profile of Li-Fraumeni Syndrome in a Brazilian cohort. In: 2015 ASCO Annual Meeting, 2015. 2015 American Socuety of Clinical Oncology., 2015.

3.
ANDRADE, K. C. ; LEITE, A. C. V. ; NOBREGA, A. A. F. ; Savage, S ; ACHATZ, M. I. W. . The germline TP53 p.R337H mutation: a putative selective advantage. In: 106th Annual Meeting of the American Association for Cancer Research, 2015, Philadelphia. Cancer Research, 2015. v. 75. p. 2753-2753.

4.
PINHEIRO, M. ; MARCHI, F. A. ; DRIGO, S. ; REIS, P. ; COUTINHO, L. L. ; ANDRADE, S. ; KOWASLKI, L. P. ; ACHATZ, M. I. W. ; ROGATTO, S. R. . Identification of predisposition genes involved in thyroid and breast carcinomas in patients with family history of these tumors by whole exome sequencing. In: 106th Annual Meeting of the American Association for Cancer Research, 2015, Philadelphia. Cancer Research, 2015. v. 75. p. 2751-2751.

5.
COSTA, A. A. B. A. ; VALADARES, C. V. ; SAITO, A. ; RIBEIRO, A. R. G. ; TARIKI, M. ; GUIMARAES, A. P. G. ; SANCHES, S. ; MELLO, C. L. ; PRESTES, J. C. ; ACHATZ, M. I. W. . Primary versus interval debulking surgery and the risk to induce platinum resitance. In: 2014 ASCO Annual Meeting, 2014, Chicago. J Clin Oncol 32:5s, 2014 (suppl; abstr 5588), 2014.

6.
Fortes F.P. ; KUASNE, H. ; MARCHI, F. A. ; Santiago K.M. ; Rogatto S.R. ; ACHATZ, M. I. W. . Analysis of global gene expression in adrenocortical tumors from Li-Fraumeni syndrome TP53 germline mutation carriers. In: 2014 ASCO Annual Meeting, 2014, Chicago. J Clin Oncol 32:5s, 2014 (suppl; abstr 1562), 2014.

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MACEDO, G. S. ; VIEIRA, I. A. ; CORTEZ-PAIXAO, V. ; GIACOMAZZI J ; Santiago K.M. ; ACHATZ, M. I. W. ; ASHTON-PROLLA, P. . Identification of a rare germ-line variant in the TP53 3?UTR in individuals with the Li-Fraumeni-like phenotype: A new mechanism of cancer predisposition?. In: 2014 ASCO Annual Meeting, 2014, Chicago. J Clin Oncol 32:5s, 2014 (suppl; abstr 11106), 2014.

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Abreu FB ; SANTOS, E. M. M. ; ROSSI, B. M. ; ACHATZ, M. I. W. ; Krepischi A.C.V. ; Kowalski, LP ; BRENTANI, R. R. ; ROGATTO, S. R. . Copy number variations associated with hereditary breast and colorectal carcinomas. In: AACR 102nd Annual Meeting 2011, 2011, Orlando. Cancer Research, 2011. v. 71. p. LB-329-LB-329.

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GIACOMAZZI J ; Selistre SG ; ROSSI, C. ; Roth D. ; Paskulin D. ; GREGGIANIN, L ; BESERRA, B. A. ; KOEHLER-SANTOS, P. ; COSSIO, S. L. ; ACHATZ, M. I. W. ; VARGAS, F. R. ; Netto CB ; Goldim J. R. ; Brunetto A.L. ; Camey S.A. ; HAINAUT, P. ; ASHTON-PROLLA, P. . Prevalência da mutação germinativa TP53 p.R337H em pacientes pediátricos com carcinoma adrenocortical, leucemias, sarcomas, tumores de sistema nervoso central, tumores germinativos, tumores de Wilms e múltiplos tumores. In: VI Congresso Franco-Brasileiro de Oncologia, 2010, Rio de Janeiro. Revista Oficial, 2010. p. 135-135.

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PALMEIRO, E. I. ; CALEFFI, M. ; ACHATZ, M. I. W. ; MARTEL-PLANCHE, G. ; VIRGINIE, M. ; Ewald I.P. ; GIUGLIANI, R. ; Schüler-Faccini L. ; HAINAUT, P. ; ASHTON-PROLLA, P. . Detection of R337H, a Germline Mutation Predisposing to Multiple Cancers, in Asymptomatic Women Participating in a Breast Cancer Screening Programme in Southern Brazil. In: 2nd International Cancer Control Congress, 2007. Anais do 2nd International Cancer Control Congress - resumo PB-077, 2007.

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SOBREIRA, N. ; ACHATZ, M. I. W. . Cistos pancreáticos, hamartoma retiniano, atrofia renal: acompanhamento clínico de uma família com diagnóstico de Síndrome de Von Hippel Lindau. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. p. 286-286.

35.
SOBREIRA, N. ; ACHATZ, M. I. W. . Ampla Expressividade Fenotípica na Polipose adenomatosa Familiar: Relato de Caso.. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. p. 285-285.

36.
SOBREIRA, N. ; ACHATZ, M. I. W. ; ALONSO, L. G. ; BRUNONI, D. . Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevóidede: Relato de Caso e Revisão da Literatura. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. p. 169-169.

37.
FLORIA, M. ; SANTOS, E. M. M. ; SILVA, S. N. ; ACHATZ, M. I. W. ; RAMOS, E. ; TIOSSI, M. ; ROCHA, J. C. C. . Women´s sociodemographic profile and motives for attending an oncogenetics service in a Brazilian cancer center.. In: VIII Congresso de Psico-Oncologia, XVI Congresso Brasileiro de Cancerologia, XIII Congresso Brasileiro de Oncologia Clínica, 2003, São Paulo. Anais dos VIII Congresso de Psico-Oncologia, XVI Congresso Brasileiro de Cancerologia, XIII Congresso Brasileiro de Oncologia Clínica, 2003. v. 11.

38.
LIMA, F. T. ; ACHATZ, M. I. W. ; RIO, M. ; SILVA, S. N. ; ROCHA, J. C. C. . Evolução e importância de acompanhamento preventivo seriado em pacientes com neurofibromatose tipo 1.. In: 15º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre. 15º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003.

39.
LIMA, F. T. ; ACHATZ, M. I. W. ; RIO, M. ; SILVA, S. N. ; ROCHA, J. C. C. . Atendimento a pacientes com síndromes de predisposição hereditária ao câncer em um ambulatório de oncogenética.. In: 15º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre. 15º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003.

40.
KAGOHARA, L. ; MORAIS, M. ; ACHATZ, M. I. W. ; VETTORE, A. L. ; BAKER, S. ; ROCHA, J. C. C. . Síndrome de Cowden: relato e estudo molecular de 11 famílias brasileiras.. In: 15º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre. 15º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003.

41.
FLORIA, M. ; ACHATZ, M. I. W. ; SILVA, S. N. ; ROSSI, B. M. ; ROCHA, J. C. C. . Establishment of a new criteria for cancer risk assessment in a Brazilian cancer center. In: 6th International Symposium of Predictive Oncology and Intervention Strategies, 2002, Paris ,França. Cancer Detection and Prevention, 2002.

42.
ACHATZ, M. I. W.; PEREZ, A. B. ; CAGGIANO, R. N. F. ; LEDERMAN, H. M. ; BRUNONI, D. . Síndrome de Matthew-Wood ? anoftalmia e hipoplasia pulmonar: relato de caso e revisão da literatura.. In: 14o Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto ? São Paulo. 14o Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002.

43.
FLORIA, M. ; SILVA, S. N. ; ACHATZ, M. I. W. ; LATORRE, M. R. D. O. ; LIMA, F. T. ; RAMOS, E. ; ROCHA, J. C. C. . Associação entre câncer de mama e outros tumores.. In: Simpósio Internacional de Mastologia, 2002, São Paulo. Simpósio Internacional de Mastologia, 2002.

44.
FLORIA, M. ; ACHATZ, M. I. W. ; SILVA, S. N. ; LIMA, F. T. ; RAMOS, E. ; ROCHA, J. C. C. . Associações familiares de câncer de mama com outros tumores malignos.. In: 14o Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto ? São Paulo. 14o Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002.

45.
FLORIA, M. ; SILVA, S. N. ; LATORRE, M. R. D. O. ; ACHATZ, M. I. W. ; RAMOS, E. ; ROCHA, J. C. C. . Clustering of breast cancer and other malignancies within families assisted at a Brazilian cancer center.. In: 15th annual international conference of the international society of nurses in genetics: putting genetics into practice., 2002, Baltimore. 15th annual international conference of the international society of nurses in genetics: putting genetics into practice..

46.
FLORIA, M. ; SILVA, S. N. ; LATORRE, M. R. D. O. ; ACHATZ, M. I. W. ; RAMOS, E. ; ROCHA, J. C. C. . Associações familiais de cancer de mama com outras malignidades em pacientes atendidos no Hospital do Câncer A. C. Camargo ? S.P.. In: 48º Congresso Nacional de Genética, 2002, Águas de Lindóia. 48º Congresso Nacional de Genética, 2002.

47.
SILVA, S. N. ; ACHATZ, M. I. W. ; FLORIA, M. ; ROSSI, B. M. ; ROCHA, J. C. C. . Establishment of a new criteria for cancer risk assessment in a Brazilian cancer center.. In: 14o Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. 14o Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002.

