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Patricia Ashton Prolla Graduada em Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (1992) e doutora em Ciências Biológicas (Bioquimica) pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (1999). Foi médica residente do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre de 1993 a 1995, Fellow em genética clínica (1995-1997) e em genética clínica molecular (1997-1998) no Departamento de Genética do Mount Sinai School of Medicine de Nova Iorque, Estados Unidos. Realizou pós-doutorado (CNPq) no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre na área de oncogenética. Foi bolsista PRODOC CAPES (2002-2006) junto ao Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular - UFRGS. Atualmente é professora adjunta do Departamento de Genética da UFRGS e professora dos Programas de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular e Medicina: Ciências Médicas na mesma Universidade. É membro do corpo clínico do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, onde coordena o grupo de oncogenética do Serviço de Genética Médica. Exerce o cargo de Chefe do Centro de Pesquisa Experimental do HCPA desde dezembro de 2008. Atua predominantemente em oncogenética, com ênfase em Aconselhamento Genético e Diagnóstico Molecular. É membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica.
Última
atualização do currículo em 20/12/2011
Endereço para acessar este CV: http://lattes.cnpq.br/2344195470037047 |
Dados pessoais
| Nome | Patricia Ashton Prolla |
| Nome em citações bibliográficas | ASHTON-PROLLA, P.; Ashton-Prolla, Patricia; Ashton-Prolla, Patrícia; ASHTONPROLLA, P;Ashton-Prolla, P;Prolla, Patricia A |
| Sexo | Feminino |
| Endereço profissional | Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica. Rua Ramiro Barcelos 2350 Bom Fim 90035-003 - Porto Alegre, RS - Brasil Telefone: (51) 21018011 Fax: (51) 21018010 URL da Homepage: http://www.ufrgs.br/cpgbm; http://www.hcpa.ufrgs.br |
Formação acadêmica/Titulação
| 2002 - 2006 | Pós-Doutorado
. Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil. Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior ,CAPES ,Brasil . Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética. Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina. Grande área: Ciências da Saúde / Área: Saúde Coletiva. |
| 2000 - 2002 | Pós-Doutorado
. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico ,CNPq ,Brasil . Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica / Especialidade: Diagnóstico Molecular. Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica / Especialidade: Genética do Câncer. |
| 1995 - 1999 | Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)
.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil. Título: Doença de Fabry: Caracterização Molecular e Estudos de Expressão de Mutações no Gene da alfa-Galactosidase A, Ano de Obtenção: 1999. Orientador: Roberto Giugliani. Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior ,CAPES ,Brasil . Palavras-chave: Doença lisossômica; Doença de Fabry; Mutação; Diagnóstico; Expressão in vitro. Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica / Especialidade: Erros Inatos do Metabolismo. Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica / Especialidade: Aconselhamento Genético. Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica / Especialidade: Biologia Molecular e Diagnóstico Molecular. Setores de atividade: Produtos e Processos Biotecnológicos; Saúde Humana. |
| 1993 - 1995 | Especialização - Residência médica
.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Residência médica em: Genética Médica Número do registro: . Bolsista do(a): Ministério da Educação . |
| 2000 - 2000 | Especialização em Título de Especialista emGenética Clínica
.
Sociedade Brasileira de Genética Clínica e Associação Médica Brasileira. |
| 1999 - 1999 | Especialização em Genética Clínica Molecular
.
American College Of Medical Genetics. |
| 1998 - 1999 | Especialização em Fellowship in Clinical Molecular Genetics
.
Mount Sinai School of Medicine, MSSM, Estados Unidos. Orientador: Robert J Desnick. |
| 1995 - 1997 | Especialização em Fellowship In Clinical Genetics
.
Mount Sinai School Of Medicine. Título: Genética Humana. Orientador: Robert J Desnick. |
| 1995 - 1995 | Especialização em Pediatria
.
Sociedade Brasileria de Pediatria e Associação Médica Brasileira. |
| 1992 - 1992 | Aperfeiçoamento em Sist Nac. Informação Sobre Agentes Teratogênicos
.
(Carga Horária: 400h). Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Ano de finalização: 1992. Orientador: Roberto Giugliani. Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico ,CNPq ,Brasil . |
| 1986 - 1992 | Graduação em Medicina
.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil. |
| 1983 - 1985 | Ensino Médio (2º grau)
.
Colégio Anchieta. |
| 1975 - 1982 | Ensino Fundamental (1º grau)
.
Colégio Anchieta. |
Formação complementar
| 2010 - 2010 | IARC Summer School on Cancer Epidemiology.
(Carga horária: 80h). International Agency for Research on Cancer, IARC/WHO, França. |
| 2010 - 2010 | Oficina de trabalho - Diretrizes Clínicas baseadas.
(Carga horária: 12h). Associação Médica Brasileira. |
| 2006 - 2006 | Extensão universitária em Intensive Course In Cancer Risk Assessment. (Carga
horária: 70h). City Of Hope National Medical Center. |
| 2006 - 2006 | II Advanced Course on Treatment of Genetic Disease.
(Carga horária: 40h). Hospital de Clínicas de Porto Alegre. |
| 2004 - 2004 | Extensão universitária em Ovario. Sociedade de Ginecologia e Obstetrícia do Rs. |
| 2002 - 2002 | Rastreamento do Câncer na Mulher.
(Carga horária: 8h). Sociedade de Ginecologia e Obstetrícia do Rs. |
| 2000 - 2000 | Extensão universitária em Inherited Colon Cancer. (Carga
horária: 8h). Jefferson Medical College. |
| 1998 - 1998 | Extensão universitária em Human Genetics And Human Cancer. (Carga
horária: 22h). Memorial Sloan Kettering Cancer Center. |
| 1996 - 1996 | Extensão universitária em Advances In Jenish Genetic Diseases. (Carga
horária: 15h). Mount Sinai School Of Medicine. |
| 1994 - 1994 | Extensão universitária em Introdução à Terapia de Família. (Carga
horária: 100h). Centro de Estudos Atendimento e Pesquisa da Infância e Adolescência. |
| 1993 - 1993 | Atualização Em Genética Médica.
(Carga horária: 20h). Sociedade Brasileira de Genética Clínica. |
| 1993 - 1993 | Biologia Molecular. Sociedade Brasileira de Genética Clínica. |
| 1993 - 1993 | Erros Inatos do Metabolismo. Sociedade Brasileira de Genética Clínica. |
| 1991 - 1992 | Iniciação Cientifica. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. |
| 1990 - 1991 | Extensão universitária em Iniciação Cientifica. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. |
| 1990 - 1990 | Erros Inatos do Metabolismo.
(Carga horária: 40h). Hospital de Clínicas de Porto Alegre. |
| 1988 - 1988 | Monitorização de Malformações Congênitas.
(Carga horária: 20h). Hospital de Clínicas de Porto Alegre. |
Atuação profissional
| Hospital A. C. Camargo, A. C. CAMARGO, Brasil. |
| Vínculo institucional |
| 2010 - 2010 | Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professora visitante |
| Atividades |
| 08/2010 - 08/2010 | Ensino, Curso de Pós-Graduação em Ciências: Oncologia, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas Professora colaboradora da Disciplina Oncogenética, aula: Xeroderma pigmentosum, Síndrome de Gorlin, Rothmund, em 24/08/2010 |
| Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, INAGEMP, Brasil. |
| Vínculo institucional |
| 2008 - Atual | Vínculo: Pesquisador/colaborador, Enquadramento Funcional: pesquisador |
| Hospital Santa Rita, HSR, Brasil. |
| Vínculo institucional |
| 1999 - 2003 | Vínculo: Médica Credenciada, Enquadramento Funcional: Médica Credenciada, Carga horária: 8 |
| Outras informações | Implementação de um serviço assistencial, educacional e de pesquisa em genética e câncer |
| Atividades |
| 12/1999 - 12/2003 | Pesquisa e desenvolvimento , Ambulatório de Genética e Câncer, . |
|
Linhas de pesquisa Genética e Câncer Aconselhamento Genético |
| 12/1999 - 12/2003 | Serviços técnicos especializados , Ambulatório de Genética e Câncer, . |
|
Serviço realizado Médica Coordenadora do Ambulatório de Genética e Câncer. |
| Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil. |
| Vínculo institucional |
| 2008 - Atual | Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor adjunto nivel I, Regime: Dedicação exclusiva. |
| Outras informações | Professora adjunta do Departamento de Genética, Instituto de Biociências |
| Vínculo institucional |
| 2008 - Atual | Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor PPGCM, Regime: Dedicação exclusiva. |
| Vínculo institucional |
| 2002 - Atual | Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor PPGGBM, Regime: Dedicação exclusiva. |
| Outras informações | 1. Docente colaboradora do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular |
| Vínculo institucional |
| 2003 - 2008 | Vínculo: Docente colaborador convidado, Enquadramento Funcional: Docente colaborador convidado, Carga horária: 20 |
| Outras informações | 2. Professora Colaboradora Convidada do Departamento de Genética - desde 07/2003; colaborador da disciplina BIO07-767, Faculdade de Medicina - UFRGS. |
| Atividades |
| 2009 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Genética, . |
|
Projetos de pesquisa Pesquisa da mutação V600E no gene BRAF no rastreamento do Câncer Colorretal Hereditário: um estudo piloto Caracterização molecular e epidemiológica do vírus da imunodeficiência humana do tipo 1 no Estado do Rio Grande do Sul |
| 3/2005 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Faculdade de Medicina, Departamento de Medicina Interna. |
|
Projetos de pesquisa Triagem molecular de tumores de endométrio para identificação de casos hereditários associados a defeitos no sistema MMR de reparo no DNA |
| 9/2004 - Atual | Ensino, Genética e Biologia Molecular, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas Aconselhamento Genético (GEP 00078 - coordenadora) |
| 4/2004 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Genética, . |
|
Projetos de pesquisa Caracterização clinica e molecular de pacientes com câncer colorretal hereditário não-polipomatoso (HNPCC) |
| 2004 - Atual | Ensino, Pós Graduação Em Medicina Pediatria, Nível: Pós-Graduação. |
| Disciplinas ministradas Aconselhamento genético (PED )0046) |
| 7/2003 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Genética, . |
|
Projetos de pesquisa Caracterização de Pacientes em Risco para Câncer de Mama Hereditário no Sul do Brasil. |
| 1/2003 - Atual | Ensino, Medicina, Nível: Graduação. |
| Disciplinas ministradas Genética Médica |
| 2009 - 2010 | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Genética, . |
|
Projetos de pesquisa Síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama: prevalência em um ambulatório de oncologia de Hospital Universitário |
| 2008 - 2010 | Atividades de Participação em Projeto, Faculdade de Medicina, . |
|
Projetos de pesquisa Correlação entre a obesidade e adipocinas séricas (adiponectina e PAI-1) em mulheres com e sem câncer de mama da coorte de rastreamento mamográfico NMPOA |
| 2007 - 2010 | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Genética, . |
|
Projetos de pesquisa Diagnostico da polipose associada ao gene MUTYH (PAM) por imunohistoquimica |
| 09/2008 - 09/2008 | Ensino, Medicina, Nível: Graduação. |
| Disciplinas ministradas Professora colaboradora da Disciplina MED 166 - Atualização em Patologia Mamária: diagnóstico e Perspectivas de Pesquisa, aula: Fatores genéticos de risco em câncer de mama I, em 11/09/2008 Professora colaboradora da Disciplina MED 166 - Atualização em Patologia Mamária: diagnóstico e Perspectivas de Pesquisa, aula: Fatores genéticos de risco em câncer de mama I, em 04/09/2008 |
| 4/2003 - 2/2005 | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Genética, . |
|
Projetos de pesquisa Prevalência e Valor Prognóstico de Marcadores Moleculares (IMS e mutKras) em Tumores Colorretais Esporádicos. |
| 3/2001 - 2/2003 | Atividades de Participação em Projeto, Departamento de Genética, . |
|
Projetos de pesquisa Aspectos de Aconselhamento Genético para Pacientes em Risco para Câncer de Mama e Ovário Hereditários. |
| 8/1992 - 12/1992 | Estágios , Departamento de Pediatria, . |
|
Estágio realizado Monitoria Efetiva de Pediatria. |
| 8/1991 - 12/1991 | Estágios , Departamento de Pediatria, . |
|
Estágio realizado Monitoria Voluntária de Pediatria. |
| 8/1990 - 12/1990 | Estágios , Departamento de Genética, . |
|
Estágio realizado Monitoria Efetiva de Genética Médica. |
| 3/1989 - 12/1989 | Estágios , Departamento de Patologia, . |
|
Estágio realizado Monitoria Voluntária de Patologia. |
| Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil. |
| Vínculo institucional |
| 2008 - Atual | Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Membro da Comissão Científica GPPG, Carga horária: 4 |
| Vínculo institucional |
| 2008 - Atual | Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor e médico do corpo clínico, Regime: Dedicação exclusiva. |
| Vínculo institucional |
| 2008 - Atual | Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Chefe, Centro de Pesquisa Experimental |
| Vínculo institucional |
| 2006 - 2008 | Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Outro (especifique) Médico Contratado, Carga horária: 36 |
| Vínculo institucional |
| 2003 - 2006 | Vínculo: Professor colaborador convidad, Enquadramento Funcional: Professor colaborador convidado, Carga horária: 20 |
| Outras informações | Professor colaborador convidado do Departamento de Genética UFRGS cedido para o Departamento de Medicina Interna UFRGS/HCPA e Serviço de Genética Médica. Coordenador de projetos de pesquisa e assistência em oncogenética. |
| Vínculo institucional |
| 2000 - 2002 | Vínculo: Bolsista recém-doutor, Enquadramento Funcional: Pesquisadora, Carga horária: 40 |
| Outras informações | Projeto: "Identificação e Caracterização de Mutações no Gene CDKN2A em Indivíduos de Alto Risco para Melanoma de Pele." |
| Vínculo institucional |
| 1999 - 2000 | Vínculo: Pesquisa, Enquadramento Funcional: Pesquisadora, Carga horária: 0 |
| Outras informações | Pesquisadora vinculada ao Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação, Serviço de Genética Médica e Centro de Pesquisas Biomédicas |
| Vínculo institucional |
| 1992 - 1992 | Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Bolsista de Aperfeiçoamento, Carga horária: 20 |
| Outras informações | Atuação no Serviço de Genética Médica; Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos |
| Atividades |
| 11/2005 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
| 11/2005 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
|
Projetos de pesquisa Estudo sobre a frequencia da alteração R337H no gene P53 em um grupo de mulheres de Porto Alegre. |
| 10/2005 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
|
Projetos de pesquisa Estudo sobre o perfil de risco e a frequencia de polimorfismos genéticos associados ao câncer de mama em um grupo de mulheres de Porto Alegre. |
| 6/2004 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
|
Projetos de pesquisa Identificação e Caracterização de Pacientes em Risco para Câncer de Mama Hereditário no Sul do Brasil. |
| 5/2004 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
|
Projetos de pesquisa Caracterização do perfil de Microssatélites BAT-25 e BAT-26 em Amostras de Negros e de Doadores de Sangue do Rio Grande do Sul |
| 4/2004 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
|
Projetos de pesquisa Caracterização de Um Grupo de Pacientes em Risco Para Câncer de Mama e Ovário Hereditários Quanto a Presença e Frequência de Rearranjos Gênicos em BRCA1 |
| 12/2003 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
|
Projetos de pesquisa História Natural da Neurofibromatose Tipo 1 no Sul do Brasil - Um estudo Longitudinal e Observacional |
| 11/2003 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
|
Projetos de pesquisa Registro de Câncer Colorretal Hereditário no Rio Grande do Sul |
| 10/2003 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
|
Projetos de pesquisa Prevalência e Valor Prognóstico de Marcadores Moleculares em Tumores Colorretais Hereditários |
| 8/2003 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Cardiologia, . |
|
Projetos de pesquisa Estudo de Polimorfismos Genéticos do Sistema Adrenérgico em Uma Coorte de Pacientes Ambulatoriais com Insuficiência Cardíaca |
| 7/2003 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
|
Projetos de pesquisa Identificação e Análise de Mutações nos Genes BRCA1 e BRCA2 em Famílias com Predisposição Hereditária ao Câncer de Mama e/ou Câncer de Ovário por DHPLC |
| 6/2003 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
|
Projetos de pesquisa Prevalência e Valor Prognóstico de Marcadores Moleculares em Tumores Colorretais Esporádicos |
| 11/2002 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
|
Projetos de pesquisa Uso Compassionado Individualizado da Terapia de Reposição com Alfa-Galactosidade Recombinante Humana Para Paciente com Doença de Fabry |
| 12/2001 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Gastroenterologia, . |
|
Projetos de pesquisa Pesquisa das Mutações C282Y e H63D do Gene HFE da Hemocromatose em Pacientes com Hepatite C e Sobrecarga de Ferro |
| 10/2001 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
|
Projetos de pesquisa Caracterização de Um Grupo de Pacientes em Risco para Câncer de Mama Hereditário que Procuram Atendimento em Ambulatório de Genética em Câncer |
| 8/2001 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
|
Projetos de pesquisa Registro da Doença de Fabry: Um Estudo Multicêntrico, Longitudinal e Observacional |
| 4/2001 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
|
Projetos de pesquisa Banco de Dados e de Material Biológico para pesquisa em Câncer de Pâncreas |
| 12/2000 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
|
Projetos de pesquisa Alfa-Galactosidase A: Terapia de Reposição Enzimática na Doença de Fabry |
| 9/2000 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
|
Projetos de pesquisa Estudo Clínico, Bioquímico e Molecular de Pacientes com Mucopolissacaridose II e de Possíveis Portadoras: Uma Contribuição ao Entendimento da Relação Genótipo-Fenótipo |
| 6/2000 - Atual | Pesquisa e desenvolvimento , Serviço de Genética Médica, . |
|
Linhas de pesquisa Diagnóstico Molecular |
| 11/1999 - Atual | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
|
Projetos de pesquisa Identificação e Caracterização de Mutações no Gene CDKN2A em Indivíduos de Alto Risco para Melanoma de Pele |
| 2009 - 2011 | Atividades de Participação em Projeto, Serviço Centro de Pesquisa Experimental, . |
|
Projetos de pesquisa Aspectos técnicos, éticos e legais no armazenamento de informações e materiais biológicos em biobancos no Hospital de Clíinicas de Porto Alegre |
