Raquel Tavares Boy da Silva

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  • Última atualização do currículo em 26/09/2018


Possui graduação em Medicina pela Universidade do Estado do Rio de Janeiro (1988), mestrado em Saúde da Criança pela Fundação Oswaldo Cruz (1996), Pós graduação em Ética Aplicada e Bioética (2008), doutorado em Saúde Pública pela Fundação Oswaldo Cruz (2011) e Pós Graduação em Aconselhamento Genético em Predisposição Hereditária ao Câncer pelo Instituto de Ensino e Pesquisa do Hospital Albert Einstein, SP (2016). Professora Adjunta da Faculdade de Ciências Médicas da UERJ nos cursos de graduação e pós graduação. Atua como colaboradora em projetos multicêntricos na área dos erros inatos do metabolismo, oncogenética e avaliação de tecnologias em saúde. Médica responsável pelas atividades em Genética Médica no Hospital Universitário Pedro Ernesto - UERJ e coordenadora da Câmara Técnica de Genética Médica do Conselho Regional de Medicina do Estado do Rio de Janeiro. Membro do Comitê de Genética Médica da SOPERJ e membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).Diretora científica da Policlinica Piquet Carneiro da UERJ(2013-2015) e Vice Presidente da SBGM (2011-2013). (Texto informado pelo autor)


Identificação


Nome
Raquel Tavares Boy da Silva
Nome em citações bibliográficas
BOY R;Boy, R;Boy da Silva, R,;Silva, R.T.B.;HOS Investigators;MPS VI Study Group;BOY, R.;the Hunter Outcome Survey Investigators;BOY DA SILVA, RAQUEL TAVARES;BOY, RAQUEL;BOY DA SILVA, RAQUEL T.;DA SILVA, RAQUEL TAVARES BOY

Endereço


Endereço Profissional
Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Centro Biomédico, Hospital de Clínicas da UERJ - Hospital Pedro Ernesto.
Av. 28 de setembro, 77
Vila Isabel
20551030 - Rio de Janeiro, RJ - Brasil
Telefone: (21) 25876410
URL da Homepage: http://www.hupe.uerj.br/


Formação acadêmica/titulação


2008 - 2011
Doutorado em Saúde Pública.
Fundação Oswaldo Cruz, FIOCRUZ, Brasil.
Título: Conflitos boéticos decorrentes do acesso a medicamentos órfãos no Brasil: o exemplo da laronidase para o tratamento da mucopolissacaridose tipoI, Ano de obtenção: 2011.
Orientador: Marlene Braz.
Coorientador: Ida Vanessa Doederlein Schwartz.
Palavras-chave: Mucopolissacaridoses; Terapia de Reposição de Enzimas; Medicamentos Excepcionais; Assistência Farmacêutica; bioética; Equidade na Alocação de Recursos.
Grande área: Outros
Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Saúde Coletiva.
1994 - 1996
Mestrado em Saúde da Criança.
Fundação Oswaldo Cruz, FIOCRUZ, Brasil.
Título: Estudo clínico e epidemiológico de indivívuos portadores de RM inseridos no programa de Educação Especial do Estado do Rio de Janeiro,Ano de Obtenção: 1996.
Orientador: Juan Clinton LLerena Junior.
Palavras-chave: Genética Médica.
Grande área: Ciências da Saúde
1992 - 1994
Especialização - Residência médica.
Fundação Oswaldo Cruz, FIOCRUZ, Brasil. Residência médica em: Genética
Número do registro: .
Bolsista do(a): Iff Fundação Oswaldo Cruz, IFF/FIOCRUZ, Brasil.
Palavras-chave: Genética Médica.
Grande área: Ciências Biológicas
Setores de atividade: Cuidado À Saúde das Pessoas.
1989 - 1991
Especialização - Residência médica.
Fundação Oswaldo Cruz, FIOCRUZ, Brasil. Residência médica em: Pediatria
Número do registro: .
Bolsista do(a): Iff Fundação Oswaldo Cruz, IFF/FIOCRUZ, Brasil.
Palavras-chave: Pediatria.
Grande área: Ciências da Saúde
2016 - 2016
Especialização em Pos Graduaçao em Aconselhamento Genetico Predisposição Hereditária Cancer. (Carga Horária: 420h).
Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, IIEPAE, Brasil.
Título: SÍNDROME DE LI-FRAUMENI: Relato de caso e considerações acerca da testagem preditiva em crianças pertencentes a familias de risco..
Orientador: FERNANDA TEREZA DE LIMA.
2006 - 2007
Especialização em Etica Aplicada e Bioética. (Carga Horária: 360h).
Fundação Oswaldo Cruz, FIOCRUZ, Brasil.
Título: Bioética da Proteção e tratamento de doenças genéticas raras no Brasil.
Orientador: Fermin Roland Schramm.
1983 - 1988
Graduação em Medicina.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro, UERJ, Brasil.




Formação Complementar


2013 - 2013
Fabry Masterclass V. (Carga horária: 16h).
Shire AG, SHIRE AG, Suiça.
2007 - 2007
Craniofacial anomalies.
Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
2007 - 2007
Inborn Errors of Metabolism in developing countrie.
Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
2007 - 2007
III Adv Course on Diagnosis and Treatment of IEM. (Carga horária: 40h).
Serviço de Genetica Medica do HCPA, SGM-HCPA, Brasil.
2006 - 2006
II Latin American Course on Human and Medical Gent. (Carga horária: 40h).
Latin American School of Human and Medical Genetics, LASHMG, Brasil.
2005 - 2005
Desenvolvimento de Competências Gerenciais.
Instituto de Desenvolvimento Empresarial, IDEMP, Brasil.
2001 - 2001
Aplicações da Genética Molecular na Clínica.
Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
2001 - 2001
Genetic Couseling.
Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
2000 - 2000
Patologia Fetal.
Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
1999 - 1999
Medicina Fetal.
Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
1999 - 1999
Curso de Investigação Clínica e Laboratorial do Re.
Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
1993 - 1993
Atualização Em Genética Médica.
Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
1993 - 1993
Dismorfologia Clínica.
Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
1988 - 1988
II Curso de Reciclagem Em Pediatria Para a Área Pr.
Universidade Federal do Rio de Janeiro, UFRJ, Brasil.
1987 - 1987
Terapia Intensiva.
Hospital Central do Exército, HCE, Brasil.
1987 - 1987
Eletrocardiograma.
Professor Geraldo Batista Cunha, PGBC, Brasil.
1986 - 1986
Unidade Coronariana.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro, UERJ, Brasil.
1985 - 1985
Curso de Insuficência Respiratória Aguda III Ciclo.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro, UERJ, Brasil.
1985 - 1985
Curso de Atualização Em Antibióticos.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro, UERJ, Brasil.
1985 - 1985
Curso de Radiologia Clínica de 4 Temas de Doenças.
Clínica São Vicente, CSV, Brasil.
1985 - 1985
Diagnóstico Sorológico no Laboratório Clínico.
Sociedade Brasileira de Patologia, SBPATOL, Brasil.
1985 - 1985
Hemodinâmica.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro, UERJ, Brasil.
1985 - 1985
Curso de Atualização Em Antibióticos.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro, UERJ, Brasil.
1984 - 1984
Anatomia Aplicada do Aparelho Genital Feminino.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro, UERJ, Brasil.
1984 - 1984
Anatomia Aplicada do Aparelho Uro Genital.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro, UERJ, Brasil.
1984 - 1984
X Curso de Disseção do Tórax Abdômen e Pelve.
Universidade do Estado do Rio de Janeiro, UERJ, Brasil.


Atuação Profissional



Universidade do Estado do Rio de Janeiro, UERJ, Brasil.
Vínculo institucional

2013 - Atual
Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Diretora Cientifica
Outras informações
Diretora Cientifica do Centro de Estudos da Policlinica Piquet Carneiro

Vínculo institucional

2002 - Atual
Vínculo: , Enquadramento Funcional: Professora Adjunta, Carga horária: 40

Vínculo institucional

2012 - 2013
Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Coord Pro-Tempore D. de Pediatria da FCM, Carga horária: 20

Vínculo institucional

1993 - 2001
Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Geneticista Clínica, Carga horária: 0
Outras informações
Serviço de Genética Humana e Aconselhamento Familar do Departamento de Biologia Celular e Genética, Instituto de Biologia Roberto Alcantara

Atividades

02/2007 - Atual
Extensão universitária , FCM/Hospital universitario Pedro Ernesto, .

Atividade de extensão realizada
Atendimento em Genética Clinica no Hospital Universitario Pedro Ernesto.
11/2006 - Atual
Ensino, Medicina, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Genetica Medica
8/2002 - Atual
Ensino, Medicina, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Pediatria

UNIGRANRIO, UNIGRANRIO, Brasil.
Vínculo institucional

2009 - 2010
Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Professora assistente, Carga horária: 10
Outras informações
Professora responsável pela Disicplina de Genética Médica do Internato Médico e pelo ambulatório de Genética Médica


Fundação Oswaldo Cruz, FIOCRUZ, Brasil.
Vínculo institucional

1992 - 1994
Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Residencia Medica, Carga horária: 40


Centro Pediátrico Ipanema e Lagoa, CPIL, Brasil.
Vínculo institucional

1990 - 1992
Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Plantonista, Carga horária: 0
Outras informações
Plantonista do Serviço de Assistência Médica e Cirúrgica Infantil

Atividades

11/1990 - 03/1992
Serviços técnicos especializados , Plantao clinico-ambulatorial, .

Serviço realizado
plantonista em Pediatria.

Caixa de Assistência da Cedae, CACEDAE, Brasil.
Vínculo institucional

1995 - 2005
Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médica, Carga horária: 0

Atividades

12/2004 - 9/2005
Outras atividades técnico-científicas , Departamento Medico Social, Departamento Medico Social.

Atividade realizada
Gerente.


Projetos de pesquisa


2013 - Atual
BENEFÍCIOS E DIFICULDADES DECORRENTES DA TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA A PACIENTES COM DOENÇAS LISOSSÔMICAS: O EXEMPLO DAS MUCOPOLISSACARIDOSES II E VI E DA DOENÇA DE FABRY
Descrição: O objetivo deste estudo é relatar, a partir dos dados obtidos da assistência sistematizada aos pacientes com mucopolissacaridoses e Doença de Fabry em terapia de reposição enzimática, a evolução clínica, possíveis benefícios e as dificuldades detectadas nesta modalidade de tratamento, propiciando ao aluno do curso medico o reconhecimento precoce e manejo terapêutico destas condições. Trata-se de estudo descritivo, observacional, transversal, acerca da evolução clínica dos pacientes portadores de MPS e Doença de Fabry em TRE..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) .
Integrantes: Raquel Tavares Boy da Silva - Coordenador / Marina de França Basto Silva - Integrante.
2013 - Atual
CONSOLIDACAO DE ESTRATEGIA MULTICENTRICA EM GENETICA PARA BASE DE DADOS CLINICOS E INVESTIGACAO DIAGNOSTICA DE FENDAS OROFACIAIS.
Descrição: O Projeto Crânio-Face Brasil reúne geneticistas interessados em FOF e tem realizado estudos visando subsidiar propostas para o incremento da atenção à saúde nesta área nos diferentes níveis de complexidade do Sistema Único de Saúde (SUS). Este grupo de pesquisa, em colaboração com a OMS, desenvolveu e validou a Base de Dados Clínicos e Familiais de Fendas Orofaciais do Brasil (BDCF).A presente solicitação visa apoio para: 1. Ampliar o número de registros na BDCF; 2. Realizar investigações laboratoriais diagnósticas em FOF e 3.Testar estratégias custo-efetivas para investigação da síndrome de deleção 22q11.2. Os resultados poderão contribuir para o reconhecimento de fatores etiológicos prevalentes na população brasileira com FOF, consolidar rede colaborativa para investigação clínico-laboratorial em genética e para subsidiar políticas específicas de atenção à saúde para este grupo populacional.. Integrantes: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes - Coordenador / Isabella Lopes Monlleó - Integrante / Têmis Maria Felix - Integrante / Erlane Maria RIBEIRO - Integrante / Agnes Cristina - Integrante / Marshal Ìtalo Barros Fontes - Integrante / Ana Carolina Xavier - Integrante / Raquel Tavares Boy da Silva - Integrante / JOSIANE DE SOUZA - Integrante..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2009 - Atual
Avaliaçao de Tecnologias em Saúde: um estudo multicentrico e multidisciplinar sobre custo-efetividade dos tratamentos para mucopolissacaridoses no Sistema Unico de Saude
Descrição: Projeto desenvolvido sob a coordenaçao da Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz - HCP-UFRGS Dra. Raquel BOy atua como colaboradora do referido projeto, responsavel pelo centro participante e objetiva: 1- obter dados epidemiologicos e de acesso ao tratamentos das MPS no Brasil, 2- construçao de instrumento especifico de qualidade de vida para MPS.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2008 - 2013
HOS - Hunter Oucotme Survey - HOS - Pesquisa de Desfecho em Hunter -
Descrição: Estudo observacional, multicêntrico, internacional e prospectivo de pacientes com Síndrome de Hunter (Mucopolissacaridose II), promovido pela Shire HGT. Dra. Raquel Boy é investigadora responsável pelo centro participante..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
2008 - 2010
Mucopolissacaridose tipo I e doença de Fabry: modelos para a análise bioética, avaliação de tecnologias em saúde e construção de políticas envolvendo medicamentos para doenças órfãs no SUS
Descrição: Projeto contemplado pelo Edital MCT/CNPq/MS-SCTIE-DECIT 033/2007 e coordenado pela Profa Ida Vanessa Doederlein Schwartz.Objetiva caracterizar aspectos éticos, juridicos, médicos, econômicos e epidemiológicos relacionados ao tratamento das doença de Fabry e da Mucopolissacaridose tipo I. Visa contribuir para a construçao de políticas publicas relacionadas ao tratamento de doenças raras no SUS. Dra. Raquel Boy é pesquisadora responsavel pelo centro colaborador - UERJ..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2006 - Atual
ERROS INATOS DO METABOLISMO:IMPLANTAÇAO DE UMA REDE NACIONAL PARA INVESTIGAÇAO< DIAGNOSTICO E SUPOORTEÀ PESQUISA
Descrição: Projeto desenvolvido sob a coordenacao do Dr. Roberto Giugliani, Serviço de Genetica Medica do HCPA,UFRGS. Responsavel pelo Centro Participante; objetiva implantar uma rede nacional para investigaçao, diagnostico e suporte à pesquisa. Dra. Raquel BOy atua como responsável pela instituiçao (Hospital Universitario Pedro Ernesto - UERJ).
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2004 - 2006
ASB-03-06: Estudo Clínico de Extensão, Fase Aberta, Multicêntrico, Multinacional da N-acetilgalactosamina4sulfatase humana recombinante (rhASB) em pacientes com Mucopolissacaridose VI
Descrição: Investigadora Principal do Centro local - Hospital Universitario Pedro Ernesto.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Raquel Tavares Boy da Silva - Coordenador / Luciene Guardin - Integrante / Renata Oliveira Maciel - Integrante.Financiador(es): BIOMARIN - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 1
2004 - Atual
Mucopolissacaridoses no Brasil - Um estudo clínico, epidemiológico, bioquímico e genético - molecular com impacto no diagnóstico, manejo e prevenção
Descrição: Projeto desenvolvido sob a coordenação do Dr. Roberto Giugliani do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre/RS. Dra. Raquel Boy atua como responsável pelo Centro Participante (HUPE).
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Raquel Tavares Boy da Silva - Integrante / R Giugliani - Coordenador / I Schwartz - Integrante.
Número de produções C, T & A: 3
1997 - 2000
Diagnóstico de Doenças Hereditárias
Descrição: Atua como geneticista clínica na Linha de Pesquisa - Diagnóstico de Doenças Hereditárias, desenvolvido sob a coordenação da Profª. Márcia Pimentel - SERVGEN-UERJ. Dra. Raquel Boy atua como colaboradora realizando a avaliaçao genetico-clinica dos pacientes a serem submetidos às análises moleculares..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Raquel Tavares Boy da Silva - Integrante / M M G Pimentel - Coordenador / M C MachadoFerreira - Integrante / J Santos - Integrante / R S GestinariDuarte - Integrante / Cintia B Santos-Rebouças - Integrante.Financiador(es): Fundação Carlos Chagas Filho de Amparo à Pesquisa do Estado do RJ - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 18
1992 - 1995
Retardo Mental, Educação Especial e Doenças Genéticas
Descrição: Projeto desenvolvido sob a coordenaçao do Dr.Juan LLerena.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Raquel Tavares Boy da Silva - Integrante / D Horovitz - Integrante / J Llerena - Coordenador / Eduardo Jorge Custodio - Integrante.
Número de produções C, T & A: 5