Apresentações de Trabalho
1.
FREYCON, C. ; DE ANDRADE, K. C. ; YACOUBA, A. A. ; FORMIGA, M. N. C. ; BITTAR, C. M. ; SANTIAGO, K. M. ; ASHTON-PROLLA, P. ; HAINAUT, P. ; ACHATZ, M. I. W. . The germline TP53 p.R337H mutation and Li-Fraumeni syndrome: A new variant form of the disease. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

2.
ACHATZ, M. I. W.. NCI/NIH protocol on Clinical, Epidemiologic, and Genetic Studies of Li-Fraumeni Syndrome. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

3.
ACHATZ, M. I. W.; COLEMAN, R. L. . Simpósio Satélite AstraZeneca: Avanços na terapia personalizada: do diagnóstico ao tratamento do câncer de ovário. Título da aula: Aconselhamento Genético no câncer de ovário e mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. 2016. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

4.
ACHATZ, M. I. W.. Alta prevalência da síndrome de Li-Fraumeni e a mutação p.R337H TP53 na população brasileira. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

5.
ACHATZ, MARIA ISABEL WADDINGTON. Alta prevalência da síndrome de Li-Fraumeni no Brasil de tumores adrenocorticais.. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

6.
FORMIGA, M. N. C. ; SANTIAGO, KARINA ; FRAGOSO, C. A. ; ACHATZ, M. I. W. . Clinical and Molecular Characterization of 177 Li-Fraumeni Syndrome TP53 germline mutation carriers in Brazil. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

7.
BASSO, TATIANE R. ; VILLACIS, ROLANDO A.R. ; CANTO, LUISA M. ; GIACOMAZZI, JULIANA ; AGUIAR JÚNIOR, S. ; ACHATZ, M. I. W. ; ROGATTO, S. R. . Gains in genes encoding zinc-finger proteins are candidates to be involved as predisposition factor risks in patients with multiple primary tumors and from families with history of gastrointestinal tumors. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

8.
FORMIGA, M. N. C. ; SANTIAGO, K. M. ; Nobrega AF ; ACHATZ, M. I. W. . High prevalence of Li-Fraumeni Syndrome in south and southeastern Brasil due to a founder mutation.. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

9.
FORMIGA, M. N. C. ; SANTIAGO, K. M. ; Nobrega AF ; ACHATZ, M. I. W. . Prevalence of gastrointestinal tumors in Li-Fraumeni Syndrome. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

10.
FORMIGA, M. N. C. ; SANTIAGO, K. M. ; Nobrega AF ; ANDRADE, K. C. ; ACHATZ, M. I. W. . Profile of gastrointestinal tumors in a large cancer genetics clinic in Brasil. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

11.
ACHATZ, M. I. W.. Ocogenética: Diagnóstico Clínico e Molecular de pacientes com alto risco para desenvolvimento de câncer. 2015. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

12.
ASHTON-PROLLA, P. ; PALMERO, E. I. ; MOREIRA, M. A. M. ; ACHATZ, M. I. W. ; SANTOS, A. K. R. ; Brazilian LF Consortium . Comparative analysis of MMR deficiency screening and germline genotyping in brazilian patients with suspected Lynch Syndrome. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

13.
BUDARUICHE, R. M. S. ; WASSERMANN, R. ; PATRAO, D. F. C. ; ACHATZ, M. I. W. . Li-Fraumeni Ontology: A case study of an ontology for Knowledge Discovery in a Cancer Domain. 2015. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

14.
Achatz, M I. Aconselhamento genético em síndromes de predisposição hereditária a câncer no Brasil -. 2015. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

15.
ACHATZ, M.I. WADDINGTON; MELO, J. S. . p.R337H TP53 e a Síndrome de Li-Fraumeni no Brasil.. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

16.
ACHATZ, M. I. W.. Câncer hereditário: o desafio do diagnóstico das síndromes de predisposição ao câncer na população brasileira. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

17.
ACHATZ, M. I. W.; PAIXAO, D. ; Guimaraes MD ; Nogueira A ; CHOJNIAK, R. . Evaluation of rapid whole-body magnetic resonance as screening strategy for early cancer detection in Li-Fraumeni syndrome patients. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

18.
ACHATZ, M. I. W.. Aconselhamenento Genético. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

19.
ACHATZ, M. I. W.. Acompanhamento familiar em câncer hereditário de CP. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

20.
ACHATZ, M. I. W.. Oncogenética - avaliação populacional no modelo da Síndrome de Li-Fraumeni. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

21.
ACHATZ, M. I. W.. Oncogenética: Formação de recursos humanos para a prática da oncogenética. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

22.
ACHATZ, M. I. W.. Oncogenética na prática - Câncer de mama, câncer colorretal hereditário não-polipomatoso, Síndrome de Li-fraumeni. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

23.
ACHATZ, M. I. W.. Oficina Multidisciplinar Oncogenética. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

24.
Fortes F.P. ; KUASNE, H. ; MARCHI, F. A. ; Rogatto S.R. ; ACHATZ, M. I. W. . Análise do perfil de expressão gênica global em pacientes com carcinomas adrenocorticais portadores de mutações germinativas no gene TP5. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

25.
ACHATZ, M. I. W.. Quando indicar cirurgia profilática sem teste genético ou resultado negativo. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

26.
ACHATZ, M. I. W.. Neoplasias ginecológicas como indicativo de síndromes hereditárias. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

27.
GIACOMAZZI J ; GRAUDENZ, M. S. ; OSORIO, C. A. ; KOEHLER-SANTOS, P. ; Palmero, E I ; MICHELLI, R. A. D. ; FERNANDES, G. C. ; SCAPULATEMPO NETO, C. ; ACHATZ, M. I. W. ; MARTEL-PLANCHE, G. ; SOARES, F. A. ; CALEFFI, M. ; Goldim J. R. ; HAINAUT, P. ; Camey S.A. ; ASHTON-PROLLA, P. . Association between the founder brazilian TP53 p.R337H mutation and HER2-positive status. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

28.
Bastos EP ; Brentani, Helena ; Olivieri EH ; CARRARO, D. M. ; ACHATZ, M. I. W. ; PUGA, R. ; DAMASCENA, A. ; PEREIRA C.A.B. ; Brentani MM . Early onset familial and sporadic breast cancer cases are distinguished by miRNA pattern. 2013. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

29.
ANDRADE, K. C. ; Santiago K.M. ; Fortes F.P. ; Nobrega AF ; ACHATZ, M. I. W. . Prevalência da mutação germinativa p.R337H no gene TP53 em famílias com múltiplos casos de câncer (apresentação oral). 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

30.
Fortes F.P. ; KUASNE, H. ; MARCHI, F. A. ; Rogatto S.R. ; ACHATZ, M. I. W. . Análise do padrão de metilação de genes candidatos regulados por TDG em pacientes portadores de mutações germinativas no gene TP53. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

31.
ACHATZ, M. I. W.. Câncer Familiar. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

32.
GIACOMAZZI J ; GRAUDENZ, M. S. ; OSORIO, C. A. ; KOEHLER-SANTOS, P. ; PALMEIRO, E. I. ; ZAGONEL-OLIVEIRA, M. ; MICHELLI, R. D. ; SCAPULATEMPO NETO, C. ; FERNANDES, G. C. ; ACHATZ, M. I. W. ; MARTEL-PLANCHE, G. ; SOARES, F. A. ; CALEFFI, M. ; Goldim J. R. ; HAINAUT, P. ; Camey S.A. ; ASHTON-PROLLA, P. . Prevalence of the TP53 Pp.R337H mutation in breast cancer patients in Brazil. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

33.
Fortes F.P. ; KUASNE, H. ; MARCHI, F. A. ; Rogatto S.R. ; ACHATZ, M. I. W. . Analysis of methylation pattern of candidates genes regulated by TDG in patients with germline mutations in TP53 gene. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

34.
ACHATZ, M. I. W.; C. Sagne ; Ashton-Prolla, P ; Marcel, V ; NOBREGA A ; J. Hall ; HAINAUT, P. . Clinical characteristics and genotype-phenotype correlations in a large cohort of Brazilian Li-Fraumeni syndrome patients. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

35.
ANDRADE, K. C. ; Santiago K.M. ; NOBREGA A ; Fortes F.P. ; ACHATZ, M. I. W. . Prevalence of germline mutation p.R337H in the TP53 gene in families with multiple cases of cancer. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

36.
ANDRADE, K. C. ; Santiago K.M. ; NOBREGA A ; ACHATZ, M. I. W. . Prevalência da mutação germinativa p.R337H no gene TP53 em famílias com múltiplos casos de câncer (apresentação oral). 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

37.
ACHATZ, M. I. W.. Li-Fraumeni Syndrome. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

38.
ANDRADE, K. C. ; Santiago K.M. ; NOBREGA, A. A. F. ; Fortes F.P. ; ACHATZ, M. I. W. . Prevalence of germiline mutation p.R337H in the TP53 gene in families with multiple cases of cancer. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

39.
ACHATZ, M. I. W.; Santiago K.M. ; Vairo, FP ; ASHTON-PROLLA, P. ; Medeiros PFV ; ROCHA, R. M. ; Rogatto S.R. . XPC gene founder splicing site mutation is common in Brazilian Xeroderma Pigmentosum patients. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

40.
Mambelli L.I. ; Kerkis I. ; Fortes F.P. ; HAINAUT, P. ; ACHATZ, M. I. W. . Establishment of Breast, Leiomyosarcoma and Thyroid Cancer Stem Cells derived from carriers of p.R337H TP53 germline mutation within one Li-Fraumeni Syndrome Family. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

41.
ACHATZ, M. I. W.. TP53 p.R337H mutation: high prevalence and moderate penetrance of a founder mutant in Brazil. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

42.
Bertonha, FB ; Kowalski, LP ; SANTOS, E. M. ; Achatz, M I ; Rogatto S.R. . Genome-wide evaluation in head and neck cancer families. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

43.
Santiago K.M. ; Vairo, FP ; Ashton-Prolla, P ; Medeiros PFV ; Rogatto S.R. ; ACHATZ, M. I. W. . Characterization of germline mutations in XPA and XPC genes in Brazilian patients clinically diagnosed with Xeroderma Pigmentosum. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

44.
Hainaut H. ; NOGUEIRA, S. T. S. ; Nobrega AF ; HAINAUT, P. ; ACHATZ, M. I. W. . Distinct tumor spectrum and age of onset in a Brazilian cohort of p.R337H TP53 mutation carriers. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

45.
Bomfin L.E. ; Molina A.P.S. ; Pinto C.A.L. ; ACHATZ, M. I. W. ; Alves F.A. . Características Clínicas e Histológicas del Tumor Odontogénico Queratocístico Asociados con el Síndrome de Gorlin. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

46.
Bastos EP ; Brentani HP ; CARRARO, D. M. ; Achatz, M I ; Olivieri EH ; Maciel MS ; Michelli R ; Brentani MM . Determination of microRNA expression profile in tumors from young women with breast cancer. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

47.
NOGUEIRA, S. T. S. ; ACHATZ, M. I. ; LIMA, E. N. P ; Nobrega AF ; Cavicchioli M ; Torres IGM . PET-CT / 18FDG como ferramenta de detecção precoce de neoplasias nos pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni: estudo piloto (apresentação oral). 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

48.
GIACOMAZZI J ; KOEHLER-SANTOS, P. ; ROSSI, C. ; Roth D ; Selistre SG ; Camey SA ; Schneider S ; VARGAS, F. R. ; Osorio CABT ; Graudenz MS ; Goldim J. R. ; Brunetto, A L ; Netto CB ; COSSIO, S. L. ; SOARES, F. A. ; Nobrega AAF ; Achatz, M I ; Hainaut, P ; Ashton-Prolla, P . Inherited TP53 mutation p.R337H: contribution to overall cancer burden in individuals with core cancers of Li-Fraumeni syndrome. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

