Ana Beatriz Alvarez Perez

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  • Última atualização do currículo em 03/07/2018


Possui graduação em MEDICINA pelo Centro Universitário Lusíada (1982), Mestrado em Morfologia pela Universidade Federal de São Paulo (1991) e Doutorado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria pela Universidade Federal de São Paulo (1997). Atualmente é medico pesquisador da Universidade Federal de São Paulo, Professora Afiliada da Disciplina de Genética, do Departamento de Morfologia e Genética da UNIFESP, coordenadora do Centro de Genética Médica da UNIFESP, coordenadora do curso de genética para a Medicina da UNIFESP, professora e orientadora pelo curso de Pós-Graduação do programa de Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP, e vice supervisora do programa de Residência em Genética Médica.Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: genética médica, genética molecular, síndrome malformativa e Síndrome de Marfan. Atualmente médica geneticista e responsável técnica pelo laboratório NIMGenetics Brasil. http://www.researcherid.com/rid/B-3069-2013 http://orcid.org/0000-0002-4432-3480 http://scholar.google.com.br/citations?user=Pvckk50AAAAJ (Texto informado pelo autor)


Identificação


Nome
Ana Beatriz Alvarez Perez
Nome em citações bibliográficas
PEREZ, A. B. A.;Perez, A.;Perez, AB;Alvarez Perez, AB;Perez, ABA;Perez, Ana Beatriz Alvarez;Perez, Ana Beatriz A.;PEREZ, ANA BEATRIZ A;ALVAREZ PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA BEATRIZ;Ana B. Alvares;Alvares, Ana B.;ÁLVARES, ANA B.;PEREZ, ANA B.A.;PEREZ, ANA B;PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA B A;A. PEREZ, ANA B;A. PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA BA;PEREZ, B. A.;PEREZ, B.A.

Endereço


Endereço Profissional
Universidade Federal de São Paulo, Departamento de Morfologia.
Rua Botucatu, 394
Vila Clementino
04023061 - São Paulo, SP - Brasil
Telefone: (011) 55764848
Ramal: 2454


Formação acadêmica/titulação


1994 - 1997
Doutorado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria.
Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.
Título: Estudo Genetico-Clinico e Molecular em Pacientes com Sindrome de Marfan, Ano de obtenção: 1997.
Orientador: Prof. Dr. Decio Brunoni.
Grande área: Ciências da Saúde
Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina.
Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética.
Setores de atividade: Educação Superior; Cuidado À Saúde das Populações Humanas.
1989 - 1991
Mestrado em Morfologia.
Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.
Título: Caracteristicas Genetico-Clinicas de Sindromes Dismorficas Monogenicas com alta mortalidade no periodo perinatal,Ano de Obtenção: 1991.
Orientador: Prof. Dr. Decio Brunoni.
Grande área: Ciências Biológicas
Setores de atividade: Educação Superior.
1983 - 1985
Especialização em Pediatria e Genética.
Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual, IAMSPE, Brasil.
Título: RESIDENCIA MEDICA - Pediatria e Genética.
Orientador: Decio Brunoni.
Bolsista do(a): Financiadora de Estudos e Projetos, FINEP, Brasil.
1977 - 1982
Graduação em MEDICINA.
Centro Universitário Lusíada, UNILUS, Brasil.




Atuação Profissional



Universidade Metropolitana de Santos, UNIMES, Brasil.
Vínculo institucional

2001 - 2010
Vínculo: professor, Enquadramento Funcional: professor adjunto, Carga horária: 8

Atividades

02/2001 - 08/2010
Ensino, odontologia, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
genética
02/2001 - 08/2010
Ensino, medicina, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
genética

Associação de Assistência à Criança Deficiente de São Paulo, AACD, Brasil.
Vínculo institucional

1998 - 2010
Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: médico clínico geneticista


Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.
Vínculo institucional

1987 - Atual
Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: MEDICO PESQUISADOR, Carga horária: 40

Atividades

08/2004 - Atual
Pesquisa e desenvolvimento , Departamento de Morfologia, .

2004 - Atual
Ensino, genética, Nível: Especialização

Disciplinas ministradas
preceptoria de medicos residentes
2004 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Departamento de Medicina, .

Cargo ou função
membro do grupo de estudos da síndrome de marfan.
1999 - Atual
Ensino, Ciências Biológicas (Biologia Molecular), Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
noções gerais sobre o DNA, pesquisa de mutações
01/1985 - Atual
Pesquisa e desenvolvimento , Departamento de Morfologia, .



Linhas de pesquisa


1.
Estudo genético e Molecular das Síndromes Mão-Coração e cardiopatias congênitas isoladas

Objetivo: relacionar as mutações dos genes do desenvolvimento nas cardiopatias e nas síndomes com envolvimento das mãos e coração.
Palavras-chave: GENÉTICA MOLECULAR; aconselhamento genético; cardiopatia; mutation; síndrome malformativa.
2.
Síndrome de Marfan
3.
Cardiopatias congênitas

Objetivo: Estudo de mutações em genes do desenvolvimento do coração em famílias portadoras de comunicação inter-atrial familiar.
Palavras-chave: cardiopatia; mutation.
4.
Síndromes malformativas

Objetivo: Estudo das síndromes malformativas, sua etiologia, suas manifestações clínicas e o respectivo aconselhamento genético.
5.
DFTN


Projetos de pesquisa


2016 - Atual
Estabelecimento de Centro de Pesquisa e Molecular para desafios clínicos
Descrição: Novos modelos de organização e de práticas de saúde no país são esforços que propõem mais resolutividade dos serviços e se pautam não apenas na doença, mas no processo saúde-doença, visando sua prevenção e a melhora da qualidade de vida. A busca por hábitos saudáveis pela população é um marco e ampliou a motivação e o interesse em ter um corpo saudável. Diante disso, aprofundar o conhecimento sobre determinantes genéticos, voltados à valorização da atividade física e seus benefícios para a saúde e qualidade de vida, se faz necessário. A promoção da saúde tem que apresentar propostas que respondam a questões emergentes em nossa sociedade de uma forma que se tenha uma visão geral dos "microdeterminantes" e "macrodeterminantes" do processo saúde-doença. Para a criação de novas possibilidades de intervenção em saúde é preciso o constante esforço em estudos para o conhecimento da fisiologia do corpo humano, juntamente com a busca de conhecimento aprofundado e da interação genótipo e fenótipo. Uma das principais metas da genética humana é entender como as mudanças no DNA dos indivíduos proporcionam o desenvolvimento de doenças e, o maior desafio, é encontrar a correlação entre genótipo e fenótipo. A abordagem para estudos de genética molecular de fenótipos complexos evoluiu consideravelmente durante os últimos anos. O sequenciamento de última geração (NGS) tem possibilitado grandes avanços e colaborado muito para a evolução da medicina. Durante vários anos, as pesquisas realizadas em nosso grupo se concentraram nos Sistemas Calicreína Cininas, Renina Angiotensinas, utilizando, principalmente, animais transgênicos, cinética enzimática e expressão gênica em geral. Esse histórico nos trouxe uma experiência ampla em biologia molecular, em estudos genéticos em doenças e, também, na correlação genótipo fenótipo na atividade física e esporte. A conexão fundamental entre os subprojetos elencados neste projeto é a necessidade do aprofundamento de estudos genéticos para conseguir mais avanços, uma vez que todos possuem a característica de serem "desafios clínicos", seja pela complexidade no estabelecimento de fatores genéticos moduladores de sintomas e resposta terapêutica, ou devido ao mosaico de eventos que dificultam a correlação genótipo e fenótipo. Esses estudos são determinantes para avanços em triagem e diagnóstico, desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas e prevenção, auxiliando na qualidade de vida e minimizando processos de doença. Dessa forma, objetivamos estabelecer um centro de pesquisa genético que será uma ferramenta ômica de grande importância para auxiliar na condução dos "desafios clínicos", bem como para a performance física e esporte, representando um novo marco para os estudos genéticos e moleculares no Brasil..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2015 - Atual
Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação genômica e molecular
Descrição: Um dos maiores desafios aos geneticistas é a compreensão da base genética das variações fenotípicas e de suas implicações para as doenças humanas. O estudo de rearranjos cromossômicos constitui uma abordagem eficiente para a investigação das consequências de deleções, duplicações e rupturas de genes, bem como para a identificação da função desses. O presente trabalho abrange três subprojetos. Subprojeto 1: Em mulheres com translocações equilibradas X-autossomo, cujos pontos de quebra foram previamente determinados por array painting, serão estabelecidas linhagens celulares linfoblastoides para estudos da reorganização da cromatina no núcleo interfásico e para estudos funcionais. Dois genes rompidos nessas pacientes serão analisados em detalhe: (a) O gene AMMECR1, de função desconhecida, cuja expressão gênica será avaliada em embriões de camundongos, em linhagens de células tronco, bem como em linhagens linfoblastoides da paciente e de indivíduo controle, com e sem silenciamento gênico, e (b) O gene quimérico IL1RAPL1-ZNF61, cuja estrutura e consequências serão investigadas. Subprojeto 2: Em pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2, com perdas genômicas de diferentes tamanhos, será analisado o perfil da expressão de genes e microRNAs, além da investigação de variantes alélicas dos genes em hemizigose. Subprojeto 3: Em pacientes com anomalias congênitas e deficiência intelectual, serão investigados os desequilíbrios citogenômicos, os pontos de quebra dos rearranjos estruturais, bem como a correlação dos desequilíbrios com o fenótipo dos pacientes. Os resultados obtidos nos três subprojetos permitirão um melhor entendimento da etiologia dos quadros clínicos, do papel dos genes envolvidos na variabilidade fenotípica e dos mecanismos moleculares envolvidos na formação das alterações citogenômicas..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2013 - 2016
Síndrome de Goldenhar e Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (GS/OAVS):
Descrição: A síndrome de Goldenhar foi caracterizada como uma associação de deformidades de orelha externa, assimetria facial, dermóide epibulbar e alterações vertebrais. Sua etiologia é multifatorial, mas casos familiais foram descritos, com herança autossômica recessiva, autossômica dominante, expressividade variável e penetrância incompleta. Diversas alterações cromossômicas foram também descritas, associadas à síndrome, sendo os cromossomos mais frequentemente envolvidos o cromossomo 22 (Deleção (Del) e duplicação (dup) do braço longo e a trissomia), o cromossomo 5 (del do braço curto e translocação entre os cromossomos 5 e 8) e o cromossomo 18 (Del, trissomia e recombinante). A síndrome de Goldenhar foi associada a fatores de risco, como uso de drogas vasoativas na gestação, sangramento no segundo trimestre, diabetes materno, gestações múltiplas. Para alguns autores, a microtia, a microssomia hemifacial e a síndrome de Goldenhar seriam manifestações fenotípicas do espectro oculoauriculovertebral (OAV), dentro do grupo de síndromes do desenvolvimento de primeiro e segundo arcos branquiais. Para outros, o espectro OAV compreenderia a síndrome de Goldenhar com alterações em outros órgãos ou sistemas, sendo os mais comuns, o cardiovascular (50%), Sistema Nervoso Central ou Deficiência intelectual (5 a 10%) e renal/respiratório (5%). O risco de recorrência do espectro OAV, para parentes em primeiro grau, é de 6%. A precisão no diagnóstico clínico na SG/OAVS é um desafio para os geneticistas clínicos, uma vez que este grupo de pacientes apresenta alta variabilidade fenotípica, heterogeneidade genética e sobreposição entre as características clínicas. Até o momento, nenhum gene específico foi identificado para OAVS. A utilização sistemática, no entanto, de técnicas de investigação molecular destes pacientes tem identificado progressivamente regiões de CNV e consequentemente genes possivelmente envolvidos com a síndrome, como os genes YPEL1 e ERK2 no cromossomo 22q..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (2) .
Integrantes: Ana Beatriz Alvarez Perez - Coordenador / MARIA ISABEL MELARAGNO - Integrante / Mileny Esbravatti Stephano Colovati - Integrante / Silvia Bragagnolo - Integrante / KIM, CHONG AE - Integrante.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.
2013 - 2015
Estudo clínico e molecular das Artrogriposes Distais.
Descrição: As contraturas congênitas podem ser divididas em dois grupos: as contraturas isoladas e as contraturas múltiplas. As contraturas congênitas isoladas afetam somente uma única articulação, a mais comum é o pé torto congênito com uma frequência de um para cada 500 nascidos vivos (Hall, 1982). O termo artrogripose é frequentemente usado para designar múltiplas contraturas congênitas que afetam duas ou mais diferentes articulações do corpo. A artrogripose não é uma entidade específica, mas um sinal clínico onde é uma característica presente em mais de 300 síndromes diferentes (Bamshad, 2009). As Artrogriposes Distais, Distal Arthrogryposis (DA), são um grupo de síndromes de herança autossômica dominante com penetrância reduzida e expressividade variável. São caracterizadas por contraturas congênitas em duas ou mais articulações com envolvimento das mãos e/ou dos pés podendo ter ou não envolvimento de articulações proximais. Não estão presentes alterações neurológicas primárias e/ou doenças neuromusculares (Bamshad, 1996). As Artrogriposes Distais são classificadas em onze síndromes distintas: DA1, DA2A (síndrome de Freeman-Sheldon), DA2B (síndrome de Sheldon-Hall), DA3 (síndrome de Gordon), DA4, DA5, DA6, DA7 (síndrome Trismus-Pseudocamptodactilia), DA8 (síndrome do Pterígio Múltiplo Congênito), DA9 (Aracnodactilia Contratural Congênita) e DA10 (Bamshad, 2009). As Artrogriposes Distais podem resultar de mutações em cinco genes: cadeia pesada da miosina (myosin heavy chain), MYH3 e MYH8; troponina I (troponin I), TNNI2; troponina T (troponinT), TNNT3; e tropomiosina (tropomyosin), TPM2. Mutações nesses genes tem sido descritos na maioria dos pacientes com Artrogriposes Distais, mas não em todos os pacientes. Um desses genes, o MYH3 localizado no cromossomo 17p13.1, é expresso durante o período embrionário em quanto outros genes de cadeia pesada da miosina (MYH1, MYH2 e MYH4) são expressos durante períodos do desenvolvimento tardio e durante a vida adulta. Esse padrão temporal da expressão suporta a teoria de que as contraturas congênitas podem resultar de uma acinesia fetal (Tajsharghi, 2008; Gurnett, 2009)..
Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .
Integrantes: Ana Beatriz Alvarez Perez - Coordenador / gianna carvalheira - Integrante / PABLO DOMINGOS DE NICOLA - Integrante / MELARAGNO, MARIA ISABEL - Integrante.
2012 - Atual
IDENTIFICAÇÃO DE GENES E VARIANTES RESPONSÁVEIS PELOS FENÓTIPOS DAS DOENÇAS MENDELIANAS POR SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO: WHOLE EXOME E WHOLE GENOME SEQUENCING.
Descrição: As características de um gene, modificadas por mutações que ocorrem no genoma nuclear, são frequentemente denominadas mendelianas, porque assim como as características das ervilhas de jardim estudadas por Gregor Mendel, ocorrem em média em proporções fixas entre a descendência de tipos específicos de acasalamento. A versão online da Mendelian Inheritance in Man-OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim), atualmente lista mais de 4.688 doenças com padrões mendelianos de herança e mais de 13.929 genes, sendo que 2.813 destes genes estão relacionadas a uma doença. Aproximadamente 1.769 fenótipos mendelianos permanecem sem uma causa molecular conhecida. Vários fatores limitam as estratégias de descobertas de novos genes como, por exemplo, o pequeno número de casos e famílias afetados por doenças raras, penetrância reduzida, heterogeneidade de locus e a diminuição da capacidade reprodutiva. Ao longo dos últimos quatro anos houve uma mudança fundamental na utilização do sequenciamento de Sanger para a análise genômica. Apesar de vários aperfeiçoamentos na técnica de Sanger, suas limitações revelaram a necessidade de novas tecnologias para sequenciamento em larga escala. O sequenciamento de Sanger é considerado uma técnica de "primeira geração" e os novos métodos são referidos como de "nova geração". Através de abordagens diferentes cada sistema de sequenciamento procura amplificar fragmentos de uma biblioteca e realizar reações de sequenciamento. Apesar da limitação fundamental do Sequenciamento do exoma ,pois não analisa as regiões não codificadoras, é uma estratégia justificável na investigação das doenças mendelianas. O sequenciamento do exoma foi rapidamente aplicado para a descoberta de novas variantes causais e genes candidatos para diversas doenças mendelianas como a Síndrome Kabuki (MIM147920), Síndrome de Miller (MIM 263750) e Síndrome de Fowler (MIM 225790). Uma iniciativa global para investigar as doenças mendelianas, que incluí o International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), o Finding of Rare Disease Genes (FORGE) e diversos centros na Europa, estão estabelecendo uma rede colaborativa com a infraestrutura necessária para se atingir este objetivo. Neste projeto foi estabelecida uma parceria entre o Instituto de Genética Médica da Universidade Johns Hopkins (The McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine) coordenado pelo Dr. David Valle e o Centro de Genética Médica da UNIFESP (CGM) coordenado pela Dra. Ana Beatriz Alvarez Perez. Nesta parceria os pacientes atendidos que preencherem os critérios de inclusão do projeto e voluntariamente concordarem em participar do estudo, serão incluídos no projeto. Material e método: Os pacientes serão selecionados do ambulatório do Centro de Genética Médica de acordo com os critérios de inclusão do Projeto Mendeliano. Os pacientes selecionados serão convocados para consulta no Centro de Genética Médica e posteriormente serão avaliadas por um comitê de revisão que tem como objetivo selecionar os casos que preenchem critérios para inclusão no estudo e coordenar o envio das amostras para o sequenciamento. Justificativa: As doenças mendelianas são responsáveis por 17% das hospitalizações pediátricas e por uma porcentagem ainda maior das doenças com alto custo para a saúde pública. Um benefício imediato da descoberta dos genes responsáveis pelas doenças mendelianas é a definição de um diagnóstico e avaliação de risco dos familiares. Objetivo: Através de uma parceria entre dois centros de excelência, este projeto tem como objetivo utilizar uma técnica de vanguarda para elucidação das causas genéticas das doenças mendelianas podendo beneficiar os pacientes participantes do estudo e seus familiares, permitindo um diagnóstico e aconselhamento genético mais seguro. Por fim, através da elucidação das bases moleculares das doenças mendelianas, promover avanços nos estudos sobre os possíve.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .
Integrantes: Ana Beatriz Alvarez Perez - Coordenador / Decio Brunoni - Integrante / NARA LIGIA SOBREIRA - Integrante / Michele Migliavacca - Integrante / David Valle - Integrante.
2011 - 2013
VARIAÇÃO GENÉTICA E DOENÇAS: ESTUDO DE POLIMORFISMOS NOS TRANSTORNOS GLOBAIS DO DESENVOLVIMENTO, NA DEPRESSÃO E NOS DISTÚRBIOS DO ESPECTRO ALCÓOLICO FETAL
Descrição: Trata-se de um projeto de pesquisa na linha da procura de fatores de risco para o desenvolvimento de condições patológicas humanas de herança multifatorial. Neste caso, estes fatores são variações alélicas adaptativas conhecidas como polimorfismos. Mutações espontâneas submetidas a forças seletivas podem atingir freqüências mais expressivas em determinados fenótipos, de tal maneira que detectá-las permite estabelecer associações com significado clínico. Nos últimos anos centenas de estudos deste tipo foram efetuados e muitas associações positivas foram validadas. Diversos cuidados devem ser tomados nesta interpretação sendo que a origem étnica dos indivíduos nos quais algum alelo variante foi detectado é uma variável importante.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) .
Integrantes: Ana Beatriz Alvarez Perez - Coordenador / Decio Brunoni - Integrante / GRAZIELA P. MACHADO - Integrante / Renata M Minillo - Integrante / Roberta Monterazzo Cysneiros - Integrante / Bruno Coprerski - Integrante / André Russovsky Brunoni - Integrante.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 2
2003 - 2005
Estudo Genético e Molecular das Síndromes Mão-Coração e Cardioipatias Congênitas isoladas.
Descrição: ESTUDOS DOS GENES TBX5, SALL4, GATA4, NKX2 NAS SÍNDROMES COM ENVOLVIMENTO DAS MÃOS E CORAÇÃO E NAS COMUNICAÇÕES INTER-ATRIAIS FAMILIARES E ISOLADAS.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Especialização: (2) Doutorado: (2) .
Integrantes: Ana Beatriz Alvarez Perez - Coordenador / MIRLENE CECÍLIA SOARES PINHO CERNACH - Integrante / ANTONIO CARLOS CARVALHO - Integrante / NAJA VERGANI - Integrante / Marianna Porto - Integrante / Luciana Rodrigues Jacy da Silva - Integrante.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.
2000 - 2002
Genes do Metabolismo da Homocisteína, DFTN e Síndrome de Down
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Ana Beatriz Alvarez Perez - Coordenador.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.