| 2008 - 2010 | Atividades de Participação em Projeto, Serviço Centro de Pesquisa Experimental, . |
|
Projetos de pesquisa Estudo de caso: importância do sequenciamento direto para identificação de mutações germinativas em genes MMR na realização de aconselhamento genético de uma família com sindrome de Lynch Avaliação da expressão de GRPR e TrkB em câncer colorretal |
| 2005 - 2010 | Atividades de Participação em Projeto, Serviço de Genética Médica, . |
|
Projetos de pesquisa Implementação da Rede Nacional de Câncer Familial |
| 6/2000 - 1/2003 | Pesquisa e desenvolvimento , Grupo de Pesquisa e Pós Graduação, . |
|
Linhas de pesquisa Genética e Câncer Doenças Lisossômicas de Depósito Aconselhamento genético |
| 8/1990 - 6/1992 | Estágios , Serviço de Genética Médica, . |
|
Estágio realizado Participação no Sistema Nacional de Informações sobre Agentes Teratogênicos (SIAT). |
| 3/1991 - 2/1992 | Estágios , Serviço de Genética Médica, . |
|
Estágio realizado Iniciação Científica - CNPq - Genética Humana e Médica. |
| 3/1990 - 2/1991 | Estágios , Serviço de Medicina Interna, Oncologia. |
|
Estágio realizado Iniciação Científica - CNPq - Oncologia. |
| 1/1990 - 1/1990 | Estágios , Serviço de Oncologia, . |
|
Estágio realizado Oncologia Clínica - 160 horas. |
| 7/1989 - 7/1989 | Estágios , Serviço de Genética Médica, . |
|
Estágio realizado Clínica Médica - 160 horas. |
| 6/1988 - 12/1988 | Estágios , Serviço de Genética Médica, . |
|
Estágio realizado Participação no Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC). |
| Mount Sinai School Of Medicine, MSSM, Estados Unidos. |
| Vínculo institucional |
| 1997 - 1999 | Vínculo: Médico, Enquadramento Funcional: Clinical Assistant/Pediatrics, Carga horária: 0 |
| Vínculo institucional |
| 1997 - 1998 | Vínculo: Médico, Enquadramento Funcional: Clinical Associate/Human Genetic, Carga horária: 0 |
| Vínculo institucional |
| 1995 - 1997 | Vínculo: Fellow, Enquadramento Funcional: Fellow e Teaching Assistant, Carga horária: 40 |
| Atividades |
| 7/1997 - 1/1999 | Pesquisa e desenvolvimento , Departamentos de Genética Humana e Pediatria, . |
|
Linhas de pesquisa Biologia Molecular de Erros Inatos Metabolismo Genética Molecular Aconselhamento Genético |
| 7/1997 - 1/1999 | Ensino, Medicina, Nível: Graduação. |
| Disciplinas ministradas Genética |
Linhas de Pesquisa
| 1. | Genética e Câncer |
| 2. | Doenças Lisossômicas de Depósito |
| 3. | Aconselhamento genético |
| 4. | Diagnóstico Molecular |
| 5. | Biologia Molecular de Erros Inatos Metabolismo |
| 6. | Genética Molecular |
| 7. | Aconselhamento Genético |
| 8. | Genética e Câncer |
| 9. | Genética Médica |
| 10. | Estudo de Fatores Genéticos e Aconselhamento Genético em Doenças Comuns |
| 11. | Tratamentos Inovadores em Erros Inatos do Metabolismo |
| 12. | Estudo Epidemiológico, Clínico, Bioquímico, Genético e Molecular de Doenças Lisossomais de Depósito Selecionadas |
| 13. | Diagnóstico molecular |
| 14. | Genética e Câncer |
| 15. | Aconselhamento Genético |
Projetos de Pesquisa
| 2009 - 2011 | Aspectos técnicos, éticos e legais no armazenamento de informações e materiais biológicos em biobancos no Hospital de Clíinicas de Porto Alegre |
| Descrição: Projeto de desenvolvimento para redação das normas institucionais de armazenamento de materiais biológicos e suas informações associadas e para criação de uma área física dedicada à atividade de biobanco. Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. Alunos envolvidos: Graduação ( 4) . Integrantes: J R Goldim - Integrante / U Matte - Integrante / L Meurer - Integrante / rosane paixao schlatter - Integrante / fernandes MS - Integrante / Ana Cristina Bittelbrunn - Integrante / Osvald A - Integrante / KUCYK R - Integrante / MARTINS F - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 3. |
| 2009 - 2011 | Caracterização molecular e epidemiológica do vírus da imunodeficiência humana do tipo 1 no Estado do Rio Grande do Sul |
| Descrição: Estudo para tipagem molecular dos casos de novo, virgens de tratamento de infecção pelo vírus da imunodeficiência adquirida tipo 1. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) . Integrantes: Chies JAB - Integrante / Junqueira DM - Integrante / Sprinz E - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. . |
| 2009 - 2011 | Adenocarcinoma de endométrio em pacientes com e sem critérios clínicos de síndrome de Lynch: expressão da proteína p53 e sobrevida |
| Descrição: Estudo de imunohistoquímica comparativa em pacientes com cancer de endométrio e com ou sem fenótipo de síndrome de Lynch. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: S L Cossio - Integrante / S Pessini - Integrante / Gomes da Silveira GP - Integrante / Zettler C - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. . |
| 2009 - 2011 | Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e ovário hereditários quanto á presença e frequencia de rearranjos gênicos em BRCA2 |
| Descrição: Estudo de caracterização de famílias com a sindrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário quanto à presença de rearranjos em BRCA2. Envolve também colaboração internacional com a Universidade do Porto (Dr Manuel Teixeira). As analises serão realizadas por rastreamento do gene (PCR) e MLPA; com posterior correlação genótipo-fenótipo.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado ( 1) . Integrantes: patrícia koehler-santos - Integrante / Ingrid Petroni Ewald - Integrante / Rosa DD - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. . |
| 2009 - 2010 | Pesquisa da mutação V600E no gene BRAF no rastreamento do Câncer Colorretal Hereditário: um estudo piloto |
| Descrição: Estudo experimental para verificar a utilidade da inclusão do rastreamento da mutação V600E para a diferenciação do câncer de cólon hereditário e esporádico. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 1) . Integrantes: patrícia koehler-santos - Integrante / Maia AL - Integrante / Macedo G - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.. |
| 2009 - 2010 | Síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama: prevalência em um ambulatório de oncologia de Hospital Universitário |
| Descrição: Estudo de prevalência do fenótipo de câncer de mama hereditário e da frequencia de registro da História Familiar de Câncer em prontuários de pacientes atendidos no ambultatório de oncologia do HCPA. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 3) / Especialização ( 1) . Integrantes: Sérgio Jobim de Azevedo - Integrante / PLI RIBEIRO - Integrante / Ingrid Petroni Ewald - Integrante / Cristina Brinkmann Oliveira Netto - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.. |
| 2008 - 2011 | Prevalência da mutação germinativa TP53-R337H em pacientes oncológicos diagnosticados com tumores comumente descritos na sindrome de Li-Fraumeni e suas variantes. |
| Descrição: Estudo de prevalência de mutação fundadora R337H do gene TP53 em pacientes oncológicos pediátricos com tumores comumente encontrados na sindrome de Li-Fraumeni e em familias com criterios menos estritos para a síndrome (critérios de Eeles). Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 1) / Mestrado acadêmico ( 2) / Doutorado ( 1) . Integrantes: Algemir Lunardi Brunetto - Integrante / J R Goldim - Integrante / cristina rossi - Integrante / Julia Protas - Integrante / GIACOMAZZI J - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. . |
| 2008 - 2011 | Prevalência da mutação TP53-R337H na linhagem germinativa de mulheres brasileiras com cancer de mama |
| Descrição: Estudo de prevalencia de mutação fundadora para verificar o seu risco atribuivel para cancer de mama, o tumor mais frequentemente encontrado em familias com a sindrome de Li-Fraumeni. Serão estudados 800 casos com diagnosticos em diferentes idade, com e sem história familiar. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado ( 1) . Integrantes: F R Vargas - Integrante / M I W Achatz - Integrante / P Hainaut - Integrante / patrícia koehler-santos - Integrante / GIACOMAZZI J - Integrante / soares fa - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. . |
| 2008 - 2011 | Prevalência da mutação TP53-R337H na linhagem germinativa de mulheres brasileiras com cancer de mama |
| Descrição: Estudo de prevalencia de mutação fundadora para verificar o seu risco atribuivel para cancer de mama, o tumor mais frequentemente encontrado em familias com a sindrome de Li-Fraumeni. Serão estudados 800 casos com diagnosticos em diferentes idade, com e sem história familiar. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado ( 1) . Integrantes: F R Vargas - Integrante / M I W Achatz - Integrante / P Hainaut - Integrante / patrícia koehler-santos - Integrante / GIACOMAZZI J - Integrante / soares fa - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. . |
| 2008 - 2011 | Prevalência da mutação TP53-R337H na linhagem germinativa de mulheres brasileiras com cancer de mama |
| Descrição: Estudo de prevalencia de mutação fundadora para verificar o seu risco atribuivel para cancer de mama, o tumor mais frequentemente encontrado em familias com a sindrome de Li-Fraumeni. Serão estudados 800 casos com diagnosticos em diferentes idade, com e sem história familiar. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado ( 1) . Integrantes: F R Vargas - Integrante / M I W Achatz - Integrante / P Hainaut - Integrante / patrícia koehler-santos - Integrante / GIACOMAZZI J - Integrante / soares fa - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. . |
| 2008 - 2011 | MLPA (multiplex ligation-probe amplification) como ferramenta para a detecção de rearranjos gênicos em pacientes em risco para síndrome de Lynch |
| Descrição: Estudo de prevalência de rearranjos em familias com critérios para a síndrome de Lynch. Colaborativo com o INCA e o Hospital AC Camargo para analise de familias dos estados RS, RJ e SP.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: F R Vargas - Integrante / S L Cossio - Integrante / M I W Achatz - Integrante / B M Rossi - Integrante / patrícia koehler-santos - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 1. |
| 2008 - 2010 | Estudo de caso: importância do sequenciamento direto para identificação de mutações germinativas em genes MMR na realização de aconselhamento genético de uma família com sindrome de Lynch |
| Descrição: Estudo de caso de famílias com critérios de Amsterdam para sindrome de Lynch, alta instabilidade de microssatelites mas expressão normal de proteinas MMR por imunohistoquimica (painel de 4 anticorpos: mlh1, msh2, msh6, pms2). Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: patrícia koehler-santos - Integrante / Oly Corletta - Integrante / GEZZI T - Integrante / PROLLA JC - Integrante / MEURER L - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. . |
| 2008 - 2010 | Avaliação da expressão de GRPR e TrkB em câncer colorretal |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: Rafael Roesler - Integrante / patrícia koehler-santos - Integrante / BRUNETTO C - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. . |
| 2008 - 2010 | Correlação entre a obesidade e adipocinas séricas (adiponectina e PAI-1) em mulheres com e sem câncer de mama da coorte de rastreamento mamográfico NMPOA |
| Descrição: Estudo tipo caso-controle verificando os niveis sericos de adipocinas séricas e sua relação com o câncer de mama. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) Doutorado ( 1) . Integrantes: M Caleffi - Integrante / M Graudenz - Coordenador / CIBEIRA GH - Integrante / MORIGUCHI E - Integrante / GIACOMAZZI J - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Integrante. . |
| 2008 - 2010 | Frequencia de polimorfismos da apolipoproteína E (APOE) e fatores de risco cardiovascular em mulheres com e sem câncer de mama |
| Descrição: Estudo tipo caso-controle verificando polimorfismos do gene APOE e sua relação com o câncer de mama. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) Doutorado ( 1) . Integrantes: M Caleffi - Integrante / CIBEIRA GH - Integrante / GRAUDENZ M - Integrante / MORIGUCHI E - Coordenador / GIACOMAZZI J - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Integrante. . |
| 2008 - 2010 | Avaliação da presença do polimorfismo genético A148T no gene CDKN2A em casos de melanoma cutâneo |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado ( 1) . Integrantes: R Giugliani - Coordenador / BAKOS R - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Integrante. . |
| 2008 - 2010 | Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e cólon hereditários quanto à detecção da deleção 1100delC no gene CHEK2 |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: J ABUD - Integrante / patrícia koehler-santos - Integrante / cristina rossi - Integrante / PROLLA JC - Coordenador / NUNES LN - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Integrante. . |
| 2008 - 2010 | Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e cólon hereditários quanto à detecção da deleção 1100delC no gene CHEK2 |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Integrantes: J ABUD - Integrante / patrícia koehler-santos - Integrante / cristina rossi - Integrante / PROLLA JC - Coordenador / NUNES LN - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Integrante. . |
| 2008 - 2010 | Polipose adenomatosa familiar: caracterização clínica e molecular no Rio Grande do Sul |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado ( 1) . Integrantes: S L Cossio - Integrante / João Carlos Prolla - Coordenador / H Wanderley - Integrante / patrícia koehler-santos - Integrante / Molfetta GA - Integrante / SILVA jr w - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Integrante. Financiador(es): Programa de pós-graduação em ciencias gastroenterológicas - UFRGS - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Programa de Pós-Graduação em Ciências Gastroenterológicas - UFRGS - Auxílio financeiro.. |
| 2008 - Atual | Análise das mutações Y165C e G382D no gene MYH em indivíduos em risco para polipose associada ao gene MUTYH |
| Descrição: Estudo de prevalencia de mutações comuns no gene MUTYH em série de casos de polipose colônica. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) . Integrantes: M Graudenz - Integrante / Carlos Eduardo Ferreira Pitroski - Integrante / patrícia koehler-santos - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. . |
| 2007 - 2010 | Diagnostico da polipose associada ao gene MUTYH (PAM) por imunohistoquimica |
| Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 1) . Integrantes: M Graudenz - Coordenador / Carlos Eduardo Ferreira Pitroski - Integrante / patrícia koehler-santos - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Integrante. . |
| 2006 - 2009 | Consolidação de um Projeto Piloto de Identificação de Fatores de Risco para Câncer de Mama Hereditário de Base Populacional: caracterização de indivíduos em risco para câncer de mama hereditário no Brasil |
| Descrição: Este projeto de pesquisa, submetido pela pesquisadora em 2006 ao edital para bolsa de produtividade em pesquisa, condensa vários projetos de pesquisa menores listados aqui e será concluido ao final de 2009. Foi desenvolvido para melhor delinear o papel real de fatores genéticos (mutações germinativas de alta penetrância nos genes BRCA, CHEK e TP53 e variantes polimórficas de baixa penetrância) para risco de câncer de mama e outros tumores no Rio Grande do Sul e outras regiões Brasileiras e consolidar a metodologia empregada de identificação de pacientes e famílias em risco como ferramenta de rastreamento populacional de risco para câncer hereditário. Os resultados decorrentes do estudo demonstraram que 6,2% de uma grande amostra dos usuários do Programa Saúde da Família (PSF) em Porto Alegre apresentam uma história familiar característica de síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama. Este é um dado surpreendente devido à significativa prevalência do fenótipo, não antes identificado, e que aponta para um problema de saúde pública que precisa ser abordado em diversos níveis, a começar da atenção primária à saúde. O estudo também permitiu o desenvolvimento de uma ferramenta simples e de baixo custo (breve questionário) para identificação de pessoas e famílias em risco, que poderão se beneficiar de condutas específicas de rastreamento e prevenção do câncer. Em parte, tais condutas já são preconizadas às participantes de uma grande coorte de rastreamento mamográfico em Porto Alegre (a coorte NMPOA) e estão agora sendo difundidas no ambulatório de oncogenética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no âmbito da Rede Nacional de Câncer Familial e em outros projetos do Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, criado em 2008 e do qual a proponente participa. Ademais, o estudo identificou que uma única mutação germinativa no gene TP53, R337H, é uma variante altamente prevalente no Sul do país (acometendo cerca de 1 em cada 300 indivíduos da populaç. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 6) / Mestrado acadêmico ( 4) / Doutorado ( 1) . Integrantes: R Giugliani - Integrante / F R Vargas - Integrante / Lavínia Schüler-Faccini - Integrante / M Caleffi - Integrante / G Skonieski - Integrante / M I W Achatz - Integrante / P Hainaut - Integrante / GIACOMAZZI J - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Susan G Komen - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 8 / Número de orientações: 9. |
| 2005 - 2010 | Implementação da Rede Nacional de Câncer Familial |
| Descrição: Projeto de desenvolvimento para implementação de uma rede nacional de assistência, pesquisa e educação em oncogenética. Projeto coordenado pelo INCA e proposto pela mesma instituição ao CNPq em 2005 - Edital Genética Clínica. Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. Integrantes: J C C Rocha - Integrante / F R Vargas - Integrante / J R Goldim - Integrante / M I W Achatz - Integrante / S A CAMEY - Integrante / SEUANEZ, Hector - Coordenador / MOREIRA, Miguel Angelo - Integrante / Liz Maria Almeida - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Integrante. . |
| 2005 - 2007 | História Natural da Neurofibromatose Tipo 1 no Sul do Brasil - Um estudo Longitudinal e Observacional |
| Descrição: O objetivo deste estudo é caracterizar e fazer um registro de pacientes com diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 avaliados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, quanto aos aspectos clínicos encontrados nos mesmos.
Os objetivos específicos são:
a) Correlacionar os achados clínicos dos pacientes estudados com demais familiares em risco e/ou afetados pela doença sempre que possível;
b) Correlacionar os dados de caracterização clínica assim obtidos com dados existentes na literatura para outras amostras de pacientes afetados pela NF1;
c) Criar um banco de DNA de pacientes afetados com NF1 para futuros estudos de caracterização molecular.