49.
CARRARO, D. M. ; MOREIRA-FILHO C.A. ; Ramos P. L. ; LISBOA, B. C. G. ; BRENTANI H ; ACHATZ, M. I. ; FOLGUEIRA, M. A. A. K. ; KATAYAMA, M. L. H. ; Brentani MM . Breast cancer gene expression profile in young women who are noncarriers of BRCA1/2 mutations with and without familial history.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

50.
Shlien, A ; Tabori, U ; MARSHALL, C. R. ; Pienkowska, M ; Feuk, L ; Baskin, B ; Rotin, L ; Zhukova, N ; Novokmet, A ; Achatz, M I ; HAINAUT, P. ; Shago, M ; Nanda, S ; Druker, H ; HUDGINS, L. ; Nichols, KE ; Ray, P ; Scherer, SW ; Malkin, D . Copy number variations in the Li-Fraumeni syndrome and its component tumors. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

51.
Nogueira, S.T. ; Lima, E.N.P. ; ACHATZ, M. I. W. . 18F-FDG PET-CT for early detection of malignancies in patients with Li-Fraumeni Syndrome (apresentação oral). 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

52.
Paskulin, DD ; KOEHLER-SANTOS, P. ; Cunha-Filho J.S. ; ACHATZ, M. I. W. ; HAINAUT, P. ; ASHTON-PROLLA, P. . Estudo da via de sinalização de p53 em mulheres com infertilidade e endometriose: papel de polimorfismos nos genes TP53, MDM2 e LIF. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

53.
ACHATZ, M. I. W.. High Prevalence of R337H Mutation in Brazilian LFS/LFL Families: Evidence of a Founder Effect. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

54.
ROSSI, C. ; GIACOMAZZI J ; ROTH, D.E. ; Selistre SG ; KOEHLER-SANTOS, P. ; Camey S.A. ; VARGAS, F. R. ; NOBREGA A ; ACHATZ, M. I. W. ; TOLEDO CA ; Graudenz MS ; SOARES, F. A. ; HAINAUT, P. ; ASHTON-PROLLA, P. . Risco de câncer associado à mutação germinativa TP53 p.R337H: contribuição para diversos tipos de câncer nas regiões Sul e Sudeste do Brasil.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

55.
Bueno, L. S. M. ; RIBEIRO, P. L. I. ; KOEHLER-SANTOS, P. ; Ewald I.P. ; CALEFFI, M. ; ACHATZ, M. I. W. ; HAINAUT, P. ; ASHTON-PROLLA, P. . Ocorrência simultânea de NF1 e síndrome de predisposição ao câncer de mama e ovário: relato de caso. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

56.
ACHATZ, M. I. W.. Neonatal screening for adrenocortical carcinoma. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

57.
ACHATZ, M. I. W.. Brazilian experience of managing families with Li-Fraumeni syndrome. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

58.
ACHATZ, M. I. W.. Curso Pré-Congresso: Principais Síndromes de Predisposição Hereditária ao Câncer: Síndrome de Li-Fraumeni. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

59.
ACHATZ, M. I. W.. Programas de rastreamento ? técnicas efetivas de detecção precoce e rastreamento. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

60.
ACHATZ, M. I. W.. Curso Pré-Congresso: Oncogenética: Avaliação Clínica Oncogenética. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

61.
ACHATZ, M. I. W.. Cancer hereditário: dos genes a saúde pública. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

62.
ACHATZ, M. I. W.; OLIVIER, M. ; LE CALVEZ, F. ; MARTEL-PLANCHE, G. ; LOPES, A. ; ROSSI, B. M. ; CARVALHO, A. L. ; Patricia Ashton-Prolla ; VARGAS, F. R. ; ROCHA, J. C. C. ; NISHIMOTO, I. ; HAINAUT, P. ; VETTORE, A. L. . TP53 mutations in Brazilian families affected by Li-Fraumeni syndrome: wide tumor spectrum in carriers of TP53 mutations. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

63.
ACHATZ, M. I. W.; OLIVIER, M. ; LE CALVEZ, F. ; MARTEL-PLANCHE, G. ; LOPES, A. ; ROSSI, B. M. ; CARVALHO, A. L. ; ASHTON-PROLLA, P. ; VARGAS, F. R. ; ROCHA, J. C. C. ; NISHIMOTO, I. ; HAINAUT, P. ; VETTORE, A. L. . TP53 mutations in Brazilian families affected by Li-Fraumeni syndrome: wide tumor spectrum in carriers of TP53 mutations. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

64.
ACHATZ, M. I. W.; ROCHA, J. C. C. ; JBILI, R. ; SILVA, S. N. ; LIMA, F. T. . Diagnóstico clínico e incidência de tumores na síndrome de Li-Fraumeni e síndrome de Li-Fraumeni Like em um ambulatório de Oncogenética. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).


Produção técnica
Assessoria e consultoria
1.
ACHATZ, M. I. W.; ASHTON-PROLLA, P. ; HAINAUT, P. ; ARIFFIN, H. ; BIRCH, J. ; FRAUMENI, J. ; Frebourg, Thierry ; GARBER, J. ; Malkin, D ; RAHMAN, N. ; STRONG, L. ; Syngal, S ; SOBOL, R. . IARC-WHO working group report on LFS and related syndromes: recommendations and guidelines. 2007.

Trabalhos técnicos
1.
ACHATZ, M. I. W.. Comitê de análise de propostas apresentadas no Programa PIPE FAPESP na 3° chamada de 2015. 2015.

2.
SEUANEZ, H. ; VARGAS, F. R. ; MOREIRA, M. A. ; ALMEIDA, L. M. ; ROCHA, J. C. C. ; ACHATZ, M. I. W. ; ASHTON-PROLLA, P. . Elaboração do Manual da Rede Nacional de Câncer Familial - INCA. 2009.

3.
SEUANEZ, H. ; ACHATZ, M. I. W. ; VARGAS, F. R. ; ROCHA, J. C. C. ; ASHTON-PROLLA, P. ; MOREIRA, M. A. ; ALMEIDA, L. M. . Rede Nacional de Câncer Familial. 2006.

Entrevistas, mesas redondas, programas e comentários na mídia
1.
ACHATZ, M. I. W.. RedeTV News ? Novo exame de câncer de mama chega ao Brasil. 2012. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

2.
ACHATZ, M. I. W.. Jornal da Record - Vitórias Contra o Cânce. 2012. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

3.
ACHATZ, M. I. W.. Jornal da Band ? Agora é que são elas: mulheres que cuidam da saúde dos outros. 2011. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

4.
ACHATZ, M. I. W.. Rádio BandNews FM ? A.C.Camargo Global Meeting. 2010. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

5.
ACHATZ, M. I. W.. Bom Dia Brasil - Teste genético detecta tendência a desenvolver doenças. 2009. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

6.
Achatz, M I. Jornal Nacional ? Centro em São Paulo oferece exame para identificar risco de câncer. 2009. (Programa de rádio ou TV/Comentário).

7.
ACHATZ, M. I. W.. Jornal da Record - Aconselhamento genético de câncer de mama. 2008. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

8.
ACHATZ, M. I. W.. BandNews FM - Teste genético - mastectomia radical. 2008. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

9.
ACHATZ, M. I. W.. TV Conexão Médica - Oncogenética - Módulo 2. 2005. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).


Demais tipos de produção técnica
1.
ACHATZ, M.I. WADDINGTON. Reunião multidisciplinar da disciplina seminário integrados em ciências sob coordenação dos professores Dr. Emmanuel dia Neto e Dr. Rubens Chojniak: Clinical Genetic, and Epidemiologic Approaches to Understanding cancer etiology. 2016. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

2.
ACHATZ, M. I. W.. Câncer colorretal hereditário FAP/MAP/Lynch/X. 2015. .

3.
ACHATZ, M. I. W.. Oncogenética. 2015. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

4.
ACHATZ, M. I. W.. Síndromes familiares do câncer. 2015. .

5.
ACHATZ, MARIA ISABEL W. S.. Síndromes familiares do câncer. 2015. .

6.
ACHATZ, M. I. W.. Hereditariedade no Câncer. 2015. .

7.
ACHATZ, M. I. W.. Linhas de Pesquisa. 2015. .

8.
ACHATZ, M.I. WADDINGTON. Ministrou a aula sobre: Síndrome de predisposição ao câncer de mama hereditário I, no dia 06/11/2015, durante a disciplina Oncogenética.. 2015. .

9.
ACHATZ, M.I. WADDINGTON. Ministrou a aula sobre: Síndrome de predisposição ao câncer de mama hereditário II, no dia 10/11/2015, durante a disciplina oncogenética. 2015. .

10.
ACHATZ, MARIA ISABEL W. Ministrou a aula sobre: Aconselhamento Genético, no dia 26/10/2015, durante a disciplina Oncogenética.. 2015. .

11.
ACHATZ, M.I. WADDINGTON. Ministrou a aula sobre: Oncogenética dos tumores de cabeça pescoço, no dia 01/09/2015, durante a disciplina Oncologia de Cabeça e Pescoço.. 2015. .

12.
ACHATZ, MARIA ISABEL WADDINGTON. Ministrou a aula sobre: SPM E S.Li-Fraumeni, no dia 04/12/2015, durante a disciplina Sarcomas Ósseos e de Partes Moles.. 2015. .

13.
ACHATZ, MARIA ISABEL WADDINGTON. Ministrou a aula sobre: Síndrome de predisposição aos tumores urológicos e outras síndromes, no dia 10/11/2015, durante a disciplina Oncogenética.. 2015. .

14.
ACHATZ, MARIA ISABEL WADDINGTON. Ministrou a aula sobre: Cãncer gástrico difuso hereditário, câncer pâncreas hereditário, câncer de próstata hereditário, síndrome do paraganglioma feocromocitoma hereditário, no dia 10/11/205, durante a disciplina Oncogenética.. 2015. .

15.
ACHATZ, MARIA ISABEL WADDINGTON. Ministrou a aula sobre: Manejo clínico nas síndromes Hereditárias e Modelos de Risco no Aconselhamento Genético, no dia 27/10/2015, durante a disciplina Oncogenética.. 2015. .