Projetos de extensão


2010 - Atual
Atenção as doenças geneticas e malformações congenitas no HUPE/UERJ, estudos citogeneticos e o impacto no aconsellhamento genetico
Situação: Em andamento; Natureza: Extensão.
Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Especialização: (14) .
Integrantes: Raquel Tavares Boy da Silva - Coordenador / Renata Oliveira Maciel - Integrante / Dayse Carvalho - Integrante / Marcia Fernandes Gomes - Integrante / Isaias Soares de Paiva - Integrante / Gustavo Guida - Integrante / Claudio Schmidt - Integrante / Rafaela Pegas - Integrante / Elenice Bastos - Integrante / Marcelo Ramos - Integrante / Tatiana Chaves - Integrante / Natália Mourão Rufino - Integrante / Gabriela Sacramento Carneiro - Integrante.


Outros Projetos


2016 - Atual
Proposta de treinamento técnico-científico em Genética Médica utilizando o exemplo do acompanhamento interdisciplinar em Síndrome de Down
Descrição: Trata-se projeto de estagio interno complementar para alunos de graduação do Curso de Medicina da FCM-UERJ, cujo objetivo é promover treinamento téorico-prático e capacitação técnica-científica na área da Genética Médica utilizando como modelo a assistência integral e interdisciplinar ao paciente com Síndrome de Down..
Situação: Em andamento; Natureza: Outra.
Alunos envolvidos: Graduação: (3) .
Integrantes: Raquel Tavares Boy da Silva - Coordenador / Renata Zlot - Integrante / Simone Ribas - Integrante / Gustavo Godinho Guida - Integrante / Anna Paula Baumblat - Integrante / Edneusa Oliveira Flor - Integrante / Julio Cesar Jacob - Integrante.Financiador(es): Universidade do Estado do Rio de Janeiro - Outra.


Revisor de periódico


2001 - 2002
Periódico: Arquivos de Neuro-Psiquiatria
2010 - Atual
Periódico: Revista Panamericana de Salud Pública (Impresa) / Pan American Journal of P


Áreas de atuação


1.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina.
2.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
3.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Congenital malformations.
4.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genetic Counseling.
5.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Bioethics.
6.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Oncogenetics.


Idiomas


Inglês
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol
Compreende Bem, Fala Pouco, Lê Bem, Escreve Pouco.


Prêmios e títulos


2018
Prêmio Shire de Atualização Científica, Shire HGT.
2012
Menção honrosa no III Prêmio de Extensâo Profa Maria Theresinha do Prado Valladares - Menção Honrosa, Universidade do Estado do Rio de Janeiro.
2000
Menção honrosa pelo conjunto de trabalhos desenvolvidos junto à disciplina de Genética, XXXVIII Congresso do Hospital Universitário Pedro Ernesto.
1997
Especialista em Genética Clínica, Sociedade Brasileira de Genética Clínica e Associação Médica Brasileira.
1994
Prêmio Moisés Feldman - Avaliação Clínica e Citogenética de um paciente portador de aniridia e tumor de Wilms. Melhor Tema livre, XXII Aniversário do Hospital Universitário Pedro Ernesto.
1991
Especialista em Pediatria, Sociedade Brasileira de Pediatria.


Produções



Produção bibliográfica
Artigos completos publicados em periódicos

1.
SCAINI, GISELLI2018SCAINI, GISELLI ; TONON, TÁSSIA ; MOURA DE SOUZA, CAROLINA F. ; SCHUCK, PATRICIA F. ; FERREIRA, GUSTAVO C. ; QUEVEDO, JOÃO ; NETO, JOÃO SEDA ; AMORIM, TATIANA ; CAMELO, JOSE S. ; MARGUTTI, ANA VITORIA BARBAN ; HENCKE TRESBACH, RAFAEL ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; BOY, RAQUEL ; DE MEDEIROS, PAULA F. V. ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. ; STRECK, EMILIO LUIZ . Evaluation of plasma biomarkers of inflammation in patients with maple syrup urine disease. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, v. 01, p. 1 A 10/, 2018.

2.
BORSATTO, TACIANE2017BORSATTO, TACIANE ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; LIMA, SAMYRA E. ; S. CARVALHO, MARIA R. ; S. FONSECA, PABLO A. ; S. CAMELO, JOSÉ ; M. RIBEIRO, ERLANE ; F. V. DE MEDEIROS, PAULA ; M. LOURENÇO, CHARLES ; F. M. DE SOUZA, CAROLINA ; BOY, RAQUEL ; FÉLIX, TÊMIS M. ; M. BITTAR, CAMILA ; L. C. PINTO, LOUISE ; C. NETO, EURICO ; J. BLOM, HENK ; D. SCHWARTZ, IDA V. . Biotinidase deficiency: Genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients. PLoS One, v. 12, p. e0177503, 2017.

3.
LUDWIG, NATANIEL FLORIANO2017 LUDWIG, NATANIEL FLORIANO ; VELHO, RENATA VOLTOLINI ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; ACOSTA, ANGELINA XAVIER ; RIBEIRO, ERLANE MARQUES ; KIM, CHONG ; GANDELMAN HOROVITZ, DAFNE DAIN ; BOY, RAQUEL ; RODOVALHO-DORIQUI, MARIA JULIANA ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; SANTOS, EMERSON SANTANA ; BRAULKE, THOMAS ; POHL, SANDRA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. . GNPTAB missense mutations cause loss of GlcNAc-1-phosphotransferase activity in mucolipidosis type II through distinct mechanisms. INTERNATIONAL JOURNAL OF BIOCHEMISTRY & CELL BIOLOGY, v. 92, p. 90-94, 2017.

4.
VOLPE-AQUINO, ROBERTA M.2017VOLPE-AQUINO, ROBERTA M. ; MONLLEÓ, ISABELLA L. ; LUSTOSA-MENDES, ELAINE ; MORA, AMANDA F. ; FETT-CONTE, AGNES C. ; FÉLIX, TÊMIS M. ; XAVIER, ANA C. ; TONOCCHI, RITA ; RIBEIRO, ERLANE M. ; PEREIRA, RUI ; BOY DA SILVA, RAQUEL T. ; DE REZENDE, ADRIANA A. ; CAVALCANTI, DENISE P. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. . CranFlow : An Application for Record-Taking and Management Through the Brazilian Database on Craniofacial Anomalies. Birth Defects Research, v. 8, p. 99, 2017.

5.
ROSSET, CLÉVIA2017ROSSET, CLÉVIA ; VAIRO, FILIPPO ; BANDEIRA, ISABEL CRISTINA ; CORREIA, RUDINEI LUIS ; DE GOES, FERNANDA VEIGA ; DA SILVA, RAQUEL TAVARES BOY ; BUENO, LARISSA SOUZA MARIO ; DE MIRANDA GOMES, MIREILLE CAROLINE SILVA ; GALVÃO, HENRIQUE DE CAMPOS REIS ; NERI, JOÃO I. C. F. ; ACHATZ, MARIA ISABEL ; NETTO, CRISTINA BRINCKMANN OLIVEIRA ; ASHTON-PROLLA, PATRICIA . Molecular analysis of TSC1 and TSC2 genes and phenotypic correlations in Brazilian families with tuberous sclerosis. PLoS One, v. 12, p. e0185713, 2017.

6.
BORSATTO, TACIANE2017BORSATTO, TACIANE ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; LIMA, SAMYRA E. ; CARVALHO, MARIA R. S. ; FONSECA, PABLO A. S. ; CAMELO, JOSÉ S. ; RIBEIRO, ERLANE M. ; DE MEDEIROS, PAULA F. V. ; LOURENÇO, CHARLES M. ; DE SOUZA, CAROLINA F. M. ; BOY, RAQUEL ; FÉLIX, TÊMIS M. ; BITTAR, CAMILA M. ; PINTO, LOUISE L. C. ; NETO, EURICO C. ; BLOM, HENK J. ; SCHWARTZ, IDA V. D. . Correction: Biotinidase deficiency: Genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients. PLoS One, v. 12, p. e0180463, 2017.

7.
GONÇALVES, THAÍS FERNANDEZ2016GONÇALVES, THAÍS FERNANDEZ ; SANTOS, JUSSARA MENDONÇA DOS ; GONÇALVES, ANDRESSA PEREIRA ; TASSONE, FLORA ; Mendonza-Morales, G ; RIBEIRO, M.G. ; Kahn, E ; Boy, R ; Pimentel, MMG ; SANTOS-REBOUCAS, C. B. . Finding FMR1 mosaicism in Fragile X Syndrome. Expert Review of Molecular Diagnostics, v. 4, p. 501, 2016.

8.
Giugliani, L2016Giugliani, L ; LINDEN, V. V. D. ; Linden, HVD ; Charles Marques Lourenço ; Leao, EKE ; Arita, JH ; Doriqui, MJR ; Braga Neto, P ; Moura, CF ; HOROVITZ, D. D. G. ; Santos, ML ; Grillo, E ; Boy, R ; Abrão, JBO ; Trapp, FB ; GIUGLIANI, R. . Disease duration and survival in Brazilian Niemann-Pick disease type C patients: Preliminary data on potential impact of miglustat. Molecular Genetics and Metabolism (Print), v. 117, p. 550, 2016.

9.
BOY R2016BOY R. Abordagem diagnostica de crianças com atraso no desenvolvimento e deficiencia intelectual. REVISTA HOSPITAL UNIVERSITÁRIO PEDRO ERNESTO (IMPRESSO), v. 15, p. 177-186, 2016.

10.
Marcelino, C. A.2015Marcelino, C. A. ; Oliveira, C. R. ; GELLETE, C. B. ; HOROVITZ, D. D. G. ; BOY R ; Vigário, P. ; RIBEIRO, M. G. . Body Composition of Individuals with Mucopolysaccharidosis. International Journal of Endocrinology and Metabolic Disorders, v. 1.1, p. e-e5, 2015.

11.
BITTENCOURT, F. H.2015BITTENCOURT, F. H. ; VIEIRA, T. A. ; STEINER, C. E. ; CORREIA NETO, J. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; Boy, R . Medical Costs Related to Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidosis Types I, II, and VI in Brazil: A Multicenter Study. VALUE IN HEALTH REGIONAL ISSUES (PRINT), v. 8, p. 99-106, 2015.

12.
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LLERENA, J C1993LLERENA, J C ; BOY R ; BARBOSANETO, J G ; VARGAS, F R ; FONTANA, C ; ALMEIDA, J J C ; BOECHAT, P. R. ; Mustacchi,Z . Abdominal Ultrasound Scan in Down Syndrome Patients: High frequency of nonsymptomatic biliary tract disease. American Journal of Medical Genetics, v. 46, p. 612, 1993.

Capítulos de livros publicados
1.
BOY R. Doenças lisossomais e terapia de reposição enzimática. In: Fabio Ancona Lopez; Dioclécio Campos Júnior. (Org.). Tratado de Pediatria. 4aed.Barueri: Manole, 2014, v. 1, p. 1331-1334.

2.
BOY R; VASCONCELOS, M M ; PAIVA, I. S. . A criança com deficiência intelectual - aspectos geneticos, diagnósticos e terapêuticos. In: Fabio Ancona Lopez; Dioclécio Campos Júnior. (Org.). Tratado de Pediatria. 4aed.Barueri: Manole, 2014, v. 1, p. 1312-1322.

3.
BOY R; VASCONCELOS, M M . A criança com retardo mental. In: Fabio Ancona Lopez; Dioclécio Campos Júnior. (Org.). Tratado de Pediatria. 2ed.Barueri: Manole, 2010, v. 1, p. 1087-1096.

4.
BOY R; VASCONCELOS, M M . A crianca com retardo mental. In: Fabio Ancona Lopes;Dioclecio Campos Junior. (Org.). Tratado de Pediatria. 1ed.Barueri: Editora Manole, 2007, v. 1, p. 993-1001.

5.
BOY R. Ratreamento de Doenças Genéticas. In: Gerson Carakushansky. (Org.). Doenças Genéticas em Pediatria. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001, v. , p. 424-429.

6.
BOY R; WERNECK, Claudia . Síndrome de Down. In: Claudia Werneck. (Org.). Muito prazer, eu existo. Rio de Janeiro: WVA Editora, 1993, v. , p. 235-246.

Textos em jornais de notícias/revistas
1.
Federhen, A ; Maira Graeff Burin ; Sandra Leistner Segal ; Ursula da Silveria Matte ; Karlla Cristina Tavares Jesuino ; RAFAELLI, C. L. ; Maria Betania Toralles ; ACOSTA, A. X. ; RIBEIRO, E. M. ; VALADARES, E. ; Luiz Carlos Santana da Silva ; Chong Ae Kim ; Charles Marques Lourenço ; Dafne Horovitz ; Silva, R.T.B. ; STEINER, C. ; RIBEIRO, M.G. ; Giugliani, R. . The Mucopolysaccharidosis Brazil Network: A Decade Helping to Identify Patients With Mucopolysaccharidosis Around the word. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, online, 17 ago. 2014.

