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Débora Romeo Bertola

possui graduação em Medicina pela Faculdade de Ciências Médicas e Biológicas PUC-SP (1990), mestrado em Pediatria pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (1999) e doutorado em Pediatria pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (2006). Atualmente trabalha como Médica Assistente na Unidade de Genética do ICr-HC/FMUSP. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Genética Clínica, atuando principalmente nos seguintes temas: síndrome de Noonan, síndrome de Williams, mucopolissacaridose, anormalidades múltiplas/genéticas.
(Texto informado pelo autor)

Última atualização do currículo em 02/02/2012
Endereço para acessar este CV:
http://lattes.cnpq.br/9909289227298413
Dados pessoais
NomeDébora Romeo Bertola
Nome em citações bibliográficasBERTOLA, D. R.;Bertola, Débora;Bertola, Debora Romeo;Bertola, Debora R.;Bertola, Débora Romeo;Bertola, Debora;Bertola, Débora R.;Bertola, DR;Bertola, Debora R.
SexoFeminino
Endereço profissionalInstituto da Criança.
Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647
Cerqueira César
05403-900 - Sao Paulo, SP - Brasil
Telefone: (011) 30698671 Fax: (011) 30698503
URL da Homepage: http://www.icr.hcnet.usp.br

Formação acadêmica/Titulação
2003 - 2006Doutorado em Pediatria .
Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
Título: Estudo do gene PTPN11 nos paciente afetados pela síndrome de Noonan., Ano de Obtenção: 2006.
Orientador: Chong Ae Kim.
Palavras-chave: Fosfatase Proteína-Tirosina; PTPN11; Síndrome de LEOPARD; Síndrome de Noonan.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: PEDIATRIA.
Setores de atividade: Cuidado À Saúde das Pessoas.
1996 - 1999Mestrado em Pediatria .
Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
Título: Contribuição para o Estudo Clínico e Genético da síndrome de Noonan, Ano de Obtenção: 1999.
Orientador: Claudette Hajaj Gonzalez.
Palavras-chave: Síndrome de Noonan; Malformação cardíaca; Diátese hemorrágica.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: PEDIATRIA.
Setores de atividade: Cuidado À Saúde das Pessoas.
1991 - 1993Especialização - Residência médica .
Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Residência médica em: Pediatria
Número do registro: .
Bolsista do(a): Fundação do Desenvolvimento Adminitrativo .
1993 - 1995Especialização em Genética Clínica .
Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
1985 - 1990Graduação em Medicina .
Faculdade de Ciências Médicas e Biológicas PUC-SP.

Atuação profissional
Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, FMUSP, Brasil.
Vínculo institucional
2010 - 2013 Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: CLT, Carga horária: 20
Atividades
2010 - 2013Atividades de Participação em Projeto, Instituto da Criança, .
Projetos de pesquisa
IMPLANTAÇÃO DE UMA REDE NACIONAL PARA INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA COM TÉCNICAS CITOGENÔMICAS EM PACIENTES COM ANOMALIAS CONGÊNITAS.
2010 - 2012Atividades de Participação em Projeto, Instituto da Criança, .
Projetos de pesquisa
Aplicação da citogenética Molecular no Diagnóstico de pacientes com Anomalias Congênitas para a Redução da Mortalidade Infantil
Instituto da Criança - HC/FMUSP, ICR HC/FMUSP, Brasil.
Vínculo institucional
2008 - 2010 Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médica Assistente, Carga horária: 40
Atividades
2008 - 2010Atividades de Participação em Projeto, Insituto da Criança -HC/FMUSP, .
Projetos de pesquisa
Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular
Universidade de São Paulo, USP, Brasil.
Vínculo institucional
2010 - Atual Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Médica Geneticista, Carga horária: 24
Vínculo institucional
2007 - 2009 Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Professor Doutor, Carga horária: 12
Fundação Faculdade de Medicina, FFM, Brasil.
Vínculo institucional
2004 - 2009 Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médica Assistente Unidade de Genética ICr HC, Carga horária: 20
Atividades
2004 - AtualDireção e administração, .
Cargo ou função
Médica Geneticista.
Governo do Estado de São Paulo, GOVERNO/SP, Brasil.
Vínculo institucional
2009 - Atual Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Médica Assistente Unidade de Genética ICr HC, Carga horária: 20
Vínculo institucional
1995 - 2010 Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Lei 500, Carga horária: 20
Atividades
1995 - AtualDireção e administração, .
Cargo ou função
Médica Pediatra.

Projetos de Pesquisa
2010 - 2013IMPLANTAÇÃO DE UMA REDE NACIONAL PARA INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA COM TÉCNICAS CITOGENÔMICAS EM PACIENTES COM ANOMALIAS CONGÊNITAS.
Descrição: As alterações cromossômicas constituem causa freqüente de abortamento, anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. A citogenética clássica, na resolução de 400 a 550 bandas cromossômicas reconhece a maioria dessas anormalidades e é utilizada rotineiramente como o único exame diagnóstico para a maioria dos pacientes. Entretanto, o cariótipo clássico não é suficiente para caracterizar alterações menores que 5 Mb. Com o aprimoramento da citogenética molecular, especialmente o surgimento das tecnologias de MLPA e de array-CGH, já é possível identificar alterações genômicas menores, antes não detectadas. No entanto, acreditamos que é necessária uma avaliação clinica criteriosa antes de submeter os pacientes a esse tipo de investigação molecular a fim de permitir um resultado diagnóstico mais eficaz. Assim, neste estudo, as técnicas de MLPA e array-CGH associadas a um protocolo clínico prévio serão utilizadas para identificar anormalidades genômicas nos pacientes com anomalias congênitas com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, selecionados em dez centros de genética. O presente trabalho tem como objetivo implantar uma rede nacional para investigação etiológica em pacientes com anomalias congênitas, criando um fluxograma eficaz de seleção de pacientes atendidos nos diferentes Centros Universitários de Genética. E estabelecer uma comunicação entre o Centro Coordenador e os demais Centros Associados a fim de correlacionar os achados laboratoriais com o quadro clínicos de pacientes. Assim, será possível construir um fluxo de atendimento e diagnóstico eficaz e economicamente adequado, para a aplicação nos pacientes atendidos pelo SUS. Além de estabelecer a correlação clínica fenotípica para condução do tratamento e realizar o aconselhamento genético familiar..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico ( 2) Doutorado ( 2) .
Integrantes: A C Kim - Coordenador / Jehee - Integrante / Vasconcelos Medeiros, Paula F. - Integrante / Kulikowski Leslie - Integrante / Carlos Alberto Moreira Filho - Integrante / Israel Gomy - Integrante / João Pina Neto - Integrante / MELARAGNO Maria Isabel - Integrante / GIULIANI Liane Rosso - Integrante / Llerena Júnior Juan C - Integrante / Acosta Angelina - Integrante / Marques Ribeiro Erlane - Integrante / Galera Marcial F - Integrante / Souza Isabel Cristina Neves - Integrante / Neri João Ivanildo Costa Ferreira - Integrante / Débora Romeo Bertola - Integrante.
Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro..