Outros Projetos


2004 - 2008
ANÁLISE DA HETEROGENEIDADE GENÉTICA EM FAMÍLIAS COM SÍNDROME DE MARFAN BRASILEIRAS
Descrição: ESTUDAR 150 FAMÍLIAS COM PACIENTES PORTADORES DE SÍNDROME DE MARFAN CLINICAMENTE E ANALISAR A PRESENÇA DE MUTAÇÕES NOS DOIS GENES CONHECIDOS: FBN1 E TGFBR2.
Situação: Concluído; Natureza: Outra.
Alunos envolvidos: Especialização: (4) Doutorado: (1) .
Integrantes: Ana Beatriz Alvarez Perez - Integrante / Lygia da Veiga Pereira - Coordenador / ANTONIO CARLOS CARVALHO - Integrante / JULIANA FERRAZ SALLUM - Integrante / LUCIA TEIXEIRA - Integrante / VICTOR OPORTO - Integrante.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.


Revisor de periódico


2008 - Atual
Periódico: American Journal of Medical Genetics
2008 - Atual
Periódico: Genetics and Molecular Biology


Revisor de projeto de fomento


2016 - 2016
Agência de fomento: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo


Áreas de atuação


1.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
2.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina.
3.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: pediatria.
4.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: genética molecular.


Idiomas


Espanhol
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Inglês
Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.


Prêmios e títulos


2013
Prêmio Pós-Graduação oral - Citogenética Humana, Sociedade Brasileira de Genética.
2004
Prates, Departamento de Morfologia da UNIFESP - EPM.
2002
Prêmio Prates, Deparetamento de Morfologia.
2001
Pereira Barreto, UNIFESP-Escola Paulista de Medicina.


Produções



Produção bibliográfica
Citações

Web of Science
Total de trabalhos:25
Total de citações:343
Fator H:8
Perez, Ana BA  Data: 16/12/2016

SCOPUS

Outras
Total de trabalhos:1
Total de citações:1
PEREA, ABA  Data: 08/09/2008

Artigos completos publicados em periódicos

1.
BRAGAGNOLO, SILVIA2018BRAGAGNOLO, SILVIA ; COLOVATI, MILENY E. S. ; SOUZA, MALU Z. ; DANTAS, ANELISE G. ; F DE SOARES, MARIA F. ; MELARAGNO, MARIA I. ; PEREZ, ANA B. . Clinical and cytogenomic findings in OAV spectrum. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 1, p. 1-1, 2018.

2.
D?ANGELO, CARLA SUSTEK2018D?ANGELO, CARLA SUSTEK ; VARELA, MONICA CASTRO ; DE CASTRO, CLAUDIA IRENE EMÍLIO ; OTTO, PAULO ALBERTO ; Perez, Ana Beatriz Alvarez ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; KIM, CHONG AE ; BERTOLA, DEBORA ROMEO ; KOK, FERNANDO ; GARCIA-ALONSO, LUIS ; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK . Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Molecular Cytogenetics, v. 11, p. 14, 2018.

3.
PERRONE, EDUARDO2018PERRONE, EDUARDO ; CHEN, KELIN ; RAMOS, MARCO ; MILANEZI, MARIA FERNANDA ; NAKANO, VIVIANE ; FALCONI, ARIANE ; SILVA, JULIANA ; CAMPOS, JAMILLE ; SILVA, CELIA M.C. ; FILHO, JOAO B.O. ; PEREZ, ANA B.A. . A Novel MGP Gene Mutation Causing Keutel Syndrome in a Brazilian Patient. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 1, p. 1, 2018.

4.
MALINVERNI, ANDRÉA C.M.2017MALINVERNI, ANDRÉA C.M. ; COLOVATI, MILENY E. ; PEREZ, ANA B.A. ; CANELOI, THAMY P. ; OLIVEIRA JR., HÉLIO R. ; KOSYAKOVA, NADEZDA ; LIEHR, THOMAS ; HAMID, AHMED B. ; MELARAGNO, MARIA I. . Unusual Duplication in the Pericentromeric Region of Chromosome 9 in a Patient with Phenotypic Alterations. CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH, v. 1, p. 1-1, 2017.

5.
BERENGUER, MARIE2017BERENGUER, MARIE ; TINGAUD-SEQUEIRA, ANGELE ; COLOVATI, MILENY ; Melaragno, Maria I ; BRAGAGNOLO, SILVIA ; PEREZ, ANA B A ; ARVEILER, BENOIT ; LACOMBE, DIDIER ; ROORYCK, CAROLINE . A novel de novo mutation in MYT1, the unique OAVS gene identified so far. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, v. 1, p. 1, 2017.

6.
BELLUCCO, FERNANDA T.2017BELLUCCO, FERNANDA T. ; NUNES, NATÁLIA ; COLOVATI, MILENY E.S. ; MALINVERNI, ANDRÉA C.M. ; CANELOI, THAMY P. ; SOARES, MARIA F. ; A. PEREZ, ANA B. ; MELARAGNO, MARIA I. . Miller-Dieker Syndrome due to a 5.5-Mb 17p Deletion in a 17;Y Pseudodicentric Chromosome. CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH, v. 152, p. 29-32, 2017.

7.
PERRONE, EDUARDO2017PERRONE, EDUARDO ; ZANOLLA, THAIS ARBOCESE ; FOCK, RODRIGO AMBROSIO ; Perez, Ana Beatriz Alvarez ; Brunoni, Decio . Determining the frequency of morphological characteristics in a sample of Brazilian children. Jornal de Pediatria, v. 1, p. 1-1, 2017.

8.
SOBREIRA, NARA2017SOBREIRA, NARA ; BRUCATO, MARTHA ; ZHANG, LI ; LADD-ACOSTA, CHRISTINE ; ONGACO, CHRISSIE ; ROMM, JANE ; DOHENY, KIMBERLY F ; MINGRONI-NETTO, REGINA C ; BERTOLA, DEBORA ; KIM, CHONG A ; PEREZ, ANA BA ; Melaragno, Maria I ; VALLE, DAVID ; MELONI, VERA A ; BJORNSSON, HANS T . Patients with a Kabuki syndrome phenotype demonstrate DNA methylation abnormalities. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, v. 25, p. 1335-1344, 2017.

9.
BERTOLA, D.R.2017BERTOLA, D.R. ; HSIA, G. ; ALVIZI, L. ; GARDHAM, A. ; WAKELING, E. ; YAMAMOTO, G.L. ; HONJO, R.S. ; OLIVEIRA, L.A.N. ; DI FRANCESCO, R.C. ; PEREZ, B.A. ; KIM, C.A. ; PASSOS-BUENO, M.R. . Richieri-Costa-Pereira syndrome: expanding its phenotypic and genotypic spectrum. CLINICAL GENETICS, v. 1, p. 1-1, 2017.

10.
ALVES, LEANDRO UCELA2016ALVES, LEANDRO UCELA ; Perez, Ana Beatriz Alvarez ; ALONSO, LUIS GARCIA ; OTTO, PAULO ALBERTO ; MINGRONI-NETTO, REGINA CÉLIA . Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome. European Journal of Medical Genetics, v. 59, p. 80-85, 2016.

11.
COLOVATI, MILENY E.S.2016COLOVATI, MILENY E.S. ; BRAGAGNOLO, SILVIA ; GUILHERME, ROBERTA S. ; DANTAS, ANELISA G. ; SOARES, MARIA F. ; KIM, CHONG A. ; PEREZ, ANA B.A. ; MELARAGNO, MARIA I. . Atypical 581-kb 22q11.21 Deletion in a Patient with Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum Phenotype. Cytogenetic and Genome Research (Printed ed.), v. 147, p. 130-134, 2016.

12.
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PEREZ, A. B. A.;Perez, A.;Perez, AB;Alvarez Perez, AB;Perez, ABA;Perez, Ana Beatriz Alvarez;Perez, Ana Beatriz A.;PEREZ, ANA BEATRIZ A;ALVAREZ PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA BEATRIZ;Ana B. Alvares;Alvares, Ana B.;ÁLVARES, ANA B.;PEREZ, ANA B.A.;PEREZ, ANA B;PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA B A;A. PEREZ, ANA B;A. PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA BA;PEREZ, B. A.;PEREZ, B.A.1993 PEREZ, A. B. A.; GONZALEZ, C. H. ; VARGAS, F. ; KIM, C. A. ; BRUNONI, D. ; LLERENA, J. ; ALMEIDA, J. C. C. . LIMB DEFICIENCY WITH OR WITHOUT MOBIUS SEQUENCE IN SEVEN BRAZILIAN CHILDREN ASSOCIATED WITH MISOPROSTOL USE IN THE FIRS TRIMESTER OF PREGNANCY. American Journal of Medical Genetics, v. 47, p. 59-64, 1993.

57.
PEREZ, A. B. A.;Perez, A.;Perez, AB;Alvarez Perez, AB;Perez, ABA;Perez, Ana Beatriz Alvarez;Perez, Ana Beatriz A.;PEREZ, ANA BEATRIZ A;ALVAREZ PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA BEATRIZ;Ana B. Alvares;Alvares, Ana B.;ÁLVARES, ANA B.;PEREZ, ANA B.A.;PEREZ, ANA B;PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA B A;A. PEREZ, ANA B;A. PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA BA;PEREZ, B. A.;PEREZ, B.A.1987PEREZ, A. B. A.; BOROVIK, C. L. ; BRUNONI, D. . HOLOPROSENCEPHALY AS A RESULT OF AN UNBALANCED FAMILIAL TRANSLOCATION RCP (7;18)(Q36:Q21). Brazilian Journal of Genetics, v. 10, p. 269, 1987.

58.
PEREZ, A. B. A.;Perez, A.;Perez, AB;Alvarez Perez, AB;Perez, ABA;Perez, Ana Beatriz Alvarez;Perez, Ana Beatriz A.;PEREZ, ANA BEATRIZ A;ALVAREZ PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA BEATRIZ;Ana B. Alvares;Alvares, Ana B.;ÁLVARES, ANA B.;PEREZ, ANA B.A.;PEREZ, ANA B;PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA B A;A. PEREZ, ANA B;A. PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA BA;PEREZ, B. A.;PEREZ, B.A.1986PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; LEDERMAN, H. ; ANDRADE, J. A. D. . DISPLASIA TRICORRINOFALANGEANA TIPO I. Revista Paulista de Pediatria, v. 14, p. 109, 1986.

59.
PEREZ, A. B. A.;Perez, A.;Perez, AB;Alvarez Perez, AB;Perez, ABA;Perez, Ana Beatriz Alvarez;Perez, Ana Beatriz A.;PEREZ, ANA BEATRIZ A;ALVAREZ PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA BEATRIZ;Ana B. Alvares;Alvares, Ana B.;ÁLVARES, ANA B.;PEREZ, ANA B.A.;PEREZ, ANA B;PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA B A;A. PEREZ, ANA B;A. PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA BA;PEREZ, B. A.;PEREZ, B.A.1986PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; LEDERMAN, H. . DISOSTOSE ESPONDILO COSTAL- FORMA AUTOSSOMICA RECESSIVA. Revista Paulista de Pediatria, v. 15, p. 141, 1986.

Livros publicados/organizados ou edições
1.
ALVES, M. R. ; SALLUM, J. F. ; PEREZ, A. B. A. . Oftalmologia pediátrica e Estrabismo. 1. ed. Rio de Janeiro: Cultura Médca, 2017. v. 1. 755p .

2.
Perez, ABA; CARVALHO, A. C. . Síndrome de Marfan. 1. ed. São Paulo: Atheneu, 2015. v. 1. 217p .

3.
BRUNONI, D. ; Migliavacca, M ; Perez, ABA . ATUALIZAÇÃO TERAPEUTICA DE PRADO, RAMOS E VALLE. 25. ed. SÃO PAULO: ARTES MÉDICAS, 2014. v. 1. 1990p .

4.
ALONSO, L. G. ; NICOLA, P. D. ; Perez, ABA . Reabilitação. 2. ed. Barueri - SP: Editora Manole, 2014. v. 1. 1058p .

5.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. (Org.) . Guias de Medicina Ambulatorial e Hospitalar da EPM-Unifesp - Genética Médica. 1. ed. São Paulo: Manole, 2012. v. 1. 1031p .

6.
BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. ; FOCK, R. A. . Serviços de Genética Médica/Clínica - A consulta em Genética - Síndromes malformativas. 1. ed. São Paulo: Manole, 2012. v. 1. 1031p .

Capítulos de livros publicados
1.
PEREZ, A. B. A.; CARVALHO, A. C. . Síndrome de Marfan. In: Antonio Carlos Carvalho; José Lazaro de Andrade; Célia Maria Camelo Silva; Maria Suely Bezerra Diogenes; Valdir Ambrósio Moisés. (Org.). Cardiologia Pediátrica: uma abordagem para cardiologistas e pediatras. 1ed.São Paulo: Atheneu, 2015, v. 1, p. 53-61.

2.
Perez, ABA. Síndrome Malformativas. In: Decio Brunoni. (Org.). Clínica Médica. Diagnóstico e tratamento: Distúrbios Genético-Clínicos. 1ªed.São Paulo: Atheneu, 2014, v. 6, p. 5672-5686.

3.
PEREZ, A. B. A.; ALONSO, L. G. . GENÉTICA. MEDICINA E REABILITAÇÃO. PRINCÍPIOS E PRÁTICA.. SÃO PAULO: ARTMED EDITORA SA, 2007, v. , p. -.

4.
ALONSO, L. G. ; PEREZ, A. B. A. ; CERNACH, M. C. S. P. . Aspectos Genéticos das Más-Formações Congênitas. Fisioterapia: Aspectos Clínicos e práticos da Rehabilitação. : , 2007, v. , p. -.

5.
PEREZ, A. B. A.; CARVALHO, A. C. . Síndrome de Marfan. In: Dr. Antonio Carlos Carvalho. (Org.). Cardiologia Pediátrica: uma abordagem para o pediatra. São Paulo: Atheneu, 2007, v. , p. -.

6.
PEREZ, A. B. A.. PRINCIPAIS DOENÇAS DO TECIDO CONJUNTIVO. In: GERSON CARAKUSHANSKY. (Org.). DOENÇAS GENÉTICAS EM PEDIATRIA. 2ªed.RIO DE JANEIRO: GUANABARA KOOGAN, 2001, v. 1, p. -.

7.
PEREZ, A. B. A.. APLICAÇÕES CLÍNICAS DA ANÁLISE DO DNA. In: EDUARDO DA SILVA CARVALHO; WERTHER BRUNOW DE CARVALHO. (Org.). TERAPÊUTICA E PRÁTICA PEDIATRICA. 2ªed.: , 2000, v. 1, p. -.

Trabalhos completos publicados em anais de congressos
1.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; CARDIERI, L. ; SILVA, L. R. J. ; PORTO, M. ; VERGANI, N. ; DALMEIDA, V. . Genes envolvidos no metabolismo da Homocisteína e sua relação aumentada para a Síndrome de Down. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. Programa Oficial - Anais - Cadastro dos Sócios - 14 SBGC, 2002. p. 21.

2.
PEREZ, A. B. A.. MANIFESTAÇÕES OCULARES NA SÍNDROME DE MARFAN. In: XXXI CONGRESSO BRASILEIRO DE OFTALMOLOGIA, 2001, SÃO PAULO. RESUMOS DO CONGRESSO, 2001.

3.
PEREZ, A. B. A.; OLIVEIRA, A. C. ; CARDIERI, L. ; VERGANI, N. ; BRUNONI, D. ; DALMEIDA, V. . ASSOCIAÇÃO DAS MUTAÇÕES C677T E A1298C DO GENE MTHFR COM OS NÍVEIS DE HOMOCISTEÍNA PLASMÁTICA EM INDIVÍDUOS COM ESPINHA BÍFIDA. In: 13 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2001, SÃO PEDRO-SP. RESUMOS DO CONGRESSO, 2001. p. 18.

4.
PEREZ, A. B. A.; VERGANI, N. ; OLIVEIRA, A. C. ; CARDIERI, L. ; LIMA, F. T. ; BRUNONI, D. . INCIDÊNCIA DAS MUTAÇÕES C677T E A1298C DO GENE MTHFR EM CRIANÇAS BRASILEIRA PORTADORAS DE ESPINHA BÍFIDA E POPULAÇÃO NORMAL. In: 13 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2001, SÃO PEDRO-SP. RESUMOS DO CONGRESSO, 2001. p. 20.