Este é um estudo transversal que pretende recrutar pacientes com diagnósticos de NF1 e suas famílias (número aproximado de 100 famílias), através dos critérios diagnósticos para esta doença, por um período aproximado de 12 meses. Os pacientes serão vistos em uma avaliação inicial (mês zero) e após doze meses.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 0) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 1) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 0) . Integrantes: R Giugliani - Integrante / Denise Isabel Zandoná - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1. |
| 2005 - 2007 | Estudo sobre a frequencia da alteração R337H no gene P53 em um grupo de mulheres de Porto Alegre. |
| Descrição: No Rio Grande do Sul (RS), o câncer de mama é a primeira causa de morte em mulheres jovens (30-49 anos), sendo sua capital (Porto Alegre) a cidade brasileira com os maiores índices de incidência e mortalidade por câncer de mama. A predisposição devido à síndromes genéticas é um dos múltiplos fatores de risco para o CM, e entre estas encontra-se a Síndrome de Li-Fraumeni (SLF). Apesar da SLF ser uma síndrome hereditária rara, com menos de 400 famílias descritas em todo o mundo, estudo de caracterização familiar em andamento realizado com mulheres da população geral de Porto Alegre vem encontrando uma alta freqüência de famílias com critérios clínicos para a síndrome. Além disso, estudo recente realizado em 36 pacientes com carcinoma adreno-cortical pediátrico do Hospital de Clínicas de Curitiba, encontrou uma mutação germinativa comum (R337H) no gene TP53 em 35 dos 36 pacientes analisados, porém não verificou-se nesses pacientes uma história familiar consistente de SLF. Considerando a alta prevalência de famílias com critérios clínicos para a síndrome em questão e o achado, em uma família do RS, de uma variante até então nunca associada a uma história familiar positiva de SLF (R337H) nos propomos a realizar o presente estudo que visa: 1) Analisar a freqüência e localização de mutações germinativas no gene TP53 em famílias com critérios clínicos para SLF e SLFL selecionadas a partir de uma amostra populacional; 2) Estabelecer caracterização funcional das variantes e seu efeito na função do gene TP53; 3) Tentar estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo comparando as alterações encontradas nas famílias brasileiras com critérios clínicos de SLF com as detectadas em outras famílias, descritas na literatura ou depositadas no banco de dados do TP53 do IARC; 4) Verificar a freqüência populacional da variante R337H do gene TP53 em uma amostra de 700 mulheres sem história pessoal de câncer e sem critérios clínicos para SLF e SLFL, tentando verificar a existência ou não de u. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Doutorado ( 1) . Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / International Agency for Research on Cancer - Cooperação / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1. |
| 2005 - Atual | Estudo sobre o perfil de risco e a frequencia de polimorfismos genéticos associados ao câncer de mama em um grupo de mulheres de Porto Alegre. |
| Descrição: No Brasil o câncer de mama (CM) é um problema significativo, de saúde pública, representando a primeira causa de morte por câncer em mulheres de todas as idades. O Rio Grande do Sul (RS), por motivos ainda desconhecidos, tem uma das maiores taxas de incidência e mortalidade do País, e Porto Alegre é a cidade brasileira recordista nestes números. Alterações em genes de suscetibilidade são relevantes para determinar fatores etiológicos e direcionar adequadamente estratégias de prevenção, por isso a correlação de polimorfismos de baixa penetrância que influenciam a suscetibilidade ao CM com outros fatores de riscos não-genéticos (ambientais, hormonais) poderá esclarecer novos mecanismos para carcinogênese dos tumores de mama em nosso meio. O presente estudo objetiva caracterizar um grupo de mulheres de 40 a 69 anos residentes em Porto Alegre quanto a fatores de risco genéticos colhidos a partir do heredograma, fatores de risco não-genéticos para o CM, tais como: consumo de cigarro, álcool, uso de hormônios exógenos e outros; caracterizar a população em questão quanto a polimorfismos associados a risco de CM nos genes da família GST, receptor de progesterona (PR), receptor de estrógeno (ER), STK15, TP53, mieloperoxidase (MPO), entre outros comparando as frequências gênicas e genotípicas das variações obtidas com aquelas já descritas. Fazem parte da amostra mulheres que estão em avaliação da saúde da mama através de acompanhamento mamográfico, sendo que o total de mulheres incluídas neste estudo foi de 750. Todas mulheres que consentiram em participar foram submetidas a coleta de 10 ml de sangue periférico, o qual foi extraído o DNA (junto ao Centro de Pesquisas HCPA). A investigação molecular será realizada no Centro de Pesquisa HCPA e no Departamento de Genética da UFRGS apartir do 2º semestre de 2006, sendo selecionados polimorfismos associados a um risco relativo superior a 1.5 para câncer de mama (nível de significância de 5%). A avaliação dessas mulheres pod. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 2) Doutorado ( 1) . Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.. |
| 2005 - Atual | Triagem molecular de tumores de endométrio para identificação de casos hereditários associados a defeitos no sistema MMR de reparo no DNA |
| Descrição: Nos países desenvolvidos, o câncer do endométrio ocupa o 1º lugar em freqüência dentre as diversas localizações do aparelho genital feminino, e no Brasil ele está situado em 4º lugar. De todos os casos de câncer de endométrio, 5% é de caráter hereditário. O câncer de endométrio é também o tipo de câncer extra-colônico mais comum associado ao câncer colorretal hereditário não polipomatoso (HNPCC). O HNPCC é a forma mais freqüente de câncer colorretal hereditário, apresentando uma incidência de 1:1000 indivíduos nos Estados Unidos, e trata-se de uma doença genética de herança autossômica dominante com alta penetrância (80-90%). O segundo tipo de câncer mais freqüente no HNPCC, depois o câncer colorretal, é o câncer de endométrio. Sabe-se que a causa do desenvolvimento do HNPCC é um defeito (mutação germinativa) em qualquer um dos genes de reparo do DNA (MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, PMS1, PMS2), chamados genes do sistema MMR (mismatch repair). Os genes mais freqüentemente alterados são MLH1 e MSH2. Mutações em MSH2 e MLH1 são encontradas em 90% das famílias HNPCC com mutação identificada. Mutações em MSH6 têm sido encontradas tanto em famílias clássicas como também em famílias atípicas de HNPCC e, em especial, famílias com câncer de endométrio. Os objetivos desse estudo são caracterizar a instabilidade de microssatélites (IMS), padrão de expressão de genes MMR por imunohistoquímica (IHQ) e padrão de metilação de promotor de MLH1, MSH2 e MSH6 em uma amostra de tumores de endométrio de pacientes em risco para HNPCC, quanto à sua freqüência e correlacionar a sua presença com marcadores clínicos e cirúrgicos. Serão analisadas pelo menos 40 pacientes que preencham os seguintes critérios: pacientes com câncer de endométrio diagnosticado antes dos 50 anos de idade; pacientes câncer de endométrio e familiar em primeiro grau com tumor associado a HNPCC; pacientes com câncer de endométrio e outro tumor primário associado a HNPCC sincrônico ou metacrônico. A associação da presença de. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 0) / Especialização ( 1) / Mestrado acadêmico ( 0) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 1) . Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Programa de Pós-Graduação em Ciências Gastroenterológicas - UFRGS - Bolsa / Programa de Pós-Graduação em Ciências Gastroenterológicas - UFRGS - Bolsa / Programa de Pós-Graduação em Ciências Gastroenterológicas - UFRGS - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1. |
| 2004 - 2009 | Caracterização clinica e molecular de pacientes com câncer colorretal hereditário não-polipomatoso (HNPCC) |
| Descrição: Projeto pretende caracterizar pacientes com critérios clinicos de sindrome de Lynch (HNPCC) quanto à presença de instabilidade de microssatelites (IMS) no tumor, perfil de imunohistoquimica para avaliação da expressão de genes MMR e perfil de metilação do promotor dos mesmos genes. No Brasil, o câncer colorretal (CCR) está entre as seis neoplasias malignas mais comuns e é a 5ª. em mortalidade em ambos os sexos. O reconhecimento do caráter hereditário do CCR é importante, não só pela sua freqüência (20% de todos CCRs), mas também pela possibilidade de prevenção através do diagnóstico precoce e excisão de lesões pré-malignas. A forma mais freqüente de CCR hereditário (CCRH) é a Síndrome de Lynch (HNPCC), uma doença genética de herança autossômica dominante em que se observam múltiplas gerações afetadas por CCR em idade precoce (~ 45 anos) com localização proximal ao ângulo hepático (70%). O CCR resulta do acúmulo de mutações em oncogenes e genes supressores tumorais e da existência instabilidade genética. Este tipo de instabilidade, evidente em regiões de microssatélites, decorre de mutações em genes de reparo do malpareamento de DNA (genes MMR, em especial hMSH2 e hMLH1). A instabilidade de microssatélites (IMS+) é característica do CCR em HNPCC (80% dos casos), e ocorre em apenas 20% dos CCRs esporádicos. Como uma proporção dos tumores esporádicos IMS (+) não é causada por mutações germinativas em genes MMR, mas sim, por metilação do promotor de hMLH1, o estudo da metilação por PCR metilação-específica é importante na diferenciação entre tumores esporádicos e hereditários. Um 3º. método de diferenciação é a imunohistoquímica (IHQ). Este estudo pretende estabelecer um protocolo de rastreamento molecular para diferenciar o CCR hereditário do esporádico pela análise de IMS, imunohistoquímica para produtos dos genes MMR e metilação de promotor de hMLH1. Para tanto, serão analisados comparativamente 20 tumores colorretais presumivelmente hereditários e 20 presumivelmente. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 1) / Especialização ( 2) / Mestrado acadêmico ( 0) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 1) . Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 4. |
| 2004 - 2006 | Caracterização do perfil de Microssatélites BAT-25 e BAT-26 em Amostras de Negros e de Doadores de Sangue do Rio Grande do Sul |
| Descrição: No Brasil, o câncer colorretal (CCR) é o sexto tumor em freqüência e o quinto em mortalidade. Marcadores moleculares têm sido associados com o prognóstico da doença, especialmente em relação à resposta terapêutica e taxa de sobrevida. Dentre eles, a instabilidade de microssatélites (IMS) tem sido amplamente estudada. O estado de IMS é usualmente determinado pela comparação entre tecido tumoral e tecido normal correspondente de um mesmo paciente e a instabilidade se caracteriza pela diferença no perfil do produto de amplificação por PCR destes tecidos em um determinado locus. Usualmente, é utilizado um painel de 5 marcadores para este propósito. Dois deles (BAT-25 e BAT-26) são considerados monomórficos em populaçoes de origem Européia. O objetivo deste estudo foi analisar a freqüência de variação constitutiva nos loci BAT-25 e BAT-26 em uma amostra de indivíduos do sul do Brasil. Duzentos e dezesseis indivíduos saudáveis e não-relacionados foram analisados para determinar a freqüência de variação alélica nestes loci. O rastreamento de variantes alélicas foi feito por PCR-SSCP. Resultados - Observou-se possível variação alélica constitutiva em 7% e 6% dos pacientes nos loci BAT-25 e BAT-26, respectivamente. Estes resultados indicam que há significativa variação alélica constitucional nos loci BAT-25 e BAT-26 em grupos selecionados, como nesta amostra de indivíduos brasileiros, e reforça a importância de estudos comparativos entre tecido tumoral e o tecido normal correspondente para identificar MSI em populações determinadas. Estudos adicionais estão em andamento para determinar o número exato de repetições e a prevalência de cada alelo variante por sequenciamento gênico.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 1) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 2) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 0) . Integrantes: Renata dos Santos Coura - Integrante / Silvia Liliana Cossio - Integrante / Maria Cátira Bortolini - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.Número de orientações: 2. |
| 2004 - Atual | Caracterização de Um Grupo de Pacientes em Risco Para Câncer de Mama e Ovário Hereditários Quanto a Presença e Frequência de Rearranjos Gênicos em BRCA1 |
| Descrição: Considerando a alta incidência e prevalência do câncer de mama no Brasil e a importância de diagnosticar indivíduos com predisposição hereditária ao câncer de mama pelo grande potencial de prevenção do câncer nestes indivíduos e seus familiares, é importante verificar a freqüência de alterações moleculares específicas para câncer de mama hereditário em nosso meio. Recentemente, uma parcela significativa de pacientes com histórias típicas de câncer de mama hereditário tem se apresentado como portadora de grandes rearranjos gênicos (deleções ou duplicações), que normalmente não são detectados pelos métodos tradicionais de diagnóstico. Sendo assim, o objetivo geral do presente estudo é verificar a freqüência de rearranjos gênicos em BRCA1 em uma amostra de indivíduos brasileiros com diagnóstico clinico de síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário. Os objetivos específicos são:
1.Estabelecer correlações genótipo-fenótipo: correlacionar a presença ou ausência de rearranjo com aspectos clínicos tais como: história familiar, tipos de tumores presentes na família, idade ao diagnóstico, perfil anátomo-patológico e evolução do tumor.
2.Comparar duas técnicas laboratoriais distintas para identificação de rearranjos gênicos em BRCA1 (PCR longo e Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification MLPA) quanto à sua eficácia diagnóstica nos pacientes estudados.
. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 2) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 1) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 1) . Integrantes: Roberto Giugliani - Integrante / Edenir Inêz Palmero - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.Número de orientações: 3. |
| 2004 - Atual | Identificação e Caracterização de Pacientes em Risco para Câncer de Mama Hereditário no Sul do Brasil. |
| Descrição: No Brasil, o câncer de mama (CM) é um problema significativo de saúde pública devido à sua morbidade e às altas taxas de incidência e mortalidade, representando a primeira causa de morte por câncer em mulheres brasileiras de todas as idades. Cerca de 10-15% dos casos de CM são associados hereditários, causados por mutações germinativas em genes tais como BRCA1, BRCA2, TP53. Serviços de oncogenética, especializados na investigação de indivíduos em risco para câncer hereditário estão sendo estruturados no Brasil, estando localizados exclusivamente em serviços terciários de alta complexidade na atenção à saúde. Em 2003 foi delineado um estudo de pesquisa exploratório aqui denominado Projeto Genética NMPOA para determinar a prevalência de indivíduos em risco para CM hereditário, e a prevalência de mutações germinativas em genes de predisposição em uma amostra populacional do sul do Brasil. Mulheres atendidas em postos do Programa Saúde da Família (PSF) respondiam a questionário sobre história familiar e aquelas com algum fator de risco eram encaminhadas para avaliação genética com equipe multidisciplinar. Resultados preliminares deste projeto piloto que até o momento avaliou 9000 mulheres da cidade de Porto Alegre acima de 15 anos de idade indicam que: (a) 24% das mulheres relata diagnóstico de câncer em familiares de primeiro grau, sendo CM o tumor mais freqüente com diagnóstico em idade média < 50 anos; (b) o questionário utilizado para identificar famílias de CM e ovário hereditários e de CM e cólon hereditários, identificou um número grande de famílias com Síndrome de Li-Fraumeni e Síndrome de Li-Fraumeni-Like (SLF/SLFL) representando 24% de todas famílias com CM hereditário (muito superior ao citado na literatura: <1% dos casos de CM hereditário); (c) uma parcela significativa das mulheres apresenta outros potenciais fatores de risco para CM como sobrepeso e exposição ao fumo; (d) um questionário simples aplicado em postos do PSF é capaz de identificar pacientes . Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 2) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 0) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 2) . Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Susan G Komen Breast Cancer Foundation - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.Número de orientações: 2. |
| 2003 - 2008 | Estudo de Polimorfismos Genéticos do Sistema Adrenérgico em Uma Coorte de Pacientes Ambulatoriais com Insuficiência Cardíaca |
| Descrição: Estudo de Polimorfismos Genéticos do Sistema Adrenérgico em Uma Coorte de Pacientes Ambulatoriais com Insuficiência Cardíaca. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 0) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 1) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 0) . Integrantes: Andrea Biolo - Integrante / Luis Eduardo Rohde - Integrante / Nadine Clausell - Coordenador / Patricia Ashton Prolla - Integrante. Número de produções C, T & A: 1. |
| 2003 - 2005 | Prevalência e Valor Prognóstico de Marcadores Moleculares em Tumores Colorretais Esporádicos |
| Descrição: Prevalência e Valor Prognóstico de Marcadores Moleculares em Tumores Colorretais Esporádicos. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 1) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 1) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 0) . Integrantes: Renata dos Santos Coura - Integrante / Mário Antonello Rosito - Integrante / Luise Meurer - Integrante / João Carlos Prolla - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1. |
| 2003 - 2005 | Prevalência e Valor Prognóstico de Marcadores Moleculares (IMS e mutKras) em Tumores Colorretais Esporádicos. |
| Descrição: Prevalência e Valor Prognóstico de Marcadores Moleculares (IMS e mutKras) em Tumores Colorretais Esporádicos.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 0) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 0) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 0) . Integrantes: Renata dos Santos Coura - Integrante / Luise Meurer - Integrante / Mario Antonello Rosito - Integrante / João Carlos Prolla - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.. |
| 2003 - Atual | Registro de Câncer Colorretal Hereditário no Rio Grande do Sul |
| Descrição: Criação de um registro de dados demográficos, clínicos e de material biológico de indivíduos nascidos no Rio Grande do Sul e portadores de síndromes de Câncer Colorretal Hereditário. Serão obtidos, mediante aconselhamento genético (do paciente e seus familiares) amostras de sangue periférico para extração de DNA e de tecidos tumorais (cólon, endométrio, ovário) e normais para análises moleculares e de imunohistoquímica.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 0) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 2) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 0) . Integrantes: Renata dos Santos Coura - Integrante / Mário Antonello Rosito - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante / João Carlos Prolla - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.. |
| 2003 - Atual | Identificação e Análise de Mutações nos Genes BRCA1 e BRCA2 em Famílias com Predisposição Hereditária ao Câncer de Mama e/ou Câncer de Ovário por DHPLC |
| Descrição: Identificação e Análise de Mutações nos Genes BRCA1 e BRCA2 em Famílias com Predisposição Hereditária ao Câncer de Mama e/ou Câncer de Ovário por técnica de rastreamento de mutações (DHPLC - cromatografia líquida de alta performance desnaturante). Ao longo do estudo os critérios foram ampliados para incluir também o estudo de outros genes de predisposição ao câncer de mama como CHEK2, associado ao câncer de mama e cólon hereditários.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 1) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 0) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 1) . Integrantes: Roberto Giugliani - Integrante / Edenir Inêz Palmero - Integrante / Melissa Brauner Blom - Integrante / Maira Caleffi - Integrante / Lavínia Schüler-Faccini - Integrante / Luciane Kalakun - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein - Cooperação.Número de orientações: 4. |
| 2003 - Atual | Prevalência e Valor Prognóstico de Marcadores Moleculares em Tumores Colorretais Hereditários |
| Descrição: Este estudo tem como objetivo principal caracterizar clinica e molecularmente (IMS, IHQ, metilação, análise por MLPA e DHPLC) tumores colorretais de pacientes com HNPCC. Especificamente, estão previstas as seguintes metas:
1.Caracterizar clinicamente os pacientes com HNPCC;
2.Caracterizar os tumores por assinatura nuclear digital;
3.Estudar tumores HNPCC através da análise de um painel de 5 marcadores (BAT-25, BAT-26, D2S123, D5S346 e D17S250) para instabilidade de microssatélites;
5.Analisar a expressão das proteínas mlh1, msh2 e msh6 nos CCRs positivos para instabilidade através de imunohistoquímica;
6.Estudar os CCRs deficientes em mlh1, msh2 e msh6 através da análise de metilação dos promotores dos respectivos genes;
7.Analisar os tumores quanto à presença de grandes rearranjos através de MLPA;
8.Correlacionar estes achados moleculares com a caracterização clínica e laboratorial ao diagnóstico da neoplasia.
O estudo será desenvolvido no Centro de Pesquisas do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, em colaboração com o Serviço de Genética Médica deste Hospital e com o Departamento de Genética da UFRGS. Pacientes candidatos para o estudo serão recrutados do HCPA desde que sejam preenchidos todos os critérios de inclusão (busca espontânea). Além disso, a raridade das síndromes de predisposição hereditária nos estimulou a propor uma busca ativa por pacientes candidatos ao estudo no HCPA. Serão analisadas de 50 a 100 famílias afetadas por HNPCC, definidos pelos critérios de Amsterdam e/ou Bethesda. Este número amostral foi definido a partir de dois critérios: a) os dados da literatura internacional que identificam os desfechos positivos (instabilidade de microssatélites no tumor IMS-H; ausência de expressão de gene MMR à imunohistoquimica e alteração de metilação do promotor de gene MMR) esperados como estando presentes em no mínimo 25% dos indivíduos com os critérios de inclusão aqui utilizados e b) este é o número de famílias estimado como sendo factível . Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 0) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 1) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 0) . Integrantes: Renata dos Santos Coura - Integrante / Luise Meurer - Integrante / Mario Antonello Rosito - Integrante / João Carlos Prolla - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.. |
| 2003 - Atual | Caracterização de Pacientes em Risco para Câncer de Mama Hereditário no Sul do Brasil. |
| Descrição: Caracterização de Pacientes em Risco para Câncer de Mama Hereditário no Sul do Brasil.
