Patricia Ashton Prolla

Bolsista de Produtividade em Pesquisa do CNPq - Nível 1C

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  • Última atualização do currículo em 05/01/2019


Graduada em Medicina (1992) e doutora em Ciências Biológicas (Bioquimica) pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (1999). Residência no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre de 1993 a 1995, Fellow em genética clínica (1995-1997) e em genética clínica molecular (1997-1999) no Departamento de Genética do Mount Sinai School of Medicine de Nova Iorque, Estados Unidos. Pós-doutorado (CNPq) no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre na área de oncogenética. Atualmente, é Coordenadora do Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, professora associada do Departamento de Genética da UFRGS e professora do núcleo permanente dos Programas de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (CAPES nota 7) e Medicina: Ciências Médicas (CAPES nota 6) na mesma Universidade. Professora visitante do City of Hope Medical Center, docente da Escola Latino Americana de Genética Humana (ELAG) e membro do comitê consultivo, Regional America Latina da American Association for Cancer Research. Atua predominantemente em oncogenética, com ênfase em Aconselhamento Genético e Diagnóstico Molecular. É membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. (Texto informado pelo autor)


Identificação


Nome
Patricia Ashton Prolla
Nome em citações bibliográficas
ASHTON-PROLLA, P.;Ashton-Prolla, Patricia;Ashton-Prolla, Patrícia;ASHTONPROLLA, P;Ashton-Prolla, P;Prolla, Patricia A;ASHTON PROLLA, P;ASHTON PROLLA, P.;Childhood overgrowth consortium

Endereço


Endereço Profissional
Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica.
Rua Ramiro Barcelos 2350
Bom Fim
90035003 - Porto Alegre, RS - Brasil
Telefone: (51) 33598760
Fax: (51) 33598761
URL da Homepage: http://www.ufrgs.br/cpgbm; http://www.hcpa.ufrgs.br


Formação acadêmica/titulação


1995 - 1999
Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica).
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
Título: Doença de Fabry: Caracterização Molecular e Estudos de Expressão de Mutações no Gene da alfa-Galactosidase A, Ano de obtenção: 1999.
Orientador: Roberto Giugliani.
Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil.
Palavras-chave: Doença lisossômica; Doença de Fabry; Mutação; Diagnóstico; Expressão in vitro.
Grande área: Ciências Biológicas
Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica / Especialidade: Aconselhamento Genético.
Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica / Especialidade: Biologia Molecular e Diagnóstico Molecular.
Setores de atividade: Produtos e Processos Biotecnológicos; Saúde Humana.
1993 - 1995
Especialização - Residência médica.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil. Residência médica em: Genética Médica
Número do registro: .
Bolsista do(a): Ministério da Educação, MEC, Brasil.
2000 - 2000
Especialização em Título de Especialista emGenética Clínica.
Sociedade Brasileira de Genética Clínica e Associação Médica Brasileira, SBGC/ AMB, Brasil.
1999 - 1999
Especialização em Genética Clínica Molecular.
American College Of Medical Genetics, ACMG, Estados Unidos.
1998 - 1999
Especialização em Fellowship in Clinical Molecular Genetics.
Mount Sinai School of Medicine, MSSM, Estados Unidos.
Orientador: Robert J Desnick.
1995 - 1997
Especialização em Fellowship In Clinical Genetics.
Mount Sinai School Of Medicine, MSSM, Estados Unidos.
Título: Genética Humana.
Orientador: Robert J Desnick.
1995 - 1995
Especialização em Pediatria.
Sociedade Brasileria de Pediatria e Associação Médica Brasileira, SBP/AMB, Brasil.
1992 - 1992
Aperfeiçoamento em Sist Nac. Informação Sobre Agentes Teratogênicos. (Carga Horária: 400h).
Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil. Ano de finalização: 1992.
Orientador: Roberto Giugliani.
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.
1986 - 1992
Graduação em Medicina.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
1983 - 1985
Ensino Médio (2º grau).
Colégio Anchieta - RS, ANCHIETA, Brasil.
1975 - 1982
Ensino Fundamental (1º grau).
Colégio Anchieta - RS, ANCHIETA, Brasil.


Pós-doutorado


2002 - 2006
Pós-Doutorado.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil.
Grande área: Ciências Biológicas
Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina.
Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Saúde Coletiva.
2000 - 2002
Pós-Doutorado.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.
Grande área: Ciências Biológicas
Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica / Especialidade: Genética do Câncer.


Formação Complementar


2012 - 2013
Extensão universitária em Progr. de Atividades de Aperfeiçoamento Pedagógico. (Carga horária: 300h).
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
2012 - 2012
Comunicação de más notícias. (Carga horária: 4h).
Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
2012 - 2012
I Curso de inverno em gen.e biol.molec.humana.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
2011 - 2011
Extensão universitária em Progr. de Atividades de Aperfeiçoamento Pedagógico.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
2011 - 2011
Extensão universitária em Progr. de Atividades de Aperfeiçoamento Pedagógico. (Carga horária: 260h).
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
2011 - 2011
VII Course of Human and Medical Genetics. (Carga horária: 40h).
Escola Latino Americana de Genética Humana Médica, ELAG, Brasil.
2011 - 2011
Mastologia. (Carga horária: 6h).
Sociedade de Ginecologia e Obstetrícia do Rs, SOGIRGS, Brasil.
2010 - 2010
Extensão universitária em Progr. de Atividades de Aperfeiçoamento Pedagógico. (Carga horária: 260h).
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
2010 - 2010
IARC Summer School on Cancer Epidemiology. (Carga horária: 80h).
Centre International de Recherche sur le Cancer, IARC/WHO, França.
2010 - 2010
Oficina de trabalho - Diretrizes Clínicas baseadas. (Carga horária: 12h).
Associação Médica Brasileira, AMB, Brasil.
2007 - 2007
Extensão universitária em Progr. de Atividades de Aperfeiçoamento Pedagógico.
Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
2006 - 2006
Extensão universitária em Intensive Course In Cancer Risk Assessment. (Carga horária: 70h).
City Of Hope National Medical Center, COH, Estados Unidos.
2006 - 2006
II Advanced Course on Treatment of Genetic Disease. (Carga horária: 40h).
Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
2004 - 2004
Extensão universitária em Ovario.
Sociedade de Ginecologia e Obstetrícia do Rs, SOGIRGS, Brasil.
2002 - 2002
Rastreamento do Câncer na Mulher. (Carga horária: 8h).
Sociedade de Ginecologia e Obstetrícia do Rs, SOGIRGS, Brasil.
2000 - 2000
Extensão universitária em Inherited Colon Cancer. (Carga horária: 8h).
Jefferson Medical College, JMC, Estados Unidos.
1998 - 1998
Extensão universitária em Human Genetics And Human Cancer. (Carga horária: 22h).
Memorial Sloan Kettering Cancer Center, MSKCC, Estados Unidos.
1996 - 1996
Extensão universitária em Advances In Jenish Genetic Diseases. (Carga horária: 15h).
Mount Sinai School Of Medicine, MSSM, Estados Unidos.
1994 - 1994
Extensão universitária em Introdução à Terapia de Família. (Carga horária: 100h).
Centro de Estudos Atendimento e Pesquisa da Infância e Adolescência, CEAPIA, Brasil.
1993 - 1993
Erros Inatos do Metabolismo.
Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
1993 - 1993
Biologia Molecular.
Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
1993 - 1993
Atualização Em Genética Médica. (Carga horária: 20h).
Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
1991 - 1992
Iniciação Cientifica.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
1990 - 1991
Extensão universitária em Iniciação Cientifica.
Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
1990 - 1990
Erros Inatos do Metabolismo. (Carga horária: 40h).
Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
1988 - 1988
Monitorização de Malformações Congênitas. (Carga horária: 20h).
Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.


Atuação Profissional



Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.
Vínculo institucional

2008 - Atual
Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor adjunto nivel I, Regime: Dedicação exclusiva.
Outras informações
Professora adjunta do Departamento de Genética, Instituto de Biociências

Vínculo institucional

2008 - Atual
Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor PPGCM, Regime: Dedicação exclusiva.

Vínculo institucional

2002 - Atual
Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor PPGGBM, Regime: Dedicação exclusiva.
Outras informações
1. Docente colaboradora do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular

Vínculo institucional

2003 - 2008
Vínculo: Docente colaborador convidado, Enquadramento Funcional: Docente colaborador convidado, Carga horária: 20
Outras informações
2. Professora Colaboradora Convidada do Departamento de Genética - desde 07/2003; colaborador da disciplina BIO07-767, Faculdade de Medicina - UFRGS.

Atividades

9/2004 - Atual
Ensino, Genética e Biologia Molecular, Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Aconselhamento Genético (GEP 00078 - coordenadora)
Fundamentos de Carcinogenese
2004 - Atual
Ensino, Pós Graduação Em Medicina Pediatria, Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Aconselhamento genético (PED )0046)
1/2003 - Atual
Ensino, Medicina, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Genética Médica
1/2001 - Atual
Pesquisa e desenvolvimento , Departamento de Genética, .

12/2012 - 12/2012
Serviços técnicos especializados , Faculdade de Medicina, .

Serviço realizado
Oficina de construção de indicadores de qualidade da Educação Superior, realizada pelo INEP/Ministério da Educação, em 05/12/2012, Brasília-DF.
11/2012 - 11/2012
Ensino, Medicina, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Bioética e família, na Disciplina Introdução à Bioética Médica - MED 02011 - Depto. Pediatria
08/2011 - 08/2011
Ensino, PPG em Saúde da Criança e do Adolescente, Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Oncogenética, na Disciplina de Doenças Malignas na Infância
09/2008 - 09/2008
Ensino, Medicina, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Professora colaboradora da Disciplina MED 166 - Atualização em Patologia Mamária: diagnóstico e Perspectivas de Pesquisa, aula: Fatores genéticos de risco em câncer de mama I, em 11/09/2008
Professora colaboradora da Disciplina MED 166 - Atualização em Patologia Mamária: diagnóstico e Perspectivas de Pesquisa, aula: Fatores genéticos de risco em câncer de mama I, em 04/09/2008
8/1992 - 12/1992
Estágios , Departamento de Pediatria, .

Estágio realizado
Monitoria Efetiva de Pediatria.
8/1991 - 12/1991
Estágios , Departamento de Pediatria, .

Estágio realizado
Monitoria Voluntária de Pediatria.
8/1990 - 12/1990
Estágios , Departamento de Genética, .

Estágio realizado
Monitoria Efetiva de Genética Médica.
3/1989 - 12/1989
Estágios , Departamento de Patologia, .

Estágio realizado
Monitoria Voluntária de Patologia.

Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
Vínculo institucional

2016 - Atual
Vínculo: , Enquadramento Funcional: Coordenador, Grupo de Pesquisa Pós-Graduação

Vínculo institucional

2008 - Atual
Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Membro da Comissão Científica GPPG, Carga horária: 4

Vínculo institucional

2008 - Atual
Vínculo: , Enquadramento Funcional: Professora e médica do corpo clínico, Regime: Dedicação exclusiva.

Vínculo institucional

2006 - Atual
Vínculo: Outro, Enquadramento Funcional: Coordenador, Programa de Oncogenética, Carga horária: 10

Vínculo institucional

2008 - 2014
Vínculo: , Enquadramento Funcional: Chefe, Centro de Pesquisa Experimental

Vínculo institucional

2006 - 2008
Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Outro (especifique) Médico Contratado, Carga horária: 36

Vínculo institucional

2003 - 2006
Vínculo: Professor colaborador convidad, Enquadramento Funcional: Professor colaborador convidado, Carga horária: 20
Outras informações
Professor colaborador convidado do Departamento de Genética UFRGS cedido para o Departamento de Medicina Interna UFRGS/HCPA e Serviço de Genética Médica. Coordenador de projetos de pesquisa e assistência em oncogenética.

Vínculo institucional

2000 - 2002
Vínculo: Bolsista recém-doutor, Enquadramento Funcional: Pesquisadora, Carga horária: 40
Outras informações
Projeto: "Identificação e Caracterização de Mutações no Gene CDKN2A em Indivíduos de Alto Risco para Melanoma de Pele."

Vínculo institucional

1999 - 2000
Vínculo: Pesquisa, Enquadramento Funcional: Pesquisadora, Carga horária: 0
Outras informações
Pesquisadora vinculada ao Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação, Serviço de Genética Médica e Centro de Pesquisas Biomédicas

Vínculo institucional

1992 - 1992
Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Bolsista de Aperfeiçoamento, Carga horária: 20
Outras informações
Atuação no Serviço de Genética Médica; Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos

Atividades

12/2016 - Atual
Direção e administração, Grupo de Pesquisa e Pós Graduação, .

Cargo ou função
Coordenadora do Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação, Ato Nº 209/2016, de 19 de dezembro de 2016.
03/2012 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Grupo de Pesquisa e Pós Graduação, .

Cargo ou função
Comissão de Pesquisa e Ética em Saúde, vinculada ao Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação, atuando como Comitê de Ética em Pesquisa do HCPA - Ato nº 038/2012.
01/2012 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Serviço de Genética Médica, .

Cargo ou função
Membro do Comitê de Projetos e Viabilidade Econômica de Recursos - PROVER, conforme Ato nº 001/2012, de 03 de janeiro de 2012.
11/2011 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Grupo de Pesquisa e Pós Graduação, .

Cargo ou função
Membro do Comitê Gestor da Unidade de Recursos Biológicos - Ato nº 115/2011, de 24/11/2011.
11/2009 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Serviço de Genética Médica, .

Cargo ou função
Membro do Comitê de Projetos e Viabilidade Econômica de Recursos - PROVER, Ato nº 220/2009, de 05/11/2009.
6/2000 - Atual
Pesquisa e desenvolvimento , Serviço de Genética Médica, .

Linhas de pesquisa
Diagnóstico Molecular
11/2012 - 11/2012
Direção e administração, Grupo de Pesquisa e Pós Graduação, .

Cargo ou função
Coordenadoria do Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação, de 19 a 27/nov, Ato nº 163/2012.
10/2011 - 10/2011
Conselhos, Comissões e Consultoria, Serviço Centro de Pesquisa Experimental, Centro de Pesquisa Experimental.

Cargo ou função
Organização e avaliação no Processo de Seleção Pública de propostas de projetos de pesquisa no âmbito do Programa de Pós-Doutorado CAPES-HCPA.
6/2000 - 1/2003
Pesquisa e desenvolvimento , Grupo de Pesquisa e Pós Graduação, .

8/1990 - 6/1992
Estágios , Serviço de Genética Médica, .

Estágio realizado
Participação no Sistema Nacional de Informações sobre Agentes Teratogênicos (SIAT).
3/1991 - 2/1992
Estágios , Serviço de Genética Médica, .

Estágio realizado
Iniciação Científica - CNPq - Genética Humana e Médica.
3/1990 - 2/1991
Estágios , Serviço de Medicina Interna, Oncologia.

Estágio realizado
Iniciação Científica - CNPq - Oncologia.
1/1990 - 1/1990
Estágios , Serviço de Oncologia, .

Estágio realizado
Oncologia Clínica - 160 horas.
7/1989 - 7/1989
Estágios , Serviço de Genética Médica, .

Estágio realizado
Clínica Médica - 160 horas.
6/1988 - 12/1988
Estágios , Serviço de Genética Médica, .

Estágio realizado
Participação no Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC).

Sociedade Brasileira de Genética Médica, SBGM, Brasil.
Vínculo institucional

2017 - Atual
Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Membro do GT aconselhamento genetico

Vínculo institucional

2012 - Atual
Vínculo: Membro da diretoria, Enquadramento Funcional: Membro da diretoria gestão 2012-2014, Carga horária: 4


City of Hope Medical Center, COH, Estados Unidos.
Vínculo institucional

2014 - Atual
Vínculo: Professor Visitante, Enquadramento Funcional: Visiting Professor, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.
Outras informações
Department of Populational Sciences, Division of Clinical Center Genetics


Escola Latinoamericana de Genética, ELAG, Brasil.
Vínculo institucional

2005 - Atual
Vínculo: Professor, Enquadramento Funcional: Professor
Outras informações
A Escola Latino Americana de Genética Humana ocorre anualmente desde 2004 e reune mais de 40 professores latinoamericanos, europeus e norte-americanos de genética e cerca 80 alunos para um periodo intensivo de estudos durante 7 dias no Brasil, O evento em o suporte da Organização Mundial da Saúde, Rede Latinoamericana de Genética Humana, PPGBM-UFRGS e Hospital de Clínicas de Porto Alegre.


Instituto Nacional de Câncer, INCA, Brasil.
Vínculo institucional

2005 - Atual
Vínculo: Outros -, Enquadramento Funcional: Consultor e membro ativo RNCF, Carga horária: 2
Outras informações
Membro Fundador e ativo da Rede Nacional de Câncer Familial


Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, INAGEMP, Brasil.
Vínculo institucional

2008 - Atual
Vínculo: Pesquisador/colaborador, Enquadramento Funcional: Coordenador - Oncogenética


Mount Sinai School Of Medicine, MSSM, Estados Unidos.
Vínculo institucional

1997 - 1999
Vínculo: Médico, Enquadramento Funcional: Clinical Assistant/Pediatrics, Carga horária: 0

Vínculo institucional

1997 - 1998
Vínculo: Médico, Enquadramento Funcional: Clinical Associate/Human Genetic, Carga horária: 0

Vínculo institucional

1995 - 1997
Vínculo: Fellow, Enquadramento Funcional: Fellow e Teaching Assistant, Carga horária: 40

Atividades

7/1997 - 1/1999
Ensino, Medicina, Nível: Graduação

Disciplinas ministradas
Genética

Hospital A. C. Camargo, A. C. CAMARGO, Brasil.
Vínculo institucional

2010 - Atual
Vínculo: Avaliadora ad-hoc pós-graduaçã, Enquadramento Funcional: Avaliadora ad-hoc pós-graduação

Atividades

08/2010 - 08/2010
Ensino, Curso de Pós-Graduação em Ciências: Oncologia, Nível: Pós-Graduação

Disciplinas ministradas
Professora colaboradora da Disciplina Oncogenética, aula: Xeroderma pigmentosum, Síndrome de Gorlin, Rothmund, em 24/08/2010

Hospital Santa Rita, HSR, Brasil.
Vínculo institucional

1999 - 2003
Vínculo: Médica Credenciada, Enquadramento Funcional: Médica Credenciada, Carga horária: 8
Outras informações
Implementação de um serviço assistencial, educacional e de pesquisa em genética e câncer

Atividades

12/1999 - 12/2003
Serviços técnicos especializados , Ambulatório de Genética e Câncer, .

Serviço realizado
Médica Coordenadora do Ambulatório de Genética e Câncer.

Hospital de Aeronáutica de Canoas, HACO, Brasil.
Vínculo institucional

2011 - Atual
Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: cOLABORADOR

Atividades

11/2011 - Atual
Conselhos, Comissões e Consultoria, Comitê de Ética e Pesquisa do Hospital de Aeronáutica de Canoas, .

Cargo ou função
Membro do corpo de Doutores do Comitê de Ética e Pesquisa.

Fundação Antônio Prudente, FAP, Brasil.
Vínculo institucional

2012 - Atual
Vínculo: Docente colaborador, Enquadramento Funcional: Docente colaborador, Carga horária: 0
Outras informações
Docente na disciplina Oncogenética do Curso de Pós-Graduação em Ciências


Grupo de Estudos de Tumores Hereditários, GETH, Brasil.
Vínculo institucional

2013 - Atual
Vínculo: Diretor científico, Enquadramento Funcional: Diretor científico 2013-2015, Carga horária: 4


Rede Nacional de Câncer Familial, RNCF, Brasil.
Vínculo institucional

2014 - Atual
Vínculo: Coordenador, Enquadramento Funcional: Coordenador, Carga horária: 8

Vínculo institucional

2005 - Atual
Vínculo: Membro fundador, Enquadramento Funcional: Membro fundador, Carga horária: 8


American Association for Cancer Research, AACR, Estados Unidos.
Vínculo institucional

2016 - Atual
Vínculo: Membro, Enquadramento Funcional: Regional Advisory Subcommittee Latin America



Linhas de pesquisa


1.
Genética e Câncer
2.
Aconselhamento genético
3.
Diagnóstico Molecular
4.
Genética e Câncer
5.
Genética Médica
6.
Aconselhamento Genético em Doenças Comuns
7.
Tratamentos Inovadores em doenças genéticas
8.
Diagnóstico molecular