5.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; KAUP, L. . SÍNDROME DE WEILL-MARCHESANI. In: 13 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2001, SÃO PEDRO - SP. RESUMOS DO CONGRESSO, 2001. p. 35.

6.
PEREZ, A. B. A.; OLIVEIRA, A. C. ; CARDIERI, L. ; LIMA, F. T. ; DALMEIDA, V. . NEURAL TUBE DEFECTS IN BRAZILIAN PATIENTS; RELATIONSHIP BETWEEN TOTAL PLASMA HOMOCYSTEINE AND C677T AND A1298C MUTATIONS IN MTHFR GENE. In: 3rd INTERNATIONAL CONFERENCE - HOMOCYSTEINE METABOLISM, 2001, ITALY. ANAIS DO CONGRESSO, 2001. p. 38.

7.
PEREZ, A. B. A.; DALMEIDA, V. ; OLIVEIRA, A. C. ; CARDIERI, L. ; LIMA, F. T. . NIVEIS DE HOMOCISTEÍNA PLASMÁTICA NA AMOSTRA DA POPULAÇÃO BRASILEIRA E SUA RELAÇÃO COM A MUTAÇÃO C677T DO GENE MTHFR. In: XII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2000, TERESÓPOLIS. ANAIS DO CONGRESSO, 2000. p. 27.

8.
PEREZ, A. B. A.; OLIVEIRA, A. C. ; CARDIERI, L. ; LIMA, F. T. ; DALMEIDA, V. . NEURAL TUBE DEFECTS IN BRAZILIAN PATIENTS: RELATIONSHIP BETWEEN TOTAL PLASMA HOMOCYSTEINE AND A MUTATION IN MTHFR GENE. In: XXIX REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOQUÍMICA E BIOLOGIA MOLECULAR, 2000, CAXAMBU-MG. RESUMOS DO CONGRESSO, 2000. p. 159.

9.
PEREZ, A. B. A.; TERZI, C. ; ANDRIOLLO, A. ; CARVALHO, A. C. ; DALMEIDA, V. . RELATIONSHIP BETWEEN TOTAL PLASMA HOMOCYSTEINE, MUTATION IN MTHFR GENE AND CARDIOVASCULAR DISEASE IN PATIENTS FROM SÃO PAULO. In: XXIX REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOQUÍMICA E BIOLOGIA MOLECULAR, 2000, CAXAMBU-MG. RESUMOS DO CONGRESSO, 2000. p. 159.

10.
PEREZ, A. B. A.; ZANOTELI, E. ; OLIVEIRA, A. ; GABBAI, A. . MIOPATIA MIOTUBULAR (mtm) LIGADA AO CROMOSSOMO X: RELATO DE CASO. In: XIX CINGRESSO BRASILEIRO DE NEUROLOGIA, 2000, SALVADOR-BA. RESUMOS DO CONGRESSO, 2000.

11.
PEREZ, A. B. A.; ZANOTELI, E. ; OLIVEIRA, A. ; GABBAI, A. ; BRUNONI, D. . ESTUDO DO GENE SMN NA AMIOTROFIA ESPINHAL PROGRESSIVA. In: XIX CINGRESSO BRASILEIRO DE NEUROLOGIA, 2000, SALVADOR-BA. RESUMOS DO CONGRESSO, 2000.

12.
PEREZ, A. B. A.; KAVAMURA, M. I. ; MARTINS, A. M. ; BRUNONI, D. . SÍNDROME DA MONOSSOMIA 4q: RELATO DE UM CASO. In: XI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 1999, SALVADOR-BA. ANAIS DO CONGRESSO, 1999. p. 56.

13.
PEREZ, A. B. A.. ASSOCIAÇÃO DE DISPLASIA CIFOMÉLICA WOM FENDAS FACIAIS: O SEGUNDO CASO RELATADO. In: X CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 1998, BRASÍLIA. ANAIS DO CONGRESSO, 1998. p. 45.

14.
PEREZ, A. B. A.; KAVAMURA, M. I. ; BRUNONI, D. . SÍNDROME CARDIOFACIOCUTANEA; DESCRIÇÃO DE 6 NOVOS CASOS NO BRASIL. In: X CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 1998, BRASÍLIA. ANAIS DO CONGRESSO, 1998. p. 24.

15.
PEREZ, A. B. A.; LIMA, F. T. ; BRUNONI, D. . SÍNDROME DE COSTELLO: RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA. In: X CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 1998, BRASÍLIA. ANAIS DO CONGRESSO, 1998. p. 36.

16.
PEREZ, A. B. A.; LIMA, F. T. ; PASSOS-BUENO, M. R. ; BRUNONI, D. . SÍNDROME DE SHPRINTZEN-GOLDBERG: RELATO DE UM CASO E REVISÃO DA LITERATURA. In: X CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 1998, BRASÍLIA. ANAIS DO CONGRESSO, 1998. p. 36.

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PEREZ, A. B. A.; LIMA, F. T. ; BRUNONI, D. . MICROTIA AND SHORT STATURE: REPORT OF A NEW SYNDROME. In: THE AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 1997, BALTIMORE. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 1997. v. 61. p. A368.

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PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; PEREIRA, L. V. ; PASSOS-BUENO, M. R. ; ZATZ, M. . A GENETIC, CLINICAL AND MOLECULAR APPROACH IN BRAZILIAN FAMILIES WITH MARFAN SYNDROME. In: THE AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 1997, BALTIMORE. THE AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 1997. v. 61. p. A411.

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PEREZ, A. B. A.; LIMA, F. T. ; RAMOS, M. A. P. ; BRUNONI, D. . BRANCHIO-OCULO-FACIAL SYNDROME. In: ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS, 1997, BALTIMORE. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 1997. v. 61. p. A369.

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PEREZ, A. B. A.; LIMA, F. T. ; BOROVIK, C. L. ; MARTINS, A. M. ; BRUNONI, D. . TRISSOMIA 14 EM MOSAICO: RELATO DE CASO E REVISAO DA LITERATURA. In: IX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENETICA CLINICA, 1997, MACEIÓ. RESUMOS DO CONGRESSO, 1997. p. 65.

21.
PEREZ, A. B. A.. SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACIAL: RELATO DE CINCO CASOS E REVISAO DA LITERATURA. In: IX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENETICA CLINICA, 1997, 1997.

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PEREZ, A. B. A.. CASO FAMILIAL DE SINDROME DE MARFAN CONFIRMADO ATRAVES DO ESTUDO MOLECULAR DO GENE FBN-1. In: VIII REUNIAO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENETICA CLINICA, 1996, 1996.

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PEREZ, A. B. A.; KAVAMURA, M. I. ; ALONSO, L. G. . PTERIGIO UNGUEAL INVERTIDO - RELATO DE UM CASO. In: VIII REUNIAO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENETICA CLINICA, 1996, SÃO PAULO. RESUMOS DO CONGRESSO, 1996.

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PEREZ, A. B. A.; PEREIRA, L. V. ; PASSOS-BUENO, M. R. ; BRUNONI, D. ; ZATZ, M. . DETECTION OF FIVE MUTATIONS ON FBN-1 GENE IN MARFAN SYNDROME PATIENTS. In: 9 TH INTERNATIONAL CONGRESS OF HUMAN GENETICS, 1996, RIO DE JANEIRO. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 1996. p. 246.

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PEREZ, A. B. A.. REGISTRO PRE-NATAL DE ANOMALIAS CONGENITAS. In: 41 CONGRESSO NACIONAL DE GENETICA, 1995, 1995.

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PEREZ, A. B. A.; PEREIRA, L. V. ; PASSOS-BUENO, M. R. ; BRUNONI, D. ; ZATZ, M. . ESTUDO GENETICO-CLINICO NA SINDROME DE MARFAN A APLICACOES DE TECNICAS MOLECULARES PARA DETECCAO DE MUTACOES. In: VII REUNIAO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENETICA CLINICA, 1995, CURITIBA. RESUMOS DO CONGRESSO, 1995. p. 46.

27.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; PEREIRA, L. V. ; PASSOS-BUENO, M. R. ; ZATZ, M. . DETECCAO DE 5 MUTACOES NO GENE FBN-1 EM PACIENTES COM SINDROME DE MARFAN. In: VII REUNIAO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENETICA CLINICA, 1995, CURITIBA. RESUMOS DO CONGRESSO, 1995. p. 31.

28.
PEREZ, A. B. A.. SINDROME DA HIPOPLASIA DERMICA FOCAL (SD. GOLTZ-GORLIN): RELATO DE UM CASO. In: VII REUNIAO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENETICA CLINICA, 1995, 1995.

29.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. . SINDROME DE SOTOS: CASO VISTO NO PERIODO NEONATAL E DIAGNOSTICADO AOS 7 ANOS DE IDADE. In: VI REUNIAO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENETICA CLINICA, 1994, VITÓRIA. RESUMOS DO CONGRESSO, 1994. p. 42.

30.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. . DEFEITOS DE OSSIFICACAO E DESVIOS FENOTIPICOS: UMA SINDROME NOVA?. In: V REUNIAO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENETICA CLINICA, 1993, GRAMADO. RESUMOS DO CONGRESSO, 1993. p. 41.

31.
PEREZ, A. B. A.. SINDROME BRANQUIO-OCULO-FACIAL (BOF): RELATO DE DOIS CASOS. In: V REUNIAO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENETICA CLINICA, 1993, 1993.

32.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; RAMOS, M. A. P. . RELATO DE GEMEOS MONOZIGOTICOS COM DIAGNOSTICO SUGESTIVO DE MIOTONIA CONGENITA. In: V REUNIAO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENETICA CLINICA, 1993, GRAMADO. RESUMOS DO CONGRESSO, 1993. p. 40.

33.
PEREZ, A. B. A.; GONZALEZ, C. H. ; VARGAS, F. ; KIM, C. A. ; BRUNONI, D. ; LLERENA, J. ; ALMEIDA, J. C. C. . DEFEITOS DE EXTREMIDADES E/OU SOQuENCIA DE MOEBIUS EM 13 CRIANCAS ASSOCIADO AO USO DE MISOPROSTOL NO PRIMEIRO TRIMESTRE DA GESTACAO. In: V REUNIAO ANUAL DA SOCIEDADE BRESILEIRA DE GENETICA CLINICA, 1993, GRAMADO. RESUMOS DO CONGRESSO, 1993. p. 50.

34.
PEREZ, A. B. A.. INV DUP (15) DE NOVO DE ORIGEM MATERNA - RELATO DE UM CASO. In: X CONGRESSO LATINO-AMERICANO DE GENETICA E XXXVIII CONGRESSO NACIONAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENETICA, 1992, 1992.

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PEREZ, A. B. A.. ASSOCIACAO VACTERL E HIDROCEFALIA; RELATO DE TRES CASOS. In: X CONGRESSO LATINO-AMERICANO DE GENETICA E XXXVIII CONGRESSO NACIONAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENETICA, 1992, 1992.

36.
PEREZ, A. B. A.. POLIDACTILIA POS-AXIAL E MIOPIA PROGRESSIVA: UMA SINDROME NOVA DE HERANCA AUTOSSOMICA DOMINANTE. In: X CONGRESSO LATINO-AMERICANO DE GENETICA E XXXVIII CONGRESSO NACIONAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENETICA, 1992, 1992.

37.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. . SINDROME CARDIOFACIOCUTANEA (CFC); UMA VARIANDA SA SINDROME DE NOONAN OU UMA SINDROME NOVA?. In: X CONGRESSO LATINO-AMERICANO DE GENETICA E XXXVIII CONGRESSO NACIONAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENETICA, 1992, RIO DE JANEIRO. RESUMOS DO CONGRESSO, 1992.

38.
PEREZ, A. B. A.. MOEBIUS/HANHART E EXPOSICAO AO cYTOTEC: UM MECANOSMO DISRUPTIVO VASCULAR?. In: IV REUNIAO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENETICA CLINICA, 1992, 1992.

39.
PEREZ, A. B. A.. DOIS CASOS DE HIDROCEFALIA COM CARACTERISTICAS DE VACTERL. In: I ENCONTRO NACIONAL DE MEDICINA FETAL, 1992, 1992.

40.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. . SINDROME DE MARSHALL - RELATO DE DOIS CASOS. In: III REUNIAO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENETICA CLINICA, 1991, RIO DE JANEIRO. RESUMOS DO CONGRESSO, 1991.

41.
PEREZ, A. B. A.; ANDRADE, J. A. D. ; BRUNONI, D. . ASSOCIACAO ENTRE SINDROME DE SECKEL E INV (1)(p22;q25). In: IX CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENETICA E II CONGRESO PERUANO DE GENETICA, 1989, LIMA-PERU. RESUMOS DO CONGRESSO, 1989. p. 60.

42.
PEREZ, A. B. A.; CORBANI, M. ; ANDRADE, J. A. D. ; FARAH, L. . DELECAO PARCIAL DO BRACO LONGO DO CROMOSSOMO 2. In: XXXV CONGRESSO NACIONAL DE GENETICA, 1989, FORTALEZA. RESUMOS DO CONGRESSO, 1989. p. 732.

43.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; CERNACH, M. C. S. P. . SINDROME DE CORNELIA DE LANGE E MANCHAS NA PELE TIPO INCONTINENCIA PIGMENTAR: ASSOCIACAO CASUAL?. In: XXXIV CONGRESSO NACIONAL DE GENETICA, 1988, SÃO PAULO. RESUMOS DO CONGRESSO, 1988. p. 815.

44.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; CERNACH, M. C. S. P. . APLICACAO DE NOVOS METODOS DIAGNOSTICOS NA SINDROME DE PRADER-WILLI. In: XXXIV CONGRESSO NACIONAL DE GENETICA, 1988, SÃO PAULO. RESUMOS DO CONGRESSO, 1988. p. 815.

45.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; ANDRADE, J. A. D. ; CORBANI, M. . TRANSLOCACAO COMPLEXA (7;14;22) EM UMA CRIANCA COM SINDROME MALFORMATIVA E DEFICIENCIA DO DESENVOLVIMENTO. In: XXXIV CONGRESSO NACIONAL DE GENETICA, 1988, SÃO PAULO. RESUMOS DO CONGRESSO, 1988. p. 822.

46.
PEREZ, A. B. A.; SMITH, M. C. A. ; MELARAGNO, M. I. ; SEIDLER, R. ; BARROS, L. P. . SINDROME DO MIADO DO GATO E TRISSOMIA 8q POR TRANSLOCACAO PATERNA t(5;8)(p15;q22). In: XXXIV CONGRESSO NACIONAL DE GENETICA, 1988, SÃO PAULO. RESUMOS DO CONGRESSO, 1988. p. 819.

47.
PEREZ, A. B. A.. DEFICIENCIA PARCIAL DO BRACO LONGO DO CROMOSSOMO 11. In: 32 CONGRESSO NACIONAL DE GENETICA, 1987, 1987.

48.
PEREZ, A. B. A.. TRISSOMIA 18qTER E MONOSSOMIA 7qTER DEVIDAS A TRANSLOCACAO MATERNA: RELATO DE UM CASO. In: 32 CONGRESSO NACIONAL DE GENETICA, 1987, 1987.

49.
PEREZ, A. B. A.. DEFICIENCIA 13q32-qTER EM RECEM NASCIDO COM DEFEITOS ASSOCIADOS E HIPERGLICEMIA PERSISTENTE: RELATO DE UM CASO. In: 32 CONGRESSO NACIONAL DE GENETICA, 1987, 1987.

50.
PEREZ, A. B. A.. TRANSLOCACAO (4;13)(p16;q11) EM 4 GERACOES. In: 32 CONGRESSO NACIONAL DE GENETICA, 1987, 1987.

51.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. . SINDROME DE MARSHALL: APRESENTACAO DE UM CASO E DISCUSSAO NOSOLOGICA. In: XXV CONGRESSO BRASILEIRO DE PEDIATRIA, 1987. RESUMOS DO CONGRESSO, 1987. p. 261.

52.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; LEDERMAN, H. . DISPLASIA ESPONDILO-COSTAL: FORMA AUTOSSOMICA DOMINANTE. In: 16 JORNADA PAULISTA DE RADIOLOGIA, 1986. RESUMOS DO CONGRESSO, 1986.

53.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; YAMADA, S. ; O.ROTTA, . QUERATOSE PILAR, HIPOTRICOSE E SINAIS DE SINDROME DE NOONAN: UMA NOVA SINDROME MALFORMATIVA?. In: II CONGRESSO PAULISTA DE PEDIATRIA, 1985. resumos do congresso, 1985. p. 121.

54.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; PECORA, R. . DOENCA DE PELIZAEUS-MERZBACHER: ESTUDO DE UMA FAMILIA. In: II CONGRESSO PAULISTA DE PEDIATRIA, 1985, SÃO PAULO. RESUMOS DO CONGRESSO, 1985. p. 1.

55.
PEREZ, A. B. A.. ESTUDO DE SETE CASOS DE ANEIS CROMOSSOMICOS. In: VIII CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENETICA, 1985, 1985.

56.
PEREZ, A. B. A.. CROMOSSOMO 15 DICENTRICO. In: VIII CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENETICA, 1985, 1985.

57.
PEREZ, A. B. A.. ESTUDO RETROSPECTIVO DE MEGACOLON CONGENITO. In: IX CONGRESSO BRASILEIRO DE PERINATOLOGIA, I CONGRESSO PAULISTA DE PEDIATRIA, IV REUNIAO BRASILEIRA DE ENFERMAGEM PERINATAL, 1984, 1984.

Resumos publicados em anais de congressos
1.
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PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; CERNACH, M. C. S. P. ; SOBREIRA, N. L. . KABUKI SYNDROME WITH CENANI-LENZ SYNDACTYLY: CASE REPORT. In: 56TH ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS, 2006, NEW ORLEANS - LOUISIANA. 56TH ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS - ABSTRACTS, 2006. p. 126-126.

68.
PEREZ, A. B. A.; NICOLA, P. D. . NON-ALLELIC HETEROGENEITY IN LANGER MESOMELIC DYSPLASIA.. In: 56TH ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS, 2006, NEW ORLEANS - LOUISIANA. 56TH ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS - ABSTRACTS, 2006. p. 142-142.

69.
PEREZ, A. B. A.; SOBREIRA, N. L. ; BRUNONI, D. ; LONGHITANO, S. B. ; KAVAMURA, M. I. . FENÓTIPO NOONAN ASSOCIADO À SÍNDROME DO CARCINOMA BASOCELULAR NEVÓIDE: RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA. In: XVIII CBGC, 2005, Curitiba. Anais do XVIII CBGC, 2005.