16.
ACHATZ, M. I. W.. Síndromes Genéticas associadas a câncer de CP. 2014. .

17.
ACHATZ, M. I. W.. Acompanhamento familiar em câncer hereditário de CP. 2014. .

18.
ACHATZ, M. I. W.. Oncogenética. 2014. .

19.
ACHATZ, M. I. W.. Manejo clínico nas síndromes hereditárias e modelos de risco no aconselhamento genético. 2014. .

20.
ACHATZ, M. I. W.. Síndrome do câncer de mama hereditário e Li-Frameni. 2014. .

21.
ACHATZ, M. I. W.. Síndromes associadas ao PTEN-Hamartoma (S.Cowden, Proteus etc.), Ataxiateleangiectasia, mama-colon. 2014. .

22.
ACHATZ, M. I. W.. Câncer gástrico difuso hereditário, câncer pâncresas hereditário, câncer de próstata hereditário, sindrome do paraganglioma feocromocitoma hereditário. 2014. .

23.
ACHATZ, M. I. W.. SPM e S. LI-FRAUMENI. 2014. .

24.
ACHATZ, M. I. W.. Aspectos éticos e aconselhamento genético nas síndromes hereditárias do câncer. 2014. .

25.
ACHATZ, M. I. W.. Cálculo de risco no AG do câncer. 2014. .

26.
ACHATZ, M. I. W.. Síndromes associadas ao PTEN-Hamartoma (S. Cowden, Proteus etc.), Ataxia-teleangiectasia, mama-colon. 2014. .

27.
ACHATZ, M. I. W.. Câncer gástrico difuso hereditário, câncer pâncresas hereditário, câncer de próstata hereditário, sindrome do paraganglioma feocromocitoma hereditário. 2014. .

28.
ACHATZ, M. I. W.. Facomatoses. 2014. .

29.
ACHATZ, M. I. W.. Manejo clínico nas síndromes hereditárias. Modelos de risco no aconselhamento genético. 2014. .

30.
ACHATZ, M. I. W.. Síndrome de Li-Fraumeni e outras síndromes ligadas ao câncer de mama hereditário. 2014. .

31.
ACHATZ, M. I. W.. Síndrome de mama-ovário hereditário. 2014. .

32.
ACHATZ, M. I. W.. Aconselhamento genético. 2014. .

33.
achatz, M.I.. Aspectos histopatológicos associados às Síndromes Genéticas relacionadas ao câncer. 2013. .

34.
ACHATZ, M. I. W.. Câncer Familial. 2013. .

35.
ACHATZ, M. I. W.. Câncer Familial. 2013. .

36.
ACHATZ, M. I. W.. Oncogenética. 2013. .

37.
ACHATZ, M. I.. Oncogenética. 2011. .

38.
ACHATZ, M. I.. Oncogenética - avaliação populacional no modelo da Síndrome de Li-Fraumeni. 2011. .

39.
ACHATZ, M. I. W.. Oncogenética. 2011. .

40.
ACHATZ, M. I. W.. Oncogenética. 2011. .

41.
ACHATZ, M. I. W.. Oncogenética e o desafio da identificação de famílias de alto risco. 2011. .

42.
ACHATZ, M. I.. Susceptibilidade Genética. 2010. .

43.
ACHATZ, M. I.. Aconselhamento Genético. 2010. .

44.
ACHATZ, M. I.. Polimorfismos modificadores de risco e mutações germinativas no gene TP53 na Síndrome de Li-Fraumeni. 2010. .

45.
Achatz, M I. Oncogenética: síndrome com tumores cutâneos. 2010. .

46.
ACHATZ, M. I. W.. Mutação de TP53 e Síndrome de Li-Fraumeni no Sul do Brasil. 2010. .

47.
ACHATZ, M. I. W.. Polimorfismos modificadores de risco e mutações germinativas no gene TP53 na Síndrome de Li-Fraumeni. 2010. .

48.
ACHATZ, M. I. W.. Integridade do Genoma e Mutações do Câncer de Mama. 2010. .

49.
ACHATZ, M. I. W.. Li-Fraumeni Syndrome, TP53 gene and the Treaty of Tordesillas. 2010. .

50.
ACHATZ, M. I. W.. Oncogenética. 2009. .

51.
ACHATZ, M. I. W.. Síndromes Hereditárias - Mama, Mama-Ovário, Outras. 2009. .

52.
ACHATZ, M. I. W.. Introdução a Oncogenética. 2009. .

53.
ACHATZ, M. I. W.. Síndrome Li-Fraumeni. 2009. .

54.
Achatz, M I. Oncogenética: abordagem clínica e síndromes genéticas ligadas ao cancer de mama. 2008. .

55.
ACHATZ, M. I.. Oncogenética e a pele: Síndromes com tumores cutâneos ou manifestações cutâneas de síndromes sistêmicas - como reconhecer. 2008. .

56.
Achatz, M I. Tumoers cutâneos e Síndromes Hereditárias de Predisposição ao Câncer. 2008. .

57.
ACHATZ, M. I.. Oncogenética. 2008. .

58.
Achatz, M I. Outros genes que aumentam o risco de câncer de mama e ovário. 2007. .

59.
Achatz, M I. Síndrome de Li-Fraumeni. 2007. .

60.
Achatz, M. Genética e Câncer de Mama. 2007. .

61.
ACHATZ, M. I. W.. Tumores Hereditários, durante a disciplina Patologia dos Tumores promovida pelo curso de Pós-Graduação em Ciência da Fundação Antônio Prudente- Área de Oncologia. 2007. .

62.
ACHATZ, M. I. W.. 1º Curso de Oncogenética do Hospital A. C. Camargo Tema: Avaliação Clínica Oncogenética. 2007. .

63.
ACHATZ, M. I. W.. 1º Curso de Oncogenética do Hospital A. C. Camargo Tema: Síndrome de Li-Fraumeni. 2007. .

64.
ACHATZ, M. I. W.. Oncogenética. 2007. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Aula).

65.
Achatz, M I. Aconselhamento Genético em Síndromes Genéticas Ligadas ao Câncer. 2006. .

66.
Achatz, M I. Avaliação de risco e Oncogenética. 2006. .

67.
ACHATZ, M. I.. O Psicólogo em Aconselhamento Genético. 2006. .

68.
Achatz, M I. Oncogenética em tumores de CP. 2006. .

69.
Achatz, M I. Síndromes Genéticas Ligadas ao Câncer. 2006. .

70.
Achatz, M I. Tumores Hereditários. 2006. .

71.
Achatz, M I. Aconselhamento genético e síndromes familiares de câncer de mama. 2005. .

72.
Achatz, M I. Guidelines da Síndrome de Li-Fraumeni. 2005. .

73.
Achatz, M I. Oncogenética e o papel da enfermeira geneticista. 2005. .

74.
ACHATZ, M. I.. Oncogenética. 2005. .

75.
ACHATZ, M. I.. Oncogenética. 2004. .

76.
ACHATZ, M. I. W.. Oncogenética. 2004. .

Demais trabalhos
1.
Achatz, M. Debatedor sobre o tema Câncer colorretal hereditário FAP/MAP/Lynch/X nod dia 08/05/2015, durante a disciplina Câncer colorretal. 2015 (Debator) .

2.
achatz, M.I.. Coordenou o seminárioCâncer gástrico difuso hereditário, câncer pâncresas hereditário, câncer de próstata hereditário, sindrome do paraganglioma feocromocitoma hereditário. 2014 (coordenou) .

3.
achatz, M.I.. Coordenou o seminário: Sindrome associadas ao PTEN- Hamartoma (S.Cowden, Proteus etc.)Ataxiateleangiectasia, mama-colon. 2014 (coordenou) .

4.
Achatz, M I. Debatedor sobre o tema "Discussão de Casos: Alto Risco" na 7° Jornada Paulista de Mastologia. 2011 (Debator) .



Bancas



Participação em bancas de trabalhos de conclusão
Mestrado
1.
ACHATZ, M.I. WADDINGTON; PALMERO, E. I.; RODRIGUES, R. T. C. S.; ROFFE, M.. Participação em banca de Kelvin César de Andrade. Avaliação do comprimento telomérico em portadores da síndrome de Li-Fraumeni.. 2016. Dissertação (Mestrado em Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente.

2.
ACHATZ, M.. Participação em banca de José de Moura Leite Netto. Principais temas, eventos sazonais e efeito celebridade na cobertura sobre cancer da midia de massa no Brasil. 2015. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

3.
ACHATZ, M.. Participação em banca de Rafael Canfield Brianese. Avaliação da prevalencia de mutacao no gene BRCA1 em tumores triplo negativos de mama: assiciação da mutação com caracteristicas clinicas e de resposta terapeutica. 2015. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

4.
ACHATZ, M.; ROGATTO, S. R.; BRENTANI, MARIA MITZI; Camillo C.M.C.; TIEZZI, D. G.. Participação em banca de TATIANE RAMOS BASSO. Alterações genômicas em pacientes portadores de múltiplos tumores primários negativos para mutações no gene TP53. 2014. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

5.
ARMANI, M. C.; DUPRAT NETO, J. P.; CHAMMAS, R.; BUSNARDO, F. F.; FERREIRA, F. O.; Krepischi A.C.V.; ACHATZ, M. I. W.. Participação em banca de Mariane Campagnari Armani. Evolução clínico do melanoma cutâneo em pacientes portadores de polimorfismos selecionados em genes de reparo por excisão de nucleotídeos. 2013. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

6.
ROGATTO, S. R.; REIS, P.P.; Achatz, Maria Isabel. Participação em banca de Renata Camrgo Bueno. Valor Prognóstico e Preditivo de Genes Candidatos Selecionados após análise de Oligoarray em Carcinomas Mamários. 2012. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

7.
ELUF NETO, J.; BAKOS, R. M.; Achatz, Maria Isabel. Participação em banca de Luciana Facure Moredo. Caracterização Fenotípica de Familias Brasileiras Portadoras da Sindrome do Melanoma Familial. 2012. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

8.
ORIOLLI, I.; ACHATZ, M. I.. Participação em banca de Raissa Coelho de Andrade. Tumor de Wilms: Análise do gene TP53 e pesquisa de rearranjos genômicos no subtipo anaplásico. 2012. Dissertação (Mestrado em Genética) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

9.
Achatz, M I; ALMEIDA, L. M.; ARAUJO, V.. Participação em banca de Victor Araujo. Desenvolvimento de instrumentos epidemiológicos para a pesquisa do câncer de mama hereditário. 2010. Dissertação (Mestrado em Divisão de Epidemiologia) - Instituto Nacional de Câncer.