2010 - 2012Aplicação da citogenética Molecular no Diagnóstico de pacientes com Anomalias Congênitas para a Redução da Mortalidade Infantil
Descrição: A mortalidade infantil por anomalias congênitas constitue um dos principais desafios diagnósticos das admissões pediátricas hospitalares. No entanto, o exame citogenético de rotina, não é suficiente para caracterizar todas as anormalidades encontradas ao nascimento, tornando imprescindível a adoção de técnicas mais sensíveis. O trabalho investigará pacientes com cariótipo aparentemente normal e fenótipo clínico sindrômico utilizando as técnicas de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). A introdução desses métodos no atendimento ao SUS possibilitará um diagnóstico preciso, uma conduta de tratamento adequada e o aconselhamento genético familiar, o que pode reduzir de forma significante a incidência da mortalidade infantil e os custos hospitalares..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Integrantes: BERTOLA, D R - Integrante / A C Kim - Integrante / Jehee - Integrante / Kulikowski Leslie - Coordenador / Carneiro-Sampaio, Magda - Integrante / MELARAGNO Maria Isabel - Integrante / Duarte A - Integrante / Rosolen Debora Cristina B - Integrante / Débora Romeo Bertola - Integrante.
Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro..
2008 - 2010Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular
Descrição: A síndrome de Noonan (SN) é uma doença gênica de herança autossômica dominante, relativamente comum na população, caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais, pescoço alado, cardiopatia congênita, criptorquia nos meninos, diátese hemorrágica e deficiência mental leve. O estudo molecular na síndrome é complexo, dado o envolvimento de vários genes componentes da via de sinalização do RAS-MAPK. Por hora, são conhecidos quatro genes (PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1) responsáveis por aproximadamente 70% dos casos com diagnóstico clínico da SN. Outras síndromes com características semelhantes às da SN, denominadas síndromes Noonan-like, mas apresentando algumas particularidades são conhecidas e o envolvimento de genes da mesma via de sinalização da SN foi demonstrado. A presença destes diferentes genes tanto na SN como nas síndromes Noonan-like dificulta a confirmação diagnóstica, o que torna imprescindível a tentativa de se estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo. Os objetivos do trabalho visam determinar a freqüência de mutações nos diferentes genes em pacientes com SN e síndromes Noonan-like, assim como estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo e avaliar se a variabilidade fenotípica apresentada nos pacientes com SN portadores de mutação no PTPN11 pode ser atribuída a alterações nos genes SOS1, RAF1, e KRAS. Além disso, pelo fato do estudo molecular ser árduo, o desenvolvimento uma estratégia para investigação molecular da SN baseada nas características clínicas e na freqüência de mutações em cada gene e seus respectivos hot spots é essencial para a confirmação diagnóstica e a realização de um aconselhamento genético mais adequado. .
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Integrantes: Alexandre Costa Pereira - Integrante / Jorge, Alexsander Augusto de Lima - Integrante / Débora Romeo Bertola - Coordenador.
Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro..

Áreas de atuação
1. Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: PEDIATRIA.
2. Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Clínica.

Idiomas
Inglês Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Prêmios e títulos
2005O melhor trabalho oral apresentado no XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica com o título "Study of the PTPN11 gene in 58 probands with Noonan syndrome and Noonan-like syndrome phenotype", Sociedade Brasileira de Genética Clínica.
20042o lugar em painel comentado intitulado "Achados radiológicos em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy)" em Pediatria na 34a Jornada Paulista de Radiologia, Sociedade Paulista de Radiologia e Diagnóstico por Imagem.
2000Especialista em Genética Clínica, Sociedade Brasileira de Genética Clínica.
1993Especialista em Pediatria, Sociedade Brasileira de Pediatria.


Produção em C,T & A
Produção bibliográfica
Citações
SCOPUS
Total de trabalhos50Total de citações686  
Bertola, D.; Bertola, Debora Romeo; Bertola, D.R. H=13  Data: 22/09/2011
Artigos completos publicados em periódicos
1. Quaio, Caio Robledo D Angioli Costa ; Dutra, Roberta Lelis ; Brasil, Amanda Salem ; PEREIRA, Alexandre C ; KIM, Chong Ae ; Bertola, Débora Romeo . A possible role of different PTPN genes in immune regulation. Scandinavian Journal of Immunology (Print), v. 00, p. no-no, 2012.
2. Hood, Rebecca&nbsp ; Lines, Matthew&nbsp ; Nikkel, Sarah&nbsp ; Schwartzentruber, Jeremy ; Beaulieu, Chandree ; Nowaczyk, Ma gorzata&nbsp ; Allanson, Judith ; Kim, Chong&nbsp ; Wieczorek, Dagmar ; Moilanen, Jukka&nbsp ; Lacombe, Didier ; Gillessen-Kaesbach, Gabriele ; Whiteford, Margo&nbsp ; Quaio, Caio&nbsp ; Gomy, Israel ; Bertola, Debora&nbsp ; Albrecht, Beate ; Platzer, Konrad ; McGillivray, George ; Zou, Ruobing ; McLeod, D.&nbsp ; Chudley, Albert&nbsp ; Chodirker, Bernard&nbsp ; Marcadier, Janet ; Majewski, Jacek ; Bulman, Dennis&nbsp ; White, Susan&nbsp ; Boycott, Kym&nbsp . Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome. American Journal of Human Genetics, v. 00, p. 00-00, 2012.
3. Jaillard, Sylvie ; Andrieux, Joris ; Plessis, Ghislaine ; Krepischi, Ana C.V. ; Lucas, Josette ; David, Véronique ; Le Brun, Marine ; Bertola, Debora R. ; David, Albert ; Belaud-Rotureau, Marc-Antoine ; Mosser, Jean ; Lazaro, Leila ; Treguier, Catherine ; Rosenberg, Carla ; Odent, Sylvie ; Dubourg, Christèle . 5q12.1 deletion: Delineation of a phenotype including mental retardation and ocular defects. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 155, p. 725-731, 2011.
4. Jehee, Fernanda Sarquis ; Takamori, Jean Tetsuo ; Vasconcelos Medeiros, Paula F. ; Pordeus, Ana Carolina B. ; Latini, Flavia Roche M. ; Bertola, Débora Romeo ; KIM, Chong Ae ; Passos-Bueno, Maria Rita . Using a combination of MLPA kits to detect chromosomal imbalances in patients with multiple congenital anomalies and mental retardation is a valuable choice for developing countries. European Journal of Medical Genetics, v. Epud, p. Epud-Epud, 2011.
5. Bertola, Debora ; Aguena, Meire ; Yamamoto, Guilherme ; Ae Kim, Chong ; Passos-Bueno, Maria Rita . Obesity in pycnodysostosis due to UPD1: Possible effect of an imprinted gene on chromosome 1. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 155, p. 1483-1486, 2011.
6. Brito, Luciano A. ; Cruz, Lucas A. ; Rocha, Kátia M. ; Barbara, Ligia K. ; Silva, Camila B.F. ; Bueno, Daniela F. ; Aguena, Meire ; Bertola, Débora R. ; Franco, Diogo ; Costa, André M. ; Alonso, Nivaldo ; Otto, Paulo A. ; Passos-Bueno, Maria Rita . Genetic contribution for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NS CL/P) in different regions of Brazil and implications for association studies. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 155, p. 1581-1587, 2011.