70.
PEREZ, A. B. A.; CERNACH, M. C. S. P. ; SOBREIRA, N. L. . SÍNDROME DE MARFAN NEONATAL: MANIFESTAÇÕES POUCO USUAIS OU ASSOCIAÇÃO CASUAL. In: XVIII CBGC, 2005, Curitiba - PR. Anais do XVIII CBGC, 2005.

71.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; ALONSO, L. G. ; SOBREIRA, N. L. ; ACHATZ, M. I. . SINDROME DO CARCINOMA BASOCELULAR NEVÓIDE: RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA. In: XVIII CBGC, 2005, Curitiba - PR. Anais do XVIII CBGC, 2005.

72.
PEREZ, A. B. A.; SOBREIRA, N. L. ; CERNACH, M. C. S. P. . DEFEITOS DE REDUÇÃO DE MEMBROS EM DOIS CASOS FAMILAIS: DISCUSSÃO NOSOLÓGICA. In: XVIII CBGC, 2005, Curitiba - PR. Anais do XVIII CBGC, 2005.

73.
PEREZ, A. B. A.; ALONSO, L. G. ; BRUNONI, D. ; SOBREIRA, N. L. . LIPODISTROFIA PARCIAL FAMILIAL TIPO DUNNIGAN: RELATO DE CASO E REVISÃO GENÉTICO-CLÍNICA DO GRUPO DAS LIPODISTROFIAS. In: XVIII CBGC, 2005, CURITIBA - PR. ANAIS DO XVIII CBGC, 2005.

74.
PEREZ, A. B. A.; MELONI, V. ; SOBREIRA, N. L. ; VERGANI, N. ; PORTO, M. . DETECÇÃO DE MUTAÇÃO NO GENE PTHR1 EM PACIENTE COM CONDRODISPLASIA METAFISÁRIA TIPO JANSEN. In: XVIII CBGC, 2005, CURITIBA - PR. ANAIS DO XVIII CBGC, 2005.

75.
PEREZ, A. B. A.; CARVALHO, A. C. ; CARVALHO, M. J. C. . Sintomas de Ansiedade em Adolescentes Portadores de Síndrome de Marfan. In: V Congresso da Sociedade de Psicologia Hospitalar, 2005, São Paulo - SP. V Congresso da Sociedade Brasileira de Psicologia Hospitalar, 2005.

76.
PEREZ, A. B. A.; SILVA, L. R. J. . Polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo da homocisteina e risco materno para a Sindrome de Down. In: VIII Congresso do programa de pos-Graduaçao em Morfologia, 2005, Sao Paulo. VIII Congresso do Programa de pos-Graduaçao em Morfologia, 2005. p. 26-26.

77.
PEREZ, A. B. A.; PORTO, M. ; CERNACH, M. C. S. P. . Estudo dos Genes TBX5, NKX2.5 e GATA4 em pacientes com Sindrome de Holt-Oram (SHO) ou Cardiopatia congenita isolada (CCI). In: VIII Congresso do programa de Pos-Graduaçao em Morfologia, 2005, Sao Paulo. VIII Congresso do programa de Pos-Graduaçao em Morfologia, 2005. p. 29-29.

78.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; ALONSO, L. G. ; MELONI, V. . SÍNDROME DE OHDO: APRESENTAÇÃO DE 3 CASOS. In: XVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2004, BELÉM. LIVRO DE RESUMOS, 2004.

79.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; ALONSO, L. G. ; CERNACH, M. C. S. P. ; NICOLA, P. D. . MÃO EM ESPELHO E DUPLICAÇÃO DA ULNA. In: XVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2004, BELÉM. LIVRO DE RESUMOS, 2004.

80.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; SOBREIRA, N. L. . SÍNDROME DE FINLAY-MARKS: RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA. In: XVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2004, BELÉM. LIVRO DE RESUMOS, 2004.

81.
PEREZ, A. B. A.; CERNACH, M. C. S. P. ; BRUNONI, D. ; PORTO, M. . Estudo dos Genes TBX5, NKX2.5 e GATA4 em pacientes com cardiopatia congenita isolada. In: VIII Congresso do Programa de Pos-Graduaçao em Morfologia, 2004, Sao Paulo. VII Congresso do programa de Pos-Graduaçao em Morfologia, 2004. p. 55-55.

82.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; SILVA, L. R. J. ; VERGANI, N. ; PORTO, M. ; DALMEIDA, V. . Polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo da homocisteína e defeitos de fechamento do tubo neural. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre. Livro de Resumos do XV CBGC, 2003. p. 40.

83.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; CARDIERI, L. ; PORTO, M. ; VERGANI, N. ; SILVA, L. R. J. ; DALMEIDA, V. . Polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo da homocisteína e risco aumentado para Síndrome de Down. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre. Livro de Resumos do XV CBGC, 2003. p. 42.

84.
PEREZ, A. B. A.; CERNACH, M. C. S. P. ; VERGANI, N. . Embriopatia pelo ácido valpróico e mutação no gene MTHFR materna. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre. Livro de Resumos da SBGC, 2003. p. 46.

85.
PEREZ, A. B. A.; ALONSO, L. G. ; BRUNONI, D. . Blefarofimose congênita, ptose palpebral, fenda palatina e retardo mental: Um novo caso da Síndrome de Ohdo?. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre. Livro de Resumos do XV CBGC, 2003. p. 46.

86.
PEREZ, A. B. A.; CARDIERI, L. ; PORTO, M. ; VERGANI, N. ; DALMEIDA, V. . HOMOCYSTEINE LEVELS AND MLECULAR ANALYSIS IN CONGENITAL HEART DEFECTS PACIENTS. In: 4ª CONFERÊNCIA INTERNACIONAL DE HOMOCISTEÍNA, 2003, SUIÇA. J Inherit Metab Dis, 2003. v. 26. p. 47.

87.
PEREZ, A. B. A.; MARTINS, A. M. ; SILVA, L. R. J. ; CARDIERI, L. ; VERGANI, N. ; PORTO, M. ; DALMEIDA, V. . Molecular Analysis of Brazilian Homocystinuric Patients. In: 4ª Conferência Internacional do Metabolismo da homocisteína, 2003, Suiça. J Inherit Metab Dis, 2003. v. 26. p. 54.

88.
PEREZ, A. B. A.; CARDIERI, L. ; VERGANI, N. ; DALMEIDA, V. ; PORTO, M. ; SILVA, L. R. J. . Relationship between MTHFR C677T polymorphism, homocysteine levels and maternal risk for Down Syndrome. In: XXXI Reunião Anual da SBBq, 2002, Caxambú. XXXI Reunião Anual da SBBq - Programa e Resumos, 2002. p. 24.

89.
PEREZ, A. B. A.; MARTINS, A. M. ; CARDIERI, L. ; VERGANI, N. ; DALMEIDA, V. . Biochemical amd molecular analysis in Brazilian homocystinuric patients. In: XXXI Reunião Anual da SBBq, 2002, Caxambú. XXXI Reunião Anual da SBBq - Programa e Resumos, 2002. p. 24.

90.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; CARDIERI, L. ; PORTO, M. ; VERGANI, N. ; DALMEIDA, V. ; OLIVEIRA, A. C. . Mutation frequencies in genes related to folate metabolism and plasma homocysteine levels in Brazilian neural tube defects patients. In: XXXI Reunião Anual da SBBq, 2002, Caxambú. XXXI Reunião Anual da SBBq - Programa e Resumos, 2002. p. 24.

91.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; LEDERMAN, H. ; ACHATZ, M. I. . Síndrome de Matthew-Wood - anoftalmia e hipoplasia pulmonar: relato de caso e revisão da literatura. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. Programa Oficial - Anais - Cadastro de Sócios - 14 CSBGC, 2002. p. 27.

92.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; ALONSO, L. G. ; PASSOS-BUENO, M. R. ; KAVAMURA, M. I. ; PALLOS, D. . Displasia Osteoglofônica: relato de caso e revisão da literatura. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. Programa oficial - Anais - Cadastro dos Sócios - 14 CBGC, 2002. p. 28.

93.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; ALONSO, L. G. ; PASSOS-BUENO, M. R. . Estudo Genético-Clínico e Molecular em pacientes com cranioestenose isolada e associada. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. Programa Oficial - Anais - Cadastro dos Sócios - 14 CBGC, 2002. p. 28.

94.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; CERNACH, M. C. S. P. ; ANASTACIO, E. M. . Síndrome Neuroectodérmica de Zunich/Síndrome de Chime: Relato de Caso e revisão da literatura. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. Programa Oficial - Anais - Cadastro dos Sócios - 14 CBGC, 2002. p. 28.

95.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; KAUP, L. ; MELARAGNO, M. I. ; HILARIO, M. O. ; NASPITZ, C. . Doença de Behçet associada a trissomia parcial do cromossomo 8: relato de caso e revisão da literatura. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. Programa Oficial - Anais - Cadastro dos Sócios - 14 CBGC, 2002. p. 59.

96.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; CERNACH, M. C. S. P. ; RESSUTTI, F. . Incisivo Central ùnico sem Holoprosencefalia: relato de caso e revisão da literatura. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. Programa Oficial - Anais - Cadastro dos Sócios - 14 CBGC, 2002. p. 62.

97.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; RESSUTTI, F. . Síndrome de Dubowitz: relato de dois irmãos e revisão da literatura. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. Programa Oficial - Anais - Cadastro dos Sócios - 14 CBGC, 2002. p. 63.

98.
PEREZ, A. B. A.; FRIDMAN, C. ; KOIFFMANN, C. . Síndrome de Prader-Willi em gêmeos monozigóticos. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. Programa Oficial - Anais - Cadastro dos Sócios - 14 CBGC, 2002. p. 70.

99.
PEREZ, A. B. A.; OLIVEIRA, A. C. ; BRUNONI, D. ; PORTO, M. ; DALMEIDA, V. . Análise das Mutações nos genes Cistationina Beta Sintase (CBS), Metionina Sintase (MT) e Metionina Sintase Redutase (MTRR) em pacientes com defeitos de fechamento de tubo neural (DFTN). In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. Programa Oficial - Anais - Cadastro dos Sócios - 14 CBGC, 2002. p. 70.

100.
PEREZ, A. B. A.; MELARAGNO, M. I. ; carvalheira, c.m.v. . Estudo Clínico e citogenético em uma família portadora de uma translocação t(9;18)(p13;911). In: 48 Congresso Brasileiro de Genética, 2002, Águas de Lindóia - SP. 48 Congresso Brasileiro de Genética - Resumos, 2002. p. 848.

101.
PEREZ, A. B. A.; TAVARES, E. ; VERGANI, N. . Prevalência da mutação C677T do gene MTHFR nos índios Parkatêjê.. In: 25 Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia, 2002, Brasília - DF. 25 Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia. Resumos., 2002. p. S411.

Resumos publicados em anais de congressos (artigos)
1.
PEREZ, A. B. A.;Perez, A.;Perez, AB;Alvarez Perez, AB;Perez, ABA;Perez, Ana Beatriz Alvarez;Perez, Ana Beatriz A.;PEREZ, ANA BEATRIZ A;ALVAREZ PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA BEATRIZ;Ana B. Alvares;Alvares, Ana B.;ÁLVARES, ANA B.;PEREZ, ANA B.A.;PEREZ, ANA B;PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA B A;A. PEREZ, ANA B;A. PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA BA;PEREZ, B. A.;PEREZ, B.A.2001PEREZ, A. B. A.; ZANOTELI, E. ; GABBAI, A. ; OLIVEIRA, A. . CENTRONUCLEAR (cnm) MYOTUBULAR MYOPATHY (mtm): CLINICAL, HISTOLOGICAL AND MOLECULAR FINDINGS OF 20 PATIENTS. Neuromuscular Disorders, v. 11, p. 625, 2001.

2.
PEREZ, A. B. A.;Perez, A.;Perez, AB;Alvarez Perez, AB;Perez, ABA;Perez, Ana Beatriz Alvarez;Perez, Ana Beatriz A.;PEREZ, ANA BEATRIZ A;ALVAREZ PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA BEATRIZ;Ana B. Alvares;Alvares, Ana B.;ÁLVARES, ANA B.;PEREZ, ANA B.A.;PEREZ, ANA B;PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA B A;A. PEREZ, ANA B;A. PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA BA;PEREZ, B. A.;PEREZ, B.A.2001PEREZ, A. B. A.; OLIVEIRA, A. ; GABBAI, A. ; ZANOTELI, E. . CLINICAL ASPECTS OR TYPE II AND III SPINAL ATROPHY (sma) PATIENTS WITH DEKETION ON SMN GENE. Neuromuscular Disorders, v. 11, p. 647, 2001.

3.
PEREZ, A. B. A.;Perez, A.;Perez, AB;Alvarez Perez, AB;Perez, ABA;Perez, Ana Beatriz Alvarez;Perez, Ana Beatriz A.;PEREZ, ANA BEATRIZ A;ALVAREZ PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA BEATRIZ;Ana B. Alvares;Alvares, Ana B.;ÁLVARES, ANA B.;PEREZ, ANA B.A.;PEREZ, ANA B;PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA B A;A. PEREZ, ANA B;A. PEREZ, ANA B.;PEREZ, ANA BA;PEREZ, B. A.;PEREZ, B.A.2001PEREZ, A. B. A.; SALLUM, J. F. ; CHEN, J. . manifestações oculares na síndrome de marfan. Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, v. 64, n.4 (supl), p. 25, 2001.

Apresentações de Trabalho
1.
BELLUCCO, F. ; GUILHERME, ROBERTA DOS SANTOS ; OLIVEIRA JR., HÉLIO R. ; BRAGAGNOLO, SILVIA ; RAMOS, M. A. P. ; MELONI, V. ; Perez, ABA ; KIM, CHONG A ; BERTOLLO, E. M. ; MORETTI, D. ; MELARAGNO, MARIA ISABEL . Deletion, duplication and ring of chromosome 13 due to different rearrangements and implication to phenotype. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

2.
VIRMOND, L. ; PERRONE, E. ; Perez, ABA . LEOPARD Syndrome: Case Report and Genotype-Phenotype Correlation. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

3.
CAVOLE, T. ; PERRONE, E. ; CERNACH, M. C. S. P. ; PEREZ, A. B. A. . NEU-LAXOVA Syndrome (MIM 256520): Clinical Report. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

4.
PERRONE, E. ; BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. . PTEN pathogenic variant in a patient with autism spectrum disorder (ASD) and macrocephaly: case report. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

5.
CAVOLE, T. ; Perez, ABA . Caso Clínico de paciente com dismorfias, deficiência intelectual e baixa estatura em investigação etiológica sem diagnóstico. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

6.
ZANOLLA, T. A. ; Perez, ABA . MED13L Syndrome (MIM 616789): Case report and phenotype characterization.. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

7.
CHEN, K. ; PERRONE, E. ; MELONI, V. ; BRABOSA, R. H. A. ; Perez, ABA . Síndrome Keutel: primeiro relato de caso com confirmação molecular em paciente brasileiro. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

8.
MELARAGNO, MARIA I. ; MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA ; COLOVATI, MILENY E.S. ; OLIVEIRA JUNIOR, H. R. ; DANTAS, ANELISA GOLLO ; SILVA, N. N. ; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI ; PIAZZON, F. ; MELONI, VERA AYRES ; Perez, ABA . 13 th International Congress of Human Genetics 2016. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

9.
BRABOSA, R. H. A. ; CURIATI, M. A. ; FOCK, R. A. ; ZANOLLA, T. A. ; COLOVATI, M. E. S. ; MELARAGNO, MARIA I. ; PEREZ, A. B. A. ; MELONI, V. . Síndrome de Phela-McDermid: Relato de três casos e revisão da literatura.. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

10.
CHEN, K. ; COELHO, E. M. Y. ; CANELOI, T. P. ; MALINVERNI, A. M. ; COLOVATI, M. E. S. ; BRAGAGNOLO, S. ; MELARAGNO, MARIA I. ; PEREZ, A. B. A. . Deleção 21q11.2-q22.11: relato de caso e revisão da literatura. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

11.
CHEN, K. ; MALINVERNI, A. M. ; PEREZ, A. B. A. ; MELARAGNO, MARIA I. ; BRAGAGNOLO, SILVIA . Paciente com duplicação das regiões 8p23.1-p23.2 e 8q23.3-q24.3: relato de caso e avaliação do fenótipo. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

12.
MIGLIAVACCA, MICHELE P. ; SOBREIRA, N. L. ; VALLE, DAVID ; PEREZ, A. B. A. . Application of whole exome sequencing to reverse dismorphology: cse report of one patient with pathogenic variant in HDAC8. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

13.
Colovati, Mileny E S ; MELARAGNO, MARIA ISABEL ; BRAGAGNOLO, SILVIA ; Perez, ABA ; ROORYCK, C. ; BERENGUER, M. ; LOPEZ, E. ; TINGAUD-SEQUEIRA, A. ; MARLIN, S. ; TOUTAIN, A. ; DENOYELLE, F. ; PICARD, A. ; LACOMBE, D. . Mutations in MYT1, encoding the myelin transcription factor, are a rare cause of OAVS, within the RA signaling pathway.. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

14.
BELLUCO, F. T. ; NUNES, N. ; Colovati, Mileny E S ; MALINVERNI, A. M. ; CANELOI, T. P. ; DE FATIMA DE FARIA SOARES, MARIA ; PEREZ, A. B. A. ; MELARAGNO, MARIA I. . Miller-Dieker syndrome due to a 5.5 Mb 17p deletion from a Y-17 dicentric chromosome. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

15.
BRAGAGNOLO, S. ; COLOVATI, M. E. S. ; SOARES, M. F. ; SANCHEZ, J. ; MELARAGNO, M. I. ; Perez, ABA . Avaliação Clínica e Molecular de uma amostra de 78 pacientes com Espectro OAVS. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

16.
BRABOSA, R. H. A. ; COELHO, E. M. Y. ; ASATO, M. T. ; SOARES, M. F. ; SALLUM, J. F. ; Perez, ABA . Síndrome de Marshall ou Stickler: Relato de caso e revisão da literatura. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

17.
ZANOLLA, T. A. ; PERRONE, E. ; FOCK, R. A. ; Perez, ABA ; BRUNONI, D. . Tradução e adaptação cultural para o português do Brasil de instrumento para exame morfológico adaptado aos transtornos do espectro do autismo e a concordância dos sinais dismorficos entre dois observadores.. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

18.
FOCK, R. A. ; OLIVEIRA JUNIOR, H. R. ; COLOVATI, M. E. S. ; Takeno, Sylvia S ; MELARAGNO, MARIA ISABEL ; Perez, ABA . Cromossomo marcador derivado dos cromossomos 4 e 21 em pacientes com deficiência intelectual e dismorfismos menores: relato de um caso e revisão da literatura. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

19.
MIGLIAVACCA, MICHELE P. ; LUCE, A. L. P. ; BRUNONI, L. R. ; Perez, ABA ; SOBREIRA, N. L. . Mutação missense no gene BCOR em paciente com sobreposição fenotípica a Síndrome de Ramos Arroyo. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

20.
ASATO, M. T. ; CANELOI, T. P. ; CHAMECKI, D. ; COLOVATI, M. E. S. ; MELARAGNO, MARIA ISABEL ; RASKIN, S. ; Perez, ABA . Caracterização Clínica e Molecular de uma paciente com Síndrome de Rubinstein Taybi: relato de caso e revisão da literatura. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

21.
CANELOI, T. P. ; ASATO, M. T. ; COLOVATI, M. E. S. ; SOARES, M. F. ; MELARAGNO, MARIA ISABEL ; Perez, ABA ; CERNACH, M. C. S. P. . Síndrome da Microdeleção 17p13.3 (Miller Dieker Lisencefalia) associada a cromossomo dicêntrico (Y;17): descrição de um caso e revisão da literatura. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

22.
PERRONE, E. ; ZANOLLA, T. A. ; FOCK, R. A. ; Perez, ABA ; CERNACH, M. C. S. P. ; BRUNONI, D. . Deficiência de Adenilsuccinato liase (ASLD) e transtornos do espectro autista (TEA):revisão da literatura. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

23.
COLOVATI, MILENY ESBRAVATTI STEPHANO ; GUILHERME, ROBERTA DOS SANTOS ; de Souza, MZ ; DE FATIMA DE FARIA SOARES, MARIA ; Perez, ABA ; MELARAGNO, MARIA ISABEL . Síndrome de Wolf Hirschorn e dermóide epibulbar em uma paciente com monossomia 4p e dissomia funcional Xp. 2015. (Apresentação de Trabalho/Outra).