2.
Fernanda B Scalco ; HOROVITZ, D. G. ; Juan C Llerena ; RIBEIRO, M. G. ; Silva, R.T.B. ; Anneliese L Barth ; Ana Carolina Esposito ; Maria Lucia C Oliveira . Experience of a Laboratory in Rio de Janeiro, Brazil, in the Follow-Up of Patients With Mucopolysaccharidosis Types I, II, and VI on Enzyme Replacement Therapy. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 17 ago. 2014.

3.
ANA CAROLINA Brusius-Facchin AC ; LEISTNER-SEGAL, S. ; SCHWARTZ, I ; FONTES, M. ; ZIMMER, C. ; RIBEIRO, M. ; ACOSTA, A. ; HOROVITZ, D. D. ; MONELLO, I. ; FETT-CONTE, A. ; OLIVEIRA SOBRINHO, R. ; DUARTE, A. ; MABE, P. ; ASCURRA, M. ; MICHELENA, M. I. ; TYLEE, K. ; BESLEY, G. ; GARRETON, M. ; Giugliani, R. ; Boy, R . MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II: IDENTIFICATION OF 30 NOVEL MUTATIONS AMONG LATIN AMERICAN PATIENTS. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISMO.

Trabalhos completos publicados em anais de congressos
1.
BOY DA SILVA, RAQUEL T.. ESTADO NUTRICIONAL DE PACIENTES PEDIÁTRICOS COM SÍNDROME DE DOW: QUAL MELHOR CURVA DE CRESCIMENTO UTILIZAR?. In: XXX Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Médica, 2018, Rio de Janeiro. ESTADO NUTRICIONAL DE PACIENTES PEDIÁTRICOS COM SÍNDROME DE DOW: QUAL MELHOR CURVA DE CRESCIMENTO UTILIZAR?, 2018.

2.
BOY DA SILVA, RAQUEL TAVARES. DIAGNÓSTICO E ACOMPANHAMENTO DO HIPOTIREODISMO EM PACIENTES COM SÍNDROME DE DOW E UM AMBULATÓRIO MULTIDISCIPLINAR.. In: XXX Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Médica, 2018, Rio de Janeiro. DIAGNÓSTICO E ACOMPANHAMENTO DO HIPOTIREODISMO EM PACIENTES COM SÍNDROME DE DOW E UM AMBULATÓRIO MULTIDISCIPLINAR., 2018.

3.
BOY, R. ; DA SILVA, RAQUEL TAVARES BOY . TRANSTORNOS DO ESPECTRO AUTISTA: ACHADOS EM ESTUDOS DE MICROARRANJOS CROMOSSÔMICOS EM SETE CASOS.. In: XXVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA., 2015, RIBEIRÃO PRETO. TRANSTORNOS DO ESPECTRO AUTISTA: ACHADOS EM ESTUDOS DE MICROARRANJOS CROMOSSÔMICOS EM SETE CASOS., 2015.

4.
MPS VI Study Group. 'FIBROSE CÍSTICA E? VARIANTES RARAS DETECTADAS POR SEQUENCIAMENTO DO GENE CFTR CONFIRMAM CASO ATÍPICO'. In: XXVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA., 2015, RIBEIRÃO PRETO. "FIBROSE CÍSTICA E? VARIANTES RARAS DETECTADAS POR SEQUENCIAMENTO DO GENE CFTR CONFIRMAM CASO ATÍPICO", 2015.

Resumos publicados em anais de congressos
1.
Federhen, A ; Maira Graeff Burin ; Sandra Leistner Segal ; Ursula da Silveria Matte ; Karlla Cristina Tavares Jesuino ; RAFAELLI, C. L. ; Maria Betania Toralles ; ACOSTA, A. X. ; Erlane Marques Ribeiro ; VALADARES, E. ; Luiz Carlos Santana da Silva ; Chong Ae Kim ; Charles Marques Lourenço ; Dafne Horovitz ; BOY R ; STEINER, C. ; RIBEIRO, M. G. ; GIUGLIANI, R. . The mucopolysaccharidosis Brazil Network: A decade helping to identify patients with mucopolysaccharidosis around the world. In: 13 International Symposium on Mucopolysaccharidosis and related diseases, 2014, Salvador. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2014. p. 1-103.

2.
Fernanda B Scalco ; HOROVITZ, D. D. ; Juan C Llerena ; Marcia G Ribeiro ; Boy, R ; Anneliese L Barth ; Ana Carolina Esposito ; Maria Lucia C Oliveira . Experience of a Laboratory in Rio de Janeiro, Brazil, in the follow-up of patients with mucopolysaccharidoses types I and II, and VI on Enzyme replacement therapy. In: 13o Intenational Symposium on Mucopolysaccharidoses and related diseases, 2014, Salvador. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 2014. v. Suppl. p. 1-101.

3.
Rafaela Pegas ; Isaías Soares Paiva ; Gustavo GG Fonseca ; SCHMIDT, C. ; Elenice Bastos ; Marcelo Ramos ; Tatiana Chaves ; Catia Lemos ; Marcia Gomes ; BOY R . Atenção às doenças genéticas e malformações congênitas no HUPE/UERJ ? avanços e desafios de um projeto ambulatorial de extensão universitária. In: c, 2013, Florianopolis. Anais do Atenção às doenças genéticas e malformações congênitas no HUPE/UERJ ? avanços e desafios de um projeto ambulatorial de extensão universitária, 2013.

4.
Isaías Soares Paiva ; Gustavo GG Fonseca ; Cecilia Sequeira ; BOY R . Síndrome OCULOECTORDERMAL ? expansão do fenótipo e possível herança ligada ao X.. In: XXV Congresso Brasileiro de Genetica Medica, 2013, Florianopolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genetica Medica, 2013.

5.
SILVA, M. F. B. ; GARCIA, M. H. M. ; FARIA, A. P. ; MONTEIRO, L. S. ; RIBAS, S. ; SCHMIDT, C. ; PAIVA, I. S. ; BOY R . DOENÇA DA URINA DO XAROPE DE BORDO: DIAGNÓSTICAS E DESAFIOS TERAPÊUTICOS. In: XXV Congresso Brasilieiro de Genetica Medica, 2013, Florianopolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genetica Medica, 2013.

6.
LEMOS, C. ; MACIEL, R. ; DIAS, L. S. ; Gustavo GG Fonseca ; Cecilia Sequeira ; PAIVA, I. ; BOY R . A sistematização da assistência de enfermagem a criança com Mucopolissacaridose. In: XXV Congresso Brasileiro de Genetica Medica, 2013, Florianoppolis. Anais do XXV Congresso Brasileiro de Genetica Medica, 2013.

7.
BOY R; Vargas F . Displasia mesomélica tipo Werner. Relato de um novo caso. In: XXIV Congresso da Sociedade Brasileira de Genetica Medica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso da Sociedade Brasileira de Genetica Medica, 2012.

8.
BOY R; SCHWARTZ, I. V. D. ; BRAZ, M. . CONFLITOS BIOÉTICOS DECORRENTES DO ACESSO A MEDICAMENTOS ÓRFÃOS NO BRASIL: O EXEMPLO DA LARONIDASE PARA O TRATAMENTO DA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I (MPSI). In: XXIV Congresso da Sociedade Brasileira de Genetica Medica, 2012, Porto Alegre. Anais XXIV Congresso da Sociedade Brasileira de Genetica Medica, 2012.

9.
Gustavo GG Fonseca ; KUSCHNIR, F. ; MADEIRA,LN ; SCHMIDT, C. ; PAIVA, I. S. ; LEMOS, C. C. M.G. ; GUARDIN, L. ; BOY R . Anafilaxia durante terapia de reposição enzimática com galsulfase. Relato de experiência com protocolo de dessensibilização. In: XXIV Congresso da Sociedade Brasileira de Genetica Medica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso da Sociedade Brasileira de Genetica Medica, 2012.

10.
PAIVA, I. S. ; Gustavo GG Fonseca ; SCHMIDT, C. ; BOY R . Síndrome Velocardiofacial com fissura lábio-palatina, holoprosencefalia e síndrome mielodisplásica ? relato de caso.. In: XXIV Congresso de Genetica Medica, 2012, Porto Alegre. Anais do XXIV Congresso de Genetica Medica, 2012.

11.
BOY R; PAIVA, I. S. ; GUARDIN, L. . MPSVI and cord compression - a challenge to face before starting enzyme replacement therapy. In: 4o Congresso Latinoamericano de Enfermedades Lisossomales, 2011, Natal. COLATEL- Brazil 2011, 2011. p. 18-18.

12.
GIUGLIANI, R ; ACOSTA, A. X. ; AMARTINO, H. ; GUELBERT, N. ; MARTINS, A. ; RIBEIRO, E. ; SANTOS, E. S. ; BOY R . Prevalence of surgeries for latin american patients with hunter syndrome: data from hos - the hunter outcome survey. In: 4 Congresso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales, 2011, Natal. COLATEL - Brazil 2011, 2011. p. 42-43.

13.
BOY R; BRAZ, M. ; LEIVAS, P G ; SCHWARTZ, I . Judicializaçao da saúde: o caso da terapia de reposiçao enzimatica para tratamento das mucopolissacaridoses no Brasil. In: XXIII Congresso Brasileiro de Genetica Medica, 2011, Cuiabá. Resumos do XXIII Congresso Brasileiro de Genetica Medica, 2011.

14.
BOY R; SCHWARTZ, I ; BRAZ, M. . Conflitos médicos e de pesquisa associados ao acesso a medicamentos órfãos: o exemplo da laronidase para o tratamento da mucopolissacaridose tipo I. In: XXIII Congresso Brasileiro de Genetica Medica, 2011, Cuiaba. Resumos dos XXIII Congresso Brasileiro de Genetica Medica, 2011.

15.
Lourenço, C ; LINDEN, V. V. D. ; Santos, M. ; RIBEIRO, E. ; ALBUQUERQUE, R. ; BOY R ; SOUZA, F. T. ; Giugliani, R. ; MARQUES JR, W. . Treating Niemann-pick type C in Brazil: follow-up of 28 patients. In: Lysosomal Disease Network World Symposium 2011, 2011. Molecular Genetics and Metabolism, 2011. v. 102. p. S26-S27.

16.
BOY R; BRAZ, M. ; Leivas P.G.C ; SCHWARTZ, I V . LITIGATION IN HEALTH: THE CASE OF ENZYME REPLACEMENT THERAPY FOR MUCOPOLYSACCHARIDOSIS IN BRAZIL. In: VIII Congreso LatinoAmericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2011, Lima. Revista da Sociedade Latino Americana, 2011.

17.
BOY R; SCHWARTZ, I V ; BRAZ, M. . MEDICAL AND RESEARCH CONFLICTS ASSOCIATED WITH ACCESS TO ORPHAN-DRUGS: THE CASE OF LARONIDASE FOR THE TREATMENT OF MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I. In: VIII congreso Latinoamericano de Errores Innatos del metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2011, Peru. Revista da Sociedade LatinoAmericana, 2011.

18.
RIBEIRO, E. ; Santos, M. ; Lourenço, C ; FIRMIDA, M. ; BOY R . Clinical and laboratory charachteristics of Niemann-Pick typ c in Brazil. In: VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 2011, Cusco. Revista da Sociedade LatinoAmericana, 2011.

19.
Boy da Silva, R,; PAIVA, I. ; CARVALHO, J. ; GUARDIN, L. ; AZEVEDO, A ; SOUZA, F. T. ; GIUGLIANI, R . Niemann-Pick C1 Disorder - a diagnostic challenge in developing countries. In: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2010, Istambul. J Inherit Metab Dis. Heidelberg: Springer, 2010. v. 33. p. S51-S151.

20.
GIUGLIANI, R ; Federhen, A ; BURIN, M ; ACOSTA, A ; Boy da Silva, R, ; KIM, C ; Valadares E ; RIBEIRO, E. ; SCHWARTZ, I . International expansion of the MPS-Brazil Network. In: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2010, Istambul. J Inherit Metab Dis. Heidelber: Springer, 2010. v. 33. p. S152-S152.

21.
BOY R; KRUG, B. ; PICON, P. ; SANTANA-DA-SILVA, L. ; STEINER, C. ; ACOSTA, A ; RIBEIRO, E. ; GALERA, M. F. ; Leivas P.G.C ; BRAZ, M. ; SCHWARTZ, I . Litigation in Health - the example of laronidase for the treatment of MPSI in Brazil. In: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2010, Istambul. J Inherit Metab Dis. Heidelberg: Springer, 2010. v. 33. p. S184-S184.

22.
BOY R; PAIVA, I. ; MACIEL, R. ; LEMOS, C. ; FERREIRA, P. D. M. ; STANJBOK, D. ; GUARDIN, L. . Clinical and polysonographic evaluation of two patients with Hunter Syndrome under enzyme replacemente therapy. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009, Frankfurt. 9th Internationl Symposium on Lysosomal Storage Disorders - Poster Abstracts, 2009. p. 38-38.

23.
FONSECA, I. F. A. ; PIRES, F. L. ; Guia FF ; BOY R ; Ramalheda TL ; VALENTE, J.F.S. ; FR Monteiro . Síndrome de Coffin-Lowry - relato de quatro afetados em uma mesma família. In: XXi Congresso Brasileiro de Genetica Medica, 2009, Belo Horizonte. Revista Medica de Minas Gerais. Belo Horizonte: Faculdade de Medicina da UFMG, 2009. v. 19. p. S71-S71.

24.
GIUGLIANI, R ; ACOSTA, A ; BOY R ; MARTINS, A. M. ; RIBEIRO, E. M. . Effect of enzyme replacement tehrapy with idursulfase on urine GAG levels and organomegaly in patients with Hunter Syndrome in real-world setting:data from the UHunter Outcome Survey. In: XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2009, Belo Horizonte. Revista Médica de Minas Gerais. Belo Horizonte: Universidade Federal de Minas Gerais, 2009. v. 19. p. S102-S102.

25.
BOY R; PAIVA, I. S. ; FIRMIDA, M. ; MACIEL, R. ; LEMOS, C. C. M.G. ; FERREIRA, P. D. M. ; STANJBOK, D. ; GUARDIN, L. ; SCHWARTZ, I V ; GIUGLIANI, R . Avaliaçao polissongráfica de pacientes com mucopolissacaridoses submetidas a terapia de reposiçao enzimática. In: XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2009, Belo Horizonte. Revista Medica de Minas Gerais. Belo Horizonte: Universidade Federal de Minas Gerais, 2009. v. 19. p. S103-S103.

26.
BOY R; AZEVEDO, A ; CARVALHO, D. ; COSTA, A. P. ; GOMES, M. F. ; LEMOS, C. ; MACIEL, R. . Atendimento em Genética Clínica no HUPE-UERJ. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica/III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética, 2008, Gramado. Programa Final - Trabalhos Científicos, 2008.

27.
BOY R; GUARDIN, L. ; FIRMIDA, M. ; PAIVA, I. ; MACIEL, R. ; PINTO, L. A. M. ; Sztanbok, D . Enzyme replacement therapy (ERT) in MPSII (Hunter syndrome): a case report. In: 8th International Symposium on Lysossomal Storage Disorders, 2008, Paris. Posters Abstracts - 8th International Symposium on Lysossomal Storage Disorders, 2008. p. vi12-vi12.