Projetos de pesquisa


2018 - Atual
Biópsia líquida para o adenocarcinoma de pulmão: implementação do método e descoberta de mecanismos de resistência a novas drogas
Descrição: As neoplasias de traqueia, brônquios e pulmão são os tipos de câncer que mais causam mortes no mundo, levando a cada ano aproximadamente 1,7 milhões de pessoas a óbito. Estima-se que em 10 anos o número de casos cresceu 29%, com 2 milhões estimados somente em 2015. Neoplasias pulmonares são divididas em dois grandes grupos: câncer de pulmão de células pequenas (CPCP) e câncer de pulmão de não-pequenas células (CPNPC), este último responsável por 85% dos casos. Apesar dos avanços em tratamentos nos últimos anos, a taxa relativa de sobrevida de 5 anos é de apenas 15% para pacientes diagnosticados com CPNPC. Marcadores moleculares surgiram como uma nova ferramenta para auxiliar na terapêutica do câncer de pulmão, a qual baseia-se nas características histológicas e genéticas dos tumores. Por exemplo, deleções do éxon 19 e a substituição L858R do éxon 21 no gene EGFR estão associadas a altas taxas de resposta no tratamento com inibidores de tirosina quinase (ITQs). Já fusões de ALK eROS1 apresentam uma taxa de resposta de 72% ao tratamento com crizotinibe. Recentemente foi aprovado um novo tratamento imunoterápico chamado de pembrolizumabe, droga recomendada para CPNPC que expressam altos níveis da proteína PD-L1. No entanto, uma resposta satisfatória com o uso de um único agente anti-PD-1/PD-L1 tem variado de 10% - 45% em pacientes positivos para este biomarcador. Outras mutações que conferem resistência aos tratamentos com ITQs envolvem genes como KRAS, NRAS e BRAF. Fica evidente, portanto, que apesar dos avanços com o uso de marcadores moleculares, a resposta aos tratamentos atuais ainda está longe de ser completa. A avaliação do perfil molecular dos subtipos de CPNPC, aliada a uma correlação destes dados com os parâmetros clínicos dos pacientes, pode auxiliar na descoberta de novos biomarcadores que levem a uma melhor resposta aos tratamentos. Outro grande avanço no diagnóstico e prognóstico do câncer é o advento da biópsia líquida. Amostras contento material genético de células tumorais circulantes no sangue (cfDNA) são submetidas ao sequenciamento de nova geração para rastreamento de mutações. Dentre suas principais vantagens estão a baixa invasividade, possibilidade de realizar múltiplas coletas ao longo do tratamento e a possibilidade de representar a completa heterogeneidade do tumor. O desenvolvimento de novos protocolos para detecção de resistência intrínseca e adquirida em subtipos de CPNPC seria de grande proveito para o delineamento dos tratamentos no início e ao longo da progressão da doença, consequentemente aumentando as chances de uma resposta positiva..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Integrante / Ursula da Silveira Matte - Integrante / Gabriel de Souza Macedo - Coordenador / VIANNA, FERNANDA SALLES LUIZ - Integrante / Tiago Finger Andreis - Integrante / Vinicius Lorandi - Integrante.
2018 - Atual
mutographs of cancer: descobrindo as causas do câncer através das mutações de diferentes ambientes e hábitos.
Descrição: Durante o último século, aprendemos muito sobre meio ambiente, estilo de vida, genética e outros fatores que causam o câncer humano. Este conhecimento forneceu o embasamento para programas bem-sucedidos de prevenção do câncer, incluindo, entre muitos outros, aqueles destinados a reduzir o tabagismo, a erradicação de vírus carcinogênicos, a eliminação de exposições ambientais e industriais como a radiação e o amianto e a redução do câncer de mama e ovário em mulheres com alto risco hereditário. Entretanto, muitos cânceres comuns apresentam grandes diferenças na incidência entre diferentes áreas geográficas e tendências ao longo do tempo, diferenças para as quais não entendemos as razões, apesar de haverem investigações específicas. Portanto, as causas importantes de câncer e as oportunidades de prevenção ainda precisam ser identificadas. Todos os cânceres são causados por mudanças no DNA de células no corpo, que ocorrem durante o curso da vida de um indivíduo. Essas mudanças são chamadas de mutações somáticas. Existem diferentes padrões de mutação somática, conhecidos como assinaturas mutacionais, ou seja, um tipo de impressão digital, que são gerados por diferentes fatores ambientais, de estilo de vida e genéticos que causam o câncer. Por exemplo, a fumaça do tabaco e a radiação ultravioleta na luz solar causam câncer por meio da geração de mutações somáticas, mas diferentes assinaturas mutacionais são encontradas nos pulmões e nos cânceres de pele que elas causam, respectivamente. Recentemente, por meio da análise das sequências de DNA de milhares de cânceres de diversos tipos em todo o mundo, mais de 40 diferentes assinaturas mutacionais têm sido relatadas. No entanto, o meio ambiente, o estilo de vida, a genética ou outras causas potenciais de muitas dessas assinaturas mutacionais são desconhecidos. Um dos principais objetivos do projeto mutographs é obter avanços em nossa compreensão das causas do câncer por meio de estudos de assinaturas mutacionais. Esse projeto de estudo envolverá a investigação de assinaturas mutacionais em mais de 7000 indivíduos com tumores para 5 diferentes tipos de câncer em 5 continentes. Por meio da realização de seqüenciamento de todo o genoma do tumor de todos os pacientes, vamos explorar se diferentes assinaturas mutacionais no DNA de câncer explicam as diferenças geográficas na incidência da doença. Nós também identificaremos as causas específicas das assinaturas mutacionais, seja por estilo de vida ou ambiental. Por meio da compreensão das causas do câncer, nosso trabalho pode levar a novas abordagens para preveni-lo e também pode proporcionar oportunidades para um melhor tratamento..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2018 - Atual
Perfil molecular de pacientes brasileiros diagnosticados com adenocarcinoma de pulmão: epidemiologia e impacto preditivo de resposta a tratamentos
Descrição: As neoplasias de traqueia, brônquios e pulmão são os tipos de câncer que mais causam mortes no mundo, levando a cada ano aproximadamente 1,7 milhões de pessoas a óbito. Estima-se que em 10 anos o número de casos cresceu 29%, com 2 milhões estimados somente em 2015. Neoplasias pulmonares são divididas em dois grandes grupos: câncer de pulmão de células pequenas (CPCP) e câncer de pulmão de não-pequenas células (CPNPC), este último responsável por 85% dos casos. Apesar dos avanços em tratamentos nos últimos anos, a taxa relativa de sobrevida de 5 anos é de apenas 15% para pacientes diagnosticados com CPNPC. Marcadores moleculares surgiram como uma nova ferramenta para auxiliar na terapêutica do câncer de pulmão, a qual baseia-se nas características histológicas e genéticas dos tumores. Por exemplo, deleções do éxon 19 e a substituição L858R do éxon 21 no gene EGFR estão associadas a altas taxas de resposta no tratamento com inibidores de tirosina quinase (ITQs). Já fusões de ALK e ROS1 apresentam uma taxa de resposta de 72% ao tratamento com crizotinibe. Recentemente foi aprovado um novo tratamento imunoterápico chamado de pembrolizumabe, droga recomendada para CPNPC que expressam altos níveis da proteína PD-L1. No entanto, uma resposta satisfatória com o uso de um único agente anti-PD-1/PD-L1 tem variado de 10% - 45% em pacientes positivos para este biomarcador. Outras mutações que conferem resistência aos tratamentos com ITQs envolvem genes como KRAS, NRAS e BRAF. Fica evidente, portanto, que apesar dos avanços com o uso de marcadores moleculares, a resposta aos tratamentos atuais ainda está longe de ser completa. A avaliação do perfil molecular dos adenocarcinomas de pulmão, aliada a uma correlação destes dados com os parâmetros clínicos dos pacientes, pode auxiliar na descoberta de novos biomarcadores que levem a uma melhor resposta aos tratamentos..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2017 - Atual
CARACTERIZACAO CLINICA E MOLECULAR DE PACIENTES DIAGNOSTICADAS COM CANCER DE OVARIO EPITELIAL, PERITONEAL PRIMARIO E DE TROMPAS DE FALOPIO EM HOSPITAL PUBLICO TERCIARIO DO RIO GRANDE DO SUL.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2016 - Atual
Avaliação do papel do SNP rs2043556 no gene MIR605 como potencial modificador de fenótipo na Síndrome de Li-Fraumeni
Descrição: A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) (OMIM #151623) e sua variante, a Síndrome de Li-Fraumeni-like (LFL), são síndromes autossômicas dominantes de predisposição hereditária a vários tipos de câncer diagnosticados em idade jovem. Mutações germinativas no gene supressor tumoral TP53 estão associadas com a síndrome, sendo estas identificadas em aproximadamente 70% e 40% das famílias que preenchem critérios clínicos para a SLF e LFL, respectivamente. A mutação p.Arg337His parece resultar em uma alteração mais sutil da proteína, que a tornaria funcionalmente deficiente mediante certas condições e em tecidos específicos. O resíduo arginina no códon 337 desempenha um papel crítico em um motivo alfa-hélice envolvido na oligomerização da proteína. Estudos funcionais têm mostrado que a substituição de arginina por histidina rompe a conformação em tetrâmero (oligomerização) em um mecanismo dependente de pH, tornando o domínio incapaz de oligomerizar em condições de pH mais elevado. Por outro lado, os microRNAs participam de diversos processos biológicos, incluindo proliferação celular, diferenciação, apoptose e desenvolvimento, sendo que a desregulação desses processos está intimamente ligada à carcinogênese. Além disso, eles podem atuar como oncogenes ou supressores tumorais. Um estudo recente identificou o polimorfismo rs2043556 (A>G), localizado no gene MIR605, como um possível modificador de fenótipo em famílias que preenchem critérios clínicos para SLF e apresentam mutações germinativas no domínio de ligação ao DNA de p53. Apesar do tamanho amostral relativamente pequeno, o alelo variante G foi associado com uma aceleração de aproximadamente 10 anos na idade média ao diagnóstico do primeiro tumor nesse grupo de pacientes. Além disso, foi observado que o alelo polimórfico pode afetar o processamento pós-transcricional (maturação) do miRNA correspondente (miR-605), causando modificações no transcriptoma de tecidos tipicamente afetados em pacientes com câncer. Nesse contexto, o principal objetivo do estudo consiste em determinar as frequências alélicas e genotípicas da variante rs2043556 (A>G) do gene MIR605 e o efeito sobre o fenótipo clínico em indivíduos brasileiros com fenótipo da SLF/LFL portadores da mutação germinativa p.Arg337His. Financiadores: Fundo de Incentivo à Pesquisa e Eventos do HCPA (FIPE-HCPA)..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Edenir Inêz Palmero - Integrante / Achatz, Maria Isabel W - Integrante / MACEDO, GABRIEL S. - Integrante / SANTIAGO, KARINA M. - Integrante / Igor Araujo Vieira - Integrante / Isabel Cristina Bandeira da Silva - Integrante / Larissa Brussa Reis - Integrante / Tiago Finger Andreis - Integrante.
Número de produções C, T & A: 2
2016 - Atual
CARACTERIZACAO DE INDIVIDUOS E FAMILIAS EM RISCO PARA FORMAS HEREDITARIAS DE CANCER PARA SUBSIDIAR A IMPLEMENTACAO DE NOVAS TECNOLOGIAS DE DIAGNOSTICO E O DESENVOLVIMENTO DE TERAPIAS DE ALVO MOLECULAR
Descrição: OBJETIVOS GERAIS SUBPROJETO 1 - Caracterizar o perfil molecular de famílias com a síndrome de Li-Fraumeni e o perfil molecular, funcional e bioquímico da mutação fundadora em TP53 p.R337H SUBPROJETO 2 - Avaliar o impacto e a viabilidade do diagnóstico de síndrome de Lynch, a forma mais comum de câncer colorretal hereditário, no Sistema Único de Saúde mediante investigação clínica e laboratorial de indivíduos com a doença e provenientes de quatro regiões Brasileiras. SUBPROJETO 3 - Caracterizar do ponto de vista clínico e molecular pacientes e familiares com diagnóstico de neurofibromatose 1, neurofibromatose 2 e esclerose tuberosa, avaliados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rio Grande do Sul..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2015 - Atual
CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA, MOLECULAR E FUNCIONAL DE PACIENTES COM ESCLEROSE TUBEROSA: CORRELAÇÕES GENÓTIPO-FENÓTIPO E EFEITO DOS INIBIDORES DE mTOR.
Descrição: As genodermatoses são um grande grupo de doenças hereditárias com manifestações somente cutâneas ou cutâneas e em outros órgãos. As genodermatoses mais comuns são a neurofibromatose tipo 1, que afeta cerca de 1 em 3.000 indivíduos e a esclerose tuberosa (ET), que ocorre na frequência de 1 em 6.000 indivíduos, em ambos os sexos. A esclerose tuberosa é causada por mutações que inativam um dos dois genes, TSC1 ou TSC2, que codificam as proteínas tuberina e a hamartina, respectivamente. Esse complexo regula negativamente o crescimento celular e proliferação e também modula a sinalização dependente de PI3K através de mTOR. A doença tem herança autossômica dominante e é carcterizada pelo desenvolvimento de massas semelhantes à tumores (hamartomas) em uma variedade de órgãos. Atualmente, o diagnóstico de esclerose tuberosa se baseia nos critérios clínicos, e, como uma alternativa para as cirurgias, o tratamento com inibidores seletivos de mTORC1, da via de mTOR, tem sido proposto. Este projeto de pesquisa subdivide-se em dois subprojetos, relacionados, sendo o primeiro subprojeto um estudo básico de estabelecimento de correlações genótipo-fenótipo (análises moleculares) e o segundo subprojeto um estudo funcional in vitro, dentro do eixo temático da Esclerose Tuberosa e inibidores do mTOR. O objetivo geral do primeiro subprojeto é caracterizar do ponto de vista clínico e molecular pacientes e familiares com diagnóstico de esclerose tuberosa, avaliados em centros da Rede Nacional de Câncer Familial, realizar análise in silico do provável impacto das diferentes mutações encontradas nos genes TSC1 e TSC2 nas respectivas proteínas e tentar estabelecer correlações genótipofenótipo específicas. O objetivo geral do segundo subprojeto é avaliar os níveis de expressão dos genes da via PI3K/Akt/mTOR em pacientes diagnosticados com esclerose tuberosa e os efeitos das drogas inibidoras de mTOR e Akt nesses pacientes. Os pacientes com diagnóstico clínico de esclerose tuberosa serão recrutados prospectivamente nos ambulatórios de Oncogenética do Hospital de clínicas de Porto Alegre e demais centros colaboradores. Para as análises moleculares, serão utilizadas técnicas de ultima geração, como sequenciamento de nova geração, confimado por Sanger, e Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Para as análises in silico serão utilizados cinco algoritmos de predição de efeito de mutações: PolyPhen 2, SDM (Site Direct Mutator), HOPE (Have Your Protein Explained), PHANTER e Mutation Assessor. O sequenciamento completo de exoma será realizado para tentar explicar a ocorrência do fenótipo da doença nos pacientes sem mutação encontrada. Para o estudo funcional, os pacientes que já estiverem incluídos no estudo molecular serão convidados para participar. Serão realizadas biópsias de pele para posterior isolamento e cultivo de fibroblastos, e a segunda passagem de cada grupo será tratada com diferentes inibidores de mTOR e um inibidor de Akt. O RNA total extraído das células será utilizado para a avaliação da expressão de genes relacionados à via de sinalização PI3K/AKT/mTOR. Para confirmar que a expressão protéica esta alterada nas vias estudadas, realizaremos a técnica de western blot. Será utilizada uma ANOVA one-way para comparar os resultados entre os grupos. Todas as análises serão realizadas utilizando o programa GraphPad Software Inc. versão 5. A elucidação dessas questões de estudo auxiliará não só na compreensão dos mecanismos de patogênese da esclerose tuberosa em pacientes com diferentes mutações germinativas, mas também no desenvolvimento de um acompanhamento personalizado e mais efetivo dos pacientes, com delineamento de estratégias terapêuticas específicas, dependendo da mutação encontrada e respostas individuais às diferentes drogas de alvo molecular. Ainda, a análise funcional poderá esclarecer a causa da doença em pacientes com mut.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2014 - Atual
Caracterização da Heterogeneidade Genômica e Epigenômica dos Tumores de Pâncreas e suas Lesões Precursoras
Descrição: Os tumores pancreáticos são raros, mas possuem uma taxa de incidência muito próxima à taxa de letalidade. Parte da alta mortalidade dos tumores de pâncreas se deve ao diagnóstico difícil (muitas vezes somente possível com análise de tecido pancreático) e tardio da doença, que geralmente acontece com o tumor já em estágio avançado. O manejo adequado dos pacientes oncológicos depende da ampla compreensão dos eventos moleculares envolvidos na formação do tumor. Assim, o uso de informações obtidas a partir de uma combinação de estratégias de análises de larga escala, como as abordagens ômicas (metilômica, transcriptômica, genômica, proteômica) permitirá a determinação correta do perfil do paciente, possibilitando não só o diagnóstico seguro mas também, se possível, precoce, fornecendo informações essenciais à conduta clínica, como prognóstico e resposta ao tratamento..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2013 - Atual
Caracterização clínica e molecular de pacientes com genodermatoses em um hospital público e terciário do Sul do Brasil.
Descrição: As genodermatoses são um grande grupo de doenças hereditárias com manifestações cutâneas ou também em outros órgãos. Elas afetam ambos os sexos em igual frequência, sendo a neurofibromatose tipo 1, a neurofibromatose tipo 2 e a esclerose tuberosa as genodermatoses mais comuns na região Sul do Brasil. As proteínas alteradas nessas doenças, são, respectivamente, a neurofibromina, a merlina e o complexo tuberina-hamartina. Todas essas proteínas possuem função de supressores tumorais, que regulam diferentes vias envolvidas no controle da proliferação celular, e diversos tipos de mutações já foram encontrados nos genes que as codificam. O diagnóstico clínico dessas doenças é complicado pelo alto grau de variabilidade fenotípica e o provável início tardio de alguns sinais. Nesses casos, os testes genéticos podem desempenhar um papel fundamental. O objetivo deste trabalho é caracterizar o fenótipo clínico, os dados demográficos, a história natural e as mutações germinativas de pacientes e familiares com diagnóstico de neurofibromatose 1, neurofibromatose 2 e esclerose tuberosa no sul do Brasil. Os pacientes a serem incluídos no presente estudo serão recrutados prospectivamente a partir do ambulatório de oncogenética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, para atingir um número final de aproximadamente 150-180 casos. Os dados de avaliação clínica dos pacientes serão obtidos a partir das entrevistas com os pacientes e revisão dos prontuários médicos. As mutações germinativas serão investigadas em DNA extraído a partir da fração leucocitária de sangue periférico, utilizando as técnicas de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) para a detecção de grandes deleções (MRC, Amsterdam, The Netherlands) e sequenciamento de nova geração em um equipamento PGM (Ion Torrent, Life Technologies), seguido da confirmação por sequenciamento de Sanger (ABI PRISM 3500 Applied Biosystems, California, USA), para a detecção de mutações de ponto. Todas as mutações encontradas serão comparadas com as descritas em um banco de dados (The Human Gene Mutation Database). A predição do efeito das mutações de sentido trocado para tentar estabelecer correlações genótipo-fenótipo será realizada por três algoritmos de predição de efeito de mutações: PolyPhen 2, SDM (Site Direct Mutator) e HOPE (Have Your Protein Explained). Os dados obtidos poderão ser úteis no estabelecimento de uma estratégia mais rápida e barata de diagnóstico genético para a doença na região, bem como aprimorar o aconselhamento genético e manejo terapêutico dos pacientes..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (2) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Cristina Brinckmann Oliveira Netto - Integrante / Clévia Rosset - Integrante / Larissa Brussa Reis - Integrante.
Número de produções C, T & A: 3
2012 - Atual
Estudo molecular, funcional e bioquímico da mutação fundadora TP53 p.R337H associada a risco para diversos tipos de câncer no Sul do Brasil.
Descrição: A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) e sua variante, a Síndrome de Li-Fraumeni-like (LFL), são síndromes de predisposição hereditária ao câncer com padrão de herança autossômico dominante e com manifestações clínicas bastante heterogêneas. Os tumores mais comuns em indivíduos com a doença são os sarcomas de partes moles e osteossarcomas, câncer de mama, tumores cerebrais (em especial meduloblastoma e carcinoma de plexo coróide), leucemias e carcinoma adrenocortical (CAC). Mutações germinativas no gene TP53 são encontradas em aproximadamente 80% e 30% das famílias com critérios clínicos para SLF e LFL, respectivamente. No ano de 2001, um grupo de pesquisadores do Paraná identificou a mutação p.R337H (substituição de uma Arginina por uma Histidina no códon 337 do éxon 10 do gene TP53) em 35 de 36 pacientes com CAC. Mais recentemente, esta mutação foi associada a carcinoma de plexo coróide e câncer de mama e identificada em famílias preenchendo critérios para SFL e LFL. Ao contrário de mutações clássicas (mutações no domínio de ligação ao DNA da proteína) que ocorrem 1 a cada 2.000-5.000 indivíduos, a mutação TP53 p.R337H (localizada no domínio de oligomerização), parece ocorrer em alta freqüência (1 a cada 300 indivíduos da população geral) no Sul e Sudeste do Brasil e foi identificada como uma mutação fundadora. Classicamente, o produto do gene TP53, a proteína p53, é ativada em situações de estresse celular levando a reparo de eventuais danos ao DNA ou indução de senescência e apoptose em casos de DNA não reparado. Mais recentemente, p53 tem sido identificada como uma importante reguladora do metabolismo oxidativo, tendo um papel fundamental como uma proteína antioxidante Achados preliminares do nosso grupo identificaram elevada frequência da mutação p.R377H [70/815 (8,6%)] em pacientes diagnosticadas com câncer de mama, sendo mais frequente nas mulheres com ≤ 45 anos. Em crianças com tumores do espectro da síndrome, a mutação foi encontrada em pacientes com tumores adrenocorticais e carcinomas de plexo coróide, como já descrito anteriormente. No entanto, um número significativo de crianças com tumores entre uma série consecutiva de casos do Serviço de Oncologia Pediátrica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre apresentava critérios para a síndrome, com importante história familiar e ausência de mutações germinativas em TP53, sugerindo a existência de outros genes asociados à ocorrência da síndrome. Adicionalmente, quando foram avaliados parâmetros de metabolismo oxidativo em sangue periférico de pacientes portadores da mutação TP53 p.R337H, foi demonstrado que estes apresentam um aumento do dano oxidativo a proteínas e lipídios e alterações no conteúdo de antioxidantes. Estes e alguns outros dados já publicados na literatura em relação à mutação TP53 p.R337H, resultam em novas perguntas de pesquisa que são abordadas no presente projeto, entre elas: (1) Que outros genes podem estar associados à SLF/LFL em famílias sem mutações germinativas no gene TP53? (2) Que fatores genéticos podem estarenvolvidos com a heterogeneidade das manifestações clínicas encontradas emportadores da mutação TP53 p.R337H? (3) Qual a idade e origem da mutação TP53 p.R337H? (4) Que vias de sinalização celular estão alteradas em indivíduos portadores da mutação TP53p.R337H? (5) Qual o efeito da suplementação com antioxidantes sobre o fenótipo bioquímico de estresse oxidativo encontrado em portadores da mutação TP53 p.R337H? Neste abrangente estudo, espera-se responder a estas novas questões de pesquisa, agregando informação ao atual conhecimento sobre os aspectos etio-patológicos associados à TP53p.R337H. Isto será importante não só para elucidação dos mecanismos de carcinogênese associados a esta mutação, mas também para o acompanhamento mais efetivo dos pacientes, descoberta de novos marcadores e delineamento de novas estratégias terapêuticas..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (2) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Mariana Fitarelli-Kiehl - Integrante / Achatz, Maria Isabel W - Integrante / Giacomazzi, J. - Integrante / Palmero, Edenir Inez - Integrante / Hainaut, P - Integrante / Cristina Brinckmann Oliveira Netto - Integrante / Igor Araujo Vieira - Integrante / Gabriel de Souza Macedo - Integrante / Fábio Klamt - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.Número de orientações: 2
2011 - Atual
Análise de variantes genéticas relacionadas a DNA polimerase theta (Pol θ) e sua potencial contribuição para a instabilidade genética implicados no risco, progressão e prognóstico de câncer de mama esporádico e familial.
Descrição: Estudos recentes acerca do desenvolvimento de células tumorais mostram que a instabilidade genética possui um papel crucial neste processo. Tal instabilidade aparece em estágios iniciais, precedendo mutações no gene p53 e agravando a história natural da doença. Entretanto, os mecanismos moleculares envolvidos neste stress replicativo em células cancerosas ainda não estão bem compreendidos. Alterações em genes envolvidos na replicação do genoma podem promover a instabilidade genética e consequente desenvolvimento do câncer. Evidências atuais mostram que a superexpressão da Pol ¸ observada em tumores de mama não é um agente passivo no desenvolvimento tumoral. A expressão aberrante da DNA polimerase TLS Pol¸ parece ser um motor para a instabilidade genética observada em células tumorais, conduzindo a modificações de parâmetros replicativos, instabilidade genética e consequente desenvolvimento tumoral (Lemée et al., 2010). Ao mesmo tempo, o câncer de mama representa um sério problema de saúde pública devido a sua elevada incidência, morbidade e mortalidade. As indicações terapêuticas destas patologias levam em consideração fatores histológicos, clínicos e moleculares. Estes fatores prognósticos ainda são insuficientes tendo em vista a heterogeneidade clínica da doença. Portanto, a melhor classificação prognóstica do câncer mama pode refinar as indicações terapêuticas implicadas com consequente melhora na sobrevida dos pacientes. Tendo em vista a importância da DNA polimerase theta como assinatura genética para o desenvolvimento e progressão do câncer de mama, a análise de variantes genéticas relacionadas ao gene POLQ representa um campo ainda não explorado de marcadores moleculares populacionais e de prognóstico em pacientes com câncer de mama. De acordo com a OMS (Organização Mundial da Saúde), os estudos populacionais são de grande importância para a identificação de fatores etiológicos e populações susceptíveis ao desenvolvimento tumoral, subsidiando o estabelecimento de estratégias de prevenção, diagnóstico e tratamento mais eficientes..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2011 - Atual
Diagnóstico clínico e laboratorial da Síndrome de Lynch: um estudo de custo-efetividade para o SUS.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (3) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Edenir Inêz Palmero - Integrante / João Carlos Prolla - Integrante / rosane paixao schlatter - Integrante / Luise Meurer - Integrante / Carisi A. Polanczyk - Integrante / Sidney E. Santos - Integrante / Patricia Koehler-Santos - Integrante / Achatz, Maria Isabel W - Integrante / Miguel A. M. Moreira - Integrante / Naye Balzan Schneider - Integrante.
2009 - 2013
Biomarcadores e novas terapias alvo-moleculares no tratamento do câncer de pâncreas: estudos de expressão gênica e resposta celular
Descrição: O objetivo geral do presente estudo consiste em avaliar a expressão gênica e o papel de diferentes terapias em neoplasias malignas do pâncreas. Para isso, será determinado o papel de biomarcadores no diagnóstico precoce e a expressão de diferentes proteínas e genes em células tumorais pancreáticas e as respostas aos tratamentos com diferentes drogas (compostos naturais e de alvo-molecular) em diferentes linhagens celulares. Tais respostas serão analisadas, in vitro, em termos de sobrevivência celular, indução de apoptose e expressão gênica. Os objetivos específicos são: 1) Avaliar o papel e a aplicabilidade translacional de quatro biomarcadores salivares (KRAS, MBD3L2, ACRV1 and DPM1) na detecção precoce e não invasiva do adenocarcinoma ductal de pâncreas; 2) Definir um painel de expressão gênica de diferentes marcadores (KRAS, TP53, HER-2, CCND1 (Ciclina D1), SHH (Sonic Hedgehog), TGF-B, TAK1, BNIP3, POSTN, BRCA2, PARP, hTERT, TBK1) em tecidos de adenocarcinoma de pâncreas por PCR em tempo real, a fim de determinar a aplicabilidade de diferentes drogas alvo-moleculares nesses tumores; 3) Investigar o padrão de acetilação de histonas em amostras de tecido normal e tecido tumoral por dupla marcação de imunohistoquímica para PCNA e GST-p, além de western-blot; 4) Analisar a expressão protéica da telomerase por imunohistoquímica no adenocarcinoma de pâncreas, para melhor definição dos benefícios da terapêutica com inibidor de telomerase nesses tecidos; 5) Definir o papel de Inibidores da Telomerase no tratamento de linhagens de adenocarcinoma de pâncreas; 6) Estudar a indução de apoptose pelo composto PRIMA-1 em linhagens de adenocarcinoma de pâncreas com mutação no gene TP53, comparado a células wild-type; 7) Estudar a indução de apoptose ou senescência pelo composto quercetina em linhagens de adenocarcinoma de pâncreas com mutação em KRAS, comparado a células wild-type; 8) Avaliar a viabilidade celular após o tratamento de linhagens de adenocarcinoma de pâncreas BRCA2-/- (CAPAN-1) com Inibidores de PARP-1 e a sobrevivência de células BRCA2+/+ submetidas ao mesmo tratamento; 9) Avaliar as respostas celulares e os mecanismos epigenéticos desencadeadas pelo uso concomitante de inibidores de desacetilases de histonas com gencitabina no tratamento de linhagens de adenocarcinoma de pâncreas.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (3) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Rafael Roesler - Integrante / Izetti, Patricia R - Integrante / Matte, U. - Integrante / Alemar B - Integrante / Lenz G - Integrante / Osvaldt AB - Integrante / Gregorio C - Integrante.
2009 - 2012
Estudo da via de sinalização de p53 em mulheres com infertilidade e endometriose: papel de polimorfismos nos genes TP53, MDM2 e LIF
Descrição: Considerando evidências previamente publicadas, a hipótese deste projeto de pesquisa é de que mulheres inférteis, com ou sem endometriose, apresentem freqüências alélicas e genotípicas de polimorfismos nos genes TP53, MDM2 e LIF distintas de mulheres férteis. Sendo assim, o objetivo deste projeto é verificar a freqüência de polimorfismos nos genes TP53 (rs1642785, rs17878362 e rs1042522), MDM2 (rs2279744) e LIF (rs929271) em diferentes grupos de mulheres com e sem infertilidade como segue: Grupo 1, mulheres normais férteis (grupo controle); Grupo 2, mulheres inférteis com menos de 35 anos submetidas à FIV com pelo menos 2 embriões de boa qualidade e sem implantação; e Grupo 3, mulheres inférteis com endometriose, excluindo-se fator masculino. O estudo será realizado com DNA genômico extraído de sangue periférico obtido prospectivamente mediante TCLE de pacientes participantes da rotina assistencial de clínicas de reprodução humana. Para determinação dos genótipos e dos haplótipos definidos pelos 3 polimorfismos do gene TP53, será utilizada a técnica AMRS-PCR (Amplification Refractory Mutation System). PCR quantitativo (qPCR) pelo sistema TaqMan SNP genotyping assay será utilizado para identificação dos SNPs rs2279744 do gene MDM2 e rs929271 do gene LIF conforme descrito por Kang et al. (2009)..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Bortolini, M.-C. - Integrante / Paskulin, D. D. - Integrante / Schuler-Faccini, L. - Integrante / Matte, U. - Integrante / Paixão-Cortes VR - Integrante / Hainaut, P - Integrante / cunha-filho JSL - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 3 / Número de orientações: 1
2009 - 2011
Adenocarcinoma de endométrio em pacientes com e sem critérios clínicos de síndrome de Lynch: expressão da proteína p53 e sobrevida
Descrição: Estudo de imunohistoquímica comparativa em pacientes com cancer de endométrio e com ou sem fenótipo de síndrome de Lynch.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2009 - 2011
Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e ovário hereditários quanto á presença e frequência de rearranjos gênicos em BRCA2
Descrição: Estudo de caracterização de famílias com a sindrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário quanto à presença de rearranjos em BRCA2. Envolve também colaboração internacional com a Universidade do Porto (Dr Manuel Teixeira). As analises serão realizadas por rastreamento do gene (PCR) e MLPA; com posterior correlação genótipo-fenótipo..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Rosa DD - Integrante / Patricia Koehler-Santos - Integrante / Ingrid Petroni Ewald - Integrante.
2009 - 2011
Caracterização molecular e epidemiológica do vírus da imunodeficiência humana do tipo 1 no estado do Rio Grande do Sul
Descrição: Estudo para tipagem molecular dos casos de novo, virgens de tratamento de infecção pelo vírus da imunodeficiência adquirida tipo 1.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Jose Artur Bogo Chies - Integrante / Junqueira DM - Integrante / Eduardo Sprinz - Integrante.
2009 - 2010
Síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama: prevalência em um ambulatório de oncologia de Hospital Universitário
Descrição: Estudo de prevalência do fenótipo de câncer de mama hereditário e da frequencia de registro da História Familiar de Câncer em prontuários de pacientes atendidos no ambultatório de oncologia do HCPA.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Sérgio Jobim de Azevedo - Integrante / PLI RIBEIRO - Integrante / Cristina Brinkmann Oliveira Netto - Integrante / Ingrid Petroni Ewald - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
2009 - 2010
Pesquisa da mutação V600E no gene BRAF no rastreamento do Câncer Colorretal Hereditário: um estudo piloto
Descrição: Estudo experimental para verificar a utilidade da inclusão do rastreamento da mutação V600E para a diferenciação do câncer de cólon hereditário e esporádico.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Maia AL - Integrante / G. Macedo - Integrante / Patricia Koehler-Santos - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
2008 - 2011