24.
COLOVATI, MILENY ESBRAVATTI STEPHANO ; BRAGAGNOLO, S. ; GUILHERME, ROBERTA DOS SANTOS ; DANTAS, ANELISA GOLLO ; DE FATIMA DE FARIA SOARES, MARIA ; PEREZ, A. B. A. ; MELARAGNO, MARIA ISABEL . Clinical and molecular characterization of an infant with a 4p16.3p15.33 deletion and Xp22.33p22.31 duplication. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

25.
BRAGAGNOLO, S. ; COLOVATI, MILENY ESBRAVATTI STEPHANO ; KIM, C. A. ; MELARAGNO, MARIA ISABEL ; Perez, Ana Beatriz Alvarez . Clinical and molecular assessment of 78 OAVS patients.. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

26.
Perez, ABA; COLOVATI, MILENY ESBRAVATTI STEPHANO ; KOSYAKOVA, N. ; LIEHR, THOMAS ; HAMID, A. ; MELARAGNO, MARIA ISABEL ; MALINVERNI, A. M. . A possible chromossome 9new heterozigous variant in a patient with phenotypic alterations.. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

27.
BRAGAGNOLO, S. ; COLOVATI, MILENY ESBRAVATTI STEPHANO ; SOARES, M. F. ; KIM, C. A. ; MELARAGNO, M. I. ; Perez, ABA . Espectro òculo-Auriculo-Vertebral (OAVS): Estudo clínico, citogenômico e molecular. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

28.
CURIATI, M. A. ; CANELOI, T. P. ; PERRONE, E. ; RAND, M. H. ; Perez, ABA . Síndrome da deleção do cromossomo 3pter-p25: relato de caso. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

29.
EPICARPIDIS, T. S. ; ALONSO, L. G. ; Perez, ABA . Sequencia da lateralidade esquerda associada a síndrome nefrótica: relato de caso e revisão da literatura. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

30.
FOCK, R. A. ; ZANOLLA, T. A. ; Perez, ABA ; BRUNONI, D. . Tradução e adaptação do 'autism dysmorphology measure' e a eficácia do seu método de treinamento na identificação de dismorfias por médicos não geneticistas. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

31.
ASATO, M. T. ; FOCK, R. A. ; Perez, ABA . O que há de novo na síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch: relato de caso e revisão da literatura. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

32.
FOCK, R. A. ; Takeno, Sylvia S ; MELARAGNO, M. I. ; Perez, ABA ; BRAGAGNOLO, S. . Síndrome da microdeleção do 8q21.11: fenótipo facial característico e o relato de um novo caso. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

33.
Colovati, Mileny E S ; BRAGAGNOLO, S. ; Guilherme, RS ; DANTAS, A. ; KIM, CHONG AE ; PEREZ, A. B. A. ; MELARAGNO, MARIA ISABEL . Copy number variation in Oculoauriculumvertebral spectrum. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

34.
BRAGAGNOLO, S. ; Colovati, Mileny E S ; Guilherme, Roberta S ; DANTAS, A. ; KIM, CHONG AE ; Melaragno, Maria I ; Perez, ABA . Genotype-Phenotype correlation in 12 patients with Oculoauriculovertebral spectrum. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

35.
SOBREIRA, N. L. ; ZHANG, L. ; OMGACO, C. ; ROMM, J. ; BAKER, M. ; DOHENY, K. ; BERTOLA, D. R. ; KIM, CHONG AE ; PEREZ, A. B. A. ; MELONI, V. ; LADD-ACOSTA, C. ; VALLE, DAVID ; BJORNSSON, H. . Mutations in KMT2D, ZBTB24, and KMT2A in patients with clinical dianostic of Kabuki syndrome lead to share epigenetic abnormalities of target genes. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

36.
Oliveira, MM ; Guilherme, RS ; MELONI, V. ; Takeno, Sylvia S ; PEREZ, A. B. A. ; RAMOS, M. A. P. ; HAIDAR, M. ; MORETTI, D. ; MARTELLI, L. ; GRZESIUK, J. D. ; STEINER, C. ; KOSYAKOVA, N. ; LIEHR, T. ; carvalheira, c.m.v. ; MELARAGNO, M. I. . Balanced x-autosome translocations with variable phenotypes and different breakpoints defined by chromosomal microdissectionand array-CGH. 2013. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

37.
EPICARPIDIS, T. S. ; PERRONE, E. ; NICOLA, P. D. ; BRAGAGNOLO, S. ; DRAKE, C. M. ; SANCHO, G. A. ; Takeno, S ; MELARAGNO, MARIA ISABEL ; PEREZ, A. B. A. ; CERNACH, M. C. S. P. . Caracterização clínica e citogenética de um paciente com deleção 6q e duplicação 20p. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

38.
PERRONE, E. ; EPICARPIDIS, T. S. ; CURIATI, M. A. ; SOARES, M. F. ; PEREZ, A. B. A. . Displasia Cranioectodermica I (CED I): relato de caso e revisão da literatura. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

39.
FOCK, R. A. ; PEREZ, A. B. A. . Síndrome Oculo-Facio-Cardio-Dental: relato da primeira paciente brasileira e revisão da literatura. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

40.
CANELOI, T. P. ; CURIATI, M. A. ; SOARES, M. F. ; MELONI, V. ; MELARAGNO, M. I. ; PEREZ, A. B. A. . Síndrome Tricorrinofalangeana tipo II: relato de caso e revisão da literatura. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

41.
PERRONE, E. ; LONGHITANO, S. B. ; FOCK, R. A. ; EPICARPIDIS, T. S. ; CERNACH, M. C. S. P. ; SOARES, M. F. ; PEREZ, A. B. A. . Síndrome Orofaciodigital tipo II (Síndrome de Mohr): relato de caso e revisão da literatura. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

42.
EPICARPIDIS, T. S. ; NOBREGA, A. F. ; SOARES, M. F. ; PEREZ, A. B. A. ; ACHATZ, M. I. . Fibroma não-ossificante de femur associado a manchas café-com-leite, neurofibroma e TU de células gigantes: um estudo de caso. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

43.
MACHADO, G. P. ; Coprerski, B ; MINILLO, R ; Migliavacca, M ; BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. . Estudo Clínico e Genético de um grupo de pacientes brasileiros com desordens do espectro alcoólico fetal. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

44.
MACHADO, G. P. ; Coprerski, B ; Minillo, R ; Migliavacca, M ; BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. . Estudo da Frequencia de Polimorfismos da enzima álcool desidrogenase (ADH1B e ADH1C) e aldeído desidrogenase (ALDH2) em mulheres etilistas brasileiras. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

45.
COLOVATI, M. E. S. ; BRAGAGNOLO, S. ; Guilherme, RS ; DANTAS, A. ; PEREZ, A. B. A. ; MELARAGNO, M. I. . Goldenhar syndrome and oculoauriculovertebral spectrum (GS/OAVS): Clinical and cytogenomic study. 2013. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

46.
BRAGAGNOLO, S. ; COLOVATI, M. E. S. ; Guilherme, RS ; MELARAGNO, M. I. ; PEREZ, A. B. A. . Wolf Hirschorn syndrome with epibulbar dermoids in a patient with deletion 4p associated to Xp duplication. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

47.
COLOVATI, M. E. S. ; BRAGAGNOLO, S. ; Guilherme, RS ; DANTAS, A. ; PEREZ, A. B. A. ; MELARAGNO, M. I. . Goldenhar syndrome and oculoauriculovertebral sprectum (GC/OAVS): clinical and cytogenomic study. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

48.
Migliavacca, M ; SOBREIRA, N. L. ; BRAGAGNOLO, S. ; RAMOS, M. A. P. ; Valle, D ; PEREZ, A. B. A. . Xeroderma Pigmentosum complementation group B/Trichothiodystrophy spectrum in two siblings with ERCC3 mutations. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

49.
BRAGAGNOLO, S. ; Dutra, Ana R N ; Takeno, S ; Oliveira, MM ; MELARAGNO, M. I. ; PEREZ, A. B. A. ; FOCK, R. A. . Cromossomo marcador Supranumerário (SSMC) der(14)t(8;14)(p23.3;q22.1): relato de caso e correlação genótipo-fenótipo.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

50.
MINILLO, R ; MACHADO, G. P. ; PEREZ, A. B. A. ; Migliavacca, M ; ALONSO, L. G. ; BRUNONI, D. ; MARTINS, J. C. . Displasia Ectodérmica tipo Tricoodontooniquial - relato de caso. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

51.
BRUNONI, D. ; Coprerski, B ; MACHADO, G. P. ; Migliavacca, M ; MINILLO, R ; PEREZ, A. B. A. . Estudo da Frequencia Populacional dos Polimorfismos da Enzima Álcool Desidrogenase (ADH1B e ADH1C) na População Brasileira.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

52.
BRUNONI, D. ; NICOLA, P. D. ; PEREZ, A. B. A. ; ZANOTELI, E. . Artrogriposes Distais: elaboração de protocolo de investigação clínica e Revisão da Classificação.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

53.
PERRONE, E. ; OLIVEIRA JUNIOR, H. R. ; Melaragno, Maria I ; Takeno, S ; Oliveira, MM ; EPICARPIDIS, T. S. ; PEREZ, A. B. A. . Deleção 13q: relato de caso e correlação genótipo-fenótipo. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

54.
PERRONE, E. ; PEREZ, A. B. A. . Relato de caso: Braquidactilia B1 e alterações de pigmentação cutânea. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

55.
Migliavacca, M ; SOBREIRA, N. L. ; MACHADO, G. P. ; Oliveira, MM ; MELARAGNO, M. I. ; Valle, D ; BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. . Description of sclerocornea in a patient with Van den Ende Gupta syndrome and homozygous mutation in SCARF2. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

56.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, A. R. ; BRUNONI, D. ; Coprerski, B . Sympathovagal balance in major depressive disorder: influence of the BDNF and 5-HTTLPR (serotonin transporter) polymorphism. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

57.
Coprerski, B ; Migliavacca, M ; PEREZ, A. B. A. ; COSTA, A. P. P. ; BRUNONI, D. . Serotonin Transporter (SLC6A4) and receptor (5-HT2A) gene polymorphisms in healthy Brazilian individuals with diverse ethnic background.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

58.
DANGELO, C. ; KOHL, I. ; CASTRO, C. ; KIM, C. A. ; BERTOLA, D. R. ; LOURENCO, C. M. ; PEREZ, A. B. A. ; KOIFFMANN, C. . Array-Based Copy-Number Analysis in Patients Associating obesity and Developmental Delay/learning Disabilities and Addicional Features.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

59.
MACHADO, G. P. ; Coprerski, B ; Minillo, R ; Migliavacca, M ; BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. . Frequency of polymorphism of the alcohol desydrogenase enzyme (ADH1B and ADH1C) and aldehyde dehydrogenase enzyme (ALDH) in the Brazilian population. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

60.
Mancini, T ; Dutra, AR ; Minillo, R ; MELARAGNO, M. I. ; PEREZ, A. B. A. ; Takeno, S . Relato de caso com suspeita de translocação aparentemente equilibrada apresentando fenótipo alterado.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

61.
PEREZ, A. B. A.; SOBREIRA, N. L. ; ZANOLLA, T. A. . Síndrome de Toriello-Carey: o primeiro caso brasileiro com manifestação fenotípica rara.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

62.
PERRONE, E. ; MELONI, V. ; PEREZ, A. B. A. ; SOARES, M. F. . Síndrome otopalatodigital tipo I: descrição de casos e caracterização do fenótipo.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

63.
Migliavacca, M ; PEREZ, A. B. A. ; Brunoni, Decio ; MACHADO, G. P. ; MINILLO, R ; SOARES, M. F. . Caso sem diagnóstico: esclerocórnea, aracnodactilia e camptodactilia com polegar aduto sem comprometimento intelectual.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

64.
Oliveira, MM ; Mancini, T ; Takeno, S ; Dutra, ARN ; PEREZ, A. B. A. ; KIM, C. A. ; MELONI, V. ; MELARAGNO, M. I. . Interpretação de arrays genômicos de pacientes com rearranjos cromossomos aparentemente equilibrados.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

65.
KULIKOWSKI, L. D. ; Christofolini, DM ; Dutra, ARN ; KIM, C. A. ; PEREZ, A. B. A. ; MELARAGNO, M. I. . Citogenética molecular no diagnóstico de cromossomos marcadores supranumerários: utilização de técnicas de SNP-array e MLPA.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

66.
COSTA, A. P. P. ; Coprerski, B ; PEREZ, A. B. A. ; BRUNONI, D. . Serotonin Transporter (SLC6A4) and Receptor (5-HT2A) Genes Polymorphisms in Brazilian Healthy Individuals with diverse Ethnic backgrounds. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

67.
MACHADO, G. P. ; Migliavacca, M ; MINILLO, R ; BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. . Caso sem Diagnóstico: Síndrome genética associada a síndrome alcoólica fetal?. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

68.
Ruano, SH ; BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. . Displasia Ectodérmica com macrocrania e baixa estatura: relato de caso e discussão de diagnóstico diferencial. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

69.
Patto, FCD ; PEREZ, A. B. A. ; CERNACH, M. C. S. P. . Estudo de morbidade Neonatal associada às anomalias congênitas em uma unidade neonatal da baixada Santista. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

70.
COLOVATI, M. E. S. ; SILVA, L. R. J. ; Takeno, S ; Mancini, T ; Dutra, ARN ; MELARAGNO, M. I. ; PEREZ, A. B. A. . Síndrome de Marfan em uma paciente com translocação complexa com perda de um segmento genômico incluindo o gene FBN1. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

71.
SILVA, L. R. J. ; COLOVATI, M. E. S. ; Coprerski, B ; ZANOTELI, E. ; PEREZ, A. B. A. . pesquisa de Dissomia Uniparental (DUP) empacientes portadores de Amiotrofia Espinhal progressiva (AEP). 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

72.
MINILLO, R ; MICHELETTI, C. ; RAMOS, M. A. P. ; PEREZ, A. B. A. ; MELONI, V. ; LIMA, F. T. ; CERNACH, M. C. S. P. ; BRUNONI, D. . An exercise in diagnosing Proteus syndrome.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Outra).

73.
SOBREIRA, N. L. ; PEREZ, A. B. A. ; Jesus-Garcia, R ; Valle, D ; Goldstein, D . mutations in PTPN11 cause Ollier Disease and Maffucci syndrome.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

Outras produções bibliográficas
1.
RASKIN, S. ; PEREZ, A. B. A. ; FARIA, A. P. M. . GENÉTICA MÉDICA: TESTE LABORATORIAL PARA O DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS SINTOMÁTICAS. SÃO PAULO: CONVÊNIO AMB/CFM, 2004 (Artigo Didático (Classificação CNCT, inexistente para CNPq & CAPES)).

2.
PEREZ, A. B. A.. MARFAN DATABASE (THIRD EDITION): NEW MUTATIONS AND NEW ROUTINES FOR THE SOFTWARE 1998 (Artigo Didático (Classificação CNCT, inexistente para CNPq & CAPES)).

3.
PEREZ, A. B. A.. GENETICA CLINICA 1994 (Artigo Didático (Classificação CNCT, inexistente para CNPq & CAPES)).

4.
PEREZ, A. B. A.. SINDROME DE MARFAN: ASPECTOS GENETICO-CLINICOS E MOLECULARES 1994 (Artigo Didático (Classificação CNCT, inexistente para CNPq & CAPES)).


Produção técnica
Assessoria e consultoria
1.
PEREZ, A. B. A.; CARVALHO, A. C. ; PEREIRA, L. V. . ASSESSORA CIENTÍFICA. 2005.

Trabalhos técnicos
1.
PEREZ, A. B. A.. Finlay-Marks syndrome and phylloid hypomelanosis: a new association. 2006.

2.
PEREZ, A. B. A.. 1ª Secretária da Sociedade Brasileira de Genética Clínica 2006-2008. 2006.

3.
PEREZ, A. B. A.. Historia da População Atual no Nordeste Brasileiro - Uma abordagem genético-molecular. 2006.

4.
PEREZ, A. B. A.. MEMBRO EFETIVO DA COMISSÃO DE ÉTICA MÉDICA DA AACD. 2005.


Demais tipos de produção técnica
1.
PEREZ, A. B. A.. Doenças Raras de A a Z. 2013. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - livro).

2.
DANTINO, M. E. F. ; BRUNONI, D. ; SCHWARZMAN, J. S. ; PEREZ, A. B. A. . Contribuição para a inclusão escolar de alunos com necessidades especiais.. 2012. (Editoração/Livro).