10.
ACHATZ, M. I. W.; FLORIA, M.; FERREIRA, F. O.; Assumpção Jr, F. B.. Participação em banca de Christina Haas Tarabay. Aconselhamento Genético na Síndrome de Li-Fraumeni: o impacto psicológico. 2009. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

Teses de doutorado
1.
ROGATTO, S. R.; ACHATZ, M.; Kowalski, LP; Linde S.A.D.; Domingues M.A.C.. Participação em banca de Maísa Pinheiro. Identificação de genes de predisposição à sindrome do carcinoma de mama e tireoide por sequenciamento total do exoma.. 2016. Tese (Doutorado em Ciencias Biologicas (Genetica)) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

2.
ACHATZ, M.; YUNES, J. A.; ASSUMPCAO, J. G.; KLACZKO, L. B.; FARINACI, J. S.. Participação em banca de Isabel Pereira Caminha. Prevalência da mutação Geminativa TP53 p.R337H na região metropolitana de Campinas e cidades circunvizinhas.. 2015. Tese (Doutorado em Doutorado) - Fundação Antônio Prudente.

3.
ACHATZ, M.; Camillo C.M.C.; Reis E.M.; ANDRADE, V. P.. Participação em banca de Elen Pereira Bastos. Analises dos perfis de expressão gênica e de microRNAs para identificar marcadores associados à agressividade do carcinoma mamário em mulheres jovens. 2015 - Fundação Antônio Prudente.

4.
ACHATZ, M. I. W.; ROSSI, B. M.; Hossne R.S.; ANDRADE, V. P.. Participação em banca de Rolando André Rios Villacis. Alterações genômicas em pacientes e seus familiares com a síndrome do câncer colorretal hereditário. 2015. Tese (Doutorado em Pós-Graduação em Ciências) - Fundação Antônio Prudente.

5.
ANTONINI, S. R. R.; ACHATZ, M. I. W.; COSTA NETO, C. M.; VALERA, E. T.; FRAGOSO, M. C. B. V.; LOTFI, C. F. P.; SCRIDELI, C. A.; ELIAS, L. L. K.; PASSOS JUNIOR, G. A. S.; BOGES, K. S.. Participação em banca de Letícia Ferro Leal. Efeito anti-proliferativo, pró-apoptótico e anti-esteroidogênico da inibição do complexo TCF/β-catenina em linhagens celulares tumorais adrenocorticais. 2015. Tese (Doutorado em Clínica Médica ) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - Universidade de São Paulo.

6.
ACHATZ, MARIA I.W.; Camillo C.M.C.; KUASNE, H.; LIZIER, N. F.; MELLO, C. L.. Participação em banca de Lisley Inata Mambelli. Estabelecimento e caracterização de células tronco tumorais de pacientes portadores da Síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like.. 2015. Tese (Doutorado em Pós-Graduação em Ciências) - Fundação Antônio Prudente.

7.
PALMEIRO, E. I.; CARVALHO, M. A.; Maciel MS; ACHATZ, M. I. W.. Participação em banca de Márcia Cristina Pena Figueiredo. Câncer de mama hereditário: Rastreamento de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e busca de novos genes de susceptibilidade. 2014. Tese (Doutorado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

8.
MERMEJO, L. M.; KATER, C. E.; ACHATZ, M. I. W.; CASTRO, M.; SCRIDELI, C. A.; FACA, V. M.; FRAGOSO, M. C. B. V.; ALMEIDA, M. Q.; REGO, E. M.; RODRIGUES, R. T. C. S.; ANTONINI, S. R. R.. Participação em banca de Lívia Mara Mermejo. Vias Wnt canônicas e não-canônicas em tumores adrenocorticais pediátricos e adultos. 2013. Tese (Doutorado em Clínica Médica ) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - Universidade de São Paulo.

9.
Carvalho A.L.; Rosenberg C.; ACHATZ, M. I.; CARRARO, D. M.; Rogatto S.R.. Participação em banca de Fernanda Bernardi Bertonha. Caracterização da região 22q13.31 e sua associação com genes supressores de tumor em carcinomas de cabeça e pescoço. 2012. Tese (Doutorado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

10.
OLIVEIRA, L. P.; COUDRY, R. A.; ROSSI, B. M.; RIBEIRO JUNIOR, U.; PARMIGIANI, R. B.; FERREIRA, E. N. E.; DIAS NETO, E.; ACHATZ, M. I.. Participação em banca de Ligia Petrolini de Oliveira. Correlação entre a presença de splicing aberrante e mutações sinônimas no gene TP53 em Adenocarcinomas Colorretais. 2012. Tese (Doutorado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

11.
Silva, F C C; ASHTON-PROLLA, P.; Dias Neto, E; AGUIAR JÚNIOR, S.; FERREIRA, F. O.; CARRARO, D. M.; ACHATZ, M. I. W.. Participação em banca de FELIPE CAVALCANTI CARNEIRO DA SILVA. Freqüência de Mutações nos Genes MSH6, PMS1, PMS2, TP53 e CHEK2 em Pacientes com Câncer Colorretal Hereditário sem Polipose (HNPCC). 2011. Tese (Doutorado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

12.
CIRILO, P.D.R.; Rogatto S.R.; PONTES, A.; DOMINGUES, M.A.C.; REIS, P.P.; CANEVARI, R.A.; RAINHO, C.A.; ACHATZ, M. I.; BRENTANI H. Participação em banca de Priscila Daniele Ramos Cirilo. Alterações genômicas e perfil de expressão gênica global em Leiomiomas Uterinos. 2011. Tese (Doutorado em Ciencias Biologicas (Genetica)) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

13.
Silva EM; ACHATZ, M. I.; Pannain VLN. Participação em banca de Edaise Maria da Silva. Frequencia de mutações no gene TP53 em carcinomas gástricos diagnósticados em idade precoce. 2010. Tese (Doutorado em Doutorado) - Fundação Antônio Prudente.

14.
BARBOSA, R. H.; bonvicino, cibele rodrigues; Achatz, M; Camargo, B.; Pinto, L F R; Carvalho, Marcelo Alex de; El-Jaick, K.B.; ALMEIDA, L. M.. Participação em banca de Raquel da Hora Barbosa. Caracterização do Espectro Mutacional no Gene RB1 em Pacientes Brasileiros com Retinoblastoma: Aspectos Moleculares e Clínicos. 2010. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Grad Strictu-Sensu em Oncologia) - Instituto Nacional de Câncer.

15.
ACHATZ, M. I. W.; FERREIRA, F. O.; CARVALHO, A. F.; CAMPOS, F G; ROSSI, B. M.. Participação em banca de Mev Dominguez Valentin. Caracterização de Mutações através de Sequenciamento dos Genes hMLH1 e hMSH2 em Pacientes com Suspeita de Síndrome de Lynch. 2009. Tese (Doutorado em Doutorado) - Fundação Antônio Prudente.

Qualificações de Doutorado
1.
SILVA, I. T.; ACHATZ, M. I. W.. Participação em banca de Maísa Pinheiro. Identificação de genes de predisposição à síndrome do carcinoma de mama e tireoide por sequenciamento total do exoma. 2015. Exame de qualificação (Doutorando em Ciencias Biologicas (Genetica)) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

2.
PAIVA, C. E.; Achatz, M I. Participação em banca de Natalia Campacci. Impacto do aconselhamento Genético e do teste genético em famílias de alto risco para câncer de mama e ovário hereditários (HBOC). 2015. Exame de qualificação (Doutorando em Pós Graduação) - Hospital de Câncer de Barretos- Fundação Pio Xll.

3.
ACHATZ, M. I. W.; PAIVA, C. E.; PALMEIRO, E. I.. Participação em banca de Natalia Campacci. Impacto do aconselhamento Genético e do teste genético em famílias de alto risco para câncer de mama e ovário hereditários (HBOC). 2015. Exame de qualificação (Doutorando em Pós-Graduação em Oncologia) - Instituto Social Hospital de Câncer de Barretos.

4.
ACHATZ, M. I. W.. Participação em banca de Isabel Pereira Caminha. Prevalência e impacto da mutação germinativa TP53 R337H na região metropolitana de Campinas. 2014. Exame de qualificação (Doutorando em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

5.
LERNER, L. K.; ACHATZ, M. I. W.; MENCK, C.F.M.; LARDNER, N. C. S. P.. Participação em banca de Leticia Koch Lerner. Reparo por excisão de nucleotídeo e remoção de danos oxidativos no material genético de fibroblastos humanos. 2012. Exame de qualificação (Doutorando em Oncologia) - Universidade de São Paulo.

6.
VILLACIS, R. A. R.; ROGATTO, S. R.; ACHATZ, M. I. W.. Participação em banca de Rolando André Rios Villacis. Alterações genômicas em pacientes e seus familiares com a síndrome do câncer colorretal hereditário. 2012. Exame de qualificação (Doutorando em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

7.
ACHATZ, M. I.. Participação em banca de Ligia Petrolini de Oliveira. Correlação entre a Presença de Splicing Aberrante e Mutações Sinônimas no Gene TP53 em Adenocarcinomas Colorretais.. 2010. Exame de qualificação (Doutorando em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

Qualificações de Mestrado
1.
ACHATZ, M. I. W.; REIS, R. M. V.. Participação em banca de Paula Silva Felicio. Caracterização étnica (ancestralidade genética) e molecular de mulheres brasileiras em risco para câncer de mama hereditário. 2015. Exame de qualificação (Mestrando em Pós-Graduação em Oncologia) - Hospital de Câncer de Barretos - Fundação Pio XII.

2.
PALMERO, E. I.; FELICIO, P. S.; ACHATZ, M. I. W.. Participação em banca de Paula Silva Felicio. Caracterização étnica (ancestralidade genética) e molecular de mulheres brasileiras em risco para câncer de mama hereditário. 2014. Exame de qualificação (Mestrando em Mestrado) - Instituto Social Hospital de Câncer de Barretos.

3.
Escobar KA; ROSSI, B. M.; Katayama MLH; Maciel MS; CAMARGO, A. A.; ACHATZ, M. I.. Participação em banca de Karina Augusto Escobar. Determinação de mutações e polimorfismos nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama com indicação para teste genético. 2010.



Participação em bancas de comissões julgadoras
Professor titular
1.
CONTEL, E. P. B.; SANTOS, E. M. T.; HUTZ, M. H.; MEYER, D.; PALMERO, E. I.; DE JONG, D.; ROSSI, B. M.; BORTOLINI, M. C.; VARGAS, F. R.; FERRAZ, V. E. F.; MARQUES JUNIOR, W.; ASHTON-PROLLA, P.; ACHATZ, M. I. W.. Professor Doutor, Referência MS-3, em Regime de Dedicação Integral à Docência e à Pesquisa Junto ao Departamento de Genética na Disciplina de Genética Médica. 2013. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - Universidade de São Paulo.