7. Gray, Mary J ; KIM, Chong Ae ; Bertola, Debora Romeo ; Arantes, Paula Ricci ; Stewart, Helen ; Simpson, Michael A ; Irving, Melita D ; Robertson, Stephen P . Serpentine fibula polycystic kidney syndrome is part of the phenotypic spectrum of Hajdu Cheney syndrome. European Journal of Human Genetics, v. Epud, p. Epud-Epud, 2011.
8. Bonaldi, Adriano ; Mazzeu, Juliana F. ; Costa, Silvia S. ; Honjo, Rachel S. ; Bertola, Débora R. ; Albano, Lilian M.J. ; Furquim, Isabel M. ; Kim, Chong A. ; Vianna-Morgante, Angela M. . Microduplication of the ICR2 domain at chromosome 11p15 and familial Silver-Russell syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. epud, p. n/a-n/a, 2011.
9. Dutra R L ; Pieri, P ; Teixeira AC ; Honjo, R.S. ; BERTOLA, D. R. ; KIM, A C . Detection of deletions at 7q11.23 in Williams-Beuren syndrome by polymorphic markers.. Clinics (USP. Impresso), v. 66, p. 959-964, 2011.
10. Vissers LE ; Cox TC ; Maga AM ; Short KM ; Wiradjaja F ; Janssen IM ; Jehee F ; Bertola, Debora ; Liu J ; Yagnik G ; Sekiguchi K ; Kiyozumi D ; van Bokhoven H ; Marcelis C ; Cunningham ML ; Anderson PJ ; Boyadjiev SA ; Passos-Bueno MR ; Veltman JA ; Smyth I ; Buckley MF ; Roscioli T . Heterozygous Mutations of FREM1 Are Associated with an Increased Risk of Isolated Metopic Craniosynostosis in Humans and Mice.. PLOS Genetics, v. 7, p. apud-apud, 2011.
11. Jesus, Adriana A. ; Osman, Mazen ; Silva, Clovis A. ; Kim, Peter W. ; Pham, Tuyet-Hang ; Gadina, Massimo ; Yang, Barbara ; Bertola, Débora R. ; Carneiro-Sampaio, Magda ; Ferguson, Polly J. ; Renshaw, Blair R. ; Schooley, Ken ; Brown, Michael ; Al-Dosari, Asma ; Al-Alami, Jamil ; Sims, John E. ; Goldbach-Mansky, Raphaela ; El-Shanti, Hatem . A novel mutation of IL1RN in the deficiency of interleukin-1 receptor antagonist syndrome: Description of two unrelated cases from Brazil. Arthritis and Rheumatism, v. 63, p. 4007-4017, 2011.
12. Bertola, DR ; Pereira, AC ; Brasil, AS ; Suzuki, L ; LEITE, C ; Falzoni, R ; Tannuri, U ; Poplawski, AB ; Janowski, KM ; KIM, CA ; Messiaen, LM . Multiple, diffuse schwannomas in a RASopathy phenotype patient with germline KRAS mutation: a causal relationship?. Clinical Genetics, v. 00, p. no-no, 2011.
13. DANGELO, C S ; Kohl, I ; VARELA, M C ; de Castro, CI ; KIM, CA ; BERTOLA, D. R. ; Lourenço, CM ; KOIFFMANN, C P . Extending the phenotype of monosomy 1p36 syndrome and mapping of a critical region for obesity and hyperphagia.. American Journal of Medical Genetics. Part A, v. 152A, p. 102-110, 2010.
14. BRASIL, A. S. ; PEREIRA, A C ; Wanderley, L ; KIM, C A ; Malquias, AC ; Alexsander Augusto de Lima Jorge ; KRIEGER, Jose Eduardo ; BERTOLA, D. R. . PTPN11 and KRAS gene analysis in patients with Noonan and Noonan-like syndromes.. Genet Test Mol Biomarkers, v. 14, p. 425-432, 2010.
15. ALBANO, L M ; RIVITTI, M. C ; BERTOLA, D. R. ; Honjo, R.S. ; Kelman, SV ; GIUGLIANI, R ; KIM, C A . Angiokeratoma: a cutaneous marker of Fabry's disease. Clinical and Experimental Dermatology (Print), v. 35, p. 505-508, 2010.
16. Bertola, Débora ; Amaral, Cassio ; Kim, Chong ; Albano, Lilian ; Aguena, Meire ; Passos-Bueno, Maria Rita . Craniosynostosis in pycnodysostosis: Broadening the spectrum of the cranial flat bone abnormalities. American Journal of Medical Genetics. Part A, p. n/a-n/a, 2010.
17. Érica Regina Mota ; BERTOLA, D. R. ; KIM, A C ; Maria Cristina Trigueiro Veloz Teixeira . Alterações comportamentais na síndrome de Noonan: dados preliminares brasileiros. Revista Latinoamericana de Psicología, v. 42, p. 87-95, 2010.
18. L.A. Praxedes ; F.M. Pereira ; Mazzeu JF ; S.S. Costa ; BERTOLA, D. R. ; KIM, C A ; VIANNA-MORGANTE, A. ; Otto PA . An Illustrative Case of Neurofibromatosis Type 1 and NF1 Microdeletion. Molecular Syndromology, v. 1, p. 133-135, 2010.
19. Krepischi, Ana Cristina Victorino ; Knijnenburg, Jeroen ; Bertola, Debora Romeo ; KIM, Chong Ae ; Pearson, Peter Lees ; Bijlsma, Emilia ; Szuhai, Karoly ; Kok, Fernando ; Vianna-Morgante, Angela Maria ; Rosenberg, Carla . Two distinct regions in 2q24.2-q24.3 associated with idiopathic epilepsy. Epilepsia (Copenhagen), v. 51, p. 2457-2460, 2010.
20. BRASIL, A. S. ; Malaquias, A ; Wanderley, L ; KIM, A C ; KRIEGER, J E ; Alexsander Augusto de Lima Jorge ; PEREIRA, A C ; BERTOLA, D. R. . Co-occurring PTPN11 and SOS1 gene mutations in Noonan syndrome: does this predict a more severe phenotype?. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia (Impresso), v. 54, p. 717-722, 2010.
21. BERTOLA, D. R. ; Antequera, R ; Rodovalho, MJ ; Honjo, R.S. ; ALBANO, L M J ; ALBANO, L M ; Furquim, IM ; Oliveira, LA ; KIM, Chong Ae . Brachyolmia with amelogenesis imperfecta: Further evidence of a distinct entity.. American Journal of Medical Genetics, v. 149A, p. 532-534, 2009.
22. Honjo, R.S. ; Casella EB ; Vieira MA ; BERTOLA, D. R. ; ALBANO, L M ; Oliveira, LA ; Nomachi S ; Hanai J ; Benoist JF ; Ellard S ; Young E ; KIM, C. A . Spondylocostal dysostosis associated with methylmalonic aciduria.. Genetic Testing, v. 13, p. 181-183, 2009.
23. Fagali, C ; KOK, F ; Nicola, P ; Kim, C ; BERTOLA, D. R. ; Albano, L ; KOIFFMANN, C. P . MLPA analysis in 30 Sotos syndrome patients revealed one total NSD1 deletion and two partial deletions not previously reported.. European Journal of Medical Genetics, v. 52, p. 333-336, 2009.
24. Kuczynski E ; BERTOLA, D. R. ; CASTRO, C I ; KOIFFMANN, C P ; KIM, CA . Infantile autism and 47,XYY karyotype.. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso), v. 67, p. 717-718, 2009.