3.
ALONSO, L. G. ; LIMA, F. T. ; LONGHITANO, S. B. ; PEREZ, A. B. A. ; BOROVIK, C. L. . Abordagem genético-clínica e etiopatogenia nas síndromes genéticas humanas. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

4.
PEREZ, A. B. A.; CERNACH, M. C. S. P. ; NICOLA, P. D. ; LIMA, F. T. ; ALONSO, L. G. ; LONGHITANO, S. B. . ABORDAGEM GENÉTICO-CLÍNICA E ETIOPATOGENIA MOLECULAR NAS SÍNDROMES GENÉTICAS HUMANAS. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

5.
PEREZ, A. B. A.; CARVALHO, A. C. ; OPORTO, V. ; PEREIRA, L. V. ; SALLUM, J. F. . ANÁLISE DA HETEROGENEIDADE GENÉTICA DA SINDROME DE MARFAM (SMF) EM PACIENTES BRASILEIROS.. 2008. (Relatório de pesquisa).

6.
PEREZ, A. B. A.; PORTO, M. ; VERGANI, N. ; SILVA, L. R. J. ; BRUNONI, D. . ESTUDO DOS GENES ENVOLVIDOS NOS DEFEITOS DE MEMBROS SUPERIORES E CARDIOPATIAS. 2005. (Relatório de pesquisa).

7.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D. ; CARDIERI, L. ; DALMEIDA, V. ; OLIVEIRA, A. C. ; PORTO, M. ; SILVA, L. R. J. ; VERGANI, N. . GENES ENVOLVIDOS NO METABOLISMO DA HOMOCISTEÍNA E SUA RELAÇÃO COM RISCO AUMENTADO PARA DFTN (DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL), SÍNDROME DE DOWN E HOMOCISTINÚRIA. 2002. (Relatório de pesquisa).

8.
PEREZ, A. B. A.; LIMA, F. T. ; BRUNONI, D. ; CARDIERI, L. ; DALMEIDA, V. ; PORTO, M. ; SILVA, L. R. J. ; VERGANI, N. ; OLIVEIRA, A. C. . CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO E MOLECULAR NOS DEFEITOS DE FECHAMENTO DE TUBO NEURAL (DFTN). 2000. (Relatório de pesquisa).



Bancas



Participação em bancas de trabalhos de conclusão
Mestrado
1.
VIEIRA, T. A. P.; GUERRA, A. M.; CARVALHEIRA, GIANNA MARIA; Perez, ABA; GUARAGNA, M. S.. Participação em banca de Samira Spineli Silva. Desequilíbrio genômico no Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral. 2018. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

2.
BRUNONI, D.; DANTINO, M. E. F.; Mello, CB; TEIXEIRA, M. C. T. V.; Perez, ABA. Participação em banca de Telma Cristina dos Santos Trindade. Estudo de uma amostra de 40 escolares do ensino infantil em atendimento educacional especializado no município de Mauá. 2017. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

3.
LOPES, V. L. G. S.; VIEIRA, T. A. P.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Matheus de Mello Copelli. Identificaçãoe caracterização de desequilíbrios genômicos em indivíduos com hipótese diagnóstica de síndrome de deleção 22q11.2. 2017. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

4.
CERNACH, M. C. S. P.; TORRES, C. V. G. R.; GOING, L. C.; Perez, ABA. Participação em banca de Marinilza Barbosa da Silva. Aplicação de Instrumentos de Triagem nos Indivíduos com Diagnóstico Clínico de Transtorno do Espectro Autista e caracterização do perfil sociodemográfico.. 2017. Dissertação (Mestrado em Saúde e Meio Ambiente) - Universidade Metropolitana de Santos.

5.
GOING, L. C.; NATARIO, E. G.; CERNACH, M. C. S. P.; Perez, ABA. Participação em banca de Daniella Vieira dos Santos. Impacto familiar no transtorno do espectro autista: elaboração e validação de um instrumento.. 2017. Dissertação (Mestrado em Saúde e Meio Ambiente) - Universidade Metropolitana de Santos.

6.
PAULA, C. S.; BRUNONI, D.; GRINFELD, H.; DANTINO, M. E. F.; Perez, ABA. Participação em banca de Giselle Morais Lima Bakargi. Desenvolvimento e avaliação de um curso para profissionais da estratégia saúde da familia sobre a Síndrome fetal alcoólica. 2017. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

7.
CAVALCANTI, D. P.; FARIA, A. P. M.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de MARIA DORA JAZMIN LACARRUBBA FLORES. SÍNDROME FEMOROFACIAL: REVISAO DA LITERATURA E COMPARAÇÃO COM A CASUÍSTICA LOCAL. 2017. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

8.
GALERA, M. F.; FERREIRA, M. F. C.; Perez, ABA. Participação em banca de Roseli Divino Costa. Estudo das mutações IVS10NT-11G>A, V388M, R261X, R252W e R408W no gene da fenilananina hidroxilase em pacientes com Fenilcetonúria do Estado de Mato Grosso. 2017. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Mato Grosso.

9.
PESQUERO, J. B.; LOURENCO, C. M.; ARAUJO, R. C.; Perez, ABA. Participação em banca de Maryanna Mara Marins. Pesquisa da Doença de Alfa Manosidose como Diagnóstico Diferencial para Mucopolissacaridoses dos tipos I, II e VI na Populaçao Brasileira. 2017. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Molecular)) - Universidade Federal de São Paulo.

10.
BERTOLA, DÉBORA R; KIM, C. A.; Perez, ABA. Participação em banca de Ricardo di Lazzaro Filho. Estudo genético-clínico de pacientes com síndromes progrides. 2017. Dissertação (Mestrado em Aconselhamento Genético e Genômica Humana) - Universidade de São Paulo.

11.
KIM, C. A.; Casella, EB; Perez, ABA. Participação em banca de José Francisco da Silva Franco. Avaliação clínico-laboratorial dos pacientes com mucopolissacaridose tipos I, II e VI em terapia de repozição enzimática (TRE).. 2016. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

12.
PEREIRA, L. V.; SOARES-NETO, L. E.; GOUVEIA, C. H. A.; Perez, ABA. Participação em banca de Elisa Ito Kawahara. Caracterização do fenótipo ósseo do modelo mgDeltaIoxPneo sa Síndrome de Marfane análise dos mecainsmos de patogênese.. 2016. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade de São Paulo.

13.
FERRAZ, V. E. F.; SARTORATO, E.; ISAAC, M. L.; MASSUDA, E. T.; HYPPOLITO, M. A.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Simone da Costa e Silva Carvalho. Estudo do papel do gene SLC26A4 na surdez neurossensorial não sindrômica pré-lingual em uma série de casos do Sudeste brasileiro. 2015. Dissertação (Mestrado em Genética USP-RP) - Universidade de São Paulo.

14.
FERRAZ, V. E. F.; CENDES, I. L.; PINA NETO, J. M.; CRUZ, A. A. V.; MASSARO, J. D.; Perez, ABA. Participação em banca de Eduarda Morgana da Silva. Determinação de base molecular da Síndrome Ablefaria-macrostomia. 2015. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade de São Paulo.

15.
BERTUZZO, C. S.; Perez, ABA; FARIA, A. P. M.. Participação em banca de Pamela Pontes Henrique. Investigação de Microarranjos no cromossomo X pela técnica de MLPA em indivíduos do sexo masculino com deficiência intelectual de causa indeterminada. 2015. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

16.
Brunoni, Decio; PEREZ, A. B. A.; ASSIS, S. M. B.; MACEDO, E. C.; ALONSO, L. G.. Participação em banca de Daniele Giovanetti Pereira. Avaliação do desempenho funcional de crianças com mielomeningocele através da aplicação de inventários de avaliação pediatrica de incapacidade (PEDI). 2014. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

17.
PESQUERO, J. B.; KIM, C. A.; TOMA, L.; JERONIMO, S. M. B.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Fabiana Louise Teixeira Motta. Desenvolvimento de diagnóstico molecular para detecção de grandes deleções e inserções em mucopolissacaridoses (tipo III). 2014. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Molecular)) - Universidade Federal de São Paulo.

18.
KIM, C. A.; Casella, EB; Arita, FN; PEREZ, A. B. A.; DIAS, M. J. M.; DAMIANI, D.. Participação em banca de Felippe Borlot. Avaliação neurológica e de neuroimagem em pacientes com mucopolissacaridoses. 2014. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

19.
MORAES, A. C.; SEABRA, A. G.; LUKASOVA, K.; CARREIRO, L. R. R.; PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D.. Participação em banca de Adriana Cristina de Moraes. Teste de memória de Trabalho em crianças de 3 a 6 anos de idade. 2013. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

20.
TEIXEIRA, A. C. Z.; KIM, C. A.; PEREZ, A. B. A.; CECCON, M. E. J. R.. Participação em banca de Aline Cristina Zandoná Teixeira. Estudo genético-clínico e molecular em pacientes portadores de manchas cutâneas associadas ao atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou malformações. 2013. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

21.
KIM, C. A.; JACOB, C. M. A.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Samantha Vernaschi Kelmann. Angioqueratoma como marcador para o diagnóstico de Doença de Fabry. 2013. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

22.
ALONSO, L. G.; ALVES, L. U.; BERTOLA, D. R.; KIM, C. A.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Leandro Ucela Alves. Estudos de mutções nos genes GJA1 e NKX2.5 e suas relações com a Síndrome da Hipoplasia do Coração Esquerdo. 2012. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

23.
BERTOLA, D. R.; KULIKOWSKI, L. D.; MATOS, T.; Mancini, T; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Tatiane Iris Mancini. Avaliação dos desequilíbrios genômicos e rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados.. 2012. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

24.
Dutra, Ana R N; MELARAGNO, M. I.; PEREZ, A. B. A.; KIM, C. A.; ALONSO, L. G.; KULIKOWSKI, L. D.. Participação em banca de Ana Rosa Noronha Dutra. Investigação clínica, citogenética e molecular em pacientes com cromossomos marcadores supranumerários. 2012. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

25.
PEREZ, A. B. A.; FARIA, C. S.; SMITH, M. C. A.; ARAUJO, J. F. M.; PEIXOTO, M. S.. Participação em banca de CAROLINE SILVERIO FARIA. PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO: ESTUDO MOLECULAR DAS ALTERAÇÕES DO GENE ABCC6 EM FAMILIAS BRASILEIRAS. 2012. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

26.
BRUNONI, D.; TEIXEIRA, M. C. T. V.; Arita, FN; SCHWARZMAN, J. S.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Beatriz Tomas da Crus Filipe. Adaptação do inventário de comportamentos autísticos: estudo em Angola em alunos com deficiência intelectual. 2012. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

27.
Dutra, RL; KIM, C. A.; PEREZ, A. B. A.; Casella, EB. Participação em banca de Roberta Lelis Dutra. Análise de Marcadores Moleculares para o diagnóstico de Síndrome de Willams-Beuren. 2011. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

28.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D.; Cysneiros, RM. Participação em banca de Cristiane Prugovechi Sanches. Intercorrências peronatais em individuos com transtornos invasivos do desenvolvimento. 2010. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

29.
FARIA, A. P. M.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Carolina Rodrigues Lincoln de Carvalho. Técnica de MLPA: uma alternativa para a investigação de rearranjos subteloméricos em indivíduos com deficiência mental idiopática. 2009. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

30.
BRUNONI, D.; PEREZ, A. B. A.; SALOMAO, S.. Participação em banca de Aline Helen Correa Garcia. Pesquisa do Polimorfismo T102C no Gene do receptor 2A da serotonina nos portadores de transtornos invasivos do desenvolvimento e possível associação a maior susceptibilidade para comportamentos estereotipados.. 2008. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

31.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D.. Participação em banca de Fabiane Trevizan. Polimorfismo T102C do gene receptor 2A da serotonina: pesquisa em indivíduos da população e relação coms transtornos invasivos do desenvolvimento.. 2007. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

32.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D.. Participação em banca de Andrea de Campos Oliveira. Síndrome Alcoólica fetal: conhecimento dos profissionais da área de saúde que trabalham na comunidade de Paraisópolis na Cidade de São Paulo. 2006. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

33.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D.; ACHATZ, M. I.. Participação em banca de Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz. Diagnóstico Molecular da Síndrome de Li-Fraumeni em famílias brasileiras.. 2006. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

34.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D.; SALOMAO, S.; CERNACH, M. C. S. P.. Participação em banca de Karina Durce. A História Familiar de indivíduos com transtornos invasivos do Desenvolvimento: Aplicação de um protocolo.. 2006. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

35.
BRUNONI, D.; CERNACH, M. C. S. P.; SALOMAO, S.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Karina Durce. A História Familiar de Indivíduos com Transtornos Invasivos do desenvolvimento: Aplicação de um Protocolo. 2006. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

36.
PEREZ, A. B. A.; KIM, C. A.. Participação em banca de Ana Carolina de Paula. História natural de Pacientes com Mucopolissacaidose. 2006. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

37.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D.; SALOMAO, S.. Participação em banca de ANA ELISA BARBOSA DE CARVALHO. BEBIDAS ALCÓOLICAS: ESTIMATIVA DE CONSUMO EM UMA AMOSTRA DE ESTUDANTES ADOLESCENTES DO SEXO FEMININO DA CIDADE DE PENÁPOLIS - SP E PROPOSTA DE PROGRAMA EDUCATIVO. 2005. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

38.
PEREZ, A. B. A.; KOIFFMANN, C.; KIM, C. A.. Participação em banca de Ivanete Chaves Sbruzzi. Estudo de marcadores polimórficos da região 7q11.23 para o diagnóstico da Síndrome de Willians-Beuren (SWB). 2005. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

39.
PEREZ, A. B. A.; MORETTI, D.. Participação em banca de ALINE LOURENÇO DA SILVA. ANÁLISE DA TRANSMISSÃO DOS GENES CANDIDATOS PARA FISSURAS ORAIS NÃO SINDRÔMICAS EM TRIOS COM RECORRÊNCIA. 2004. Dissertação (Mestrado em Ciencias Biologicas (Genetica)) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

40.
PEREZ, A. B. A.; MARQUES-DE-FARIA, A. P.. Participação em banca de MARIA EUGENIA RIBEIRO DE CAMARGO. ESTUDO DA MUTAÇÃO FRAXA EM INDIVÍDUOS DO SEXO MASCULINO COM DEFICIÊNCIA MENTAL DE ETIOLOGIA NÃO ESCLARECIDA. 2004. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

41.
PEREZ, A. B. A.; CARVALHO, A. C.. Participação em banca de VICTOR MANUEL OPORTO LOPEZ. AVALIAÇÃO CLÍNICA CARDIOVASCULAR E ECOCARDIOGRÁFICA,M SEQUENCIAL, EM CRIANÇAS PORTADORES DA SÍNDROME DE MARFAN. 2004. Dissertação (Mestrado em Medicina (Cardiologia)) - Universidade Federal de São Paulo.

42.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D.; CERNACH, M. C. S. P.. Participação em banca de JANE SANCHEZ. ESTUDO CEFALOMÉTRICO RADIOGRÁFICO EM PACIENTES PORTADORES DA SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÂNEA. 2003. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

43.
PEREZ, A. B. A.; SALOMAO, S.. Participação em banca de Júlia Márcia Magalhães Caleiro. Levantamento Retrospectivo das Complicações Respiratórias no Pós-operatório de Artrodese Vertebral de Origem Neuromuscular. 2002. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

44.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D.; CERNACH, M. C. S. P.. Participação em banca de Claudia Eunice Neves de Oliveira. Malformações Corticais: aspectos embriofetais, clínicos e genéticos.. 2002. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

45.
PEREZ, A. B. A.; HACKEL, C.. Participação em banca de MARCELO LIMA RIBEIRO. ESTUDO DE MARCADORES MOLECULARES NO CÂNCER DE PRÓSTATA. 2001. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

46.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D.. Participação em banca de JORDÃO CORREA NETO. ESTUDO GENÉTICO CLÍNICO E MOLECULAR NA SÍNDROME DE GREBE. 2001. Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Universidade Federal de São Paulo.

47.
PEREZ, A. B. A.; MARQUES-DE-FARIA, A. P.. Participação em banca de GISELE SANTOS DE OLIVEIRA. ESTUDO GENÉTICO, CLÍNICO E MOLECULAR NA SÍNDROME DE KABUKI. 2000. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

48.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D.. Participação em banca de ANDREA P. CHIRINO MISISIAN. ESTUDO RETROSPECTIVO E PROSPECTIVO DOS MARCADORES EPIDEMIOLÓGICOS NOS DFTN NA CIDADE DE SÃO PAULO. 2000. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

49.
PEREZ, A. B. A.; GONZALEZ, C. H.. Participação em banca de DEBORA ROMEO BERTOLA. ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO NA SÍNDROME DE NOONAN. 1999. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

50.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D.. Participação em banca de MARIA INÊS KAVAMURA. ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO NA SÍNDROME CARDIO-FACIO-CUTÂNEA. 1998. Dissertação (Mestrado em Medicina (Dermatologia)) - Universidade Federal de São Paulo.

Teses de doutorado
1.
CAVALCANTI, D. P.; Sanseverino, MTV; VARGAS, F.; VIEIRA, A. S.; SECOLIN, R.; Perez, ABA. Participação em banca de Thatiane Yoshie Kanazawa. Avaliação das Displasias Esqueléticas letais e investigação das bases moleculares de um fenótipo inédito pela utilização do sequenciamento de alto desempenho.. 2018. Tese (Doutorado em Clínica Médica) - Universidade Estadual de Campinas.

2.
CAVALCANTI, D. P.; FARIA, A. P. M.; VIEIRA, A. S.; POGUE, R. E.; Perez, ABA. Participação em banca de Carolina Araújo Moreno. Investigação das Bases Moleculares de Síndrome de Magabexiga-Microcólon Hipoperistalse Intestinal e de condições potencialmente relacionadas.. 2018. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

3.
BERTOLA, D. R.; MINGRONI-NETTO, REGINA C; PEREZ, A. B. A.; JORGE, A. A. L.; SOUZA, B. F.; KULIKOWSKI, L. D.; CECCON, M. E. J. R.; SILVA, C. A. A.; PASSOS-BUENO, M. R.; JORGE, P. P. D.. Participação em banca de Wagner Antonio da Rosa Baratela. Estudo genético-clínico das displasia esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasia com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário. 2018. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

4.
DALMEIDA, V.; HIPOLLIDE, D.; Perez, ABA. Participação em banca de Allan Chiaratti de Oliveira. O efeito da administração pós-natal de topiramato na programação metabólica de camundongos submetidos a um protocolo de restrição de crescimento intrauterino. 2017. Tese (Doutorado em Curso de Pos Graduacao em Psicobiologia) - Universidade Federal de São Paulo.