Prevalência da mutação germinativa TP53-R337H em pacientes oncológicos diagnosticados com tumores comumente descritos na sindrome de Li-Fraumeni e suas variantes.
Descrição: Estudo de prevalência de mutação fundadora R337H do gene TP53 em pacientes oncológicos pediátricos com tumores comumente encontrados na sindrome de Li-Fraumeni e em familias com criterios menos estritos para a síndrome (critérios de Eeles).
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / José Roberto Goldim - Integrante / cristina rossi - Integrante / Julia Protas - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Algemir Lunardi Brunetto - Integrante.
2008 - 2011
Prevalência da mutação TP53-R337H na linhagem germinativa de mulheres brasileiras com câncer de mama
Descrição: Estudo de prevalência de mutação fundadora para verificar o seu risco atribuível para câncer de mama, o tumor mais frequentemente encontrado em famílias com a síndrome de Li-Fraumeni. Serão estudados 800 casos com diagnósticos em diferentes idades, com e sem história familiar.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Fernando Regla Vargas - Integrante / M I W Achatz - Integrante / P Hainaut - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / soares fa - Integrante / Patricia Koehler-Santos - Integrante.
2008 - 2011
MLPA (multiplex ligation-probe amplification) como ferramenta para a detecção de rearranjos gênicos em pacientes em risco para síndrome de Lynch
Descrição: Estudo de prevalência de rearranjos em famílias com critérios para a síndrome de Lynch. Colaborativo com o INCA e o Hospital AC Camargo para análise de famílias dos estados RS, RJ e SP..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
2008 - 2011
Prevalência da mutação TP53-R337H na linhagem germinativa de mulheres brasileiras com cancer de mama
Descrição: Estudo de prevalencia de mutação fundadora para verificar o seu risco atribuivel para cancer de mama, o tumor mais frequentemente encontrado em familias com a sindrome de Li-Fraumeni. Serão estudados 800 casos com diagnosticos em diferentes idade, com e sem história familiar.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Fernando Regla Vargas - Integrante / M I W Achatz - Integrante / P Hainaut - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / soares fa - Integrante / Patricia Koehler-Santos - Integrante.
2008 - 2011
Prevalência da mutação TP53-R337H na linhagem germinativa de mulheres brasileiras com câncer de mama
Descrição: Estudo de prevalência de mutação fundadora para verificar o seu risco atribuível para câncer de mama, o tumor mais frequentemente encontrado em famílias com a síndrome de Li-Fraumeni. Serão estudados 800 casos com diagnósticos em diferentes idades, com e sem história familiar.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Fernando Regla Vargas - Integrante / M I W Achatz - Integrante / P Hainaut - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / soares fa - Integrante / Patricia Koehler-Santos - Integrante.
2008 - 2010
Estudo de caso: importância do sequenciamento direto para identificação de mutações germinativas em genes MMR na realização de aconselhamento genético de uma família com sindrome de Lynch
Descrição: Estudo de caso de famílias com critérios de Amsterdam para sindrome de Lynch, alta instabilidade de microssatelites mas expressão normal de proteinas MMR por imunohistoquimica (painel de 4 anticorpos: mlh1, msh2, msh6, pms2).
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2008 - 2010
Avaliação da expressão de GRPR e TrkB em câncer colorretal
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2008 - 2010
Correlação entre a obesidade e adipocinas séricas (adiponectina e PAI-1) em mulheres com e sem câncer de mama da coorte de rastreamento mamográfico NMPOA
Descrição: Estudo tipo caso-controle verificando os níveis séricos de adipocinas séricas e sua relação com o câncer de mama.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Integrante / Maira Caleffi - Integrante / CIBEIRA GH - Integrante / MORIGUCHI E - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Márcia Graudenz - Coordenador.
2008 - 2010
Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e cólon hereditários quanto à detecção da deleção 1100delC no gene CHEK2
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2008 - 2010
Avaliação da presença do polimorfismo genético A148T no gene CDKN2A em casos de melanoma cutâneo
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador / R BAKOS - Integrante.
2008 - 2010
Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e cólon hereditários quanto à detecção da deleção 1100delC no gene CHEK2
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
2008 - 2010
Frequência de polimorfismos da apolipoproteína E (APOE) e fatores de risco cardiovascular em mulheres com e sem câncer de mama
Descrição: Estudo tipo caso-controle verificando polimorfismos do gene APOE e sua relação com o câncer de mama.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Integrante / Maira Caleffi - Integrante / CIBEIRA GH - Integrante / MORIGUCHI E - Coordenador / Juliana Giacomazzi - Integrante / Márcia Graudenz - Integrante.
2008 - 2010
Polipose adenomatosa familiar: caracterização clínica e molecular no Rio Grande do Sul
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Integrante / Silvia Liliana Cossio - Integrante / João Carlos Prolla - Coordenador / H Wanderley - Integrante / Molfetta GA - Integrante / SILVA jr w - Integrante / Patricia Koehler-Santos - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Programa de Pós-Graduação em Ciências Gastroenterológicas - UFRGS - Auxílio financeiro / Programa de pós-graduação em ciencias gastroenterológicas - UFRGS - Bolsa.
2008 - Atual
Análise das mutações Y165C e G382D no gene MYH em indivíduos em risco para polipose associada ao gene MUTYH
Descrição: Estudo de prevalência de mutações comuns no gene MUTYH em série de casos de polipose colônica.
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Carlos Eduardo Ferreira Pitroski - Integrante / Márcia Graudenz - Integrante / Patricia Koehler-Santos - Integrante.
2007 - 2010
Diagnóstico da polipose associada ao gene MUTYH (PAM) por imunohistoquímica
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Integrante / Carlos Eduardo Ferreira Pitroski - Integrante / Márcia Graudenz - Coordenador / Patricia Koehler-Santos - Integrante.
2006 - 2009
Consolidação de um projeto piloto de identificação de fatores de risco para câncer de mama hereditário de base populacional: caracterização de indivíduos em risco para câncer de mama hereditário no Brasil
Descrição: Este projeto de pesquisa, submetido pela pesquisadora em 2006 ao edital para bolsa de produtividade em pesquisa, condensa vários projetos de pesquisa menores listados aqui e será concluído ao final de 2009. Foi desenvolvido para melhor delinear o papel real de fatores genéticos (mutações germinativas de alta penetrância nos genes BRCA, CHEK e TP53 e variantes polimórficas de baixa penetrância) para risco de câncer de mama e outros tumores no Rio Grande do Sul e outras regiões brasileiras e consolidar a metodologia empregada de identificação de pacientes e famílias em risco como ferramenta de rastreamento populacional de risco para câncer hereditário. Os resultados decorrentes do estudo demonstraram que 6,2% de uma grande amostra dos usuários do Programa Saúde da Família (PSF) em Porto Alegre apresentam uma história familiar característica de síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama. Este é um dado surpreendente devido à significativa prevalência do fenótipo, não antes identificado, e que aponta para um problema de saúde pública que precisa ser abordado em diversos níveis, a começar da atenção primária à saúde. O estudo também permitiu o desenvolvimento de uma ferramenta simples e de baixo custo (breve questionário) para identificação de pessoas e famílias em risco, que poderão se beneficiar de condutas específicas de rastreamento e prevenção do câncer. Em parte, tais condutas já são preconizadas às participantes de uma grande coorte de rastreamento mamográfico em Porto Alegre (a coorte NMPOA) e estão agora sendo difundidas no ambulatório de oncogenética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, no âmbito da Rede Nacional de Câncer Familial e em outros projetos do Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, criado em 2008 e do qual a proponente participa. Ademais, o estudo identificou que uma única mutação germinativa no gene TP53, R337H, é uma variante altamente prevalente no Sul do país (acometendo cerca de 1 em cada 300 indivíduos da população)..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (4) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Maira Caleffi - Integrante / Lavínia Schüler-Faccini - Integrante / G Skonieski - Integrante / Fernando Regla Vargas - Integrante / M I W Achatz - Integrante / P Hainaut - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Susan G Komen - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa.
Número de produções C, T & A: 8 / Número de orientações: 9
2005 - 2007
História natural da neurofibromatose tipo 1 no Sul do Brasil - Um estudo longitudinal e observacional
Descrição: O objetivo deste estudo é caracterizar e fazer um registro de pacientes com diagnóstico de neurofibromatose tipo 1 avaliados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, quanto aos aspectos clínicos encontrados nos mesmos. Os objetivos específicos são: a) Correlacionar os achados clínicos dos pacientes estudados com demais familiares em risco e/ou afetados pela doença sempre que possível; b) Correlacionar os dados de caracterização clínica assim obtidos com dados existentes na literatura para outras amostras de pacientes afetados pela NF1; c) Criar um banco de DNA de pacientes afetados com NF1 para futuros estudos de caracterização molecular. Este é um estudo transversal que pretende recrutar pacientes com diagnósticos de NF1 e suas famílias (número aproximado de 100 famílias), através dos critérios diagnósticos para esta doença, por um período aproximado de 12 meses. Os pacientes serão vistos em uma avaliação inicial (mês zero) e após doze meses..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Denise Isabel Zandoná - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
2005 - 2007
Estudo sobre a frequência da alteração R337H no gene TP53 em um grupo de mulheres de Porto Alegre
Descrição: No Rio Grande do Sul (RS), o câncer de mama é a primeira causa de morte em mulheres jovens (30-49 anos), sendo sua capital (Porto Alegre) a cidade brasileira com os maiores índices de incidência e mortalidade por câncer de mama. A predisposição devido à síndromes genéticas é um dos múltiplos fatores de risco para o CM, e entre estas encontra-se a Síndrome de Li-Fraumeni (SLF). Apesar da SLF ser uma síndrome hereditária rara, com menos de 400 famílias descritas em todo o mundo, estudo de caracterização familiar em andamento realizado com mulheres da população geral de Porto Alegre vem encontrando uma alta freqüência de famílias com critérios clínicos para a síndrome. Além disso, estudo recente realizado em 36 pacientes com carcinoma adreno-cortical pediátrico do Hospital de Clínicas de Curitiba, encontrou uma mutação germinativa comum (R337H) no gene TP53 em 35 dos 36 pacientes analisados, porém não verificou-se nesses pacientes uma história familiar consistente de SLF. Considerando a alta prevalência de famílias com critérios clínicos para a síndrome em questão e o achado, em uma família do RS, de uma variante até então nunca associada a uma história familiar positiva de SLF (R337H) nos propomos a realizar o presente estudo que visa: 1) Analisar a freqüência e localização de mutações germinativas no gene TP53 em famílias com critérios clínicos para SLF e SLFL selecionadas a partir de uma amostra populacional; 2) Estabelecer caracterização funcional das variantes e seu efeito na função do gene TP53; 3) Tentar estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo comparando as alterações encontradas nas famílias brasileiras com critérios clínicos de SLF com as detectadas em outras famílias, descritas na literatura ou depositadas no banco de dados do TP53 do IARC; 4) Verificar a freqüência populacional da variante R337H do gene TP53 em uma amostra de 700 mulheres sem história pessoal de câncer e sem critérios clínicos para SLF e SLFL..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Centre International de Recherche sur le Cancer - Cooperação.Número de orientações: 1
2005 - Atual
Estudo sobre o perfil de risco e a frequência de polimorfismos genéticos associados ao câncer de mama em um grupo de mulheres de Porto Alegre
Descrição: No Brasil o câncer de mama (CM) é um problema significativo, de saúde pública, representando a primeira causa de morte por câncer em mulheres de todas as idades. O Rio Grande do Sul (RS), por motivos ainda desconhecidos, tem uma das maiores taxas de incidência e mortalidade do País, e Porto Alegre é a cidade brasileira recordista nestes números. Alterações em genes de suscetibilidade são relevantes para determinar fatores etiológicos e direcionar adequadamente estratégias de prevenção, por isso a correlação de polimorfismos de baixa penetrância que influenciam a suscetibilidade ao CM com outros fatores de riscos não-genéticos (ambientais, hormonais) poderá esclarecer novos mecanismos para carcinogênese dos tumores de mama em nosso meio. O presente estudo objetiva caracterizar um grupo de mulheres de 40 a 69 anos residentes em Porto Alegre quanto a fatores de risco genéticos colhidos a partir do heredograma, fatores de risco não-genéticos para o CM, tais como: consumo de cigarro, álcool, uso de hormônios exógenos e outros; caracterizar a população em questão quanto a polimorfismos associados a risco de CM nos genes da família GST, receptor de progesterona (PR), receptor de estrógeno (ER), STK15, TP53, mieloperoxidase (MPO), entre outros comparando as frequências gênicas e genotípicas das variações obtidas com aquelas já descritas. Fazem parte da amostra mulheres que estão em avaliação da saúde da mama através de acompanhamento mamográfico, sendo que o total de mulheres incluídas neste estudo foi de 750. Todas mulheres que consentiram em participar foram submetidas a coleta de 10 ml de sangue periférico, o qual foi extraído o DNA (junto ao Centro de Pesquisas ? HCPA). A investigação molecular será realizada no Centro de Pesquisa ? HCPA e no Departamento de Genética da UFRGS apartir do 2º semestre de 2006, sendo selecionados polimorfismos associados a um risco relativo superior a 1.5 para câncer de mama (nível de significância de 5%)..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
2005 - Atual
Triagem molecular de tumores de endométrio para identificação de casos hereditários associados a defeitos no sistema MMR de reparo no DNA
Descrição: Nos países desenvolvidos, o câncer do endométrio ocupa o 1º lugar em frequência dentre as diversas localizações do aparelho genital feminino, e no Brasil ele está situado em 4º lugar. De todos os casos de câncer de endométrio, 5% é de caráter hereditário. O câncer de endométrio é também o tipo de câncer extra-colônico mais comum associado ao câncer colorretal hereditário não polipomatoso (HNPCC). O HNPCC é a forma mais frequente de câncer colorretal hereditário, apresentando uma incidência de 1:1000 indivíduos nos Estados Unidos, e trata-se de uma doença genética de herança autossômica dominante com alta penetrância (80-90%). O segundo tipo de câncer mais frequente no HNPCC, depois o câncer colorretal, é o câncer de endométrio. Sabe-se que a causa do desenvolvimento do HNPCC é um defeito (mutação germinativa) em qualquer um dos genes de reparo do DNA (MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, PMS1, PMS2), chamados genes do sistema MMR (mismatch repair). Os genes mais frequentemente alterados são MLH1 e MSH2. Mutações em MSH2 e MLH1 são encontradas em 90% das famílias HNPCC com mutação identificada. Mutações em MSH6 têm sido encontradas tanto em famílias clássicas como também em famílias atípicas de HNPCC e, em especial, famílias com câncer de endométrio. Os objetivos desse estudo são caracterizar a instabilidade de microssatélites (IMS), padrão de expressão de genes MMR por imunohistoquímica (IHQ) e padrão de metilação de promotor de MLH1, MSH2 e MSH6 em uma amostra de tumores de endométrio de pacientes em risco para HNPCC, quanto à sua frequência e correlacionar a sua presença com marcadores clínicos e cirúrgicos. Serão analisadas pelo menos 40 pacientes que preencham os seguintes critérios: pacientes com câncer de endométrio diagnosticado antes dos 50 anos de idade; pacientes câncer de endométrio e familiar em primeiro grau com tumor associado a HNPCC; pacientes com câncer de endométrio e outro tumor primário associado a HNPCC sincrônico ou metacrônico..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Programa de Pós-Graduação em Ciências Gastroenterológicas - UFRGS - Bolsa / Programa de Pós-Graduação em Ciências Gastroenterológicas - UFRGS - Auxílio financeiro / Programa de Pós-Graduação em Ciências Gastroenterológicas - UFRGS - Bolsa.
Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
2004 - 2009
Caracterização clínica e molecular de pacientes com câncer colorretal hereditário não-polipomatoso (HNPCC)
Descrição: O presente projeto pretende caracterizar pacientes com critérios clinicos de sindrome de Lynch (HNPCC) quanto à presença de instabilidade de microssatélites (IMS) no tumor, perfil de imunohistoquímica para avaliação da expressão de genes MMR e perfil de metilação do promotor dos mesmos genes. No Brasil, o câncer colorretal (CCR) está entre as seis neoplasias malignas mais comuns e é a 5ª em mortalidade em ambos os sexos. O reconhecimento do caráter hereditário do CCR é importante, não só pela sua frequência (20% de todos CCRs), mas também pela possibilidade de prevenção através do diagnóstico precoce e excisão de lesões pré-malignas. A forma mais frequente de CCR hereditário (CCRH) é a Síndrome de Lynch (HNPCC), uma doença genética de herança autossômica dominante em que se observam múltiplas gerações afetadas por CCR em idade precoce (~ 45 anos) com localização proximal ao ângulo hepático (70%). O CCR resulta do acúmulo de mutações em oncogenes e genes supressores tumorais e da existência de instabilidade genética. Este tipo de instabilidade, evidente em regiões de microssatélites, decorre de mutações em genes de reparo do malpareamento de DNA (genes MMR, em especial hMSH2 e hMLH1). A instabilidade de microssatélites (IMS+) é característica do CCR em HNPCC (80% dos casos), e ocorre em apenas 20% dos CCRs esporádicos. Como uma proporção dos tumores esporádicos IMS (+) não é causada por mutações germinativas em genes MMR, mas sim, por metilação do promotor de hMLH1, o estudo da metilação por PCR metilação-específica é importante na diferenciação entre tumores esporádicos e hereditários. Um 3º método de diferenciação é a imunohistoquímica (IHQ). Este estudo pretende estabelecer um protocolo de rastreamento molecular para diferenciar o CCR hereditário do esporádico pela análise de IMS, imunohistoquímica para produtos dos genes MMR e metilação de promotor de hMLH1..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (2) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 4
2004 - 2006
Caracterização do perfil de microssatélites BAT-25 e BAT-26 em amostras de negros e de doadores de sangue do Rio Grande do Sul
Descrição: No Brasil, o câncer colorretal (CCR) é o sexto tumor em freqüência e o quinto em mortalidade. Marcadores moleculares têm sido associados com o prognóstico da doença, especialmente em relação à resposta terapêutica e taxa de sobrevida. Dentre eles, a instabilidade de microssatélites (IMS) tem sido amplamente estudada. O estado de IMS é usualmente determinado pela comparação entre tecido tumoral e tecido normal correspondente de um mesmo paciente e a instabilidade se caracteriza pela diferença no perfil do produto de amplificação por PCR destes tecidos em um determinado locus. Usualmente, é utilizado um painel de 5 marcadores para este propósito. Dois deles (BAT-25 e BAT-26) são considerados monomórficos em populações de origem europeia. O objetivo deste estudo foi analisar a frequência de variação constitutiva nos loci BAT-25 e BAT-26 em uma amostra de indivíduos do sul do Brasil. Duzentos e dezesseis indivíduos saudáveis e não-relacionados foram analisados para determinar a frequência de variação alélica nestes loci. O rastreamento de variantes alélicas foi feito por PCR-SSCP. Resultados - Observou-se possível variação alélica constitutiva em 7% e 6% dos pacientes nos loci BAT-25 e BAT-26, respectivamente. Estes resultados indicam que há significativa variação alélica constitucional nos loci BAT-25 e BAT-26 em grupos selecionados, como nesta amostra de indivíduos brasileiros, e reforça a importância de estudos comparativos entre tecido tumoral e o tecido normal correspondente para identificar MSI em populações determinadas. Estudos adicionais estão em andamento para determinar o número exato de repetições e a prevalência de cada alelo variante por sequenciamento gênico..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Renata dos Santos Coura - Integrante / Maria Cátira Bortolini - Integrante / Silvia Liliana Cossio - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.Número de orientações: 2
2004 - Atual
Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e ovário hereditários quanto à presença e frequência de rearranjos gênicos em BRCA1
Descrição: Considerando a alta incidência e prevalência do câncer de mama no Brasil e a importância de diagnosticar indivíduos com predisposição hereditária ao câncer de mama pelo grande potencial de prevenção do câncer nestes indivíduos e seus familiares, é importante verificar a frequência de alterações moleculares específicas para câncer de mama hereditário em nosso meio. Recentemente, uma parcela significativa de pacientes com histórias típicas de câncer de mama hereditário tem se apresentado como portadora de grandes rearranjos gênicos (deleções ou duplicações), que normalmente não são detectados pelos métodos tradicionais de diagnóstico. Sendo assim, o objetivo geral do presente estudo é verificar a frequência de rearranjos gênicos em BRCA1 em uma amostra de indivíduos brasileiros com diagnóstico clinico de síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário. Os objetivos específicos são: 1.Estabelecer correlações genótipo-fenótipo: correlacionar a presença ou ausência de rearranjo com aspectos clínicos tais como: história familiar, tipos de tumores presentes na família, idade ao diagnóstico, perfil anátomo-patológico e evolução do tumor. 2.Comparar duas técnicas laboratoriais distintas para identificação de rearranjos gênicos em BRCA1 (PCR longo e Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification ? MLPA) quanto à sua eficácia diagnóstica nos pacientes estudados..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Edenir Inêz Palmero - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.Número de orientações: 3
2004 - Atual
Identificação e caracterização de pacientes em risco para câncer de mama hereditário no Sul do Brasil
Descrição: No Brasil, o câncer de mama (CM) é um problema significativo de saúde pública devido à sua morbidade e às altas taxas de incidência e mortalidade, representando a primeira causa de morte por câncer em mulheres brasileiras de todas as idades. Cerca de 10-15% dos casos de CM são associados hereditários, causados por mutações germinativas em genes tais como BRCA1, BRCA2, TP53. Serviços de oncogenética, especializados na investigação de indivíduos em risco para câncer hereditário estão sendo estruturados no Brasil, estando localizados exclusivamente em serviços terciários de alta complexidade na atenção à saúde. Em 2003 foi delineado um estudo de pesquisa exploratório aqui denominado ?Projeto Genética NMPOA? para determinar a prevalência de indivíduos em risco para CM hereditário, e a prevalência de mutações germinativas em genes de predisposição em uma amostra populacional do sul do Brasil. Mulheres atendidas em postos do Programa Saúde da Família (PSF) respondiam a questionário sobre história familiar e aquelas com algum fator de risco eram encaminhadas para avaliação genética com equipe multidisciplinar. Resultados preliminares deste projeto piloto que até o momento avaliou 9000 mulheres da cidade de Porto Alegre acima de 15 anos de idade indicam que: (a) 24% das mulheres relata diagnóstico de câncer em familiares de primeiro grau, sendo CM o tumor mais freqüente com diagnóstico em idade média < 50 anos; (b) o questionário utilizado para identificar famílias de CM e ovário hereditários e de CM e cólon hereditários, identificou um número grande de famílias com Síndrome de Li-Fraumeni e Síndrome de Li-Fraumeni-Like (SLF/SLFL) representando 24% de todas famílias com CM hereditário (muito superior ao citado na literatura: <1% dos casos de CM hereditário); (c) uma parcela significativa das mulheres apresenta outros potenciais fatores de risco para CM como sobrepeso e exposição ao fumo..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Susan G Komen Breast Cancer Foundation - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1
2003 - 2008
Estudo de polimorfismos genéticos do sistema adrenérgico em uma coorte de pacientes ambulatoriais com insuficiência cardíaca
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Integrante / Luis Eduardo Rohde - Integrante / Nadine Clausell - Coordenador / Andrea Biolo - Integrante.
Número de produções C, T & A: 1
2003 - 2005
Prevalência e Valor Prognóstico de Marcadores Moleculares em Tumores Colorretais Esporádicos
Descrição: Prevalência e Valor Prognóstico de Marcadores Moleculares em Tumores Colorretais Esporádicos.
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Renata dos Santos Coura - Integrante / Mário Antonello Rosito - Integrante / João Carlos Prolla - Integrante / Luise Meurer - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 4 / Número de orientações: 1
2003 - 2005
Prevalência e valor prognóstico de marcadores moleculares (IMS e mutKras) em tumores colorretais esporádicos
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Renata dos Santos Coura - Integrante / Mário Antonello Rosito - Integrante / João Carlos Prolla - Integrante / Luise Meurer - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa.
2003 - Atual
Registro de câncer colorretal hereditário no Rio Grande do Sul
Descrição: Criação de um registro de dados demográficos, clínicos e de material biológico de indivíduos nascidos no Rio Grande do Sul e portadores de síndromes de câncer colorretal hereditário. Serão obtidos, mediante aconselhamento genético (do paciente e seus familiares) amostras de sangue periférico para extração de DNA e de tecidos tumorais (cólon, endométrio, ovário) e normais para análises moleculares e de imunohistoquímica..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Renata dos Santos Coura - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante / Mário Antonello Rosito - Integrante / João Carlos Prolla - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
2003 - Atual
Identificação e análise de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em famílias com predisposição hereditária ao câncer de mama e/ou câncer de ovário por DHPLC
Descrição: Identificação e análise de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em famílias com predisposição hereditária ao câncer de mama e/ou câncer de ovário por técnica de rastreamento de mutações (DHPLC - cromatografia líquida de alta performance desnaturante). Ao longo do estudo os critérios foram ampliados para incluir também o estudo de outros genes de predisposição ao câncer de mama como CHEK2, associado ao câncer de mama e cólon hereditários..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Melissa Brauner Blom - Integrante / Maira Caleffi - Integrante / Luciane Kalakun - Integrante / Lavínia Schüler-Faccini - Integrante / Edenir Inêz Palmero - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein - Cooperação.Número de orientações: 3
2003 - Atual
Prevalência e valor prognóstico de marcadores moleculares em tumores colorretais hereditários
Descrição: Este estudo tem como objetivo principal caracterizar clinica e molecularmente (IMS, IHQ, metilação, análise por MLPA e DHPLC) tumores colorretais de pacientes com HNPCC. Especificamente, estão previstas as seguintes metas: 1.Caracterizar clinicamente os pacientes com HNPCC; 2.Caracterizar os tumores por assinatura nuclear digital; 3.Estudar tumores HNPCC através da análise de um painel de 5 marcadores (BAT-25, BAT-26, D2S123, D5S346 e D17S250) para instabilidade de microssatélites; 5.Analisar a expressão das proteínas mlh1, msh2 e msh6 nos CCRs positivos para instabilidade através de imunohistoquímica; 6.Estudar os CCRs deficientes em mlh1, msh2 e msh6 através da análise de metilação dos promotores dos respectivos genes; 7.Analisar os tumores quanto à presença de grandes rearranjos através de MLPA; 8.Correlacionar estes achados moleculares com a caracterização clínica e laboratorial ao diagnóstico da neoplasia. O estudo será desenvolvido no Centro de Pesquisa do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, em colaboração com o Serviço de Genética Médica deste Hospital e com o Departamento de Genética da UFRGS. Pacientes candidatos para o estudo serão recrutados do HCPA desde que sejam preenchidos todos os critérios de inclusão (busca espontânea). Além disso, a raridade das síndromes de predisposição hereditária nos estimulou a propor uma busca ativa por pacientes candidatos ao estudo no HCPA. Serão analisadas de 50 a 100 famílias afetadas por HNPCC, definidos pelos critérios de Amsterdam e/ou Bethesda..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Renata dos Santos Coura - Integrante / Mário Antonello Rosito - Integrante / João Carlos Prolla - Integrante / Luise Meurer - Integrante.Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
2003 - Atual
Caracterização de pacientes em risco para câncer de mama hereditário no Sul do Brasil
Descrição: Este projeto de pesquisa foi desenvolvido em parceria com várias instituições públicas e privadas para rastrear, em uma população de cerca de 10,000 mulheres residentes na zona sul de Porto Alegre, fatores de risco genético para o câncer de mama. Mulheres identificadas como de alto risco por aconselhamento genético poderão realizar um teste de genético (DNA) de predisposição ao câncer, que visa tornar esta estimativa de risco mais objetiva. Este projeto é inovador não só pelo seu caráter epidemiológico de busca de fatores de risco a nível populacional como pela sua capacidade de integrar uma área altamente especializada da medicina à saúde pública disponibilizando o processo de aconselhamento e teste genético diretamente à comunidade. Para realização do estudo foi alocada verba internacional solicitada junto à Fundação Susan G. Komen (EUA) de incentivo à pesquisa ao câncer de mama no valor de U$ 250.000. Este foi o único projeto latino-americano entre os 10 agraciados no ano de 2004 na categoria populacional..
Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Roberto Giugliani - Integrante / Maira Caleffi - Integrante / Luciane Kalakun - Integrante / Lavínia Schüler-Faccini - Integrante / Edenir Inêz Palmero - Integrante.Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Susan G Komen - Auxílio financeiro.
2002 - 2005
Uso compassionado individualizado da terapia de reposição com Alfa-Galactosidade Recombinante Humana para paciente com Doença de Fabry
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador / Ida Vanessa D. Schwartz - Integrante / Laura Bannach Jardim - Integrante.
2001 - 2007
Registro da Doença de Fabry: um estudo multicêntrico, longitudinal e observacional
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador / Ida Vanessa D. Schwartz - Integrante / Laura Bannach Jardim - Integrante.
2001 - 2006
Banco de dados e de material biológico para pesquisa em câncer de pâncreas
Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Integrante / Luis Rohde - Coordenador / Vívian Pierri Bersch - Integrante.
2001 - 2006
Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama hereditário que procuram atendimento em Ambulatório de Genética em câncer
Descrição: Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama hereditário que procuram atendimento em ambulatórios de genética em câncer de hospitais públicos terciários quanto ao tipo, idade e estádio dos tumores diagnosticados nas famílias, relações familiares, dados demográficos, precepção de risco e preocupação em relação ao risco de câncer e conhecimentos sobre câncer de mama e câncer de mama hereditário..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / Lavínia Schüler-Faccini - Integrante / Edenir Inêz Palmero - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa.
Número de produções C, T & A: 5
2001 - 2003
Pesquisa das mutações C282Y e H63D do gene HFE da Hemocromatose em pacientes com hepatite C e sobrecarga de ferro
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Integrante / Themis Reverbel da Siveira - Coordenador.
Número de produções C, T & A: 1
2001 - 2003
Aspectos de aconselhamento genético para pacientes em risco para câncer de mama e ovário hereditários
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Integrante / Lavínia Schüler-Faccini - Coordenador / Edenir Inêz Palmero - Integrante.Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa.
Número de produções C, T & A: 2
2000 - 2008
Estudo clínico, bioquímico e molecular de pacientes com mucopolissacaridose II e de possíveis portadoras: uma contribuição ao entendimento da relação genótipo-fenótipo
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Integrante / Roberto Giugliani - Coordenador / Ida Vanessa D. Schwartz - Integrante.
2000 - 2006
Alfa-Galactosidase A: terapia de reposição enzimática na Doença de Fabry
Descrição: Projeto de pesquisa clínica de avaliação dos efeitos do tratamento endovenoso de pacientes com Doença de Fabry utilzando a enzima recombinante alfa-galactosidase A. Protocolo de uso compassivo da droga que incluiu 6 pacientes seguidos prospectivamente..
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante / Ida Vanessa D. Schwartz - Integrante / Laura Bannach Jardim - Coordenador.Financiador(es): Traskaryotic Therapies Inc - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 13
1999 - 2005
Identificação e caracterização de mutações no gene CDKN2A em indivíduos de alto risco para melanoma de pele
Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa.
Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / S J de Azevedo - Integrante / Roberto Giugliani - Integrante / D Hogg - Integrante.Financiador(es): University of Toronto - Cooperação.
Número de produções C, T & A: 5 / Número de orientações: 1