28.
SCHWARTZ, I MARTINS, TF Federhen, A SILVA, R GARCIA, D. RAFAELLI, C. L. BURIN, M COELHO, J. LEISTNERSEGAL, S MATTE, U. ACOSTA, A TORALLES, M LLERENA, J HOROVITZ, D RIBEIRO, M G BOY R KIM, C PINA NETO, J M STEINER, C. MARTINS, A. M. RIBEIRO, M SILVA, L. Valadares E DUARTE, A. LACERDA, E. , et al.GIUGLIANI, R AMORIM, T. ; A REDE MPS-Brasil faz quatro anos: um panorama geral sobre a epidemiologia das MPS no Brasil. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Clínica/III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética, 2008, Gramado. Programa Final- Trabalhos Científicos, 2008. p. 21-21.

29.
SCHWARTZ, I ; Federhen, A ; SILVA, R ; GARCIA, D. ; RAFAELLI, C. L. ; BURIN, M ; COELHO, J. ; LEISTNERSEGAL, S ; MATTE, U. ; ACOSTA, A ; TORALLES, M ; LLERENA, J ; HOROVITZ, D ; RIBEIRO, M G ; BOY R ; KIM, C ; PINA NETO, J M ; STEINER, C. ; MARTINS, A. M. ; RIBEIRO, E. ; SILVA, L. ; Valadares E ; DUARTE, A. ; LACERDA, E. ; GIUGLIANI, R . MPS Brazil-Network:improving diagnosis and management of Mucopolysaccharidosis in Brazil. In: 8th International Symposium on Lysosomal Storage Disorders, 2008, Paris. Poster Abstracts 8th International Symposium on Lysomal Storage Disorders, 2008. p. D5-D5.

30.
SCHWARTZ, I Federhen, A SILVA, R GARCIA, D. RAFAELLI, C. L. BURIN, M COELHO, J. LEISTNERSEGAL, S MATTE, U. ACOSTA, A AMORIM, T. TORALLES, M. B. LLERENA, J HOROVITZ, D RIBEIRO, M BOY R KIM, C PINA NETO, J M STEINER, C. MARTINS, A. M. RIBEIRO, E. SANTANA-DA-SILVA, L. VALADARES, e DUARTE, A. LACERDA, E. , et al.GIUGLIANI, R ; Mucopolissacaridoses I, II e VI: Estudo epidemiológico comparativo entre as regiões Nordeste (NE), Sudeste (SE) e Sul (S) do Brasil. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica/III Congresso Brasileiro de enfermagem em Genética, 2008, Gramado. Programa Final - Trabalhos Científicos, 2008. p. 76-76.

31.
GIUGLIANI, R ; PINTO, L ; VIEIRA, T. ; MUNOZ-ROJAS, M. V. ; SCHWARTZ, I ; KIM, C ; ACOSTA, A ; Santana E ; PALHARES, D. ; Delina R ; Bonilla C ; MARTINS, A. M. ; RIBEIRO, M ; MELGAR, D. ; HOROVITZ, D ; BOY R . The Hunter Outcome Survey: an update on latin american patients compared with those from the rest of the world. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica/III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética, 2008, Gramado. Programa Final - Trabalhos Científicos, 2008. p. 79-79.

32.
MULATINHO, M ; CAMILO, M. ; Moura,V ; Cardoso L ; MORAES, L. ; RAMOS, H ; PIMENTEL, M ; BOY R ; Quintero-Rivera F ; Rao N ; LLERENA, J . Desvendando microaberrações cromossômicas utilizando FISH subtelomérico e Array-CGH em pacientes com retardo mental idiopático. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica/III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética, 2008, Gramado. Programa Final - Trabalhos Científicos, 2008. p. 24-24.

33.
BOY R; PAIVA, I. ; GUARDIN, L. ; MACIEL, R. ; PINTO, L. A. M. ; Sztanbok, D ; GIOVANETTI, D. ; SCHWARTZ, I ; GIUGLIANI, R . Evolução Clínica da MPS VI antes e apos a terapia de reposição enzimática - relato de caso. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica/ III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética, 2008, Gramado. Programa Final - Trabalhos Científicos, 2008. p. 72-72.

34.
BOY R; GUARDIN, L. ; PAIVA, I. ; FIRMIDA, M. ; MACIEL, R. ; PINTO, L. A. M. ; Sztanbok, D . Enzyme Replacement Therapy in MPS II ( Hunter Syndrome) - a case report. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica/ III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética, 2008, Gramado. Programa Final - Trabalhos Científicos, 2008. p. 108-108.

35.
BOY R; GIALDI, O. ; SANTANA-DA-SILVA, L. ; STEINER, C. ; ACOSTA, A ; ACOSTA, A. X. ; RIBEIRO, E. M. ; GALERA, M. F. ; Leivas P.G.C ; BRAZ, M. ; SCHWARTZ, I V . Acces to high-cost drugs for rare diseases in Brazil:the example of mucopolysaccharidosis type I. In: II Congresso Latino Americano de Enfermidades Lisossômicas (COLATEL), 2008, Bahia. Abstracts and Posters, 2008. p. 92-93.

36.
GIUGLIANI, R ; PINTO, L ; VIEIRA, T. ; MUNOZ-ROJAS, M. V. ; SCHWARTZ, I V ; SCHWARTZ, I ; Kim CA ; ACOSTA, A ; ACOSTA, A. X. ; Santos ES ; PALHARES, D. ; Delina R ; Bonilla C ; MARTINS, A. M. ; RIBEIRO, M ; MELGAR, D. ; BOY R . The Hunter Outcome Survey: an update on latin american patients compared with those of the rest of the world. In: II Congresso Latino Americano de Enfermidades Lisossômicas, 2008, Bahia. Abstracts and Posters, 2008. p. 94-95.

37.
BOY R; PAIVA, I. ; MACIEL, R. ; LEMOS, C. ; FERREIRA, P. D. M. ; STAJNBOK, D. ; GUARDIN, L. . Clinical outcome of two patients with Hunter Syndrome under enzyme replacement therapy (ERT). In: II Congresso Latino Americano de Enfermidades Lisossomais, 2008, Salvador. II Congresso Latino Americano de Enfermidades Lisossômicas, 2008. p. 91-92.

38.
BOY R; PAIVA, I. ; GUARDIN, L. ; MACIEL, R. ; LEMOS, C. ; FERREIRA, P. D. M. ; STANJBOK, D. ; GIOVANETTI, D. ; SCHWARTZ, I V ; GIUGLIANI, R . Clinical outcome of a MPSVI patient - before and after enzyme replacement therapy. In: II Congresso Latino Americano de Enfermidades Lisossômicas, 2008, Salvador. Abstracts and Posters, 2008. p. 88-89.

39.
BOY R; GUARDIN, L. ; FIRMIDA, M. ; PAIVA, I. ; MACIEL, R. ; PINTO, L. A. M. ; STANJBOK, D. . Enzyme Replacement Therapy in MPS II (Hunter Syndrome): a case report. In: 8th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2008. 8th International Symposium on Lysosomal Storage Disorders, 2008. v. 1. p. 97-97.

40.
BOY R; KRUG, B. ; SANTANA-DA-SILVA, L. ; STEINER, C. ; ACOSTA, A ; RIBEIRO, E. M. ; GALERA, M. F. ; Leivas P.G.C ; BRAZ, M. ; SCHWARTZ, I V . ACCESS TO HIGH-COST DRUGS FOR RARE DISEASES IN BRAZIL:THE EXAMPLE OF MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I. In: 2º nd Latin American Congress on Lisossomal Disorders- COLATEL, 2008, Salvador. Abstracts and Posters of II Latin American Lysosomal Diseases - COLATEL, 2008. v. 1. p. 92-92.

41.
GIUGLIANI, R ; PINTO, L ; MUNOZ-ROJAS, M. V. ; SCHWARTZ, I V ; Kim CA ; ACOSTA, A. X. ; Santos ES ; PALHARES, D. ; Delima R ; Bonilla C ; MARTINS, A. M. ; RIBEIRO, M ; MELGAR, D. ; Dafne Horovitz ; BOY R . The Hunter Outcome Survey: an update on latin american patients compared with those from the rest of the world. In: 2º nd Latin American Congress on Lisossomal Disorders- COLATEL, 2008, Salvador. Abstracts and Posters of the II Latin American Lysosomal Diseases - COLATEL, 2008. v. 1. p. 94-94.

42.
SCHWARTZ, I ; Giugliani, R ; Federhen, A ; LEISTNER-SEGAL, S. ; MATTE, U. ; BURIN, M ; COELHO, J. ; Valadares E ; RIBEIRO, M ; BOY R ; ACOSTA, A ; PINA NETO, J M ; RIBEIRO, E. ; SILVA, L. . MPS Brazil Network: 4 years improving diagnosis and management of mucopolysaccharidosis in Brazil. In: 58th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2008, Philadelphia. Abstracts from 58 th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2008.

43.
VIEIRA, T. ; MUNOZ, V. ; PINTO, L ; STEINER, C. ; RIBEIRO, M ; BOY R ; FERRAZ, V e ; KIM, C ; ACOSTA, A ; GIUGLIANI, R . Mucopolysaccharidoses in Brazil:what happens from birth to biochemical diagnosis?. In: Third International Conference on Birth Defects and Disabilities in Developing World, 2007, Rio de Janeiro. Third International Conference on Birth Defects and Disabilities in Developing World, 2007.

44.
GIUGLIANI, R ; SCHWARTZ, I ; Federhen, A ; RAFAELLI, C. L. ; PINTO, L ; BURIN, M ; COELHO, J. ; LEISTNERSEGAL, S ; MATTE, U. ; TORALLES, M. B. ; ACOSTA, A ; LLERENA, J C ; HOROVITZ, D ; RIBEIRO, M ; BOY R . MPS Brazil Network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of mucopolysaccharidosis in Brazil. In: Third International Conference on Birth Defects and Disabilities in Developing World, 2007, Rio de Janeiro. Third International Conference on Birth Defects and Disabilities in Developing World, 2007.

45.
SOARES, E. M. ; FERREIRA, L G B ; BOY R ; PINTO, L. A. M. ; SZTANBOK, D. C. N. ; PEREIRA, H. . Síndrome MELAS - relato de caso. In: 45o Congresso Científico do Hospital Universitario Pedro Ernesto, 2007, Rio de Janeiro. Revista do Hospital Universitario Pedro Ernesto Supl 2007, 2007. p. 53-53.

46.
MULATINHO, M ; MORAES, L. ; Reis T ; Carvalho L ; CAMILO, M. ; Moura,V ; SANTOS, J ; BOY R ; HOROVITZ, D ; Zlot,R. ; PIMENTEL, M ; RAMOS, H ; RAO, N. ; LLERENA, J . Idiopathic Mental Retardation: A Brazilian study.. In: 56th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, 2006, New Orleans. The American Society of Human Genetics, 2006.

47.
VIEIRA, T. ; SCHWARTZ, I ; PINTO, L ; STEINER, C. ; RIBEIRO, M G ; BOY R ; FERRAZ, V e ; GIUGLIANI, R . Mucopolissacaridose: o que acontece desde o nascimento ate o diagnostico?. In: XVIII Congresso Brasileiro de Genetica Clinica, 2006, Guaruja. XVIII Congresso Brasileiro de Genetica Clinica, 2006.

48.
GIUGLIANI, R ; SCHWARTZ, I ; Federhen, A ; RAFAELLI, C. L. ; PINTO, L ; BURIN, M ; COELHO, J. ; LEISTNERSEGAL, S ; MATTE, U. ; ACOSTA, A ; LLERENA, J ; HOROVITZ, D ; BOY R ; Kim CA . Rede MPS Brasil:uma iniciativa para promover o diagnostico e facilitar o manejo das mucopolissacaridoses no Brasil. In: XVII Congresso Brasileiro de Genetica Cllinica, 2006, Guaruja. XVIII Congresso Brasileiro de Genetica Clinica, 2006.

49.
BOY R; FILIPPO, P. ; NADAI, J. ; CHAVES, R. . Sindrome de Lambert - uma causa muito rara de atresia de vias biliares. In: VIII Congresso de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro, 2006, Rio de Janeiro. Revista de Pediatria - SOPERJ, 2006. v. 07. p. 20-22.

50.
BOY R; FILIPPO, P. ; GONZAGA, V A ; MADEIRA, I R . Sindrome Micro Warburg - uma entidade distinta de infecçao congenita. In: VIII Congresso de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro, 2006, Rio de Janeiro. Revista de Pediatria SOPERJ, 2006. v. 7. p. 20-22.

51.
RIBEIRO, M G ; HOROVITZ, D D G ; CARAKUSHANSKY, G ; BOY R ; MARIANTE,ALPG ; COELHO,ALV ; Zlot,R. ; SANTAROSA, A A ; BARBOSA,CO ; CORREIA, P S . O Pediatra e as sindromes geneticas. In: I Congresso de Pediatria da UFRJ, 2005, Rio de Janeiro. Anais do I Congresso de Pediatria da UFRJ, 2005.

52.
DUARTE, e M M ; SANTOS, C ; VIEIRA, F G ; WERNECK, A. ; BOY R ; PIMENTEL, M . Síndrome do X Frágil: 10 anos de estudos moleculares na UERJ. In: 42o Congresso Científico do Hospital Universitario Pedro Ernesto, 2004, Rio de Janeiro. Revista do Hospital Universitario Pedro Ernesto Suppl 2004, 2004.

53.
LLERENA, J ; RAMOS, H ; SILVA, e J C ; VARGAS, F ; BOY R ; PIMENTEL, M ; MULATINHO, M . Revisao clinica sistematica, razao sexual e novos exemplos das sindromes Del (1)(p36.3), Potochi & Shafferr (Del (11)(p1.2-p11.1) e del (22) (q13.3) entre individuos com retardo mental idiopatico.. In: XV congresso Brasileiro de Genetica Clinica, 2003, Porto Alegre. XV Congresso Brasileiro de Genetica Clinica, 2003.

54.
BOY R; SCHWARTZ, I ; MONTEIRO, A ; MARINHO, D ; GIUGLIANI, C ; ROSA, M ; ESTEVES, P ; AZEVEDO, A ; HOROVITZ, D ; CORREIA, P ; GIUGLIANI, R . MPSVI com hidrocefalia e perda da acuidade visual:consideraçoes acerca de dois casos. In: XV Congresso Brasileiro de Genetica Clinica, 2003, Porto Alegre. Anais do XV COngresso Brasileiro de Genetica Clinica, 2003.

55.
SCHWARTZ, I ; LIMA, L ; BREDA, G ; SCHERER, L ; VIAPIANA, M ; TYLEE, K ; RIBEIRO, M ; KIM, C ; BOY R ; GIUGLIANI, R . Estudo clínico, bioquímico e genético de pacientes com mucopolissacaridose tipo II e possíveis portadoras. In: XV Congresso Brasileiro de Genetica Clinica, 2003, Porto Alegre. Anais do XV Congresso Brasileiro de Genetica Clinica, 2003.