Este projeto de pesquisa foi desenvolvido em parceria com várias instituições públicas e privadas para rastrear, em uma população de cerca de 10,000 mulheres residentes na zona sul de Porto Alegre, fatores de risco genético para o câncer de mama. Mulheres identificadas como de alto risco por aconselhamento genético poderão realizar um teste de genético (DNA) de predisposição ao câncer, que visa tornar esta estimativa de risco mais objetiva. Este projeto é inovador não só pelo seu caráter epidemiológico de busca de fatores de risco a nível populacional como pela sua capacidade de integrar uma área altamente especializada da medicina à saúde pública disponibilizando o processo de aconselhamento e teste genético diretamente à comunidade. Para realização do estudo foi alocada verba internacional solicitada junto à Fundação Susan G. Komen (EUA) de incentivo à pesquisa ao câncer de mama no valor de U$ 250.000. Este foi o único projeto latino-americano entre os 10 agraciados no ano de 2004 na categoria populacional.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 0) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 0) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 1) . Integrantes: Roberto Giugliani - Integrante / Edenir Inêz Palmero - Integrante / Maira Caleffi - Integrante / Lavínia Schüler-Faccini - Integrante / Luciane Kalakun - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Susan G Komen - Auxílio financeiro.. |
| 2002 - 2005 | Uso Compassionado Individualizado da Terapia de Reposição com Alfa-Galactosidade Recombinante Humana Para Paciente com Doença de Fabry |
| Descrição: Uso Compassionado Individualizado da Terapia de Reposição com Alfa-Galactosidade Recombinante Humana Para Paciente com Doença de Fabry.
. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 0) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 0) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 0) . Integrantes: Roberto Giugliani - Coordenador / Ida V Schwartz - Integrante / Laura B Jardim - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Integrante. . |
| 2001 - 2007 | Registro da Doença de Fabry: Um Estudo Multicêntrico, Longitudinal e Observacional |
| Descrição: Registro da Doença de Fabry: Um Estudo Multicêntrico, Longitudinal e Observacional.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 0) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 0) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 0) . Integrantes: Roberto Giugliani - Coordenador / Ida V Schwartz - Integrante / Laura B Jardim - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Integrante. . |
| 2001 - 2006 | Banco de Dados e de Material Biológico para pesquisa em Câncer de Pâncreas |
| Descrição: Banco de Dados e de Material Biológico para pesquisa em Câncer de Pâncreas. Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 0) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 0) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 0) . Integrantes: Luis Rohde - Coordenador / Vívian Pierri Bersch - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Integrante. . |
| 2001 - 2006 | Caracterização de Um Grupo de Pacientes em Risco para Câncer de Mama Hereditário que Procuram Atendimento em Ambulatório de Genética em Câncer |
| Descrição: Caracterização de Um Grupo de Pacientes em Risco para Câncer de Mama Hereditário que Procuram Atendimento em Ambulatórios de Genética em Câncer de hospitais públicos terciários quanto ao tipo, idade e estádio dos tumores diagnosticados nas famílias, relações familiares, dados demográficos, precepção de risco e preocupação em relação ao risco de câncer e conhecimentos sobre câncer de mama e câncer de mama hereditário.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 2) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 1) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 0) . Integrantes: Edenir Inêz Palmero - Integrante / Lavínia Schüler-Faccini - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 5 / Número de orientações: 2. |
| 2001 - 2003 | Pesquisa das Mutações C282Y e H63D do Gene HFE da Hemocromatose em Pacientes com Hepatite C e Sobrecarga de Ferro |
| Descrição: Pesquisa das Mutações C282Y e H63D do Gene HFE da Hemocromatose em Pacientes com Hepatite C e Sobrecarga de Ferro. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 0) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 0) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 0) . Integrantes: Thêmis Reverbel da Siveira - Coordenador / Patricia Ashton Prolla - Integrante. Número de produções C, T & A: 1. |
| 2001 - 2003 | Aspectos de Aconselhamento Genético para Pacientes em Risco para Câncer de Mama e Ovário Hereditários. |
| Descrição: Aspectos de Aconselhamento Genético para Pacientes em Risco para Câncer de Mama e Ovário Hereditários.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 0) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 1) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 0) . Integrantes: Edenir Inêz Palmero - Integrante / Lavínia Schuler-Faccini - Coordenador / Patricia Ashton Prolla - Integrante. Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa. Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 2. |
| 2000 - 2008 | Estudo Clínico, Bioquímico e Molecular de Pacientes com Mucopolissacaridose II e de Possíveis Portadoras: Uma Contribuição ao Entendimento da Relação Genótipo-Fenótipo |
| Descrição: Estudo Clínico, Bioquímico e Molecular de Pacientes com Mucopolissacaridose II e de Possíveis Portadoras: Uma Contribuição ao Entendimento da Relação Genótipo-Fenótipo.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 0) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 0) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 0) . Integrantes: Roberto Giugliani - Coordenador / Ida V Schwartz - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Integrante. . |
| 2000 - 2006 | Alfa-Galactosidase A: Terapia de Reposição Enzimática na Doença de Fabry |
| Descrição: Alfa-Galactosidase: A Terapia de Reposição Enzimática na Doença de Fabry
Projeto de pesquisa clinica de avaliação dos efeitos do tratamento endovenoso de pacientes com doença de Fabry utilzando a enzima recombinante alfa-galactosidase A;. Protocolo de uso compassivo da droga que incluiu 6 pacientes seguidos prospectivamente. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 0) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 0) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 0) . Integrantes: L B Jardim - Coordenador / R Giugliani - Integrante / I V Schwartz - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Integrante. Financiador(es): Traskaryotic Therapies Inc - Auxílio financeiro. Número de produções C, T & A: 13. |
| 1999 - 2005 | Identificação e Caracterização de Mutações no Gene CDKN2A em Indivíduos de Alto Risco para Melanoma de Pele |
| Descrição: Identificação e Caracterização de Mutações no Gene CDKN2A em Indivíduos de Alto Risco para Melanoma de Pele.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação ( 2) / Especialização ( 0) / Mestrado acadêmico ( 0) / Mestrado profissionalizante ( 0) / Doutorado ( 0) . Integrantes: S J de Azevedo - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante / D Hogg - Integrante / Patricia Ashton Prolla - Coordenador. Financiador(es): University of Toronto - Cooperação. Número de produções C, T & A: 5 / Número de orientações: 1. |
Membro de corpo editorial
| 2005 - Atual | Periódico: Applied Cancer Research |
| 2001 - 2001 | Periódico: Revista da Sociedade de Cardiologia do Rio Grande do Sul |
| 2008 - Atual | Periódico: Brazilian Journal of Medical and Biological Research |
Revisor de periódico
| 2010 - Atual | Periódico: Journal of Community Genetics |
Áreas de atuação
| 1. | Grande área: Ciências
Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica /
Especialidade: Genética do Câncer. |
| 2. | Grande área: Ciências
Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica /
Especialidade: Aconselhamento Genético. |
| 3. | Grande área: Ciências da
Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil /
Especialidade: Genética Médica. |
| 4. | Grande área: Ciências
Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica /
Especialidade: Biologia Molecular e Diagnóstico Molecular. |
| 5. | Grande área: Ciências
Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica /
Especialidade: Erros Inatos do Metabolismo. |
Idiomas
| Alemão | Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem. |
| Espanhol | Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Razoavelmente. |
| Português | Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem. |
| Inglês | Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem. |
| Francês | Compreende Razoavelmente, Fala Pouco, Lê Razoavelmente, Escreve Pouco. |
Prêmios e títulos
| 2010 | Destaque p/concorrer a Melhor Trabalho da 30ª Sem. Científ. HCPA: Comparação entre os modelos que avaliam o risco de câncer de mama, modelo gail e tyrer-cuzick, em um estudo de coorte no sul do Brasil, Hospital de Clínicas de Porto Alegre. |
| 2009 | Prêmio Análise Medicina: Mais admirados na especialidade genética médica, Análise Editorial. |
| 2009 | Menção Honrosa: Premio de Incentivo em Ciencia e Tecnologia para o SUS 2009 (entrega em dezembro de 2009)., DECIT/MS. |
| 2008 | Prêmio Análise de Medicina: Mais Admirados na Especialidade Genética Clínica, Análise Editorial. |
| 2005 | Melhor trabalho de investigação, Sociedade Brasileira de Dermatologia. |
| 2005 | Premio Jabuti, Camara Brasileira do Livro. |
| 2005 | Premio Jabuti, Camara Brasileira do Livro. |
| 2002 | Melhor poster, 7th International Symposium on MPS and related diseases e 3rd Scientific Lysosomal Storage Disord. |
Produção em C,T & A
| Produção bibliográfica |
| Citações | |||||||||||||||||||
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| Artigos completos publicados em periódicos |
| 1. |  KOEHLER-SANTOS, P. ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti ; ABUD, J. ; PITROSKI, C. E. ; COSSIO, S L ; CAMEY, S. A. ; TARTA, C. ; DAMIN, D. ; CONTU, P. ; ROSITO, M A ; ASHTON-PROLLA, P. ; PROLLA JC . Identification of patients at-risk for Lynch syndrome in a hospital-based colorectal surgery clinic. World Journal of Gastroenterology , v. 17, p. 766-773, 2011. |
| 2. | PITROSKI, C. E. ; COSSIO, S L ; KOEHLER-SANTOS, P. ; GRAUDENZ, M ; PROLLA, J. C. ; ASHTON-PROLLA, P. . Frequency of the common germline MUTYH mutations p.G396D and p.Y179C in patients diagnosed with colorectal cancer in Southern Brazil. International Journal of Colorectal Disease (Print), v. Mar 22, p. epub-epub, 2011. |
| 3. | GIACOMAZZI J ; AGUIAR, E. S. ; PALMERO, Ei ; SCHMIDT, A. M. ; SKONIESKI, G ; DUARTE FO, D ; BOCK, H. ; PEREIRA, M L ; SCHULER-FACCINI, L. ; CALEFFI, M ; CAMEY, S. A. ; GIUGLIANI, R ; ASHTON-PROLLA, P. . Prevalence of the STK15 F31I polymorphism and its relationship with mammographic density.. brazilian journal of medical and biological research -on line, v. Mar 11, p. epub-epub, 2011. |
| 4. | da Silva, Edaise M ; Achatz, Maria Isabel W ; Martel-Planche, Ghyslaine ; Montagnini, Andre L ; Olivier, Magali ; Prolla, Patricia A ; Hainaut, Pierre ; Soares, Fernando A . TP53 mutation p.R337H in gastric cancer tissues of a 12-year-old male child - evidence for chimerism involving a common mutant founder haplotype: case report.. BMC Cancer (Online), v. 11, p. 449, 2011. |
| 5. | Junqueira, Dennis Maletich ; de Medeiros, Rúbia Marília ; Matte, Maria Cristina Cotta ; Araújo, Leonardo Augusto Luvison ; Chies, Jose Artur Bogo ; Ashton-Prolla, Patricia ; Almeida, Sabrina Esteves de Matos ; Martin, Darren P. . Reviewing the History of HIV-1: Spread of Subtype B in the Americas. Plos One, v. 6, p. e27489, 2011. |
| 6. | Bakos, Renato M. ; Besch, Robert ; Zoratto, Gabriela G. ; Godinho, Janaína M. ; Mazzotti, Nicolle G. ; Ruzicka, Thomas ; BAKOS, Lucio ; Santos, Sidney E. ; Ashton-Prolla, Patricia ; Berking, Carola ; Giugliani, Roberto . The CDKN2A p.A148T variant is associated with cutaneous melanoma in Southern Brazil. Experimental Dermatology, v. 20, p. 890-893, 2011. |
| 7. | WAINSTEIN, R. V. ; Wainstein, Marco V. ; Ribeiro, Jorge P. ; Dornelles, Laura V. ; Tozzati, Paula ; Ashton-Prolla, Patrícia ; EWALD, I. P. ; Vietta, Giovana ; Polanczyk, Carisi A. . Association between myeloperoxidase polymorphisms and its plasma levels with severity of coronary artery disease. Clinical Biochemistry, v. 43, p. 57-62, 2010. |
| 8. | COSSIO, Silvia Liliana ; KOEHLER-SANTOS, P. ; Pessini, Suzana Arenhart ; Mónego, Heleuza ; EDELWEISS, M. I. ; MEURER, Luise ; Errami, Abdellatif ; Coffa, Jordy ; BOCK, H. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; Ashton-Prolla, Patricia ; PROLLA, J. C. . Clinical and histomolecular endometrial tumor characterization of patients at-risk for Lynch syndrome in South of Brazil. Familial Cancer, v. 9, p. 131-139, 2010. |
| 9. | Garritano, Sonia ; Gemignani, Federica ; Palmero, Edenir Inez ; Olivier, Magali ; Martel-Planche, Ghyslaine ; Le Calvez-Kelm, Florence ; BRUGIERES, L. ; VARGAS, Fernando Regla ; BRENTANI, R. R. ; Ashton-Prolla, Patricia ; Landi, Stefano ; Tavtigian, Sean V. ; Hainaut, Pierre ; ACHATZ, M. I. W. . Detailed haplotype analysis at the locus in p.R337H mutation carriers in the population of Southern Brazil: evidence for a founder effect. Human Mutation, v. 31, p. 143-150, 2010. |
| 10. | Palmero, Edenir I ; ACHATZ, M. I. W ; Ashton-Prolla, Patricia ; Olivier, Magali ; Hainaut, Pierre . Tumor protein 53 mutations and inherited cancer: beyond Li-Fraumeni syndrome. Current Opinion in Oncology, v. 22, p. 64-69, 2010. |
| 11. | FERNANDES MS ; ASHTON-PROLLA, P. ; MATTE, U ; MEURER L ; OSVALD, A ; BITTELBRUNN, A. C. ; SCHLATTER, R. P. ; KUCYK R ; Silva FMP ; CLAUSELL, N. ; GOLDIM, J R . A normativa do Hospital de Clínicas de Porto Alegre para o armazenamento e utilização de materiais biológicos humanos e informações associadas em pesquisa:uma proposta interdisciplinar. Revista HCPA (UFRGS. Impresso), v. 30, p. 169-179, 2010. |
| 12. | Peixoto A ; (...) ; ASHTON-PROLLA, P. ; Teixeira MR . International distribution and age estimation of the Portuguese BRCA2 c.156_157insAlu founder mutation. Breast Cancer Research and Treatment, p. epub-epub, 2010. |
| 13. | CALEFFI, M ; RIBEIRO, R ; BEDIN JR, A ; VIEGAS-BUTKE, JM ; BALDISSEROTO F ; SKONIESKI, G ; GIACOMAZZI J ; CAMEY, S. A. ; ASHTON-PROLLA, P. . Adherence to a Breast Cancer Screening Program and its Predictors in Underserved Women in Southern Brazil. Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, v. epub, p. epub, 2010. |
| 14. | Brunetto de Farias, Caroline ; Rosemberg, Denis Broock ; Heinen, Tiago Elias ; Koehler-Santos, Patricia ; Abujamra, Ana Lucia ; Kapczinski, Flávio ; Brunetto, Algemir Lunardi ; Ashton-Prolla, Patricia ; MEURER, Luise ; Reis Bogo, Maurício ; Damin, Daniel C. ; Schwartsmann, Gilberto ; Roesler, Rafael . BDNF/TrkB Content and Interaction with Gastrin-Releasing Peptide Receptor Blockade in Colorectal Cancer. Oncology, v. 79, p. 430-439, 2010. |
| 15. | GARCIA, A. M. ; MORAIS, N. M. M. ; OHLWEILERL, L. ; I.B.WINCKLER, M. ; RANZAN, J. ; ARTIGALAS, O ; PINTO LLC ; NETTO, C. B. O. ; ASHTON-PROLLA, P. ; RIESGO, R. S. ; ROTTA, N T . Optic nerve enlargement and leukodystrophy. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso), v. 68, p. 816-818, 2010. |
| 16. | EWALD, I. P. ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti ; PALMERO, Edenir Inêz ; COSSIO, Silvia Liliana ; Giugliani, Roberto ; Ashton-Prolla, Patricia . Genomic rearrangements in BRCA1 and BRCA2: a literature review. Genetics and Molecular Biology (Impresso), v. 32, p. 437-446, 2009. |
| 17. | Palmero, Edenir I. ; CALEFFI, Maira ; SCHULER-FACCINI, L. ; Roth, Fernanda L. ; KALAKUN, L. ; NETTO, C. B. O. ; Skonieski, Giovana ; Giacomazzi, Juliana ; WEBER, B. ; Giugliani, Roberto ; CAMEY, S. A. ; Ashton-Prolla, Patricia . Population prevalence of hereditary breast cancer phenotypes and implementation of a genetic cancer risk assessment program in southern Brazil. Genetics and Molecular Biology (Impresso), v. 32, p. 447-455, 2009. |