Outras participações
1.
Ferreira A A M; Achatz, M I; SANTOS, E. M.. Determinação do ritmo de aumento do TSH em pacientes tireoidectomizados por câncer papilífero de tireóide. 2010. Fundação Antônio Prudente.

2.
Tarabay C.H.; ACHATZ, M. I.; SANTOS, E. M.. Aconselhamento Genético em portadores da Síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: análise da sobrecarga, suporte psicológico e percepção do suporte familiar. 2010. Fundação Antônio Prudente.

3.
Barros E N; ACHATZ, M. I.; SANTOS, E. M.; BULGARELLI, A.; SAMPAIO, A.P.W.; WAITZBERG, A.F.L.; MASCHIETTO, M.; HOSSNE, R.S.. Experiência de Pais frente a Perda de um Filho por Câncer Pediátrico. 2010. Fundação Antônio Prudente.

4.
ACHATZ, M. I.; SANTOS, E. M.; Lima JR. Carcinoma de paratireóide: casuística hospital a. c. camargo e identficação marcadores para diagnóstico. 2010. Fundação Antônio Prudente.

5.
ACHATZ, M. I. W.. Banca Examinadora de apresentação dos projetos de pesquisa dos alunos do programa de mestrado e Doutorado no curso de Pós-Graduação em Ciências da Fundação Antônio Prudente- Área Oncologia.. 2010. Fundação Antônio Prudente.



Eventos



Participação em eventos, congressos, exposições e feiras
1.
2017 NCI Intramural Scientific Investigators Retreat. 2017. (Encontro).

2.
AACR Annual Meeting 2017. The germline TP53 p.R337H mutation and Li-Fraumeni syndrome: A new variant form of the disease. 2017. (Congresso).

3.
Approaches to Blue Ribbon Panel Recommendations - The Case of Lynch Syndrome. 2017. (Encontro).

4.
Pediatric Cancer Working Group at the AACR Annual Meeting 2017 -. 2017. (Congresso).

5.
Rare Disease Day at NIH 2017. 2017. (Encontro).

6.
AACR Childhood Cancer Predisposition Workshop. 2016. (Encontro).

7.
19° Congresso Brasileiro de Oncologia Clínica. Impacto da Síndrome de Li-Fraumeni e câncer do trato gastro-intestinal no Brasil. 2015. (Congresso).

8.
19° Congresso Brasileiro de Oncologia Clínica. Painel de Discussão de Casos Câncer Colorretal Hereditário. 2015. (Congresso).

9.
2015 ASCO Annual Meeting. Molecular and clinical profile of Li-Fraumeni Syndrome in a Brazilian cohort.. 2015. (Congresso).

10.
5th World Congress of the International Academy of Oral Oncology (IAOO): Oral Cancer - A continuing Global Challenge. Predisposition and genetic syndromes associated with head and neck cancer. 2015. (Congresso).

11.
6th Biennial Meeting of the International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (INSIGHT).GI Cancers in Li-Fraumeni Syndrome. 2015. (Encontro).

12.
GAP 2015 Conference ? MD Anderson Cancer Center. Clinical and Molecular Characterization of 177 Li-Fraumeni Syndrome TP53 germline mutation carriers in Brazil. 2015. (Congresso).

13.
II Simpósio Internacional de Medicina Personalizada.Síndrome de Lynch. 2015. (Simpósio).

14.
INSIGHT 2015, 6th Biennial Meeting of the International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours. Gains in genes encoding zinc-finger proteins are candidates to be involved as predisposition factor risks in patients with multiple primary tumors and from families with history of gastrointestinal tumors. 2015. (Congresso).

15.
2014 ASCO Annual Meeting. Primary versus interval debulking surgery and the risk to induce platinum resitance. 2014. (Congresso).

16.
64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Evaluation of rapid whole-body magnetic resonance as screening strategy for early cancer detection in Li-Fraumeni syndrome patients. 2014. (Congresso).

17.
International Fall School - System Biology in Cancer Discovery.Hereditary cancer syndromes and the challenge of detecting high risk patients. 2014. (Outra).

18.
Investment Forum (IF) - Crédit Agricole Private Banking.Genes, genomes and heritage: towards new preventive health Strategies?. 2014. (Encontro).

19.
IV International Sympsium o Translational Oncology.Li-Fraumeni syndrome in Brasil: Ten year experience in molecular diagnosis and clinical follow up. 2014. (Simpósio).

20.
ll Bienal Internacional de Oncologia I 2014.Neoplasias ginecológicas como indicativo de síndromes hereditárias. 2014. (Outra).

21.
Workshop Sulamericano de Câncer Hereditário - WSACH 2014. Apresentação do Departamento de Oncogenética do A.C. Camargo. 2014. (Congresso).

22.
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Oncogenética: Formação de recursos humanos para a prática da oncogenética. 2014. (Congresso).

23.
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica da SBGM. Análise do perfil de expressão gênica global em pacientes com carcinomas adrenocorticais portadores de mutações germinativas no gene TP53. 2014. (Congresso).

24.
2nd Li-Fraumeni International Consortium workshop.LFS families in Brazil. 2013. (Encontro).

25.
6th International Mutant p53 Workshop.Sessão: P53 and Li-FaumeniI Syndrome: Clinical characteristics genotype-phenotype correlations in a large cohort of Brazilian Li-Fraumeni syndrome patients. 2013. (Encontro).

26.
6th International Mutant p53 Workshop.Prevalence of the TP53 Pp.R337H mutation in breast cancer patients in Brazil. 2013. (Encontro).

27.
American Society of Human Genetics. Clinical characteristics and genotype-phenotype correlations in a large cohort of Brazilian Li-Fraumeni syndrome patients. 2013. (Congresso).

28.
II Simpósio Internacional Oncoclínicas do Brasil - Abordagem Multidisciplinar dos Tumores Mama-Pulmão-Gastrointestinal-GenitoUrinário.Avaliação das Pacientes de Alto Risco. 2013. (Simpósio).

29.
IX Jornada do Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA: Câncer - Perspectivas em Pesquisa e Aplicações Clínicas e II Jornada do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA.Aconselhamento Genético no Câncer Hereditário. 2013. (Encontro).

30.
Li-Fraumeni Syndrome Conferece: a day for clinicians, researches and families - Li-Fraumeni Syndrome Association / Dana-Farber Cancer Institute. Center Updates. 2013. (Congresso).

31.
Next Frontiers to Cure Cancer- Integrating Science and Patient Care. Prevalence of germiline mutation p.R337H in the TP53 gene in families with multiple cases of cancer. 2013. (Congresso).

32.
Next Frontiers to Cure Cancer- Integrating Science and Patient Care. The TP53 p.R337H mutation and the high incidence of Li-Fraumeni Syndrome in Brazil. 2013. (Congresso).

33.
Understand Your Genome. 2013. (Simpósio).

34.
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Tema livre: Oncogenética: Prevalência da mutação germinativa p.R337H no Gene TP53 em familiares com múltiplos casos de câncer. 2013. (Congresso).

35.
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Mesa Redonda: Diagnóstico em Câncer Hereditário: Câncer Hereditário, o desafio da identificação dos pacientes de alto risco. 2013. (Congresso).

36.
62nd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. XPC gene founder splicing site mutation is common in Brazilian Xeroderma Pigmentosum patients. 2012. (Congresso).

37.
AACR Annual Meeting 2012. Cancer stem cells isolation and characterization from breast tumor of a germline carrier of TP53 p.R337H (Brazilian founder) mutation. 2012. (Congresso).

38.
Curso de Aprimoramento Teórico em Mastologia para os residentes no Instituto Brasileiro de Controle do Câncer (IBCC).Cancer Hereditário. 2012. (Outra).

39.
Li-Fraumeni Exploration Consortium (LiFE) Annual Meeting - Epidemiology and Genomics Research Program (EGRP) from National Cancer Institute's (NCI). 2012. (Encontro).

40.
Programa de Educação Continuada em Oncologia - Hospital AC Camargo de Portas Abertas.Módulo 2: Colorretal. 2012. (Outra).

41.
XIII Congresso Brasileiro de Oncologia Pediátrica. Mesa Redonda: Genética do Câncer: Experiência Brasileira em famílias com a Síndrome de Li- Fraumeni e suas variantes. 2012. (Congresso).

42.
XII Workshop de Genética no Instituto de Biociências da UNESP.Mesa Redonda: Genômica do Câncer: Hereditariedade e Câncer - o desafio do diagnóstico de alto risco. 2012. (Outra).

43.
XXIV Congresso de Genética Médica. Mesa Redonda: Oncogenética: Ocorrência da mutação fundadora em pacientes brasileiros com a síndrome do XP. 2012. (Congresso).

44.
5th Mutant p53 Workshop - From Bench to Bedside across mouse models. 2011. (Outra).

45.
AACR 102nd Annual Meeting 2011. Clinical diversity and tumor spectrum in Xeroderma Pigmentosum Brazilian patients. 2011. (Congresso).

46.
British Human Genetics Conference 2011. Characterization of germline mutations in XPA and XPC genes in Brazilian patients clinically diagnosed with Xeroderma Pigmentosum. 2011. (Congresso).

47.
I Congresso Pan Amazônico de Oncologia da Fundação Centro de Controle de Oncologia do Amazonas (FCECON). Aplicação da Oncogenética no Auxílio Diagnóstico das Neoplasias. 2011. (Congresso).

48.
II Simpósio Internacional de Tratamento de Câncer Gastrointestinal.Módulo 3: Síndromes Hereditárias no Câncer do Aparelho Digestivo: Reconhecimento de síndromes hereditárias e identificação de pacientes de alto risco (cólon, estômago e pâncreas). 2011. (Simpósio).

49.
II Workshop de Aconselhamento Genético do Câncer.Polimorfismos modificadores de risco e alta prevalência do mutante R337H no gene TP53 no Brasil. 2011. (Encontro).

50.
II Workshop de Aconselhamento Genético do Câncer do Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP.Polimorfismos modificadores de risco e alta prevalência do mutante R337H no gene TP53 no Brasil. 2011. (Encontro).

51.
INCA-ASCO Forum on Hereditary Cancer and Genetic Predisposition to Cancer.Síndrome Li-Fraumeni-like (R337H) no Brasil ? Evidências para uma mutação fundadora brasileira de prevalência e penetrância importantes. 2011. (Outra).

