Martin Stofanko

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  • Última atualização do currículo em 25/06/2015


Possui doutorado - University of Birmingham (2008) e posdoutorado - University of Cambridge (2008-2010) e GENE-Núcleo de Genética Médica (2011-2014). Tem experiência na área de Genética, Imunologia e biologia molecular. (Texto informado pelo autor)


Identificação


Nome
Martin Stofanko
Nome em citações bibliográficas
STOFANKO, M.;Stofanko, Martin


Formação acadêmica/titulação


2005 - 2008
Doutorado.
University of Birmingham.
Título: Identification of novel factors involved in Drosophila blood cell development, Ano de obtenção: 2008.
Orientador: Paul Badenhorst.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Imunologia.


Pós-doutorado


2013 - 2014
Pós-Doutorado.
GENE-Núcleo de Genética Médica.
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.
2011 - 2012
Pós-Doutorado.
GENE-Núcleo de Genética Médica.
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico.
2008 - 2010
Pós-Doutorado.
University of Cambridge.
Bolsista do(a): Welcome trust.


Atuação Profissional



GENE-Núcleo de Genética Médica, GENE-MG, Brasil.
Vínculo institucional

2013 - 2014
Vínculo: Scholarship, Enquadramento Funcional: Postdoctoral researcher, Regime: Dedicação exclusiva.

Vínculo institucional

2011 - 2012
Vínculo: Scholarship, Enquadramento Funcional: Postdoctoral researcher, Regime: Dedicação exclusiva.


Núcleo de Genética Médica de Minas Gerais, GENEMG, Brasil.
Vínculo institucional

2011 - 2012
Vínculo: Scholarship, Enquadramento Funcional: Postdoctoral research scientist, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.



Áreas de atuação


1.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética.


Idiomas


Eslovaco
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Inglês
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Alemão
Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Razoavelmente, Escreve Razoavelmente.
Português
Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Razoavelmente, Escreve Razoavelmente.


Produções



Produção bibliográfica
Artigos completos publicados em periódicos

1.
VIANA, MELISSA MACHADO2014VIANA, MELISSA MACHADO ; FRASSON, MARIA ; GALVÃO, HENRIQUE ; LEÃO, LETÍCIA LIMA ; Stofanko, Martin ; GONÇALVES-DORNELAS, HIGGOR ; DA SILVA CUNHA, PRICILA ; BURLE DE AGUIAR, MARCOS JOSÉ . Ocular Features in 16 Brazilian Patients with Williams-Beuren Syndrome. Ophthalmic Genetics, v. 1, p. 1-5, 2014.

2.
CUNHA, PRICILA DA SILVA2014CUNHA, PRICILA DA SILVA ; PENA, HELOISA B. ; D ANGELO, CARLA SUSTEK ; KOIFFMANN, CELIA P. ; ROSENFELD, JILL A. ; SHAFFER, LISA G. ; Stofanko, Martin ; GONÇALVES-DORNELAS, HIGGOR ; PENA, SÉRGIO DANILO JUNHO . Accurate, Fast and Cost-Effective Diagnostic Test for Monosomy 1p36 Using Real-Time Quantitative PCR. Disease Markers (Print), v. 2014, p. 1-8, 2014.

3.
Stofanko, Martin2013Stofanko, Martin; GONÇALVES-DORNELAS, HIGGOR ; CUNHA, PRICILA SILVA ; PENA, HELOÍSA B. ; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M. ; PENA, SÉRGIO DANILO JUNHO . Simple, Rapid and Inexpensive Quantitative Fluorescent PCR Method for Detection of Microdeletion and Microduplication Syndromes. Plos One, v. 8, p. e61328, 2013.

4.
VIANA, MELISSA MACHADO2013VIANA, MELISSA MACHADO ; Stofanko, Martin ; GONÇALVES-DORNELAS, HIGGOR ; DA SILVA CUNHA, PRICILA ; DE AGUIAR, MARCOS JOSÉ BURLE . Phenotype of Williams-Beuren syndrome in Brazilian patients: Comments on the article by Patil et al. [2012] and discussion of variable phenotypes in distinct populations. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 161, p. 637-638, 2013.

5.
Stofanko, Martin2013Stofanko, Martin; HAN, JOAN C. ; ELSEA, SARAH H. ; PENA, HELOÍSA B. ; GONÇALVES-DORNELAS, HIGGOR ; PENA, SÉRGIO DANILO JUNHO . Rapid and Inexpensive Screening of Genomic Copy Number Variations Using a Novel Quantitative Fluorescent PCR Method. Disease Markers (Print), v. 35, p. 589-594, 2013.

6.
VIANA, MELISSA MACHADO2012VIANA, MELISSA MACHADO ; FRASSON, MARIA ; LEÃO, LETÍCIA LIMA ; Stofanko, Martin ; GONÇALVES-DORNELAS, HIGGOR ; CUNHA, PRICILA DA SILVA ; AGUIAR, MARCOS JOSÉ BURLE DE . A New Case of Keratoconus Associated with Williams-Beuren Syndrome. Ophthalmic Genetics, v. 34, p. 1-4, 2012.