56.
PUGA,A. ; VEDOLIN, L ; PINTO, L ; BRUSTOLIN, S ; KALAKUN, L ; BOY R ; SANTOS, e ; MONLLEO, I ; FONTES, M ; RIBEIRO, M ; KIM, C ; VALADARES, e ; Damasio M ; SCHWARTZ, I ; GIUGLIANI, R . Envolvimento cerebral na mucopolissacaridose tipo II:achados na ressonancia magnetica e espectroscopia por RM. In: XV Congresso Brasileiro de Genetica Clinica, 2003, Porto Alegre. Anais do XV Congresso Brasileiro de Genetica Clinica, 2003.

57.
MACHADOFERREIRA, M C ; COSTALIMA, M A ; BOY R ; FRANKLIN, D A D ; ESTEVES, G S ; COSTA, N O M ; MANSUR, J F ; GODOY, M C ; PIMENTEL, M M G . Premature ovariana failure and FRAXA premutation:positive correlation in a brazilian survey. In: 47o Congresso Nacional de Genetica, 2001, Aguas de Lindoia. Anais do 47o COngresso Nacional de Genetica, 2001.

58.
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AVVAD, C K ; TEIXEIRA, R J ; DIMETZ, T ; PIMENTEL, M M G ; BOY R ; TOSTES, W F ; MELKI, L A H ; BOSIGNOLI, R . Disgenesia gonadal pura. In: XXXIII Aniversario do Hospital Universitario Pedro Ernesto, 1995, Rio de Janeiro. Medicina (HUPE-UERJ) supl, 1995. v. 14. p. 92-92.

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HEMERLY, A P ; BARREIRO, A P ; SILVA, M P S ; SIMÕES, F ; SILVA, M L ; BOY R ; PIMENTEL, M M G . Avaliaçao citogenética em indivíduos portadores de retardo mental e atraso psicomotor. In: XXXIII Aniversário do Hospital Universitario Pedro Ernesto, 1995, Rio de Janeiro. Medicina (HUPE-UERJ) supl, 1995. v. 14. p. 115-115.

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OLIVEIRA, M L C ; HOROVITZ, D D G ; ROSA, A. A. S. ; CORREIA, P S ; VARGAS, F R ; BOY R ; BARBOSANETO, J G ; LLERENA, J C ; ALMEIDA, J J C ; BURIN, M ; COELHO, J. ; GIUGLIANI, R . Analise Clinica e Laboratorial dos pacientes com Mucopolissacaridose diagnosticados no Instituto Fernandes Figueira. In: VII Reuniao da Sociedade Brasileira de Genetica Clinica, 1995, Curitiba. Anais da VII Reuniao da Sociedade Brasileira de Genetica Clinica, 1995.

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BOY R; LLERENA, J C ; BARREIRO, A P ; PIMENTEL, M M G . Envelhecimento e doenças genéticas. In: XXXII Aniversario do Hospital Universitario Pedro Ernesto, 1994, Rio de Janeiro. Medicina (HUPE-UERJ) supl, 1994. v. 13. p. 137.

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BOY R; LLERENA, Jr ; SIMÕES, F ; SILVA, M L M ; BARREIRO, A P ; SOUSA, A P ; SILVA, M P S ; PIMENTEL, M M G . Avaliaçao clínica e citogenética de um paciente portador de aniridia e tumor de Wilms. In: XXXII Aniversario do Hospital Universitario Pedro Ernesto, 1994, Rio de Janeiro. Medicina (HUPE-UERJ) supl, 1994. v. 13. p. 138-138.

104.
LLERENA, J ; HOROVITZ, D D G ; BOY R ; CUSTODIO, E. J. ; ALMEIDA, J J C ; SANTANNA, N. . Estudo Genetico clinico em um programa de educaçao especial estadual (Rio de Janeiro) para o individuo com retardo mental. In: VI Reuniao Anual da Sociedade Brasileira de Genetica Clinica, 1994, Vitoria. Anais da VI Reuniao Anual da Sociedade Brasileira de Genetica Clinica, 1994.

105.
BOY R; HOROVITZ, D ; Carvalho L ; BARBOSANETO, J G ; ALMEIDA, J J C ; LLERENA, J C . Diagnostico Pre-natal: Avaliçao de uma proposta. In: VI Reuniao Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clinica, 1994, Vitoria. Anais da VI Reuniao Anual da Sociedade Brasileira de Genetica Clinica, 1994.

106.
HOROVITZ, D D G ; BOY R ; VARGAS, F R ; BARBOSANETO, J G ; LLERENA, J ; ALMEIDA, J J C . Analise de 117 pareceres geneticos em uma unidade hospitalar de referencia materno-infantil. In: VI Reuniao ANual da Sociedade Brasileira de Genetica Clinica, 1994, Vitoria. Anais da VI Reuniao ANual da Sociedade Brasileira de Genetica Clinica, 1994.

107.
LLERENA, J C ; HOROVITZ, D ; CUSTODIO, E. J. ; SANTANNA, N. ; ALMEIDA, J J C ; BOY R . A genetic clinical survey in a special education programme for the mentally handicapped individual at the state of Rio de Janeiro. In: V Congresso Mundial del Nino Aislado, 1994, Buenos Aires. Anais do V Congresso Mundial del Nino Aislado, 1994.

108.
VARGAS, F R ; LLERENA, J C ; BARBOSANETO, J G ; BOY R ; HOROVITZ, D ; ALMEIDA, J J C . Uso de Misoprostol no primeiro trimestre da gestaçao em uma amostra de pacientes atedidos em um serviço de Genetica Medica. In: V Reuniao Anual da Sociedade Brasileira de Genetica Clinica, 1993, Gramado. Anais da V Reuniao Anual da Sociedade Brasileira de Genetica Clinica, 1993.

109.
BOY R; LLERENA, J C ; RAMOS, H . Estudo Epidemiologico de 35 necropsias de pacientes portadores de Sindrome de Down. In: V Reuniao Anual da Sociedade Brasileira de Genetica Clinica, 1993, Gramado. Anais da V Reuniao Anual da Sociedade Brasileira de Genetica Clinica, 1993.

110.
BOY R; LLERENA, J C ; BARBOSANETO, J G ; VARGAS, F R ; ALMEIDA, J J C . Sindrome de Down - Analise clinica, citogenetica e epidemiologica de 165 casos. In: V Reuniao Anual da Sociedade Brasileira de Genetica Clinica, 1993, Gramado. Anais da V Reuniao Anual da Sociedade Brasileira de Genetica Clinica, 1993.

111.
LLERENA, J C ; BOY R ; HOROVITZ, D ; RAMOS, H ; ALMEIDA, J J C . Revisao Anatomopatologica em 134 necropsias de crianças malformadas. In: V Reuniao Anual da Sociedade Brasileira de Genetica Clinica, 1993, Gramado. Anais da V Reuniao Anual da Sociedade Brasileira de Genetica Clinica, 1993.

Apresentações de Trabalho
1.
BOY R. Síndrome de Williams - aspectos clínicos e genéticos. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

2.
TAMIOZZO, I. ; BOY R ; Ana Clara Reis ; Zlot,R. ; Gustavo GG Fonseca ; Baumblatt AP ; Flor EO ; RIBAS, S. ; Jacob JC . DOWN SYNDROME OUTPATIENT CLINIC: INTERDISCIPLINARY CARE FOR HEALTH MANAGEMENT. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

3.
BOY R; Lima FT . SÍNDROME DE Li-FRAUMENI: RELATO DE CASO E CONSIDERAÇÕES ACERCA DO TRATAMENTO EM GESTANTE E DA TESTAGEM PREDITIVA EM CRIANÇAS PERTENCENTES À FAMÍLIAS DE RISCO. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

4.
BOY R; Tinoco E . Danon Disease in a female patient with severe cardiomyophaty - a case report. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

5.
RIBEIRO, M.G. ; Rafaela Torres ; Andrea Pintor ; Fabio Guedes ; Fonseca G ; Couto R ; Ana Carolina Esposito ; Santos N ; Freitas-Fernandes L ; Fidalgo T ; BOY R ; Souza I . Systemic and Oral manifestations in Maroteaux Lamy Syndrome: case report. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

6.
GIUGILIANI, I. ; VANDER LINDEN JR, H ; Charles Marques Lourenço ; Embiruçu E ; Harumi J ; Doriqui, MJR ; Braga Neto, P ; Moura, CF ; HOROVITZ, D. G. ; Santos ML ; Grillo, E ; BOY R ; Abrão, JBO ; Trapp, FB ; Saraiva-Pereira ML ; Kessler RG ; Souza FTS ; Vargas CR ; Giugliani, R. . Profile of the brazilian NPD-C patients:preliminary phenotypic and genotypic data. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

7.
BOY R. EXAMES ESPECÍFICOS EM GENÉTICA CLÍNICA: COMO, QUANDO E POR QUE. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

8.
Boy, R. Doenças genéticas tratáveis. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

9.
Boy, R; TAULOIS, M. ; GUIDA, G. ; FIRMIDA, M. ; Lopes, AJ. ; Santos de Castro,MC ; CABELLO, G. K. . Fibrose cística e variantes raras detectadas por sequenciamento do gene CFTR confirmam caso atipico. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

10.
BOY R; PAIVA, I. S. . Transtornos do espectro autista:achados em microarranjos em sete casos. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

11.
VALADARES, E. ; BOY R . Doença da Urina do Xarope de Bordo: dificuldades e soluçoes. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

12.
SILVA, M. F. B. ; GUIDA, G. ; PAIVA, I. ; Boy, R . Doença de Fabry e TRE: resultados preliminares utilizando sistema de pontuaçao de severidade de doença em uma familia brasileira. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

13.
APARECIDA, S. ; SILVA, M. F. B. ; LEMOS, C. C. M.G. ; Gustavo GG Fonseca ; PAIVA, I. ; BOY R . Doença de Pompe Juvenil acompanhamento de TRE em irmaos com diagnostico tardio. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

14.
BOY R. Manchas cafe com leite - quando suspeitar de sindrome genetica. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

15.
GUIDA, G. ; PAIVA, I. ; SANTOS, S. P. ; Silva, R.T.B. . Síndrome de Heterotaxia com Deleção 2Q13. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

16.
Bittencourt FH ; VIEIRA, T. A. ; STEINER, C. E. ; CORREIA NETO, J. ; Boy, R ; SCHWARTZ, I. V. D. . Pharmaeconomic aspects of enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis in Brazil: a multicenter, cross-sectional study based on medical interventions. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

17.
Rafaela Pegas ; PAIVA, I. ; GUIDA, G. ; SCHMIDT, C. ; Tatiana Chaves ; Marcelo Ramos ; Elenice Bastos ; LEMOS, C. C. M.G. ; Marcia Gomes ; Boy, R . Atençao as doenças geneticas e malformaçoes congenitas no HUPE/UERJ- Avanços e desafios de um projeto ambulatorial de extensao universitaria. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

18.
BOY R; SCHWARTZ, I ; BRAZ, M. . Conflitos bioeticos decorrentes do acesso a medicamentos orfaos no Brasil: o exemplo da laronidase para o tratamento da mucopolissacaridose tipo I. 2012. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

19.
BOY R; PAIVA, I. S. ; VARGAS, F R . Displasia Mesomelica de Werner - relato de caso. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).

20.
GUIDA, G. ; KUSCHNIR, F. ; MADEIRA,LN ; SCHMIDT, C. ; PAIVA, I. S. ; LEMOS, C. C. M.G. ; GUARDIN, L. ; Boy, R . Anafilaxia durante terapia de reposição enzimática com galsulfase. Relato de experiência com protocolo de dessensibilização. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).

21.
PAIVA, I. S. ; SCHMIDT, C. ; GUIDA, G. ; BOY R . Deleção 22q e holoprosencefalia. 2012. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

22.
PAIVA, I. ; SCHMIDT, C. ; GUIDA, G. ; BOY R . Deleção 22q eHoloprosencefalia - relato de caso. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).

23.
GUIDA, G. ; KUSCHNIR, F. ; MADEIRA,LN ; SCHMIDT, C. ; PAIVA, I. S. ; LEMOS, C. C. M.G. ; GUARDIN, L. ; BOY R . Anafilaxia durante terapia de reposição enzimática com galsulfase. Relato de experiência com protocolo de dessensibilização. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

24.
SILVA, M. F. ; FARIA, A. P. ; GARCIA, M. H. ; MONTERIO, L. ; BOY R . Doença da Urina do xarope de bordo: considerações diagnósticas e terapeuticas. 2012. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

25.
BOY R; SCHWARTZ, I ; BRAZ, M. . conflitos bioeticos decorrentes do acesso a medicamentos orfãos no Brasil:o exemplo da MPSI. 2012. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

26.
BOY R. Erros Inatos do Metabolismo - correlação clínico-radiológica. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

27.
BOY R; KRUG, B. ; PICON, P. ; Sartori Jr D ; Leivas P.G.C ; BRAZ, A. B. ; BRAZ, M. ; SCHWARTZ, I V . LITIGATION AND HEALTH TECHNOLOGY ASSESMENT: THE EXAMPLE OF LARONIDASE FOR THE TREATMENT OF MPSI. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

28.
SCHWARTZ, I V ; RIBEIRO, M G ; MAIA FILHO, H. S. ; GUERREIRO, L. B. ; HOROVITZ, D ; MAGALHAES, T. ; Boy, R ; ACOSTA, A. X. ; FLORIANO, H. ; SANTOS, E. S. . HEALTH RELATED QUALITY OF LIFE (HRQOL) OF PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS: ASSESMENT BY GENERIC INSTRUMENTS:CHAQ-CHILD HEALTH ASSESMENT QUESTIONNAIRE AND CHQ PF-50-CHILD CARE HEALTH QUESTIONNAIRE. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

29.
BOY R; SCHWARTZ, I V ; BRAZ, M. . MEDICAL AND RESEARCH CONFLICTS ASSOCIATED WITH ACCESS TO ORPHAN-DRUGS: THE CASE OF LARONIDASE FOR THE TREATMENT OF MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

30.
BOY R; BRAZ, M. ; Leivas P.G.C ; SCHWARTZ, I V . LITIGATION IN HEALTH: THE CASE OF ENZYME REPLACEMENT THERAPY FOR MUCOPOLYSACCHARIDOSIS IN BRAZIL. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

31.
RIBEIRO, M ; MAIA FILHO, H. S. ; GUERREIRO, L. B. ; HOROVITZ, D ; MAGALHAES, T. ; BOY R ; ROCHA, N. S. ; SCHWARTZ, I V . Acessibilidade ao tratamento para pacientes com mucopolissacaridose em tres hospitais de referencai. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