52.
IV Simpósio Internacional do Programa de Educação Continuada em Câncer do Aparelho Digestivo - PECOGI - Hospital A.C. Camargo / MD Anderson.Atualização de critérios diagnósticos e bases moleculares para pacientes com câncer gástrico familiar. 2011. (Simpósio).

53.
VII Jornada Paulista de Mastologia da Sociedade Brasileira de Mastologia.Debatedora: Discussão de Casos: Alto Risco. 2011. (Outra).

54.
XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Conferência 1: Síndrome de Li-Fraumeni e mutações no TP53. 2011. (Congresso).

55.
2010 ASCO Annual Meeting. Breast cancer gene expression profile in young women who are noncarriers of BRCA1/2 mutations with and without familial history.. 2010. (Congresso).

56.
40ª Jornada Paulista de Radiologia - JPR' 2010 / I Congresso Brasil?Itália de Radiologia. 2010. (Simpósio).

57.
56º Congresso Brasileiro de Genétic. Estudo da via de sinalização de p53 em mulheres com infertilidade e endometriose: papel de polimorfismos nos genes TP53, MDM2 e LIF. 2010. (Congresso).

58.
A.C. Camargo Global Meeting of Translational Science - 1st São Paulo School of Translational Science.Managing families with inherited cancer: High prevalence of R337H mutation in Brazilian LFS/LFL families. 2010. (Encontro).

59.
AACR 101st Annual Meeting 2010. Determination of microRNA expression profile in tumors from young women with breast cancer. 2010. (Congresso).

60.
Association Un Nouveau Regard Sur Le Vivant - 3ème Colloque de Recherche sur le Vivant. La génétique ou le langage sacré du Vivant. 2010. (Congresso).

61.
Association Un Nouveau Regard Sur Le Vivant - 3ème Colloque de Recherche sur le Vivant. L´ecoute. 2010. (Congresso).

62.
Café com Ciência - Seminarios da Pós Graduação.Mutação fundadora R337H e a Síndrome de Li-Fraumeni. 2010. (Outra).

63.
IARC SUMMER SCHOOL - Introduction to Cancer Epidemiology. 2010. (Outra).

64.
III Encontro Internacional de Patologia Investigativa e XIII Jornada de Patologia do Hospital A.C. Camargo.Polimorfismos modificadores de risco e mutações germinativas no gene TP53 na Síndrome de Li-Fraumeni. 2010. (Encontro).

65.
Intensive Course in Cancer Risk Assessment.High Prevalence of R337H Mutation in Brazilian LFS/LFL Families: Evidence of a founder effect. 2010. (Outra).

66.
Li-Fraumeni Syndrome Workshop - NIH/NCI Clinical Genetics Branch.Li-Fraumeni Syndrome: the story from Brazil. 2010. (Oficina).

67.
Oficina de Trabalho do Programa Diretrizes da AMB/CFM ? Diretrizes Clínicas Baseadas em Evidência - Sede da Associação Médica Brasileira. 2010. (Oficina).

68.
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Mesa redonda: Prática do Dia a Dia na Oncogenética: Estratégias de Rastreamento em Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer. 2010. (Congresso).

69.
10th Simpósio Nacional de Biologia Molecular Aplicada à Medicina.Polimorfismos modificadores de risco e mutações germinativas no gene TP53 e a Síndrome de Li-Fraumeni. 2009. (Simpósio).

70.
14th Annual Scientific Meeting of the Malaysian Society of Paediatric Haematology-Oncology (MASPHO). Neonatal screening for adrenocortical carcinoma. 2009. (Congresso).

71.
41st Congress of the International Society of Paediatric Oncology. High prevalence of R337H mutation in Brazilian Li-Fraumeni families: evidence of a founder effect. 2009. (Congresso).

72.
41st Congress of the International Society of Paediatric Oncology (SIOP). High prevalence of R337H mutation in Brazilian Li-Fraumeni and Li-Fraumeni like families: evidence of a founder effect. 2009. (Congresso).

73.
1a Preconvergencia 2008 Espiritualidad y Salud.Genética y Espiritualidad. 2008. (Simpósio).

74.
Curso de Oncogenética Pré-Congresso - Modulo 2 da XX Congresso Brasileiro de Genetica Medica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genetica. Discussão de caso 2. 2008. (Congresso).

75.
Global Academic Programs (GAP) 2008 Conference. Li-Fraumeni Syndrome: The Brazilian Registry, Epidemiology and Efforts in Cancer Screening and Prevention. 2008. (Congresso).

76.
VIII Jornada de Nutrição Oncológica do Hospital A.C. Camargo.Conceitos básicos em biologia molecular e Oncogenética. 2008. (Encontro).

77.
XI Jornada de Patologia do Hospital A.C. Camargo. Síndromes genéticas no câncer de mama. 2008. (Congresso).

78.
XX Congresso Brasileiro de Genetica Medica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genetica. Oncogenética Atualização em Síndrome de Li-Fraumeni. 2008. (Congresso).

79.
XX Congresso Brasileiro de Genetica Medica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genetica. Debatedor em Discussão de Casos Clínicos Sem Diagnóstico 2: Erros Inatos / Neurogenética / Oncogenética. 2008. (Congresso).

80.
3rd International Workshop on Mutant p53. 2007. (Oficina).

81.
Curso de Aprimoramento em Mastologia do Centro de Estudos do Instituto Brasileiro de Controle do Câncer (IBCC). Síndrome de Li-Fraumeni. 2007. (Congresso).

82.
Deregulating the p53 Network: Origin and Consequences of TP53 mutations Workshop. 2007. (Outra).

83.
Programa Nacional de Educação Médica Continuada ? AMB/CFM.Oncogenética. 2007. (Encontro).

84.
Symposium on Li-Fraumeni syndrome. High population impact of a low penetrance TP53 germline mutation causes high incidence of LFL families in northern Brazil. 2007. (Congresso).

85.
VIII Congresso Brasileiro de Mutagênese Carcinogênese e Teratogênese Ambiental. 2007. (Congresso).

86.
X Jornada de Patologia do Hospital do Câncer A.C. Camargo / Sociedade Brasileira de Patologia e Tratos Gastrointestinal e Hepatobiliar.Aconselhamento genético em câncer gástrico familiar. 2007. (Outra).

87.
I Curso de Epidemiologia Genética e Molecular do Câncer e I Simpósio Internacional de Pesquisa em Câncer: Integrando a Pesquisa Básica, Clínica e Epidemiologia.Tumores Adrenocorticais. 2006. (Simpósio).

88.
II Congresso Paulista de Mastologia. Mesa redonda: Paciente de alto risco: Avaliação da susceptibilidade genética BRCA1 e BCRA2. 2006. (Congresso).

89.
II Simpósio Internacional de Câncer de Mama do Hospital Israelita Albert Einstein e MD Anderson Cancer Center. 2006. (Simpósio).

90.
I Simpósio Internacional sobre Tumores Hereditários.Síndrome de Li-Fraumeni. 2006. (Simpósio).

91.
Simpósio Internacional de Câncer Colorretal.Aconselhamento Genético. 2006. (Simpósio).

92.
Simpósio Internacional sobre tumores hereditários.Síndrome de Li-Fraumeni. 2006. (Simpósio).

93.
XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Cancer hereditário: dos genes a saúde pública. 2006. (Congresso).

94.
XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Diagnóstico molecular da síndrome de Li-Fraumeni em famílias brasileiras. 2006. (Congresso).

95.
4th Sao Paulo Research Conference - Cancer today, from molecular biology to treatment.TP53 mutations in Brazilian families affected by Li-Fraumeni syndrome: wide tumor spectrum in carriers of TP53 mutations. 2005. (Simpósio).

96.
Congresso Paulista de Mastologia. Identificação da paciente de alto risco. 2005. (Congresso).

97.
VIII Jornada de Patologia do Hospital do Câncer AC Camargo e da Sociedade Brasileira de Patologia.Mini Simpósio de Câncer Familiar 'Síndrome de Li- Fraumeni". 2005. (Simpósio).

98.
VII Jornada de Patologia do Hospital do Câncer AC Camargo / Sociedade Brasileira de Patologia.Síndrome de Li-Fraumeni. Mini-Simpósio de Câncer Familiar. 2005. (Simpósio).

99.
VII Jornada de Patologia do Hospital do Câncer AC Camargo / Sociedade Brasileira de Patologia..Síndrome de Li-Fraumeni. Mini-Simpósio de Câncer Familiar.. 2005. (Simpósio).

100.
Workshop Aconselhamento Genético do Câncer do Departamento de Genética da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (HC/FMRP/USP).Aconselhamento Genético do Câncer. 2005. (Oficina).

101.
XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Espectro tumoral ampliado em duas famílias brasileiras com diagnóstico clínico da Síndrome de Li Fraumeni. 2005. (Congresso).

102.
XXV Congresso Brasileiro de Patologia. Curso Longo Biologia molecular em patologia: Dos aspectos básicos à aplicação do diagnóstico: Síndromes Genéticas Ligadas ao Câncer. 2005. (Congresso).

103.
II Simpósio Internacional sobre Genética Molecular, Ambiente e Epidemiologia do Câncer.Mesa redonda Síndrome de Li-Fraumeni (LFS): Experiência de São Paulo. 2004. (Simpósio).

104.
Reunião Científica Semanal do Grupo Brasileiro de Estudos de Tumores Hereditários (GBETH).Guidelines da Síndrome de Li-Fraumeni. 2004. (Encontro).

105.
Curso Pré-Congresso-II Curso de Oncogenética para Oncologistas Clínicos- XVI Congresso Brasileiro de Cancerologia e XIII Congresso Brasileiro de Oncologia Clínica. 2003. (Congresso).

106.
Functional consequences of TP53 mutations: Characterization of common and rare p53 mutants and relevance to human cancer. International Organization for Research on Cancer (IARC) ? WHO. Lyon, França. Período: 30 de junho de 2003 a 3 de julho de 2003.. 2003. (Encontro).

107.
How close are we from cancer cure. 2003. (Simpósio).

108.
Reunião Científica Semanal do Grupo Brasileiro de Estudos de Tumores Hereditários (GBETH).Li-Fraumeni. 2003. (Encontro).

109.
Simpósio Internacional ? 50 anos do Hospital do Câncer/20 anos do Instituto Ludwig no Brasil ? 21 a 23 de agosto de 2003 ? Grand Hyatt São Paulo.. 2003. (Simpósio).

110.
XVI Congresso Brasileiro de Cancerologia XIII Congresso Brasileiro de Oncologia Clínica. Diagnóstico clínico e incidência de tumores na síndrome de Li-Fraumeni e síndrome de Li-Fraumeni Like em um ambulatório de Oncogenética. 2003. (Congresso).