25. Teixeira CS ; Silva CR ; Honjo RS ; BERTOLA, D. R. ; ALBANO, L M ; CHONG, A K . Dental evaluation of kabuki syndrome patients.. Cleft Palate-Craniofacial Journal, v. 46, p. 668-673, 2009.
26. KIM, CA ; Marc Delépine ; Emilie Boutet ; Haquima El Mourabit ; Soazig le Lay ; Muriel Meier ; Mona Nemani ; Etienne Bridel ; LEITE, Claudia ; BERTOLA, D. R. ; Robert K. Semple . Association of a homozygous nonsense caveolin-1 mutation with Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy.. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, v. 93, p. 1129-1134, 2008.
27. FS Jehee ; Krepischi-Santos AC ; KM Rocha ; DP Cavalcanti ; KIM, A C ; BERTOLA, D. R. ; LG Alonso ; DANGELO, C S ; Mazzeu JF ; G Froyen ; D Lugtenberg ; VIANNA-MORGANTE, A. ; C Rosenberg ; Passos Bueno MR . High frequency of submicroscopic chromosomal imbalances in patients with syndromic craniosynostosis detected by a combined approach of microsatellite segregation analysis, MLPA and array-CGH.. Journal of Medical Genetics, v. 45, p. 447-450, 2008.
28. G de Alencastro ; DE McCloskey ; SE Kliemann ; CMC Maranduba ; Anthony E. Pegg ; Xiaojing Wang ; BERTOLA, D. R. ; Charles E. Schwartz ; Passos Bueno MR ; Andréa L. Sertié . New SMS mutation leads to a striking reduction in spermine synthase protein function and a severe form of Snyder Robinson X-linked recessive mental retardation syndrome. Journal of Medical Genetics, v. 45, p. 539-543, 2008.
29. KIM, Chong Ae ; Honjo, Rachel ; BERTOLA, D. R. ; ALBANO, Lílian ; Oliveira, Luiz ; Jales, Sumatra ; Siqueira, José ; Castilho, Arthur ; Balemans, Wendy ; Piters, Elke ; Jennes, Karen ; Van Hul, Wim . A Known Gene Mutation Causes Sclerosteosis in a Familial and an Isolated Case from Brazilian Origin. Genetic Testing, v. 12, p. 475-479, 2008.
30. ALBANO, L M ; BERTOLA, D. R. ; BARBA, M F ; VALENTE, M ; ROBERTSON, S P ; KIM, C A . Phenotypic overlap in Melnick-Needles, serpentine fibula-polycystic kidney and Hajdu-Cheney syndromes: a clinical and molecular study in three patients. Clinical Dysmorphology, v. 16, p. 27-33, 2007.
31.   BERTOLA, D. R. ; PEREIRA, A C ; BRASIL, A. S. ; ALBANO, L M J ; KIM, A C ; KRIEGER, J E . Further evidence of genetic heterogeneity in Costello syndrome: involvement of the KRAS gene. Journal of Human Genetics, v. 52, p. 521-526, 2007.
32. Jehee FS ; BERTOLA, D. R. ; YELAVARTHI, K. K. ; Krepischi-Santos AC ; KIM, Chong Ae ; VIANNA-MORGANTE, A. ; VERMEESCH, J. R. ; Passos Bueno MR . An 11q11-q13.3 duplication, including FGF3 and FGF4 genes, in a patient with syndromic multiple craniosynostoses.. American Journal of Medical Genetics, v. 143, p. 1912-1918, 2007.
33. D'ANGELO, C S ; DA PAZ, J A ; KIM, C A ; BERTOLA, D. R. ; CASTRO, C I ; VARELA, M C ; KOIFFMANN, C P . Prader-Willi-like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems [Epub ahead of print]. European Journal of Medical Genetics, Amsterdam, 2006.
34. BERTOLA, D. R. ; CAO, H ; ALBANO, L M J ; OLIVEIRA, D. P. ; KOK, F ; MARQUES-DIAS, M J ; KIM, Chong Ae ; HEGELE, R A . Cockayne syndrome type A: novel mutations in eight typical patients. Journal of Human Genetics, v. 51, p. 701-705, 2006.
35. BERTOLA, D. R. ; PEREIRA, A C ; ALBANO, Lilian M J ; OLIVEIRA, P S de ; KIM, Chong Ae ; KRIEGER, J e . PTPN11 gene analysis in 74 Brazilian patients with Noonan syndrome or Noonan-like phenotype. Genetic Testing, v. 10, p. 186-191, 2006.
36. Krepischi-Santos AC ; VIANNA-MORGANTE, A. ; Jehee FS ; Passos Bueno MR ; Knijnenburg J ; Szuhai K ; Sloos W ; Mazzeu JF ; KOK, F ; Cheroki C ; Otto PA ; Mingroni-Netto RC ; VARELA, M C ; KOIFFMANN, Célia ; BERTOLA, D. R. . Whole-genome array-CGH screening in undiagnosed syndromic patients: old syndromes revisited and new alterations. Cytogenetic and Genome Research, v. 115, p. 254-261, 2006.
37. VARELA, M C ; SIMÕES-SATO, A Y ; KIM, C A ; BERTOLA, D. R. ; CASTRO, C I E ; KOIFFMANN, C P . A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity.. European Journal of Medical Genetics, v. 49, p. 298-305, 2006.
38. KIM, C A ; KÖNIG, A ; BERTOLA, D. R. ; ALBANO, L M J ; GATTÁS, G J F ; BORNHOLDT, D ; LEVELEKI, L ; HAPPLE, R ; GRZESCHIK, K H . Child Syndrome caused by a deletion of Exons 6-8 of the NSDHL gene. Dermatology (Basel), Basel, v. 211, n. 2, p. 155-158, 2005.
39.   BERTOLA, D. R. ; PEREIRA, A C ; PASSETTI, F ; OLIVEIRA, P S de ; MESSIAEN, Ludwine ; GELB, Bruce D ; KIM, C A ; KRIEGER, Jose Eduardo . Neurofibromatosis-Noonan Syndrome: molecular evidence of the concurrence of both disorders in a patient. American Journal of Medical Genetics, New York, v. 136, n. 3, p. 242-245, 2005.
40. ALBANO, L M J ; SAKAE, P P O ; MATALOUN, M M G B ; LEONE, C R ; BERTOLA, D. R. ; KIM, C A . Hydronephrosis in Schinzel-Giedion Syndrome: an important clue for the diagnosis. Revista do Hospital das Clínicas (FMUSP), São Paulo, v. 59, n. 2, p. 89-92, 2004.
41. BERTOLA, D. R. ; KIM, C A ; ALBANO, L M ; SCHEFFER, H ; MEIJER, R ; BOKHOVEN, H V . Molecular evidence that AEC syndrome and Rapp-Hodgkin syndrome at variable expression of a single genetic disorder. Clinical Genetics, Copenhagen, Munksgaard, v. 66, n. 1, p. 79-80, 2004.
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Livros publicados/organizados ou edições
1. KIM, A C ; ALBANO, L M J ; BERTOLA, D. R. . Genética na Prática Pediátrica. 1. ed. Barueri, São Paulo: Editora Manole Ltda, 2010. v. 1. 602 p.