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| 19. | Roth, Fernanda Lenara ; CAMEY, S. A. ; CALEFFI, Maira ; SCHÜLER-FACCINI, L. ; PALMERO, Edenir Inêz ; BOCHI, C. ; Moreira, Susana Mayer ; KALAKUN, L. ; Giugliani, Roberto ; Ashton-Prolla, Patrícia . Consistency of self-reported first-degree family history of cancer in a population-based study. Familial Cancer, v. 8, p. 195-202, 2009. |
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| 58. | ASHTON-PROLLA, P. ; COSTA, F S ; PECIS, F ; TATTO, E ; SCHULER-FACCINI, L. . Automedicação na Gestação. Revista da Amrigs, 1992. |
| Livros publicados/organizados ou edições |
| 1. | ASHTON-PROLLA, P. ; LOURO, Iúri Drumond ; ROCHA, José Cláudio Casali ; MELO, Mauro Sérgio Vieira de ; CONFORTIFROES, Nívea D F . Genética Molecular do Câncer. São Paulo: MSG, 2002. |
| Capítulos de livros publicados |
| 1. | NETTO CBO ; BITTAR, C. M. ; ASHTON-PROLLA, P. . Síndromes Hereditárias de Tumores do Aparelho Digestivo. In: Luiz Rohde, Alessandro Bersch Osvaldt. (Org.). Rotinas em Cirurgia Digestiva. 2 ed. Porto Alegre: artmed, 2011, v. 1, p. 81-89. |
| 2. | GEIB G ; ASHTON-PROLLA, P. ; Maia AL . Avaliação do risco hereditário de câncer. In: Ricardo M. Xavier, José Miguel Dora, Carolina Fischinger Moura de Souza, Elvino Barros. (Org.). Laboratório na prática clínica: consulta rápida. 1a ed. Porto Alegre: Artmed, 2010, v. 1, p. 592-598. |
| 3. | ASHTON-PROLLA, P. ; CARVALHO, CA ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti . Melanoma Familial. In: Carlos Gil Ferreira, José Cláudio Casali da Rocha. (Org.). Oncologia Molecular. 2 ed. São Paulo: Atheneu, 2010, v. 1, p. 499-504. |
| 4. | WANDERLEY, H ; PROLLA JC ; ASHTON-PROLLA, P. . Polipose adenomatosa familiar. In: Hector N. Seuanez, Fernando Regla Vargas, Miguel Angelo Martins Moreira, Liz Maria de Almeida. (Org.). Rede Nacional de Câncer Familial: Manual Operacional. 1a ed. Rio de Janeiro: Ministério da Saúde, INCA, 2009, v. 1, p. 51-60. |
| 5. | WANDERLEY, H ; PROLLA JC ; ASHTON-PROLLA, P. ; COSSIO, S L . Polipose associada ao gene MUTYH. In: Hector N. Seuanez, Fernando Regla Vargas, Miguel Angelo Martins Moreira, Liz Maria de Almeida. (Org.). Rede Nacional de Câncer Familial: Manual Operacional. 1a ed. Rio de Janeiro: Ministério da Saúde, INCA, 2009, v. 1, p. 61-64. |
| 6. | WANDERLEY, H ; Prolla, J. C. ; ASHTON-PROLLA, P. ; KOEHLER-SANTOS, P. . Síndrome da polipose juvenil familiar. In: Hector N. Seuanez, Fernando Regla Vargas, Miguel Angelo Martins Moreira, Liz Maria de Almeida. (Org.). Rede Nacional de Câncer Familial: Manual Operacional. 1a ed. Rio de Janeiro: Ministério da Saúde, INCA, 2009, v. 1, p. 65-70. |
| 7. | WANDERLEY, H ; PROLLA JC ; ASHTONPROLLA, P . Avaliação clínica do paciente com múltiplos pólipos. In: Hector N. Seuanez, Fernando Regla Vargas, Miguel Angelo Martins Moreira, Liz Maria de Almeida. (Org.). Rede Nacional de Câncer Familial: Manual Operacional. 1a ed. Rio de Janeiro: Ministério da Saúde, INCA, 2009, v. 1, p. 71-76. |
| 8. | PALMERO, Ei ; EWALD, I. P. ; ASHTON-PROLLA, P. ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti . Cânceres de mama e ovário hereditários (HBOC). In: Hector N. Seuanez, Fernando Regla Vargas, Miguel Angelo Martins Moreira, Liz Maria de Almeida. (Org.). Rede Nacional de Câncer Familial: Manual OperacionalPAL. 1a ed. Rio de Janeiro: Ministério da Saúde, INCA, 2009, v. 1, p. 77-90. |
| 9. | ABUD, J. ; ASHTON-PROLLA, P. ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti . Outras síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama. In: Hector N. Seuanez, Fernando Regla Vargas, Miguel Angelo Martins Moreira, Liz Maria de Almeida. (Org.). Rede Nacional de Câncer Familial: Manual Operacional. 1a ed. Rio de Janeiro: Ministério da Saúde, INCA, 2009, v. 1, p. 91-100. |
| 10. | ASHTON-PROLLA, P. ; CALEFFI, M ; AGUIAR, E. S. ; GIACOMAZZI J ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti . Estimativa do Risco Cumulativo Vital de Câncer de Mama em Mulheres Não Afetadas por Câncer e com Hisória Familiar. In: Hector N. Seuanez, Fernando Regla Vargas, Miguel Angelo Martins Moreira, Liz Maria de Almeida. (Org.). Rede Nacional de Câncer Familial: Manual Operacional. 1a ed. Rio de Janeiro: Ministério da Saúde, INCA, 2009, v. 1, p. 101-106. |
| 11. | ASHTONPROLLA, P ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti . Melanoma Familiar. In: Hector N. Seuanez, Fernando Regla Vargas, Miguel Angelo Martins Moreira, Liz Maria de Almeida. (Org.). Rede Nacional de Câncer Familial. 1a ed. Rio de Janeiro: Ministério da Saúde, INCA, 2009, v. 1, p. 113-120. |
| 12. | ASHTON-PROLLA, P. ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti . Síndrome de Cowden. In: Hector N. Seuanez, Fernando Regla Vargas, Miguel Angelo Martins Moreira, Liz Maria de Almeida. (Org.). Rede Nacional de Câncer Familial: Manual Operacional. 1a ed. Rio de Janeiro: Ministério da Saúde, INCA, 2009, v. 1, p. 141-146. |
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| Textos em jornais de notícias/revistas |
| 1. | ASHTONPROLLA, P . Histórias de família. Pesquisa FAPESP, São Paulo, SP, p. 57 - 60, 01 set. 2010. |
| 2. | ASHTONPROLLA, P . Pesquisa em câncer ganha prêmio. Correio do Povo, Porto Alegre, p. 3 - 3, 16 fev. 2010. |
| 3. | ASHTON-PROLLA, P. . Genes de predisposição ao câncer: identificação de individuos em risco e seus familiares. Bisturi - Hospital Moinhos de Vento, Porto Alegre, v. 137, p. 8, 30 mar. 2004. |
| 4. | ASHTON-PROLLA, P. . Precaução familiar. Isto É, v. 1, p. 46 - 47, 21 ago. 2002. |
| 5. | ASHTON-PROLLA, P. . Investigação genética de predisposição hereditária ao câncer de mama. Boletim Informativo SOGIRGS, Porto Alegre/RS, v. 1, p. 3 - 3, 01 jun. 2002. |
| 6. | ASHTON-PROLLA, P. . Diagnóstico pré-natal não-invasivo de cromossomopatias: quais são as alternativas?. Boletim Informativo SOGIRGS, Porto Alegre/RS, v. 1, p. 4 - 5, 01 fev. 2001. |
| 7. | ASHTON-PROLLA, P. . Pioneirismo: ambulatório para o câncer hereditário. Santa Casa Notícias, Porto Alegre, v. 90, p. 30 - 30, 30 ago. 1999. |
| Trabalhos completos publicados em anais de congressos |
| 1. | ASHTON-PROLLA, P. ; BAKOS, L ; JUNQUEIRA, G ; CUNHA, M. E. ; HOGGE, D. ; GIUGLIANI, R . Melanoma familiar: identificação e caracterização de mutações no gene CDKN2A em indivíduos de alto risco de melanoma. In: 13º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001, São Pedro. 13º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001. v. 1. p. 1-1. |
| 2. | ASHTON-PROLLA, P. ; KALAKUN, L ; AZEVEDO, S. J. ; GIUGLIANI, R . Criação de ambulatório para atendimento de pacientes de alto risco para câncer hereditário em hospitais terciários. In: 13º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001, São Pedro. 13º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001. v. 1. p. 1-1. |
| Resumos expandidos publicados em anais de congressos |
| 1. | Macedo G ; KOEHLER-SANTOS, P. ; Maia AL ; Ashton-Prolla, P . Estudo da mutação V600E no gene BRAF no rastreamento do câncer colorretal hereditário: resultados preliminares. In: 30ª Semana Científica do HCPA, 2010, Porto Alegre. Revista HCPA. Porto Alegre, RS : Gráfica do HCPA, 2010. v. 30. p. 150-150. |
| Resumos publicados em anais de congressos |
| 1. | PASKULIN, D. ; KOEHLER-SANTOS, P. ; CUNHA FILHO, J. S. L. ; BORTOLINI, Maria Cátira ; Hainaut, Pierre ; ASHTONPROLLA, P . Estudo da via de sinalização de P53 em mulheres com infertilidade e endometriose: papel dos polimorfismos nos genes TP53, MDM2 e LIF. In: 30ª Semana Científica do HCPA, 2010, Porto Alegre, RS. Revista HCPA. Porto Alegre, RS : Gráfica do HCPA, 2010. v. 30. p. 23-23. |
| 2. | Giacomazzi, Juliana ; SELISTRE, S. G. ; PASKULIN, D. ; ROTH, D. ; ROSSI, C. ; BESERRA, B. A. ; NETTO, C. B. O. ; GOLDIM, J. R. ; BRUNETTO, A. L. ; Hainaut, Pierre ; CAMEY, S. A. ; ASHTON-PROLLA, P. . Prevalência da mutação germinativa TP53 P.R337H em pacientes pediátricos com sarcomas, tumores de sistema nervoso central e tumores de Wilms. In: 30ª Semana Científica do HCPA, 2010, Porto Alegre, RS. Revista HCPA. Porto Alegre, RS : Gráfica do HCPA, 2010. v. 30. p. 23-23. |
| 3. | Giacomazzi, Juliana ; KOEHLER-SANTOS, P. ; BESERRA, B. A. ; GEYER, G. ; LIMA, E. ; PUTTEN, A. C. K. ; MEURER, Luise ; GAIGER, A. ; AZEVEDO, M. B. ; SILVA, V. D. ; ACHATZ, M. I. W ; HAINAUT, P ; CAMEY, S. A. ; Ashton-Prolla, P ; Graudenz, Marcia . Prevalence of TP53 P.R337H mutation in cases of breast phyllodes tumours in southern Brazil. In: 30ª Semana Científica do HCPA, 2010, Porto Alegre, RS. Revista HCPA. Porto Alegre, RS : Gráfica do HCPA, 2010. v. 30. p. 23-23. |
| 4. | ROSSI, C. ; Giacomazzi, Juliana ; PASKULIN, D. ; SELISTRE, S. G. ; ROTH, D. ; BESERRA, B. A. ; GREGGIANIN, L. ; NETTO CBO ; GOLDIM, J. R. ; BRUNETTO, A. L. ; HAINAUT, P ; CAMEY, S. A. ; Ashton-Prolla, P . Prevalência da mutação germinativa TP53 P.R337H em crianças com carcinoma adrenocortical no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. In: 30ª Semana Científica do HCPA, 2010, Porto Alegre, RS. Revista HCPA. Porto Alegre, RS : Gráfica do HCPA, 2010. v. 30. p. 24-24. |
| 5. | Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti ; MENDONCA, A. J. ; SOUZA, F. ; BUENO, L. S. M. ; EWALD, I. P. ; NETTO, C. B. O. ; AZEVEDO, S J ; ASHTON-PROLLA, P. . Síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama: prevalência em um ambulatório de oncologia clínica. In: 30ª Semana Científica do HCPA, 2010, Porto Alegre, RS. Revista HCPA. Porto Alegre, RS : Gráfica do HCPA, 2010. v. 30. p. 24-24. |
| 6. | BESERRA, B. A. ; Giacomazzi, Juliana ; SELISTRE, S. G. ; ROTH, D. ; ROSSI, C. ; GREGGIANIN, L. ; NETTO, C. B. O. ; GOLDIM, J R ; BRUNETTO, A. L. ; HAINAUT, P ; CAMEY, S. A. ; Ashton-Prolla, P . Prevalência da mutação germinativa TP53-R337h em pacientes com câncer e critérios de EELES 1 para a Síndrome de Li-Fraumeni Like na história familiar. In: 30ª Semana Científica do HCPA, 2010, Porto Alegre, RS. Revista HCPA. Porto Alegre, RS : Gráfica do HCPA, 2010. v. 30. p. 24-24. |
| 7. | SCHNEIDER, S. ; Giacomazzi, Juliana ; CALEFFI, Maira ; Ashton-Prolla, Patricia ; CAMEY, S. A. . Comparação entre os modelos que avaliam o risco de câncer de mama, modelo gail e tyrer-cuzick, em um estudo de coorte no sul do Brasil. In: 30ª Semana Científica do HCPA, 2010, Porto Alegre. Revista HCPA. Porto Alegre, RS : Gráfica do HCPA, 2010. v. 30. p. 25-25. |
| 8. | KOEHLER-SANTOS, P. ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti ; PITROSKI, C. E. ; COSSIO, Silvia Liliana ; CAMEY, S. A. ; GIUGLIANI, T. ; SILVA, V. D. ; MEURER, Luise ; PROLLA, J. C. ; Ashton-Prolla, Patrícia . Immunohistochemical and molecular screening of colorectal tumors in individuals with the hereditary and sporadic phenotypes. In: 30ª Semana Científica do HCPA, 2010, Porto Alegre. Revista HCPA. Porto Alegre, RS : Gráfica do HCPA, 2010. v. 30. p. 25-25. |
| 9. | PITROSKI, C. E. ; COSSIO, Silvia Liliana ; KOEHLER-SANTOS, P. ; Graudenz, Marcia ; PROLLA, J. C. ; ASHTONPROLLA, P . Frequencia das mutações Y179c e G396d do gene MUTYH em indivíduos com polipose adenomatosa familiar e polipose associada ao gene MUTYH. In: 30ª Semana Científica do HCPA, 2010, Porto Alegre. Revista HCPA. Porto Alegre, RS : Gráfica do HCPA, 2010. v. 30. p. 25-25. |
| 10. | ROTH, D. ; GREGGIANIN, L. ; Ashton-Prolla, Patrícia ; BRUNETTO, A. L. ; SELISTRE, S. G. ; Giacomazzi, Juliana ; ROSSI, C. ; GOLDIM, J. R. ; PROTAS, J. ; PEREIRA, F. S. ; PALMERO, Edenir Inêz ; ACHATZ, M. I. W ; Hainaut, Pierre . Prevalência da história familiar da Síndrome de Li-Fraumeni Like em pacientes oncológicos pediátricos com diagnóstico de sarcomas, tumores do sistema nervoso central, tumores de Wilms e carcinoma adrenocortical. In: 30ª Semana Científica do HCPA, 2010, Porto Alegre. Revista HCPA. Porto Alegre, RS : Gráfica do HCPA, 2010. v. 30. p. 25-26. |
| 11. | EWALD, I. P. ; BESERRA, B. A. ; BITTAR, C. M. ; Giacomazzi, Juliana ; COSSIO, Silvia Liliana ; NETTO, C. B. O. ; PROTAS, J. ; GOLDIM, J. R. ; ASHTONPROLLA, P . Relato de caso de paciente com critérios clínicos para síndrome de Li Fraumeni-Like (LFL), síndrome de câncer de mama e ovário hereditário (HBOC) e síndrome de predisposição ao câncer de mama e câncer colorretal (HBCC). In: 30ª Semana Científica do HCPA, 2010, Porto Alegre. Revista HCPA. Porto Alegre, RS : Gráfica do HCPA, 2010. v. 30. p. 26-26. |
| 12. | BUENO, L. S. M. ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti ; PEREIRA, F. S. ; AGUIAR, E. S. ; BITTAR, C. M. ; NETTO, C. B. O. ; MAESTRI, M. ; ASHTONPROLLA, P . Neurofibromatose tipo 1 e Vitamina D. In: 30ª Semana Científica do HCPA, 2010, Porto Alegre. Revista HCPA. Porto Alegre, RS : Gráfica do HCPA, 2010. v. 30. p. 63-63. |
| 13. | PRUSCH, D. S. ; FARIAS, C. B. ; ROSEMBERG, D. B. ; HEINEN, T. E. ; ABUJAMRA, A. L. ; KAPCZINSKI, F. ; BRUNETTO, A. L. ; ASHTON-PROLLA, P. ; MEURER, Luise ; BOGO, M. R. ; SCHWARTSMANN, G. ; ROESLER, R. . Regulação dos níveis de neurotrofinas pelo receptor do peptídeo liberador de gastrina em células de câncer colorretal humano. In: 30ª Semana Científica do HCPA, 2010, Porto Alegre. Revista HCPA. Porto Alegre, RS, 2010. v. 30. p. 131-131. |
| 14. | PRUSCH, D. S. ; FARIAS, C. B. ; ROSEMBERG, D. B. ; HEINEN, T. E. ; KOEHLER-SANTOS, P. ; ABUJAMRA, A. L. ; KAPCZINSKI, F. ; BRUNETTO, A. L. ; Ashton-Prolla, P ; MEURER, Luise ; BOGO, M. R. ; DAMIN, D. ; SCHWARTSMANN, G. ; ROESLER, R. . Avaliação da expressão de GRPR e TRKB em câncer colorretal. In: 30ª Semana Científica do HCPA, 2010, Porto Alegre. Revista HCPA. Porto Alegre, RS : Gráfica do HCPA, 2010. v. 30. p. 131-131. |
| 15. | GIACOMAZZI, J. ; SCHNEIDER, S. ; PALMERO, Edenir Inêz ; NETTO, C. B. O. ; SCHMIDT, A. M. ; Skonieski, Giovana ; CALEFFI, Maira ; CAMEY, S. A. ; Ashton-Prolla, Patricia . Análise comparativa de estimativas de risco para câncer de mama propostas pelo modelo da Gail e modelo de Tyrer Cuzick na coorte de rastreamento mamográfico núcleo mama Porto Alegre. In: VI Congresso Franco-Brasileiro de Oncologia, 2010, Rio de Janeiro, RJ. Revista Oficial - Anais do Evento, 2010. p. 93-93. |
| 16. | Giacomazzi, Juliana ; KOEHLER-SANTOS, P. ; BESERRA, B. A. ; GEYER, G. ; LIMA, E. ; PUTTEN, A. C. K. ; MEURER, Luise ; GAIGER, A. ; AZEVEDO, M. B. ; SILVA, V. D. ; HAINAUT, P ; CAMEY, S. A. ; GRAUDENZ, M ; Ashton-Prolla, P . Prevalence of TP53 p.R337H mutation in cases of breast phyllodes tumours in southern Brasil. In: VI Congresso Franco-Brasileiro de Oncologia, 2010, Rio de Janeiro, RJ. Revista Oficial - Anais do Evento, 2010. p. 113-113. |
| 17. | GIACOMAZZI, J. ; SELISTRE, S. G. ; ROSSI, C. ; ROTH, D. ; PASKULIN, D. ; GREGGIANIN, L. ; BESERRA, B. A. ; KOEHLER-SANTOS, P. ; COSSIO, Silvia Liliana ; ACHATZ, M. I. W ; VARGAS, Fernando Regla ; NETTO, C. B. O. ; GOLDIM, J. R. ; BRUNETTO, A. L. ; CAMEY, S. A. ; HAINAUT, P ; ASHTON-PROLLA, P. . Prevalência da mutação germinativa TP53 p.R337H em pacientes pediátricos com carcinoma adrenocortical, leucemias, sarcomas, tumores de sistema nervoso central, tumores germinativos, tumores de Wilms e múltiplos tumores. In: VI Congresso Franco-Brasileiro de Oncologia, 2010, Rio de Janeiro, RJ. Revista Oficial - Anais do Evento, 2010. p. 135-135. |
| 18. | PITROSKI, C. E. ; KOEHLER-SANTOS, P. ; WANDERLEY, H ; GRAUDENZ, M ; Prolla, J. C. ; ASHTON-PROLLA, P. . Polipose associada a MUTYH (PAM). In: 29a Semana Científica do HCPA, 2009, Porto Alegre. Anais da 29a Semana de Iniciação Científica do HCPA - Revista HCPA. Porto Alegre : Fundação Médica do Rio Grande do Sul, 2009. v. 29. p. 1-454. |
| 19. | BITTAR, C. M. ; MIGUEL D ; EWALD, I. P. ; NETTO CBO ; Bueno, L. S. M. ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti ; ASHTON-PROLLA, P. . Síndromes genéticas de predisposição ao câncer, um relato de caso com suspeita de síndrome de Li-Fraumeni e câncer de mama e ovário hereditário. In: 29a Semana de Iniciação Científica do HCPA - Revista HCPA, 2009, Porto Alegre. Anais da 29a Semana de Iniciação Científica do HCPA - Revista HCPA, 2009. v. 29. p. 1-454. |
| 20. | ASHTON-PROLLA, P. ; NETTO CBO ; Bueno, L. S. M. ; SANSEVERINO, M T V ; PROTAS, J. ; GALVÃO C ; ROTH DE ; GOLDIM, J R . Diagnóstico preditivo para síndrome de Li-Fraumeni na infância: importância da abordagem multidisciplinar. In: 29a. Semana de Iniciação Científica do HCPA, 2009, Porto Alegre. Anais da 29a. Semana de Iniciação Científica do HCPA - Revista HCPA, 2009. v. 29. p. 1-454. |