7.
STOFANKO, M.;Stofanko, Martin2010STOFANKO, M.; Badenhorst, Paul . Lineage Tracing of Lamellocytes Demonstrates Drosophila Macrophage Plasticity. Plos One, v. 5, p. e14051, 2010.

8.
STOFANKO, M.2008STOFANKO, M.; Kwon, S. Y. ; Badenhorst, P. . A Misexpression Screen to Identify Regulators of Drosophila Larval Hemocyte Development. Genetics (Austin, Tex.), v. 180, p. 253-267, 2008.

Resumos publicados em anais de congressos
1.
VIANA, MELISSA MACHADO ; STOFANKO, M. ; CUNHA, PRICILA DA SILVA ; GONÇALVES-DORNELAS, HIGGOR ; LEÃO, LETÍCIA LIMA ; BURLE DE AGUIAR, MARCOS JOSÉ . Contribuição do fenótipo para o diagnóstico de síndromes de microdeleções por meio de metodologia adequada à realidade brasileira. In: XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015, Ribeirão Preto. XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2015.

2.
YALCIN, B. ; OSULLIVAN, N. ; STOFANKO, M. ; OKANE, C. . Investigation of the Role of Endoplasmic Reticulum in Motor Neuron Axons. In: 55th Annual Drosophila Research Conference, 2014, San Diego. 55th Annual Drosophila Research Conference, 2014.

3.
STOFANKO, M.; GONÇALVES-DORNELAS, HIGGOR ; HAN, JC ; ELSEA, SH ; PENA, HELOÍSA B. ; PENA, SÉRGIO DANILO JUNHO . Rapid screening of chromosomal microdeletions and microduplications using MQF-PCR.. In: 59º Congresso Brasileiro de Genética, 2013, Águas de Lindóia. 59º Congresso Brasileiro de GenéticaA. Águas de Lindóia, 2013.

4.
FREIRE, MCM ; ABREU, BL ; SOUSA, CS ; GONÇALVES-DORNELAS, HIGGOR ; STOFANKO, M. ; PENA, HELOÍSA B. ; PENA, SÉRGIO DANILO JUNHO . Reference query minisequencing (RQMS): A novel method for copy number determination.. In: 59º Congresso Brasileiro de Genética, 2013, Águas de Lindóia. 59º Congresso Brasileiro de Genética. Águas de Lindóia, 2013.

5.
GROENNER-PENNA, M. ; STOFANKO, M. ; VIANA, MELISSA MACHADO ; AGUIAR, MARCOS JOSÉ BURLE DE ; PENA, SÉRGIO DANILO JUNHO . Rapid and inexpensive detection of chromosome 17q11.2 deletion syndrome using microdeletion/microduplication quantitative PCR (MQF-PCR). In: 59º Congresso Brasileiro de Genética, 2013, Águas de Lindóia. 59º Congresso Brasileiro de Genética. Águas de Lindóia, 2013.

6.
CUNHA, PRICILA SILVA ; PENA, HELOÍSA B. ; STOFANKO, M. ; GONÇALVES-DORNELAS, HIGGOR ; D'ANGELO, CS ; ROSENFELD, JA ; SHAFFER, LG ; PENA, SÉRGIO DANILO JUNHO . Accurate, fast and cost-effective diagnosis of genomic microdeletion syndromes using real-time quantitative PCR. In: 59º Congresso Brasileiro de Genética, 2013, Águas de Lindóia. 59º Congresso Brasileiro de Genética. Águas de Lindóia, 2013.

7.
FRASSON, MARIA ; VIANA, MELISSA MACHADO ; LEÃO, LETÍCIA LIMA ; STOFANKO, M. ; GONÇALVES-DORNELAS, HIGGOR ; DA SILVA CUNHA, PRICILA ; AGUIAR, MARCOS JOSÉ BURLE DE . Keratoconus associated with Williams-Beuren syndrome: New case report. In: 62nd American Society of Human Genetics Annual Meeting, 2012, San Fracisco. 62nd American Society of Human Genetics Annual Meeting, 2012.

8.
YALCIN, B. ; OSULLIVAN, N. ; STOFANKO, M. ; OKANE, C. . Investigation of the role of endoplasmic reticulum in motor neuron axons. In: Neurofly 2012, 2012, Padova. Neurofly 2012, 2012.



Eventos



Participação em eventos, congressos, exposições e feiras
1.
59º Congresso Brasileiro de Genética. Rapid screening of chromosomal microdeletions and microduplications using MQF-PCR.. 2013. (Congresso).

2.
62nd American Society of Human Genetics Annual Meeting. Keratoconus associated with Williams-Beuren syndrome: New case report. 2012. (Congresso).




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