Capítulos de livros publicados
1. CHONG, A K ; ALBANO, L M ; BERTOLA, D. R. . Baixa estatura por aberrações cromossômicas, doenças gênicas e displasias esqueléticas. In: Lincoln Marcelo Silveira Freire. (Org.). Diagnóstico diferencial em Pediatria. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan SA, 2008, v. , p. 240-250.
2. BERTOLA, D. R. ; ALBANO, L M ; CHONG, A K . Síndromes Genéticas e Cardiopatia. In: José Eduardo Krieger. (Org.). Bases Moleculares das Doenças Cardiovasculares. São Paulo: Atheneu, 2008, v. , p. 223-235.
3. BERTOLA, D. R. ; ALBANO, L M ; CHONG, A K . Síndromes genéticas e cardiopatias. In: Fernando Nobre, Carlos V. Serrano Jr.. (Org.). Tratado de Cardiologia. Barueri: Manole Ltda, 2005, v. , p. 1782-1792.
4. VALENTE, Marcelo ; Kette Dualibi Ramos Valente ; BERTOLA, D. R. . Neuroimagem e Genética na Avaliação das Malformações do SNC. Paralisia Cerebral. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan SA, 2004, v. , p. 25-36.
5. KIM, C A ; BERTOLA, D. R. ; SUGAYAMA, S M . Doenças monogênicas ou mendelianas. In: Nuvarte Setian. (Org.). Endocrinologia Pediátrica: aspectos físicos e metabólicos do recém-nascido. São Paulo: Sarvier, 2002, v. , p. 647-654.
Textos em jornais de notícias/revistas
1. KIM, C. A ; ALBANO, L. M. J ; BERTOLA, D. R. . O que tem meu filho ?. Crescer, p. 96 - 97, 26 jun. 2006.
Resumos publicados em anais de congressos
1. BERTOLA, D. R. ; Yamamoto, Guilherme ; KIM, C A ; OLIVEIRA, L A N ; Nishimura G ; Superti-Furga A . Humeral - tibial - fibular hypoplasia with digital anomalies, wavy ribs and hypoacusis: confirmation of the Teebi-Al-Awadi-Opitz-Spranger syndrome and exclusion of GDF5 as the causative gene. In: European Human Genetics Conference, 2011, Amsterdam. European Journal of Human Gentics, 2011. v. 19 S2. p. 440-441.
2. Dutra, R ; Honjo, R.S. ; Fonseca FAM ; Pieri, P ; BERTOLA, D. R. ; Kulikowski L ; FS Jehee ; KIM, C A . MICROSATELLITE MARKERS AND MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA): DIAGNOSIS TESTS FOR WILLIAMS-BEUREN SYNDROME. In: European Human Genetics Conference, 2011, Amsterdam. European Journal of Human Genetcs, 2011. v. 19 S2. p. 484.
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43. PAULA, A C ; TUPINAMBÁ, A. L.F ; VALLADA, M. G ; MARQUES, H. S ; VIDOLIM, E ; KODA, Y. K. L ; PINTO, L. M. ; BERTOLA, D. R. ; ALBANO, L M J ; KIM, C. A . Síndrome diencefálica X lipoatrofias: diagnóstico diferencial. In: 14º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. 14º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002.
44. PINTO, M. I ; PAULA, A ; BERTOLA, D. R. ; ALBANO, L M J ; KIM, C. A. ; CATELLANI, A. L. P. N ; KUSAGARI, N ; CHAUFFAILLE, M L L F . A importância do estudo citogenético na síndrome de Bloom.. In: 14º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. 14º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002.
45. SBRUZZI, I. C ; VASCONCELOS, B ; BERTOLA, D. R. ; ALBANO, L M J ; MESQUITA, S ; KRIEGER, J E ; KIM, C. A . Sobrevida prolongada em dois pacientes com síndrome de Edwards. In: 14º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. 14º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002.
46. SUGAYAMA, S M M ; KOCH, V. H ; FURUSAWA, E. A. ; SAMMOUR, Z. M. ; GOMES, C. M. ; BLASBALG, R ; SUZUKI, L. ; BERTOLA, D. R. ; VALENTE, M ; LEITE, C ; LEONE, C ; SÁ, L. C. F ; CHAUFFAILLE, M. L. F. ; ALBANO, L M J ; KIM, C. A . Achados renais e urinários em 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren. In: 14º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. 14º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002.
47. SUGAYAMA, S M M ; LEONE, C ; KOCH, V. H ; FURUSAWA, E. A ; BERTOLA, D. R. ; VALENTE, M ; SÁ, L. C. F ; CHAUFFAILLE, M. L. F ; CATELANI, A. L. P ; KUSAGARI, N. K ; ALBANO, L M J ; KIM, C. A. . Proposta de sistema de pontuação (score) para diagnóstico clínico da síndrome de Williams-Beuren. In: 14º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto. 14º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002.
48. BERTOLA, D. R. ; KIM, C. A ; SUGAYAMA, S. M. M ; ALBANO, L. M. J ; CARNEIRO, J. D ; D Amico E A ; GONZALEZ, C. H . Noonan syndrome: a clinical and genetic study of 31 patients.. In: 12º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 3º Símposio Luso-Brasileiro de Genética Clínica,, 2000, Teresópolis. 12º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 3º Símposio Luso-Brasileiro de Genética Clínica,, 2000. p. 39.
49. SUGAYAMA, S M M ; CHAUFFAILLE, M. L. ; ABE, K T ; BERTOLA, D. R. ; ALBANO, L M J ; UTAGAWA, C. Y ; CATELLANI, A. L ; OBELAR, M ; PERROUD, P. R ; KIM, C. A. . Clinical study and use of FISH analysis to diagnostic aproach of 21 Brazilian patients with Williams-Beuren syndrome. In: 13º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2000, Teresópolis. 13º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2000.
50. BERTOLA, D. R. ; SUGAYAMA, S M M ; ALBANO, L M J ; IKARI, N M ; CHAUFFAILLE, M. L ; ABE, K T ; CATELLANI, A. L ; OBELAR, M ; KUSAGARI, N ; PERROUD, P. R ; KIM, C. A . Fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis in the diagnosis of velo-cardio-facial syndrome and DiGeorge syndrome. In: 13º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2000, Petrópolis. 13º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2000.
51. SUGAYAMA, S. M. M ; VALENTE, M. H ; ALBANO, L M J ; BERTOLA, D. R. ; UTAGAWA, C. Y ; SADECK, L. S. R ; LEONE, C R ; KIM, C. A . Síndrome de Shprintzen-Goldberg: relato de caso e revisão de literatura. In: 11º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1999, Salvador. 11º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1999. p. 38.
52. VALENTE, M. H ; PAZ, J. A ; KIM, C. A ; SUGAYAMA, S. M. M ; BERTOLA, D. R. ; GONZALEZ, C. H ; MARQUES-DIAS, M. J . Avaliação tomográfica nas artrogriposes relacionadas ao uso materno de misoprostol. In: 11º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1999, Salvador. 11º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1999. p. 47.
53. UTAGAWA, C. Y ; KIM, C. A. ; SUGAYAMA, S. M. M ; BERTOLA, D. R. ; OLIVEIRA, L A N ; GONZALEZ, C. H . Disostose espôndilo-costal: estudo de 14 pacientes. In: 11º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1999, Salvador. 11º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1999. p. 25.