| 21. | GIACOMAZZI J ; ASHTON-PROLLA, P. ; SCHMIDT, A. M. ; ROTH, F L ; PALMERO, Ei ; KALAKUN, L ; AGUIAR, E. S. ; MOREIRA, SM ; BATASSINI, E. ; BELO-REYES, V. ; CALEFFI, M ; CAMEY, S. A. . Development and validation of a simple questionnaire for the identification of hereditary breast and colorectal cancer in primary care. In: 29a. Semana de Iniciação Científica do HCPA, 2009, Porto Alegre. Anais da 29a. Semana de Iniciação Científica do HCPA- Revista HCPA, 2009. v. 29. p. 1-454. |
| 22. | ASHTONPROLLA, P ; HAINAUT, P ; ACHATZ, M I W . A Highly prevalent TP53 mutation predisposing to multiple cancers in the Brazilian population: case for newborn screening ?. In: 29a. Semana de Iniciação Científica do HCPA, 2009, Porto Alegre. Anais da 29a. Semana de Iniciação Científica do HCPA - Revista HCPA, 2009. v. 29. p. 1-454. |
| 23. | ABUD, J. ; COSSIO, S L ; ROSSI, C. ; VARGAS, F R ; MOREIRA MA ; ACHATZ, M I W ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti ; KOEHLER-SANTOS, P. ; ASHTON-PROLLA, P. ; PROLLA JC . Síndromes hereditárias de predisposição ao câncer de mama e cólon: caracterização clínica de famílias em risco. In: 29a. Semana de Iniciação Científica do HCPA, 2009, Porto Alegre. Anais da 29a. Semana de Iniciação Científica do HCPA - Revista HCPA, 2009. v. 29. p. 1-454. |
| 24. | COSSIO, Sl ; KOEHLER-SANTOS, P. ; EWALD, I. P. ; PROLLA JC ; ASHTON-PROLLA, P. . Detecção de Rearranjos Gênicos em pacientes com Diagnóstico Clínico de Síndrome de Lynch. In: 29 Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2009, Porto Alegre. Anais da 29 Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2009. v. 29. p. 1-454. |
| 25. | EWALD, I. P. ; RIBEIRO, P. ; KOEHLER-SANTOS, P. ; COSSIO, S L ; ASHTON-PROLLA, P. . Relato de Caso: Detecção Simultânea de Defeito no Sistema de Reparo MMR e Mutação Germinativa em BRCA2 em uma Família com Múltiplos Tumores. In: 29ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre,, 2009, Porto Alegre. Anais da 29ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre,, 2009. v. 29. p. 287-287. |
| 26. | KOEHLER-SANTOS, P. ; MEURER L ; SCHLATTER, R. P. ; FERNANDES FB ; ASHTON-PROLLA, P. . Implementação de Teste Imunohistoquímico para Rastreamento de Casos Suspeitos de Síndrome de Lynch na Rotina Assistencial do HCPA. In: 29ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2009, Porto Alegre. Anais da 29ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2009. v. 29. p. 290-290. |
| 27. | ROTH, F L ; BRUNETTO, A. L. ; ASHTON-PROLLA, P. ; GIACOMAZZI J ; ROSSI, C. ; GOLDIM, J R ; PROTAS, J. ; PALMERO, Edenir Inêz ; ACHATZ, M. I. W ; HAINAUT, P . Prevalência dos Critérios da Sindrome de Li-Fraumeni-Like em crianças com diagnóstico de sarcomas, tumores do sistema nervoso central, tumor de wilms e carcinoma adrenocortical no Serviço de Oncologia Pediátrica do Hospital de Clinicas de Porto Alegre. In: XVIII Congresso Brasileiro de Cancerologia, 2009. Anais do XVIII Congresso Brasileiro de Cancerologia, 2009. |
| 28. | SCHMIDT, A. M. ; GIACOMAZZI, J. ; PALMERO, Ei ; ROTH, F L ; KALAKUN, L ; CALEFFI, M ; ASHTON-PROLLA, P. ; CAMEY, S. A. . Conhecimento sobre Câncer de Mama Hereditário, Escolaridade e Risco Genético individual de mulheres atendidas em Unidades Básicas de Saúde (UBS) de Porto Alegre. In: XVIII Congresso Mundial de Epidemiologia e VII Congresso Brasileiro de Epidemiologia, 2008, Porto Alegre/RS. anais de XVIII Congresso Mundial de Epidemiologia e VII Congresso Brasileiro de Epidemiologia, 2008. |
| 29. | ASHTON-PROLLA, P. ; PALMERO, Ei ; CALEFFI, M ; SCHULER-FACCINI, L. ; ROTH, F L ; KALAKUN, L ; SKONIESKI, G ; GIUGLIANI, R ; CAMEY, S. A. . Implementation of a genetic cancer risk assessment program within a breast cancer screening cohort in an underserved population. In: XVIII Congresso Mundial de Epidemiologia e VII Congresso Brasileiro de Epidemiologia, 2008, Porto Alegre/RS. anais de XVIII Congresso Mundial de Epidemiologia e VII Congresso Brasileiro de Epidemiologia, 2008. |
| 30. | GIACOMAZZI, J. ; SCHMIDT, A. M. ; KALAKUN, L ; PALMERO, Edenir Inêz ; ROTH, F L ; SKONIESKI, G ; CALEFFI, M ; CAMEY, S. A. ; ASHTON-PROLLA, P. . Conhecimento sobre Detecção Precoce de Câncer de Mama, Escolaridade e Risco Genético Individual: um Estudo em Mulheres atendidas nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) de Porto Alegre. In: XVIII Congresso Mundial de Epidemiologia e VII Congresso Brasileiro de Epidemiologia, 2008, Porto Alegre/RS. anais do XVIII Congresso Mundial de Epidemiologia e VII Congresso Brasileiro de Epidemiologia, 2008. |
| 31. | CAMEY, S. A. ; GIACOMAZZI, J. ; SCHMIDT, A. M. ; KALAKUN, L ; PALMERO, Edenir Inêz ; ROTH, F L ; CALEFFI, M ; ASHTON-PROLLA, P. . A Influência da História Familiar de Primeiro Grau de Câncer de Mama no conhecimento sobre a Doença. In: XVIII Congresso Mundial de Epidemiologia e VII Congresso Brasileiro de Epidemiologia, 2008, Porto Alegre/RS. anais de XVIII Congresso Mundial de Epidemiologia e VII Congresso Brasileiro de Epidemiologia, 2008. |
| 32. | SCHMIDT, A. M. ; GIACOMAZZI, J. ; PALMERO, Edenir Inêz ; ROTH, F L ; KALAKUN, L ; CALEFFI, M ; ASHTON-PROLLA, P. ; CAMEY, S. A. . Informações equivocadas sobre Câncer de Mama: um estudo em mulheres atendidas nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) de Porto Alegre. In: XVIII Congresso Mundial de Epidemiologia e VII Congresso Brasileiro de Epidemiologia, 2008, Porto Alegre/RS. anais XVIII Congresso Mundial de Epidemiologia e VII Congresso Brasileiro de Epidemiologia, 2008. |
| 33. | PROTAS, J. ; ASHTON-PROLLA, P. ; NETTO, C. B. O. ; MORAES, F. F. C. ; OLIVEIRA, V. ; GOLDIM, J R . A Inserção do Psicólogo no Processo de Aconselhamento Genético: Equipe de Oncogenética. In: VI Jornada Gaúcha de Psicologia Hospitalar, 2008, Porto Alegre/RS. anais da VI Jornada Gaúcha de Psicologia Hospitalar, 2008. |
| 34. | GIACOMAZZI, J. ; AGUIAR, E. S. ; PALMERO, Edenir Inêz ; EWALD, I. P. ; PEREIRA, M L ; BOCK, H. ; SCHMIDT, A. M. ; CAMEY, S. A. ; CALEFFI, M ; GIUGLIANI, R ; ASHTON-PROLLA, P. . Prevalência de Fatores de Risco para Câncer de Mama e Polimorfismos ERα-397 PVUII C/T, ERα-351 XBAI A/G e PR progins em mulheres submetidas a rastreamento mamográfico no Sul do Brasil. In: 28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e 15ª Congresso de Pesquisa e Desenvolvimento em Saúde do Mercosul, 2008, Porto Alegre/RS. anais da 28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e 15ª Congresso de Pesquisa e Desenvolvimento em Saúde do Mercosul, 2008. |
| 35. | GIACOMAZZI, J. ; AGUIAR, E. S. ; PALMERO, Edenir Inêz ; PEREIRA, M L ; BOCK, H. ; SCHMIDT, A. M. ; CAMEY, S. A. ; SCHULER-FACCINI, L. ; CALEFFI, M ; GIUGLIANI, R ; ASHTON-PROLLA, P. . Associação entre o Polimorfismo STK15 F31I e fatores de Risco para Câncer de Mama em mulheres submetidas a Rastreamento Mamográfico no Sul do Brasil. In: 28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e 15ª Congresso de Pesquisa e Desenvolvimento em Saúde do Mercosul, 2008, Porto Alegre/RS. anais da 28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e 15ª Congresso de Pesquisa e Desenvolvimento em Saúde do Mercosul, 2008. |
| 36. | GIACOMAZZI, J. ; SCHMIDT, A. M. ; KALAKUN, L ; PALMERO, Edenir Inêz ; ROTH, F L ; CALEFFI, M ; CAMEY, S. A. ; ASHTON-PROLLA, P. . Conhecimento sobre detecção precoce de Câncer de Mama, Escolaridade e Risco Genético Individual: um estudo em mulheres atendidas na Unidades Básicas de saúde (USB) de Porto Alegre. In: 28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e 15ª Congresso de Pesquisa e Desenvolvimento em Saúde do Mercosul, 2008, Porto Alegre/RS. anais 28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e 15ª Congresso de Pesquisa e Desenvolvimento em Saúde do Mercosul, 2008. |
| 37. | GIACOMAZZI, J. ; SCHMIDT, A. M. ; KALAKUN, L ; PALMERO, Edenir Inêz ; ROTH, F L ; CALEFFI, M ; CAMEY, S. A. ; ASHTON-PROLLA, P. . A Influência da História Familiar de Primeiro Grau de Câncer de Mama (HFCM) no conhecimento sobre a Doença. In: 28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e 15ª Congresso de Pesquisa e Desenvolvimento em Saúde do Mercosul, 2008, Porto Alegre/RS. anais 28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e 15ª Congresso de Pesquisa e Desenvolvimento em Saúde do Mercosul, 2008. |
| 38. | SCHMIDT, A. M. ; GIACOMAZZI, J. ; PALMERO, e I ; PALMERO, Edenir Inêz ; ROTH, F L ; KALAKUN, L ; CALEFFI, M ; ASHTON-PROLLA, P. ; CAMEY, S. A. . Conhecimento sobre Câncer de Mama Hereditário, Escolaridade e Risco Genético Individual: um estudo em mulheres atendidas nas Unidades Básicas de Saúde (USB) de Porto Alegre. In: 28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e 15ª Congresso de Pesquisa e Desenvolvimento em Saúde do Mercosul, 2008, Porto Alegre/RS. anais 28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e 15ª Congresso de Pesquisa e Desenvolvimento em Saúde do Mercosul, 2008. |
| 39. | SCHMIDT, A. M. ; GIACOMAZZI, J. ; PALMERO, Edenir Inêz ; ROTH, F L ; KALAKUN, L ; CALEFFI, M ; ASHTON-PROLLA, P. ; CAMEY, S. A. . Informações Equivocadas sobre Câncer de Mama: um estudo em mulheres atendidas nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) de Porto Alegre. In: 28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e 15ª Congresso de Pesquisa e Desenvolvimento em Saúde do Mercosul, 2008, Porto Alegre/RS. anais 28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e 15ª Congresso de Pesquisa e Desenvolvimento em Saúde do Mercosul, 2008. |
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| 41. | KOEHLER-SANTOS, P. ; ABUD, J. ; PITROSKI, C. E. ; COSSIO, Silvia Liliana ; SCHMIDT, A. M. ; TARTA, C. ; DAMIN, D. ; CONTU, P. ; ROSITO, M A ; ASHTON-PROLLA, P. ; PROLLA, J. C. . Identificação de Indivíduos em Risco para Câncer Colorretal Hereditário no Ambulatório de Coloproctologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). In: 28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e 15ª Congresso de Pesquisa e Desenvolvimento em Saúde do Mercosul, 2008, Porto Alegre/RS. anais 28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e 15ª Congresso de Pesquisa e Desenvolvimento em Saúde do Mercosul, 2008. |
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| 157. | ASHTON-PROLLA, P. ; BERNSTEIN, B. ; IGLESIAS, A. D. ; KAUFMAN, D. ; WOLFE, D. ; SHANSKE, S. ; SANSARICQ, C. . Resolution of lactic acidemia after treatment with vitamins B1, B2, K, C and COQ10 in a case of multiple respiratory chain enzyme deficiencies.. In: 7th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 1997, Viena. Proceedings of the 7th International Congress of inborn Errors of Metabolism, 1997. p. 77. |
| 158. | IGLESIAS, A. D. ; ASHTON-PROLLA, P. ; SANSARICQ, C. . Use of recombinant granulocyte colony stimulating factor (G-CSF) in a patient with Glycogen Storage Disease type IB (GSD IB), acute bilateral otitis media and epididymitis.. In: Meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG), 1996, San Francisco. American Journal of Human Genetics. Chicago, USA : University of Chicago Press, 1996. v. 59. p. A377-A377. |
| 159. | ASHTON-PROLLA, P. ; LEITE, J C L . RN Polimalformado sem Diagnóstico: Relato de um Caso. In: VII Reunião da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1995, Curitiba, 1995. |
| 160. | VARGAS, Fernando Regla ; PIRES, R F ; ASHTON-PROLLA, P. ; JARDIM, L ; FONTELLA, F. ; BELARDINELLI, M. ; GIUGLIANI, R ; WAJNER, M. . Doença da urina do xarope do bordo: primeiro caso brasileiro com a forma intermitente. In: VII Reunião da sociedade Brasileira de genética clínica, 1995, Curitiba. Curitiba, 1995. |
| 161. | ASHTON-PROLLA, P. ; FÉLIX, T M . Síndrome de Say: relato de Um Novo Caso com Displasia Renal Cística.. In: VI Reunião Anual da SBGC, 1994, Vitória, 1994. |
| 162. | ASHTON-PROLLA, P. ; JARDIM, L B ; BURIN, M G ; et al . Glicogenose do Tipo I com Acidose Metabólica como Manifestação Inicial: Importância Diagnóstica da Cromatografia Gasosa para Detecção de Ácidos Orgânicos.. In: VI Reunião Anual da SBGC, 1994, Vitória, 1994. |
| 163. | ASHTON-PROLLA, P. ; FÉLIX, T M . Displasia Imuno-óssea de Schimke: Relato de Caso com Síndrome Nefrótica de Lenta Evolução em sem Insuficiencia Renal.. In: VI Reunião Anual da SBGC, 1994, Vitória, 1994. |
| 164. | ASHTON-PROLLA, P. ; BOIANOVSKY, Karen ; COSTA, Fabricio ; MANSKE, Daniela ; ARTINS, C e S ; PECIS, F ; SANSEVERINO, M T V ; SCHULER-FACCINI, L. ; TATTO, Erica ; WONG, Vee . Avaliação Prospectiva dos Riscos Reprodutivos Relacionados ao Uso do Misoprostol (Cytotec).. In: V Reunião Anual da SBGC, 1993, Gramado, 1993. |
| 165. | SCHULER-FACCINI, L. ; SANSEVERINO, M T V ; ASHTON-PROLLA, P. . Teratogenicidade do Misoprostol. In: 38º Congresso Nacional de Genética, 1992, Rio de Janeiro. Revista Brasileira de Genética, 1992. v. 15. p. 124. |
| 166. | SANSEVERINO, M T V ; CLAVIJO, H A ; ASHTON-PROLLA, P. . Investigação de Riscos Adicionais em Consultas a um Sistema de Informação sobre Agentes Teratogênicos. In: 37º Congresso Nacional de Genética, 1991, Caxambú. Revista Brasileira de Genética, 1991. v. 14. p. 203. |
| 167. | CLAVIJO, H A ; SCHULER-FACCINI, L. ; ASHTON-PROLLA, P. . Sistema nacional de informações sobre agentes teratogênicos: implantação e resultados preliminares. In: 37º Congresso Nacional de Genética, 1991, Caxambú. Revista Brasileira de Genética, 1991. v. 14. p. 203. |
| 168. | CLAVIJO, H A ; SCHULER-FACCINI, L. ; SANSEVERINO, M T V ; PECIS, F ; WONG, V ; ASHTON-PROLLA, P. ; GIUGLIANI, R . Aconselhamento Genético em um Serviço de Informação sobre Agentes Teratogênicos.. In: I Simpósio Latino-Americano de Mutagênese Ambiental., 1991, Caxambú, 1991. |
| 169. | SCHWARTSMANN, G. ; SANDER, e B ; VINHOLES, J ; SANVITTO, G ; MARQUES, A R ; WISSMAN, G ; LEITE, V L P ; ASHTON-PROLLA, P. ; BRUNETTO, A. L. . N-Acetylcysteine protects Skin Lesion Induced by Local Extravasation of Doxorubicin in a Rat Model.. In: VIII Conrgesso Latino-Americano de Oncologia Pediátrica, 1991, Viña del Mar, 1991. |
| Artigos aceitos para publicação |
| 1. | Ewald, Ingrid P ; Izetti, Patricia R ; Vargas, Fernando R ; Moreira, Miguel A M ; Moreira, Aline S ; Moreira-Filho, Carlos A ; Cunha, Danielle R ; Hamaguchi, Sara ; Camey, Suzi A ; Schmidt, Aishameriane ; CALEFFI, Maira ; Koehler-Santos, Patricia ; Giugliani, Roberto ; Ashton-Prolla, Patricia . Prevalence of the BRCA1 founder mutation c.5266dup in Brazilian individuals at-risk for the Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome, 2011. |
| Apresentações de Trabalho |
| 1. | ROSSI, C. ; GIACOMAZZI J ; ROTH DE ; SELISTRE S ; KOEHLER-SANTOS, P. ; CAMEY, S. A. ; VARGAS, F R ; NOBREGA A ; ACHATZ, M I W ; TOLEDO CA ; GRAUDENZ M ; SOARES FA ; HAINAUT, P ; ASHTON-PROLLA, P. . Risco de câncer associado à mutação germinativa TP53 p.R337H: contribuição para diversos tipos de câncer nas regiões Sul e Sudeste do Brasil. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação). |
| 2. | KOEHLER-SANTOS, P. ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti ; ABUD, J. ; PITROSKI, C. E. ; COSSIO, S L ; CAMEY, S. A. ; TARTA, C. ; DAMIN, D. ; CONTU, P. ; ROSITO, M A ; ASHTON-PROLLA, P. ; PROLLA JC . Identification of patients at risk for Lynch syndrome in a hospital-based colorectal surgery clinic. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação). |
| 3. | Macedo G ; KOEHLER-SANTOS, P. ; Maia AL ; Ashton-Prolla, P . Estudo da mutação V600E no gene BRAF no rastreamento do câncer colorretal hereditário. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação). |
| 4. | GIACOMAZZI, J. ; KOEHLER-SANTOS, P. ; ROSSI, C. ; ROTH DE ; SELISTRE S ; CAMEY, S. A. ; SCHNEIDER S ; VARGAS, F R ; GRAUDENZ M ; GOLDIM, J R ; BRUNETTO, A. L. ; NETTO CBO ; COSSIO, S L ; SOARES FA ; NOBREGA A ; ACHATZ, M I W ; HAINAUT, P ; ASHTON-PROLLA, P. . Inherited TP53 mutation p.R337H: contribution to overall cancer burden in individuals with core cancers of Li-Fraumeni syndrome. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação). |