5.
FARIA, A. P. M.; GUERRA, A. T. M.; BERTUZZO, C. S.; MELARAGNO, MARIA ISABEL; Perez, ABA. Participação em banca de Carolina Rodrigues Lincoln de Carvalho. Caracterização de uma amostra de indivíduos com Deficiência Intelectual de origem indeterminada: aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares. 2017. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

6.
SALLUM, J. F.; MELO, MB; HURTADO, E. C. P.; MAIA, M.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Karita Antunes Costa. Genotipagem de pacientes com retinose pigmentar utilizando sequenciamento de nova geração. 2016. Tese (Doutorado em Medicina (Oftalmologia)) - Universidade Federal de São Paulo.

7.
MINGRONI-NETTO, REGINA CÉLIA; OTTO, PAULO ALBERTO; BERTOLA, D. R.; PEREZ, A. B. A.; CARNAVALLI, J.. Participação em banca de Leandro Ucela Alves. Estudo genético e molecular de famílias com defeitos de membros. 2016. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade de São Paulo.

8.
CASTRO, M. L.; SOUZA, B. F.; CASTRO, A. P. B. M.; CURY, A. N.; SILVA, M. R. D.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Fernanda Guimarães Weiler. Caracterização clínica, molecular e imunológica de pacientes com síndrome poliglandular autoimune tipo 1. 2015. Tese (Doutorado em MEDICINA TRANSLACIONAL) - Universidade Federal de São Paulo.

9.
BITNER, B. C. P.; COSTA, A. R.; BRUNONI, D.; PEREZ, A. B. A.; RIEGEL, M.. Participação em banca de Clarice Pagani Savastano. Heterogeneidade Genética em Holoprosencefalia. 2014. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

10.
KIM, C. A.; JACOB, C. M. A.; MELARAGNO, MARIA ISABEL; KULIKOWSKI, L. D.; Perez, ABA. Participação em banca de Carla Marques Rondon Campos. Investigação da variação do número de cópias gênicas em crianças com defeito cardiaco conotruncal. 2014. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

11.
KIM, CHONG AE; CECCON, M. E. J. R.; MELARAGNO, MARIA ISABEL; OKAY, T. S.; Perez, ABA. Participação em banca de Roberta Lelis Dutra. Investigação da variação no número de cópias genômicas (CNVs) em pacientes com anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent probe Amplification). 2014. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

12.
ZANOTELI, E.; OLIVEIRA, A.; PEREZ, A. B. A.; KIM, C. A.; KOK, F.. Participação em banca de Osório Lopes Abath Neto. Estudo clínico, histológico e molecular da miopatia centronuclear. 2014. Tese (Doutorado em Medicina (Neurologia)) - Universidade de São Paulo.

13.
ARAUJO, L. M.; ZANOTELI, E.; NUCCI, A.; KOK, F.; DIAS, M. J. M.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Lívia Meireles de Araújo. Estudo clínico, histológico e molecular de crianças com distrofia muscular congênita por deficiência de lamina A/C. 2013. Tese (Doutorado em Neurologia) - Universidade de São Paulo.

14.
SARTORATO, E.; MORAES, V. C. S.; YUNES, J. A.; LUBIANCA NETO, J. F.; MELLO, M. B.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Vanessa Cristine Sousa de Moraes. Análise Molecular de Genes relacionados à Síndrome de Pendred em indivíduos com surdez e estudo funcional da Pendrina. 2013. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

15.
PEREZ, A. B. A.; ROSENBERG, C.; PEREIRA, L. V.; VAINZOF, M.; MERKEL, C. A.. Participação em banca de Cynthia Quinderé Cardoso. Fenotipagem óssea do modelo animal (Mus musculus) para a Síndrome de Marfan. 2013. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade de São Paulo.

16.
KIM, C. A.; GUSMAO, D.; GALERA, M. F.; ZANOLLI, M. L.; GUERRA, A. M.; LOPES, V. L. G. S.; STEINER, C.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Tarsis Antonio Paiva Vieira. Contribuições ao estabelecimento de estratégias laboratoriais em genética para a saúde pública no Brasil utilizando a Síndrome da deleção 22q11.2 como modelo.. 2012. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

17.
SCHERRER, D. Z.; PEREZ, A. B. A.; KIM, C. A.; LOPES, V. L. G. S.; STEINER, C.; OLIVEIRA, C. A.; MELO, MB; TORRES, F. R.; SECOLIN, R.. Participação em banca de Daniel Zanetti Scherrer. Estudo das bases moleculares para Cutis Laxa autossômica recessiva tipo II. 2012. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

18.
BERTOLA, D. R.; KIM, C. A.; MELARAGNO, M. I.; PEREZ, A. B. A.; CECCON, M. E. J. R.. Participação em banca de Rachel Sayuri Honjo. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA e estudo clínico dos pacientes com Síndrome de Williams-Beuren. 2012. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

19.
BRASIL, A. S.; ALONSO, L. G.; KIM, C. A.; MELARAGNO, M. I.; KULIKOWSKI, L. D.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Amanda Salem Brasil. Determinantes genéticos na Síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular. 2011. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

20.
Peres, PAT; CARVALHO, A. C.; PEREZ, A. B. A.; Brandão, SAB; Valle, PHC; Chiavegatto, L. Participação em banca de PAULO ALBERTO TAYAR PERES. EFEITOS IMEDIATOS DE UMESFORÇO SUBMÁXIMO SOBRE A VELOCIDADE DE ONDA DE PULSO EM PACIENTES COM SÍNDROME DE MARFAN. 2010. Tese (Doutorado em Medicina (Cardiologia)) - Universidade Federal de São Paulo.

21.
LIMA R; GUERRA, A. T. M.; SARTORATO, E.; MELO, MB; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Renata de Lima. Estudo do gene SHOX em casos de discondrosteose de Leri Weill e displasia mesomélica de Langer. 2010. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

22.
KIM, C. A.; KOIFFMANN, C.; MELARAGNO, M. I.; PASSOS-BUENO, M. R.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de ILANA KOHL. PESQUISA DE GENES OU SEGMENTOS CROMOSSOMICOS EM PACIENTES COM OBESIDADE OU HIPERFAGIA, ATRASO DO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR, OU DIFICULDADE DE APRENDIZADO E DISTÚRBIO DO COMPORTAMENTO. 2010. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética)) - Universidade de São Paulo.

23.
Cipriano, GFB; CARVALHO, A. C.; Peres, PAT; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Graziella França Bernardelli Cipriano. Avaliação espirométrica dos pacientes com Síndrome de Marfan. 2010. Tese (Doutorado em Medicina (Cardiologia)) - Universidade Federal de São Paulo.

24.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D.; MARQUES-DE-FARIA, A. P.. Participação em banca de Ana Maria Silveira Machado de Moraes. Percepção, conhecimento e atitude de profissionais de saúde e de mães sobre fatores de risco e prevenção do retardo mental. 2006. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

25.
PEREZ, A. B. A.; PEREIRA, L. V.. Participação em banca de Christian Albert Merkel. Geração e análise de um animal "knockout" para a fibrilina-1, o produto gênico envolvido na síndrome de Marfan. 2006. Tese (Doutorado em Biotecnologia) - Universidade de São Paulo.

26.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D.; KIM, C. A.; GONZALEZ, C. H.. Participação em banca de Débora Romeo Bertolla. Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela Síndrome de Noonan. 2006. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

27.
PEREZ, A. B. A.; SALOMAO, S.; BRUNONI, D.; MARQUES-DE-FARIA, A. P.; VARGAS, F.. Participação em banca de FERNANDA TERESA DE LIMA. ESTUDO CLÍNICO E MOLECULAR DE PACIENTES COM SÍNDROME DE RETT. 2005. Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

28.
PEREZ, A. B. A.; HALPERN, A.. Participação em banca de ALESSANDRA RASCOVSKI. ENVOLVIMENTO DO POLIMORFISMO DO GENE DO TRANSPORTADOR DE SEROTONINA EM PACIENTES COM TRANSTORNO DISFÓRICO DO PRÉ-MENSTRUAL. 2004. Tese (Doutorado em Ciências (Fisiologia Humana)) - Universidade de São Paulo.

29.
PEREZ, A. B. A.; MARQUES-DE-FARIA, A. P.; GONZALEZ, C. H.; BRUNONI, D.; MELARAGNO, M. I.. Participação em banca de Maria Inês Kavamura. Estudo citogenético e molecular na Síndrome Cardio-Facio-Cutânea. 2003. Tese (Doutorado em Medicina (Dermatologia)) - Universidade Federal de São Paulo.

30.
PEREZ, A. B. A.; HALPERN, A.. Participação em banca de ALESSANDRA RASCOVSKI GOBBI. ENVOLVIMENTO DO POLIMORFISMO DO GENE DO TRANSPORTADOR DE SEROTONINA EM PACIENTES COM TRANSTORNO DISFÓRICO DO PRÉ-MENSTRUAL. 2003. Tese (Doutorado em Endocrinologia) - Universidade de São Paulo.

31.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D.. Participação em banca de LUÍS GARCIA ALONSO. ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO E MOLECULAR EM PACIENTES COM CRANIOESTENOSE ISOLADA E ASSOCIADA. 2002. Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

32.
PEREZ, A. B. A.; MARQUES-DE-FARIA, A. P.. Participação em banca de Carlos Eduardo Steiner. Estudo genético- clínico e laboratorial em pacientes com autismo. 2002. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

33.
PEREZ, A. B. A.; GIUGLIANI, R.; SCHULLER, L.; JARDIM, L.. Participação em banca de Têmis Maria Félix. Metabolismo da Homocisteína e defeitos do tubo neural: um estudo bioquímico e molecular no sul do Brasil. 2002. Tese (Doutorado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

34.
PEREZ, A. B. A.; PASSOS-BUENO, M. R.. Participação em banca de Dinamar A. Gaspar Martins. Estudo de Associação em Famílias com Fissura Labial e/ou Palatina não-sindrômica.. 2002. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética)) - Universidade de São Paulo.

35.
PEREZ, A. B. A.; BRUNONI, D.. Participação em banca de DÉBORA PALLOS. OSTEOGÊNESE IMPERFEITA POSSIVELMENTE TIPO IV COM DENTINOGÊNESE IMPERFEITA EM UMA FAMÍLIA BRASILEIRA: ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO E MOLECULAR. 2001. Tese (Doutorado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Universidade Federal de São Paulo.

Qualificações de Doutorado
1.
OLIVEIRA, A.; KOK, F.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Cristiane de Araújo Martins. Estudo clínico, histológico e molecular nas miopatias congênitas estruturais com agregados proteicos e com desproporção de tipos de fibras. 2016. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina (Neurologia)) - Universidade de São Paulo.

2.
SALLUM, J. F.; ALLEMANN, N.; SALOMAO, S. R.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Mariana Vallim Salles. Correlação entre fenótipo e genótipo em pacientes com doença de Stardardt. 2016. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina (Oftalmologia)) - Universidade Federal de São Paulo.

3.
JORGE, A. A. L.; RIBEIRO, A. C. M. M.; KULIKOWSKI, L. D.; BERTOLA, D. R.; CECCON, M. E. J. R.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Michelle Buscarilli de Moraes. Estudo molecular de pacientes com Síndrome de Noonan e sindromes relacionadas à Síndrome de Noonan pelo sequenciamento de nova geração. 2016. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

4.
SALLUM, J. F.; PESQUERO, J. B.; MAGALHAES, O.; Perez, ABA. Participação em banca de Karita Antunes Costa. Diagnóstico Molecular para Retinose Pigmentar (RP) baseado em Sequenciamento de Última Geração: identificação de mutações e correlações clínicas. 2015. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina (Oftalmologia)) - Universidade Federal de São Paulo.

5.
KOK, F.; KIM, C. A.; Perez, ABA. Participação em banca de Osório Lopes Abath Neto. Estudo clinico, histológico e molecular da miopatia centronuclear. 2014. Exame de qualificação (Doutorando em Neurologia) - Universidade de São Paulo.

6.
CASTRO, M. L.; SILVA, M. R. D.; Perez, ABA. Participação em banca de Fernanda Guimarães Weiler. Análise do gene AIRE em indivíduos com a síndrome Poliglandular do tipo I e correlações com quadro clínico. 2014. Exame de qualificação (Doutorando em MEDICINA TRANSLACIONAL) - Universidade Federal de São Paulo.

7.
Christofolini, DM; Perez, ABA; MELARAGNO, M. I.; KULIKOWSKI, L. D.. Participação em banca de Roberta dos Santos Guilherme. Investigação dos mecanismos envolvidos na formação e estabilização de cromossomos em anel, marcadores supranumerários e deleções terminais.. 2014. Exame de qualificação (Doutorando em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

8.
TOLEDO, S. R. C.; SMITH, M. C. A.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Francine Tesser Gamba. Estudo funcional do gene MAPK7, proposto como marcador prognóstico em Osteossarcoma. 2013. Exame de qualificação (Doutorando em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

9.
CECCON, M. E. J. R.; OKAY, T. S.; MELARAGNO, M. I.; JACOB, C. M. A.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Roberta Lelis Dutra. Investigação etiológica da variação no número de cópias gênicas em pacientes com anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuro psico motor (ADNPM) pela técnica do MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). 2013. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

10.
REED, U. C.; DIAS, M. J. M.; PEREZ, A. B. A.; NUCCI, A.; ZANOTELI, E.. Participação em banca de livia Meirelle de Araújo Pasqualin. Estudo clínico, histológico e molecular de crianças com distrofia muscular congênita por deficiência de lâmina A/C. 2012. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina (Neurologia)) - Universidade de São Paulo.

11.
PEREZ, A. B. A.; PEREIRA, L. V.; ZATZ, M.. Participação em banca de Dulci do Nascimento Fonseca Vagenas. Análise de mutações no gene da distrofina através do método PTT. 2002. Exame de qualificação (Doutorando em Interunidades em Biotecnologia) - Instituto de Pesquisas Tecnológicas do Estado de São Paulo.

Qualificações de Mestrado
1.
BRUNONI, D.; DANTINO, M. E. F.; Mello, CB; PEREZ, A. B. A.; CARREIRO, L. R. R.. Participação em banca de Telma Cristina dos Santos Trindade. Análise da proposta atual do atendimento educacional especializado no município de Mauá em São Paulo. 2016. Exame de qualificação (Mestrando em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

2.
OLER, G.; SILVA, I. T.; RUBIO, I. G. S.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Mariana Teixeira Rodrigues. pesquisa de Causas Genéticas do Câncer não Medular Familial de Tireoide. 2016. Exame de qualificação (Mestrando em Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética) - Universidade Federal de São Paulo.

3.
RIBEIRO, M. O.; DANTINO, M. E. F.; BUCHALLA, C. M.; BRUNONI, D.; PEREZ, A. B. A.. Participação em banca de Silmara Soares de Abreu. Classificação da funcionalidade do ato de imitar do indivíduo com TEA, baseado na CIF - CJ - Classidicação de funcionalidade, incapacidade e saúde para crianças e jovens. 2014. Exame de qualificação (Mestrando em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

4.
KREBS, V. L. J.; KOCH, V. H. K.; PEREZ, A. B. A.; KIM, CHONG AE. Participação em banca de José Francisco da Silva Franco. Avaliação Clínico-laboratorial de pacientes com mucopolissacaridose em uso de terapia de reposição enzimática.. 2014. Exame de qualificação (Mestrando em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

5.
BERTOLA, D. R.; Alvarez Perez, AB. Participação em banca de Fernanda Marchetto da Silva. Caracterização do estado nutricional de pacientes com Síndrome de Noonan e Noonan-like. 2013. Exame de qualificação (Mestrando em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

6.
Christofolini, DM; KULIKOWSKI, L. D.; ALONSO, L. G.; PEREZ, A. B. A.; MELARAGNO, M. I.; Oliveira, MM. Participação em banca de Mariana Moysés Oliveira. Translocações X:autossomo: investigação da reorganização da cromatina e do efeito na função ovariana. 2013. Exame de qualificação (Mestrando em Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética) - Universidade Federal de São Paulo.

7.
PEREZ, A. B. A.; SMITH, M. C. A.; FREIRE-MAIA, D. V.; FARIA, C. S.; Christofolini, DM; CHEN, E.. Participação em banca de Caroline Silvério Faria. Estudo genético do Pseudoxantoma Elástico em famílias brasileiras. 2012. Exame de qualificação (Mestrando em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.



Participação em bancas de comissões julgadoras
Concurso público
1.
CENDES, I. L.; LOPES, V. L. G. S.; FERRAZ, V. E. F.; CONTEL, E. P. B.; PEREZ, A. B. A.. Professor Doutor referência MS-3. 2012. USP.

2.
PEREZ, A. B. A.; CENDES, I. L.; SIMOES, A. L.; MARQUES JUNIOR, W.; MESTRINER, M. A.. DEPTO. DE GENÉTICA - DISCIPLINA DE GENÉTICA - MS-3. 2008. Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto.

3.
PEREZ, A. B. A.; GONZALEZ, C. H.; CENDES, I. L.; GUERRA, A. T. M.; LOPES, V. L. G. S.. PARTE ESPECIAL - NÍVEL MS-3/RTP - ÁREA DE GENÉTICA CLÍNICA. 2005. Universidade Estadual de Campinas.

Outras participações
1.
PEREZ, A. B. A.. XXVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. 2014. Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

2.
PEREZ, A. B. A.; SCHULLER-FACCHINI, L; PIMENTEL, H. XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. 2010. Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

3.
AGUIAR, M; PEREZ, A. B. A.. XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. 2009. Sociedade Brasileira de Genética Clínica.



Eventos



Participação em eventos, congressos, exposições e feiras
1.
XI Congresso Paulista de Neurologia. 2017. (Congresso).

2.
XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Avanços na abordagem diagnóstica em anomalias craniofaciais. 2017. (Congresso).

3.
66th annual meeting of ASHG. 2016. (Congresso).

4.
Genética da Infertilidade.Dúvidas frequentes que chegam ao consultório do geneticista. 2016. (Oficina).

5.
I Jornada Brasileira de Rasopatias: Síndromes de Noonan, Cardiofaciocutânea e de Costello.Painel de Especialistas. 2016. (Outra).

6.
XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2016. (Congresso).

7.
4º Encontro da Associação Síndrome de Marfan.Aspectos genéticos da Síndrome de Marfan. 2015. (Encontro).

8.
65 th Annual Meeting of ASHG. A possible chromosome 9 new heteromorphic variant in a patient with phenotipic alterations. 2015. (Congresso).

9.
XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2015. (Congresso).

10.
64 th Annual Meeting of ASHG. 2014. (Congresso).

11.
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2014. (Congresso).

12.
European human Genetics Conference 2013. 2013. (Congresso).

13.
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2013. (Congresso).

14.
ASHG 62 Annual Meeting. 2012. (Congresso).

15.
XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenado da prova do Título de Especialista. 2012. (Congresso).

16.
XXIII Congresso Brasileiro de Genetica Medica. Coordenadora da prova do Título de Especialista. 2011. (Congresso).

17.
60 th Annual Meeting. 2010. (Congresso).