54. SUGAYAMA, S. M. M ; KIM, C. A ; INOUE, M. M. S. K ; UTAGAWA, C. Y ; BERTOLA, D. R. ; ALBANO, L. M. J ; UEHARA, D. Y ; GIORDANO, S ; OKAY, T. S . Importance of cyanide-nitroprusside test for the diagnosis of homocystinuria. In: Congressso de Patologia e Medicina Laboratorial. 33º Brasileiro; 4º Mercosul; 20º Mundial; 3º Gestão Laboratorial, 1999, São Paulo. Congressso de Patologia e Medicina Laboratorial. 33º Brasileiro; 4º Mercosul; 20º Mundial; 3º Gestão Laboratorial, 1999.
55. SUGAYAMA, S. M. M ; KIM, C. A ; ABE, K T ; ALBANO, L. M. J ; BERTOLA, D. R. ; CATELLANI, A. L ; OBELAR, M ; KUSAGARI, N ; PERROUD, P. R ; CHAUFFAILLE, M. L. F. . Use of FISH analysis to diagnostic approach of 11 Brazilian patients with Williams-Beuren syndrome. In: Congressso de Patologia e Medicina Laboratorial. 33º Brasileiro; 4º Mercosul; 20º Mundial; 3º Gestão Laboratorial, 1999, São Paulo. Congressso de Patologia e Medicina Laboratorial. 33º Brasileiro; 4º Mercosul; 20º Mundial; 3º Gestão Laboratorial, 1999. p. 54.
56. SUGAYAMA, S M M ; BERTOLA, D. R. ; ALBANO, L M J ; UTAGAWA, C. Y ; ANDRADE, C. E. F. ; KIM, C. A ; GONZALEZ, C. H . Report of two patients with ectodermal dysplasia, hypercholesterolemia and lypodistrophy - Aredyld syndrome?. . In: X Congresso Brasileiro de Genética Clínica e I Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica, 1998, Brasília. X Congresso Brasileiro de Genética Clínica e I Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica, 1998.
57. BERTOLA, D. R. ; UTAGAWA, C. Y ; SUGAYAMA, S M M ; ALBANO, L M J ; ANDRADE, C. E. F. ; KIM, C. A ; GONZALEZ, C. H . AEC syndrome: further evidence for the variable expressivity of this condition. In: 10º Congresso Brasileiro de Genética Clínica e 1º Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica, 1998, Brasília. X Congresso Brasileiro de Genética Clínica e I Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica, 1998.
58. ANDRADE, C. E. F ; MOLLA, H. R. P ; UTAGAWA, C. Y ; SUGAYAMA, S M M ; BERTOLA, D. R. ; RIVITTI, M. C ; KIM, C. A ; OLIVEIRA, Z. N. P. ; GONZALEZ, C. H . Síndrome de Gorlin-Goltz: estudo genético-clínico em duas famílias e revisão de literatura. In: IX Congresso Brasileiro de Genética Clínica e XII Encontro de Genética do Nodeste, 1997, Maceió. IX Congresso Brasileiro de Genética Clínica e XII Encontro de Genética do Nodeste, 1997.
Resumos publicados em anais de congressos(artigos)
1. PAULA, A C ; Donato Junior, F ; BERTOLA, D. R. ; ALBANO, L M J ; KIM, C A ; OLIVEIRA, Lan . Achados radiológico sem pacientes com mucoplissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy). . Revista da imagem, São Paulo, v. 26, n. Supl 1, p. 49, 2004.
2. KIM, C A ; PAULA, A C ; BERTOLA, D. R. ; TOMA, L ; GIUGLIANI, R ; MOREIRA, M B ; FERRARO, V H ; ALBANO, L M J . Clinical study of 10 Brazilian cases of mucopolysaccharidosis VI. American Journal of Human Genetics, Baltimore, v. 73, n. 5, p. 452, 2003.
3. MESQUITA, S F ; BERTOLA, D. R. ; ALBANO, L M J ; PEREIRA, A C ; KRIEGER, J e ; KIM, C A . Natural history of geleophysic dysplasia: report of one case with 30 years . American Journal of Human Genetics, Baltimore, v. 69, n. 4, p. 307, 2001.
4. ALBANO, L M J ; MOYSES, R. I ; WAGENFUHR, J ; NISHIOKA, S A D ; BERTOLA, D. R. ; SUGAYAMA, S M M ; KIM, C. A . Cardiac evaluation of 25 Brazilian patients with Friedreich's ataxia. European Journal of Human Genetics, Basel, v. 9, n. 1, p. 334, 2001.
5. KIM, C A ; ASSUMPÇÃO, I R ; KODA, Y K L ; SIMONE, V M P ; VALENTE, M ; ANDRADE, C A ; ALBANO, L M J ; BERTOLA, D. R. . Abdominal lipomatosis in a patient with Proteus syndrome. European Journal of Human Genetics, Basel, v. 9, n. 1, p. 174, 2001.
6. ALBANO, L M J ; ZATZ, M ; KIM, C A ; BERTOLA, D. R. ; SUGAYAMA, S M M ; MARQUES-DIAS, M J ; KOK, F ; FERRARETO, I ; ROSEMBERG, S ; COCCOZZA, S ; MONTICELLI, A . Clinical and molecular aspects of 25 Brazilian Friedreich's ataxia patients. American Journal of Human Genetics, Basel, v. 67, n. 4, p. 409, 2000.
7. KIM, C A ; SUGAYAMA, S M M ; ALBANO, L M J ; ANDRADE, C e ; LYRA NETO, T C ; GERRITSEN PLAGGERT, P ; BERTOLA, D. R. . Iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation: report of six Brazilian patients. American Journal of Human Genetics, Basel, v. 67, n. 4, p. 128, 2000.
8. SUGAYAMA, S M M ; SÁ, L ; BERTOLA, D. R. ; ALBANO, L M J ; GERRITSEN PLAGGERT, P ; BECHARA, S ; KIM, CA . Ocular anomalies in 22 Brazilian patients with Williams-Beuren syndrome.. American Journal of Human Genetics, Basel, v. 67, n. 4, p. 123, 2000.
9. BERTOLA, D. R. ; KIM, C A ; PEREIRA, A ; MOTA, G ; KRIEGER, J ; VIEIRA, I ; VALENTE, M ; LORETO, M ; MAGALHÃES, R ; GONZALEZ, C H . Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome: a separate entity from Noonan syndrome?. American Journal of Human Genetics, Basel, v. 67, n. 4, p. 118, 2000.
10. UTAGAWA, C. Y ; KIM, C. A ; SUGAYAMA, S. M. M ; BERTOLA, D. R. ; OLIVEIRA, L A N ; GONZALEZ, C. H . Dysostosis spondylocostal: a clinical study of 14 patients. American Journal of Human Genetics, Baltimore, v. 65, n. 4, p. 347, 1999.
11. SUGAYAMA, S. M. M ; CHAUFFAILLE, M. L. F ; ABE, K T ; ALBANO, L. M. J ; BERTOLA, D. R. ; UTAGAWA, C. Y ; CATALLANI, A. L ; OBELAR, M ; KUSAGARI, N. ; PERROUD, P. R ; KIM, C. A. . Clinical study and use of FISH analysis to diagnostic approach of Brazilian patients with Williams-Beuren syndrome. American Journal of Human Genetics, Baltimore, v. 65, n. 4, p. 345, 1999.