| 5. | Bueno, L. S. M. ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti ; KOEHLER-SANTOS, P. ; EWALD, I. P. ; CALEFFI, M ; ACHATZ, M I W ; HAINAUT, P ; ASHTON-PROLLA, P. . Ocorrência simultânea de NF1 e síndrome de predisposição ao câncer de mama e ovário: relato de caso. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 6. | Bueno, L. S. M. ; EWALD, I. P. ; RIBEIRO, P. ; KOEHLER-SANTOS, P. ; COSSIO, S L ; ASHTONPROLLA, P . Relato de caso: detecção simultânea de defeito no sistema de reparo MMR e mutação germinativa em BRCA2 em uma família com múltiplos tumores. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 7. | Bueno, L. S. M. ; ABUD, J. ; COSSIO, S L ; ROSSI, C. ; VARGAS, F R ; MOREIRA MA ; ACHATZ, M I W ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti ; KOEHLER-SANTOS, P. ; ASHTON-PROLLA, P. ; Prolla, J. C. . Síndromes hereditárias de predisposição ao câncer de mama e cólon: caracterização clínica de famílias em risco. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 8. | CALEFFI, M ; HERMANN G ; ASHTON-PROLLA, P. ; GIACOMAZZI J ; ETTRICH B ; AGUIAR, E. S. ; GRAUDENZ M ; RIBEIRO, R ; MORIGUCHI E . Consumo de carnes e risco para câncer de mama em mulheres gaúchas: projeto Núcleo Mama Porto Alegre. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 9. | Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti ; KOEHLER-SANTOS, P. ; ABUD, J. ; PITROSKI, C. E. ; COSSIO, S L ; CAMEY, S. A. ; TARTA, C. ; DAMIN, D. ; CONTU, P. ; ROSITO, M A ; ASHTON-PROLLA, P. ; PROLLA JC . Alta frequencia de pacientes em risco para Câncer Colorretal Hereditário no RGS: experiência do HCPA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 10. | GIACOMAZZI, J. ; SCHMIDT, A. M. ; AGUIAR, E. S. ; BOCK, H. ; PEREIRA, M L ; SCHÜLER-FACCINI, L. ; GIUGLIANI, R ; CALEFFI, Maira ; CAMEY, S. A. ; ASHTON-PROLLA, P. . Polimorfismos nos Genes do Receptor de Estrôgenio, Receptor de Progesterona e Gene-Treonina Quinase e fatores de risco para câncer de mama em mulheres submetidas a mamografia. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 11. | ASHTON-PROLLA, P. . Desenvolvimento e validação de um questionário para identificação de câncer de mama hereditário durante atenção primária à saúde.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 12. | ASHTON-PROLLA, P. . Oncogénetica: conceitos básicos e Genodermatoses. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra). |
| 13. | ASHTON-PROLLA, P. ; ACHATZ, M I W ; ROTH, F L ; CALEFFI, M ; HAINAUT, P . Existe indicação para teste de mutações germinativas em TP53 em indivíduos com tumor phyllodes maligno da mama ?. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação). |
| 14. | COSSIO, S L ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti ; PITROSKI, C. E. ; Schmidt, Aishameriane V ; KOEHLER-SANTOS, P. ; PROLLA JC ; ASHTON-PROLLA, P. . Estimativa da probabilidade de mutação germinativa em genes MMR em familias com fenótipo sugestivo de sindrome de Lynch usando diferentes modelos matemáticos. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação). |
| 15. | KOEHLER-SANTOS, P. ; ABUD, J. ; PITROSKI, C. E. ; COSSIO, S L ; Schmidt, Aishameriane V ; TARTA, C. ; DAMIN, D. ; CONTU, P. ; ROSITO, M A ; ASHTON-PROLLA, P. ; PROLLA JC . Identificação de indivíduos em risco para câncer colorretal hereditário no ambulatório de coloproctologia do HCPA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação). |
| 16. | ASHTONPROLLA, P ; GIACOMAZZI, J. ; Schmidt, Aishameriane V ; ROTH, F L ; AGUIAR, E. S. ; MOREIRA, SM ; BELO-REYES, V. ; KALAKUN, L ; CALEFFI, M ; CAMEY, S. A. . Desenvolvimento e validação de um questionário para identificação de indivíduos em risco para câncer de mama hereditário em unidades básicas de saúde. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação). |
| 17. | GIACOMAZZI J ; Schmidt, Aishameriane V ; KALAKUN, L ; PALMERO, Ei ; ROTH, F L ; CALEFFI, M ; CAMEY, S. A. ; ASHTON-PROLLA, P. . Conhecimento sobre detecção precoce de câncer de mama, escolaridade e risco genético individual: um estudo em mulheres atendidas nas UBS de Porto Alegre. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação). |
| 18. | Schmidt, Aishameriane V ; GIACOMAZZI J ; ASHTON-PROLLA, P. ; CAMEY, S. A. . Correlação entre os modelos de predição de risco para câncer de mama Claus, Gail e Tyrer-Cuzick em um estudo de coorte na região Sul do Brasil. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação). |
| 19. | AGUIAR, E. S. ; GIACOMAZZI J ; PALMERO, Ei ; GIUGLIANI, R ; SANTOS, P. A. ; PEREIRA, M L ; BOCK, H. ; CALEFFI, M ; SCHULER-FACCINI, L. ; SCHÜLER-FACCINI, L. ; CAMEY, S. A. ; ASHTON-PROLLA, P. . Polimorfismos nos genes GSTM1, GSTT1 e GSTP1 em 750 mulheres participantes de um programa de rastreamento mamográfico de câncer de mama (NMPOA) no Sul do Brasil. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação). |
| 20. | GIACOMAZZI J ; AGUIAR, E. S. ; PALMERO, Edenir Inêz ; PEREIRA, M L ; BOCK, H. ; Schmidt, Aishameriane V ; CAMEY, S. A. ; SCHÜLER-FACCINI, L. ; CALEFFI, M ; Giugliani, R. ; ASHTON-PROLLA, P. . Associação entre o polimorfismo STK15 F31I e fatores de risco para câncer de mama em mulheres submetidas a rastreamento mamográfico no Sul do Brasil. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 21. | ASHTON-PROLLA, P. . Avaliação do risco genético para cancer. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 22. | ASHTON-PROLLA, P. . Genética e câncer de mama. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 23. | ASHTON-PROLLA, P. . Câncer de Mama: Quem é Alto Risco?. 2004. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 24. | ASHTON-PROLLA, P. . Genetica e o cancer de mama. 2004. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 25. | ASHTON-PROLLA, P. . Cancer de ovário: identificação do risco e atitudes preventivas. 2004. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 26. | ASHTON-PROLLA, P. . Codigo genético e expectativas práticas. 2004. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 27. | ASHTON-PROLLA, P. . Genética- O que todo Cardiolgista já deve saber. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 28. | ASHTON-PROLLA, P. . A Genética e o Câncer de Mama. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 29. | ASHTON-PROLLA, P. . Avaliação do Risco Genético para Câncer. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 30. | ASHTON-PROLLA, P. . Rastreamento e Prevenção do Câncer de Mama Hereditário. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 31. | ASHTON-PROLLA, P. . Avaliação para o Risco Genético no Câncer Hereditário e Familial. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 32. | ARAÚJO, M ; WIETHAEUPER, D ; BRUNSTEIN, C ; GUS, J ; ASHTON-PROLLA, P. ; SOUZA, C F M ; FELIX, T M ; SCHWARTZ, I . Supervisão de Profissionais em Aconselhamento Genético: Relato de uma Experiência Piloto.. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 33. | GOMES, I ; BECKER, J ; EHLERS, J A ; SCHWARTZ, I ; GIUGLIANI, R ; ASHTON-PROLLA, P. ; JARDIM, L ; NORA, D B . Sympathetic Skin Response in Patients with Fabry's Disease before and after Enzymatic Reposition Treatment.. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 34. | ASHTON-PROLLA, P. . Avaliando a Síndrome de Down. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 35. | ASHTON-PROLLA, P. . Bases Genéticas e Moleculares na Miocardiopatia Hipertrófica. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 36. | ASHTON-PROLLA, P. . A Genética em Ginecologia e Obstetrícia: Aspectos Práticos. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 37. | ASHTON-PROLLA, P. . Aconselhamento Genético do Câncer na Mulher. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 38. | ASHTON-PROLLA, P. . Aconselhamento Genético em Câncer. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 39. | ASHTON-PROLLA, P. . A Genética e o Câncer. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 40. | SCHWARTZ, I ; ASHTON-PROLLA, P. ; et al . A registry for Fabry disease in Brazil. 2002. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 41. | ASHTON-PROLLA, P. . A Genética e o Câncer de Mama. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 42. | ASHTON-PROLLA, P. . Diagnóstico Citogenético no Pré-Natal. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 43. | SCHWARTZ, I ; ASHTON-PROLLA, P. ; MATTE, U ; BURIN, M G ; SANTOS, L ; KWITKO, D ; MARINHO, L ; ROHDE, L ; BECKER, J ; NORA, D B ; MARTINS, C ; GIUGLIANI, R . A Comprehensive and Nation-Wide Study of Hunter's Disease in Brazil. 2002. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 44. | GIUGLIANI, R ; BURIN, M ; PEREIRA, M L ; LEISTNER, S ; PIRES, R ; JARDIM, L ; SCHWARTZ, I ; ASHTON-PROLLA, P. ; MICHELIN, K ; MATTE, U ; SOUZA, F T ; VIAPINANA, M ; COELHO, J . Lysosomal Storage Diseases: Report from a Brazilian Reference Center. 2002. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 45. | JARDIM, L ; ASHTON-PROLLA, P. ; et al . Neurophysiological studies in Fabry Disease. 2002. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 46. | ASHTON-PROLLA, P. . Biologia Molecular nos Tumores Pediátricos. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 47. | ASHTON-PROLLA, P. . Estudos da Relação Genética - As Pesquisas no Campo do Câncer de Mama. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 48. | ASHTON-PROLLA, P. . Symposium on Treatment of Fabry Disease. 2001. (Apresentação de Trabalho/Simpósio). |
| 49. | ASHTON-PROLLA, P. . LSD Case Presentation and Discussion. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 50. | ASHTON-PROLLA, P. . Introduction to Fabry Disease. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 51. | ASHTON-PROLLA, P. . Genética e o Câncer de Mama. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 52. | ASHTON-PROLLA, P. ; KALAKUN, L ; AZEVEDO, S J ; GIUGLIANI, R . Criação de ambulatório para atendimento de pacientes de alto risco para câncer hereditário em hospitais terciários. 2001. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 53. | ASHTON-PROLLA, P. ; BAKOS, L ; JUNQUEIRA, G ; CUNHA, M. E. ; HOGGE, D ; GIUGLIANI, R . Melanoma familiar: identificação e caracterização de mutações no gene CDKN2A em indivíduos de alto risco para melanoma. 2001. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 54. | ASHTON-PROLLA, P. . A Mulher e o Risco do Câncer de Mama. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 55. | ASHTON-PROLLA, P. . Investigação Molecular do Câncer de Mama e Ovário Hereditários. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 56. | ASHTON-PROLLA, P. . Câncer de Mama e de Ovário Hereditários - como identificar e quando Câncer de Mama e de Ovário Hereditários - como identificar e quando investigar . 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 57. | ASHTON-PROLLA, P. . Genética e Câncer II - Avaliação e Estimativas de Risco. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 58. | ASHTON-PROLLA, P. . Fundamentos de Biologia Molecular para o Oncologista. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 59. | ASHTON-PROLLA, P. . Genética e Câncer II. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 60. | ASHTON-PROLLA, P. . Aplicação de Biologia Molecular no Aconselhamento Genético. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 61. | ASHTON-PROLLA, P. . Atualização do Teste do Pézinho. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 62. | ASHTON-PROLLA, P. . Genética e Câncer I - Síndromes comuns de suscetibilidade hereditária ao câncer. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 63. | ASHTON-PROLLA, P. . Aconselhamento Genético no Câncer. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 64. | ASHTON-PROLLA, P. . Rastreamento e Aconselhamento Genético: Riscos e Benefícios. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 65. | ASHTON-PROLLA, P. . O Câncer de Mama e de Ovário Hereditários - Como Identificar e Quando Investigar. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 66. | ASHTON-PROLLA, P. . Genética e Oncologia. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 67. | ASHTON-PROLLA, P. . Genética e Câncer I. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 68. | ASHTON-PROLLA, P. . Síndromes de Susceptibilidade Hereditária ao Câncer de Mama.. 1999. (Apresentação de Trabalho/Simpósio). |
| 69. | ASHTON-PROLLA, P. . Fatores Genéticos da Mulher de Risco para Câncer de Mama. 1999. (Apresentação de Trabalho/Simpósio). |
| 70. | ASHTON-PROLLA, P. . Aconselhamento e Diagnóstico Precoce do Câncer Clorretal Familial.. 1999. (Apresentação de Trabalho/Simpósio). |
| 71. | ASHTON-PROLLA, P. . O Problema do Aconselhamento Genético. 1999. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 72. | ASHTON-PROLLA, P. . Prevenção do Câncer de Mama - Fatores Genéticos da Mulher de Risco para Câncer de Mama. 1999. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra). |
| 73. | JARDIM, L ; RONNAU, S ; ASHTON-PROLLA, P. ; ROTTA, N T . Estudo neurogenético de dois irmãos: provável Doença de Alexander. 1994. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 74. | ASHTON-PROLLA, P. . Potencial Teratogênico do Misoprostol. 1993. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 75. | PECIS, F ; TATTO, E ; COSTA, F S ; WONG, V ; MANSKE, D ; BIOANOWSKY, K ; ASHTON-PROLLA, P. . Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos: Avaliação dos Primeiros Três Anos de Funcionamento. 1993. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 76. | ASHTON-PROLLA, P. ; BIOANOWSKY, K ; COSTA, F S ; MANSKE, D ; ARTINS, C e S ; PECIS, F ; SANSEVERINO, M T V ; SCHULER-FACCINI, L. ; TATTO, E ; WONG, V . Avaliação Prospectiva dos Riscos Reprodutivos Relacionados ao Uso do Misoprostol (Cytotec). 1993. (Apresentação de Trabalho/Simpósio). |
| 77. | ASHTON-PROLLA, P. ; FLORES, C ; MACHADO, S C E P ; GOLDIM, J R . Ansiedade nos Estudantes de Medicina. 1992. (Apresentação de Trabalho/Simpósio). |
| 78. | COSTA, F S ; PECIS, F ; TATTO, E ; BIOANOWSKY, K ; WONG, V ; ASHTON-PROLLA, P. ; SANSEVERINO, M T V ; SCHULER-FACCINI, L. . Riscos Reprodutivos Associados à Exposição a Teratógenos em Mulheres Grávidas. 1992. (Apresentação de Trabalho/Simpósio). |
| 79. | ASHTON-PROLLA, P. ; COSTA, F S ; PECIS, F . Automedicação na Gestação. 1992. (Apresentação de Trabalho/Simpósio). |
| 80. | ASHTON-PROLLA, P. ; LEITE, V L P ; HENDLER, M R . Prevalência e Prevenção de Injúrias Físicas Não-Intencionais no Ambulatório de Pediatria e Puericultura do HCPA. 1992. (Apresentação de Trabalho/Simpósio). |
| 81. | ASHTON-PROLLA, P. ; COSTA, F S ; CLAVIJO, H A . Avaliação dos Riscos Teratogênicos Relacionados ao Uso de Misoprostol (Cytotec) na Gestação - Dados Preliminares. 1991. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 82. | COSTA, F S ; ASHTON-PROLLA, P. ; CLAVIJO, H A ; PECIS, F ; TATTO, E ; BIOANOWSKY, K ; WONG, V . Infecções Maternas Durante a Gestação: Levantamento de Dados e Informações. 1991. (Apresentação de Trabalho/Simpósio). |
| 83. | ASHTON-PROLLA, P. . Sistema Nacional de Informações sobre Agentes Teratogênicos: Aplicação na Prática Pediátrica. 1991. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 84. | BIOANOWSKY, K ; ASHTON-PROLLA, P. ; COSTA, F S ; PECIS, F . Uso de Benzodiazepínicos na Gestação: Riscos Fetais. 1991. (Apresentação de Trabalho/Simpósio). |
| 85. | CERSKI, C. T. S. ; OLIVEIRA, F R ; ASHTON-PROLLA, P. ; BOLZZONI, A . Imunoperoxidase no Diagnóstico de Neoplasias Malignas Indiferenciadas. 1991. (Apresentação de Trabalho/Simpósio). |
| 86. | ASHTON-PROLLA, P. . Infecções Maternas com Motivo de Consulta a um Sistema de Informações sobre Agentes Teratogênicos. 1991. (Apresentação de Trabalho/Congresso). |
| 87. | PECIS, F ; SANSEVERINO, M T V ; SANTOS, C M V ; COSTA, F S ; TATTO, E ; CLAVIJO, H A ; ASHTON-PROLLA, P. ; BIOANOWSKY, K ; WONG, V ; SCHULER-FACCINI, L. . Procura de Informações sobre Fumo, Álcool e Dorgas Ilícitas por Gestantes - Uma Avaliação Preliminar. 1991. (Apresentação de Trabalho/Simpósio). |
| 88. | TATTO, E ; ASHTON-PROLLA, P. ; CLAVIJO, H A ; PECIS, F ; COSTA, F S ; BIOANOWSKY, K ; WONG, V . Sistema Nacional de Informações sobre Agentes Teratogênicos - Um Ano de Trabalho. 1991. (Apresentação de Trabalho/Simpósio). |
| 89. | CLAVIJO, H A ; SCHULER-FACCINI, L. ; CARVALHO, M R ; GIUGLIANI, R ; KIELING, C O ; ASHTON-PROLLA, P. ; GUS, J ; MILANEZ, H M . Implantação de um Serviço de Informação sobre Agentes Teratogênicos do HCPA. 1989. (Apresentação de Trabalho/Simpósio). |
| Demais tipos de produção bibliográfica |
| 1. | ASHTON-PROLLA, P. . Applied Cancer Research. São Paulo 2005 (Editor convidado de periodico). |
| 2. | ASHTON-PROLLA, P. . Revista da Sociedade de Cardiologia do Rio Grande do Sul. Porto Alegre 2001 (Editor convidado de periodico). |
| Produção técnica |