Projetos de extensão


2017 - Atual
LIGEM - LIGA DE GENÉTICA MÉDICA

Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Ida Vanessa Doederlein Schwartz em 22/06/2018.
Descrição: Participa da comissão coordenadora da Liga de Genética Médica da UFRGS.
Situação: Em andamento; Natureza: Extensão.
2012 - Atual
Curso de Inverno Genética e Biologia Molecular Humana

Projeto certificado pela empresa Hospital de Clínicas de Porto Alegre em 14/04/2013.
Descrição: Curso intensivo de 40h desenvolvido em parceria entre o Centro de Pesquisa Experimental do HCPA e o Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da UFRGS que é oferecido a 30 alunos de cursos de graduação da área biomédica em todo Brasil - anualmente.
Situação: Em andamento; Natureza: Extensão.
Alunos envolvidos: Graduação: (30) / Mestrado acadêmico: (10) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / HUTZ MH - Integrante / Matte, U. - Integrante / margis m - Integrante.


Projetos de desenvolvimento


2009 - 2011
Aspectos técnicos, éticos e legais no armazenamento de informações e materiais biológicos em biobancos no Hospital de Clíinicas de Porto Alegre
Descrição: Projeto de desenvolvimento para redação das normas institucionais de armazenamento de materiais biológicos e suas informações associadas e para criação de uma área física dedicada à atividade de biobanco.
Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento.
Alunos envolvidos: Graduação: (4) .
Integrantes: Patricia Ashton Prolla - Coordenador / José Roberto Goldim - Integrante / Ursula da Silveira Matte - Integrante / rosane paixao schlatter - Integrante / fernandes MS - Integrante / Ana Cristina Bittelbrunn - Integrante / A. Osvald - Integrante / KUCYK R - Integrante / MARTINS F - Integrante / Luise Meurer - Integrante.Financiador(es): Hospital de Clínicas de Porto Alegre - Auxílio financeiro.
Número de produções C, T & A: 3
2005 - 2010
Implementação da Rede Nacional de Câncer Familial
Descrição: Projeto de desenvolvimento para implementação de uma rede nacional de assistência, pesquisa e educação em oncogenética. Projeto coordenado pelo INCA e proposto pela mesma instituição ao CNPq em 2005 - Edital Genética Clínica.
Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento.


Membro de corpo editorial


2012 - 2016
Periódico: Genetics and Molecular Biology (Impresso)
2008 - Atual
Periódico: Brazilian Journal of Medical and Biological Research
2005 - Atual
Periódico: Applied Cancer Research
2001 - 2001
Periódico: Revista da Sociedade de Cardiologia do Rio Grande do Sul


Membro de comitê de assessoramento


2016 - Atual
Agência de fomento: American Association for Cancer Research
2012 - Atual
Agência de fomento: (SBGM) Sociedade Brasileira de Genética Médica


Revisor de periódico


2010 - Atual
Periódico: Journal of Community Genetics
2008 - 2008
Periódico: JEADV. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. Supp
2013 - Atual
Periódico: Gynecologic Oncology (Print)
2013 - Atual
Periódico: Cancer Cell International (Online)
2012 - Atual
Periódico: Human Genetics
2012 - Atual
Periódico: Molecular Biology Reports
2006 - Atual
Periódico: Brazilian Journal of Genetics (Impresso) (Cessou em 1997. Cont. ISSN 1415-4
2013 - Atual
Periódico: Hereditary Cancer in Clinical Practice
2010 - Atual
Periódico: Genetics and Molecular Biology (Impresso)
2011 - 2011
Periódico: Community Genetics
2014 - Atual
Periódico: Journal of Medical Genetics (Print)
2016 - Atual
Periódico: OncoTarget
2017 - Atual
Periódico: Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention
2016 - Atual
Periódico: PLoS One
2018 - Atual
Periódico: Familial Cancer


Revisor de projeto de fomento


2013 - Atual
Agência de fomento: Ligue Nationale Contre le Cancer
2012 - Atual
Agência de fomento: National Science Center
2012 - Atual
Agência de fomento: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais
2011 - Atual
Agência de fomento: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
2010 - Atual
Agência de fomento: Institut National du Cancer
2010 - Atual
Agência de fomento: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul
2009 - Atual
Agência de fomento: Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico


Áreas de atuação


1.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica/Especialidade: Genética do Câncer.
2.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica/Especialidade: Aconselhamento Genético.
3.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil/Especialidade: Genética Médica.
4.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica/Especialidade: Biologia Molecular e Diagnóstico Molecular.
5.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica/Especialidade: Erros Inatos do Metabolismo.


Idiomas


Alemão
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.
Português
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Inglês
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Francês
Compreende Razoavelmente, Fala Pouco, Lê Razoavelmente, Escreve Pouco.


Prêmios e títulos


2016
Destaque de Sessão no XII Salão de Ensino da UFRGS. Relato de experiência na organização de quatro edições do Curso de Inverno em Genética e Biologia Molecular Humana PPGBM-UFRGS/SPE-HCPA, Universidade Federal do Rio Grande do Sul.
2013
Prêmio Análise Medicina: Mais admirados na especialidade genética médica, Revista Análise Saúde.
2013
Destaque da 33ª Semana Científica do HCPA. Variante germinativa rara na sequência sinal de poliadenilação do gene TP53: uma determinante causal da Síndrome de Li-Fraumeni-like?, Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
2013
Destaque da Semana Acadêmica UFCSPA. Análise da expressão de desacetilases de histonas em teido de adenocarcinoma ductal pancreático, UFCSPA.
2012
Destaque da 32ª Semana Científica do HCPA.Tratamento de linhagens de adencocarcinoma ductal pancreático com o composto PRIMA-1: reativação da proteína p53 mutante e indução de apoptose, Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
2011
Reconhecimento pela distinção na realização do trabalho em busca da excelência acadêmica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul - UFRGS.
2010
Destaque da 30ª Semana Científica do HCPA. Comparação entre os modelos que avaliam o risco de câncer de mama, modelo gail e tyrer-cuzick, em um estudo de coorte no sul do Brasil, Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
2009
Prêmio Análise Medicina: Mais admirados na especialidade genética médica, Análise Editorial.
2009
Menção Honrosa: Premio de Incentivo em Ciencia e Tecnologia para o SUS 2009 (entrega em dezembro de 2009)., DECIT/MS.
2009
Ethnic Research Initative - ERI - Award, GlaxoSmithKline.
2008
Prêmio Análise de Medicina: Mais Admirados na Especialidade Genética Clínica, Análise Editorial.
2005
Melhor trabalho de investigação, Sociedade Brasileira de Dermatologia.
2005
Premio Jabuti, Camara Brasileira do Livro.
2005
Premio Jabuti, Camara Brasileira do Livro.
2002
Melhor pôster, 7th International Symposium on MPS and related diseases e 3rd Scientific Lysosomal Storage Disord.


Produções



Produção bibliográfica
Citações

Web of Science
Total de trabalhos:156
Total de citações:1574
Fator H:22
Ashton-Prolla, Patricia  Data: 04/01/2019

Artigos completos publicados em periódicos

1.
Moraes LS2018Moraes LS ; Fernandes NC F. ; FERNANDES MS ; ASHTON-PROLLA, P. . O CASO MYRIAD GENETICS E A PROTEÇÃO AO DIREITO HUMANO À SAÚDE. Revista de Direito Brasileira, v. 19, p. 298, 2018.

2.
Schneider NB2018Schneider NB ; Pastor T ; De Paula AE ; ACHATZ, MARIA I. ; Ribeiro-dos-Santos A ; VIANNA, F. S. L. ; Rosset C ; Pinheiro M ; Ashton-Prolla, P ; Moreira, Miguel A. M. ; PALMERO, EDENIR INES . Germline MLH1, MSH2 and MSH6 variants in Brazilian patients with colorectal cancer and clinical features suggestive of Lynch Syndrome. Cancer Medicine, v. epub, p. epub, 2018.

3.
REINERT, TOMÁS2018REINERT, TOMÁS ; NOGUEIRA-RODRIGUES, ANGÉLICA ; KESTELMAN, FABIOLA PROCACCI ; Ashton-Prolla, Patricia ; GRAUDENZ, MÁRCIA SILVEIRA ; BINES, JOSÉ . The challenge of evaluating adnexal masses in breast cancer patients. Clinical Breast Cancer, v. epub, p. epub, 2018.

4.
Rosset C2018Rosset C ; Vairo FP ; Silva I. C. B. ; NETTO CBO ; Ashton-Prolla, P . Clinical and molecular characterization of neurofibromatosis in southern Brazil. EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS, p. 1-10, 2018.

5.
Palmero, Edenir Inez2018Palmero, Edenir Inez ; Carraro, Dirce M ; Alemar B ; Ashton-Prolla, P . The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil. Scientific Reports, v. 8, p. 9188, 2018.

6.
Ashton-Prolla, Patrícia2018Ashton-Prolla, Patrícia; PALMERO, E. I. ; Alemar, B. . Screening and characterization of BRCA2 c.156_157insAlu in Brazil: results from 1380 individuals from the South and Southeast.. Cancer Genetics, v. epub, p. epub, 2018.

7.
DOMINGUEZ-VALENTIN, MEV2018DOMINGUEZ-VALENTIN, MEV ; PALMERO, EDENIR INES ; Ashton-Prolla, Patrícia . From colorectal cancer pattern to the characterization of individuals at risk: picture for genetic research in Latin America. INTERNATIONAL JOURNAL OF CANCER, v. Oct 10, p. epub, 2018.

8.
Hahn E2018Hahn E ; BITTAR, C. M. ; VIANNA, F. S. L. ; NETTO CBO ; Biazus J ; Cericatto R ; LEISTNER-SEGAL, S. ; Ashton-Prolla, Patrícia . TP53 p.Arg337His germline mutation prevalence in Southern Brazil: further evidence for mutation testing in young breast cancer patients.. PLoS One, v. 13, p. epub, 2018.

9.
Rosset C2017Rosset C ; NETTO CBO ; Ashton-Prolla, Patrícia . TSC1 and TSC2 gene mutations and their implications for treatment in Tuberous Sclerosis Complex: a review. Genetics and Molecular Biology (online version), v. Feb 20, p. epub-0, 2017.

10.
LEROY, B.2017LEROY, B. BALLINGER, M. L. BARAN-MARSZAK, F. BOND, G. L. BRAITHWAITE, A. CONCIN, N. DONEHOWER, L. A. EL-DEIRY, W. S. FENAUX, P. GAIDANO, G. LANGERØD, A. HELLSTROM-LINDBERG, E. IGGO, R. LEHMANN-CHE, J. MAI, P. L. MALKIN, D. MOLL, U. M. MYERS, J. N. NICHOLS, K. E. POSPISILOVA, S. ASHTON-PROLLA, P. ROSSI, D. SAVAGE, S. A. STRONG, L. C. TONIN, P. N. , et al.ZEILLINGER, R. ZENZ, T. FRAUMENI, J. F. Jr. TASCHNER, P. E. M. HAINAUT, P. SOUSSI, T. ; Recommended guidelines for validation, quality control and reporting of TP53 variants in clinical practice. Cancer Research, v. Mar 2, p. epub, 2017.

11.
VILLACIS, ROLANDO A. R.2017VILLACIS, ROLANDO A. R. ; BASSO, TATIANE R. ; CANTO, LUISA M. ; PINHEIRO, MAÍSA ; SANTIAGO, KARINA M. ; GIACOMAZZI, JULIANA ; DE PAULA, CLÁUDIA A. A. ; CARRARO, DIRCE M. ; Ashton-Prolla, Patrícia ; ACHATZ, MARIA I. ; ROGATTO, SILVIA R. . Rare germline alterations in cancer-related genes associated with the risk of multiple primary tumor development. Journal of Molecular Medicine (Berlin. Print), v. jan 16, p. e pub, 2017.

12.
MACEDO, GABRIEL S.2017MACEDO, GABRIEL S. ; VIEIRA, IGOR ARAUJO ; VIANNA, FERNANDA SALLES LUIZ ; ALEMAR, BARBARA ; GIACOMAZZI, JULIANA ; BRANDALIZE, ANA PAULA CARNEIRO ; Caleffi, Maira ; VOLC, SAHLUA MIGUEL ; DE CAMPOS REIS GALVÃO, HENRIQUE ; Palmero, Edenir Inez ; ACHATZ, MARIA ISABEL ; Ashton-Prolla, Patricia . p53 signaling pathway polymorphisms, cancer risk and tumor phenotype in TP53 R337H mutation carriers. Familial Cancer, v. epub, p. epub, 2017.

13.
Rossi BM2017Rossi BM ; PALMERO, E. I. ; LÓPEZ-KÖSTNER, FRANCISCO ; Sarroca C ; Vaccaro C ; Spirandelli F ; Ashton-Prolla, Patricia . A survey of the clinicopathological and molecular characteristics of patients with suspected Lynch syndrome in Latin America. BMC CANCER, v. 17, p. 623, 2017.

14.
Soares BL2017Soares BL ; Brant AC ; Gomes R ; Pastor T ; Schneider NB ; Santos AR ; Assumpção PP ; ACHATZ, MARIA ISABEL ; ASHTON-PROLLA, P. ; Moreira, Miguel A. M. . Screening for germline mutations in mismatch repair genes in patients with Lynch syndrome by next generation sequencing. Familial Cancer, v. sep20, p. epub-epub, 2017.

15.
Rosset, C.2017Rosset, C. ; Ashton-Prolla, Patricia . Molecular analysis of TSC1 and TSC2 genes and phenotypic correlations in Brazilian families with tuberous sclerosis. PLoS One, v. 12, p. e0185713, 2017.

16.
ALEMAR, BÁRBARA2017ALEMAR, BÁRBARA ; GREGÓRIO, CLEANDRA ; HERZOG, JOSEF ; MATZENBACHER BITTAR, CAMILA ; BRINCKMANN OLIVEIRA NETTO, CRISTINA ; ARTIGALAS, OSVALDO ; D. SCHWARTZ, IDA VANESSA ; COFFA, JORDY ; ALVES CAMEY, SUZI ; WEITZEL, JEFFREY ; Ashton-Prolla, Patricia . BRCA1 and BRCA2 mutational profile and prevalence in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) probands from Southern Brazil: Are international testing criteria appropriate for this specific population?. PLoS One, v. 12, p. e0187630, 2017.

17.
Ewald, Ingrid P2016Ewald, Ingrid P ; Cossio SL ; PALMERO, EDENIR INES ; Pinheiro M ; Nascimento IL ; Machado TM ; Abe-Sandes K ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti ; Toralles B ; Garicochea B ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; BOCK, H. ; Vargas, Fernando R ; Moreira, Miguel A. M. ; Peixoto A ; Teixeira, Manuel R ; Ashton-Prolla, P . BRCA1 and BRCA2 rearrangements in Brazilian individuals with Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome. Genetics and Molecular Biology (online version), v. 39, p. 223-231, 2016.

18.
ROSSI, BENEDITO M2016ROSSI, BENEDITO M ; Sarroca C ; Vaccaro C ; Lopez F ; Ashton-Prolla, P ; Ferreira F ; Santos EM . The Development of the Study of Hereditary Cancer in South America. Genetics and Molecular Biology (online version), v. 39, p. 166-167, 2016.

19.
FITARELLI-KIEHL, M.2016FITARELLI-KIEHL, M. ; MACEDO, GABRIEL S. ; SCHLATTER, R. P. ; Koehler-Santos, Patricia ; Matte, U. ; ASHTON-PROLLA, P. ; Giacomazzi, J. . Comparison of multiple genotyping methods for the identification of the cancer predisposing founder mutation p.R337H in TP53. Genetics and Molecular Biology (Impresso), v. 39, p. 203-209, 2016.

20.
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Livros publicados/organizados ou edições
1.
ASHTON-PROLLA, P.; LOURO, Iúri Drumond ; ROCHA, José Cláudio Casali ; MELO, Mauro Sérgio Vieira de ; CONFORTIFROES, Nívea D F . Genética Molecular do Câncer. São Paulo: MSG, 2002.

Capítulos de livros publicados
1.
IZETTI, P. ; Ashton-Prolla, P ; Lenz G . Genética do Câncer. In: Carlos FM Menck, Anne-Marie van Sluys. (Org.). Genetica molecular básica: dos genes aos genomas. 1aed.: Guanabara Koogan, 2017, v. 1, p. 407-432.

2.
NETTO CBO ; Ashton-Prolla, P . Avaliação do Risco Hereditário de Câncer de Mama e Colorretal. Laboratório na prática clínica - consulta rápida. 3aed.Porto Alegre: Artmed, 2016, v. 1, p. 645-654.

3.
Ashton-Prolla, Patrícia; Netto, C. B. O. . Câncer de mama hereditário. Compêndio de mastologia: abordagem multidisciplinares. 1aed.Caxias do Sul: Lorigraf, 2015, v. 1, p. 63-72.

4.
ACHATZ, M. I. W. ; Ashton-Prolla, Patricia . Genetic Counseling for TP53 Germline Mutations. In: Pierre Hainaut, Magali Olivier, Klas G. Wiman. (Org.). p53 in the Clinics. 1ed.Nova Iorque: Springer, 2013, v. 1, p. 327-343.

5.
Ashton-Prolla, P; Vargas, Fernando R ; Achatz, Maria Isabel W . Câncer como doença hereditária. In: Paulo Marcelo G Hoff. (Org.). Tratado de Oncologia. 1ed.Rio de Janeiro: Atheneu, 2013, v. 1, p. 83-98.

6.
FERNANDES MS ; Ashton-Prolla, Patrícia ; GOLDIM, J. R. . Aspectos éticos, legais e sociais no armazenamento de materiais biológicos humanos para pesquisa em biobancos, biorrepositórios e unidades de recursos biológicos. In: Débora Gozzo; Wilson Ricardo Ligiera. (Org.). Bioética e Direitos Fundamentais. 1ed.São Paulo, SP: Saraiva, 2012, v. , p. 260-274.

7.
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Textos em jornais de notícias/revistas
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3.
Ashton-Prolla, P. Entenda-a-mutacao-do-gene-de-angelina-jolie. Jornal Zero Hora, Caderno Vida, 28 mar. 2015.

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Obregon-Titto, A ; Ashton-Prolla, P . Going South: Dissemination of Cancer Genetic Counseling in Latin America. Perspectives in Genetic Counseling, p. 12 - 13, 02 maio 2014.

5.
ASHTONPROLLA, P. Histórias de família. Pesquisa FAPESP (Impresso), São Paulo, SP, p. 57 - 60, 01 set. 2010.

6.
ASHTONPROLLA, P. Pesquisa em câncer ganha prêmio. Correio do Povo, Porto Alegre, p. 3 - 3, 16 fev. 2010.

7.
ASHTON PROLLA, P.. Pesquisa em câncer ganha prêmio. Correio do Povo, Porto Alegre, p. 3 - 3, 16 fev. 2010.

8.
ASHTON-PROLLA, P.. Genes de predisposição ao câncer: identificação de individuos em risco e seus familiares. Bisturi - Hospital Moinhos de Vento, Porto Alegre, , v. 137, p. 8, 30 mar. 2004.

9.
ASHTON-PROLLA, P.. Precaução familiar. Isto É, , v. 1, p. 46 - 47, 21 ago. 2002.

10.
ASHTON PROLLA, P.. Investigação genética de predisposição hereditária ao câncer de mama. SOGIRGS - Boletim Informativo, p. 3 - 3, 05 jun. 2002.

11.
ASHTON-PROLLA, P.. Investigação genética de predisposição hereditária ao câncer de mama. Boletim Informativo SOGIRGS, Porto Alegre/RS, , v. 1, p. 3 - 3, 01 jun. 2002.

12.
ASHTON-PROLLA, P.. Diagnóstico pré-natal não-invasivo de cromossomopatias: quais são as alternativas?. Boletim Informativo SOGIRGS, Porto Alegre/RS, , v. 1, p. 4 - 5, 01 fev. 2001.

13.
ASHTON-PROLLA, P.. Pioneirismo: ambulatório para o câncer hereditário. Santa Casa Notícias, Porto Alegre, , v. 90, p. 30 - 30, 30 ago. 1999.

Trabalhos completos publicados em anais de congressos
1.
ASHTON-PROLLA, P.; BAKOS, L ; JUNQUEIRA, G ; CUNHA, M. E. ; HOGGE, D. ; GIUGLIANI, R. . Melanoma familiar: identificação e caracterização de mutações no gene CDKN2A em indivíduos de alto risco de melanoma. In: 13º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001, São Pedro. 13º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001. v. 1. p. 1-1.

2.
ASHTON-PROLLA, P.; KALAKUN, L ; AZEVEDO, S. J. ; GIUGLIANI, R. . Criação de ambulatório para atendimento de pacientes de alto risco para câncer hereditário em hospitais terciários. In: 13º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001, São Pedro. 13º Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001. v. 1. p. 1-1.

Resumos expandidos publicados em anais de congressos
1.
Lopez F ; Kravochuk S ; Vaccaro C ; Rossi BM ; Sarroca C ; Padron J ; Alfonso R ; Ortega D ; Nishizawa J ; Bordon A ; Carrion J ; Spirandelli E ; Antelo M ; Santos E ; Aguiar Junior S ; Palmeiro B ; Ashton-Prolla, Patricia ; Church J . Hereditary colorectal cancer registries in Latin America: a growing force for a desperate need.. In: Insight Biennial Meeting 2013, 2013, Cairns, Australia. Familial Cancer, 2013. v. 12. p. S66.

2.
Dominguez-Valentin M ; Nilbert M ; Silva SD ; Castells A ; Ashton-Prolla, Patricia ; Vaccaro C ; Lopez F ; Sarroca C ; Rossi BM . Lynch syndrome in South America: a new frontier. In: 5th Insight Biennial Meeting 2013, 2013, Cairns, Australia. Familial Cancer, 2013. v. 12. p. S103.