32.
Boy da Silva, R,. Aspectos éticos da triagem neonatal. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

33.
SCHARTZ, I ; ROCHA, N. S. ; RIBEIRO, M G ; MAIA FILHO, H. S. ; HOROVITZ, D ; BOY R ; ACOSTA, A. X. . Qualidade de vida e estado de saude de pacientes com mucopolissacaridose em terapia de reposiçao enzimática. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

34.
SCHWARTZ, I V ; Boy, R ; LEIVAS, P G ; BRAZ, M. ; BARBOSANETO, J G . Acceso a medicamentos para enfermedades geneticas raras. Derecho a la asistencia farmaceutica, judicializacion y conflitos éticos. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

35.
BOY R; KRUG, B. ; PICON, P. ; SANTANA-DA-SILVA, L. ; STEINER, C. ; ACOSTA, A ; RIBEIRO, E. ; GALERA, M. F. ; BRAZ, A. B. ; Leivas P.G.C ; BRAZ, M. ; SCHWARTZ, I . Demandas judiciais em saude: o exemplo da laronidase para o tratamento da mucopolissacaridose tipo I. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

36.
PAIVA, I. ; Thurler RSM ; BOECHEM, P. ; BOY R . Síndrome de Williams - relato de caso. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

37.
Thurler RSM ; PAIVA, I. ; BOECHEM, P. ; BOY R . Prevalência dos Sinais fenotípicos de pacientes com Síndrome de Down. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

38.
BOY R; KRUG, B. ; GIALDI, O. ; Steiner C.E. ; ACOSTA, A. X. ; RIBEIRO, E. M. ; GALERA, M. F. ; Leivas P.G.C ; BRAZ, M. ; SCHWARTZ, I V . Acesso a medicamentos de alto custo para o tratamento de doenças genéticas raras no Brasil: o exemplo da Mucopolissacaridose tipo I. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

39.
BOY R; KRUG, B. ; GIALDI, O. ; Silva L.C.S. ; Steiner C.E. ; ACOSTA, A. X. ; RIBEIRO, E. M. ; GALERA, M. F. ; Leivas P.G.C ; BRAZ, M. ; SCHWARTZ, I V . Access to high-cost drugs for rare diseases in Brazil: mucopolysaccharidosis type I. 2009. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

40.
BOY R; PAIVA, I. S. ; GUARDIN, L. ; MACIEL, R. ; LEMOS, C. C. M.G. ; FERREIRA, P. D. M. ; STANJBOK, D. ; GIOVANETTI, D. ; SCHWARTZ, I V ; GIUGLIANI, R . Clinical profile of a patient with mucopolysaccharidosis type VI before and after enzyme replacement therapy ? a retrospective study. 2009. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

41.
SCHWARTZ, I V ; Federhen, A ; BOY R ; SILVA, L. ; MARTINS, TF ; PINTO, L ; BURIN, M ; COELHO, J. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; MATTE, U. ; TORALLES, M ; AMORIM, T. ; ACOSTA, A ; LLERENA, J ; HOROVITZ, D ; RIBEIRO, M ; KIM, C ; PINA NETO, J M ; STEINER, C. ; MARTINS, A. M. ; RIBEIRO, E. ; VALADARES, e ; DUARTE, A. ; LACERDA, E. ; GIUGLIANI, R . MPS Brazil Network (2004-2009):epidemiological update on mucopolysaccharidosis in Brazil. 2009. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

42.
Boy da Silva, R,. ?O atendimento da Genética Clínica no âmbito Municipal, Estadual e Federal: Judicialização em Saúde?. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

43.
SCHWARTZ, I ; Federhen, A ; SILVA, R ; GARCIA, D. ; RAFAELLI, C. L. ; BURIN, M ; COELHO, J. ; LEISTNER-SEGAL, S. ; MATTE, U. ; ACOSTA, A ; TORALLES, M ; LLERENA, J ; HOROVITZ, D ; RIBEIRO, M G ; BOY R ; KIM, C ; PINA NETO, J M ; STEINER, C. ; MARTINS, A. M. ; RIBEIRO, E. ; Silva L ; VALADARES, e ; DUARTE, A. ; LACERDA, E. ; GIUGLIANI, R . MPS Brazil Network:Improving diagnosis and management of Mucopolysaccharidoses in Brazil. 2008. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

44.
BOY R; PAIVA, I. ; MACIEL, R. ; FERREIRA, P. D. M. ; STANJBOK, D. ; GUARDIN, L. . Clinical outcome of two patients with Hunter Syndrome under Enzyme replacement therapy. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

45.
BOY R; PAIVA, I. ; GUARDIN, L. ; MACIEL, R. ; LEMOS, C. C. M.G. ; FERREIRA, P. D. M. ; STAJNBOK, D. ; GIOVANETTI, D. ; SCHWARTZ, I V ; GIUGLIANI, R ; GIUGLIANI, C . Clinical outcome of a MPSVI patient before and aftr enzyme replacement therapy. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

46.
BOY R; CARVALHO, D. ; COSTA, A. P. ; GOMES, M. F. ; LEMOS, C. ; MACIEL, R. . Atendimento em Genetica Clinica no HUPE-UERJ. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

47.
BOY R; CARVALHO, D. ; COSTA, A. P. ; GOMES, M. F. ; MACIEL, R. . Atendimento em Genética Clínica em Hospital Universitário. 2007. (Apresentação de Trabalho/Outra).

48.
VIEIRA, T. ; SCHWARTZ, I V ; MUNOZ-ROJAS, M. V. ; PINTO, L ; STEINER, C. ; RIBEIRO, M ; BOY R ; FERRAZ, V e ; KIM, C ; ACOSTA, A ; GIUGLIANI, R . The long path from birth until diagnosis: a study in 113 brazilian patiens with mucopolysaccharidoses. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

49.
BOY R; CUNHA, e F ; FERREIRA, L G B ; GONZAGA, V A . Diabetes mellitus tipo 1 (DM1) em gemelares dizigóticos. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

50.
BOY R; MADEYRA, I R ; TEIXEIRA, R J ; BORDALLO, M A N . Síndrome de Turner em crianças e adolescentes - Experiência do HUPE-UERJ. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

51.
BOY R; MADEIRA, I R ; TEIXEIRA, R J ; BORDALLO, M A N . Síndrome de Turner em crianças e adolescentes - experiência do HUPE-UERJ. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

52.
BOY R. Erros Inatos do metabolismo - quando suspeitar?. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

53.
BOY R. Síndromes Neurogenéticas. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

54.
BOY R; SANTOS, S R ; MIDDLETON, S R ; SILVA, R B ; PAIVA, C L A ; VARGAS, F R . Síndrome de Noonan e panhipopituitarismo: relato de caso. 2000. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

55.
BOY R; FRANKLIN, D A D ; CARNEIRO, F R G ; VIEIRA, F G ; SANTOS, J M ; PIMENTEL, M M G . Alta incidência da Síndrome do X Frágil em indivíduos portadores de retardo mental leve a moderado. 2000. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

56.
BOY R; GESTINARI, R S ; SANTOS, J M ; SILVA, M P S ; SANTOS, C B ; ESTEVES, G S ; FRANKLIN, D A D ; CARNEIRO, F R G ; DUARTE, S F P ; COSTALIMA, M A ; MACHADOFERREIRA, M C ; VIEIRA, F G ; DUARTE, e M M ; PIMENTEL, M M G . Serviço de Genética Humana da Uerj: Uma retrospectiva no diagnóstico de doenças de etiologia genética. 2000. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

57.
BOY R; CARNEIRO, F R G ; VIEIRA, F G ; RIBEIRO, M G ; FRANKLIN, D A D ; PIMENTEL, M M G . FMR-1 mutation in a 47,XXY patient. 2000. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

58.
BOY R; MACHADOFERREIRA, M C ; ESTEVES, G S ; PIMENTEL, M M G . Family studies on Fragile X Syndrome. 2000. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

59.
BOY R; SANTOS, C B ; CARNEIRO, F R G ; SANTOS, J M ; PIMENTEL, M M G . FRAXA allele sizing in special education-needs individuals referred for Fragile X analysis. 2000. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

60.
BOY R; GESTINARI, R S ; FERREIRA, M C ; COSTALIMA, M A ; ESTEVES, G S ; DUARTE, S F P ; PIMENTEL, M M G . Doenças Genéticas: Diagnóstico Molecular, Citogenético e Aconselhamento Familiar. 2000. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

61.
BOY R; CORREIA, P ; GAZOLA, M ; PIMENTEL, M ; KATTENBACH, W H . Síndrome de Griscelli - estudo clínico e histológico de um novo caso. 2000. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

62.
BOY R; BARBOSANETO, J G ; PIMENTEL, M ; ALMEIDA, J J C . Relato de um novo caso de Sd. de Genné-Wiedemann. 2000. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

63.
BOY R; BARBOSANETO, J G ; PIMENTEL, M ; ALMEIDA, J J C . Disostose acrofacial pós-axial - relato de caso. 2000. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

64.
BOY R; CORREIA, O S ; LLERENA, J C . Controdisplasia punctata, cardiopatia e hipospádia associada a esclerodermia materna. 2000. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Outras produções bibliográficas
1.
Ediclea Mascarenhas Fernandes ; Helio Ferreira Orrico ; Ana Cristina Carvalho ; Marliria Flavia Coelho ; Patricia Monteiro Lima Chagas ; Sonia mendes Ferreira Lopes ; Suzana Assunção Casanova ; Suzete Araujo Oliveira Gomes ; Tatiana Mendonça ; Viviane Souza de Oliveira ; Wanessa Moreira de Oliveira ; BOY R . Alunos com Síndromes Raras - Direito à educação de qualidade. Campos dos Goytacazes, 2016. (Prefácio, Pósfacio/Prefácio)>.

2.
BOY R; VASCONCELOS, M M . Diagnóstico Etiológico do Retardo Mental - Programa Nacional de Educação Continuada em Pediatria-PRONAP-Ciclo IX número 1. Sociedade Brasileira de Pediatria, 2006 (Impresso).

3.
BOY R; PIMENTEL, M M G . Cartilha sobre Distrofia Muscular - Capítulo 2 Aspectos Genéticos. Rio de Janeiro: Associação Carioca de Portadores de Distrofia Muscular-ACADIM, 2002 (Cartilha).


Produção técnica
Assessoria e consultoria
1.
Correa, P. ; HOROVITZ, D. D. G. ; Esposito A C ; PAIVA, I. S. ; Boy, R ; Zlot,R. . Membro do Comite Cientifico de Genetica Clinica da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. 2016.

2.
BOY R; SCHMIDT, C. ; Vargas F ; Juan C Llerena . Chief officer of Technical Medical Genetics Chamber of the Medical Council - Rio de Janeiro. 2015.

3.
Boy, R; Esposito A C ; Correa, P. ; HOROVITZ, D. D. G. . Membro do Comite Cientifico de Genetica Clinica da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. 2013.

4.
Boy, R; Correa, P. ; HOROVITZ, D. D. G. . Membro do Comite Cientifico de Genetica Clinica da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. 2011.

5.
HOROVITZ, D. D. G. ; Correa, P. ; Boy, R . Membro do Comite Cientifico de Genetica Clinica da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. 2010.

6.
BOY R. Membro do Comite Cientifico de Genetica Clinica da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. 2009.

7.
BOY R. Membro do Comite Cientifico de Genética Clínica da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. 2008.

8.
BOY R. Membro do Comite de Genetica Clinica da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. 2007.

9.
AGUIAR, M. B. ; BOY R ; CARAKUSHANSKY, G ; MULLER, R. . Mmebro do Departamento Cientifico de Genetica Clinica da Sociedade Brasileira de Pediatria. 2007.

10.
BOY R. Consultora técnico-científica da Associação Carioca das Distrofias Musculares (ACADIM). 2006.

11.
BOY R. Consultora Técnica-científica da Associação X Frágil do Estado do Rio de Janeiro (AXFERJ). 2006.

12.
BOY R; AGUIAR, M. B. ; MULLER, R. ; CARAKUSHANSKY, G . Membro do Departamento Científico de Genética Clínica da Sociedade Brasileira de Pediatria. 2004.

13.
BOY R; HOROVITZ, D D G ; ROSA, A. A. S. ; CORREIA, P S . Membro do comite Cientifico de Genetica Clinica daSociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. 2004.

14.
AGUIAR, M. B. ; CARAKUSHANSKY, G ; BOY R ; MULLER, R. . Membro do Departamento Cientifico de Genética Clinica da Sociedade Brasileira de Pediatria. 2003.

15.
BOY R; HOROVITZ, D D G ; ROSA, A. A. S. ; CORREIA, P . Membro do Departamento Cientifico de Genetica Clinica da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. 2003.

16.
BOY R. Consultora ad-hoc dos Arquivos de Neuropsiquiatria. 2001.

17.
AGUIAR, M. B. ; CARAKUSHANSKY, G ; MULLER, R. ; BOY R . Membro do Departamento cientifico de Genetica Clinica da Sociedade Brasileira de Pediatria. 2001.

18.
AGUIAR, M. B. ; CARAKUSHANSKY, G ; MULLER, R. ; BOY R . Membro do Departamento Cientifico de Genetica Clinica da Sociedade Brasileira de Pediatria. 1997.

19.
BOY R. Consultora Científica da Escola Centro de Desenvolvimento de Down. 1995.

20.
AGUIAR, M. B. ; CARAKUSHANSKY, G ; BOY R . Membro do Comitê de Genética Clinica da Sociedade Brasileira de Pediatria. 1994.

21.
BOY R; HOROVITZ, D D G ; CORREIA, P S ; ROSA, A. A. S. . Membro do Comite de Genetica Clinica da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. 1994.

Trabalhos técnicos
1.
BOY R. Vice-presidente da Sociedade Brasileira de Genetica Medica. 2012.

2.
BOY R. Membro do Comite Cientifico de Genetica clinica da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. 2012.

3.
BOY R. Membro do Comitê de Genética da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro - SOPERJ Trênio 2010-2012. 2012.

4.
BOY R; CORREIA, P S ; HOROVITZ, D . Membro do Comite Cientifico de Genetica Clinica da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. 2011.

5.
BOY R. Consultora cientifica da Associação Carioca de Distrofias Musculares. 2011.

6.
BOY R. Vice presidente da Sociedade Brasileira de Genetica Medica. 2011.

7.
BOY R; CORREIA, P S . Membro do Comite Cientifico de Genetica Clinica da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. 2010.

8.
BOY R. Assessora Técnica da Faperj 2002.1386.3. 2006.

9.
BOY R. Membro do Departamento Científico de Genética Clínica da Sociedade Brasileira de Pediatria. 2006.

10.
HALPERN, R. ; BOY R . Membro do Grupo de Trabalho da SBP - GT Criança e Adolescente Especial. 2004.

11.
BOY R. Membro da Comissão para Proposta Normativa do Auxílio Criança Portadora de Deficiência da CEDAE. 2003.

Entrevistas, mesas redondas, programas e comentários na mídia
1.
BOY R. Dia Mundial das Doenças Raras. 2012. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

2.
BOY R. Nanismo. 2012. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

3.
BOY R. Dia Mundial das Doenças Raras. 2012. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

4.
BOY R. Pesquisa derruba mitos sobre a longevidade. 2011. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

5.
BOY R. Síndrome de Down. 2009. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

6.
BOY R; CANALLINI, A. . Doenças Genéticas e Malformaçoes Congênitas. 2009. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

7.
BOY R. Dia Mundial das Doenças Raras. 2009. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

8.
BOY R. Síndrome de Down - 50 anos do diagnóstico. 2009. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

9.
BOY R. Dia Nacional de Protesto para Inclusão da Genética Clínica no SUS. 2009. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).