12. CASTRO, C. I. E ; BERTOLA, D. R. ; SUGAYAMA, S. M. M. ; KIM, C. A. ; KOIFFMANN, C. P. . Cromossomo 4 em anel: estrutura e correlação genótipo-fenótipo. Genetics and Molecular Biology, Ribeirão Preto, v. 22, n. 3, p. 129-130, 1999.
13. BOROVICK, C. L ; BITENCOURT, E. A ; SILVA, A. P. M ; KIM, C. A ; SUGAYAMA, S. M. M. ; BERTOLA, D. R. ; MANISSADJIAN, A. . Síndrome de Pallister-Killian: detecção do i (12P) por Fish em mucosa oral.. Genetics and Molecular Biology, Ribeirão Preto, v. 22, p. 567, 1999.
14. SUGAYAMA, S M M ; KIM, C. A ; ALBANO, L M J ; BERTOLA, D. R. ; UTAGAWA, C. ; KOIFFMANN, C. P ; GONZALEZ, C. H . Natural hystory of 24 patients with trisomy 18 and 20 patients with trisomy 13. American Journal of Human Genetics, Baltimore, v. 63, n. 4, p. 151, 1998.
15. BERTOLA, D. R. ; WHITTLE, M. R. ; BOROVIK, C. L ; SUGAYAMA, S M M ; KODA, Y. K L ; KIM, C. A . Diploid-triploid mosaicism: discordant phenotype in monozygotic twins. American Journal of Human Genetics, Baltimore, v. 63, n. 4, p. 126, 1998.
16. UTAGAWA, C. Y ; KIM, C. A ; SUGAYAMA, S M M ; BERTOLA, D. R. ; MARQUES-DIAS, M. J. ; VARGAS, C ; GONZALEZ, C. H ; GIUGLIANAI, R . DOOR syndrome: the first Brazilian report with an autosomal recessive form. American Journal of Human Genetics, Baltimore, v. 63, n. 4, p. 123, 1998.
17. ANDRADE, C. E. F ; SUGAYAMA, S M M ; UTAGAWA, C. Y ; BERTOLA, D. R. ; BANWART, D. ; REGO, T. C. S. K ; TUMA, V. K ; KIM, C. A. ; LEONE, C R ; GONZALEZ, C. H . Anomalia de Kleeblattschadel ou do crânio em trevo: etiologia em discussão. Revista Brasileira de Genetica (Suplemento), Ribeirão Preto, v. 19, n. 3, p. 289, 1996.
18. UTAGAWA, C. Y ; SUGAYAMA, S M M ; RIBEIRO, E. M. ; BERTOLA, D. R. ; BABA, E. R. ; GIUGLIANI, R ; BURIN, M. G ; LEWIS, E. ; COELHO, J. ; FENSOM, A. ; MARQUES-DIAS, M. J ; GONZALEZ, C. H ; KIM, C. A. . Infantil sialic acid storage disease. Revista Brasileira de Genetica (Suplemento), Ribeirão Preto, v. 19, n. 2, p. 670, 1996.
19. SUGAYAMA, S M M ; UTAGAWA, C. Y ; BERTOLA, D. R. ; GIUGLIANI, R ; BURIN, M. G. ; COELHO, J. ; AZZO, A ; ABENSUR, H ; KOCH, V. H ; KIM, C. A ; GONZALEZ, C. H . Galactosialidosis in a 18 year old Brazilian boy. Brazilian Journal of Genetics, Ribeirão Preto, v. 19, n. 2, p. 669, 1996.
20. BERTOLA, D. R. ; DOMINGUES, E. Z ; UTAGAWA, S. M. M ; ANDRADE, C. E. F ; KIM, C. A. ; GONZALEZ, C. H . Síndrome de Rothmund-Thomson: Descrição de caso. Revista Brasileira de Genetica (Suplemento), Ribeirão Preto, v. 18, n. 3, p. 531, 1995.
21. ANDRADE, C. E. F ; UTAGAWA, C. Y ; BERTOLA, D. R. ; PORTA, G ; MIURA, I. R ; KIM, C. A ; VIANNA, A. M. M. ; GONZALEZ, C. H. . Estudo citogenético de 9 pacientes com síndrome de Alagille. Revista Brasileira de Genetica (Suplemento), Ribeirão Preto, v. 18, n. 3, p. 534, 1995.
22. UTAGAWA, C. Y ; BERTOLA, D. R. ; SUGAYAMA, S M M ; MACHADO, L ; KIM, C. A ; VIANNA-MORGANTE, A. ; GONZALEZ, C. H. . Deficiência intersticial do braço longo do cromossomo 12(12q21) associada a retardo mental.. Revista Brasileira de Genetica (Suplemento), Ribeirão Preto, v. 17, n. 3, p. 259, 1995.
23. KIM, C. A ; UTAGAWA, C. Y ; SUGAYAMA, S M M ; BERTOLA, D. R. ; ANDRADE, C. E. F ; C, Mingroni- Neto, R. ; MORON, A. F ; GONZALEZ, C. H. . Deficiência distal do braço longo do cromossomo 13 associada a holoprosencefalia. Revista Brasileira de Genetica (Suplemento), Ribeirão Preto, v. 17, n. 3, p. 260, 1995.
24. UTAGAWA, C. Y ; BERTOLA, D. R. ; SUGAYAMA, S M M ; LI, H. Y ; KIM, C. A ; GONZALEZ, C. H . Condrodsplasia metafisária tipo Jansen: relato de caso e revisão de literatura. Revista Brasileira de Genetica (Suplemento), Ribeirão Preto, v. 17, n. 3, p. 334, 1995.
25. BERTOLA, D. R. ; DOMINGUES, E. C ; UTAGAWA, C. Y ; SUGAYAMA, S M M ; KIM, C. A. ; GONZALEZ, C. H . Síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso:estudo de dois casos. Revista Brasileira de Genetica (Suplemento), Ribeirão Preto, v. 17, n. 3, p. 242, 1995.
Apresentações de Trabalho
1. Ortegosa MV ; Faria MEJ ; Rcha AC ; Alexsander Augusto de Lima Jorge ; Malaquias, A ; BERTOLA, D. R. . Noonan syndrome: clinical and genetic diagnosis - a case report with giant cell lesion. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
2. Brito LA ; Silva CBF ; KM Rocha ; Cruz LA ; Meyer D ; Schlesinger D ; Barbara LK ; Aguena M ; Bueno DF ; BERTOLA, D. R. ; Alonso N ; Passos Bueno MR . IRF6 contribution to nonsyndromic cleft lip/palate susceptibility varies across geographic regions in Brazil. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
3. Silva CBF ; Brito LA ; KM Rocha ; Schlesinger D ; Meyer D ; Cruz LA ; Kobayashi LB ; Aguena M ; Bueno DF ; BERTOLA, D. R. ; Alonso N ; Passos Bueno MR . Effect of the SNP rs987525 (8q24.21) in the predisposition of nonsyndromic cleft lip and palate in the Brazilian population. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
4. BERTOLA, D. R. ; BRASIL, A. S. ; Alexsander Augusto de Lima Jorge ; Malaquias, A ; Wanderley, L ; KIM, A C ; KRIEGER, Jose Eduardo ; PEREIRA, A C . Cardiac findings in 61 Noonan syndrome patients with proven mutations in genes of the RAS/MAPK signaling pathway. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
5. Bertola, Débora ; BRASIL, A. S. ; Alexsander Augusto de Lima Jorge ; Malaquias, A ; Wanderley, L ; Albano, L ; Furquim, IM ; PEREIRA, A . SOS1 gene mutation in a patient with a Costello-like phenotype. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
6. Furquim, IM ; Passos Bueno MR ; ROBERTSON, S P ; Kim, C ; Bertola, Débora . Frontometaphyseal dysplasia: severe phenotype in two sisters. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
7. Dutra, R ; Pieri, P ; Macaferri F ; Honjo, Rachel ; Bertola, Débora ; Albano, L ; Kim, C . Analysis of microsatelite DNA markers in the diagnosis of Williams-Beuren syndrome. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Bancas
Participação em bancas examinadoras
Dissertações
1. BERTOLA, D. R.; Avelino Luiz Rodrigues; Francisco Baptista Assunção Junior. Participação em banca de Carolina Rabrllo Padovani. Perfil congnitivo de pessoas portadoras da síndrome de Noonan com mutação do gene PTPN11. 2012. Dissertação (Mestrado em Psicologia) - Universidade de São Paulo.