3.
Ewald, Ingrid P ; COSSIO, S. L. ; Koehler-Santos, Patricia ; Santos-Silva P ; NETTO CBO ; Pinto C ; Teixeira, Manuel R ; Ashton-Prolla, Patrícia . Occurrence of 2152 C>T MSH2 mutation in Braziian Lynch Syndrome families. In: 14th ESMO World Congress on Gastrointestinal Cancer, 2012, Barcelona, Spain. Annals of Oncology, 2012. v. 23. p. 1373-1651.

4.
Macedo, G. ; KOEHLER-SANTOS, P. ; Maia AL ; Ashton-Prolla, P . Estudo da mutação V600E no gene BRAF no rastreamento do câncer colorretal hereditário: resultados preliminares. In: 30ª Semana Científica do HCPA, 2010, Porto Alegre. Revista HCPA (Online). Porto Alegre, RS: Gráfica do HCPA, 2010. v. 30. p. 150-150.

Resumos publicados em anais de congressos
1.
Souza, A. B. A. ; Netto, C. B. O. ; Rosset, C. ; Moreira, M. ; Ashton-Prolla, P . Câncer de mama na idade jovem em paciente com mutação germinativa no gene BRCA2 e no gene NF1. In: 36ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2016, Porto Alegre. Anais da 36ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre: Clinical & Biomedical Research (Revista do HCPA), 2016. v. 36. p. 238-239.

2.
Vieira, I. A. ; Mendoza, M. R. ; Silva I. C. B. ; Leão, D. P. ; Scheid, M. R. ; Rosset, C. ; Netto, C. B. O. ; Ashton-Prolla, P . Caracterização dos sinais de poliadenilação e da regulação por microRNAs em um conjunto abrangente de genes de predisposição ao câncer. In: 36ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 2016, Porto Alegre. Anais da 36ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Porto Alegre: Clinical & Biomedical Research (Revista do HCPA), 2016. v. 36. p. 17-17.

3.
ASHTON-PROLLA, P.. Association between the founder Braziian TP53 p.R337H mutation and HER2-positive status. In: ASCO Annual 2013 Meeting, 2013, Chicago. ASCO Annual Meeting Proceedings - Journal of Clinical Oncology, 2013. v. 1. p. e22154.

4.
ASHTON-PROLLA, P.. Presence of familial colorectal cancer type X in families fulfilling Amsterdam criteria for Lynch syndrome in Southern Brazil. In: ASCO Annual 2013 Meeting, 2013, Chicago. ASCO Annual Meeting Proceedings - Journal of Clinical Oncology, 2013. v. 1. p. e12546.

5.
BRANDALIZE, A. P. ; MINOZZO R ; Schuler-Faccini, L. ; HOFFMAN J-S ; CAZAUX C ; ASHTON-PROLLA, P. . Genetic variants involved in specialized DNA replication and their relation with breast cancer risk, disease progression and patient prognosis. In: São Paulo advanced school of comparative oncology, 2013, Aguas de São Pedro. BMC Proceedings, 2012. v. 7. p. K15.

6.
Schneider NB ; Cossio SL ; Koehler-Santos, Patricia ; Rosset C ; Ashton-Prolla, Patrícia . Sequence analysis of the mismatch repair gene hmsh6 in the germline of patients with Lynch syndrome. In: 59 Congresso Brasileiro de Genética, 2013, Aguas de Lindóia. Genetics and Molecular Biology - suppl, 2013.

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9.
Alemar B ; Izetti, Patricia R ; Gregorio C ; Osvaldt AB ; Matte, U. ; Ashton-Prolla, Patrícia . Expressão de microRnas em amostras de saliva de pacientes com adenocarcinoma ductal pancreático. In: 33a Semana Cientifica do HCPA, 2013, Porto Alegre. Revista do HCPA, 2013.

10.
Gregorio C ; Izetti, Patricia R ; Alemar B ; Kalil AN ; Ashton-Prolla, Patrícia . Analise da Expressão de desacetilases de histonas em tecido de adenocarcinoma ductal pancreático. In: 33a Semana Cientifica do HCPA, 2013, Porto Alegre. Revista do HCPA, 2013.

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13.
Izetti, Patricia R ; Hautefeuille AA, H. ; ABUJAMRA, A. L. ; BRUNETTO DE FARIAS, C. ; Lenz G ; ROESLER, R. ; Osvaldt AB ; SCHWARTSMANN, G. ; Hainaut, Pierre ; Ashton-Prolla, Patrícia . Pharmacological Reactivation of Mutant p53 by PRIMA-1 Induces Apoptosis and Enhance Chemotherapeutic Cytotoxicity in Pancreatic Cancer Cells. In: 24th EORTC-NCI-AACR Symposium on Molecular Targets and Cancer Therapeutics, 2012, Dublin. European Journal of Cancer, 2012. v. 48. p. 177.

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Cerveira CB ; Izetti, Patricia R ; Juliano CN ; Pereira MP ; Dos Santos AP ; Osvaldt AB ; Ashton-Prolla, Patrícia ; EDELWEISS, M. I. . Avaliação de HER2 em cancer de pancreas:diferenças entre as classificações Herceptest e ToGA trial. In: 32a Semana Cientifica do HCPA, 2012, Porto Alegre. Revista do HCPA, 2012.

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Alemar B ; Izetti, Patricia R ; Gregorio C ; Osvaldt AB ; Matte, U. ; Ashton-Prolla, Patrícia . Estudo piloto:validação do controle endógeno RNU6B em amostras de plasma e saliva. In: 32a Semana Cientifica do HCPA, 2012, Porto Alegre. Revista do HCPA, 2012.

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Gregorio C ; Izetti, Patricia R ; Alemar B ; Matte, U. ; Osvaldt AB ; Ashton-Prolla, Patrícia . Biomarcadores em adenocarcinoma ductal pancreático. In: Salão de Iniciação Cientifica da UFRGS, 2012, Porto Alegre. Anais do SIC UFRGS, 2012.

19.
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SANSEVERINO, M T V ; CLAVIJO, H A ; ASHTON-PROLLA, P. . Investigação de Riscos Adicionais em Consultas a um Sistema de Informação sobre Agentes Teratogênicos. In: 37º Congresso Nacional de Genética, 1991, Caxambú. Revista Brasileira de Genética, 1991. v. 14. p. 203.

189.
CLAVIJO, H A ; SCHÜLER-FACCINI, L. ; ASHTON-PROLLA, P. . Sistema nacional de informações sobre agentes teratogênicos: implantação e resultados preliminares. In: 37º Congresso Nacional de Genética, 1991, Caxambú. Revista Brasileira de Genética, 1991. v. 14. p. 203.

190.
CLAVIJO, H A ; SCHÜLER-FACCINI, L. ; SANSEVERINO, M T V ; PECIS, F ; WONG, V ; ASHTON-PROLLA, P. ; GIUGLIANI, R. . Aconselhamento Genético em um Serviço de Informação sobre Agentes Teratogênicos.. In: I Simpósio Latino-Americano de Mutagênese Ambiental., 1991, Caxambú, 1991.

191.
SCHWARTSMANN, G. ; SANDER, e B ; VINHOLES, J ; SANVITTO, G ; MARQUES, A R ; WISSMAN, G. ; LEITE, V L P ; ASHTON-PROLLA, P. ; BRUNETTO, A. L. . N-Acetylcysteine protects Skin Lesion Induced by Local Extravasation of Doxorubicin in a Rat Model.. In: VIII Conrgesso Latino-Americano de Oncologia Pediátrica, 1991, Viña del Mar, 1991.

Artigos aceitos para publicação
1.
Sartor, I. T. S. ; Mendoza, M. R. ; Ashton-Prolla, P . TULP3: a potential biomarker in colorectal cancer?. PLoS One, 2019.

2.
MACEDO, GABRIEL S. ; Alemar B ; Ashton-Prolla, P . Reviewing the characteristics of BRCA related cancers in the precision medicine era. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, 2018.

3.
VIANNA, FERNANDA SALLES LUIZ ; GIACOMAZZI J ; BRINCKMANN OLIVEIRA NETTO, CRISTINA ; NUNES LN ; Caleffi, Maira ; Ashton-Prolla, Patrícia ; Camey, Suzi A . Performance of the Gail and Tyrer-Cuzick breast cancer risk assessment models in women screened in a primary care setting with the FSH7 questionnaire. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, 2018.

4.
Vieira TA ; Trapp FB ; SCHÜLER-FACCINI, L. ; JARDIM, L. B. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; Riegel M ; VARGAS, CARMEN REGLA ; BURIN, M ; LEISTNER-SEGAL, S. ; Ashton-Prolla, Patrícia ; GIUGLIANI, R. . Information and Diagnosis Networks ? tools to improve diagnosis and treatment for patients with rare genetic diseases.. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, 2018.

Apresentações de Trabalho
1.
Ashton-Prolla, P. Sessão: V Fórum de Oncologia Molecular e Genética do Câncer - Rede Brasileira de Câncer Hereditário. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

2.
Ashton-Prolla, P. Controvérsia: Pacientes acima de 60 anos, com mutação deletéria em BRCA. Existe espaço para indicação de cirurgias profiláticas?. 2016. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

3.
Ashton-Prolla, P. Curso avançado de diagnóstico molecular em tumores sólidos. 2016. (Apresentação de Trabalho/Outra).

4.
Ashton-Prolla, P. Aconselhamento genético do câncer e a importância da informação genética para o tratamento médico. 2016. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

5.
Ashton-Prolla, P. Perspectiva para regulamentação de Biobancos na UFRGS. 2016. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

6.
Ashton-Prolla, P. Atualização em tumores colorretais. 2016. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

7.
Ashton-Prolla, P. Análise isolada de BRCA é suficiente em pacientes de alto risco? (Mesa Redonda: Investigação de pacientes de alto risco). 2016. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

8.
Ashton-Prolla, P. Tumores hereditários em mulheres: genética, risco e manejo. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

9.
Ashton-Prolla, P. Síndrome de Lynch e síndrome HBOC. 2016. (Apresentação de Trabalho/Outra).

10.
Ashton-Prolla, P. Câncer de mama e de ovário familiar na América Latina: Situação atual. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

11.
Ashton-Prolla, P. Novas tecnologias no diagnóstico de doenças genéticas e seus aspectos éticos (Mesa-Redonda). 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

12.
Ashton-Prolla, P. Quando a pesquisa de BRCA1 e BRCA2 está indicada?. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

13.
Ashton-Prolla, P. Oncogenetics at HCPA: a clinical and research approach. 2016. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

14.
Ashton-Prolla, P. A genética como ferramenta para prevenção do câncer. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

15.
Ashton-Prolla, P. Câncer de mama familiar: o que fazer quando não se identifica a mutação?. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

16.
Reis, L. B. ; Vieira, I. A. ; Sartor, I. T. S. ; Rosset, C. ; Alemar, B. ; Godoy, B. A. ; Meireles, M. R. ; Michita, R. T. ; Hutz, M. H. ; MATTE, U. S. ; Ashton-Prolla, P . Organização e execução do IV Curso de Inverno em Genética e Biologia Molecular Humana: aproximando a graduação e a pós-graduação. 2016. (Apresentação de Trabalho/Outra).

17.
Vieira, I. A. ; Reis, L. B. ; Sartor, I. T. S. ; Rosset, C. ; Alemar, B. ; Godoy, B. A. ; Meireles, M. R. ; Michita, R. T. ; Hutz, M. H. ; MATTE, U. S. ; Ashton-Prolla, P . Relato de experiência na organização de quatro edições do Curso de Inverno em Genética e Biologia Molecular Humana PPGBM-UFRGS/SPE-HCPA. 2016. (Apresentação de Trabalho/Outra).

18.
Rojas-Martinez A ; Lapunzina P ; Ashton-Prolla, P . Debate: Whole Exome Sequencing - the holy grail of genetic testing ?. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).

19.
Ashton-Prolla, P. Sequenciamento de nova geração do câncer hereditário: prós e contras. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

20.
ARTIGALAS, O ; SCHWARTZ, I. V. D. ; Ashton-Prolla, P . Poster: Estudo farmacogenético em pacientes com câncer de mama do Sul do Brasil tratadas com inibidores da aromatase. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

21.
ASHTON PROLLA, P. Papel da equipe multidisciplinar no atendimento dos pacientes com câncer hereditário. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

22.
ASHTON PROLLA, P. Sequenciamento de nova geração do câncer hereditário. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

23.
ASHTON PROLLA, P. Patologias de ovário - Aconselhamento genético: quando? O que é preciso?. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).

24.
ASHTON PROLLA, P. Bases moleculares no processo inflamatório abordando o tema Genoma no CHC. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).

25.
ASHTON PROLLA, P. NGS in clinical cancer genetics: benefits and limitations.. 2013. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

26.
ASHTON PROLLA, P.; MATTE, U. S. ; HUTZ, M. . Genômica no diagnóstico e tratamento de doenças. 2013. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

27.
ASHTON PROLLA, P.. Risco genético para o câncer de mama. Quando indicar o teste para BRCA.. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).

28.
ASHTON-PROLLA, P.. Por que identificar famílias de risco para o câncer de mama?. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).

29.
ASHTON PROLLA, P.. Diagnóstico precoce de câncer de mama. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).

30.
ASHTON PROLLA, P.. Bioética e Aconselhamento Genético. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).

31.
ROSSI, C. ; GIACOMAZZI, J. ; ROTH, D.E. ; SELISTRE S ; KOEHLER-SANTOS, P. ; CAMEY, S. A. ; VARGAS, F. R. ; NOBREGA A ; ACHATZ, M I W ; TOLEDO CA ; GRAUDENZ, M. ; SOARES FA ; HAINAUT, P ; ASHTON-PROLLA, P. . Risco de câncer associado à mutação germinativa TP53 p.R337H: contribuição para diversos tipos de câncer nas regiões Sul e Sudeste do Brasil. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

32.
KOEHLER-SANTOS, P. ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti ; ABUD, J. ; PITROSKI, C. E. ; COSSIO, S. L. ; CAMEY, S. A. ; TARTA, C. ; DAMIN, D. C. ; CONTU, P. ; ROSITO, M A ; ASHTON-PROLLA, P. ; PROLLA JC . Identification of patients at risk for Lynch syndrome in a hospital-based colorectal surgery clinic. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

33.
Macedo, G. ; KOEHLER-SANTOS, P. ; Maia AL ; Ashton-Prolla, P . Estudo da mutação V600E no gene BRAF no rastreamento do câncer colorretal hereditário. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

34.
GIACOMAZZI, J. ; KOEHLER-SANTOS, P. ; ROSSI, C. ; ROTH, D.E. ; SELISTRE S ; CAMEY, S. A. ; SCHNEIDER S ; VARGAS, F. R. ; GRAUDENZ, M. ; GOLDIM, J. R. ; BRUNETTO, A. L. ; NETTO CBO ; COSSIO, S. L. ; SOARES FA ; NOBREGA A ; ACHATZ, M I W ; HAINAUT, P ; ASHTON-PROLLA, P. . Inherited TP53 mutation p.R337H: contribution to overall cancer burden in individuals with core cancers of Li-Fraumeni syndrome. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

35.
Bueno, L. S. M. ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti ; KOEHLER-SANTOS, P. ; EWALD, I. P. ; CALEFFI, M. ; ACHATZ, M I W ; HAINAUT, P ; ASHTON-PROLLA, P. . Ocorrência simultânea de NF1 e síndrome de predisposição ao câncer de mama e ovário: relato de caso. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

36.
Bueno, L. S. M. ; EWALD, I. P. ; RIBEIRO, P. ; KOEHLER-SANTOS, P. ; COSSIO, S. L. ; ASHTONPROLLA, P . Relato de caso: detecção simultânea de defeito no sistema de reparo MMR e mutação germinativa em BRCA2 em uma família com múltiplos tumores. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

37.
Bueno, L. S. M. ; ABUD, J. ; COSSIO, S. L. ; ROSSI, C. ; VARGAS, F. R. ; MOREIRA, M. A. ; ACHATZ, M I W ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti ; KOEHLER-SANTOS, P. ; ASHTON-PROLLA, P. ; Prolla, J. C. . Síndromes hereditárias de predisposição ao câncer de mama e cólon: caracterização clínica de famílias em risco. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

38.
CALEFFI, M. ; HERMANN G ; ASHTON-PROLLA, P. ; GIACOMAZZI, J. ; ETTRICH B ; AGUIAR, E. S. ; GRAUDENZ, M. ; RIBEIRO, R ; MORIGUCHI E . Consumo de carnes e risco para câncer de mama em mulheres gaúchas: projeto Núcleo Mama Porto Alegre. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

39.
Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti ; KOEHLER-SANTOS, P. ; ABUD, J. ; PITROSKI, C. E. ; COSSIO, S. L. ; CAMEY, S. A. ; TARTA, C. ; DAMIN, D. C. ; CONTU, P. ; ROSITO, M A ; ASHTON-PROLLA, P. ; PROLLA JC . Alta frequencia de pacientes em risco para Câncer Colorretal Hereditário no RGS: experiência do HCPA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

40.
GIACOMAZZI, J. ; SCHMIDT, A. M. ; AGUIAR, E. S. ; BOCK, H. ; PEREIRA, M L ; SCHÜLER-FACCINI, L. ; GIUGLIANI, R. ; CALEFFI, M. ; CAMEY, S. A. ; ASHTON-PROLLA, P. . Polimorfismos nos Genes do Receptor de Estrôgenio, Receptor de Progesterona e Gene-Treonina Quinase e fatores de risco para câncer de mama em mulheres submetidas a mamografia. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

41.
ASHTON-PROLLA, P.. Desenvolvimento e validação de um questionário para identificação de câncer de mama hereditário durante atenção primária à saúde.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

42.
ASHTON-PROLLA, P.. Oncogénetica: conceitos básicos e Genodermatoses. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra).

43.
ASHTON-PROLLA, P.; ACHATZ, M I W ; ROTH, F. L. ; CALEFFI, M. ; HAINAUT, P . Existe indicação para teste de mutações germinativas em TP53 em indivíduos com tumor phyllodes maligno da mama ?. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

44.
COSSIO, S. L. ; Ribeiro, Patricia Lisboa Izetti ; PITROSKI, C. E. ; Schmidt, Aishameriane V ; KOEHLER-SANTOS, P. ; PROLLA JC ; ASHTON-PROLLA, P. . Estimativa da probabilidade de mutação germinativa em genes MMR em familias com fenótipo sugestivo de sindrome de Lynch usando diferentes modelos matemáticos. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

45.
KOEHLER-SANTOS, P. ; ABUD, J. ; PITROSKI, C. E. ; COSSIO, S. L. ; Schmidt, Aishameriane V ; TARTA, C. ; DAMIN, D. C. ; CONTU, P. ; ROSITO, M A ; ASHTON-PROLLA, P. ; PROLLA JC . Identificação de indivíduos em risco para câncer colorretal hereditário no ambulatório de coloproctologia do HCPA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

46.
ASHTONPROLLA, P; GIACOMAZZI, J. ; Schmidt, Aishameriane V ; ROTH, F. L. ; AGUIAR, E. S. ; MOREIRA, SM ; BELO-REYES, V. ; KALAKUN, L ; CALEFFI, M. ; CAMEY, S. A. . Desenvolvimento e validação de um questionário para identificação de indivíduos em risco para câncer de mama hereditário em unidades básicas de saúde. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

47.
GIACOMAZZI, J. ; Schmidt, Aishameriane V ; KALAKUN, L ; PALMERO, E. I. ; ROTH, F. L. ; CALEFFI, M. ; CAMEY, S. A. ; ASHTON-PROLLA, P. . Conhecimento sobre detecção precoce de câncer de mama, escolaridade e risco genético individual: um estudo em mulheres atendidas nas UBS de Porto Alegre. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

48.
Schmidt, Aishameriane V ; GIACOMAZZI, J. ; ASHTON-PROLLA, P. ; CAMEY, S. A. . Correlação entre os modelos de predição de risco para câncer de mama Claus, Gail e Tyrer-Cuzick em um estudo de coorte na região Sul do Brasil. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

49.
AGUIAR, E. S. ; GIACOMAZZI, J. ; PALMERO, E. I. ; GIUGLIANI, R. ; SANTOS, P. A. ; PEREIRA, M L ; BOCK, H. ; CALEFFI, M. ; SCHÜLER-FACCINI, L. ; SCHÜLER-FACCINI, L. ; CAMEY, S. A. ; ASHTON-PROLLA, P. . Polimorfismos nos genes GSTM1, GSTT1 e GSTP1 em 750 mulheres participantes de um programa de rastreamento mamográfico de câncer de mama (NMPOA) no Sul do Brasil. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

50.
GIACOMAZZI, J. ; AGUIAR, E. S. ; PALMERO, E. I. ; PEREIRA, M L ; BOCK, H. ; Schmidt, Aishameriane V ; CAMEY, S. A. ; SCHÜLER-FACCINI, L. ; CALEFFI, M. ; GIUGLIANI, R. ; ASHTON-PROLLA, P. . Associação entre o polimorfismo STK15 F31I e fatores de risco para câncer de mama em mulheres submetidas a rastreamento mamográfico no Sul do Brasil. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

51.
ASHTON-PROLLA, P.. Avaliação do risco genético para cancer. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

52.
ASHTON-PROLLA, P.. Genética e câncer de mama. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

53.
ASHTON-PROLLA, P.. Câncer de Mama: Quem é Alto Risco?. 2004. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

54.
ASHTON-PROLLA, P.. Genetica e o cancer de mama. 2004. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

55.
ASHTON-PROLLA, P.. Cancer de ovário: identificação do risco e atitudes preventivas. 2004. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

56.
ASHTON-PROLLA, P.. Codigo genético e expectativas práticas. 2004. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

57.
ASHTON-PROLLA, P.. Genética- O que todo Cardiolgista já deve saber. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

58.
ASHTON-PROLLA, P.. A Genética e o Câncer de Mama. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

59.
ASHTON-PROLLA, P.. Avaliação do Risco Genético para Câncer. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

60.
ASHTON-PROLLA, P.. Rastreamento e Prevenção do Câncer de Mama Hereditário. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

61.
ASHTON-PROLLA, P.. Avaliação para o Risco Genético no Câncer Hereditário e Familial. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

62.
ARAÚJO, M ; WIETHAEUPER, D ; BRUNSTEIN, C ; GUS, J ; ASHTON-PROLLA, P. ; SOUZA, C F M ; FÉLIX, T. M. ; SCHWARTZ, I. V. D. . Supervisão de Profissionais em Aconselhamento Genético: Relato de uma Experiência Piloto.. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

63.
GOMES, I ; BECKER, J ; EHLERS, J. A. C. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; GIUGLIANI, R. ; ASHTON-PROLLA, P. ; JARDIM, L. B. ; NORA, D B . Sympathetic Skin Response in Patients with Fabry's Disease before and after Enzymatic Reposition Treatment.. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

64.
ASHTON-PROLLA, P.. Avaliando a Síndrome de Down. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

65.
ASHTON-PROLLA, P.. Bases Genéticas e Moleculares na Miocardiopatia Hipertrófica. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

66.
ASHTON-PROLLA, P.. A Genética em Ginecologia e Obstetrícia: Aspectos Práticos. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

67.
ASHTON-PROLLA, P.. Aconselhamento Genético do Câncer na Mulher. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

68.
ASHTON-PROLLA, P.. Aconselhamento Genético em Câncer. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

69.
ASHTON-PROLLA, P.. A Genética e o Câncer. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

70.
SCHWARTZ, I. V. D. ; ASHTON-PROLLA, P. ; et al . A registry for Fabry disease in Brazil. 2002. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

71.
ASHTON-PROLLA, P.. A Genética e o Câncer de Mama. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

72.
ASHTON-PROLLA, P.. Diagnóstico Citogenético no Pré-Natal. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

73.
SCHWARTZ, I. V. D. ; ASHTON-PROLLA, P. ; MATTE, U. S. ; BURIN, M G ; SANTOS, L ; KWITKO, D ; MARINHO, L ; ROHDE, L ; BECKER, J ; NORA, D B ; MARTINS, C ; GIUGLIANI, R. . A Comprehensive and Nation-Wide Study of Hunter's Disease in Brazil. 2002. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

74.
GIUGLIANI, R. ; BURIN, M ; PEREIRA, M L ; LEISTNER-SEGAL, S. ; PIRES, R ; JARDIM, L. B. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; ASHTON-PROLLA, P. ; MICHELIN, K ; MATTE, U. S. ; SOUZA, F T ; VIAPINANA, M. ; COELHO, J . Lysosomal Storage Diseases: Report from a Brazilian Reference Center. 2002. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

75.
JARDIM, L. B. ; ASHTON-PROLLA, P. ; et al . Neurophysiological studies in Fabry Disease. 2002. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

76.
ASHTON-PROLLA, P.. Biologia Molecular nos Tumores Pediátricos. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

77.
ASHTON-PROLLA, P.. Estudos da Relação Genética - As Pesquisas no Campo do Câncer de Mama. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

78.
ASHTON-PROLLA, P.. Symposium on Treatment of Fabry Disease. 2001. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

79.
ASHTON-PROLLA, P.. LSD Case Presentation and Discussion. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

80.
ASHTON-PROLLA, P.. Introduction to Fabry Disease. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

81.
ASHTON-PROLLA, P.. Genética e o Câncer de Mama. 2001. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

82.
ASHTON-PROLLA, P.; KALAKUN, L. ; AZEVEDO, S J ; GIUGLIANI, R. . Criação de ambulatório para atendimento de pacientes de alto risco para câncer hereditário em hospitais terciários. 2001. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

83.
ASHTON-PROLLA, P.; BAKOS, L. ; JUNQUEIRA, G. ; CUNHA, M. E. ; HOGGE, D ; GIUGLIANI, R. . Melanoma familiar: identificação e caracterização de mutações no gene CDKN2A em indivíduos de alto risco para melanoma. 2001. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

84.
ASHTON-PROLLA, P.. A Mulher e o Risco do Câncer de Mama. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

85.
ASHTON-PROLLA, P.. Investigação Molecular do Câncer de Mama e Ovário Hereditários. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

86.
ASHTON-PROLLA, P.. Câncer de Mama e de Ovário Hereditários - como identificar e quando Câncer de Mama e de Ovário Hereditários - como identificar e quando investigar. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

87.
ASHTON-PROLLA, P.. Genética e Câncer II - Avaliação e Estimativas de Risco. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

88.
ASHTON-PROLLA, P.. Fundamentos de Biologia Molecular para o Oncologista. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

89.
ASHTON-PROLLA, P.. Genética e Câncer II. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

90.
ASHTON-PROLLA, P.. Aplicação de Biologia Molecular no Aconselhamento Genético. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