Demais tipos de produção técnica
1.
BOY R. VII Curso de Atualizaçao em Pediatria - SOPERJ/CREMERJ 2008 - Abordagem da criança com deficit global do desenvolvimento - aspectos genéticos. 2008. .

2.
BOY R; BOY, R. ; HOROVITZ, D . VII Curso de Educaçao Medica Continuada em Pediatria 2007. 2007. .

3.
BOY R. Curso de Genética - Malformações congênitas em Neonatologia. 2006. .

4.
BOY R. VII Curso de Genética Clínica em Ginecologia. 2005. .

5.
BOY R. Curso de Especialização em Odontopediatria. 2004. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

6.
BOY R. Curso de Especialização em Odontopediatria. 2003. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

7.
BOY R. Curso de Atualização em Pediatria da SOPERJ. 2003. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

8.
BOY R. Curso de Atualização em Pediatria. 2002. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

9.
BOY R. Triagem Neonatal. 2002. .

10.
BOY R. Síndromes Genéticas mais comuns em Pediatria. 2002. .

11.
BOY R. Abordagem prática face ao RN com malformação congênita. 2002. .

12.
BOY R. Erros inatos do metabolismo: noções gerais. 2002. .

13.
BOY R. Abordagem do Recém-nascido com malformação. 2002. .

14.
BOY R. Síndromes Genéticas mais comuns em Pediatria. 2002. .

15.
BOY R. Abordagem pediátrica frente ao RN com malformação congênita. 2002. .

16.
BOY R. Aspectos preventivos da Genética pré e pós-natal. 2002. .

17.
BOY R. Erros inatos do metabolismo: noções gerais. 2002. .

18.
ARAUJO, A. P. Q.C. ; LEITAO, A. V. N. A. ; PIMENTEL, M M G ; BOY R ; OURICURY, R. L. R. . Cartilha sobre Distrofia Muscular. 2002. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Cartilha Educativa).

19.
BOY R. Malformações Congênitas em Neonatologia. 2001. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

20.
BOY R. Genética Médica aplicada à Odontopediatria. 2001. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

21.
BOY R. Diagnóstico genético pré e pós-natal. 2000. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

22.
BOY R. Genética Médica aplicada à criança e ao adolescente. 2000. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

23.
BOY R. Malformações Congênitas em Neonatologia. 2000. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

24.
BOY R. Malformações Congênitas em Neonatologia. 1998. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

25.
BOY R. Malformações Congênitas em Neonatologia. 1997. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

26.
BOY R. A criança com retardo mental - aspectos de prevenção e de integração. 1997. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

27.
BOY R. Malformações congênitas em neonatologia. 1997. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

28.
BOY R. Genética e Deformidades Crâneofaciais. 1995. .

29.
BOY R. Introdução Pa Disformologia. 1995. (Curso de curta duração ministrado/Outra).


Produção artística/cultural
Outras produções artísticas/culturais
1.
BOY R. Dia Mundial das Doenças Raras - entrevista. 2009.

2.
BOY R. Entrevista no Programa Balanço Geral sobre pacientes com Nanismo. 2008.

Demais trabalhos
1.
BOY R. Membro da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. 2006 (Atividade Associativa) .

2.
BOY R. Membro da Sociedade Brasileira de Pediatria. 2006 (Atividade Associativa) .

3.
BOY R. Membro do Comitê de Genética Clínica da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. 2005 (Atividade Associativa) .

4.
BOY R. Membro do Departamento Científico de Genética Clínica da Sociedade Brasileira de Pediatria. 2003 (Atividade Associativa) .

5.
BOY R. Presidente do Comitê de Genética Clínica da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. 2003 (Atividade Associativa) .

6.
BOY R. Membro do Grupo de Trabalho Criança e Adolescente Especial da Sociedade Brasileira de Pediatria. 2003 (Atividade Associativa) .



Bancas



Participação em bancas de trabalhos de conclusão
Mestrado
1.
Toros, M.F.; Bahia, L.R.; Toscano, C.M.; Boy, R. Participação em banca de Michelle Quarti Machado da Rosa. Estudo de custos de casos suspeitos de Dengue em uma amostra populacional atendida nos sistemas de saúde público e privado do Rio de Janeiro. 2016. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro.

2.
NASCIMENTO, O. J. M.; Saporta, M.A.C; Boy, R. Participação em banca de Fabio Anciaes da Silva. Paraplegia espástica familiar - caracterização clínica, genética e epidemiológica de oito casos. 2014. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Federal Fluminense.

3.
SCHWARTZ, I. V. D.; BOY R. Participação em banca de Luciano Mangueira Trevisan. Avaliação do uso da via judicial para a obtençao do tratamento da fenilcetonuria no Rio Grande do Sul. 2013. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Teses de doutorado
1.
Marcia G Ribeiro; Ribeiro, MCM; BOY R; Karakushansky, G; Martins, RRS. Participação em banca de Isaías Soares de Paiva. Estudo Clinico, Morfológico, Citogenético e Molecular de pacientes com Síndrome de Turner. 2016. Tese (Doutorado em Medicina (Endocrinologia)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Qualificações de Mestrado
1.
Silva, R.T.B.; Toros, M.F.. Participação em banca de Laura Murta Amaral. Validação do Uso do Modelo de Decisão por Análise Multicritério no Processo de Tomada de Decisão em Saúde no Brasil: Contexto das Doenças Raras e Medicamentos Orfãos. 2014. Exame de qualificação (Mestrando em Ciências Médicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro.

Monografias de cursos de aperfeiçoamento/especialização
1.
BOY R; PAIVA, I. S.; DIAS, L. S.. Participação em banca de Catia Cristina Machado Gasparoni de Lemos. A sistematização da assistencia de enfermagem á criança com mucopolissacaridose em terapia de reposição enzimatica. 2012. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Enfermagem Obstetrica e Obstetricia Social) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro.



Participação em bancas de comissões julgadoras
Concurso público
1.
Boy, R; TAQUETTE, S. R.; KUSCHNIR, F.. Comissão Julgadora do Processo Seletivo para Professor Substituto do Departamento de Pediatria. 2013.

2.
BOY R; MADEIRA, I R; Stanzbok, Denise; Lago, MJ. Membro da Banca Examinadora do Concurso de Residencia Medica da UERJ. 2007. Universidade do Estado do Rio de Janeiro.

Outras participações
1.
Silva, F.A; NASCIMENTO, O. J. M.; Saporta, M.A.C; Silva, R.T.B.. Paraplegia espástica familiar - caracterização clínica, genética e epidemiológica de oito casos. 2014.



Eventos



Participação em eventos, congressos, exposições e feiras
1.
56º Congresso científico do Hupe. 56º Congresso científico do Hupe. 2018. (Congresso).

2.
XXX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. VII CONGRESSO BRASILEIRO DA SBTEIM E IV CONGRESSO BRASILEIRO DE ENFERMAGEM E GENÔMICA EO. CONFERÊNCIA "FRONTEIRAS EXTINTAS". 2018. (Congresso).

3.
10th Latin American Forum on Niemann Pick type C Disease. 2017. (Simpósio).

4.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. 2017. (Congresso).

5.
38o Congresso Brasileiro de Pediatria. SÍNDROME DE DOWN: RECENTES AVANÇOS E PROTOCOLO CLÍNICO.. 2017. (Congresso).

6.
Balance Summit. 2017. (Simpósio).

7.
Fabry Forum - Atualização e Desafios no Tratamento Doença de Fabry. 2017. (Simpósio).

8.
II International Patient-Expert Meeting for Homocystinuria. 2017. (Encontro).

9.
50 Congresso de Patologia Clinica e Medicina Laboratorial. Aconselhamento Genético Pré e Pós Teste. 2016. (Congresso).

10.
Congresso Franco-Brasileiro de Oncologia. 2016. (Congresso).

11.
Third Latam Fabry Round Table.Fabry disease and pregnancy ? case report including histopathologic examination of placental tissues.. 2016. (Simpósio).

12.
XII Congresso de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. Doenças Genéticas Tratáveis. 2016. (Congresso).

13.
XXVIII Congresso da Sociedade Brasileira de Genetica Medica e Sociedade latinoamericana de Genetica Humana. Oncongenetica. 2016. (Congresso).

14.
4th Latam NPC Symposium. 2015. (Simpósio).

15.
Congreso Latinoamericando de Enfermedades Lisosomales. 2015. (Congresso).

16.
Fabry Fórum - Atualização e desafios no tratamento da Doença de Fabry. 2015. (Outra).

17.
I Forum da Câmara Técnica de Genética Médica do CREMERJ.Introdução à Genética Médica - Conceitos e Aplicações. 2015. (Outra).

18.
XXVII Congresso Brasileiro de Genetica Médica. Fibrose Cistica e variantes raras detectadas por sequenciamento do gene CFTR confirmam caso atipico. 2015. (Congresso).

19.
2nd Latam Fabry Round Table.Clinical case presentation. 2014. (Simpósio).

20.
II Latin American Multidisciplinary MPS VI Physicians Meeting. 2014. (Encontro).

21.
XXVI Congresso Brasileiro de Genetica Medica. Doença da Urina do Xarope de Bordo: dificuldades, barreiras e possiveis soluçoes. 2014. (Congresso).

22.
XXVI Congresso Brasileiro de Genetica Medica. Doença de Pompe Juvenil: Acompanhamento da Terapia de Reposição Enzimática em Irmãos com Diagnóstico Tardio. 2014. (Congresso).

23.
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2014. (Congresso).

24.
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Síndrome de Heterotaxia com Deleção 2Q13. 2014. (Congresso).

25.
XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica.Oficina Multidisciplinar: SBGM sobre Aconselhamento Genético. 2014. (Oficina).

26.
19th ESGLD WORKSHOP AND GRADUATE COURSE. Overview of the first 1,000 patients identified by the MPS BRAZIL NETWORK. 2013. (Congresso).

27.
1st Latin American Fabry Master Class. 2013. (Encontro).

28.
Congreso Lationamericando de Enfermedades Lisosomales. 2013. (Congresso).

29.
International Educational Meeting on Fabry Disease. 2013. (Outra).

30.
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Oficina Multiprofissional Fonoaudiológia, Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Educação. 2013. (Congresso).

31.
50º Congresso Cientifico do Hospital Universitário Pedro Ernesto. Conflitos bioéticos decorrentes do acesso a medicamentos orfâos - o exemplo da laronidase para o tratamento da mucopolissacaridose Tipo II. 2012. (Congresso).

32.
50º Congresso Científico do Hospital Universitario Pedro Ernesto. Doenças Metabólicas: Avanços diagnosticos e terapêuticos. 2012. (Congresso).

33.
Audiencia Publica sobre Estruturação da Politica Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica.POLÍTICA NACIONAL DE ATENÇÃO INTEGRAL EM GENÉTICA CLÍNICA DO SUS E ASSISTÊNCIA FARMACÊUTICA A PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES. 2012. (Outra).

34.
Dia Internacional das Mucopolissacaridoses (MPS). 2012. (Outra).

35.
Dia Internacional das Mucopolissacaridoses - Simposio de familias e profissionais.As mucopolissacaridoses:aspectos geneticos, quadro clinico e diagnosticos. 2012. (Simpósio).

36.
Dia Mundial das Doenças Raras.As doenças raras e o acesso a medicamentos orfaos no Brasil. 2012. (Encontro).

37.
Jornada MPS II Masterclass. 2012. (Outra).

38.
MPSII Masterclass. 2012. (Simpósio).

39.
SIG Radiologia Pediátrica.Erros Inatos do Metabolismo: Correlação Clínico-Radiológica. 2012. (Outra).

40.
Simposio de Erros Inatos do Metabolismo.Doença da Urina do Xarope de Bordo: considerações diagnósticas e terapêuticas. 2012. (Simpósio).

41.
Simpósio de Erros Inatos do Metabolismo.Conflitos bioeticos decorrentes do acesso a medicamentos orfâos - o exemplo da laronidase para o tratamento da MPSI. 2012. (Simpósio).

42.
Simpósio de Erros Inatos do Metabolismo. 2012. (Simpósio).

43.
Simposio Experiencia da Duke University na Doença de Pompe.Experiencia da Duke University no diagnostico, avaliação e conduta. 2012. (Simpósio).

44.
V Simposio Regional de Erros Inatos do Metabolismo.Acidos Organixicos e sua importancia no diagnostico de Erros Inatos do Metabolismos. 2012. (Simpósio).

45.
XXIV Congresso Brasileiro de Genetica Medica. Comunicações Orais A - Casos clínicos. 2012. (Congresso).

46.
XXIV Congresso Brasileiro de Genetica Medica.Oficina Doença do Xarope de bordo. 2012. (Oficina).

47.
4 Congresso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. MPSVI and cord compression - a challenge to face before starting enzyme replacement therapy. 2011. (Congresso).

48.
8th Annual meeting of Health Technology Assesment International. LITIGATION AND HEALTH TECHNOLOGY ASSESMENT: THE EXAMPLE OF LARONIDASE FOR THE TREATMENT OF MPSI. 2011. (Congresso).

49.
Forum INCA-ASCO sobre câncer hereditário e predisposição genética ao câncer.Acesso a consulta de Avaliaçao da predisposiçao genética ao cancer no Brasil. 2011. (Outra).

50.
II Congresso Estadual de Bioética. 2011. (Congresso).

51.
III Congresso de Pediatria da UFRJ. Acessibilidade ao tratamento para pacientes com Mucopolissacaridose em tres hospitais de referencia. 2011. (Congresso).

52.
I Simposio Internacional de Atualizaçao em MPSII. 2011. (Simpósio).

53.
IV Simposio Regional de Erros Inatos do Metabolismo. 2011. (Simpósio).

54.
VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. MEDICAL AND RESEARCH CONFLICTS ASSOCIATED WITH ACCESS TO ORPHAN-DRUGS: THE CASE OF LARONIDASE FOR THE TREATMENT OF MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I. 2011. (Congresso).

55.
XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Médico geneticista e o mercado de trabalho brasileiro - geneticista na rede privada. 2011. (Congresso).

56.
1st Latin American Niemann Pick-C Symposium. 2010. (Simpósio).

57.
44o Congresso Brasileiro de Patologia Clinica/Medicina Laboratorial. Aspectos éticos da Triagem Neonatal. 2010. (Congresso).

58.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.Litigation in Health: the example of Laronidase for the treatment of MPSI in Brazil. 2010. (Simpósio).