| Trabalhos técnicos |
| 1. | ASHTON-PROLLA, P. . Institut National du Cancer, França. 2010. |
| 2. | Marodin G ; Salgueiro J ; Goldim JR ; ROCHA, J C C ; Campos AH ; Bouzas L ; Santos L ; Motta M ; França P ; Sa MFF ; ASHTON-PROLLA, P. . Participação do Grupo de Trabalho em Biobanco DECIT/MS. 2009. |
| 3. | Seuanez H ; VARGAS, F R ; MOREIRA MA ; ALMEIDA, L. M. ; ROCHA, J C C ; ACHATZ, M I W ; ASHTON-PROLLA, P. . Elaboração do Manual da Rede Nacional de Câncer Familial - INCA. 2009. |
| 4. | ASHTON-PROLLA, P. . Referee do periódico Journal of the European Academy of Dermatology and Venearology. 2008. |
| 5. | ASHTON-PROLLA, P. . Consultor Ad-Hoc Fundação Araucária. 2007. |
| 6. | ASHTON-PROLLA, P. ; VARGAS, F R ; Seuanez H ; MOREIRA MA ; ROCHA, José Claudio C . Participação em reunião da Rede de Câncer Familial - março 2007. 2007. |
| 7. | ASHTON-PROLLA, P. ; VARGAS, F R ; Seuanez H ; MOREIRA MA ; ROCHA, José Cláudio Casali . Participação em reunião da Rede de Câncer Familial - julho de 2007. 2007. |
| 8. | ASHTON-PROLLA, P. . Membro da Comissão Científica da 27a Semana Cientifica do HCPA. 2007. |
| 9. | ACHATZ, M I W ; ASHTON-PROLLA, P. ; HAINAUT, P ; ARIFFIN, H. ; BIRCH, J. ; FRAUMENI, J. ; FREBOURG, T. ; GARBER, J. ; MALKIN, D. ; RAHMAN, N. ; STRONG, L. ; SYNGAL, S. ; SOBOL, R. . IARC-WHO working group report on LFS and related syndromes: recommendations and guidelines. 2007. |
| 10. | Seuanez H ; ACHATZ, M I W ; VARGAS, F R ; ROCHA, José Cláudio Casali ; ASHTON-PROLLA, P. ; MOREIRA MA ; ALMEIDA, L. M. . Rede Nacional de Câncer Familial. 2006. |
| 11. | ASHTON-PROLLA, P. . Membro da Comissão Científica do Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2005. |
| 12. | ASHTON-PROLLA, P. . Consultor Ad-Hoc FAPEMA. 2005. |
| 13. | ASHTON-PROLLA, P. . Consultora Ad HOC CNPQ. 2004. |
| 14. | ASHTON-PROLLA, P. . Elaboração da Prova do XIII Título de Especialista em Genética Clínica da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. 2004. |
| 15. | ASHTON-PROLLA, P. ; ROCHA, José Claudio C ; VARGAS, Fernando Regla . Projeto Diretrizes da Associação Médica Brasileira. 2003. |
| 16. | ASHTON-PROLLA, P. . Elaboração da Prova do XII Título de Especialista em Genética Clínica. 2003. |
| 17. | ASHTON-PROLLA, P. . Membro da Diretoria da SBGC/ Coordenadora de Comissão para TEGC. 2002. |
| 18. | ASHTON-PROLLA, P. . Protocolo Clínico e Diretrizes Terapeuticas para Medicamentos Excepcionais. 2002. |
| 19. | ASHTON-PROLLA, P. . Elaboração da Prova de Habilitação em Genética da SBGC. 2000. |
| 20. | ASHTON-PROLLA, P. . Elaboração da prova de habilitação em Bioquímica da SBGC. 2000. |
| 21. | ASHTON-PROLLA, P. . Elaboração do Exame da AMRIGS. 2000. |
| Demais tipos de produção técnica |
| 1. | ASHTON-PROLLA, P. . Tópicos avançados: genética clínica. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra). |
| 2. | VARGAS, F R ; SEQUEIROS J ; ASHTON-PROLLA, P. . Mini-curso: Aconselhamento Genético. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra). |
| 3. | Ashton-Prolla, Patricia . Aconselhamento genético: aspectos práticos. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra). |
| 4. | ASHTON-PROLLA, P. . Mini-Curso: Aconselhamento Genético na Era Genômica. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Outra). |
| 5. | VARGAS, F R ; SEQUEIROS J ; ASHTON-PROLLA, P. . Mini-Curso: Aconselhamento Genético. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Outra). |
| 6. | ASHTON-PROLLA, P. . IV Curso Básico de Oftalomologia. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Extensão). |
| 7. | ASHTON-PROLLA, P. . Curso pré-congresso: Oncogenética. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Outra). |
| 8. | VARGAS, F R ; SEQUEIROS J ; ASHTON-PROLLA, P. . Mini-Curso: Aconselhamento Genético. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Outra). |
| 9. | ASHTON-PROLLA, P. . 27a Semana Científica do HCPA. 2007. (Comissão científica de evento acadêmico). |
| 10. | ASHTON-PROLLA, P. . I Curso da Escola Latino Americana de Genética Médica. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Extensão). |
| 11. | ASHTON-PROLLA, P. . Aconselhamento Genético. 2003. (Curso de curta duração ministrado/Outra). |
| 12. | ASHTON-PROLLA, P. . Curso de Oncogenética para Oncologistas Clínicos. 2003. (Curso de curta duração ministrado/Outra). |
| 13. | ASHTON-PROLLA, P. . Curso de Especialização em Genética e Oncologia do Hospital Santa Rita. 2001. (Curso de curta duração ministrado/Especialização). |
| 14. | ASHTON-PROLLA, P. . Biologia Molecular e Celular das Doenças Cardiovasculares. 2000. (Curso de curta duração ministrado/Outra). |
| 15. | ASHTON-PROLLA, P. . Genética e Câncer. 2000. (Curso de curta duração ministrado/Outra). |
| 16. | ASHTON-PROLLA, P. . Diagnóstico Molecular das Doenças Genéticas. 2000. (Curso de curta duração ministrado/Outra). |
| 17. | ASHTON-PROLLA, P. . A Importância do Aconselhamento Genético no Câncer de Família.. 1999. (Curso de curta duração ministrado/Extensão). |
| 18. | ASHTON-PROLLA, P. . O Aconselhamento Genético em Síndromes Familiares de Câncer Gastrointestinal.. 1999. (Curso de curta duração ministrado/Extensão). |
| 19. | ASHTON-PROLLA, P. . Biologia Molecular. 1999. (Curso de curta duração ministrado/Extensão). |
| Demais trabalhos |
| 1. | ASHTON-PROLLA, P. . Medicina Genômica. 2004 (Aula). |
| 2. | ASHTON-PROLLA, P. . Genética e Câncer. 2004 (Aula). |
| 3. | ASHTON-PROLLA, P. . Aspectos Moleculares Relevante II. 2003 (Palestra). |
| 4. | ASHTON-PROLLA, P. . Aspectos Moleculares Relevante I. 2003 (Palestra). |
| 5. | ASHTON-PROLLA, P. . Genética e câncer. 2002 (Mesa redonda e vídeo conferência). |
| 6. | ASHTON-PROLLA, P. . Câncer no idoso. 2002 (Debatedora). |
| 7. | ASHTON-PROLLA, P. . Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para Doença de Gaucher. 2002 (Consultor especialista). |
| 8. | ASHTON-PROLLA, P. . Protocolo brasileiro da Doença de Gaucher. 2002 (Coordenadora de Sessão). |
| 9. | ASHTON-PROLLA, P. . Aconselhamento Genético. 2001 (Debatedora). |
| 10. | ASHTON-PROLLA, P. . Aspectos Moleculares Relevantes. 2001 (Palestra). |
| 11. | ASHTON-PROLLA, P. . Risco e Prevenção no Câncer de Mama. 2001 (Coordenadora de Sessão). |
| 12. | ASHTON-PROLLA, P. . Aconselhamento Genético na Fibrose Cística. 2001 (Palestra em Mesa Redonda). |
| 13. | ASHTON-PROLLA, P. . Câncer de mama: estudos da relação genética - as pesquisas no campo do câncer de mama . 2001 (Palestra). |
| 14. | ASHTON-PROLLA, P. . Ambulatório de Genética e Câncer/Hospital Santa Rita. 2000 (Coordenadora). |
| 15. | ASHTON-PROLLA, P. . 19ª Semana Científica do HCPA. 1999 (Palestra). |
| 16. | ASHTON-PROLLA, P. . Prevenção do Câncer de Mama - Fatores Genéticos da Mulher de Risco para Câncer de Mama.. 1999 (Palestra em Mesa Redonda). |
| 17. | ASHTON-PROLLA, P. . Biologia Molecular: Importância do Aconselhamento Genético no Câncer Familiar.. 1999 (Participação em curso). |
| 18. | ASHTON-PROLLA, P. . A Genética na Gastroenterologia. 1999 (Banca examinadora). |
| 19. | ASHTON-PROLLA, P. . Genética e Câncer. 1999 (Palestra). |
| 20. | ASHTON-PROLLA, P. . Fatores Genéticos do Câncer colo-retal. 1999 (Palestra). |
| 21. | ASHTON-PROLLA, P. . Aulas na Disciplina de Fundamentos em Biologia Molecular em Pneumologia. 1995 (Demais trabalhos relevantes). |
| 22. | ASHTON-PROLLA, P. . Quimioterapia na Gestação - Efeitos Fetais.. 1992 (Palestra). |
| 23. | ASHTON-PROLLA, P. . Atualização em Defeitos Congênitos. 1992 (Participação em curso). |
Bancas
| Participação em bancas examinadoras |
| Dissertações |
| 1. | GOLDIM, J R; Ashton-Prolla, Patricia. Participação em banca de Lia Vieira Branco Nunes Ferreira Alves. Bioética e restrições alimentares por motivações religiosas: a perspectiva dos profissionais e alunos de nutrição. 2011. Dissertação (Mestrado em PPG em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. |
| 2. | CANANI, L. H. S.; Ashton-Prolla, Patricia. Participação em banca de Nadja Zennig. Expressão da Desiodase tipo 3 no carcinoma papilar de tireóide. 2011. Dissertação (Mestrado em PPG em Ciências Médicas: Endocrinologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. |
| 3. | PASSOS E; NUNES MLT; MATTE, U; ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Júlia Schneider Protas. Adaptação da escala de percepção de coerção em pesquisa e da escala de expressão de coerção para procedimentos assistenciais em saúde. 2010 - Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas UFRGS. |
| 4. | ASHTON-PROLLA, P.; NETTO CBO; PERRY IDS. Participação em banca de Divair Doneda. Doença de Gaucher: avaliação nutricional e do gasto energético basal em pacientes do Sul do Brasil. 2010 - Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas UFRGS. |
| 5. | LEISTNER-SEGAL S; SANSEVERINO, M T V; COLLARES, M. V. M.; Ashton-Prolla, P. Participação em banca de Liliane Todeschini de Souza. Estudo da associação do polimorfismo TGFA/TaqI e fatores ambientais nas fissuras orais não sindrômicas. 2010 - Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas UFRGS. |
| 6. | PASSOS E; ROESLER, R.; GUS R; ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Larissa Siqueira Penna. Frequencia alélica de 14 locos do cromossomo X de indivíduos da região Sul do Brasil. 2010 - Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas UFRGS. |
| 7. | ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Mariana Fitarelli-Kiehl. Identificação de variações de sequencia no gene CFTR em pacientes com fibrose cística. 2010 - Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular UFRGS. |
| 8. | GOLDIM, J R; Ashton-Prolla, P. Participação em banca de Marília Fernandes Wettstein. Bioética e restrições alimentares por motivações religiosas:tomada de decisão em tratamentos de saúde.. 2010. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. |
| 9. | JARDIM, Laura B; CENDES, I. L.; Ashton-Prolla, P; REPPOLD, C. T.. Participação em banca de Caroline Santa Maria Rodrigues. Testes preditivos para doenças neurogenéticas, o perfil dos candidatos no Sul do Brasil. 2010. Dissertação (Mestrado em PPG em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. |
| 10. | Ashton-Prolla, P. Participação em banca de Lívia Rosa Fernandes. Caracterização funcional de alterações na região promotora do gene BRCA1 em pacientes com câncer de mama hereditário. 2010. Dissertação (Mestrado em Programa de Pos-Graduação em Genética) - Universidade Federal do Rio de Janeiro. |
| 11. | ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Diego D' Avila Paskulin. Estudo Associativo Entre o polimorfimo - 308G > A Do Gene Do Fator De Necrose Tumoral (TNF)- alfa e o Desfecho Clínico de Pacientes Críticos. 2009. Dissertação (Mestrado em Faculdade de Biociências) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul. |
| 12. | ASHTONPROLLA, P; BONAMIGO R. Participação em banca de Taciana Dal Forno Zini. Correlação entre diagnóstico clínico,dermatoscópico e histológico de nevos atípicos. 2009 - Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas UFRGS. |
| 13. | ASHTON-PROLLA, P.; BARRIOS PMM; GIULIANO ICB. Participação em banca de Janaína Huber. Rastreamento da síndrome da deleção 22111.2 em pacientes com cardiopatia congênita pela técnica de reação em cadeia da polimerase. 2009. Dissertação (Mestrado em PPG em Ciências da Saúde: Cardiologia) - Fundação Universitária de Cardiologia. |
| 14. | ASHTON-PROLLA, P.; KISZEWSKI AE; ALMEIDA JR HL. Participação em banca de Gabriela Maldonado. Polimorfismos do gene metilenotetrahidrofolato redutase e suscetibilidade a psoriase. 2009 - Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas UFRGS. |
| 15. | ASHTON-PROLLA, P.; ABREU, P. S. B.; SCHWARTZ, I V. Participação em banca de Paulo Fernandes Costa Jobim. Possível influência do polimorfismo T102C do gene 5HT2A. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. |
| 16. | ASHTON-PROLLA, P.; ALMEIDA, S. E. M.; SILVA, M. S. N.. Participação em banca de Fernanda Goulart Lanes Chula. Análise da influncia de polimorfismos presentes nos genes APOB, CETP e LIPC em uma população dislipidêmica do Rio Grande do Sul. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. |
| 17. | ASHTON-PROLLA, P.; MENDES, N. F.; ROESLER, R.. Participação em banca de Mariana de Sampaio Leite Jobim. Associação do gene KIR2DS1 com psoríase vulgar em população caucasóide brasileira. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. |
| 18. | BARROS, E.; ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Daiana Benck Porsch. Doença de Fabry em pacientes submetidos à hemodiálise no Rio Grande do Sul: estudo de prevalência e relato clínico. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. |
| 19. | KIM, CA; SCHULER-FACCINI, L.; ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Marilyn Tsao. Triagem para Doença de Fabry em Amostras de Sangue Impregnadas em Papel Filtro e sua Possível Aplicação para Triagem Neonatal. 2007. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Medicina Pediatria) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. |
| 20. | ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Maria Isabel Waddington Achatz. Diagnóstico molecular da sindrome de Li-Fraumeni em familias brasileiras. 2006. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente. |
| 21. | ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Raquel da Hora Barbosa. Aconselhamento genético em retinoblastoma: estudo do gene RB1. 2006. Dissertação (Mestrado em Atenção em Cancer) - Instituto Nacional de Câncer. |
| 22. | ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Raquel Cristina Balestrin. Terapia gênica para doenças lisossômicas: uma abordagem inovadora para o tratamento da gangliosidose GM1. . 2005. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. |
| 23. | ASHTON-PROLLA, P.; GIUGLIANI, R. Participação em banca de Fernanda dos Santos Pereira. Detecção de mutações em pacientes com a doença de Fabry. 2005. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. |
| 24. | ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Juliano Javert Lourenço. Caracterização de Mutações no Gene BRCA1 em Pacientes com Câncer de Mama e/ou Ovário Hereditários do Instituto Nacional do Câncer. 2003. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Genética) - Universidade Federal do Rio de Janeiro. |
| 25. | ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Marília Bittencourt Espíndola. Expressão Imunohistoquímica da Proteína bcl-2 em Metástases de Melanoma Cutâneo e Relação com a Sobrevida. 2002. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Medicina Cirurgia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. |
| 26. | ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Mara Regina Netto Benetti. Investigação Citogenética de Pacientes com Carcinoma de Mama. 2001. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. |
| 27. | ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Kristiane Michelin. Estudos Bioquímicos com a Glicocerebrosidase de Indivíduos com Doença de Gaucher: Comparação com a Enzima em Indivíduos Normais. 2001. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Ciências Biológicas Bioquímica) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. |
| 28. | ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Andrés Delgado Cañedo. Expressão Aumentada do Gene MLL em Presença do Gene Híbrido BCR-ABL. 2001. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. |
| 29. | ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Eleonora Souza Dias. Freqüência de Mutação 185delAG do gene BRCA1 em mulheres judias Ashkenazi de Porto Alegre. 2001. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Medicina Clínica Médica) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. |
| 30. | ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Raul Ângelo Balbinot. Desenvolvimento e Aplicação de Método para Estudo da Ploidia do DNA em Carcinomas de Estômago e Cólon.. 2000. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Medicina Gastroenterologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul. |
| 31. | ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Ana Paula Marques Duarte. Caracterização de mutações no gene BRCA1 associadas ao câncer hereditário de mama.. 2000. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente. |
| Teses de doutorado |