91.
ASHTON-PROLLA, P.. Atualização do Teste do Pézinho. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

92.
ASHTON-PROLLA, P.. Genética e Câncer I - Síndromes comuns de suscetibilidade hereditária ao câncer. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

93.
ASHTON-PROLLA, P.. Aconselhamento Genético no Câncer. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

94.
ASHTON-PROLLA, P.. Rastreamento e Aconselhamento Genético: Riscos e Benefícios. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

95.
ASHTON-PROLLA, P.. O Câncer de Mama e de Ovário Hereditários - Como Identificar e Quando Investigar. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

96.
ASHTON-PROLLA, P.. Genética e Oncologia. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

97.
ASHTON-PROLLA, P.. Genética e Câncer I. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

98.
ASHTON-PROLLA, P.. Síndromes de Susceptibilidade Hereditária ao Câncer de Mama.. 1999. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

99.
ASHTON-PROLLA, P.. Fatores Genéticos da Mulher de Risco para Câncer de Mama. 1999. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

100.
ASHTON-PROLLA, P.. Aconselhamento e Diagnóstico Precoce do Câncer Clorretal Familial.. 1999. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

101.
ASHTON-PROLLA, P.. O Problema do Aconselhamento Genético. 1999. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

102.
ASHTON-PROLLA, P.. Prevenção do Câncer de Mama - Fatores Genéticos da Mulher de Risco para Câncer de Mama. 1999. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

103.
JARDIM, L. B. ; RONNAU, S ; ASHTON-PROLLA, P. ; ROTTA, N. T. . Estudo neurogenético de dois irmãos: provável Doença de Alexander. 1994. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

104.
ASHTON-PROLLA, P.. Potencial Teratogênico do Misoprostol. 1993. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

105.
PECIS, F ; TATTO, E ; COSTA, F S ; WONG, V ; MANSKE, D ; BIOANOWSKY, K ; ASHTON-PROLLA, P. . Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos: Avaliação dos Primeiros Três Anos de Funcionamento. 1993. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

106.
ASHTON-PROLLA, P.; BIOANOWSKY, K ; COSTA, F S ; MANSKE, D ; ARTINS, C e S ; PECIS, F ; SANSEVERINO, M T V ; SCHÜLER-FACCINI, L. ; TATTO, E ; WONG, V . Avaliação Prospectiva dos Riscos Reprodutivos Relacionados ao Uso do Misoprostol (Cytotec). 1993. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

107.
ASHTON-PROLLA, P.; FLORES, C ; MACHADO, S C E P ; GOLDIM, J. R. . Ansiedade nos Estudantes de Medicina. 1992. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

108.
COSTA, F S ; PECIS, F ; TATTO, E ; BIOANOWSKY, K ; WONG, V ; ASHTON-PROLLA, P. ; SANSEVERINO, M T V ; SCHÜLER-FACCINI, L. . Riscos Reprodutivos Associados à Exposição a Teratógenos em Mulheres Grávidas. 1992. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

109.
ASHTON-PROLLA, P.; COSTA, F S ; PECIS, F . Automedicação na Gestação. 1992. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

110.
ASHTON-PROLLA, P.; LEITE, V L P ; HENDLER, M R . Prevalência e Prevenção de Injúrias Físicas Não-Intencionais no Ambulatório de Pediatria e Puericultura do HCPA. 1992. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

111.
ASHTON-PROLLA, P.; COSTA, F S ; CLAVIJO, H A . Avaliação dos Riscos Teratogênicos Relacionados ao Uso de Misoprostol (Cytotec) na Gestação - Dados Preliminares. 1991. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

112.
COSTA, F S ; ASHTON-PROLLA, P. ; CLAVIJO, H A ; PECIS, F ; TATTO, E ; BIOANOWSKY, K ; WONG, V . Infecções Maternas Durante a Gestação: Levantamento de Dados e Informações. 1991. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

113.
ASHTON-PROLLA, P.. Sistema Nacional de Informações sobre Agentes Teratogênicos: Aplicação na Prática Pediátrica. 1991. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

114.
BIOANOWSKY, K ; ASHTON-PROLLA, P. ; COSTA, F S ; PECIS, F . Uso de Benzodiazepínicos na Gestação: Riscos Fetais. 1991. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

115.
CERSKI, C. T. S. ; OLIVEIRA, F R ; ASHTON-PROLLA, P. ; BOLZZONI, A . Imunoperoxidase no Diagnóstico de Neoplasias Malignas Indiferenciadas. 1991. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

116.
ASHTON-PROLLA, P.. Infecções Maternas com Motivo de Consulta a um Sistema de Informações sobre Agentes Teratogênicos. 1991. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

117.
PECIS, F ; SANSEVERINO, M T V ; SANTOS, C M V ; COSTA, F S ; TATTO, E ; CLAVIJO, H A ; ASHTON-PROLLA, P. ; BIOANOWSKY, K ; WONG, V ; SCHÜLER-FACCINI, L. . Procura de Informações sobre Fumo, Álcool e Dorgas Ilícitas por Gestantes - Uma Avaliação Preliminar. 1991. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

118.
TATTO, E ; ASHTON-PROLLA, P. ; CLAVIJO, H A ; PECIS, F ; COSTA, F S ; BIOANOWSKY, K ; WONG, V . Sistema Nacional de Informações sobre Agentes Teratogênicos - Um Ano de Trabalho. 1991. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

119.
CLAVIJO, H A ; SCHÜLER-FACCINI, L. ; CARVALHO, M R ; GIUGLIANI, R. ; KIELING, C O ; ASHTON-PROLLA, P. ; GUS, J ; MILANEZ, H M . Implantação de um Serviço de Informação sobre Agentes Teratogênicos do HCPA. 1989. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

Outras produções bibliográficas
1.
ASHTON-PROLLA, P.. Applied Cancer Research. São Paulo 2005 (Editor convidado de periodico).

2.
ASHTON-PROLLA, P.. Revista da Sociedade de Cardiologia do Rio Grande do Sul. Porto Alegre 2001 (Editor convidado de periodico).


Produção técnica
Assessoria e consultoria
1.
SCHÜLER-FACCINI, L. ; ASHTON-PROLLA, P. . CGMAC - Ministério da Saúde Aconselhamento Genético para Doenças Raras. 2014.

2.
Ashton-Prolla, P. Consultor ad-hoc SCTIE/MS/DECIT Programa PRONON. 2013.

3.
ASHTON-PROLLA, P.. Consultor Ad-Hoc Fundação Araucária. 2007.

4.
ACHATZ, M I W ; ASHTON-PROLLA, P. ; HAINAUT, P ; ARIFFIN, H. ; BIRCH, J. ; FRAUMENI, J. ; FREBOURG, T. ; GARBER, J. ; MALKIN, D. ; RAHMAN, N. ; STRONG, L. ; SYNGAL, S. ; SOBOL, R. . IARC-WHO working group report on LFS and related syndromes: recommendations and guidelines. 2007.

5.
ASHTON-PROLLA, P.. Consultor Ad-Hoc FAPEMA. 2005.

6.
ASHTON-PROLLA, P.. Consultora Ad HOC CNPQ. 2004.

7.
ASHTON-PROLLA, P.. Elaboração da Prova do XIII Título de Especialista em Genética Clínica da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. 2004.

8.
ASHTON-PROLLA, P.. Elaboração da Prova do XII Título de Especialista em Genética Clínica. 2003.

9.
ASHTON-PROLLA, P.. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapeuticas para Medicamentos Excepcionais. 2002.

Trabalhos técnicos
1.
Ashton-Prolla, P; Achatz, Maria Isabel W ; Guindalini RS ; NOGUEIRA-RODRIGUES, ANGÉLICA ; Caleffi, Maira . Participação como expert em reunião de consenso sobre diagnóstico personalizado. 2018.

2.
Ferreira CG ; ACHATZ, MARIA I. ; Ashton-Prolla, Patrícia ; BEGNAMI, MARIA DIRLEI ; MARCHINI, FABRICIO K ; Stefani SD . Participação como expert em reunião de consenso sobre diagnóstico personalizado. 2016.

3.
ASHTON-PROLLA, P.. Consultor ad-hoc SCTIE/MS/DECIT Programa PRONON. 2013.

4.
Anelisa Coutinho ; Gabriel Prolla ; Rachel Riechelmann ; Frederico Costa ; Roberto Gil ; Jorge Sabbaga ; Sergio Roithmann ; Rene Gansl ; Clarissa Mathias ; André Murad ; Maria de Lourdes Oliveira ; Bernardo Garicochea ; ROSSI, B. M. ; Miguel Brandão ; Paulo Amaral ; Vincenzo Pugliese ; Tulio Souza ; Marcos Menezes ; ASHTON-PROLLA, P. ; Renata Coudry ; Manoel Rocha ; Tulio EF Piffer ; Caio Rocha Lima ; Paulo Hoff . Diretrizes de Câncer de Colon /Grupo Brasileiro de Tumores Gastrointestinais. 2013.

5.
ASHTON-PROLLA, P.; ASHTON-PROLLA, P. Tulio EF Piffer Rodrigo Guedes Rui Weschenfelder André Murad Rene Gansl Gustavo Fernandes Markus Giffoni Fernando Metton Ricardo Caponero Tulio Souza Fauze Maluf Maria Aparecida Ferreira Paulo Kassab Ivan Ceccinello Paula Ugalde Jorge Bastos Marcelo Toneto Miguel Brandão Elizangela Carvalho Célia Viegas Antonio Eiras Elba Etchebehere Paulo Hoff Caio Rocha Lima , et al.Gabriel Prolla Anelisa Coutinho ; Diretrizes de Câncer Gástrico /Grupo Brasileiro de Tumores Gastrointestinais. 2013.

6.
Ashton-Prolla, P. Editor Associado Genetics and Molecular Biology. 2012.

7.
ASHTON-PROLLA, P.. Institut National du Cancer, França. 2010.

8.
MARODIN, G. ; Salgueiro J ; Goldim JR ; ROCHA, J C C ; CAMPOS, A. H. ; Bouzas L ; Santos L ; Motta M ; França P ; Sa MFF ; ASHTON-PROLLA, P. . Participação do Grupo de Trabalho em Biobanco DECIT/MS. 2009.

9.
Seuanez H ; VARGAS, F. R. ; MOREIRA, M. A. ; ALMEIDA, L. M. ; ROCHA, J C C ; ACHATZ, M I W ; ASHTON-PROLLA, P. . Elaboração do Manual da Rede Nacional de Câncer Familial - INCA. 2009.

10.
ASHTON-PROLLA, P.. Referee do periódico Journal of the European Academy of Dermatology and Venearology. 2008.

11.
ASHTON-PROLLA, P.; VARGAS, F. R. ; Seuanez H ; MOREIRA, M. A. ; ROCHA, José Claudio C . Participação em reunião da Rede de Câncer Familial - março 2007. 2007.

12.
ASHTON-PROLLA, P.; VARGAS, F. R. ; Seuanez H ; MOREIRA, M. A. ; ROCHA, José Cláudio Casali . Participação em reunião da Rede de Câncer Familial - julho de 2007. 2007.

13.
ASHTON-PROLLA, P.. Membro da Comissão Científica da 27a Semana Cientifica do HCPA. 2007.

14.
Seuanez H ; ACHATZ, M I W ; VARGAS, F. R. ; ROCHA, José Cláudio Casali ; ASHTON-PROLLA, P. ; MOREIRA, M. A. ; ALMEIDA, L. M. . Rede Nacional de Câncer Familial. 2006.

15.
ASHTON-PROLLA, P.. Membro da Comissão Científica do Grupo de Pesquisa e Pós-Graduação do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2005.

16.
ASHTON-PROLLA, P.; ROCHA, José Claudio C ; VARGAS, F. R. . Projeto Diretrizes da Associação Médica Brasileira. 2003.

17.
ASHTON-PROLLA, P.. Membro da Diretoria da SBGC/ Coordenadora de Comissão para TEGC. 2002.

18.
ASHTON-PROLLA, P.. Elaboração da Prova de Habilitação em Genética da SBGC. 2000.

19.
ASHTON-PROLLA, P.. Elaboração do Exame da AMRIGS. 2000.

20.
ASHTON-PROLLA, P.. Elaboração da prova de habilitação em Bioquímica da SBGC. 2000.

Entrevistas, mesas redondas, programas e comentários na mídia
1.
Ashton-Prolla, P. Entenda a mutação do gene de Angelina Jolie. 2015. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

2.
Ashton-Prolla, P. Predisposição genética ao câncer. 2015. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

3.
Ashton-Prolla, P; Liedke P ; Bonazzi L ; Netto R ; Martins L . Conversas Cruzadas: Em quais circunstâncias uma mulher deve tomar a decisão de retirar os seios ?. 2013. (Programa de rádio ou TV/Mesa redonda).

4.
ASHTON-PROLLA, P.. Retirada das mamas: um dilema no peito. 2013. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

5.
ASHTON PROLLA, P.; NARDI, N. ; Matte, U. . Bases moleculares no processo inflamatório. 2013. (Programa de rádio ou TV/Mesa redonda).

6.
ASHTON PROLLA, P.. Novas abordagens diagnósticas do câncer. 2013. (Programa de rádio ou TV/Mesa redonda).

7.
NARDI, N. ; MATTE, U. S. ; Ashton-Prolla, P ; Silva, Juliana . 3o. Encontro de Hepatologia Clínica e Experimental do Centro de Pesquisas do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2013. (Programa de rádio ou TV/Mesa redonda).

8.
Ashton-Prolla, Patricia. III Simpósio Brasil/Espanha. 2013. (Programa de rádio ou TV/Mesa redonda).


Demais tipos de produção técnica
1.
Vargas, Fernando R ; SEQUEIROS J ; Ashton-Prolla, P . ELAG Short Course: Genetic Counseling. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

2.
ASHTON PROLLA, P. Medicina personalizada abordando o tema: importância da medicina personalizada em hospital público universitário. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

3.
MAIA, A. L. ; GRAUDENZ, M. ; ASHTON PROLLA, P. ; BREITENBACH, M. ; LIEDKE, P. . Câncer de mama: múltiplas abordagens em pesquisa. 2013. (Coordenação de Mesa-Redonda).

4.
ASHTON-PROLLA, P.. Aconselhamento Genético. 2013. (Coordenadora da Oficina 3).

5.
Ashton-Prolla, Patrícia. V Curso de Comunicação de Más Notícias. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

6.
Ashton-Prolla, P. Atualização do Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do HCPA. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

7.
ASHTON-PROLLA, P.. Tópicos avançados: genética clínica. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

8.
VARGAS, F. R. ; SEQUEIROS J ; ASHTON-PROLLA, P. . Mini-curso: Aconselhamento Genético. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

9.
Ashton-Prolla, Patricia. Aconselhamento genético: aspectos práticos. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

10.
ASHTON-PROLLA, P.. Mini-Curso: Aconselhamento Genético na Era Genômica. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

11.
VARGAS, F. R. ; SEQUEIROS J ; ASHTON-PROLLA, P. . Mini-Curso: Aconselhamento Genético. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

12.
ASHTONPROLLA, P. Curso básico Anual de Cancerologia do Hospital a. C. Camargo. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

13.
Ashton-Prolla, Patrícia. Curso Avançado de Formação de Voluntários da Saúde da Mama 2008. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

14.
Ashton-Prolla, Patrícia. Curso rastreamento do câncer na mulher. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

15.
ASHTON-PROLLA, P.. IV Curso Básico de Oftalomologia. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

16.
ASHTON-PROLLA, P.. Curso pré-congresso: Oncogenética. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

17.
VARGAS, F. R. ; SEQUEIROS J ; ASHTON-PROLLA, P. . Mini-Curso: Aconselhamento Genético. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

18.
ASHTON-PROLLA, P.. Oncogenética básica - tema: Princípios da Oncogenética. 2007. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

19.
Ashton-Prolla, Patrícia. Genética geral. 2007. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

20.
ASHTON-PROLLA, P.. 27a Semana Científica do HCPA. 2007. (Comissão científica de evento acadêmico).

21.
ASHTON-PROLLA, P.. I Curso da Escola Latino Americana de Genética Médica. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

22.
ASHTON-PROLLA, P.. Aconselhamento Genético. 2003. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

23.
ASHTON-PROLLA, P.. Curso de Oncogenética para Oncologistas Clínicos. 2003. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

24.
ASHTON-PROLLA, P.. Curso de Especialização em Genética e Oncologia do Hospital Santa Rita. 2001. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

25.
ASHTON-PROLLA, P.. Biologia Molecular e Celular das Doenças Cardiovasculares. 2000. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

26.
ASHTON-PROLLA, P.. Genética e Câncer. 2000. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

27.
ASHTON-PROLLA, P.. Diagnóstico Molecular das Doenças Genéticas. 2000. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

28.
ASHTON-PROLLA, P.. A Importância do Aconselhamento Genético no Câncer de Família.. 1999. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

29.
ASHTON-PROLLA, P.. O Aconselhamento Genético em Síndromes Familiares de Câncer Gastrointestinal.. 1999. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

30.
ASHTON-PROLLA, P.. Biologia Molecular. 1999. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

Demais trabalhos
1.
ASHTON-PROLLA, P.. Medicina Genômica. 2004 (Aula) .

2.
ASHTON-PROLLA, P.. Genética e Câncer. 2004 (Aula) .

3.
ASHTON-PROLLA, P.. Aspectos Moleculares Relevante II. 2003 (Palestra) .

4.
ASHTON-PROLLA, P.. Aspectos Moleculares Relevante I. 2003 (Palestra) .

5.
ASHTON-PROLLA, P.. Genética e câncer. 2002 (Mesa redonda e vídeo conferência) .

6.
ASHTON-PROLLA, P.. Câncer no idoso. 2002 (Debatedora) .

7.
ASHTON-PROLLA, P.. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para Doença de Gaucher. 2002 (Consultor especialista) .

8.
ASHTON-PROLLA, P.. Protocolo brasileiro da Doença de Gaucher. 2002 (Coordenadora de Sessão) .

9.
ASHTON-PROLLA, P.. Aconselhamento Genético. 2001 (Debatedora) .

10.
ASHTON-PROLLA, P.. Aspectos Moleculares Relevantes. 2001 (Palestra) .

11.
ASHTON-PROLLA, P.. Risco e Prevenção no Câncer de Mama. 2001 (Coordenadora de Sessão) .

12.
ASHTON-PROLLA, P.. Aconselhamento Genético na Fibrose Cística. 2001 (Palestra em Mesa Redonda) .

13.
ASHTON-PROLLA, P.. Câncer de mama: estudos da relação genética - as pesquisas no campo do câncer de mama. 2001 (Palestra) .

14.
ASHTON-PROLLA, P.. Ambulatório de Genética e Câncer/Hospital Santa Rita. 2000 (Coordenadora) .

15.
ASHTON-PROLLA, P.. 19ª Semana Científica do HCPA. 1999 (Palestra) .

16.
ASHTON-PROLLA, P.. Prevenção do Câncer de Mama - Fatores Genéticos da Mulher de Risco para Câncer de Mama.. 1999 (Palestra em Mesa Redonda) .

17.
ASHTON-PROLLA, P.. Biologia Molecular: Importância do Aconselhamento Genético no Câncer Familiar.. 1999 (Participação em curso) .

18.
ASHTON-PROLLA, P.. A Genética na Gastroenterologia. 1999 (Banca examinadora) .

19.
ASHTON-PROLLA, P.. Fatores Genéticos do Câncer colo-retal. 1999 (Palestra) .

20.
ASHTON-PROLLA, P.. Genética e Câncer. 1999 (Palestra) .

21.
ASHTON-PROLLA, P.. Aulas na Disciplina de Fundamentos em Biologia Molecular em Pneumologia. 1995 (Demais trabalhos relevantes) .

22.
ASHTON-PROLLA, P.. Quimioterapia na Gestação - Efeitos Fetais.. 1992 (Palestra) .

23.
ASHTON-PROLLA, P.. Atualização em Defeitos Congênitos. 1992 (Participação em curso) .



Bancas



Participação em bancas de trabalhos de conclusão
Mestrado
1.
Silva, A. A.; Abeche, A. M.; Ashton-Prolla, P. Participação em banca de Alexandre Gard Reimer. Análise de polimorfismos da família de TP53 e sua via regulatória com a longevidade e a fertilidade. 2016. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

2.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Ana Paula Vanz. Avaliação da qualidade de vida em cuidadores e pacientes com osteogênese imperfeita acompanhados no Centro de Referência em Osteogênese Imperfeita do Rio Grande do Sul. 2013. Dissertação (Mestrado em PPG em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

3.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Gabriela Pasqualim. Efeitos da terapia de reposição enzimática com início tardio no modelo murino de mucopolissacaridose do tipo I. 2013. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

4.
Fagundes, N. J. R.; BIANCHIN, M. M.; SAFFI, J.; ASHTON-PROLLA, P.; Rieder C. Participação em banca de Gabriel Vasata Furtado. Origem ancestral da doença de Machado-Joseph: abordagem molecular. 2013. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

5.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Tassia Flores Rech. Analise de polimorfismos dos genes de enzimas de metabolização e detoxificação em doenças inflamatórias crônicas. 2013. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

6.
ROSSI, B M; ASHTON PROLLA, P.; SIMOES, M. J.; SANTOS, F. L.. Participação em banca de Natalia Campacci. Rastreamento populacional de famílias com predisposição hereditária ao câncer de mama e/ou colorretal. 2013. Dissertação (Mestrado em Curso de Pós-Graduação da Fundação Pio XII) - Hospital de Câncer de Barretos.

7.
Giugliani, Roberto; FÉLIX, T. M.; RIESGO, R. S.; SOUZA, C F M; Ashton-Prolla, Patrícia. Participação em banca de Larissa Souza Mario Bueno. Vitamina D, polimorfismos do Gene VDR e Neurofibromatose 1. 2012. Dissertação (Mestrado em PPG em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

8.
GOLDIM, J. R.; Ashton-Prolla, Patrícia. Participação em banca de Ana Paula da Silva Pedroso. Eventos adversos em projetos de pesquisa farmacológica: incidência dos relatos de eventos adversos relacionados aos riscos gastrintestinais mais citados nos protocolos de pesquisa. 2012. Dissertação (Mestrado em PPG em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

9.
Ashton-Prolla, Patrícia. Participação em banca de Estela Maria Bruxel. Investigação do polimorfismo -75T>G do gene CES1 em crianças em TDAH e sua influência no desenvolvimento de efeitos adversos devido ao tratamento com metilfenidato. 2012. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

10.
Ashton-Prolla, Patrícia. Participação em banca de Andrew Oliveira Silva. Silenciamento do XIAP potencializa os efeitos da superexpressão de P53 na redução da proliferação e aumento da morte celular em gliomas. 2012. Dissertação (Mestrado em PPG em Biologia Celular e Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

11.
Ashton-Prolla, Patrícia. Participação em banca de Tailise Conte Gheno. Ataxia espinocerebelar tipo 10: identificação de casos e determinação de haplótipos no gene ATXN10. 2012. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

12.
SILVA JUNIOR, W. A.; Ashton-Prolla, Patrícia; VARGAS, F. R.. Participação em banca de Nathália Moreno Cury. Investigação de mutações no gene BRCA1 em famílias brasileira com suspeita da Síndrome Hereditária do câncer de mama e/ou ovário. 2012. Dissertação (Mestrado em Genética USP-RP) - Universidade de São Paulo.

13.
ABUJAMRA, A. L.; Ashton-Prolla, Patrícia; HOFF, G.; ROESLER, R.; HIDALGO, M. P. L.. Participação em banca de Fernanda Rocha da Trindade. Avaliação do índice de dano celular em pacientes diagnosticadas com câncer de mama em tratamento com radioterapia através das técnicas de micronúcleo e ensaio cometa. 2012. Dissertação (Mestrado em PPG em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

14.
Ashton-Prolla, Patrícia. Participação em banca de Lívia Adams Goldraich. Expressão de microRNAs da insuficiência cardíaca: gradiente transcoronariano de dosagens plasmáticas. 2012. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde: Cardiologia e Ciências Cardiovasculares) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

15.
Ashton-Prolla, Patrícia; MACEDO, F.; Matte, U.; FÉLIX, T. M.; SOUZA, C. F. M.. Participação em banca de Filippo Pinto E. Vairo. Envolvimento do sistema imune da Doença de Gaucher: análise de variantes dos genes HLA e KIR. 2012. Dissertação (Mestrado em PPG em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

16.
GOLDIM, J. R.; Ashton-Prolla, Patricia. Participação em banca de Lia Vieira Branco Nunes Ferreira Alves. Bioética e restrições alimentares por motivações religiosas: a perspectiva dos profissionais e alunos de nutrição. 2011. Dissertação (Mestrado em PPG em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

17.
CANANI, L. H. S.; Ashton-Prolla, Patricia. Participação em banca de Nadja Zennig. Expressão da Desiodase tipo 3 no carcinoma papilar de tireóide. 2011. Dissertação (Mestrado em PPG em Ciências Médicas: Endocrinologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

18.
GIUGLIANI, R.; Ashton-Prolla, P; NETTO, C. B. O.; COSTENARO, R. S.; LEISTNER-SEGAL, S.. Participação em banca de Arion Saraiva Reisdorfer. Infecção em acesso temporário para hemodiálise: estudo em pacientes com insuficiência renal crônica. 2011. Dissertação (Mestrado em PPG em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

19.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Nidiane Carla Martinelli. Expressão de microRNAs na hipertrofia ventricular esquerda fisiológica. 2011. Dissertação (Mestrado em PPG em Ciências da Saúde: Cardiologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

20.
ROESLER, R.; ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Pâmela Portela da Silva. Estudo de polimorfismos dos genes KIR e HLA em pacientes com câncer de próstata. 2011. Dissertação (Mestrado em PPG em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

21.
FRANCESCONI, C. F. M.; SCHNEIDER, R.; MOREIRA, L. B.; Ashton-Prolla, P. Participação em banca de Raquel Yurika Tanaka. Comparação dos riscos previstos com os eventos adversos gastrintestinais relatados em pesquisa farmacológica. 2011. Dissertação (Mestrado em PPG: Ciências em Gastroenterologia e Hepatologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

22.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Arion Saraiva Reisdorfer. Doença de Fabry: avaliação sobre a terapia de reposição enzimática administrada durante a hemodiálise. 2011. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

23.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Julio Augusto de Souza Mota. Cobertura do rastreamento do câncer de mama em Marau, RS. 2011. Dissertação (Mestrado em Epidemiologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

24.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Gabriela Camargo. Mutação do Gene ATNX3 da Doença de Machado Joseph no Rio Grande do Sul: aspectos epidemiológicos e de comportamento meiótico. 2011. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

25.
PASSOS E; NUNES MLT; MATTE, U. S.; ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Júlia Schneider Protas. Adaptação da escala de percepção de coerção em pesquisa e da escala de expressão de coerção para procedimentos assistenciais em saúde. 2010 - Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas UFRGS.