18.
XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica e VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. Avaliadora de Poster. 2010. (Congresso).

19.
XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica e VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. Avanços Recentes e o Geneticista Clínico. 2010. (Congresso).

20.
4º Congresso da Faculdade de medicina da UNIC. Amiotrofia Espinhal. 2009. (Congresso).

21.
4º Congresso da Faculdade de Medicina da UNIC. Síndrome de Marfan e outras doenças do tecido conjuntivo. 2009. (Congresso).

22.
4º Congresso da Faculdade de Medicina da UNIC. Doenças Genéticas e Investigação laboratorial. 2009. (Congresso).

23.
4º CONGRESSO INTERNACIONAL DE MEDICINA DE REABILITAÇÃO DA AACD / 9º CONGRESSO INTERNACIONAL DE REABILITAÇÃO INFANTIL DA ORITEL / 1º SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE ORTOPEDIA PEDIÁTRICA DA AACD. PREVENÇÃO DE ANOMALIAS CONGÊNITAS E ADQUIRIDAS. 2009. (Congresso).

24.
Curso de Pós Graduação em Reabilitação da AACD.Doenças Genética e Aconselhamento Genético. 2009. (Outra).

25.
Curso de Pós-Graduação em Rehabilitação da AACD.Genética das Displasias Esqueléticas. 2009. (Outra).

26.
CURSO DE TÓPICOS AVANÇADOS EM GENÉTICA MÉDICA.DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL. 2009. (Outra).

27.
CURSO DE TÓPICOS AVANÇADOS EM GENÉTICA MÉDICA.HERANÇA MEN DELIANA E ESTUDO DE LIGAÇÃO. 2009. (Outra).

28.
IX CRONGRESSO DE REHABILITAÇÃO DA ORITEL. DOENÇAS GENÉTICAS. 2009. (Congresso).

29.
XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2009. (Congresso).

30.
XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Comissão avaliadora do Título de Especialista em Genética Médica. 2009. (Congresso).

31.
XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Comissão Avaliadora de Pôsteres. 2009. (Congresso).

32.
XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenador de Temas Livres. 2009. (Congresso).

33.
Curso de Patologia Forense com Ênfase em Identificação Humana.Estrutura do DNA e métodos de análise de sequências polimórficas. 2008. (Outra).

34.
CURSO DE PÓS-GRADUAÇÃO EM REHABILITAÇÃO DA AACD.DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. 2008. (Outra).

35.
CURSO DE TÓPICOS AVANÇADOS EM GENÉTICA MÉDICA - DEPTO. MORFOLOGIA - UNIFESP.DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL. 2008. (Outra).

36.
CURSO DE TÓPICOS AVANÇADOS EM GENÉTICA MÉDICA - DEPTO. MORFOLOGIA - UNIFESP.HERANÇA MENDELIANA E ESTUDO DE LIGAÇÃO. 2008. (Outra).

37.
XX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. GENÔMICA APLICADA À GENÉTICA MÉDICA. 2008. (Congresso).

38.
XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e do III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética. CGH na Avaliação de Pacientes com Retardo Mental. 2008. (Congresso).

39.
CURSO DE PÓS-GRADUAÇÃO EM REHABILITAÇÃO AACD.ASPECTOS MOLECULARES NAS MIELOMENINGOCELES. 2007. (Outra).

40.
CURSO DE PÓS-GRADUAÇÃO EM REHABILITAÇÃO AACD.DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. 2007. (Outra).

41.
Curso de Pós-Graduação senso estrito na Disciplina MPE-5723.Avanços Moleculares em Genética Clínica. 2007. (Outra).

42.
CURSO DE PÓS-GRADUAÇÃO EM REHABILITAÇÃO AACD.ASPECTOS MOLECULARES DAS MIELOMENINGOCELES. 2006. (Outra).

43.
Sexto Congreso Internacional. Oritel 2006. Rehabilitacion en el siglo XXI, nuevas visiones. Diagnostico em Genetica. 2006. (Congresso).

44.
XIX CONGRESSO BRASILEIRO DE CARDIOLOGIA PEDIÁTRICA E I CONGRESSO BRASILEIRO DE CIRURGIA CARDIO-VASCULAR PEDIÁTRICA E I FORUM DE CARDIOPATIAS CONGÊNITAS NO ADULTO. SÍNDROME DE MARFAN E A VISÃO DO FUTURO: A INTERAÇÃO REAL ENTRE A INFORMAÇÃO GENÉTICA E A CLÍNICA. 2006. (Congresso).

45.
XVIII Congresso Brasileiro de Genética. Presidente do XVIII Congresso Brasileiro de Genética. 2006. (Congresso).

46.
XXIX SIMPÓSIO DE OFTALMOLOGIA DA UNIFESP (SOU) ? INSTITUTO DA VISÃO.Técnicas de Biologia Molecular Aplicadas à Oftalmologia. 2006. (Simpósio).

47.
CURSO DE GENÉTICA CLÍNICA DO SEGMENTO CRANIOFACIAL.COORDENADORA DO CURSO GENÉTICA CLÍNICA DO SEGMENTO CRANIOFACIAL. 2005. (Outra).

48.
XVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. PESQUISAS ATUAIS EM GENÉTICA CLÍNICA NO BRASIL: SÍNDROME MÃO-CORAÇÃO. 2005. (Congresso).

49.
XVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. PRESIDENTE DA CONFERÊNCIA: ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL - DO GENE PARA A TERAPIA. 2005. (Congresso).

50.
XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Medicina Genômica. 2003. (Congresso).

51.
20º CONGRESSO INTERNACIONAL DE ODONTOLOGIA DE SÃO PAULO. PRINCÍPIOS BÁSICOS DE GENÉTICA MOLECULAR APLICADA À ODONTOLOGIA. 2002. (Congresso).

52.
6 Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana e 3 Simpósio Luso-Brasileiro de Genética.Genes envolvidos com o metabolismo da homocisteína e sua relação com risco aumentado para Síndrome de Down. 2002. (Simpósio).

53.
49º CONGRESSO BRASILEIRO DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA. O ÁCIDO FÓLICO, A HIPERHOMOCISTEINEMIA E A PRESENÇA DE DEFEITOS CONGÊNITOS. 2001. (Congresso).

54.
9º CONGRESSO PAULISTA DE PEDIATRIA. APLICAÇÕES DO ESTUDO MOLECULAR NAS DOENÇAS GENÉTICAS EM PEDIATRIA. 2001. (Congresso).

55.
CURSO DE ORTOPEDIA E TRAUMATOLOGIA.A GENÉTICA CLÍNICA E SUA EVOLUÇÃO NAS MALFORMAÇÕES DO APARELHO LOCOMOTOR. 2001. (Outra).

56.
XXXI CONGRESSO BRASILEIRO DE OFTALMOLOGIA. GENÉTICA OCULAR DO LABORATÓRIO À CLÍNICA. 2001. (Congresso).

57.
46º CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. MESA REDONDA: OS GENES E O METABOLISMO DA HOMOCISTEÍNA. 2000. (Congresso).

58.
CURSO: O METABOLISMO DA HOMOCISTEÍNA, ANOMALIAS CONGÊNITAS E DOENÇAS VASCULARES.OS GENES DO METABOLISMO DA HOMOCISTEÍNA. 2000. (Simpósio).

59.
CURSO DE ATUALIZAÇÃO EM GENÉTICA MÉDICA.COORDENADORA DO CURSO: GENÉTICA DO CÂNCER, DOENÇAS METABÓLICAS, UMA VISÃO MULTIDISCIPLINAR E TRATAMENTO DE ANOMALIAS CONGÊNITAS. 2000. (Simpósio).

60.
CURSO DE DNA PARA MÉDICOS.DESENROLANDO O DNA E ESTUDO DO DNA NO LABORATÓRIO. 2000. (Simpósio).

61.
CURSO DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA.FUNDAMENTOS EM BIOLOGIA MOLECULAR E MUTAÇÕES GENÉTICAS. 2000. (Outra).

62.
CURSO DE PATOLOGIA.METODOLOGIAS DO ESTUDO DO DNA. 2000. (Outra).

63.
XII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. PRINCÍPIOS DE BIOLOGIA MOLECULAR APLICADOS À CLÍNICA: TERMINOLOGIA, DEFINIÇÕES, APLICAÇÕES E LIMITAÇÕES. 2000. (Congresso).

64.
CURSO DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CARDIOLOGIA.GENÉTICA DAS FIBRILINOPATIAS. 1999. (Outra).

65.
XI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. COORDENADORA DA MESA REDONDA: ESTUDO MLECULAR NO CRESCIMENTO E DOENÇAS ENDÓCRINAS. 1999. (Congresso).

66.
CURSO DE CIÊNCIAS BÁSICAS EM OFTALMOLOGIA.SÍNDROME DE MARFAN. 1998. (Outra).

67.
CURSO DE PÓS GRADUAÇÃO EM ORTOPEDIA E TRAUMATOLOGIA.APLICAÇÕES CLÍNICAS DA GENÉTICA MOLECULAR - SÍNDROME DE MARFAN. 1997. (Outra).

68.
CURSO DE PÓS GRADUAÇÃO EM PEDIATRIA.METODOLOGIA EM GENÉTICA MOLECULAR. 1997. (Outra).

69.
CURSO DE PÓS-GRADUAÇÃO EM PEDIATRIA.PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA, HERANÇA MULTIFATORIAL E HERANÇA NÃO TRADICIONAL. 1997. (Outra).

70.
IX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. MESA REDONDA: CORRELAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO EM ERROS INATOS DO METABOLISMO. 1997. (Congresso).

71.
MESA REDONDA: DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE DOENÇAS GENÉTICAS.O DNA NO DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE MARFAN. 1997. (Simpósio).

72.
XXX CONGRESSO BRASILEIRO DE PEDIATRIA. ANÁLISE DO DNA (NOÇÕES BÁSICAS). 1997. (Congresso).

73.
METODOLOGIA EM GENÉTICA MOLECULAR I E II.FUNDAMENTOS DE GENÉTICA MÉDICA. 1996. (Outra).

74.
VIII REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA. COORDENADORA DE TEMAS LIVRES. 1996. (Congresso).


Organização de eventos, congressos, exposições e feiras
1.
ALONSO, L. G. ; BRUNONI, D. ; KAVAMURA, M. I. ; PEREZ, A. B. A. . I Jornada Brasileira de Rasopatias: Síndrome de Noonan, Cardiofaciocutânes e de Costello. 2016. (Outro).

2.
GALERA, M. F. ; SCHULLER-FACCHINI, L ; PEREZ, A. B. A. . XXIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2011. (Congresso).

3.
PEREZ, A. B. A.; PEREIRA, L. V. ; Peres, PAT ; SALLUM, J. F. ; CARVALHO, A. C. ; OPORTO, V. . 4º ENCONTRO NACIONAL DE PACIENTES COM A SÍNDROME DE MARFAN. 2010. (Outro).

4.
BOROVIK, C. L. ; BRUNONI, D. ; FARIA, A. P. M. ; PEREZ, A. B. A. ; PIMENTEL, H ; RASKIN, S. ; SCHULLER-FACCHINI, L . Comissão Científica. 2010. (Congresso).

5.
PEREZ, A. B. A.; DALMEIDA, V. ; MARTINS, A. M. ; MICHELETTI, C. . I CONGRESSO BRASILEIRO DE DOENÇAS RARAS. 2009. (Concerto).

6.
ALONSO, L. G. ; BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. ; CERNACH, M. C. S. P. ; LONGHITANO, S. B. ; MARTINS, A. M. ; MELONI, V. ; RAMOS, M. A. P. . XVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2006. (Congresso).



Orientações



Orientações e supervisões em andamento
Tese de doutorado
1.
Thais Arbocese Zanolla. Tradução e validação para o português do Brasil de instrumento para o exame morfológico aplicado aos Transtornos do Espectro do Autismo. Início: 2013. Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. (Orientador).


Orientações e supervisões concluídas
Dissertação de mestrado
1.
Rodrigo Ambrosio Fock. Autism dysmorphology measure (ADM): Tradução para o português do Brasil e treinamento da identificação das características dismórficas em pacientes com transtorno do espectro autista para médicos não-geneticistas. 2015. Dissertação (Mestrado em Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética) - Universidade Federal de São Paulo, . Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

2.
Graziela Paronetto Machado Antonialli. Estudo de polimorfismos dos metabólitos do álcool na Síndrome Fetal Alcoólica. 2013. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

3.
Renata Moldenhauer Minillo. Estudo de família com osteogênese Imperfeita tipo III AR. 2013. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

4.
Eduardo Perrone. Aplicação de protocolo de avaliação de anomalias menores em crianças hígidas e comparação dos achados em crianças autistas. 2013. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, . Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

5.
Bruno Coprerski. Estudo dos polimorfismos da serotonina no autismo. 2012. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

6.
Mileny Esbravatti Stephano Colovati. Síndrome de marfan com um rearranjo cromossômico complexo e delação do gene FBN1. 2011. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, . Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

7.
Thais Arbocese Zanolla. CARACTERIZAÇÃO E ANÁLISE DE UMA AMOSTRA DE PACIENTES EM NA BAIXADA SANTISTA. 2010. Dissertação (Mestrado em Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética) - Universidade Federal de São Paulo, . Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

8.
Andrea Lamas Mafra. Testes de equilíbrio e função motora em pacientes com Síndrome de Marfan. 2010. Dissertação (Mestrado em Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética) - Universidade Federal de São Paulo, . Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

9.
Pablo Domingos Rodrigues de Nicola. Estudo de síndromes malfrmativas a partir de berçários da rede municipal e utilização do campo 34 da declaração de nascidos vivos.. 2009. Dissertação (Mestrado em Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética) - Universidade Federal de São Paulo, . Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

10.
LUCIANA RODRIGUES JACY DA SILVA. POLIMORFISMOS EM GENES ENVOLVIDOS NO METABOLISMO DA HOMOCISTEÍNA E RISCO MATERNOPARA SÍNDROME DE DOWN. 2006. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, . Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

11.
MARIANNA PICARELLI RIBEIRO PORTO. ESTUDO MOLECULAR E BIOQUÍMICO NA HOMOCISTINÚRIA. 2003. Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Universidade Federal de São Paulo, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico. Coorientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

12.
Naja Vergani. Análise da frequência de mutações nos genes cistationina beta-sintase (CBS), metionina sintase (MTR) e metionina sintase redutase (MTRR) em amostra de pacientes com defeito de fechamento do tubo neural (DFTN). 2002. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. Coorientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

Tese de doutorado
1.
Mileny Esbravatti Stephano Colovati. Identificação de regiões cromossômicas e genes candidatos em pacientes com características fenotípicas do espectro oculoauriculovertebral (OAVS). 2016. Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo. Coorientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

2.
Silvia Bragagnolo. Síndrome de Goldenhar e Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (GS/OAVS):. 2013. Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, . Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

3.
Michele Patricia Migliavacca. IDENTIFICAÇÃO DE GENES E VARIANTES RESPONSÁVEIS PELOS FENÓTIPOS DAS DOENÇAS MENDELIANAS POR SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO: WHOLE EXOME E WHOLE GENOME SEQUENCING.. 2012. Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

4.
Pablo Domingos Rodrigues de Nicola. Estudo clínico e molecular em pacientes com artrogripose distal. 2012. Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, . Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

5.
Luciana Rodrigues Jacy da Silva. Estudo das Dissomias Uniparentais na Amiotrofia Espinhal Progressiva. 2011. Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

6.
LUCIA VALÉRIA DA SILVA TEIXEIRA. ANÁLISE DE LIGAÇÃO NA SÍNDROME DE MARFAN. 2009. Tese (Doutorado em Biotecnologia) - Universidade de São Paulo, . Coorientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

7.
MARIANNA PICARELLI RIBEIRO PORTO. ESTUDO DOS GENES TBX5, NKX2.5 E GATA4 EM PACIENTES COM SÍNDROME DE HOLT-ORAM OU CARDIOPATIA CONGÊNITA ISOLADA. 2006. Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, . Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

8.
Helena P. Solari. Estudo genético-clínico e molecular das distrofias de córnea. 2005. Tese (Doutorado em Medicina (Oftalmologia)) - Universidade Federal de São Paulo, . Coorientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.

Trabalho de conclusão de curso de graduação
1.
LUCIANA RODRIGUES JACY DA SILVA. ESTUDO DOS GENES RELACIONADOS AO METABOLISMO DA HOMOCISTEÍNA E O RISCO PARA A SÍNDROME DE DOWN. 2003. Trabalho de Conclusão de Curso. (Graduação em BIOMEDICINA) - Universidade de Santo Amaro. Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez.



Educação e Popularização de C & T



Apresentações de Trabalho
1.
BRAGAGNOLO, S. ; Colovati, Mileny E S ; Guilherme, Roberta S ; DANTAS, A. ; KIM, CHONG AE ; Melaragno, Maria I ; Perez, ABA . Genotype-Phenotype correlation in 12 patients with Oculoauriculovertebral spectrum. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

2.
SOBREIRA, N. L. ; ZHANG, L. ; OMGACO, C. ; ROMM, J. ; BAKER, M. ; DOHENY, K. ; BERTOLA, D. R. ; KIM, CHONG AE ; PEREZ, A. B. A. ; MELONI, V. ; LADD-ACOSTA, C. ; VALLE, DAVID ; BJORNSSON, H. . Mutations in KMT2D, ZBTB24, and KMT2A in patients with clinical dianostic of Kabuki syndrome lead to share epigenetic abnormalities of target genes. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).



Outras informações relevantes


CREDENCIADA PARA ORIENTADORA DE TESES PELO PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO DO DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIA DA UNIFESP - EPM EM 25/05/05
TÉCNICA
RESIDÊNCIA E TÍTULO DE ESPECIALISTA EM PEDIATRIA PELO MEC E PELA SBP
TÍTULO DE ESPECIALISTA PELA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA
TÉCNICO ADMINISTRATIVO DE NÍVEL SUPERIOR/MÉDICO NA UNIFESP-EPM DESDE 1987
EXERCENDO A FUNÇÃO DE MÉDICO RESPONSÁVEL PELO AMBULATÓRIO DE GENÉTICA
CLÍNICA NO CENTRO DE GENÉTICA MÉDICA
RESPONSÁVEL PELO TITULO DE ESPECIALISTA DA SBGM 2010-2012
VICE COORDENADORA DA RESIDENCIA EM GENÉTICA MÉDICA DA UNIFESP.
COORDENADORA DO CENTRO DE GENÉTICA MÉDICA "PROF. DR. DECIO BRUNONI", DA DISCIPLINA DE GENÉTICA DA UNIFESP-EPM.



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