111.
14o Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Establishment of a new criteria for cancer risk assessment in a Brazilian cancer center. 2002. (Congresso).

112.
6th International Symposium of Predictive Oncology and Intervention Strategies ? Paris ? França. 9 de fevereiro a 12 de fevereiro de 2002..Establishment of a new criteria for cancer risk assessment in a Brazilian cancer center. 2002. (Simpósio).

113.
Encontro brasileiro de famílias portadoras da síndrome VHL - Hospital do Câncer ? A. C. Camargo.Organizador. 2002. (Encontro).

114.
I Encontro nacional sobre fenilcetonúria e outros erros inatos do metabolismo. São Paulo ? SP. Período: 12 a 13 de abril de 2002.. 2002. (Encontro).


Organização de eventos, congressos, exposições e feiras
1.
ACHATZ, M. I. W.. Approaches to Blue Ribbon Panel Recommendations - The Case of Lynch Syndrome. 2017. (Congresso).

2.
ACHATZ, M. I. W.. III Encontro LFS 2016. 2016. (Outro).

3.
ACHATZ, M. I. W.. Reunião RNCF - Rede Nacional de Câncer Familial 2014. 2014. (Outro).

4.
ACHATZ, M. I. W.. II Encontro LFS 2014. 2014. (Outro).

5.
ACHATZ, M. I. W.. Li-Fraumeni Exploration (LiFE) Consortium 2014. 2014. (Outro).

6.
Malkin, D ; MAK, T. ; ACHATZ, M. I. W. ; ARROWSMITH, C. ; BALDINI, G. ; HAINAUT, P. ; IRWIN, M. ; MELINO, G. ; OLIVIER, M. ; RESNICK, M. ; ROTTER, V. ; WIMAN, K. . 6th International Mutant p53 Workshop. 2013. (Congresso).

7.
ACHATZ, M. I. W.; ASHTON-PROLLA, P. . Curso de Oncogenética Pré-Congresso - Modulo 1 da XX Congresso Brasileiro de Genetica Medica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genetica. 2008. (Congresso).

8.
ACHATZ, M. I. W.; ASHTON-PROLLA, P. . Curso de Oncogenética Pré-Congresso - Modulo 2 da XX Congresso Brasileiro de Genetica Medica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genetica. 2008. (Congresso).

9.
ACHATZ, M. I. W.. Reunião Científica do Grupo de Estudos de Tumores Hereditários: Tumores Cutâneos e Síndromes Hereditárias de Predisposição ao Câncer. 2008. (Outro).

10.
ACHATZ, M. I. W.; ASHTON-PROLLA, P. . I Curso de Oncogenética. 2007. (Outro).

11.
ROSSI, B. M. ; VETTORE, A. L. ; LANDMAN, G. ; FERREIRA, F. O. ; LOPES, A. ; ACHATZ, M. I. W. . I Simpósio Internacional sobre Tumores Hereditários. 2006. (Congresso).

12.
BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. ; ALONSO, L. G. ; ACHATZ, M. I. W. . XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2006. (Congresso).

13.
ACHATZ, M. I. W.. Curso Pré-Congresso: Oncogenética: XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2006. (Congresso).



Orientações



Orientações e supervisões concluídas
Dissertação de mestrado
1.
Kelvin Cesar de Andrade. Mitocôndrias, telômeros, estilo de vida e desfechos na síndrome de Li-Fraumeni. 2016. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

2.
Fernanda Gabriella dos Santos. Caracterização de novos genes candidatos ao cancer de mama hereditário. 2015. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, . Coorientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

3.
TATIANE RAMOS BASSO. Alterações genômicas em pacientes portadores de múltiplos tumores primários negativos para mutações no gene TP53. 2014. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, . Coorientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

4.
Mauricio Akira G. Assakawa. Análise de mutação germinativa p.R337H no gene TP53 em portadores de carcinoma de células renais tipo células claras. 2014. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, . Coorientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

5.
Daniele Paixão Pereira. Avaliação da efetividade da ressonância nuclear magnética de corpo inteiro na detecção precoce de tumores em pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni. 2013. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, . Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

6.
Fernanda Paschoal Fortes. Análise do perfil de metilação em pacientes portadores de mutações germinativas no gene TP53. 2012. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, . Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

7.
Juliana Pires Badke. Avaliação da expressão proteica de genes supressores de tumor, oncogenes e genes de reparo em tumores de pacientes com diagnóstico clínico para a Síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni Like.. 2010. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

8.
Marina de Camargo Cannavan. Diagnóstico molecular de mutações germinativas no gene tp53 em pacientes portadores de múltiplos tumores primários ou tumores isolados típicos da síndrome de Li-Fraumeni. 2009. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

9.
Sônia Tereza dos Santos Nogueira. Avaliação da detecção precoce das neoplasias em pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni Like com o uso de PET-CT com 18F-FDG. 2009. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, . Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

10.
Karina Miranda Santiago. Caracterização de mutações germinativas presentes nos genes XPA e XPC em pacientes brasileiros clinicamente diagnosticados com Xeroderma Pigmentoso. 2009. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, . Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

Tese de doutorado
1.
Kelvin Cesar de Andrade. Prevalência populacional de variantes germinativas potencialmente patogênicas no gene TP53. 2018. Tese (Doutorado em Doutorado) - Fundação Antônio Prudente, National Institutes of Health. Coorientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

2.
Alexandre da Costa Balieiro. Impacto prognóstico da presença de mutações germinativas e somáticas em pacientes com câncer de ovário epitelial. 2015. Tese (Doutorado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, . Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

3.
Maria Nirvana da Cruz Formiga. Caracterização clínica e histopatológica da Síndrome de Li-Fraumeni e Síndrome Li-Fraumeni Like em pacientes brasileiros. 2014. Tese (Doutorado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, . Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

4.
Ana Carolina Leite Vieira Costa. Análise de fatores epidemiológicos na Síndrome de Li-Fraumeni. 2013. Tese (Doutorado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, . Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

5.
Lisley Inata Mambelli. Estabelecimento e caracterização de células tronco tumorais de pacientes portadores da síndrome de Li-Fraumeni. 2011. Tese (Doutorado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, . Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

6.
Christina Haas Tarabay. Aconselhamento Genético em portadores da síndrome de Li-Fraumeni. 2010. Tese (Doutorado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente, . Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

Supervisão de pós-doutorado
1.
Isabel Pereira Caminha. 2015. Fundação Antônio Prudente, . Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

Iniciação científica
1.
Kelvin Cesar de Andrade. Análise da prevalência da mutação germinativa p.R337H no gene supressor de tumor TP53 em famílias com múltiplos casos de câncer. 2012. Iniciação Científica. (Graduando em Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

2.
Elisabeth de Albuquerque Cavalcanti Callegaro. Características Clínicas da Síndrome do Xeroderma Pigmentoso. 2011. Iniciação Científica. (Graduando em Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

3.
Rafael Gusmão. Inclusão de famílias com síndromes de predisposição hereditária ao câncer atendidas no Departamento de Oncogenética e validação de ferramenta de busca do programa Progeny. 2009. Iniciação Científica. (Graduando em Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

Orientações de outra natureza
1.
Lisandra Panzoldo dos Santos. Estágio de Observação. 2014. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

2.
Carina Meira Abrahão. Estágio de Observação. 2014. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

3.
Rodrigo Ambrosio Fock. Estágio de Observação. 2014. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

4.
Thamy Pelatieri Cameloi. Estágio de Observação. 2014. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

5.
Natálya Gonçalves Pereira. Estágio de Observação. 2014. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

6.
Marcia Ines Caballero Veza. Estágio de Observação. 2014. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

7.
Viviane Lealdini. Estágio de Observação. 2014. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

8.
Thiago Carlos Gonçalves Rego. Estágio de Observação. 2012. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

9.
Maurício Fernando Silva Almeida Ribeiro. Estágio de Observação. 2012. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

10.
Ana Carolina Leite Vieira Costa. Estágio de Observação. 2012. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

11.
Clarissa Gondim Picanço de Albuquerque. Estágio de Observação. 2012. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

12.
Marclesson Santos Alves. Estágio de Observação. 2012. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

13.
Michele Patrícia Migliavacca. Estágio de Observação. 2011. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

14.
Luiz Eduardo Silva Moiz. Estágio de Observação. 2011. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

15.
Fernanda Paschoal Fortes. Estágio de Observação. 2011. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

16.
Henrique de Campos Reis Galvão. Estágio de Observação. 2011. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

17.
Camila Akemi Felizardo Yamada. Estágio de Observação. 2010. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

18.
Israel Gomy. Estágio de Observação. 2010. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

19.
Graziela Paronetto Machado. Estágio de Observação. 2010. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

20.
Camila Guerra. Estágio de Observação. 2010. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

21.
Zélia Dalla Nora Lumack do Monte. Estágio de Observação. 2009. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

22.
Talyta de Matos Canó. Estágio de Observação. 2009. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

23.
Fátima Aparecida Battcher Luiz. Estágio de Observação. 2009. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

24.
Thaís Arbocese Zanolla. Estágio de Observação. 2008. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

25.
Sônia Tereza dos Santos Nogueira. Estágio de Observação. 2008. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

26.
Maurício Takeshi Sakata. Estágio de Observação. 2007. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

27.
Bethânia de Freitas Rodrigues. Estágio de Observação. 2007. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

28.
Fábio Balbo Puzzon. Estágio de Observação. 2007. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

29.
William Hiromi Fuzita. Estágio de Observação. 2007. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

30.
José Lucas Pereira Junior. Estágio de Observação. 2007. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

31.
Leandra Paiva Queiroz. Estágio de Observação. 2006. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

32.
Nara Lygia de Macena Sobreira. Estágio de Observação. 2006. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.

33.
Rima Jbili. Estágio de Observação. 2005. Orientação de outra natureza. (Oncogenética) - Fundação Antônio Prudente. Orientador: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz.



Educação e Popularização de C & T



Textos em jornais de notícias/revistas
1.
Achatz, M I. Revista Pesquisa FAPESP - Luta contra o sol. Revista Pesquisa FAPESP.



Outras informações relevantes


Membro da Sociedade Internacional da Comunidade de Genética e Genômica (ISCGG).

Membro da Sociedade Internacional da American Society of Clinical Oncology (ASCO).

Membro do Grupo de Estudo de Tumores Hereditários (GETH).

Bolsa de Apoio à Pesquisa - Bolsista de Iniciação Científica da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - FAPESP - Agosto de 1998 a julho de 1999.



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