26.
ASHTON-PROLLA, P.; NETTO CBO; PERRY IDS. Participação em banca de Divair Doneda. Doença de Gaucher: avaliação nutricional e do gasto energético basal em pacientes do Sul do Brasil. 2010 - Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas UFRGS.

27.
LEISTNER-SEGAL, S.; SANSEVERINO, M T V; COLLARES, M. V. M.; Ashton-Prolla, P. Participação em banca de Liliane Todeschini de Souza. Estudo da associação do polimorfismo TGFA/TaqI e fatores ambientais nas fissuras orais não sindrômicas. 2010 - Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas UFRGS.

28.
PASSOS E; ROESLER, R.; GUS R; ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Larissa Siqueira Penna. Frequencia alélica de 14 locos do cromossomo X de indivíduos da região Sul do Brasil. 2010 - Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas UFRGS.

29.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Mariana Fitarelli-Kiehl. Identificação de variações de sequencia no gene CFTR em pacientes com fibrose cística. 2010 - Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular UFRGS.

30.
GOLDIM, J. R.; Ashton-Prolla, P. Participação em banca de Marília Fernandes Wettstein. Bioética e restrições alimentares por motivações religiosas:tomada de decisão em tratamentos de saúde.. 2010. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

31.
JARDIM, L. B.; CENDES, I. L.; Ashton-Prolla, P; REPPOLD, C. T.. Participação em banca de Caroline Santa Maria Rodrigues. Testes preditivos para doenças neurogenéticas, o perfil dos candidatos no Sul do Brasil. 2010. Dissertação (Mestrado em PPG em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

32.
Ashton-Prolla, P. Participação em banca de Lívia Rosa Fernandes. Caracterização funcional de alterações na região promotora do gene BRCA1 em pacientes com câncer de mama hereditário. 2010. Dissertação (Mestrado em Programa de Pos-Graduação em Genética) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

33.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Diego D' Avila Paskulin. Estudo Associativo Entre o polimorfimo - 308G > A Do Gene Do Fator De Necrose Tumoral (TNF)- alfa e o Desfecho Clínico de Pacientes Críticos. 2009. Dissertação (Mestrado em Faculdade de Biociências) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul.

34.
ASHTONPROLLA, P; BONAMIGO, R.. Participação em banca de Taciana Dal Forno Zini. Correlação entre diagnóstico clínico,dermatoscópico e histológico de nevos atípicos. 2009 - Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas UFRGS.

35.
ASHTON-PROLLA, P.; BARRIOS PMM; GIULIANO ICB. Participação em banca de Janaína Huber. Rastreamento da síndrome da deleção 22111.2 em pacientes com cardiopatia congênita pela técnica de reação em cadeia da polimerase. 2009. Dissertação (Mestrado em PPG em Ciências da Saúde: Cardiologia) - Fundação Universitária de Cardiologia.

36.
ASHTON-PROLLA, P.; KISZEWSKI AE; ALMEIDA JR HL. Participação em banca de Gabriela Maldonado. Polimorfismos do gene metilenotetrahidrofolato redutase e suscetibilidade a psoriase. 2009 - Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas UFRGS.

37.
ASHTON-PROLLA, P.; ABREU, P. S. B.; SCHWARTZ, I. V. D.. Participação em banca de Paulo Fernandes Costa Jobim. Possível influência do polimorfismo T102C do gene 5HT2A. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

38.
ASHTON-PROLLA, P.; ALMEIDA, S. E. M.; SILVA, M. S. N.. Participação em banca de Fernanda Goulart Lanes Chula. Análise da influência de polimorfismos presentes nos genes APOB, CETP e LIPC em uma população dislipidêmica do Rio Grande do Sul. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

39.
ASHTON-PROLLA, P.; MENDES, N. F.; ROESLER, R.. Participação em banca de Mariana de Sampaio Leite Jobim. Associação do gene KIR2DS1 com psoríase vulgar em população caucasóide brasileira. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

40.
BARROS, E.; ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Daiana Benck Porsch. Doença de Fabry em pacientes submetidos à hemodiálise no Rio Grande do Sul: estudo de prevalência e relato clínico. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

41.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Paulo Fernandes Costa Jobim. Análise da associação entre o polimorfismo T102C dor eceptor 2A de serotonina e longevidade em humanos. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

42.
KIM, C. A.; SCHÜLER-FACCINI, L.; ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Marilyn Tsao. Triagem para Doença de Fabry em Amostras de Sangue Impregnadas em Papel Filtro e sua Possível Aplicação para Triagem Neonatal. 2007. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Medicina Pediatria) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

43.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Maria Isabel Waddington Achatz. Diagnóstico molecular da sindrome de Li-Fraumeni em familias brasileiras. 2006. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

44.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Raquel da Hora Barbosa. Aconselhamento genético em retinoblastoma: estudo do gene RB1. 2006. Dissertação (Mestrado em ONCOLOGIA) - Instituto Nacional de Câncer.

45.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Raquel Cristina Balestrin. Terapia gênica para doenças lisossômicas: uma abordagem inovadora para o tratamento da gangliosidose GM1.. 2005. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

46.
ASHTON-PROLLA, P.; GIUGLIANI, R.. Participação em banca de Fernanda dos Santos Pereira. Detecção de mutações em pacientes com a doença de Fabry. 2005. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

47.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Zuleika Ana Cherubini. Estresse e autoconceito em pais e mães de crianças com a síndrome de X frágil. 2005. Dissertação (Mestrado em Psicologia Social e Institucional) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

48.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Juliano Javert Lourenço. Caracterização de Mutações no Gene BRCA1 em Pacientes com Câncer de Mama e/ou Ovário Hereditários do Instituto Nacional do Câncer. 2003. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Genética) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

49.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Marília Bittencourt Espíndola. Expressão Imunohistoquímica da Proteína bcl-2 em Metástases de Melanoma Cutâneo e Relação com a Sobrevida. 2002. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Medicina Cirurgia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

50.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Mara Regina Netto Benetti. Investigação Citogenética de Pacientes com Carcinoma de Mama. 2001. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

51.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Kristiane Michelin. Estudos Bioquímicos com a Glicocerebrosidase de Indivíduos com Doença de Gaucher: Comparação com a Enzima em Indivíduos Normais. 2001. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Ciências Biológicas Bioquímica) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

52.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Andrés Delgado Cañedo. Expressão Aumentada do Gene MLL em Presença do Gene Híbrido BCR-ABL. 2001. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

53.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Eleonora Souza Dias. Freqüência de Mutação 185delAG do gene BRCA1 em mulheres judias Ashkenazi de Porto Alegre. 2001. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Medicina Clínica Médica) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

54.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Raul Ângelo Balbinot. Desenvolvimento e Aplicação de Método para Estudo da Ploidia do DNA em Carcinomas de Estômago e Cólon.. 2000. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Medicina Gastroenterologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

55.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Ana Paula Marques Duarte. Caracterização de mutações no gene BRCA1 associadas ao câncer hereditário de mama.. 2000. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

Teses de doutorado
1.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de GLORIA TATIANA VINASCO SANDOVAL. piRNAs E RNA CIRCULARES NO CÂNCER GÁSTRICO: UMA COMPLEXA REDE EPIGENÉTICA DE RNAS NÃO CODIFICANTES NA REGULAÇÃO GÊNICA. 2017 - UFPA.

2.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Barbara Kunzler Souza. Proteínas modificadoras da cromatina em tumores sólidos pediátricos: influência sobre o crescimento, diferenciação celular e atividade oncogênica. 2017. Tese (Doutorado em Biologia Celular e Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

3.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Jacqueline Maria Valverde Villegas. Quimiocinas e receptores de quimiocinas na infecção pelo HIV: genética e imunologia na modulação da resposta imune em pacientes HIV+ com diferentes perfis de progressão da doença e antes e após início dos antirretrovirais. 2017. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

4.
Markoski, M. M.; Clausell, N. O.; Ashton-Prolla, P. Participação em banca de Nidiane Carla Martinelli. Diferenciação entre microRNAs expressos na Hipertrofia Cardíaca Fisiológica e Patológica. 2016. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

5.
Ronsoni, M. F.; Seligman, R.; CAUMO, W.; Ashton-Prolla, P. Participação em banca de Mariana Costa Silva. Ensaio clínico sobre o impacto da inibição de um transportador de membrana do colesterol na absorção da vitamina D. 2016. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

6.
Roehe, A. V.; Bonatto, D.; Wink, M. R.; Ashton-Prolla, P. Participação em banca de Natália Motta Leguisamo Meirelles. Influência do sistema de reparo de DNA sobre o prognóstico e a resposta à quimioterapia no câncer colorretal. 2016. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

7.
HUTZ MH; Szobot CM; Contini V; Ashton-Prolla, P. Participação em banca de Angelica Salatino de Oliveira. Contribuição de genes expressos em rotas de neurodesenvolvimento para a suscetibilidade genética ao transtorno de déficit de atenção e hiperatividade. 2015. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

8.
Ashton-Prolla, P; Dall´Oglio MF; Ribeiro MFM.. Participação em banca de Fernanda Eugênia Rodrigues Seibel. Receptores de estrogênio e vias de sinalização MAPK e PI3K em hiperplasia prostática benigna e câncer de próstata. 2014. Tese (Doutorado em PPG Fisiologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

9.
Demachki S; Heredero Baute LF; Santos SEB; Ashton-Prolla, P. Participação em banca de Antonette Souto El Husny. Análise de mutações germinativas pela plataforma NGS em CDH1 em casos de adenocarcinoma gástrico do Estado do Pará. 2014. Tese (Doutorado em Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Pará.

10.
ASHTON PROLLA, P.. Participação em banca de José Eduardo Vargas. Estudos in vitro e in silico dos mecanismos moleculares da senescência celular em glioblastomas. 2013. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

11.
Goldim JR; ASHTON PROLLA, P.. Participação em banca de Bruna Pasqualini Genro. Consultorias de Bioética Clínica: Da Teoria à Prática. 2013. Tese (Doutorado em PPG em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

12.
Ashton-Prolla, Patrícia. Participação em banca de Renata Matuo. Avaliação dos mecanismos de ação do agente antitumoral 5-fluorouracil. 2012. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

13.
Ashton-Prolla, Patrícia; MEYER, E. L. S.; AZEVEDO, M. J.; GRAUDENZ, MARCIA SILVEIRA. Participação em banca de Débora rodrigues Siqueira. Influência das variantes genéticas do proto-oncogene RET na apresentação clínica da Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2. 2012. Tese (Doutorado em Ciências Médicas: Endocrinologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

14.
Ashton-Prolla, Patrícia; SCHÜLER-FACCINI, L.; Matte, U.; ROSA, DANIELA DORNELLES; BRANDALIZE, A. P.; FÉLIX, T. M.. Participação em banca de Juliana Giacomazzi. Prevalência da mutação germinativa TP53 p.R337H em indivíduos com tumores do espectro da Síndrome de Li-Fraumeni. 2012. Tese (Doutorado em Pós Graduação Em Medicina Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

15.
Ashton-Prolla, Patrícia. Participação em banca de Valeska Lizzi Lagranha. Otimização da liberação e captação de enzimas lisossômicas superexpressas por células recombinantes microencapsuladas. 2012. Tese (Doutorado em Programa de Pós Graduação Em Genética e Biologia M) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

16.
Ashton-Prolla, Patrícia; PALMERO, E. I.; FERRAZ, V.; GIUGLIANI, R.; ROSA, DANIELA DORNELLES; NETTO, C. B. O.. Participação em banca de Ingrid Pedroni Ewald. Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e ovário hereditários quanto à presença e frequência de rearranjos gênicos em BRCA. 2012. Tese (Doutorado em Pós Graduação Em Medicina Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

17.
Ashton-Prolla, Patrícia. Participação em banca de Francine Blumental de Abreu. Variação no número de cópias genômicas na avaliação de genes principais de predisposição em pacientes com Síndrome de Mama-Colon triados para mutações nos genes BRCA1, BRCA2, TP53, CHEK2, MLH1 e MSH2. 2012. Tese (Doutorado em Curso de Pós-Graduação em Ciências: Oncologia) - Hospital A. C. Camargo.

18.
ASHTONPROLLA, P; Maia, A. L.; BRANCHINI, G.; BATTASTINI, A. M. O.. Participação em banca de Ana Paula Santin. Hormônios sexuais e células foliculares de tireóide humana. 2012. Tese (Doutorado em PPG em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

19.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Ana Paula Santin. Efeitos da progesterona sobre células foliculares in vitro. 2012. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

20.
ACHATZ, M. I. W.; DIAS NETO, E.; AGUIAR JUNIOR, S.; Ashton-Prolla, P. Participação em banca de Felipe Cavalcanti Carneiro da Silva. Frequência de mutações nos genes MSH6, PMS1, PMS2, TP53 e CHEK2 em pacientes com câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC). 2011. Tese (Doutorado em Curso de Pós-Graduação em Ciências: Oncologia) - Hospital A. C. Camargo.

21.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Lauren Zamin. Resveratrol e quercetina: avaliação da atividade antitumoral e dos mecanismos de ação de linhagens de gliomas in vitro e num modelo de implante de gliomas in vivo. 2010. Tese (Doutorado em Biologia Celular e Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

22.
SILVA, I. S. B.; RHODEN, E. L.; RIBEIRO, M. F. M.; ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Vanderlei Biolchi. Polimorfismo CAG e CGC do receptor de androgênios e a expressão de co-reguladores em homens com câncer de próstata e hiperplasia prostática benigna. 2010. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Fisiologia)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

23.
CARRARO, D. M.; ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Alexandre Leon Ribeiro de Ávila. Caracterização do gene CDKN2A em pacientes com critérios clínicos para o diagnóstico da síndrome do melanoma familial. 2010. Tese (Doutorado em Curso de Pós-Graduação em Ciências: Oncologia) - Hospital A. C. Camargo.

24.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Vanderlei Biolchi. Correlação entre o polimorfismo CAG e GGC do receptor de androgênios e a expressão de co-reguladores em homens com hiperplasia prostática benigna. 2010. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Fisiologia)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

25.
ASHTON-PROLLA, P.; SCHÜLER-FACCINI, L.; LOPES VLG. Participação em banca de Silvia Brustolin. Correlação Bioquímica e Genes da Rota do Folato em Fissuras Orais. 2009. Tese (Doutorado em Pós Graduação Em Medicina Pediatria) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

26.
ASHTON-PROLLA, P.; SOUZA, C F M; ALHO, C. S.. Participação em banca de Danton José Melgar Coca. Estudo de uma família com segregação simultânea de duas doenças ligadas ao X. 2008. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

27.
BRUNONI, D.; HAINAUT, P; ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz. Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome LF e LFL: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes que regulam a atividade da p53. 2008. Tese (Doutorado em Pós-Graduação FMUSP) - Universidade de São Paulo.

28.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Jair Huber. Estudo populacional dos polimorfismos 500 C>G e 540 C>T da região 3´não traduzida do gene CDKN2A e de suas possiveis interações com microRNAs. 2008. Tese (Doutorado em Medicina (Clínica Médica)) - Universidade de São Paulo.

29.
ROESLER, R.; BIANCHIN, M. M.; MENDES, N. F.; BONORINO, C.; Ashton-Prolla, Patrícia. Participação em banca de Mariana Jobim Wilson. Polimorfismo dos genes KIR e HLA: estudo em pacientes com Diabetes Mellitus 1 e na população caucasóide do RS. 2008. Tese (Doutorado em PPG em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

30.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Danton José Melgar Coca. Doenças genéticas em comunidades cerradas. 2008. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

31.
ACOSTA, A. X.; SCHÜLER-FACCINI, L.; ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Ana Cecília Medeiros Mano Azevedo. Mucopolissacaridose tipo VI: um estudo clínico e radiológico visando a identificação de fatores associados à gravidade da doença. 2007. Tese (Doutorado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

32.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Marcia Khaled Punales. Carcinoma medular de tireóide. 2005. Tese (Doutorado em Ciências Médicas: Endocrinologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

33.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Viviane Ribeiro Campesatto. Uso de plantas medicinais durante a gravidez e riscos para malformações congênitas. 2005. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

34.
ASHTON-PROLLA, P.; PAUMGARTTEN, F. J. R.; GOUVEIA, N. C.. Participação em banca de Rossana Mizunski Peres. Contaminação ambiental e defeitos congênitos: um estudo no Sul do Brasil.. 2004. Tese (Doutorado em Programa de Pós Graduação Em Genética e Biologia M) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

35.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Ana Cristina Scheidt Puga. Análise de Mutações Somáticas e Expressão de Hamartina e Tuberina em Lesões do Complexo de Esclerose Tuberosa. 2003. Tese (Doutorado em Pós Graduação Em Medicina Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

36.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Saulo Cocio Martins Filho. Transfecção Genética por via Endoscópica, com Expressão de Ad5E1RSVhIL-10, Mediada por Vetores Adenovirais, em Transplante Pulmonar em Animais de Grande Porte. 2003. Tese (Doutorado em Pós Graduação Em Medicina Pneumologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

37.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de José Cláudio Casali da Rocha. Diagnóstico Molecular da Doença de von Hippel-Lindau (VHL) em Famílias Braileiras - Estudo Ampliado. 2002. Tese (Doutorado em Pós Graduação Em Ciências Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

38.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Ursula da Silveira Matte. Análise Molecular do Gene da a-iduronidase em Pacientes Sul-Americanos com Mucopolissacaridose tipo I. 2001. Tese (Doutorado em Pós Graduação Em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

39.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de José Faibes Lubianca Neto. Surdez hereditária:mapeamento da Síndrome de Bjornstad. 2000. Tese (Doutorado em Pós Graduação Em Medicina Clínica Médica) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Qualificações de Doutorado
1.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Silvani Herber. Erros inatos do metabolismo. 2017. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

2.
BUENO, D.; Leite, M. A. L.; Vieira, S. R.; Ashton-Prolla, P. Participação em banca de Gabriella Rejane dos Santos Dalmolin. Comunicação de erros de medicação em ambiente hospitalar: Aspectos bioéticos envolvidos. 2016. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

3.
CUNHA FILHO, J. S. L.; Ashton-Prolla, P. Participação em banca de Vanessa Krebs Genro. Avaliação da regulação da angiogênese em um modelo in vitro de endometriose. 2011. Exame de qualificação (Doutorando em PPG em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

4.
EDELWEISS, M. I.; Ashton-Prolla, P; REIS, R.; REIS, R. J.. Participação em banca de Omar Moreira Bacha. Delineamento e implantação de protocolo de Salpingo-ooferectomia redutora de risco em pacientes portadores de mutação nos genes BRCA. 2011. Exame de qualificação (Doutorando em PPG em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

5.
ASHTON-PROLLA, P.; SCHWARTZ, I. V. D.. Participação em banca de Vanessa Erichsen Emmel. Análise de genes modificadores da idade de início na doença de Machado-Joseph. 2009. Exame de qualificação (Doutorando em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

6.
ASHTON-PROLLA, P.; BAKOS, L.. Participação em banca de Perla Drescher de Castro. Alterações dermatocópias, histopatológicas e imunohistoquímicas de nevos melanócitos após aplicação de luz intensa pulsada. 2008. Exame de qualificação (Doutorando em Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

7.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Odery Ramos Junior. Banca de Exame Geral de Qualificação. 2007. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências em Gastroenterologia e Hepatologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

8.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Erika Maria Monteiro Santos. Percepção de risco em familiares de pacientes com câncer colorretal. 2005. Exame de qualificação (Doutorando em Pós Graduação Em Ciências Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

9.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Marcelo Avila Mascarenhas. Utilização da citometria de fluxo para análise da produção de citocinas em cultura de células mononucleares. 2004. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências da Saúde: Cardiologia e Ciências Cardiovasculares) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Qualificações de Mestrado
1.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Tatiane Ramos Basso. Alterações genômicas em pacientes portadores de múltiplos tumores primários que se enquadram nos critérios clínicos da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni-like, negativos para mutações no TP53. 2013. Exame de qualificação (Mestrando em Pós Graduação Em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

Trabalhos de conclusão de curso de graduação
1.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Laura Simon.Identificação do polimorfismo (TG)m-Tn em pacientes com fibrose cística clássica e atípica. 2010. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

2.
ASHTONPROLLA, P. Participação em banca de Juliana da Silveira Schauren.Análise de uma variante gênica do receptor de quimiocinas CCR5 em pacientes do Rio Grande do Sul com Lupus Eritematoso Sistêmico. 2010. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

3.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Gabriel de Souza Jacques.Interação entre polimorfismos nos genes das proteínas desacopladoras 2 e 3 (UCP2 e UCP3): papel da patogênese da diabete tipo 2. 2009. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

4.
ASHTON-PROLLA, P.; DIAS, M. Z.; RIBEIRO, N. R. R.. Participação em banca de Silvani Herber.Caracterização de pacientes com doença do xarope do Bordo identificados em centros de referencia em genética no Brasil. 2009. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Escola Superior de Enfermagem) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

5.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Vinicius de Albuquerque Sortica.Investigação dos polimorfismos dos genes polipeptideos transportadores de anions organicos (OATP) e a resposta ao tratamento com sinvastatina. 2009.

6.
ASHTON-PROLLA, P.; SCHWARTZ, I. V. D.; MOULIN, C. C.; SCHWEIGERT, I.. Participação em banca de Mayna Yaçanã Borges da Ávila.Ingestão alimentar de ferro, fatores socioeconômicos e sua relação com a prevalência de anemia em pacientes com Doença de Gaucher do Centro de Referência Estadual do Rio Grande do Sul. 2008. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Nutrição) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

7.
ASHTON-PROLLA, P.. Participação em banca de Ana Paula B. Kaspary.Análise molecular do polimorfismo AZ2P no gene p53 em indivíduos com esôfago de Barret e população controle.. 2000. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.



Participação em bancas de comissões julgadoras
Concurso público
1.
Ashton-Prolla, Patrícia. Edital FMRP-USP nº 010/2012 - Concurso para Professor Doutor. 2012. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

2.
ASHTON-PROLLA, P.. Concurso para Médico Geneticista - HCPA. 2008. Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

3.
ASHTON-PROLLA, P.. XX Salão de Iniciação Científica - Sessão Ciências Biológicas. 2008. Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

4.
ASHTON-PROLLA, P.. 28ª semana Científica do HCPA - Avaliação de Temas Livres. 2008. Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

5.
ASHTON-PROLLA, P.. Papel da erradicação do Helicobacter pylori nos transcritos de CD44v6 na metaplasia intestinal gástrica em ensaio clínico randomizado controlado com placebo com 12 meses de seguimento. 2008. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Livre docência
1.
ASHTON-PROLLA, P.. Concurso Livre Docência Depto Radiologia. 2009. Universidade de São Paulo.

Outras participações
1.
ASHTONPROLLA, P; Freitas TO; FREITAS, L.. Processo Seletivo PPGBM para ingresso no doutorado. 2011. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular UFRGS.

2.
CLAUSELL, N.; POLANCZYK, C. A.; CAUMO, W.; HUTZ MH; SANTOS D; ASHTON-PROLLA, P.. Processo seletivo Programa de Pós-Doutorado CAPES-HCPA - Edital 01/2011. 2011. Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

3.
BORTOLINI, M C; Passaglia L; Freitas TO; ASHTON-PROLLA, P.. Processo Seletivo doutorado PPGBM - UFRGS. 2009. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular UFRGS.

4.
ASHTON-PROLLA, P.. XXI Salão de Iniciação Científica UFRGS. 2009. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

5.
ASHTON-PROLLA, P.. Diagnostico molecular da sindrome de Li-Fraumeni em familias brasileiras. 2004. Fundação Antônio Prudente.

6.
ASHTON-PROLLA, P.. Estresse e autoconceito em pais e mães de crianças com Síndrome do X-Fragil.. 2004. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.



Eventos



Participação em eventos, congressos, exposições e feiras
1.
11ª edição Câncer de Mama - Gramado.Pacientes acima de 60 anos, com mutação deletéria em BRCA. Existe espaço para indicação de cirurgias profiláticas?. 2016. (Outra).

2.
36ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Implantação de um Centro de Pesquisa Experimental em um hospital geral (Coordenador de Sessão). 2016. (Simpósio).

3.
3º Congresso Brasileiro Todos Juntos Contra o Câncer. Painel - Mitos e verdades em mapeamento genético: um novo olhar para prevenção, diagnóstico e tratamento. 2016. (Congresso).

4.
3º Congresso Multidisciplinar em Oncologia do Hospital do Câncer Mãe de Deus. Painel - Abordagem multidisciplinar em Oncogenética: quando o paciente é família. 2016. (Congresso).

5.
ELAG - XII Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics. Mini-curso: aconselhamento genético. 2016. (Congresso).

6.
Passado, presente e futuro da Genética na Medicina (Hospital de Clínicas de Porto Alegre). 2016. (Encontro).

7.
XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Minicurso: Oncogenética. 2016. (Congresso).

8.
Fronteiras da Medicina - Mastologia.Predisposição genética ao câncer de mama. 2015. (Simpósio).

9.
2o Congresso Multidisciplinar em Oncologia do Instituto do Câncer do Hospital Mãe de Deus. Quando Encaminhar ao Geneticista. 2014. (Congresso).

10.
Jornada CIGO 2014 - Tópicos em Câncer.Tópicos em Câncer - Palestra: Mastectomia e ooforectomia profilaticas: quando ?. 2014. (Simpósio).

11.
Outubro Rosa: Cancer de Mama.Cancer de Mama Hereditário. 2014. (Seminário).

12.
1o Congresso Multidisciplinar em oncologia do ICMD. Papel da equipe multidisciplinar no atendimento dos pacientes com câncer hereditário.. 2013. (Congresso).

13.
2013 Annual Meeting, American Society of Clinical Oncology. Presence of familial colorectal cancer type X in families fulfilling Amsterdam criteria for Lynch syndrome in southern Brazil. (e12546). 2013. (Congresso).

14.
59 Congresso Brasileiro de Genética. Sequence analysis of the mismatch reepair gene HMSH6 in the germline of patients with lynch syndrome. 2013. (Congresso).

15.
6th hInternational Mutant p53 Workshop.Rare germline variant in the TP53 3'UTR: causal determinant of Li-Fraumeni-like syndrome?. 2013. (Outra).

16.
6th International Mutant p53 Meeting. Rare germline variant in the TP53 3?UTR: causal determinant of Li-Fraumeni-like syndrome?. 2013. (Congresso).

17.
6th International Mutant p53 Workshop.The Brazilian founder mutation TP53 p.R337H mutation uncommon in Portuguese women diagnosed with breast cancer. 2013. (Outra).

18.
6th International Mutant p53 Workshop.Li-Fraumeni and Li-Fraumeni-like Syndrome among children diagnosed with pediatric cancer in Southern Brazil. 2013. (Outra).

19.
6th International Mutant p53 Workshop.Prevalence of the TP53 p.R337H mutation in breast cancer patients in Brazil. 2013. (Outra).