2. KRIEGER, Jose Eduardo; Alessandra Medeiros; Bertola, Debora Romeo. Participação em banca de Diogo Gonçalves Biagi dos Santos. Investigação genética em pacientes com cardiopatia dilatada. 2011 - Universidade de São Paulo.
3. BERTOLA, D. R.; Chao Yun Irene Yan; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno. Participação em banca de Vanessa Luiza Romanelli Tavares. Identificação de mutações associadas à síndrome aurículo-condilar. 2011. Dissertação (Mestrado em Mestrado) - Instituto de Biociências da USP.
4. BERTOLA, D. R.. Participação em banca de Gabriela Nunes leal. Estudo ecocardiográfico de pacientes pediátricos com mucopolissacaridoses. 2009 - Instituto da Criança - HC/FMUSP.
5. KOIFFMANN, Célia; Fernanda Maria Sarquis Jehee; BERTOLA, D. R.. Participação em banca de Claudia Quadros Fagali. Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1. 2008. Dissertação (Mestrado em Mestrado) - Instituto de Biociências da USP.
Teses de doutorado
1. Vera Lúcia Gil da Silva Lopes; Têmis Maria Félix; BERTOLA, D. R.; Maria de Lurdes Zanolli; Ianê Nogueira do Vale. Participação em banca de Lívia Gobby Amstalden Mendes. Aspectos da atenção à saúde dos indivíduos com fenda de lábio e(ou) palato no Brasil e propostas para o seu incremento no SUS. 2011. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.
2. Bertola, Debora Romeo; KIM, Chong Ae; Christiano de Giácomo Carneiro; Marcia Ribeiro Gomide; Maria Leine Guion de Almeida. Participação em banca de Siulan Vendramini Paulovich Pittoli. Investigação radiológica e tomográfica da mandíbula de indivíduos com anomalias de 1o e 2o arcos faríngeos. 2011 - Universidade de São Paulo.
3. Cristina Miuki Abe Jacob; Beatriz Tavares Costa Carvalho; Bertola, Debora; Clovis Artur Almeida da Silva; Cristina Maria Kokron. Participação em banca de Luciana Maria de Andrade Ribeiro. Imunorregulação central e periférica em pacientes com síndrome de Down e autoimunidade. 2011 - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
4. BERTOLA, D. R.; KIM, C A; Clovis Artur Almeida da Silva; Luis Garcia Alonso; Maria Isabel MELARAGNO. Participação em banca de Amanda Salem Brasil. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular. 2011 - Instituto da Criança - HC/FMUSP.
5. Carla Rosenberg; Bertola, Débora; Cleide Largman Borovik; KOIFFMANN, Célia; Paulo Alberto Otto. Participação em banca de Ana Lúcia Monteiro Catelani. Variação no Número de Cópias de Segmentos de DNA (CNV) em Pacientes com Surdez ´Sindrômica. 2010 - Instituto de Biociências da USP.
6. BERTOLA, D. R.; Rosa Maria Figueiredo Valerio; Luiz Henrique Martins Castro; Erasmo Barbante Casella; Fernando Kok. Participação em banca de Marcília Lima Martyn. Investigação de alterações cromossômicas em pacientes com malformação do corpo caloso. 2010. Tese (Doutorado em Neurologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
7. BERTOLA, D. R.. Participação em banca de Maria Denise Fernandes Carvalho. Efeitos do hormônio do crescimento (GH) na evolução da doença distrófica do modelo murino B6.WK-Lama2dy-2J/J. 2009 - Instituto de Biociências da USP.
8. BERTOLA, D. R.. Participação em banca de Emília Katiane Embirucu de Araújo Leão. Contribuição para a caracterização clínica das ataxias hereditárias autossômicas recessivas. 2009 - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
Monografias de cursos de aperfeiçoamento/especialização
1. Maria Estela Justamante de Faria; Bertola, Débora; Reynaldo Antequera. Participação em banca de Katia Regina de Campos. Avaliação craniofacial dos pacientes portadores de displasia cleidocraniana. 2011 - Universidade de São Paulo.

Eventos
Participação em eventos
1. European Human Genetics Conference.Humeral - tibial - fibular hypoplasia with digital anomalies, wavy ribs and hypoacusis: confirmation of the Teebi-Al-Awadi-Opitz-Spranger syndrome and exclusion of GDF5 as the causative gene. 2011. (Congresso).
2. I International Meeting on Craniofacial Anomalies: clinical phenotype, genes relatesd and new perspectives.Noonan syndrome: clinical and genetic diagnosis - a case report with giant cell lesion. 2011. (Encontro).
3. European Human Genetics Conference.Cardiac findings in 61 Noonan syndrome patients with proven mutations in genes of the RAS/MAPK signaling pathway. 2010. (Congresso).
4. XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica.Cardiac findings in 61 Noonan syndrome patients with proven mutations in genes of the RAS/MAPK signaling pathway. 2010. (Congresso).
5. 59th Annual Meeting of the ASHG.SOS1 gene mutation in a patient with a Costello-like phenotype.. 2009. (Congresso).
6. 57th Annual Meeting - ASHG.KRAS gene mutation analysis in a cohort of 50 Brazilian patients with Noonan and Noonan-like syndromes. 2007. (Congresso).

Orientações
Orientações em andamento
Dissertação de mestrado
1. Ana carolina Dias Teixeira. Estudo dos polimorfismos M470V e IVS8(TG)n(T)n em pacientes com fibrose cística. Início: 2010. Dissertação (Mestrado em Genética Médica) - Instituto da Criança - HC/FMUSP. (Orientador).
Iniciação científica
1. Julia Hatagami Marques. ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO DAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. Início: 2011 - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior. (Orientador).
Supervisões e orientações concluídas
Dissertação de mestrado
1. Amanda Salem Brasil. Estudo dos genes PTPN11 e KRAS em pacientes afetados pela síndrome de Noonan e pelas síndromes Noonan-like. 2009. Dissertação (Mestrado em Pediatria) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, . Orientador: Débora Romeo Bertola.
Tese de doutorado
1. Amanda Salem Brasil. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular. 2011. Tese (Doutorado em Pediatria) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, . Orientador: Débora Romeo Bertola.
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