59.
Congresso de Países del Mercosur en Políticas Públicas para Bioética e Derechos Humanos. Conflitos médicos associados a prescrição de medicamentos de alto custo: o exemplo da laronidase para o tratamento da Mucopolissacaridose tipo I. 2010. (Congresso).

60.
I Latin American Course on Lysosomal Storage Disorders. 2010. (Outra).

61.
Terceiro Congresso Latino Americano de Enfermidades Lisossomais. Niemann Pick C1 disorder ? a diagnostic challenge. 2010. (Congresso).

62.
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal/XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Demandas judiciais em saúde - o exemplo da laronidase para o tratamento da mucopolissacaridose tipo I. 2010. (Congresso).

63.
9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases.Clinical and polysomnographic evaluation of two patients with mucopolysaccharidosis type II receiving enzyme replacement therapy. 2009. (Simpósio).

64.
Segundo Simpósio Nacional Sobre Atendimento Em Genética Clínica E Laboratorial.O Atendimento da Genética Clínica no Âmbito Mnicipal, Estaduale Federal: Judicialização em Saúde. 2009. (Simpósio).

65.
Seminario Internacional - Essencialidade e Acesso a Medicamentos: Convergências entre o Sistema de Justiça e a Assistência Farmacêutica. 2009. (Seminário).

66.
VIII Congresso Brasileiro de Bioética. 2009. (Congresso).

67.
XXI Congresso Brasileiro de Genetica Medica. Acesso a medicamentos de alto custo para o tratamento de doenças geneticas raras no Brasil: o exemplo da Mucopolisssacaridose tipo I. 2009. (Congresso).

68.
46 Congresso Cientifico do Hospital Universitario Pedro Ernesto. Atendimento em Genetica Clinica no HUPE-UERJ. 2008. (Congresso).

69.
8th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases.Enzyme replacement therapy in MPSII (hunter Syndrome): a case report. 2008. (Simpósio).

70.
Direito a Assistência Farmacêutica e a Avaliaçao de Tecnologias em Saúde. 2008. (Simpósio).

71.
II Congresso Latinoamericano de Enfermidades Lisossomicas - COLATEL. ACCESS TO HIGH-COST DRUGS FOR RARE DISEASES IN BRAZIL:THE EXAMPLE OF MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I. 2008. (Congresso).

72.
I Simposio Regional de Erros Inatos do Metabolismo.Mucopolissacaridoses - Aspectos Diagnósticos. 2008. (Simpósio).

73.
Primeiro Congresso Latino Americano de Enfermidades Lisossomais. 2008. (Congresso).

74.
1er Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. The long path from birh until diagnosis: a study in 113 brazilian patients with Mucopolysaccharidoses. 2007. (Congresso).

75.
1o Encontro do Grupo Brasileiro de Estudos da Doença de Gaucher e outras Doenças de Depósito Lisossomal. 2007. (Encontro).

76.
3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World. 2007. (Congresso).

77.
45o congresso Cientifico do Hospital Universitario Pedro Ernesto. Diagnostico de Doenças Metabólicas Herdadas. 2007. (Congresso).

78.
45o Congresso Científico do Hospital Universitario Pedro Ernesto. Doenças Genéticas e Retardo Mental - Atualizaçao Diagnóstica. 2007. (Congresso).

79.
45o Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto. Tratamento de Doenças de Depósito - Vencendo paradigmas. 2007. (Congresso).

80.
Atualizaçao Clinica em MPSVI. 2007. (Simpósio).

81.
40o Congresso Brasileiro de Patologia Clínica. Mozart e Genoma Humano. 2006. (Congresso).

82.
40o Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial. Doenças genéticas na infância. 2006. (Congresso).

83.
VIII Congresso da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. Mesa Redonda -Entendendo e atendendo crianças e adolescentes com deficiência mental - abordagem diagnóstica. 2006. (Congresso).

84.
XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Rede MPS Brasil: uma iniciativa para promover o diagnostico e facilitar o manejo das mucopolissacaridoses no Brasil. 2006. (Congresso).

85.
39º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial. Mesa redonda Doenças Metabólicas: abordagem clínico-laboratorial Tema: Mucopolissacaridoses. 2005. (Congresso).

86.
XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Congresso).

87.
42 Congresso Cientifico do Hospital Univesitario Pedro Ernesto.Diabetes melllitus tipo 1 em gemelares dizigoticos. 2004. (Seminário).

88.
32º Congresso Brasileiro de Pediatria/. Mesa-redonda Seguimento das Síndromes Genéticas Mais Comuns. 2003. (Congresso).

89.
VII Congresso da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. Mesa-redonda Síndromes Genéticas - coordenação. 2003. (Congresso).

90.
XV Congresso Brasileiro de Genética Clinica. MPSVI com hidrocefalia e perda da acuidade visual:consideraçoes acerca de dois casos. 2003. (Congresso).

91.
XXXVII Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial. Mesa-redonda Rastreamento Neonatal - Visão da Sociedade Brasileira de Pediatria. 2003. (Congresso).

92.
Curso de Atualizaçao em Pediatria.Triagem Neonatal. 2002. (Outra).

93.
I Congresso Carioca da Associação Brasileira de Neurologia e Psiquiatra Infanil. Palestra Síndromes Neurogenéticas. 2002. (Congresso).

94.
I Congresso Carioca da Associação Brasileira de Neurologia e Psiquiatria Infantil. Palestra Erros Inatos do Metabolismo - Quanto Suspeitar?. 2002. (Congresso).

95.
1ª Jornada de Erros Inatos do Metabolismo do Rio de Janeiro.Coloquio Pacientes Especiais para Genética. 2001. (Outra).

96.
1º Encontro de Profissionais e Pais de Portadores da Síndrome do X Frágil do Rio de Janeiro.Mesa-redonda Síndrome do X Frágil - aspectos clínicos e moleculares. 2001. (Encontro).

97.
1º Encontro de Perinatologia da Zona Oeste.Mesa-redonda Anomalias Genéticas-Diagnóstico Genético Pré e Pós-natal. 2000. (Outra).

98.
III Jornada de Fonoaudiologia.Mesa-redonda Intervenção Fonoaudiológica e Follow-up em Bebês de Alto Risco. 2000. (Outra).

99.
Serão de Pediatria.Colóquio Teste do Pezinho - Dúvidas e Controvérsias. 2000. (Outra).

100.
VI Congresso da Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro. Palestra Abordagem Neonatal e Follow Up da Síndrome de Down. 2000. (Congresso).

101.
1º Encontro de Neurologia da Clínica Pediátrica da Barra.Palestra Doenças Genéticas em Pediatria - quando suspeitar, quando investigar, quando encaminhar. 1999. (Encontro).

102.
I Curso de Genética Clínica em Ginecologia.Palestra Genitália Ambígua: etiologia e conduta diagnóstica. 1999. (Outra).

103.
IV Encontro Médico do Serv-Baby Hospital Materno-Infantil.Palestra Diagnóstico Genético Pré e Pós-Natal. 1999. (Encontro).

104.
XXXII Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial e II Congresso Brasileiro de Gestão Laboratorial. Conferência Genética e Século XXI. 1998. (Congresso).

105.
Curso de Habilitação em Enfermagem Materno-Infantil e Especialização em Enfermagem Neonatal.Palestra Malformações Congênitas em Neonatologia. 1997. (Outra).

106.
IV Congresso Brasileiro de Odontologia de Pacientes Especiais e I Meeting Odontopediatria. Conferência O Portador de Síndromes. 1997. (Congresso).

107.
VI Jornada de Bioética da Universidade Gama Filho: Clonagem. Com que Direito?.Palestra Clonagem. A Ciência em Ação. 1997. (Outra).

108.
XXX Congresso Brasileiro de Pediatria, Simpósio Internacional de Pediatria. Palestra Epidemiologia do Retardo Mental. 1997. (Congresso).

109.
XXX Congresso Brasileiro de Pediatria - Simpósio Internacional de Pediatria. Colóquio Epidemiologia do Retardo Mental. 1997. (Congresso).

110.
XXX Congresso Brasileiro de Pediatria - Simpósio Internacional de Pediatria. Colóquio Diagnóstico Genético em Nosso Meio. 1997. (Congresso).

111.
XXX Congresso Brasileiro de Pediatria - Simpósio Internacional de Pediatria. Mesa-redonda Retardo Mental e Educação Especial (Estudo Epidemiológico). 1997. (Congresso).

112.
XXX Congresso Brasileiro de Pediatria - Simpósio Internacional de Pediatria. Mesa-redonda A Criança com Retardo Mental - aspectos de prevenção e de integração. 1997. (Congresso).

113.
16º Curso de Reciclagem em Pediatria.Colóquio Síndrome do Frágil. 1996. (Outra).

114.
III Conferência Nacional Dr Erasmo Lima.Mesa-redonda Genética Médica. 1996. (Outra).

115.
Serão da Sociedade Brasileira de Pediatria. Colóquio O Pediatra e a Genética Clínica. 1996. (Congresso).

116.
Serão de Pediatria Genética Médica.Palestra O Diagnóstico Genético x Geneticista. 1996. (Outra).

117.
XXVIII congresso Brasileiro de Pediatria. Colóquio Genética Clínica. 1995. (Congresso).

118.
I Encontro Interdisciplinar de Terapia Intensiva.Palestra no I Encontro Interdisciplinar de Terapia Intensiva. 1993. (Encontro).

119.
.Mesa-redonda Antibioticoterapia. 1984. (Outra).


Organização de eventos, congressos, exposições e feiras
1.
BOY R; Souza, C.F.M. ; FELIX, T. M. ; FONSECA A . XXX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. 2018. (Congresso).

2.
DA SILVA, RAQUEL TAVARES BOY. III Simpósio de Mucupolissacaridose do Rio de Janeiro e l Simpósio de Osteogenese Imperfeita do estado do Rio de Janeiro. 2018. (Outro).

3.
BOY R; GUIDA, G. ; VISCAÍNO PEREIRA, HELOISA . III FÓRUM DA CÂMARA TÉCNICO DE GENÉTICA MÉDICA DO CREMERJ. 2017. (Outro).

4.
ROSA, A. A. S. ; SCHMIDT, C. ; Boy, R . II Forum da Câmara Técnica de Genética Médica do CREMERJ. 2016. (Outro).

5.
Boy, R; SCHMIDT, C. ; Vieira Neto, E ; Gustavo GG Fonseca . I Forum da Camara Técnica de Genética Médica do CREMERJ. 2015. (Outro).

6.
Boy, R. 50º Congresso Científico do Hospital Universitário Pedro Ernesto. 2012. (Congresso).

7.
BOY R. I Congresso Carioca da Associação Brasileira de Neurologia e Psiquiatria Infantil Capítulo Rio de Janeiro. 2002. (Congresso).

8.
BOY R. 1º Encontro de Profissionais e Pais de Portadores da Síndrome do X Frágil. 2001. (Outro).



Orientações



Orientações e supervisões em andamento
Iniciação científica
1.
Marina de França Basto Silva. BENEFÍCIOS E DIFICULDADES DECORRENTES DA TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA A PACIENTES COM DOENÇAS LISOSSÔMICAS: O EXEMPLO DAS MUCOPOLISSACARIDOSES II E VI E DA DOENÇA DE FABRY. Início: 2013. Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro. (Orientador).

Orientações de outra natureza
1.
Isabela Tamiozzo. PROPOSTA DE TREINAMENTO TÉCNICO-CIENTÍFICO EM GENÉTICA MÉDICA UTILIZANDO O EXEMPLO DO ACOMPANHAMENTO INTERDISCIPLINAR EM SÍNDROME DE DOWN. Início: 2016. Orientação de outra natureza. Universidade do Estado do Rio de Janeiro. (Orientador).


Orientações e supervisões concluídas
Iniciação científica
1.
Marina de Basto França. Beneficios e dificuldades da terapia de reposiçao enzimatica para pacientes com Mucopolissacaridoses II e VI e Doença de Fabry. 2014. Iniciação Científica - Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Orientador: Raquel Tavares Boy da Silva.



Inovação



Projetos de pesquisa


Educação e Popularização de C & T



Artigos
Artigos completos publicados em periódicos
1.
NIGRI, FLAVIO2014NIGRI, FLAVIO ; FIUZA CABRAL, ISAIAS ; BOY DA SILVA, RAQUEL TAVARES ; VISCAÍNO PEREIRA, HELOISA ; TELLES RIBEIRO, CARLOS ROBERTO . Dandy-Walker Malformation and Down Syndrome Association: Good Developmental Outcome and Successful Endoscopic Treatment of Hydrocephalus. Case Reports in Neurology, v. 6, p. 156-160, 2014.


Textos em jornais de notícias/revistas
1.
Federhen, A ; Maira Graeff Burin ; Sandra Leistner Segal ; Ursula da Silveria Matte ; Karlla Cristina Tavares Jesuino ; RAFAELLI, C. L. ; Maria Betania Toralles ; ACOSTA, A. X. ; RIBEIRO, E. M. ; VALADARES, E. ; Luiz Carlos Santana da Silva ; Chong Ae Kim ; Charles Marques Lourenço ; Dafne Horovitz ; Silva, R.T.B. ; STEINER, C. ; RIBEIRO, M.G. ; Giugliani, R. . The Mucopolysaccharidosis Brazil Network: A Decade Helping to Identify Patients With Mucopolysaccharidosis Around the word. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, online, 17 ago. 2014.

2.
Fernanda B Scalco ; HOROVITZ, D. G. ; Juan C Llerena ; RIBEIRO, M. G. ; Silva, R.T.B. ; Anneliese L Barth ; Ana Carolina Esposito ; Maria Lucia C Oliveira . Experience of a Laboratory in Rio de Janeiro, Brazil, in the Follow-Up of Patients With Mucopolysaccharidosis Types I, II, and VI on Enzyme Replacement Therapy. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, 17 ago. 2014.


Apresentações de Trabalho
1.
SILVA, M. F. ; FARIA, A. P. ; GARCIA, M. H. ; MONTERIO, L. ; BOY R . Doença da Urina do xarope de bordo: considerações diagnósticas e terapeuticas. 2012. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

2.
BOY R; SCHWARTZ, I ; BRAZ, M. . conflitos bioeticos decorrentes do acesso a medicamentos orfãos no Brasil:o exemplo da MPSI. 2012. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

3.
GUIDA, G. ; PAIVA, I. ; SANTOS, S. P. ; Silva, R.T.B. . Síndrome de Heterotaxia com Deleção 2Q13. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

4.
Boy, R. Doenças genéticas tratáveis. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).


Organização de eventos, congressos, exposições e feiras
1.
BOY R; Souza, C.F.M. ; FELIX, T. M. ; FONSECA A . XXX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. 2018. (Congresso).

2.
BOY R; GUIDA, G. ; VISCAÍNO PEREIRA, HELOISA . III FÓRUM DA CÂMARA TÉCNICO DE GENÉTICA MÉDICA DO CREMERJ. 2017. (Outro).




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