20.
III International Symposium of Translational Oncology of the Barretos Cancer Hospital.Prevalence of the TP53 p.R337H mutation in breast cancer patients in Brazil. 2013. (Simpósio).

21.
Simpósio Comemorativo aos 10 anos do Centro de Terapia Gênica do HCPA.Terapia Gênica e Câncer. 2013. (Simpósio).

22.
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Frequência de manifestações extracolônicas em indivíduos com polipose adenomatosa familial atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA).. 2013. (Congresso).

23.
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Sequenciamento de nova geração no câncer hereditário. 2013. (Congresso).

24.
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Diagnóstico de polipose adenomatosa familial no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA): importância do rastreamento endoscópico.. 2013. (Congresso).

25.
XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenaçao de Temas Livres: Oncogenética. 2013. (Congresso).

26.
32ª Semana Científica do Hospital de clínicas de Porto Alegre.Moderadora e organizadora da mesa: Atividade de biobanco: definições e normativas. 2012. (Simpósio).

27.
4th EORTC-NCI- AACR Symposium on Molecular Targets and Cancer Therapeuticstics.Pharmacological reactivation of mutant p53 by PRIMA-1 induces apoptosis and enhances chemotherapeutic cytotoxicity in pancreatic cancer cells. 2012. (Simpósio).

28.
Câncer de Mama - 7ª Edição. 2012. (Congresso).

29.
Câncer de Mama - 7ª Edição. Guia prático de como manejar a paciente com câncer hereditário: Quando suspeitar e como diagnosticar. 2012. (Congresso).

30.
ESPCA - Sao Paulo Advanced School of Comparative Oncology. 2012. (Congresso).

31.
INCA no outubro Rosa.Qual o estado da arte e perspectivas na pesquisa básico - translacional em câncer de mama?. 2012. (Simpósio).

32.
Seminário Científico do Serviço de Genética Médica do HCPA.Atualização em Síndrome de Li-Fraumeni. 2012. (Seminário).

33.
Simpósio sobre Terapias Inovadoras.Genética e câncer. 2012. (Simpósio).

34.
XXIV Congresso de Genética Médica. Mesa: Aconselhamento Genético - Três situações na prática clínica, com o tema: Aconselhamento genético em câncer hereditário. 2012. (Congresso).

35.
XXVI Jornada Sul-Riograndense de Psiquiatria Dinâmica - Recordar, Repetir e Inovar.Apresentadora e Coordenadora do Fórum: Aconselhamento Genético e Psiquiatria. 2012. (Simpósio).

36.
1º Workshop em Oncogenética.Programa de Oncogenética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2011. (Encontro).

37.
31ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Sequenciamento da região Hotspot do gene TP53 em pacientes com câncer e critérios clínicos para a Síndrome de Li Fraumeni-Like. 2011. (Simpósio).

38.
31ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Coordenadora de mesa-redonda - A inserção de centros de pesquisa em hospitais brasileiros: a experiência de três instituições de referência. 2011. (Outra).

39.
55ª Reunião Anual da Região Brasileira da Sociedade Internacional de Biometria.Comparação entre os modelos que avaliam o risco de câncer de mama, Modelo Gail e Tyrer-Cuzick, em um estudo de coorte no sul do Brasil. 2011. (Simpósio).

40.
57º Congresso Brasileiro de Genética. TP53 PIN3 polymorphism analysis in cancer patients who meet clinical criteria for Li-Fraumeni-Like Syndrome. 2011. (Congresso).

41.
AACR - 102nd Annual Meeting. Clinical diversity and tumor spectrum in Xeroderma Pigmentosum Brazilian patients. 2011. (Congresso).

42.
Ciclo Regular de Seminários do Centro de biotecnologia da UFRGS.Síndrome de Li-Fraumeni: contribuição para o risco de câncer no Brasil. 2011. (Seminário).

43.
Curso de Mastologia.Participante de mesa-redonda: Análise crítica, tema: Investigação genética e rastreamento sugerido para pacientes de alto risco para câncer de mama. 2011. (Outra).

44.
Fórum INCA-ASCO sobre Câncer Hereditário e Predisposição Genética ao Câncer.Síndrome Hereditário: Neoplasia Endócrina Múltipla 2A - tema: Casos do Serviço de Endocrinologia da UFRGS. 2011. (Simpósio).

45.
Fórum INCA-ASCO sobre Câncer Hereditário e Predisposição Genética ao Câncer. 2011. (Simpósio).

46.
Grand Round HCPA.Oncogenética: desafios para a prática clínica. 2011. (Outra).

47.
II Workshop de Aconselhamento Genético do Câncer.Desafios da prática do aconselhamento genético do câncer hereditário no Brasil. 2011. (Seminário).

48.
II Worshop de Aconselhamento do Câncer.Aconselhamento genético em síndromes de câncer hereditário. 2011. (Seminário).

49.
II Worshop de Aconselhamento do Câncer.Aspectos psicológicos, bioéticos, suporte social e familiar. 2011. (Seminário).

50.
Simpósio sobre Medicina Molecular e Terapias Inovadoras.Drogas de alvo molecular em Oncogenética. 2011. (Simpósio).

51.
XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenadora Conferência 3, Tema: Genética da predisposição ao câncer de pulmão. 2011. (Congresso).

52.
XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Aconselhamento genético em Oncogenética. 2011. (Congresso).

53.
2o Encontro de Hepatologia Clínica e Experimental.Câncer e Genética das doenças do fígado. 2010. (Encontro).

54.
30ª Semana Científica do HCPA.Estudo da mutação v600e no gene BRAF no rastreamento do câncer colorretal hereditário: resultados preliminares. 2010. (Simpósio).

55.
30ª Semana Científica do HCPA.Regulação dos níveis de neurotrofinas pelo receptor do peptídeo liberador de gastrina em células de câncer colorretal humano. 2010. (Simpósio).

56.
30ª Semana Científica do HCPA.Estudo da via de sinalização de P53 em mulheres com infertilidade e endometriose: papel dos polimorfismos nos genes TP53, MDM2 e LIF. 2010. (Simpósio).

57.
30ª Semana Científica do HCPA.Comparação entre os modelos que avaliam o risco de câncer de mama, modelo gail e tyrer-cuzick, em um estudo de coorte no sul do Brasil. 2010. (Simpósio).

58.
30ª Semana Científica do HCPA.Prevalência da mutação germinativa TP53 P.R337H em pacientes pediátricos com sarcomas, tumores de sistema nervoso central e tumores de Wilms. 2010. (Simpósio).

59.
30ª Semana Científica do HCPA.Frequencia das mutações Y179c e G396d do gene MUTYH em indivíduos com polipose adenomatosa familiar e polipose associada ao gene MUTYH. 2010. (Simpósio).

60.
30ª Semana Científica do HCPA.Síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama: prevalência em um ambulatório de oncologia clínica. 2010. (Simpósio).

61.
30ª Semana Científica do HCPA.Prevalence of TP53 P.R337H mutation in cases of breast phyllodes tumours in southern Brazil. 2010. (Simpósio).

62.
30ª Semana Científica do HCPA.Neurofibromatose tipo 1 e Vitamina D. 2010. (Simpósio).

63.
30ª Semana Científica do HCPA.Immunohistochemical and molecular screening of colorectal tumors in individuals with the hereditary and sporadic phenotypes. 2010. (Simpósio).

64.
30ª Semana Científica do HCPA.Prevalência da mutação germinativa TP53-R337h em pacientes com câncer e critérios de EELES 1 para a Síndrome de Li-Fraumeni Like na história familiar. 2010. (Simpósio).

65.
30ª Semana Científica do HCPA.Prevalência da mutação germinativa TP53 P.R337H em crianças com carcinoma adrenocortical no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2010. (Simpósio).

66.
30ª Semana Científica do HCPA.Prevalência da história familiar da Síndrome de Li-Fraumeni Like em pacientes oncológicos pediátricos com diagnóstico de sarcomas, tumores do sistema nervoso central, tumores de Wilms e carcinoma adrenocortical. 2010. (Simpósio).

67.
30ª Semana Científica do HCPA.Avaliação da expressão de GRPR e TRKB em câncer colorretal. 2010. (Simpósio).

68.
30ª Semana Científica do HCPA.Relato de caso de paciente com critérios clínicos para síndrome de Li Fraumeni-Like (LFL), síndrome de câncer de mama e ovário hereditário (HBOC) e síndrome de predisposição ao câncer de mama e câncer colorretal (HBCC). 2010. (Simpósio).

69.
4ª Jornada Científica e I Seminário Científico e Tecnológico.Bioética e utilização de biobancos na pesquisa em saúde. 2010. (Simpósio).

70.
56o. Congresso Brasileiro de Genética. Avaliação in silico de mutações no gene RB1 e suas prováveis implicações na estrutura da proteína RB em pacientes com retinoblastoma. 2010. (Congresso).

71.
56o. Congresso Brasileiro de Genética. Avaliação in silico de mutações no gene RB1 e suas prováveis implicações na estrutura da proteína RB em pacientes com retinoblastoma. 2010. (Congresso).

72.
56º Congresso Brasileiro de Genética. Prevalência da mutação TP53 P.R337H em crianças com carcinoma adrenocortical no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2010. (Congresso).

73.
56º Congresso Brasileiro de Genética. Estudo da mutação V600E no gene BRAF no rastreamento do câncer colorretal hereditário: resultados preliminares. 2010. (Congresso).

74.
56º Congresso Brasileiro de Genética. Síndromes genéticas de predisposição ao câncer - Relato de caso de paciente com critérios clínicos para síndrome de Li Fraumeni-Like(LFL),Síndrome de Câncer de Mama e Ovário Heredit.(HBOC) e Síndrome de Predispos. ao Câncer de Mama e Colorretal(HBCC). 2010. (Congresso).

75.
56º Congresso Brasileiro de Genética. Estudo da via de sinalização de P53 em mulheres com infertilidade e endometriose: papel dos polimorfismos nos genes TP53, MDM2 e LIF. 2010. (Congresso).

76.
56º Congresso Brasileiro de Genética. Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e cólon hereditários quanto a prevalência da seleção 1100C no gene CHEK2. 2010. (Congresso).

77.
Câncer de Mama Gramado 2010 - 5ª Edição. Mesa Redonda: Prevenção do câncer de mama - Tema: Quem é a paciente de alto risco?. 2010. (Congresso).

78.
ELAG - Escola Latinoamericana de Genética Humana e Médica.Mini-Curso: Aconselhamento Genético. 2010. (Outra).

79.
Hospital AC Camargo Global Meeting of Translational Science - 1st São Paulo School of Translational Science.Genetic Counseling in Inherited predisposition cancer syndromes. 2010. (Encontro).

80.
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Neurofibromatose tipo 1 e Vitamina D. 2010. (Congresso).

81.
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenadora da mesa-redonda: Prática do dia a dia na Oncogenética. 2010. (Congresso).

82.
VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Mesa Redonda: Prática do dia a dia na Oncogenética / Tema: Modelos de risco e intervenções em indivíduos com alto risco para câncer. 2010. (Congresso).

83.
VI Congresso Franco-Brasileiro de Oncologia. Prevalence of TP53 p.R337H mutation in cases of breast phyllodes tumours in southern Brasil. 2010. (Congresso).

84.
VI Congresso Franco-Brasileiro de Oncologia. Prevalência da mutação germinativa TP53 p.R337H em pacientes pediátricos com carcinoma adrenocortical, leucemias, sarcomas, tumores de sistema nervoso central, tumores germinativos, tumores de Wilms e múltiplos tumores. 2010. (Congresso).

85.
VI Congresso Franco-Brasileiro de Oncologia. Análise comparativa de estimativas de risco para câncer de mama propostas pelo modelo da Gail e modelo de Tyrer Cuzick na coorte de rastreamento mamográfico núcleo mama Porto Alegre. 2010. (Congresso).

86.
V International Congress of Clinical Oncology & Immunomodulation. Estudo da Mutação V600E no gene BRAF no rastreamento do câncer colorretal hereditário: resultados preliminares. 2010. (Congresso).

87.
V International Congress of Clinical Oncology & Immunomodulation. Identification of patients at-risk for Lynch syndrome in a hospital-based colorectal surgery clinic. 2010. (Congresso).

88.
V International Congress of Clinical Oncology & Immunomodulation. Risco de câncer associado à mutação germinativa TP53 p.R337H: contribuição para diversos tipos de câncer nas regiões Sul e Sudeste do Brasil. 2010. (Congresso).

89.
XIV Congreso Latinoamericano de Genética (ALAG 2010). Análisis molecular del gen Mutyh de pacientes en riesgo para poliposis asociada a Mutyh. 2010. (Congresso).

90.
XIV Congreso Latinoamericano de Genética (ALAG 2010). Rastreamento imunohistoquímico e molecular em tumores colorretais de indivíduos com fenótipos hereditário e esporádico. 2010. (Congresso).

91.
XXVII Jornada de Dermatologia do HCPA.Atualidades em genodermatoses. 2010. (Encontro).

92.
10o Congresso Brasileiro de Clínica Médica. Alta frequencia de pacientes em risco para câncer colorretal hereditário no RGS: experiência do HCPA. 2009. (Congresso).

93.
29ª Semana de Iniciação Científica do HCPA.Genética Médica Populacional: a contribuição do HCPA. 2009. (Encontro).

94.
29ª Semana de Iniciação Científica do HCPA.Biobancos. 2009. (Encontro).

95.
II Simposio Internacional de Cancer Colorretal.Programa de Prevenção em Famílias com Síndrome de Lynch. 2009. (Simpósio).

96.
II Simpósio Internacional de Câncer colorretal.Discussão de casos selecionados. 2009. (Simpósio).

97.
II Simpósio Internacionanl de Câncer Colorretal.Síndrome de Lynch. 2009. (Simpósio).

98.
Reunião da Rede Nacional de Pesquisa Clínica em Hospitais de Ensino.Biobancos: aspectos técnicos e proposta de implantação de um biobanco institucional no HCPA. 2009. (Encontro).

99.
Seminário de Avaliação Final do Edital MCT/CNPq/MS-SCTIE-DECIT 06/2005.Diagnostico diferencial do câncer colorretal esporádico e hereditário através de um protocolo de rastreamento molecular. 2009. (Seminário).

100.
V ELAGH - Escola Latinoamericana de Genética Humana e Médica.Mini-curso de Aconselhamento genético. 2009. (Outra).

101.
V ELAGH - Escola Latinoamericana de Genética Humana e Médica.Genética e Câncer. 2009. (Outra).

102.
Workshop em Aconselhamento Genético.O dever de informar familiares em risco. 2009. (Oficina).

103.
XV Congresso Brasileiro de Mastologia. Ocorrência simultânea de Nerofibromatose tipo 1 e síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário:relato de caso. 2009. (Congresso).

104.
XVIII Congresso Brasileiro de Cancerologia. Consumo de carnes e risco para câncer de mama em mulheres gaúchas: projeto núcleo mama Porto Alegre. 2009. (Congresso).

105.
28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Conhecimento sobre Câncer de Mama Hereditário, Escolaridade e Risco Genético individual: um estudo em mulheres atendidas em Unidades Básicas de Saúde (UBS) de Porto Alegre. 2008. (Congresso).

106.
28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Estimativa da probabilidade de mutação germinativa em genes MMR em famílias com fenótipo sugestivo de Síndrome de Lynch usando diferentes modelos matemáticos. 2008. (Congresso).

107.
28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.A influência da história familiar de primeiro grau de câncer de mama (HFCM) no conhecimento sobre a doença. 2008. (Seminário).

108.
28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e cólon hereditários quanto a prevalência da deleção 1100C no Gene CHEK2. 2008. (Simpósio).

109.
28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Polimorfismos nos Genes GSTM1, GSTT1 E GSTP1 em 750 mulheres participantes de um Programa de Rastreamento Mamográfico de Câncer de Mama (NMPOA) no Sul do Brasil. 2008. (Simpósio).

110.
28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Identificação do custo de teste molecular para detecção de mutações em BRCA 1 e 2 por DHPLC e sequenciamento. 2008. (Simpósio).

111.
28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Informações equivocadas sobre câncer de mama: um estudo em mulheres atendidas nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) de Porto Alegre. 2008. (Simpósio).

112.
28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Prevalência de Fatores de Risco para Câncer de Mama e Polimorfismos ERα-397 PVUII C/T, ERα-351 XBAI A/G e PR progins em mulheres submetidas a rastreamento mamográfico no Sul do Brasil. 2008. (Simpósio).

113.
28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Associação entre o polimorfismo STK15 F31I e fatores de risco para câncer de mama em mulheres submetidas a rastreamento demográfico no Sul do Brasil. 2008. (Simpósio).

114.
28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Identificação de indivíduos em risco para câncer colorretal hereditário no ambulatório de coloproctologia do Hospital de Clínicas de porto Alegre. 2008. (Simpósio).

115.
28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Conhecimento sobre detecção precoce de câncer de Mama Hereditário, Escolaridade e Risco Genético individual: um estudo em mulheres atendidas em Unidades Básicas de Saúde (UBS) de Porto Alegre. 2008. (Simpósio).

116.
28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Análise de custo de protocolo de rastreamento histo-molecular em pacientes com suspeita clínica de Síndrome de Lynch. 2008. (Simpósio).

117.
28ª Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Desenvolvimento e validação de um questionário para identificação de câncer de mama hereditário em serviços de atenção primária à saúde. 2008. (Simpósio).

118.
Curso avançado de Formação de Voluntários da Saúde da Mama.Fatores de Risco Genéticos para Câncer de Mama. 2008. (Outra).

119.
Curso Rastreamento do câncer na Mulher.Quando a genética é determinante do câncer da mulher?. 2008. (Outra).

120.
Grand Round HCPA.Histeria ou Patomimia? controvérsias, custos e consequencias. 2008. (Seminário).

121.
IV Congresso Latino-Americano de Fotobiologia e Fotomedicina. IV Congresso Latino-Americano de Fotobiologia e Fotomedicina. 2008. (Congresso).

122.
IV Congresso Latino-Americano de Fotobiologia e Fotomedicina, da XXXIII Jornada Gaúcha de Dermatologia e XXV Jornada de Dermatologia do HCPA. Dermatoses Fotoinduzidas e Fotoagravadas. 2008. (Congresso).

123.
IV ELAGH - Escola Latinoamericana de Genética Humana e Médica.Mini-curso de aconselhamento genético. 2008. (Outra).

124.
Seminário "Rede Brasileira de Pesquisa sobre o Câncer".Seminário "Rede Brasileira de Pesquisa sobre o Câncer". 2008. (Seminário).

125.
XI Congresso Brasileiro de Oncologia Pediátrica. Genética e câncer na infância. 2008. (Congresso).

126.
XVI Encontro de Geneticistas do RS.Mutações Fundadoras e o Risco de Câncer no Sul do Brasil. 2008. (Encontro).

127.
XVIII Congresso Mundial de Epidemiologia. Epidemiology in the construction of health for all: tools for a changing world. 2008. (Congresso).

128.
XVIII Congresso Mundial de Epidemiologia. Conhecimento sobre detecção precoce de câncer de Mama Hereditário, Escolaridade e Risco Genético individual: um estudo em mulheres atendidas em Unidades Básicas de Saúde (UBS) de Porto Alegre. 2008. (Congresso).

129.
XVIII Congresso Mundial de Epidemiologia. A influência da história familiar de primeiro grau de câncer de mama no conhecimento sobre a doença. 2008. (Congresso).

130.
XVIII Congresso Mundial de Epidemiologia. Informações equivocadas sobre câncer de mama: um estudo em mulheres atendidas nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) de Porto Alegre. 2008. (Congresso).

131.
XVIII Congresso Mundial de Epidemiologia. Implementation of a genetic cancer risk assessment program within a breast cancer screening cohort in an underserved population. 2008. (Congresso).

132.
XVIII Congresso Mundial de Epidemiologia. Conhecimento sobre Câncer de Mama Hereditário, Escolaridade e Risco Genético individual de mulheres atendidas em Unidades Básicas de Saúde (UBS) de Porto Alegre. 2008. (Congresso).

133.
XVIII Congresso Mundial de Epidemiologia - VII Congresso Brasileiro de Epidemiologia. Desenvolvimento e validação de um questionário para identificação de câncer de mama hereditário durante atenção primária à saúde. 2008. (Congresso).

134.
XVIII Congresso Mundial de Epidemiologia - VII Congresso Brasileiro de Epidemiologia. Polimorfismos nos genes do receptor de Estrogênio, receptor de progesterona e gene serina-treonina quinase e fatores de risco para câncer de mama em mulheres submetidas a mamografia. 2008. (Congresso).

135.
XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Existe indicação para teste genético de mutações germinativas em TP53 em indivíduos com tumor phylodes maligno da mama ?. 2008. (Congresso).

136.
1o Curso de Oncogenética do Hospital A.C. Camargo.Câncer de mama hereditário. 2007. (Outra).

137.
1o Curso de Oncogenética do Hospital A.C. Camargo. 2007. (Outra).

138.
27a Semana Cientifica do HCPA.Laboratório de Medicina Genômica. 2007. (Seminário).

139.
2nd International Cancer Control Congress. Implementation of a national network of familial cancer. 2007. (Congresso).

140.
2nd International Cancer Control Congress. Charactezation of a Group of Patients at Risk For Hereditary Breast and Colon Cancer How Much the Detection of the Deletion 1100c in Gene Chek2. 2007. (Congresso).

141.
2nd International Cancer Control Congress. Frequency and Accuracy of the First-Degree Family History of Cancer in a Community-Based Sample of Women With Low Literacy in Southern Brazil. 2007. (Congresso).

142.
2nd International Cancer Control Congress. Genetic Polymorphisms in a Sample of Women Enrolled in the Mammographic Breast Cancer Screening Program From the Nucleo Mama Porto Alegre Cohort. 2007. (Congresso).

143.
2nd International Cancer Control Congress. Preliminary Immunohistochemistry Analysis of Colorectal Tumors in Individuals With the Hereditary and Sporadic Phenotypes. 2007. (Congresso).

144.
2nd International Cancer Control Congress. Implementation of a cancer risk assessment program within a breast cancer screening cohort in an underserved population. 2007. (Congresso).

145.
2nd International Cancer Control Congress. Characterization of at Risk Patients For Hereditary Breast and Ovarian Considering Presence and Frequency of Genic Rearrangements in BRCA 1. 2007. (Congresso).

146.
2nd International Cancer Control Congress. Molecular Analysis of Colorectal and Endometrial Tumors from Patients at-risk for Lynch Syndrome. 2007. (Congresso).

147.
2nd International Cancer Control Congress. Accompaniment of Health Breast of Women With High and Moderate Genetic Risk For Breast Cancer in Cohort Nucleo Mama Porto Alegre. 2007. (Congresso).

148.
2nd International Cancer Control Congress. Detection of R337H, a Germline Mutation Predisposing to Multiple Cancers, in Asymptomatic Women Participating in a Breast Cancer Screening Programme in Southern Brazil. 2007. (Congresso).

149.
2nd International Cancer Control Congress. Strategies For Obtaining DNA From Paraffin - Embedded Tissues in the Investigation of Hereditary Colorectal Cancer and Endometrial Cancer. 2007. (Congresso).

150.
3rd-IC-BDD-DW. Detection of R337H, a germline mutation predisposing to multiple cancers in asymptomatic women participating in a breast cancer screening programme in Southern Brazil. 2007. (Congresso).

151.
3rs - IC-BDD-DW. Optic nerve enlargement as an early sign of Krabbe disease. 2007. (Congresso).

152.
5th Latin American Medical Education Worksop on Molecular Targeted Therapy of Cancer. 2007. (Congresso).

153.
5th Latin American Workshop on Molecular Targeted Therapy of Cancer. 2007. (Oficina).

154.
7a Conferencia Brasileira sobre Melanoma. Diagnóstico Molecular do Melanoma Cutâneo. 2007. (Congresso).

155.
Curso de extensão em genética - UFRGS.Fundamentos de oncogenética. 2007. (Outra).

156.
Disciplina MED77-Seminários integrados de pesquisa II.Genética e comunidade: o projeto câncer de mama hereditário do NMPOA.. 2007. (Seminário).

157.
III Curso Básico de Oftalmologia.Fundamentos de Genética. 2007. (Outra).

158.
III Curso da Escola Latinoamericana de Genética Médica.Curso de Aconselhamento Genético. 2007. (Outra).

159.
INOVA UFRGS - Feira de Inovação e Desenvolvimento Tecnológico.Laboratório de Medicina Genômica. 2007. (Oficina).

160.
Li-Fraumeni Symposium.TP53 expert symposium. 2007. (Simpósio).

161.
Mostra Inova UFRGS.Genética aplicada à Medicina. 2007. (Simpósio).

162.
Pesquisas prioritárias em saúde para o Estado do Rio Grande do Sul.Caracterização molecular de tumores colorretais na Síndrome do Câncer Colorretal Hereditário Não-Polipomatoso. 2007. (Seminário).

163.
Seminários Integrados de Pesquisa II.Genética e comunidade: o projeto câncer de mama hereditário NMPOA. 2007. (Seminário).

164.
XIX CBGC. Detection of R337H, a germline mutation predisposing to multiple cancers in asymptomatic women participating in a breast cancer screening programme in Southern Brazil. 2007. (Congresso).

165.
XIX Salão de Iniciação Científica da UFRGS.Estratégias para obtenção de DNA a partir de tecido parafinado. 2007. (Outra).

166.
. XIX Congresso Brasileiro de Neurofisiologia Clínica. 2003. (Congresso).

167.
. XXXVIII Conferências de Genética: New Perspectives in Lysosomal and Peroxisomal Disorders. 2002. (Congresso).

168.
Jornada SOGIRGS: Rastreamento do câncer na mulher.Aconselhamento genético do câncer na mulher. 2002. (Encontro).

169.
. 13º Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2001. (Congresso).

170.
. X Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 1998. (Congresso).

171.
. 7 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. 1997. (Congresso).

172.
VII Reunião da SBGC.VII Reunião da SBGC. 1995. (Encontro).

173.
. XVI Congresso Brasileiro de Neurologia. 1994. (Congresso).

174.
.VI Reunião Anual da SBGC. 1994. (Encontro).

175.
.V Salão de Iniciação Científica PROPESP/UFRGS. 1993. (Encontro).

176.
.V Reunião Anual da SBGC. 1993. (Encontro).

177.
13º Semana Científica do HCPA.13º Semana Científica do HCPA. 1993. (Encontro).

178.
45º Congresso Brasileiro de Ginecologia e Obstetrícia. 45º Congresso Brasileiro de Ginecologia e Obstetrícia. 1993. (Congresso).

179.
.II Jornada de Ginecologia e Obstetrícia do HCPA. 1992. (Encontro).

180.
12ª Semana Científica do HCPA.12ª Semana Científica do HCPA.